Определение наследственность: Несколько слов о наследственности!

Содержание

Несколько слов о наследственности!

Способность человека передавать потомкам свои свойства называется наследственностью. Наследственность – это генетическая программа человека, определяющая его генотип.

Наследственные программы развития человека включают детерминированную и переменную части, определяющие как то общее, что делает человека человеком, так и то особенное, что делает людей столь непохожими друг на друга. Детерминированная часть наследственной программы обеспечивает прежде всего продолжение человеческого рода, а также видовые задатки человека как представителя человеческого рода, в том числе задатки речи, прямохождения, трудовой деятельности, мышления. Жестко генетически запрограммировано сочетание в организме различных белков, определены группы крови, резус-фактор. Наследственный характер имеют болезни крови (гемофилия), сахарный диабет, некоторые эндокринные расстройства ,карликовость. К наследственным свойствам относятся также особенности нервной системы, обусловливающие характер, особенности протекания психических процессов.

От родителей к детям передаются внешние признаки: особенности телосложения, конституции, цвет волос, глаз и кожи.

Слияние яйцеклетки и сперматозоида означает начало новой жизни, и эта жизнь несет в себе всю генетическую информацию обоих родителей.

Структурной единицей информации является ген (молекула белка). Каждая зародившаяся клетка несет в себе тысячи генов и каждый из этих генов заведует каким-либо процессом развития, например, образованием мозга, костей или сердца и какой-либо его части. Это называют «генетическим кодом», и ребенок обладает суммой кодов обоих родителей. Коды несут в себе и передают «признаки», т.е. «выражают» себя во вполне осязаемых и видимых чертах вашего ребенка. Но не только видимых, но и скрытых: строение костей и внутренних органов, их функция в жизни и даже характер, поведение и привычки.

Эти признаки могут быть очевидны и проявиться в первом поколении, т.е. у вашего сына или дочки. Но они могут проявиться и у внука и даже у правнука. И мы не понимаем, почему вдруг у родителей-блондинов может родиться ребенок-шатен или голубоглазый, тогда как у папы и мамы глаза карие. В таких случаях говорят, что проявление определенного гена стало «доминантным». Это не означает, что другого гена – матери или отца – у ребенка в «коде» нет. Он есть, но не проявляет себя в этом поколении. Ученые называют этот ген рецессивным, т.е. скрытым. К сожалению, обычно люди не могут проследить точно свою родословную дальше 3-4 колена и проследить за наследственностью. По наследству также передаются задатки к различным видам деятельности. У каждого ребенка от природы имеются четыре группы задатков: интеллектуальные, художественные и социальные. Задатки являются природной предпосылкой развития способностей. Несколько слов необходимо сказать об интеллектуальных (познавательных, учебных) задатках.

Все нормальные люди от природы получают высокие потенциальные возможности для развития своих умственных и познавательных сил.

Имеющиеся различия в типах высшей нервной деятельности, изменяют лишь протекание мыслительных процессов, но не предопределяют качества и уровня самой интеллектуальной деятельности. Отрицательные предрасположения создают, например, вялые клетки головного мозга у детей алкоголиков, нарушенные генетические структуры у наркоманов, наследственные психические заболевания. Малыш рождается с набором хромосом: у мальчика 46XY, у девочки 46ХХ, некоторые заболевания и пороки развития наследуются с полом ребенка. Многие наследственные заболевания имеют свой внешний вид ,заметный не только врачам, но и родителям. Но зачастую, эти заболевания нуждаются в тщательном обследовании. Избавиться от наследственных заболеваний невозможно, но зная предрасположенность можно уменьшить риск развития некоторых заболеваний, например бронхиальной астмы. Сегодня геном человека прочитан, но до практического применения большинства знаний генетики еще очень далеко. И пока ни ученые, ни тем более вы или ваш партнер не можете точно знать, за что несут ответственность ваши гены в виде рецессивных признаков, когда и в чем они могут проявиться. Так что никого и никогда не надо винить в том, что у ребенка – врожденный порок развития. Освободитесь от этого чувства. Забудьте о возможных причинах. Важнее разобраться в последствиях неверного развития и известных сегодня путях исправления этой неожиданной ошибки природы. В семье, в которой уже есть ребенок с пороком развития, при планировании следующей беременности крайне важно пройти всестороннее комплексное обследование с использованием современных инструментальных и лабораторных диагностических методик, медико-генетическую экспертизу.

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ — это… Что такое НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ?

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
НАСЛЕ́ДСТВЕННОСТЬ
, наследственности, мн. нет, жен. (книжн.).

1. Способность живых существ передавать свои физические или психические особенности потомству. Явления наследственности. Теория наследственности.

2. Качества здоровья, особенности состояния организма, передающиеся от родителей к детям. В их семье плохая наследственность. Туберкулезная наследственность.

Толковый словарь Ушакова. Д.Н. Ушаков. 1935-1940.

.

Синонимы:
  • НАСЛЕДОВАТЬСЯ
  • НАСЛЕДСТВЕННЫЙ

Смотреть что такое «НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ» в других словарях:

  • НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ — свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями. Н. реализуется в процессе наследования или воспроизведения в ряду поколений специфич. характера обмена веществ и индивидуального развития в определ …   Биологический энциклопедический словарь

  • НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ — НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ, явление передачи потомству материальных факторов, определяющих развитие признаков организма в конкретных условиях среды. Задачей изучения Н. является установление закономерностей в возникновении, свойствах, передаче и… …   Большая медицинская энциклопедия

  • НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ — передача прямым потомкам родительских свойств. Осуществляется благодаря непрерывности зародышевой плазмы: в то время как из одной части ее образуется тело нового индивида, др. часть продолжает свое существование в зародышевых клетках (яйцеклетках …   Философская энциклопедия

  • НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ — Порода сильнее пастбища. Джордж Элиот Родители одновременно наследственность и среда. В наследственность тверже всего верят отцы, у которых красивые дети. У наших детей умные родители. Юзеф Булатович Все хорошее было у него от родителей, все… …   Сводная энциклопедия афоризмов

  • наследственность — Категория. Эволюционный опыт предыдущих поколений живых организмов, запечатленный в генетическом аппарате. Специфика. Хранение, воспроизведение и передача наследственной информации происходит посредством дезоксирибонуклеиновой (ДНК) и… …   Большая психологическая энциклопедия

  • НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ — НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ, свойство организмов повторять в ряду поколений признаки и особенности развития. Обеспечивается самовоспроизведением материальных единиц наследственности генов, локализованных в специфических структурах ядра клетки (хромосомах) и …   Современная энциклопедия

  • наследственность — гомозиготность, преемственность Словарь русских синонимов. наследственность сущ., кол во синонимов: 2 • гомозиготность (1) • …   Словарь синонимов

  • НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ — 1) способность организмов передавать посредством генетического материала особенности строения, функций, развития своему потомству. Наследственность одна из главных характеристик живого вещества; 2) признак и (или) свойство, полученное от… …   Экологический словарь

  • Наследственность — НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ, свойство организмов повторять в ряду поколений признаки и особенности развития. Обеспечивается самовоспроизведением материальных единиц наследственности – генов, локализованных в специфических структурах ядра клетки (хромосомах) …   Иллюстрированный энциклопедический словарь

  • НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ — свойство организмов повторять в ряду поколений сходные типы обмена веществ и индивидуального развития в целом. Обеспечивается самовоспроизведением материальных единиц наследственности генов, локализованных в специфических структурах ядра клетки… …   Большой Энциклопедический словарь


Наследственность: что следует знать каждому?

Прежде чем говорить на эту тему, следует дать определение самого термина «наследственность».

Наследственность – это способность живых организмов передавать различные характерные качества своим потомкам. Иными словами, это передача имеющейся генетической информации от родителя к ребенку.  Вопросами передачи наследственных признаков и закономерности их проявления у человека занимается генетика – наука, которая прочно вошла в жизнь человека и благодаря которой многие болезни можно предотвратить еще до рождения ребенка. Как же происходит передача уникальной информации из одного поколения другому?  И что такое наследственные заболевания?ДНК человека – это дезоксирибонуклеиновая кислота, макромолекула, отвечающая за хранение и передачу генетической информации из поколения в поколение. Известно, что она состоит из 46 хромосом. Такой набор образуется  в результате слияния яйцеклетки и сперматозоида. Каждая из этих половых клеток изначально также имеет 46 хромосом, или 23 пары. Во время их слияния для образования зародыша из каждой пары хромосом попадает только одна. Таким образом, ребенок получает хромосомный набор, каждая пара которого образована одной материнской и одной отцовской хромосомой.  Каждая хромосома отвечает за определенный набор признаков, определяемый содержащимися в ней парными генами.  Одни из них рецессивные, или «подавленные», а другие  доминантные, или «побеждающие».  Доминантные гены являются ведущими в паре, поэтому переданные с ним признаки всегда проявляются, будь это признак цвета глаз, или серьезного генетического заболевания. Однако это не значит, что характеристики рецессивных генов всегда находятся в подавленном, или скрытом состоянии и не проявляются. Существует три возможных варианта сочетания генов: доминантыйдоминантый (проявление доминантного признака 100%), рецессивныйрецессивный (проявление рецессивного признака 100%) и доминантныйрецессивный (проявление доминантного признака 100%).  Исключение составляют некоторые наследственные болезни, передаваемые ребенку от матери, и проявляющиеся даже при рецессивном, или подавленном, состоянии гена.  Как это проявляется в реальной жизни?  Рассмотрим на простом примере.  Пример: Есть супружеская пара. У женщины рецессивен ген, отвечающий за предрасположенность к заболеваниям органов дыхания. Если этот ген входит в пару с доминантным геном мужчины, то оба признака будут присутствовать в генетическом коде их будущего ребенка, однако ген заболеваний дыхательной системы будет подавлен более сильным доминантным, и болезнь у ребенка не проявится с большой долей вероятности. Таким образом, зная структуру своей ДНК, можно заранее определить, какие признаки, от цвета волос до редких заболеваний, заложенные в вашем генетическом коде, вы передадите своему ребенку, а также — насколько велика вероятность их реального проявления у малыша.
Так как же узнать о том, какие заболевания характерны для вашего генетического набора?
Ведь часто бывает так, что мы теряем связь со своими родственниками и не можем быть на сто процентов уверены в том, что никто из них не передал нам какую-либо болезнь, которая впоследствии может отразиться на нашем собственном здоровье и здоровье детей. Современная медицина не стоит на месте. И сейчас существует множество способов проверить свой генотип, или карту расположения в хромосоме генов. Одним из таких методов является ставшая сегодня обыденной генетическая экспертиза, которая позволит выявить те или иные характерные особенности вашего генетического кода. Процедура эта, конечно, платная и порой довольно дорогостоящая, но не следует забывать о том, что здоровье – бесценно. Экономить на нем, как минимум, глупо. Особенно если дело касается не только вас, но и вашего будущего ребенка.  Но про детей разговор отдельный. Для будущего родителя нет ничего важнее, чем здоровье своего малыша. Как говорилось ранее, генетический анализ во многом может помочь предотвратить некоторые заболевания. Что же касается непосредственно зачатия, то медицинские технологии предлагают такую услугу, как преимплантационная генетическая диагностика. Эта процедура позволяет предотвратить появление у эмбрионов генетически обусловленной патологии, а,  следовательно, исключить рождение детей с врожденными заболеваниями.  Однако существует еще одна проблема, связанная с подобным планированием – разговор со спутником жизни. Как поговорить об этом с вашей второй половиной?Никто не любит трудные разговоры, но рано или поздно вам, скорее всего, придется заговорить на эту тему. Дело порой отягощается тем, что многие люди, к сожалению, не верят во всякие новомодные научные штучки и считают их таким же шарлатанством, как обращение к гадалкам или экстрасенсам. Что делать в такой ситуации, если учитывать тот факт, что учет генетических особенностей каждого из партнеров – это очень важная часть при планировании пополнения в вашей семье? Есть несколько вариантов, отдельно рассмотрим вариант, если вы – женщина и если вы –  мужчина. Как заговорить с мужем,  если тот не хочет касаться такой интимной темы?Дорогие дамы, помните о том, что мужчина, как правило, – существо рациональное. И эмоциональные позывы, в большинстве своем, просто не подействуют на вашего спутника. В том случае, если ваш супруг не понимает смысла и не хочет проходить обследование, следует четко и логично обосновать, почему это важно не только для вас, но и для него, а в особенности для вашего будущего ребенка. Под четкостью здесь подразумевается логичность аргументов в пользу планирования. Например, найдите в Интернете или медицинской литературе как можно больше информации на тему наследственности и дайте вашей половине с ней ознакомиться. Если после этого ваш супруг не изменит своего мнения, предоставьте ему информацию о том, к каким последствием может привести его отказ. Допустим, у дедушки вашего супруга была астма. А у него ее сейчас нет. Логичным аргументом будет: по правилу генетического распределения рецессивный ген проявляется через поколение. Таким образом, если именно вы ничем не болеете, это тревожный звоночек к тому, что вашему ребенку, скорее всего, не повезет, и болезнь разовьется именно у него, а не у вас.  Как поговорить на эту тему с супругой?Обычно женщины в этом вопросе более лояльны, но если ваша вторая половина все же не решается обсуждать с вами этот вопрос, следует прибегнуть в ряду определенных мер. Во-первых, нежелание говорить  у вашей жены может быть вызвано банальным страхом за свою жизнь или страхом перед чем-то непонятным. Постарайтесь мягко объяснить вашей супруге, что процедура не страшна и даже если что-то обнаружат, то это можно исправить. Дайте ей почитать отзывы на женских форумах и пообщаться с женщинами, которые уже так делали. Подобный метод обычно очень действенный, так что через некоторое время ваша спутница уже сама потащит вас в ближайшую поликлинику сдавать анализы. Если же ваша жена не хочет обсуждать эту тему из религиозныхморальныхэтических соображений, следует предоставить ей информацию, которая будет показывать, что подобный метод заботы о своем здоровье и здоровье вашего ребенка не противоречит ее жизненным установкам (тот же метод, в редких случаях, касается и мужчин). В любом случае, все зависит только от вас. Не пренебрегайте своим здоровьем и здоровьем своих близких, ведь оно не имеет цены.

Ссылки по теме:– Календарь беременности

Наследственные и наследственно-предрасположенные заболевания

Основной целью медицинской генетики является изучение роли генетических составляющих в этиологии и патогенезе различных заболеваний человека. Эти болезни делятся на два класса: собственно наследственные болезни, куда входят хромосомные и генные заболевания, и болезни с наследственной предрасположенностью, которые называют мультифакториальными заболеваниями.

Хромосомными являются болезни, вызванные нарушением числа, либо структуры хромосом. Генные болезни обусловлены присутствием мутаций в генах. Моногеннными называются болезни, обусловленные присутствием мутаций в одном гене. В этиологии мультифакториальных заболеваний наряду с действием неблагоприятных внешних факторов существенное влияние оказывают состояния не одного, а многих генов. Количество этих генов, формирующих наследственную предрасположенность к заболеванию, иногда исчисляется десятками или даже сотнями. Суммарная частота наследственных заболеваний достигает 1,5%, из них на долю хромосомных болезней приходится 0,5% и на долю моногенных – до 1%. К мультифакториальным относятся большинство наиболее распространенных болезней человека.

Хромосомные болезни: В настоящее время описано около 1000 нозологических форм хромосомных болезней. Все они характеризуются рядом общих признаков, таких как: маленькая масса и длина тела при рождении, пренатальная гипоплазия; отставание в умственном и физическом развитии с момента рождения, особенно выраженное при аутосомных аномалиях; задержка и аномалии полового развития: гипогонадизм, крипторхизм, аменорея, бесплодие и др., более выраженные при аномалиях половых хромосом; множественные ВПР в большей степени при аутосомных аномалиях; комплекс разнообразных по проявлениям и тяжести дизморфогенетических и диспластических признаков, одновременно затрагивающих многие системы и органы больного. Хромосомные болезни редко наследуются, и более чем в 95% случаев риск повторного рождения в семье больного ребенка с хромосомной патологией не превышает общепопуляционного уровня. Исключение составляют те случаи, когда родители больного ребенка несут сбалансированные хромосомные перестройки, чаще всего транслокации, при которых не происходит утраты генетического материала. Носители сбалансированных транслокаций являются практически здоровыми людьми, но вероятность у них выкидышей, замерших беременностей или рождения детей с несбалансированными хромосомными перестройками, а значит с хромосомными болезнями, очень велика. Поэтому при бесплодии, мертворождениях, привычной невынашиваемости беременности, а также при наличии в семье ребенка с хромосомной патологией необходимо проводить анализ кариотипа каждого из родителей с целью диагностики сбалансированных хромосомных перестроек.

Моногенные болезни Разнообразие моногенных заболеваний достаточно велико и их количество по некоторым оценкам достигает 5000. Среди моногенных болезней значительный процент составляют ферментопатии, различные формы умственной отсталости, дефекты органов слуха, зрения, скелетные дисплазии, врожденные пороки развития, болезни нервной, эндокринной, соединительно-тканной, иммунной и других систем. Моногенные варианты течения заболевания в редких случаях встречаются среди любых нозологических форм, которые в общем случае не являются наследственными. Так, например, описаны моногенные формы гипертензии, болезней Альцгейаера и Паркинсона, эпилепсии и других больших психозов, иммунодефицитов, различных онкологических заболеваний и многих других патологических состояний. Моногенные варианты заболевания, как правило, отличаются от спорадических форм более тяжелым течением и ранним дебютом. Большинство мутаций, ассоциированных с моногенными заболеваниями, жестко детерминируют развитие болезни, и факторы окружающей среды не оказывают или оказывают небольшое влияние на развитие заболевания. Поэтому они так трудно поддаются коррекции. Однако немало примеров моногенных болезней с неполной пенетрантностью и варьирующей экспрессивностью, причины которых чаще всего остаются неизвестными. К счастью, моногенные заболевания встречаются достаточно редко. К числу наиболее известных моногенных болезней относятся фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, гемофилия А и В, миодистрофия Дюшенна/Беккера, проксимальная спинальная мышечная атрофия, гепатолентикулярная дегенерация и многие другие болезни. Профилактика тяжелых неизлечимых моногенных заболеваний проводится на базе пренатальной диагностики.

Мультифакториальные заболевания обусловлены комбинированным действием неблагоприятных внешних и генетических факторов риска, формирующих наследственную предрасположенность к заболеванию. К мультифакториальным заболеваниям относятся подавляющее большинство хронических болезней человека, включая сердечно-сосудистые, эндокринные, иммунные, нервно-психические, онкологические и др. Генетические составляющие могут присутствовать в этиологии даже тех заболеваний, развитие которых целиком индуцируется внешними воздействиями и невозможно без их присутствия, таких, например, как инфекционные болезни. Однако и в этих случаях индивидуальная чувствительность к подобным внешним неблагоприятным воздействиям может быть генетически детерминирована. Например, на сегодняшний день известно, что в патологии бронхиальной астмы, лейкозов и их рецидивов участвуют белковые продукты таких генов системы детоксикации, как GSTM1, GSTT1, CYP1A1, GSTP1, NAT2 и др.Полная расшифровка генома человека открыла большие возможности для изучения ассоциации различных генов человека с моногенными и мультифакториальными заболеваниями. Эти исследования являются основой для планомерной разработки совместно со специалистами различных медицинских профилей новых патогенетических и этиологических методов лечения наследственных заболеваний, а также предупреждения развития тех заболеваний, к которым у человека имеется генетическая склонность.

В настоящее время не существует единой классификации наследственных болезней, и часто их смешивают с врожденными и семейными болезнями. Причиной развития наследственных болезней являются присутствующие в половых клетках родителей мутаций в определенных генах. Эти мутации могут передаваться потомству в ряду поколений. Врожденные заболевания проявляются сразу после рождения, и они могут быть как наследственными, так и приобретенными, например, под действием тератогенных факторов или осложнений в родах. Приобретенные врожденные пороки развития не передаются по наследству. Семейными называются болезни, присутствующие у нескольких членов одной семьи. Они также могут быть наследственными или обусловливаться средовыми влияниями, например неправильным питанием, вредными привычками или присутствием токсических соединений в окружающей среде. В свою очередь, наследственные болезни не обязательно являются врожденными или семейными.

В этиологии детской инвалидности и ограничений жизнедеятельности значительная доля принадлежит наследственным факторам. Так, в Республике Саха (Якутия) среди причин детской инвалидности на первом месте (28,5%) стоят врожденные пороки развития, на втором — заболевания нервной системы (23,9%), на третьем — психические расстройства (11,9%). По данным Росстата среди причин младенческой смертности врожденные пороки развития занимают второе-третье место в Республике Саха (Якутия) и в целом по Российской Федерации. Остается значительной доля врожденных и наследственных заболеваний среди причин детской смертности (в возрасте до 5 лет), в структуре которой на долю хромосомныхболезней приходится 2-3% (Новиков, 2008).

Читать о этноспецифической наследственной патологии в РС (Я)

Генетический взгляд на феномен сочетанной патологии у человека.

Наследственность в биологии: определение и примеры

Наследственность в биологии это

Свойство (способность) живых организмов повторять в ряду поколений внешний облик, тип обмена веществ, особенности развития и другие признаки, характерные для каждого биологического вида. Наследственность осуществляется благодаря процессу наследования – повторяющегося в поколениях определённого способа передачи «вещества наследственности», или генетического материала. Начиная с Гиппократа, Аристотеля и других учёных античности, развитие биологии в значительной мере было связано с попытками найти ответы на вопросы о материальном носителе наследственных задатков, о механизмах их образования и передачи и, главное, о способах раскрытия, реализации наследственных задатков в те или иные признаки и свойства организма.

Несмотря на издревле существовавший интерес к проблеме сходства и отличий между «родителями» и «детьми» у всех живых существ, наука о наследственности и изменчивости – генетика – сравнительно молода. Она родилась в нач. 20 в., когда были переоткрыты и стали широко известными сформулированные Г. Менделем закономерности наследования (см. Менделя законы ). К этому времени уже были в главных чертах выяснены цитологические, или клеточные, основы наследственности: установлены механизмы митоза, мейоза и оплодотворения, изучено поведение хромосом в этих процессах, выдвинута и затем подтверждена ядерная гипотеза наследственности, связавшая наследование признаков с клеточным ядром.

Сразу после переоткрытия законов Менделя был сделан следующий шаг в познании наследственности – менделевские «наследственные факторы» были помещены в хромосомы. Так, перейдя на более глубокий (субклеточный) уровень, начала формироваться хромосомная теория наследственности. Наконец, в 1950—1960-х гг. были раскрыты химические, или молекулярные, основы наследственности. «Веществом наследственности» оказались сложные биополимеры – нуклеиновые кислоты ( ДНК и РНК ). Раскрытие пространственной структуры ДНК позволило объяснить, как гены (участки ДНК ) осуществляют свою функцию по хранению, воспроизведению и реализации наследственности. Процесс наследования стали рассматривать как процесс передачи генетической информации, которая заключена в химическом строении ДНК .

Стали понятными также и такие фундаментальные качества наследственности, как её консервативность, устойчивость, с одной стороны, и способность претерпевать передающиеся в поколениях изменения – с другой. Первое свойство обеспечивает точность, постоянство воспроизведения и реализации генетического материала, а следовательно, и постоянство видовых признаков; второе свойство даёт возможность биологическим видам, изменяясь, приспосабливаться к условиям среды, эволюционировать. Таким образом, наследственность и изменчивость неразрывно связаны, т. к. в их основании лежат одни и те же материальные (клеточные и молекулярные) структуры.

Наследственность всегда реализуется во взаимодействии генетических факторов и условий существования. При индивидуальном развитии организмов (их онтогенезе) наследственность определяет границы (норму реакции) изменчивости организма, т. е. набор тех возможных вариантов (фенотипов), которые допускает данный генотип при изменениях среды (модификационная, онтогенетическая изменчивость). При историческом развитии организмов (их филогенезе) наследственность, закрепляя изменения генетического материала (генотипическая изменчивость), создаёт предпосылки для эволюции организмов. Наряду с ядерной (хромосомной) наследственностью существует т. н. цитоплазматическая (нехромосомная) наследственность, обусловленная наличием генов у органоидов (митохондрий, хлоропластов и некоторых других), находящихся в цитоплазме клетки и способных независимо от клеточного ядра синтезировать необходимые им белки.

Клетки, через которые осуществляется преемственность поколений, — специализированные половые при половом размножении и неспециализированные (соматические) клетки тела при бесполом несут в себе не сами признаки и свойства будущих организмов, а только задатки их развития.

Эти задатки и являются генами. Ген — это участок молекулы ДНК (или участок хромосомы), определяющий возможность развития отдельного элементарного признака. Молекула ДНК состоит из двух поли-нуклеотидных цепей, закрученных одна вокруг другой в спираль.

Цепи построены из большого числа мономеров 4 типов — нуклеотидов, специфичность которых определяется одним из 4 азотистых оснований. Сочетание трех рядом стоящих нуклеотидов в цепи ДНК составляют генетический код. ДНК точно воспроизводится при делении клеток, что обеспечивает в ряду поколений клеток и организмов передачу наследственных признаков и специфических форм обмена веществ.

Ген представляет собой группу рядом лежащих нуклеотидов, которыми закодирован один белок, определяющий один признак.

Число генов очень велико: у человека их десятки тысяч. Один и тот же ген может оказывать влияние на развитие ряда признаков, так же, как и на формирование одного признака могут оказывать влияние несколько генов.

Каждому виду растений и животных свойствен свой количественный набор хромосом. У всех организмов одного и того же вида каждый ген расположен в одном и том же месте строго определенной хромосомы.

Каждая клетка человеческого тела содержит 46 хромосом. Почти все хромосомы в наборе представлены парами, в каждую из 22-х пар входят одинаковые по величине идентичные хромосомы, а 23-я пара является половыми хромосомами: у женщин она состоит из одинаковых хромосом XX, а у мужчин — XY.

В галоидном наборе хромосом имеется только один ген, ответственный за развитие данного признака. В диллоидном наборе хромосом (в соматических клетках) содержатся две гомологичные хромосомы и соответственно два гена, определяющие развитие одного какого-то признака.

Генетическая информация закодирована в последовательности азотистых оснований, содержащихся в молекуле ДНК.

Азотистые основания можно рассматривать в качестве «букв» генетического алфавита.

Последовательность оснований образует «слова». Гены — это своего рода «предложения», записанные на генетическом языке. Соответственно генетическое содержимое организма представляет собой как бы «книгу», составленную из генетических предложений. В отличие от строго определенного расположения азотистых оснований в двух комплементарных частях, нет никаких ограничений относительно того, в каком порядке должны следовать основания друг за другом вдоль одной цепи.

Благодаря этому существует практически неограниченное число различных молекул ДНК. Число возможных генетических сообщений, кодируемых достаточно длинными цепями ДНК, практически не ограничено.

За воспроизведение в поколениях растений, животных и человека наследственных свойств ответственны 3 эволюционно закрепленных универсальных процесса:

  • ? размножение обычных (соматических) клеток — митоз — простое деление, перед которым количество хромосом в клетке удваивается путем самовоспроизведения;
  • ? размножение половых клеток — мейоз;
  • ? оплодотворение.

Гены управляют развитием и обменом веществ организма.

Наследственная передача признаков от родителей потомству — консервативный процесс, но эта консервативность не является абсолютной, так как иначе была бы невозможна эволюция. Информация, закодированная в нуклеотидной последовательности ДНК, обычно в точности воспроизводится в процессе репликации.

Каждый новорожденный несет в себе комплекс генов не только своих родителей, но и отдаленных предков, т.е.

свой, только ему присущий богатейший наследственный фонд или наследственно предопределенную биологическую программу, благодаря которой и возникают его индивидуальные качества. Эта программа закономерно и гармонично претворяется в жизнь, если:

  • ? в основе биологических процессов лежат достаточно качественные наследственные факторы;
  • ? внешняя среда обеспечивает растущий организм всем необходимым для реализации наследственного начала.

Приобретенные в жизни навыки и свойства не передаются по наследству, однако каждый родившийся ребенок обладает громадным арсеналом задатков, развитие которых зависит от:

  • ? условий воспитания и обучения;
  • ? социальной структуры общества;
  • ? забот и усилий родителей;
  • ? желаний самого ребенка.

Внешней средой для ребенка являются прежде всего те условия, которые создадут его родители или окружающие его люди, различные климатические, геофизические и другие факторы, воздействие которых может существенно изменить характер наследственной информации.

И она может реализоваться частично или полностью.

Понятие и типы наследственности

Наследственность, свойство (способность) живых организмов повторять в ряду поколений внешний облик, тип обмена веществ, особенности развития и другие признаки, характерные для каждого биологического вида.

Наследственность осуществляется благодаря процессу наследования – повторяющегося в поколениях определённого способа передачи «вещества наследственности», или генетического материала.

Начиная с Гиппократа, Аристотеля и других учёных античности, развитие биологии в значительной мере было связано с попытками найти ответы на вопросы о материальном носителе наследственных задатков, о механизмах их образования и передачи и, главное, о способах раскрытия, реализации наследственных задатков в те или иные признаки и свойства организма.

Несмотря на издревле существовавший интерес к проблеме сходства и отличий между «родителями» и «детьми» у всех живых существ, наука о наследственности и изменчивости – генетика – сравнительно молода. Она родилась в нач. 20 в., когда были переоткрыты и стали широко известными сформулированные Г. Менделем закономерности наследования. К этому времени уже были в главных чертах выяснены цитологические, или клеточные, основы наследственности: установлены механизмы митоза, мейоза и оплодотворения, изучено поведение хромосом в этих процессах, выдвинута и затем подтверждена ядерная гипотеза наследственности, связавшая наследование признаков с клеточным ядром.

Сразу после переоткрытия законов Менделя был сделан следующий шаг в познании наследственности – менделевские «наследственные факторы» были помещены в хромосомы. Так, перейдя на более глубокий (субклеточный) уровень, начала формироваться хромосомная теория наследственности.

Наконец, в 1950—1960-х гг. были раскрыты химические, или молекулярные, основы наследственности. «Веществом наследственности» оказались сложные биополимеры – нуклеиновые кислоты (ДНК и РНК).

Раскрытие пространственной структуры ДНК позволило объяснить, как гены (участки ДНК) осуществляют свою функцию по хранению, воспроизведению и реализации наследственности.

Процесс наследования стали рассматривать как процесс передачи генетической информации, которая заключена в химическом строении ДНК. Стали понятными также и такие фундаментальные качества наследственности, как её консервативность, устойчивость, с одной стороны, и способность претерпевать передающиеся в поколениях изменения – с другой. Первое свойство обеспечивает точность, постоянство воспроизведения и реализации генетического материала, а следовательно, и постоянство видовых признаков; второе свойство даёт возможность биологическим видам, изменяясь, приспосабливаться к условиям среды, эволюционировать.

Таким образом, наследственность и изменчивость неразрывно связаны, т. к. в их основании лежат одни и те же материальные (клеточные и молекулярные) структуры.

Наследственность всегда реализуется во взаимодействии генетических факторов и условий существования. При индивидуальном развитии организмов (их онтогенезе) наследственность определяет границы (норму реакции) изменчивости организма, т. е. набор тех возможных вариантов (фенотипов), которые допускает данный генотип при изменениях среды (модификационная, онтогенетическая изменчивость).

При историческом развитии организмов (их филогенезе) наследственность, закрепляя изменения генетического материала (генотипическая изменчивость), создаёт предпосылки для эволюции организмов.

Наследственность — способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству.

Благодаря этой способности все живые существа сохраняют в своих потомках характерные черты вида. Такая преемственность наследственных свойств обеспечивается передачей их генетической информации. Носителями наследственной информации у организмов являются гены.

Типы наследственности

Нехромосомная

Явление нехромосомной (внехромосомной, внеядерной) наследственности было открыто в 1909 г. немецкими исследователями К. Корренсом и Э. Бауром при изучении наследования пестролистности у растений. В опытах с ночной красавицей (Mirabilis jalapa) К. Корренс обнаружил, что окраска листьев (зеленая или пестрая) зависит от материнского растения (материнская наследственность).

Если пестролистное растение (материнское, опыляемое) скрещивалось с зеленым (отцовским, от которого брали пыльцу), то в первом поколение среди потомков присутствовали пестролистные, зеленые и бесцветные (гибнущие на стадии проростка) потомки, причем их количественные соотношения не подчинялись менделевским закономерностям.

Если же в качестве материнского использовали растение с зелеными листьями, то потомки первого поколения были зелеными. Позднее явление материнской наследственности было обнаружено у кукурузы, львиного зева, хлопчатника, что свидетельствует об универсальности данного явления. Многими исследованиями было показано, что явление материнской наследственности обуславливается мутациями генетического материала ДНК, локализованной не в ядре, а в других клеточных органеллах (пластидах и митохондриях) или в цитоплазме клеток (плазмиды, вирусы и др.).

Наиболее полно изучены две формы нехромосомной наследственности: пластидная и митохондриальная.

Пластидная наследственность

Пластицидная наследственность, внехромосомный способ наследования пластидных признаков, осуществляемый посредством самих пластид.

В зависимости от условий оплодотворения припластицидной наследственности пластидные признаки наследуются или только по материнской линии, или от обеих родительских форм. О первых фактах пластицидной наследственности и генетических свойствах пластид сообщили еще на заре развития генетики (1908) немецкие ботаники и генетики Э.

Баур и К. Корренс изучившие наследование пестролистности у некоторых растений (герань, ночная красавица, хмель и др.). Отдельные авторы считают, что генетическими информация пластид заключена в их дезоксирибонуклеиновой кислоте.

Совокупность пластид клетки как структур, способных передавать наследственную информацию, названа пластидомом.

Из всех структурных элементов цитоплазмы растений, с которыми можно связать передачу некоторых свойств и признаков материнского организма потомству, пластиды наиболее удобны для анализа, т.к.

в большинстве случаев они четко различимы в цитоплазме благодаря целому ряду морфологические особенностей. Кроме того, они способны к скачкообразным изменениям — пластидным мутациям, которые впоследствии четко воспроизводятся.

Митохондриальная наследственность

Митохондрии передаются с цитоплазмой яйцеклеток. Спермии не имеют митохондрий, поскольку цитоплазма элиминируется при созревании мужских половых клеток. В каждой яйцеклетке содержится около 25 000 митохондрий.

Каждая митохондрия имеет кольцевую хромосому. Описаны мутации различных генов митохондрий. Генные мутации в митохондриальной ДНК обнаружены при атрофии зрительного нерва Лебера, митохондриальных миопатиях, доброкачественной опухоли (онкоцитоме), при прогрессирующих офтальмоплегиях. Для митохондриальной наследственности характерны следующие признаки. Болезнь передаётся только от матери. Больны и девочки, и мальчики. Больные отцы не передают болезни ни дочерям, ни сыновьям.

Методы изучения наследственности человека

Генеалогический метод — составление родословного дерева многих поколений и изучение типа наследования (доминантный или рецессивный, сцепленный с полом или аутосомный), частоты и интенсивности проявления наследственных свойств.

Результатом изучения обычно является определение типа наследования, а также риска проявления наследственных нарушений у потомков.

Цитогенетический метод — изучение хромосомных наборов здоровых и больных людей. Результат изучения — определение количества, формы, строения хромосом, особенности хромосомных наборов обоих полов, а также хромосомных нарушений.

Биохимический метод — изучение изменений в биологических параметрах организма, связанных с изменением генотипа.

Результат изучения — определение нарушений в составе крови, в околоплодной жидкости и т. д. Близнецовый метод — изучение генотипических и фенотипических особенностей однояйцевых и разнояйцевых близнецов. Результат изучения — определение относительного значения наследственности и окружающей среды в формировании и развитии человеческого организма.

Популяционный метод — изучение частоты встречаемости аллелей и хромосомных нарушений в популяциях человека. Результат изучения — определение распространения мутаций и естественного отбора в популяциях человека.

Под типом наследования обычно понимают наследование того или иного признака в зависимости от того, в аутосомной или половой хромосоме располагается определяющий его ген (аллель), а также является ли он доминантным или рецессивными.

В связи с этим выделяют следующие основные типы наследования:

1) аутосомно-доминантный, 2) аутосомно-рецессивный, 3) сцепленное с полом доминантное наследование и 3) сцепленное с полом рецессивное наследование. Из них отдельно выделяют 4) ограниченный полом аутосомный и 5) голандрический типы наследования.

Кроме того, существует 6) митохондриальное наследование.

При аутосомно-доминантном типе наследования аллель гена, определяющий признак, находится в одной из аутосом (неполовых хромосомах) и является доминантным. Такой признак будет проявляться во всех поколениях. Даже при скрещивании генотипов Aa и aa, он будет наблюдаться у половины потомства.

В случае аутосомно-рецессивного типа признак может не проявляться у одних поколений и проявиться у других.

Если родители гетерозиготы (Aa), то они являются носителями рецессивного аллеля, но обладают доминантным признаком. При скрещивании Aa и Aa, ¾ потомков будут иметь доминантный признак, а ¼ рецессивный. При скрещивании Aa и aa у ½ рецессивный аллель гена проявит себя у половины потомков.

Аутосомные признаки проявляются с одинаковой частотой у обоих полов.

Сцепленное с полом доминантное наследование похоже на аутосомно-доминантное с одним лишь различием: у пола, чьи половые хромосомы одинаковы (например, XX у многих животных это женский организм), признак будет проявляться в два раза чаще, чем у пола с разными половыми хромосомами (XY).

Это связано с тем, что если аллель гена находится в X-хромосоме мужского организма (а у партнера такого аллеля вообще нет), то все дочери будут его обладателями, и ни один из сыновей. Если же обладателем сцепленным с полом доминантным признаком является женский организм, то вероятность его передачи одинакова обоим полам потомков.

При сцепленном с полом рецессивном типе наследования также может наблюдаться проскок поколений, как и в случае аутосомно-рецессивного типа.

Это наблюдается, когда женские организмы могут быть гетерозиготами по данному гену, а мужские не несут рецессивный аллель. При скрещивании женщины-носителя со здоровым мужчиной у ½ сыновей проявится рецессивный ген, а ½ дочерей будут носителями. У человека так наследуются гемофилия и дальтонизм. Отцы никогда не передают ген болезни своим сыновьям (так как передают им только Y-хромосому).

Аутосомный, ограниченный полом, тип наследования наблюдается, когда ген, определяющий признак, хоть и локализуется в аутосоме, но проявляется только у одного из полов.

Так, например, признак количества белка в молоке проявляется только у самок. У самцов он не активен. Наследование примерно такое же как при сцепленном с полом рецессивном типе. Однако здесь признак может передаваться от отца к сыну.

Голандрическое наследование связано с локализацией исследуемого гена в половой Y-хромосоме.

Такой признак, независимо от того доминантный он или рецессивный, проявится у всех сыновей и ни у одной дочери.

Митохондрии обладают собственным геномом, что обуславливает наличие митохондриального типа наследования. Поскольку только митохондрии яйцеклетки оказываются в зиготе, то митохондриальное наследование происходит только от матерей (и к дочерям и к сыновьям).

Генетика– наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости живых организмов.

Наследственность– это способность организмов повторять в поколениях сходные признаки и обеспечивать специфический характер индивидуального развития. Благодаря наследственности сохраняются однородность и единство вида.

Основные виды наследственности можно представить в виде таблицы (табл. 1).

Изменчивость — это способность организмов приобретать различия в признаках друг от друга и от своих родителей.

Изменчивость делает вид неоднородным и создает предпосылки для его дальнейшей эволюции.

Основоположник генетики – чешский ученый Грегор Мендель (1822-1884 гг.), опубликовал в 1865 г. труд «Опыты над растительными гибридами», где на примере скрещивания гороха показал закономерности передачи признаков в разных поколениях при половом размножении.

Однако датой возникновения генетики принято считать 1900 г., когда ученые разных стран Г. де Фриз, К. Корренс и Э.

Чермак независимо друг от друга открыли законы генетики, свершив это повторно. Название новой науке было дано в 1906 г. английским ученым В. Бэтсоном (генетика от лат. geneo – порождаю), а в 1909 г. датский генетик В. Иогансен ввел такие понятия как ген, генотип и фенотип.

Таблица 1 Основные виды наследственности

Наследственность
Цитоплазматическая Связана с действием генов, расположенных в органоидах цитоплазмы, содержащих ДНК (митохондрии, пластиды, плазмиды).

Такие гены способны к автономной репликации и равномерному распределению между дочерними клетками

Ядерная Связана с хромосомами, находящимися в ядре клетки, в состав которых входит ДНК и белковые компоненты, Хорошо изучена: для нее установлены закономерности наследования свойств и признаков
Плазмидная Связана с генами, расположенными в плазмидах (коротких кольцевых молекулах ДНК, находящихся вне нуклеотидабактериальной клетки), обеспечивает наследование устойчивости бактерий к действию лекарственных препаратов благодаря защитным белкам колицинам (к антибиотикам, сульфаниламидам и др.характеризуется следующими признаками:

1) больные в каждом поколении;

2) больной ребенок у больных родителей;

3) болеют в равной степени мужчины и женщины;

4) наследование идет по вертикали и по горизонтали;

5) вероятность наследования 100%, 75% и 50%.

Следует подчеркнуть, что вышеперечисленные признаки аутосомно-доминантного типа наследования будут проявляться только при полном доминировании.

Так наследуется у человека полидактилия (шестипалость), веснушки, курчавые волосы, карий цвет глаз и др. При неполном доминировании у гибридов будет проявляться промежуточная форма наследования. При неполной пенетрантности гена больные могут быть не в каждом поколении.

Аутосомно-рецессивный типнаследования характеризуется следующими признаками:

1) больные не в каждом поколении;

2) у здоровых родителей больной ребенок;

3) болеют в равной степени мужчины и женщины;

4) наследование идет преимущественно по горизонтали;

5) вероятность наследования 25%, 50% и 100%.

Чаще всего вероятность наследования болезни аутосомно-рецессивного типа составляет 25% , гак как вследствие тяжести заболевания такие больные либо не доживают до детородноговозрасти, либо не вступают в брак.

Так наследуется у человека фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия, голубой цвет глаз и др.

Сцепленный с полом рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками:

1) больные не в каждом поколении;

2) у здоровых родителей больной ребенок;

3) болеют преимущественно мужчины;

4) наследование идет в основном по горизонтали;

5) вероятность наследования 25% от всех детей и 50% у мальчиков.

Так наследуются у человека гемофилия, дальтонизм, наследственная анемия, мышечная дистрофия и др.

Сцепленный с полом доминантный тип наследования (рис. 11.4) сходен саутосомно-доминантным, за исключением того, что мужчина передает этот признак всем дочерям (сыновья получают от отца У-хромосому, они здо­ровы). Примером такого заболевания является особая форма рахита, устойчивая к лечению витамином В.

Голандрический тип наследования (рис. 11.5) характеризуется следующими признаками:

1) больные во всех поколениях;

2) болеют только мужчины;

3) у больного отца больны все его сыновья;

j 4) вероятность наследования 100% у мальчиков.

Так наследуются у человека ихтиоз кожи, обволошенность наружных слуховых проходов и средних фаланг пальцев, перепонки между пальцами на ногах и др.

Голандрические признаки не имеют существенного значения в наследственной патологии человека.

Диагностика наследственных заболеваний методом высокопроизводительного секвенирования

В соответствии с особенностями методов и спецификой практических и научных задач в лаборатории организованы 3 направления клинической диагностики:

Запись на прием осуществляется через отдел платных услуг: 437-11-00, +7-911-766-97-70  по рабочим дням с 09-00 до 17-00.

Диагностика наследственных заболеваний методом высокопроизводительного секвенирования

Наследственные заболевания являются актуальной проблемой современного здравоохранения. По данным ВОЗ оценочное число наследственных болезней может достигать 10000, а количество больных – 10% всего населения земного шара.

Первостепенная задача, стоящая перед лечащим врачом, состоит в исключении или подтверждении генетической природы заболевания, что позволяет определить тактику лечения, дать прогноз жизни и здоровья больному и его родственникам.

Постановка клинического диагноза редкого заболевания часто бывает затруднена, особенно у новорожденных. В таких случаях молекулярная диагностика имеет определяющее значение.

В зависимости от конкретной клинической задачи требуется исследование разных по размеру участков генома – от одного нуклеотида до всего генома. Решение об объеме проводимого генетического тестирования принимается индивидуально для каждого пациента и требует комплексного подхода.

В генетической лаборатории СПб ГБУЗ ГБ№40 возможно проведение молекулярно-генетического тестирования методом высокопроизводительного секвенирования на приборе MiSeq Illumina. Данный метод дает возможность определять нуклеотидную последовательность как отдельных генов, так и все экзома (все кодирующие последовательности) или генома.

Консультация врача-генетика перед молекулярно-генетическим тестированием позволяет уточнить показания к проведению теста и объем исследования. По результатам анализа выдается письменное заключение с развернутой интерпретацией. Рекомендации и разъяснения по результатам можно получить у врача-генетика или лечащего врача.

Генетический паспорт

В будущем генетический паспорт станет самым достоверным носителем всех персональных данных человека. Сейчас петербургские ученые уже разработали методику определения генетических возможностей и рисков на основе ДНК.

Технология этого процесса проста. Практически из любого биоматериала (соскоба со щеки или капли крови) выделяют молекулу. Она содержит, по последним данным, 22 тысячи генов. Однако для наиболее точного анализа используют около 100 генов. Каждый из них несет свою информацию, по которой оценивают как вашу предрасположенность к болезням, например, патологии сердца и сосудов, так и к другим показателям: выносливости, полноте, агрессии, непереносимости молока, злаковых или алкоголя.

Затем специалисту достаточно взглянуть на «картину» и сказать, какие опасности вас ждут впереди, выдать определенные рекомендации по образу жизни и питанию. Например: при возможности возникновения диабета – уменьшить потребление сахара и жира; чтобы снизить риск инфаркта или инсульта – укреплять слабые сосуды. То есть даже при генетической предрасположенности к тому или иному заболеванию можно предотвратить его развитие или снизить риск возникновения тяжелых осложнения.

Еще один плюс – ваши гены «подскажут» наиболее эффективное лечение при случившемся недуге. Обычно для врача человек, пришедший за лечением – среднестатистический пациент, и при заболевании он рекомендует Вам стандартное лекарство. Но на кого-то оно подействует хорошо, а кому-то поможет мало – все зависит от генов. Если врач заглянет в генетический паспорт, то сможет подобрать лечение, исходя из ваших особенностей – наиболее эффективное именно для вашего организма.

Кроме того, можно предсказать, получится ли из конкретного человека хороший спортсмен, вплоть до вида спорта, гениальный ученый или музыкант.

Пока основные потребители «генетического паспорта» – будущие мамы, желающие родить и родить здорового малыша. Для них разработаны специальные генетические программы по планированию беременности, профилактике осложнений беременности, снижению осложнений при родах и др.

Генетическое тестирование до зачатия и при беременности
  • Каждая пятая супружеская пара в России бесплодна и более 30% женщин имеют серьезные нарушения во время беременности, с высоким риском тяжелых осложнений для матери и будущего ребенка
  • Одной из причин невынашивания и бесплодия может является наличие у супругов сбалансированных хромосомных перестроек, которые никоим образом не влияют на состояние здоровья носителя. Хромосомные перестройки в кариотипе одного из родителей могут приводить к появлению несбалансированного кариотипа у плода, что является причиной остановки развития беременности и формированию пороков. Стандартное кариотипирование, проводимое в лаборатории, позволяет выявить носителей хромосомных перестроек, что даст возможность выбрать корректную и оптимальную тактику планирования и ведения беременности.
  • Значительная часть нарушений связана с наследственной предрасположенностью женщины к таким частым заболеваниям как эндометриоз, гестоз, привычное невынашивание беременности, диабет, бронхиальная астма, тромбофилия и др.

Разработанная сотрудниками Лаборатории «Генетическая карта репродуктивного здоровья»  позволяет еще до беременности выявить женщин высокого риска этих заболеваний и начать их своевременную профилактику. Она также предусматривает генетическое консультирование семьи, планирующей рождение ребенка, анализ кариотипа супругов и генетическое тестирование  родителей для исключения носительства мутаций, приводящих к тяжелым наследственным болезням (муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная мышечная дистрофия, адрено-генитальный синдром и др).

Для проведения полного или выборочного генетического обследования на наследственную предрасположенность к этим болезням, на скрытое носительство мутаций и хромосомных аберраций у родителей будущего ребенка следует:

  • на приеме у врача-генетика лаборатории получить направление на необходимое именно Вашей семье обследование;
  • сдать кровь на генетическое тестирование;
  • по результатам генетического тестирования получить заключение специалиста и рекомендации врача-генетика.


Генетические тесты и рекомендации

Генетические анализы и анализ ДНК — важная необходимость при планировании беременности

В настоящее время стал доступен генетический анализ на предрасположенность ко многим мультифакториальным заболеваниям. Различные генетические центры и лаборатории предлагают либо проведение анализа на ряд заболеваний по рекомендации врача генетика, либо проведение анализа ДНК по всем доступным лаборатории маркерам мультифакториальных заболеваний с последующим составлением генетического паспорта. Кроме информации о предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям такой генетический паспорт может содержать данные о носительстве наследственных заболеваний, рекомендации по коррекции образа жизни и профилактике тех мультифакториальных заболеваний, к которым обнаружилась предрасположенность.

Тромбофилия наследственная и при беременности (патологическое состояние, обуславливающее повышенную склонность к внутрисосудистому тромбообразованию).

Рекомендуется проводить анализ на предрасположенность к тромбофилии всем женщинам, планирующим беременность (рекомендация ВОЗ от 8 декабря 2005 года), особенно, если были осложнения в предыдущие беременности (как тромбозы, так и акушерские кровотечения, причины которых были коагулопатии). Также рекомендуется анализ женщинам с бесплодием и женщинам, имеющим близких родственников с тромбофилиями.

Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к тромбофилии? Данный анализ может выявить генетические причины бесплодия, выявить повышенный риск к развитию осложнений во время беременности (гестозы, привычное невынашивание, внутриутробная гибель плода, задержка внутриутробного развития, преждевременная отслойка плаценты, повторные неудачи ЭКО, акушерские кровотечения, тромбоз сосудов малого таза, варикозная болезнь и т.д. ).

Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к тромбофилии? Медикаментозную профилактику тромбозов и коагулопатий с целью профилактики осложнений во время беременности. Коррекцию тактики лечения бесплодия.

Варикозная болезнь (паталогический процесс поражения вен, для которого характерно увеличение диаметра просвета, истончение венозной стенки, образование «узлов» и нарушение венозного кровотока).

Рекомендуется проводить анализ на предрасположенность к варикозной болезни всем женщинам, планирующим беременность, особенно, если есть случаи этого заболевания у близких родственников (особенно у матери).

Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к варикозной болезни? Данный анализ выявляет повышенный риск развития варикозной болезни (варикозное расширение вен нижних конечностей и геммороидальных узлов). Беременность является предрасполагающим фактором для развития варикоза, поэтому при наличии генетической предрасположенности к этому заболеванию следует обратить особое внимание на его профилактику.

Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к варикозной болезни? Комплекс мер по профилактике данного заболевания во время беременности.

Эндометриоз (гинекологическое заболевание, при котором клетки эндометрия (внутреннего слоя стенки матки) разрастаются за пределами матки. Поскольку эндометриоидная ткань имеет рецепторы к гормонам, в ней возникают те же изменения, что и в нормальном эндометрии, проявляющиеся ежемесячными кровотечениями, болезненностью, приводик к воспалению окружающих тканей).

Рекомендуется проводить анализ на предрасположенность к эндометриозу женщинам с бесплодием, диагностированным эндометриозом, в случаях наличия близких родственниц с эндометриозом.

Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к эндометриозу? Данный анализ позволяет выявить возможную причину бесплодия. В случае диагностированного эндометриоза, наличие генетической предрасположенности к этому заболеванию может потребовать коррекцию проводимой терапии.

Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к эндометриозу? Коррекцию проводимой терапии уже диагностированного эндометриоза. Лапароскопию для подтверждения или исключения эндометриоза, как причины бесплодия. Профилактические мероприятия для предупреждения развития данного заболевания (профилактические осмотры, лечение хронических очагов инфекции мочеполовой системы, контроль гормонального фона).

Привычное невынашивание беременности (патология беременности, характеризуется повторяющейся самопроизвольной остановкой развития беременности).

Рекомендуется проводить анализ на предрасположенность к привычному невынашиванию беременности женщинам планирующим беременность, особенно тем, у кого были случаи невынашивания беременности, а также имеющим близких родственниц с привычным невынашиванием беременности.

Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к привычному невынашиванию? Данный анализ позволяет выявить генетически обусловленный риск невынашивания беременности, выявить вероятные генетические причины в случаях диагностированного привычного невынашивания беременности.

Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к невынашиванию беременности? Ряд профилактических мероприятий для предотвращения прерывания беременности с учетом генетических особенностей пациента.

Гестоз (осложнение второй половины беременности, характеризующиеся повышением артериального давления, отеками, наличием белка в моче, при неблагоприятном течении приводит к развитию полиорганной недостаточности).

Рекомендуется проводить анализ на предрасположенности к гестозу всем женщинам, планирующим беременности, особенно тем, кто имеет близких родственниц со случаями данного осложнения беременности, а так же с имеющимися соматическими заболеваниями (Сахарный диабет 1 и 2 типа, гипертоническая болезнь, заболевания почек, заболевания щитовидной железы).

Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к гестозу? Данный анализ позволяет выявить генетически обусловленный риск гестоза с целью его профилактики во время беременности.

Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к гестозу? Комплекс мер по профилактике гестоза во время беременности, повышенное внимание к беременной.

Гипертоническая болезнь (заболевание сердечно-сосудистой системы, главным проявлением которого является повышение артериального давления).

Рекомендуется проводить анализ на предрасположенность к гипертонической болезни всем женщинам, планирующим беременность, особенно тем, кто имеет близких родственников с гипертонической болезнью.

Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к гипертонической болезни? Генетическая предрасположенность к гипертонической болезни связана с повышенным риском развития гестоза во время беременности.

Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к гипертонической болезни? Комплекс мер по профилактике гестоза и гипертонии во время беременности.

Рак молочной железы и рак яичников.

Рекомендуется проводить анализ на предрасположенность к раку молочной железы и яичников всем женщинам, особенно имеющим близких родственниц с такими заболеваниями.

Какую информацию может дать анализ на предрасположенность к раку молочной железы и яичников? Риск заболеть раком молочной железы или раком яичников в течение жизни для женщин, имеющих генетическую предрасположенность к этим заболеваниям, достигает 80-90%. При этом риск заболеть в молодом возрасте (до 30 лет) достигает 10%. Для успешного лечения онкологических заболеваний очень важно обнаружение опухоли на ранней стадии, еще до появления симптомов. Поэтому наличие генетической предрасположенности к раку молочной железы и яичников очень серьезное показание для регулярного обследования (раз в полгода, минимум раз в год) с целью обнаружения заболевания на ранней стадии.

Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к раку молочной железы и яичников? Регулярные обследования, которые обычно включают анализ крови на наличие опухолевых маркеров, УЗИ малого таза, УЗИ молочной железы или маммография.

Предрасположенность к незарощению невральной трубки и синдрому Дауна у плода.

Рекомендуется проводить анализ на предрасположенность к незарощению невральной трубки и синдрому Дауна у плода всем женщинам, планирующим беременность.

Какую информацию может дать анализ? Некоторые генетически обусловленные особенности обмена гомоцистеина у женщины способны провоцировать врожденные патологии развития у будущего ребенка. Анализ на предрасположенность к незарощению невральной трубки и синдрому Дауна у плода выявляет наличие этих особенностей.

Что может рекомендовать ваш врач при наличии предрасположенности к незарощению невральной трубки и синдрому Дауна у плода? Прием повышенных доз фолиевой кислоты и витаминов группы В в период планирования беременности значительно уменьшают риски врожденных патологий у плода.

Носительство моногенных наследственных заболеваний (муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная амиотрофия, нейросенсорная тугоухость и другие).

Рекомендуется проводить анализ всем семейным парам, планирующим ребенка, особенно тем, в чьих семьях были случаи генетических заболеваний.

Какую информацию может дать анализ? Анализ позволяет выявить носительство моногенных заболеваний у будущих родителей. В случае обнаружения носительства заболевания у обоих супругов требуется консультация генетика до наступления или на самых ранних сроках беременности.

Что может рекомендовать врач генетик при обнаружении носительства заболевания у обоих супругов? Перенатальную диагностику плода на наличие заболевания.

Кариотипирование

Рекомендовано поводить анализ обоим супругам в случае невынашивания беременности.

Какую информацию дает анализ? Анализ позволяет выявлять сбалансированные хромосомные перестройки, которые могут быть причиной невынашиваемости беременности.

Что может рекомендовать ваш врач при наличии сбалансированных хромосомных перестроек? Перенатальное кариотипирование плода в I триместре беременности для коррекции тактики ведения беременности.

Общие понятия по мультифакториальным заболеваниям

Генетическая информация в сочетании с влиянием внешней среды определяют уникальность каждого человека. Под «внешней средой» мы здесь понимаем совокупность множества факторов влияющих на жизнь человека таких, как вредные привычки, воспитание, профессиональная деятельность, физическая активность и многих, многих других.

Генетическая информация + Внешняя среда = Уникальный человек

Генетическая (или наследственная) информация содержится в нуклеотидной последовательности ДНК. Нить ДНК плотно упакована (скручена) в хромосомы. Каждая клетка человеческого организма содержит 23 пары хромосом. В каждой паре одна хромосома от матери, одна от отца. Исключение составляют половые клетки (яйцеклетки и сперматозоиды), которые содержат по одной хромосоме из каждой пары. После оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом, получается зародыш с 23 парами хромосом, из которого развивается человек с полным объемом генетической информации.

Молекула ДНК представляет собой последовательность нуклеотидов («букв»). Эта последовательность нуклеотидов кодирует наследственную информацию. В результате международной программы «Геном человека» в 2003 году была расшифрована такая последовательность для всех хромосом человека (за исключением ряда участков, чья расшифровка затруднена в связи с их структурными особенностями).

Расшифровка генома человека показала, что генетическая информация двух людей, не связанных родством, совпадает всего лишь на 99%. Оставшийся 1% в совокупности с «внешней средой» отвечает за многообразие внешности, способностей, характера, за все отличия людей друг от друга.

Кроме внешности, характера или способностей человек наследует также особенности своего здоровья – устойчивость к стрессам, способность переносить физические нагрузки, особенности обмена веществ, переносимость медикаментов. Уникальность наследственной информации проявляется в особенностях функционирования организма на молекулярном уровне. Например, у одного человека определенный фермент может быть более активен, чем у другого, а у третьего этот фермент может вообще отсутствовать. Такие вариации могут приводить к различным заболеваниям, причем эти заболевания делятся на наследственные и мультифакториальные.

Наследственные заболевания

В случае наследственных заболеваний изменения в геноме (мутации) напрямую ведут к развитию заболевания. То есть если мутацию передал один из родителей, то человек становится носителем заболевания, если мутацию передали оба родителя, то человек заболеет. К самым распространенным генетическим (или наследственным) заболеваниям относят муковисцидоз, фенилкетонурию, гемофилию, дальтонизм и другие.

Наследственные заболевания достаточно редкое явление, в основном вариации в геноме связаны с мультифакториальными заболеваниями.

Мультифакториальные заболевания.

Мультифакториальные заболевания – это заболевания, возникающие при неблагоприятном сочетании ряда факторов: генетических особенностях (генетической предрасположенности) и влияния «внешней среды» — вредных привычек, образа жизни, профессиональной деятельности и других. За генетическую предрасположенность чаще всего отвечают так называемые SNP (single nucleotide polymorphism – однонуклеотиные полиморфизмы или замены). То есть замена одной буквы в нити ДНК на другую.

В случае наследственных заболеваний мы использовали термин «мутация», а в случае мультифакториальных заболеваний – «полиморфизм». С молекулярной точки зрения это одно и то же: количественные и качественные изменения в структуре ДНК. Основные их различия состоят в частоте встречаемости и последствиях для организма. Внутри популяции определенная мутация встречается с частотой 1-2%. Они либо не совместимы с жизнью либо обязательно приводят к развитию заболевания. Полиморфизмы встречаются с частотой больше 1-2%. Они могут быть нейтральными (никак не воздействовать на организм), предрасполагать к заболеваниям при определенных условиях либо, наоборот, в некоторой степени защищать от развития заболевания.

То есть само наличие генетической предрасположенности к заболеванию не обязательно приведет к развитию этого заболевания. Однако при наличии неблагоприятных факторов «внешней среды», человек с наследственной предрасположенностью имеет значительно большую вероятность заболеть, чем люди, не имеющие такой предрасположенности.

В качестве наглядного примера можно привести предрасположенность к раку легкого и такой фактор «внешней среды», как курение. Всем известно о вреде курения и о том, что эта вредная привычка может привести к раку. Однако от курильщиков в качестве опровержения вреда курения часто можно услышать истории про то, как кто-либо курил всю жизнь по две пачки сигарет в день и прожил до 90 лет. Да, такое случается, только это не опровергает вред курения, это говорит о том, что одни люди предрасположены генетически к развитию рака легкого, а другие нет. И в сочетании с таким фактором «внешней среды», как курение, наследственная предрасположенность с большой вероятностью приведет к развитию рака.

Что же нам может дать знание о том, что мы генетически предрасположены к какому-либо заболеванию?

Часто можно услышать такое мнение, что лучше не знать о своей предрасположенности к различным заболеваниям – все равно ведь ничего не изменить, только лишний повод понервничать. Но это не так!

Во-первых, давайте вспомним, что заболевание возникает при наличии неблагоприятных факторов «внешней среды». Влияние этих факторов во многих случаях можно исключить. Например, наличие предрасположенности к раку легкого – весомый довод в пользу отказа от этой вредной привычки.

Во-вторых, в ряде случаев существуют эффективные методы профилактики заболевания, к которому есть генетическая предрасположенность. Например, при предрасположенности к тромбоэмболии, регулярный прием малых доз аспирина значительно снижает риск тромбозов.

В-третьих, гораздо легче лечить болезни на ранней стадии. Но в это время заболевание зачастую протекает бессимптомно. Мало у кого хватает желания, временных и финансовых ресурсов для регулярного полного обследования своего организма. Если мы знаем особенности своего генома, знаем конкретный перечень заболеваний, к которым мы предрасположены, нам будет легче отследить эти заболевания на ранней стадии.

В-четвертых, наличие генетической предрасположенности к определенному заболеванию может повлиять на схему лечения данного заболевания. Например, регуляция кровяного давления – достаточно сложный процесс, за который отвечает большое количество генов. В зависимости от того, изменение в каком именно гене ведет к развитию артериальной гипертензии, врач может назначить наиболее эффективное лечение.

Установление (определение) отцовства, родства и идентификация личности

Генетическая экспертиза по определению отцовства всегда была и остается дорогостоящей, хлопотной и психологически травматичной процедурой: необходимо обратиться в суд, добиться решения суда о назначении экспертизы, всем членам семьи явиться в назначенный судом медико генетический центр, с соблюдением юридических процедур сдать кровь и обычно достаточно долго дожидаться результата.

Мы предлагаем Вам, используя наши возможности (основанные на достижениях научно-технического прогресса в области медицины и лабораторной диагностики), провести генетическое исследование по установлению отцовства и биологического родства.

Технологически процедура выполнения исследования, а соответственно и полученные результаты идентичны проведению экспертизы определения отцовства. Однако используя тот факт, что клетки любых тканей человека содержат абсолютно идентичную ДНК с клетками крови, мы имеем возможность упростить процедуру взятия материала, не потеряв в достоверности исследования.

Для этого всего лишь необходимо произвести отбор материала (соскоба эпителия с внутренней поверхности щеки) для исследований у ребенка и предполагаемого отца в строгом соответствии с инструкцией (забор слюны, забор крови), то есть соблюсти правила взятия материала, порядок маркировки, условия хранения и доставки в регистратуру лаборатории больницы.

Лаборатория проводит сравнительный анализ ДНК из полученных от заказчика образцов. Заказчику выдается заключение, содержащее описание методик и тест-систем, использованных в исследовании, перечень исследованных участков ДНК (локусов), генотипы («генетические портреты») ребенка и родителя, все расчеты сравнения этих генотипов, то есть достоверную объективную информацию, которая может быть воспроизведена (проверена) в любой оснащенной специализированной лаборатории с получением идентичного результата. Точность отрицательного заключения («не является отцом») – 100 %, точность положительного («является отцом») – не менее 99,99 %.

Спортивная генетика и генетический паспорт

Анализируя результаты последних крупных мировых соревнований, в том числе Олимпийских игр в Пекине, становится очевидным, что успехи спортивной науки и практики во многом связаны с использованием современных научных достижений генетики.

Спортивная генетика, и связанные с ней генетические тестирования абсолютно безопасны в отличие от применения допинга и учитывает индивидуальные особенности организма человека лучше любых других существующих методов. Более того, генетическое тестирование на любом этапе спортивной подготовки может дать первичную информацию тренерам для отбора в спортивные секции и выбора индивидуального подхода к тренировкам при «занятии для себя». С другой стороны, не меньшее значение имеет индивидуальный подход к процедурам восстановления. Известно, что разные люди по-разному и с разной скоростью воспринимают тренировочные нагрузки. Кому-то свойственна быстрая адаптация, кто-то восстанавливается медленнее. Большинство из этих процессов, так или иначе, обусловлено генетическими механизмами, именно эти процесы изучаются в разделе спортивная генетика

Показателен пример четкой зависимости уровня артериального давления от работы некоторых генов. Если человек, обладающий геном “повышенного давления”, получит высокую дозу нагрузки после перерыва, то резко возрастает вероятность инфаркта миокарда. С другой стороны, такие люди быстрее восстанавливаются при небольших и регулярных нагрузках. Наращивание мышечной массы также находиться в прямой зависимости от генов – некоторым из нас для «накачки мышц» достаточно нескольких тренировок, другим нужно много и долго тренироваться. Все это обусловлено Вашей генетикой.

В последнее время среди мирового Спортивного сообщества и в различных видах спорта (футбол, тяжелая атлетика, теннис, бокс и т.д.) отчетливо формируется интерес к спортивной генетике, а в частности к использованию молекулярно-генетических методов и технологий в практике подготовки спортсменов. При этом, генетические технологии применяются как для отбора наиболее перспективных по наследственным качествам кандидатов, так и в целях индивидуализации и повышения адекватности тренировочного процесса, в целом способствующих повышению результативности самого спортсмена и спорта в целом.

Сегодня генетический паспорт спортсмена имеют уже многие футболисты и теннисисты сборной России, профессиональные боксеры и другие известные и уважаемые спортсмены.

Орфанные заболевания в России

В России редкими предложено считать заболевания с «распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек».

В список орфанных болезней специалисты Минздравсоцразвития РФ в 2012 году внесли 230 наименований, однако в случае выявления новых болезней список будет пополняться. По данным Формулярного комитета Российской академии медицинских наук (РАМН), россиян с этими болезнями насчитывается около 300 тысяч человек.

Орфанные, или «сиротские», заболевания представляют собой группу редких болезней. На данный момент описано около 7 000 их разновидностей.

Орфанные заболевания встречаются у небольшой части населения, их распространенность составляет около 1 : 2 000 и реже. Данная статистика весьма условна, так как одно и то же заболевание может быть редким в одном регионе и частым в другом. Например, проказа часто встречается в Индии, но редко в Европе.

Откуда берутся орфанные болезни?

Примерно половина орфанных заболеваний обусловлена генетическими отклонениями. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. В то же время более 50% редких заболеваний проявляются уже во взрослом возрасте.

Реже встречаются токсические, инфекционные или аутоиммунные «сиротские» болезни. Причинами их развития могут быть наследственность, ослабление иммунитета, плохая экология, высокий радиационный фон, вирусные инфекции у мамы и у самих детей в раннем возрасте.

Большинство орфанных заболеваний – хронические. Они в значительной мере ухудшают качество жизни человека и могут стать причиной летального исхода. Для большинства таких болезней не существует эффективного лечения. Основа терапии таких больных – улучшение качества и увеличение продолжительности жизни пациентов.

В настоящее время в развитых странах ведется активное изучение орфанных заболеваний. Оно затрудняется малым количеством пациентов, недостаточным для проведения полноценного исследования. Однако на базе научных изысканий синтезируются новые препараты и выстраиваются схемы лечения больных.

Диагностика орфанных болезней

Единственный сегодня способ поиска причин редких заболеваний – это ДНК диагностика. В случае если заболевание хорошо изучено, то его диагностику осуществляют по разработанным протоколам обычными генетическими методами, если природа заболевания не понятна, или нет мажорных (частых) мутаций, то диагностику в таких семьях проводят методом полногеномного секвенирования с последующей верификацией другими методами.

Краткий словарь генетических терминов

Краткий словарь основных понятий и терминов, использующихся в генетике

Для понимания того, с чем работает наша компания и зачем эта работа нужна, какие результаты мы получаем и что они вам расскажут, можно прийти на консультацию к специалистам ЦГРМ «ГЕНЕТИКО». А для того, чтобы Вы не забыли, о чем был разговор, и не утонули в море новой информации, мы составили для Вас небольшой словарик основных понятий и терминов, использующихся в генетике.

Основным положением биологической науки является то, что клетка – это самое маленькое из возможных проявление жизни и что новая клетка может появиться только от уже существующей и никак не может возникнуть сама по себе. Конечно, это приводит к большому количеству вопросов о том, как зародилась жизнь и каким образом могла сформироваться самая первая клетка. Но для удобства будем считать обозначенные положения верными в современной реальности планеты Земля, где мы живем. Несмотря на невообразимо огромное разнообразие живых существ, все они состоят из клеток. И у всех клеток есть схожие черты, которые обусловлены самыми простыми жизненными необходимостями. Во-первых, клетка должна как-то отделяться от внешнего пространства – для этого есть специальная оболочка.

Во-вторых, клетка должна питаться – для этого есть разные системы, способные преобразовать энергию света или химических связей в необходимые для жизни вещества и удобную для использования энергию. И еще клетка умеет размножаться. Для выполнения всех этих функций необходимы механизмы, основу которых составляют белки и РНК. А вот инструкция, как эти молекулы должны выглядеть и работать, хранится в специальном отсеке клетки – ядре – в виде ДНК. Ошибки в этой инструкции, которая разрабатывалась миллионы лет, приводят к смерти клетки. А в многоклеточном организме, таком, как у человека, например, клетки взаимодействуют друг с другом, поэтому нарушение в работе одной или нескольких клеток может привести не к смерти всего организма, а к нарушениям его работы – заболеваниям. Также необходимо помнить, что человеческий организм огромная система, ансамбль миллионов разнообразных маленьких организмов, которые выросли из одной единственной клетки – зиготы – результата слияния яйцеклетки и сперматозоида.

ДНК – ДезоксиРибонуклиновая Кислота – полимер, то есть молекула с большим количеством последовательно повторяющихся структурных элементов, который несет всю информацию о генах и белках, необходимых для жизни всего организма. ДНК является картотекой, библиотекой и матрицей, с которой считывается информация в определенной последовательности и определенных условиях, разъяснения о которых записаны как в самой ДНК, так и с помощью различных дополнительных модификаций этой молекулы. Каждой хромосоме соответствует 1 молекула ДНК. Структурными блоками этого полимера являются дезоксирибонуклеотиды (=нуклеотиды), которые бывают 4х видов (А, Т, Г, Ц).

Последовательность ДНК – это то, в каком порядке в молекуле ДНК идут ее структурные элементы – нуклеотиды. Таким образом, генетической информацией является именно последовательность ДНК, а молекула ДНК является ее физическим носителем.

Хромосома – это молекула ДНК, специальным образом обернутая различными белками, которые помогают управляться с такой длинной молекулой, чтобы она не порвалась, не перепуталась с другими ДНК-молекулами и была физически доступна для белков, осуществляющих работу всего генетического аппарата.

РНК –РибоНуклиновая Кислота – полимер, который выполняет функциональную роль переносчика информации, то есть копии, которая делается с ДНК и используется для создания функциональных молекул: специальных РНК или белков. Специальные молекулы РНК могут не являться матрицами, на базе которых синтезируется белок, а сами выполняют структурные, ферментативные или транспортные функции. Главное, что последовательность структурных блоков в молекуле РНК всегда определена последовательностью ДНК соответствующего участка.

Белок – основная функциональная единица живой клетки с самым широчайшим спектром функций и возможностей. Как ДНК и РНК, является полимером, однако имеет химически иные структурные блоки – аминокислоты. Их последовательность, с одной стороны, напрямую зависит от соответствующей последовательности ДНК и может изменяться только в ограниченных и предусмотренных в ДНК инструкций, с другой стороны является основой структуры, в том числе пространственной, возможностей и функции белков разных типов.

Ген – определение гена включает два аспекта: теоретический и физический. Теоретически, то есть умозрительно, геном называют последовательность ДНК (слово, записанное на языке генетики), обладающее определенными свойствами. Как и слово в языке, ген является основой наследственной информации, в то время как различные другие структуры можно отнести к знакам препинания или вспомогательным элементам. Ген является подробной инструкцией для синтеза белка или специфической РНК, которую он кодирует. Причем эта инструкция описывает не только последовательность молекул, но и то в каких условиях и как они должны работать и выполнять свои функции. С физической, то есть материальной, точки зрения, ген – это часть молекулы ДНК с определенными структурными элементами. Как внутри слова есть приставка, корень, суффикс и окончание, позволяющие слову адаптироваться для каждой конкретной фразы, так и у гена есть промотор, экзоны и интроны. Первый обозначает начало гена, экзоны – это ключевая информация о последовательности РНК или белка, а интроны необходимы для регуляции и тонкой настройки работы гена в условиях разных тканей, органов и изменяющейся окружающей среды.

Экспрессия гена – это эффективность работы гена, так как для его функционирования недостаточно его наличия в геноме – с него должна считываться информация. Именно то, как часто и в каком объеме считывается информация с гена, выражают термином экспрессия.

Локус – участок молекулы ДНК, содержащий различный структурные элементы, в том числе один или несколько генов.

Геном– это последовательность всех молекул ДНК организма. Важно помнить, что в каждой клетке одного организма в норме содержатся одинаковые по количеству и последовательностям молекулы ДНК, а различается экспрессия конкретных генов.

Экзом – это последовательности ДНК экзомных участков генов, то есть так называемая основная кодирующая составляющая. Это то, с чем работает организм, в то время как остальная часть генома объясняет, как работать и в каких условиях как применять и настраивать кодирующую часть генома.

Мутация – изменение последовательности ДНК по сравнению другими клетками организма или другими представителями вида. Мутации могут возникать как из-за воздействия внешних неблагоприятных условий, так и из-за того, что наши ферменты работают пусть с редкими, но ошибками. Так как происходит физическое изменение в носителе информации – ДНК, такое изменение может передаваться из поколения в поколение.

Частота мутаций — относительное значение, показывающее у какой доли людей в геноме есть конкретная мутация. Частоту мутации можно рассчитать, как среднюю для всех людей, так и отдельно по расовым или национальным, или любы другим группам. В медицинской генетике под мутацией подразумевают изменение ДНК, которое может быть связано с каким-то заболеванием, и противопоставляют ее полиморфизму. Хотя по общей логике полиморфизм – это частный случай мутации.

Полиморфизм – нейтральная, а точнее безвредная, мутация, которая сравнительно часто встречается у какой-то группы организмов одного вида. Некоторые мутации встречаются часто у всех людей, некоторые – только среди представителей определенных рас или народностей.

Аллель – вариант последовательности гена в разном виде: от различия в одной букве последовательности до отсутствия целого куска последовательности или вставке лишнего. Эти различия возникают из-за мутации, которая могла произойти у далекого предка и передаться потомству через поколения. Таким образом, каждый ген у отдельного человека может быть представлен конкретным вариантом – аллелем. Для понимания аллелизма необходимо объяснить, что, например, различия в цвете глаз, волос, росте, чувствительности к алкоголю объясняются именно разными аллельными состояниями соответствующих генов.

Генотип – это все гены конкретной особи с указанием аллельного состояния каждого гена и наличия/отсутствия мутаций в межгенных участках ДНК.

Доминантный аллель. В геноме человека содержится по 2 копии каждой хромосомы. Это означает, что в каждом геноме есть две очень похожие по длине и последовательности генов молекулы ДНК, которые отличаются аллельными состояниями генов и мутациями/полиморфизмами в межгенных участках этих молекул ДНК. Из этого следует, что и каждый ген представлен в геноме 2 копиями, каждая из которых может быть определенным вариантом (аллелем) этого гена. Доминантным аллелем называется тот, одной копии которого достаточно для проявления его особенностей. То есть если хотя бы на одной из хромосом ген находится в состоянии доминантного аллеля, то ген будет работать по тому варианту, который описывается именно этим аллелем. Важно, что так как у одного гена может быть более двух вариантов (аллелей), то и доминантность аллеля определяется по отношению к каждому из вариантов, хотя есть и те, которые доминантны по сравнению со всеми другими. Встречаются варианты с одинаковой предпочтительностью для работы, тогда проявляется совместное влияние этих вариантов.

Рецессивный аллель – по аналогии с доминантным аллелем, это такое состояние гена, которое наименее предпочтительно для проявления. Поэтому если в геноме есть другая копия гена, доминантная, то задавать темп работы гена будет именно она, но если и вторая копия гена представлена рецессивным аллелем, то будет работать этот, хотя менее предпочтительный, но в такой ситуации единственно имеющийся вариант. Хотя в большинстве случаев связанные с возникновением заболевания аллели рецессивны, это вредность/полезность не является единственным определяющим фактором рецессивности/доминантности аллеля.

Гомозигота. Гомозиготой по определенной мутации/полиморфизму/аллелю называют такую клетку или организм, в генотипе которой/которого обе копии гена на двух хромосомах представлены одним вариантом, то есть не отличаются по этой мутации/полиморфизму/аллелю.

Гетерозигота. Гетерозиготой по определенной мутации/полиморфизму/аллелю называют такую клетку или организм, в генотипе которой/которого две копии гена на двух хромосомах представлены разными вариантами, то есть отличаются по этой мутации/полиморфизму/аллелю.

Секвенирование – это группа методов, позволяющая узнать последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК. Этот метод обладает некоторыми особенностями. Во-первых, пока что ни один способ секвенирования не позволяет прочитать всю последовательность одной хромосомы, чтение идет сравнительно небольшими отрезка от 50 до несколько тысяч нуклеотидов. Во-вторых, почти все методы устроены так, что из кусочка ДНК делается много одинаковых и читаются они все. Эта особенность проявляется в таком параметре секвенирования, как глубина секвенирования, обозначаемая 10Х, 20Х, 50Х. Чем больше это значение, тем больше раз прочитан один и тот же кусок молекулы, тем точнее можно выявить ошибки секвенирования и особенности участка, например, его гетерозиготность по какой-либо мутации/полиморфизму.

Гаплотип — совокупность состояний/вариантов определенных локусов, которые расположены на одной хромосоме, и вследствие структурных особенностей эти состояния всегда наследуются вместе. То есть, например, если в одном локусе (1) гаплотипа имеется мутация (1А), а в другом (2) имеется уже другая мутация (2M), то именно в таком составе они будут наследоваться (1А2М), а смешанных вариантов (1B2M или 1A2N) не бывает или они относятся к другому гаплотипу.

Гаплогруппа — совокупность особей, имеющих сходный гаплотип по определенным локусам, которые задаются в соответствии с тем, какую задачу нужно решить, определяя гаплогруппу

Митохондриальная ДНК. Если разбираться подробнее и глубже, то генетическая информация одного человека находится не только в 46 хромосомах, располагающихся в специальном отсеке клетки – ядре, но и в клеточных органах митохондриях. У митохондрий в клетке своя задача – преобразовывать энергию, заключенную в химической связи определенных атомов, в более удобную для клетки, то есть они готовят эффективные питательные запасы из разного сырья. Митохондрии довольно сложны, их оболочка хитро устроена, чтобы опасные побочные продукты готовки не могли попасть в остальную часть клетки, поэтому все время таскать туда нужные для их работы белки не слишком продуктивно. Таким образом, у них есть своя ДНК, которая несет информацию о разных особенных белках и РНК, которые нужны именно для работы митохондрии. Такую ДНК называют митохондриальной и она является неотъемлемой и обязательной частью нашего генотипа. Передается она только от мамы, так как сперматозоид для возможности быстро перемещаться и долго оставаться живым несет самый минимум необходимой генетической информации – 23 хромосомы. А вот яйцеклетка, которой для выполнения основной функции не нужно находится в агрессивной окружающей среде, может позволить себе бОльшую массу и дополнительные запасы в виде готовых к работе станций приготовления питания – митохондрий и заранее синтезированных белков и РНК.

Гены половой дифференцировки – группа генов, играющая ведущую роль в определении будет эмбрион развиваться как девочка или как мальчик. В геноме человека основой проявления мужских или женских половых признаков является наличие/отсутствие половой хромосомы Y, а именно особо локуса этой хромосомы – SRY (Sex-determining Region on the Y chromosome). Важно отметить, что нарушения в этом локусе могут приводить не к внешним проявлениям, а к сниженной репродуктивной способности мужчины или ее полному отсутствию. Процесс дифференцировки пола у человека можно представить тремя стадиями: 1) какой набор хромосом получается при слиянии яйцеклетки (всегда несет хромосому X) и сперматозоида (с хромосомой X или Y), 2) формирование женских или мужских половых органов в зависимости от работы генов локуса SRY, 3) развитие вторичных половых органов в соответствии с типом половых органов. Нарушения на разных этапах приводят к разным проявлениям и разным заболеваниям.

Локус AZF – это участок Y-хромосомы, на котором располагаются так называемые факторы азооспермии (AZF — AZoospermia Factors). Это особые участки, которые названы так, потому что если какой-то из них отсутствует из-за мутации, то развивается азооспермия (отсутствие сперматозоидов) или олигозооспермия (малое количество сперматозоидов). Всего обнаружено три таких фактора AZFa, AZFb и AZFc. В норме наличие всех трех является минимальным необходимым условием нормального формирования сперматозоидов. Если в геноме отсутствует один из AZFa и AZFb или оба, то нарушается созревание сперматозоидов и, как следствие, полностью отсутствует репродуктивная функция. При отсутствии локуса AZFc нарушения могут быть не столь сильными, поэтому деторождение остается возможным в некоторых случаях.

Хромосомные аномалии – это крупные мутации, которые связаны с изменением последовательности ДНК не в рамках отдельного гена или нескольких, а в масштабе хромосомы или генома. Например, отсутствие (делеция) большой части или всей хромосомы, лишняя хромосома, или часть одной хромосомы соединена с частью другой хромосомы и т.д.

Наследственное заболевание – это заболевание, вызванное нарушениями в геноме, то есть мутациями, которые либо мешают формированию нормального белка (так как ген – инструкция по его построению – поврежден), либо изменяют регуляцию, то есть условия, когда, в каком месте или с кем такой белок или ген должен работать.

Моногенное заболевание – это наследственное заболевание, вызванное мутацией в одном только в одном гене. Несмотря на то, что все остальные почти 30000 генов могут быть в порядке, изменение последовательности ДНК в этом гене вызывает нарушения функционирования всего организма.

Хромосомное заболевание – наследственное заболевание, вызванное хромосомными аномалиями.

Носительство мутации – это состояние гетерозиготы по аллелю, обладающему какими-то негативными клиническими проявлениями, если он находится в геноме в виде гомозиготы.

Пробанд – человек, с которого начинается составление генеалогического дерева (родословной). Обычно пробанд – это носитель или пациент с наследственным заболеванием, проявление которого и вызвало необходимость генеалогического анализа.

Сиблинг – в генетике таким термином обозначают потомков одних родителей, то есть братьев и сестер, но не близнецов.

Автор: Жикривецкая Светлана

Биолог-исследователь

наследственности | Определение и факты

Донаучные концепции наследственности

Наследственность долгое время была одним из самых загадочных и загадочных явлений природы. Это произошло потому, что половые клетки, образующие мост, по которому наследственность должна передаваться между поколениями, обычно невидимы невооруженным глазом. Только после изобретения микроскопа в начале 17 века и последующего открытия половых клеток можно было понять основы наследственности.До этого времени древнегреческий философ и ученый Аристотель (4 век до н. Э.) Предполагал, что относительный вклад родителей-мужчин и женщин был очень неравным; считалось, что самка обеспечивает то, что он называл «материей», а самец — «движением». Институты Ману , составленные в Индии между 100 и 300 годами нашей эры, рассматривают роль женского пола как роль поля и мужского пола как роль семени; новые тела образуются «совместным действием семени и поля».На самом деле оба родителя передают образец наследственности в равной степени, и в среднем дети похожи на своих матерей так же сильно, как и на своих отцов. Тем не менее, женские и мужские половые клетки могут сильно отличаться по размеру и структуре; масса яйцеклетки иногда в миллионы раз больше, чем масса сперматозоида.

Древние вавилоняне знали, что пыльцу мужской финиковой пальмы нужно наносить на пестики женского дерева, чтобы принести плоды. Немецкий ботаник Рудольф Якоб Камерариус показал в 1694 году, что то же самое верно и для кукурузы (кукурузы).Шведский ботаник и исследователь Каролус Линней в 1760 году и немецкий ботаник Йозеф Готлиб Кёльройтер в серии работ, опубликованных с 1761 по 1798 год, описали скрещивания разновидностей и видов растений. Они обнаружили, что эти гибриды в целом были промежуточными между родителями, хотя по некоторым характеристикам они могли быть ближе к одному родителю, а по другим — к другому родителю. Кёльройтер сравнил потомство реципрокных скрещиваний, т. Е. Скрещиваний разновидности A , функционирующей как самка, с разновидностью B как самец и наоборот, разновидности B как самка с A как самцом.Гибридные потомки этих реципрокных скрещиваний обычно были похожи, что указывает на то, что, вопреки убеждению Аристотеля, наследственные способности потомства были получены в равной степени от женских и мужских родителей. Еще много экспериментов над гибридами растений было проведено в 1800-х годах. Эти исследования также показали, что гибриды обычно занимали промежуточное положение между родителями. Между прочим, они зафиксировали большинство фактов, которые позже привели Грегора Менделя ( см. ниже) к формулированию своих знаменитых правил и к основанию теории гена.По-видимому, никто из предшественников Менделя не понимал важности накопленных данных. Общая промежуточность гибридов, казалось, лучше всего согласовывалась с верой в то, что наследственность передается от родителей к потомству «по крови», и это убеждение было принято большинством биологов 19-го века, включая английского натуралиста Чарльза Дарвина.

Кровная теория наследственности, если это понятие может удостоиться такого названия, на самом деле является частью фольклора, предшествующего научной биологии.Это подразумевается в таких популярных фразах, как «полукровка», «новая кровь» и «голубая кровь». Это не значит, что наследственность действительно передается через красную жидкость в кровеносных сосудах; Существенным моментом является вера в то, что родитель передает каждому ребенку все свои характеристики и что наследственные способности ребенка — это сплав, смесь одарений его родителей, бабушек и дедушек и более отдаленных предков. Эта идея привлекает тех, кто гордится своей благородной или замечательной «кровной» родословной.Однако возникает загвоздка, когда замечают, что у ребенка есть некоторые характеристики, которые не присутствуют ни у одного из родителей, но присутствуют у некоторых других родственников или у более далеких предков. Еще чаще можно увидеть, что братья и сестры, хотя и демонстрируют семейное сходство по одним чертам, но по другим явно отличаются. Как одни и те же родители могли передавать разную «кровь» каждому из своих детей?

Мендель опроверг теорию крови. Он показал (1), что наследственность передается через факторы (теперь называемые генами), которые не смешиваются, а разделяются, (2) что родители передают только половину имеющихся у них генов каждому ребенку, и они передают разные наборы генов каждому ребенку. разные дети, и (3) что, хотя братья и сестры передают свою наследственность от одних и тех же родителей, они не получают одинаковой наследственности (исключение составляют однояйцевые близнецы).Таким образом, Мендель показал, что, даже если бы выдающееся положение какого-либо предка было полностью отражением его генов, весьма вероятно, что некоторые из его потомков, особенно более отдаленные, вообще не унаследовали бы эти «хорошие» гены. У организмов, размножающихся половым путем, включая людей, каждый человек имеет уникальные наследственные способности.

Ламаркизм — школа мысли, названная в честь пионера французского биолога и эволюциониста XIX века Жана-Батиста де Моне, кавалера де Ламарка — предполагала, что характеры, приобретенные в течение жизни человека, наследуются его потомством, или, говоря современным языком, , что модификации, вызванные окружающей средой в фенотипе, отражаются в аналогичных изменениях в генотипе.Если бы это было так, результаты физических упражнений сделали бы упражнения намного проще или даже ненужными для потомков. Не только Ламарк, но и другие биологи XIX века, включая Дарвина, признавали наследование приобретенных черт. Это было подвергнуто сомнению немецким биологом Августом Вейсманном, чьи знаменитые эксперименты в конце 1890-х годов по ампутации хвостов у поколений мышей показали, что такая модификация не приводит ни к исчезновению, ни даже к укорочению хвостов их потомков.Вейсман пришел к выводу, что наследственные свойства организма, которые он назвал зародышевой плазмой, полностью отделены и защищены от влияний, исходящих от остальной части тела, называемой соматоплазмой или сомой. Зародышевая плазма – соматоплазма связана с концепциями генотип – фенотип, но они не идентичны, и их не следует путать с ними.

Ненаследование приобретенных признаков не означает, что гены не могут быть изменены под влиянием окружающей среды; Рентгеновские лучи и другие мутагены, безусловно, меняют их, и генотип популяции может быть изменен путем отбора.Это просто означает, что то, что приобретено родителями в их телосложении и интеллекте, не передается их детям. С этими заблуждениями связаны убеждения в «преобладании» — т. Е. В то, что одни люди передают свою наследственность своим потомкам более эффективно, чем другие — и в «пренатальные влияния» или «материнские впечатления», т.е. отражаются в конституции будущего ребенка. Насколько древны эти верования, говорится в Книге Бытия, в которой Иаков производит пятнистое или полосатое потомство у овец и коз, показывая стадам полосатые прутья во время размножения животных.Еще одно такое верование — «телегония», восходящая к Аристотелю; в нем утверждалось, что на наследственность человека влияет не только его отец, но и самцы, с которыми самка могла спариваться и которые были причиной предыдущих беременностей. Даже Дарвин в 1868 году серьезно обсуждал предполагаемый случай телегонии: кобылу, повязанную с зеброй, а затем с арабским жеребцом, от которого кобыла произвела жеребенка со слабыми полосами на ногах. Простое объяснение этого результата состоит в том, что такие полосы встречаются в природе у некоторых пород лошадей.

Все эти верования, от наследования приобретенных черт до телегонии, теперь следует классифицировать как суеверия. Они не выдерживают экспериментального исследования и несовместимы с тем, что известно о механизмах наследственности и о замечательных и предсказуемых свойствах генетических материалов. Тем не менее некоторые люди до сих пор придерживаются этих убеждений. Некоторые заводчики животных серьезно относятся к телегонии и не считают чистокровными особей, чьи родители считаются «чистыми», но чьи матери повязались с самцами других пород.Советский биолог и агроном Трофим Денисович Лысенко был в состоянии в течение почти четверти века, примерно между 1938 и 1963 годами, сделать свою особую разновидность ламаркизма официальным кредо Советского Союза и подавить большую часть преподавания и исследований в области ортодоксальной генетики. . Он и его сторонники опубликовали сотни статей и книг, якобы подтверждающих их утверждения, которые фактически отрицают достижения биологии, по крайней мере, за предыдущий век. Официально лысенковцы были дискредитированы в 1964 году.

Определение и значение наследственности | Dictionary.com

📓 High School Level

Показывает уровень обучения в зависимости от сложности слова.

[huh-red-i-tee] SHOW IPA

/ həˈrɛd ɪ ti / PHONETIC RESPELLING

📓 Уровень средней школы

Показывает уровень обучения в зависимости от сложности слова.


существительное, множественное число he · red · i · связи. Биология.

передача генетических признаков от родителей к потомству: это зависит от сегрегации и рекомбинации генов во время мейоза и оплодотворения и приводит к появлению нового человека, похожего на других представителей своего вида, но демонстрирующего определенные вариации, являющиеся результатом конкретного сочетания генов и их взаимодействия с окружающей средой.

генетические признаки передаются таким образом.

СРАВНИТЬ ОБЫЧНО ЗАПУСКАЕМЫЕ СЛОВА

Это похожие слова, имеющие сходные значения, но их использование сильно различается. Нажмите на кнопки, чтобы узнать больше об этих часто путающих словах.

ВИКТОРИНА

ВЫ ИСТИННЫЙ СИНИЙ ЧЕМПИОН С ЭТИМИ СИНОНИМАМИ?

Мы могли бы до посинения говорить об этой викторине по словам для цвета «синий», но мы думаем, что вам следует пройти тест и выяснить, хорошо ли вы разбираетесь в этих ярких терминах.

Вопрос 1 из 8

Какое из следующих слов описывает «голубой»?

Происхождение наследственности

1530–40; наследственность , наследственно-, наследственно-семейная, наследственно-макулярная дегенерация, Херефорд, Херефорд и Вустер

Словарь.com Несокращенный На основе Несокращенного словаря Random House, © Random House, Inc. 2021

Слова, относящиеся к наследственности

Как использовать наследственность в предложении

.expandable-content {display: none;}. Css-12x6sdt.expandable.content- расширенный> .expandable-content {display: block;}]]>
  • «Существование эпигенетической наследственности имеет первостепенное биологическое значение, но степень, в которой это происходит у млекопитающих, остается в значительной степени неизвестной», — сказал доктор.

  • Левонтин посвятил почти всю свою академическую карьеру изучению генов — единицы наследственности, по которой признаки передаются от родителей к потомкам.

  • Иногда предполагаемое понимание основывалось на упрощенных сценариях, которые проливают свет на научные вопросы, такие как теорема Белла или наследственность, или на философские вопросы, такие как элегантность в математике или случайность.

  • «Мы, как вид, должны сохранять гибкость перед лицом будущих угроз, чтобы взять под контроль свою наследственность», — сказал Джордж Дейли, декан Гарвардской медицинской школы, аудитории в Гонконге в 2018 году.

  • Да, наследственность действительно гораздо более тонкая, чем мы могли бы предположить из простых менделевских математических правил, которые мы выучили в школе.

  • Неудивительно, что это книга о наследственности, об отцах и сыновьях и их сложных отношениях.

  • Часто трогательная домашняя драма об академической чикагской семье, она затрагивает большие темы: война, вера, наследственность.

  • Наследственность решает, как воспитывать человека; окружающая среда регулирует то, чему он должен учиться.

  • Отнимите у человека все, что дали ему наследственность и окружение, и ничего не останется.

  • Поскольку все люди являются тем, чем их создали наследственность и окружающая среда, ни один человек не заслуживает ни наказания, ни вознаграждения.

  • Я сомневаюсь, что большинство людей, хотя они и назвали бы это банальностью, понимают, что наследственность — это нечто большее, чем красноречивое слово.

  • Как и следовало ожидать при этой более серьезной форме психического расстройства, наследственность играет особенно важную роль при круговом безумии.

СМОТРЕТЬ БОЛЬШЕ ПРИМЕРОВ СМОТРЕТЬ МЕНЬШЕ ПРИМЕРОВ



популярных статейli {-webkit-flex-base: 49%; — ms-flex-предпочтительный размер: 49%; flex-base: 49%;} @media только экран и (max-width: 769px) {.css-2jtp0r> li {-webkit-flex-base: 49%; — ms-flex-предпочтительный-размер: 49%; flex-base: 49%;}} @ media only screen and (max-width: 480px) { .css-2jtp0r> li {-webkit-flex-базис: 100%; — ms-flex-предпочтительный-размер: 100%; гибкий-базис: 100%;}}]]>

Определения наследственности в Британском словаре


существительное множественное число

передача от одного поколения к другому генетических факторов, определяющих индивидуальные характеристики: ответственные за сходство между родителями и потомством

сумма унаследованных факторов или их характеристик в организме

Слово Происхождение для наследственности

C16: от старофранцузского heredite, от латинского hērēditās наследование; см. Heir

Словарь английского языка Коллинза — полное и несокращенное издание, 2012 г., цифровое издание © William Collins Sons & Co.Ltd. 1979, 1986 © HarperCollins Издательство 1998, 2000, 2003, 2005, 2006, 2007, 2009, 2012

Медицинские определения наследственности


н.

Генетическая передача характеристик от родителей к потомкам.

Генетическая конституция человека.

Медицинский словарь American Heritage® Стедмана Авторские права © 2002, 2001, 1995 компанией Houghton Mifflin. Опубликовано компанией Houghton Mifflin.

Научные определения наследственности


Передача биологических признаков или характеристик от родителей к потомству посредством наследования генов.

Научный словарь американского наследия® Авторские права © 2011. Издано издательством Houghton Mifflin Harcourt Publishing Company. Все права защищены.

Культурные определения наследственности


Передача характеристик от родителей детям. (См. Генетику.)

Новый словарь культурной грамотности, третье издание Авторские права © 2005 издательской компании Houghton Mifflin Harcourt. Опубликовано Houghton Mifflin Harcourt Publishing Company. Все права защищены.

Прочие — это Readingli {-webkit-flex-base: 100%; — ms-flex-предпочтительный размер: 100%; flex-base: 100%;} @ media only screen и (max-width: 769px) {. Css -1uttx60> li {-webkit-flex-базис: 100%; — ms-flex-предпочтительный-размер: 100%; гибкий-базис: 100%;}} @ экран только мультимедиа и (max-width: 480px) {. css-1uttx60> li {-webkit-flex-базис: 100%; — ms-flex-предпочтительный-размер: 100%; гибкий-базис: 100%;}}]]>

Определение наследственности и примеры — Биологический онлайн-словарь

Y-сцепленное наследование, форма наследственности, при которой образец наследования обусловлен приобретенными генами на Y-хромосоме.© Биология онлайн. Все права защищены.


Проверено: Мэри Энн Кларк, доктор философии


Определение наследственности

В биологии наследственность означает передачу генетических факторов от родителей к потомству или от одного поколения к другому. Биологическое определение наследственности может также относиться к ассоциации определенного признака с генетической конституцией отдельного организма, а не с условиями окружающей среды. Карие глаза передаются по наследству; приобретен солнечный ожог.Термин произошел от латинского hērēditāt, что в переводе с английского означает «наследование». Таким образом, наследственность — это синоним биологической наследственности. Термин «наследственный» является родственным словом; он используется для описания или отношения к «наследственности». Синонимы: (биологическое) наследование.


Кодоминантность является примером формы биологической наследственности. Приходите и присоединяйтесь к нашему форуму, чтобы узнать об этом больше: что является ключом к признанию кодоминирования?


Принципы наследственности

Грегор Мендель, австрийский монах, считается отцом генетики.(Ссылка 1) Генетика — это наука, изучающая закономерности и механизмы наследственности, и Мендель заложил основы этой области в своей основополагающей работе о растениях гороха садового. Его наблюдения и заключения позже стали основой Менделирующих законов наследования. Эти обобщения были основаны на предположении Менделя о том, что «единичные факторы» разделяются и сортируются во время производства гамет, передаваемых от родителей к потомству. Он также предположил, что единичные факторы существуют в двух наборах, по одному от каждого родителя.В конце концов, единичные факторы получили название «ген». Другими менделевскими законами являются Закон доминирования, Закон сегрегации и Закон независимого ассортимента. (Ссылка 2) Модель наследования, которая следует законам Менделя, относится к менделевскому наследованию. И наоборот, паттерн наследования, который не следует этим законам, называется неменделирующим. Передача генов от родителей к потомству одинакова в обоих случаях, но в неменделирующем наследовании не существует однозначной связи между геном и признаком, которым он управляет.

Изучите структуру / функцию ДНК, хромосомы, гены и особенности в видео ниже и узнайте, как это связано с наследственностью.

Примеры наследственности

Наследственность — это способ, с помощью которого потомство приобретает характеристики от родителя. Передача черт может происходить через половое или бесполое размножение. В половом размножении участвуют мужские и женские гаметы. Мужская гамета оплодотворяет женскую.Их объединение приводит к образованию одной клетки, содержащей оба набора хромосом от отца и матери. Следовательно, новый человек будет генетически не идентичен ни одному из своих родителей. И наоборот, в бесполом размножении гаметы не участвуют. Потомство генетически идентично родителю — «клон».

Наследственность у бактерий и архей

И бактерии, и археи размножаются путем бинарного деления. По сути, бактериальная или архейная клетка делится, давая начало двум клеткам, каждая из которых имеет копию родительского генома.Это означает, что и родитель, и потомство генетически одинаковы. Однако и бактерии, и археи могут приобретать новые гены с помощью различных механизмов латерального переноса генов: конъюгации, трансформации и трансдукции.

Наследственность у организмов, размножающихся половым путем

Организмы, размножающиеся половым путем, включают эукариот. Некоторые эукариоты способны к размножению как половым, так и бесполым путем, тогда как другие размножаются только половым путем. Те, кто способен к бесполому размножению, делают это за счет бинарного деления, фрагментации, образования почки или образования спор.Эукариоты, размножающиеся бесполым путем, включают множество видов грибов и других одноклеточных эукариот, таких как простейшие. Поскольку в каждом случае потомство происходит непосредственно из родительской ткани, их геномы идентичны.

У организмов, которые размножаются половым путем, хотя родитель передает свои гены потомству, потомство будет отличаться генетически. Во-первых, это потому, что только половина генома будет исходить от каждого из родителей. Во-вторых, во время гаметогенеза (процесса образования гамет) происходят мейотические события, такие как кроссинговер и независимый ассортимент, которые способствуют генетическому разнообразию среди гамет.В-третьих, геном потомства часто включает внеядерный генетический материал от его матери. У людей митохондриальная наследование относится к типу наследования, возникающему в результате экспрессии митохондриальной ДНК, унаследованной от матери.


Ищете ответы на вопросы о наследственности? Наше сообщество может помочь! Присоединяйтесь к нашему форуму: что является ключом к признанию кодоминирования? Станьте частью нас!


См. Также:

Дополнительная литература:

Ссылки:

  1. Грегор Мендель | Статьи, учебные пособия и онлайн-словарь по биологии.(2020). Получено с веб-сайта статей, руководств и словарей по биологии: https://www.biologyonline.com/dictionary/gregor-mendel/
  2. Закон наследственности Мендельса | Статьи, учебные пособия и онлайн-словарь по биологии. (2020). Получено с веб-сайта статей, руководств и словарей по биологии: https://www.biologyonline.com/dictionary/mendels-Law-of-Heredity/
  3. CK-12 Foundation. (2012, 30 ноября). Размножение грибов. Получено с веб-сайта Фонда СК-12: https: // www.ck12.org/biology/fungi-reproduction/lesson/Fungi-Reproduction-MS-LS/

© Biology Online. Контент предоставлен и модерируется редакторами Biology Online.

Следующий

определение наследственности по The Free Dictionary

Наследственность

поколение живых организмов из неодушевленной материи. Также называется спонтанное поколение .

врожденное отсутствие головного и спинного мозга у развивающегося плода.

наука или изучение биотипов или организмов с одинаковыми наследственными характеристиками — биотипологические, биотипологические , прил.

теория о том, что наследственные характеристики передаются через зародышевую плазму. Ср. пангенезис . — бластогенетический , прил.

все вещество клетки, исключая ядро.

сложное вещество, которое является основным носителем генетической информации для всех организмов и основным компонентом хромосом.

дезоксирибонуклеиновая кислота.

Отсутствие или частичное оплодотворение, как у гибридов, таких как мул, которые не могут размножаться между собой, а могут размножаться только с родительским поголовьем. — дисгенетический , прил.

смена поколений. — генеогенетический , прил.

1. Биология. наука о наследственности, изучающая сходства и различия родственных организмов и механизмы, объясняющие эти явления.
2. генетические свойства и явления организма. — генетик , n . — генетический , прил.

сторонник теории о том, что наследственность в большей степени, чем окружающая среда, определяет природу, характеристики и т. Д.

нормальный ход поколения, при котором потомство от поколения к поколению напоминает своего родителя. — гомогенетические , adj,

законы наследования через гены, открытые Грегором Дж.Мендель. — Менделирующая . n ., прил.

теория, выдвинутая Дарвином, теперь отвергнутая, что передача признаков вызывается выбросом каждой клеткой частиц, называемых геммулами, которые являются основными единицами наследственной передачи. Говорят, что геммулы собрались в репродуктивных клетках, таким образом гарантируя, что каждая клетка представлена ​​в половых клетках. Ср. бластогенез . — пангенетический , прил.

Теория генерации и воспроизводства Геккеля, которая предполагает, что сила динамического роста передается от одного поколения к другому. — перигенетический , прил.

способность одного родителя навязывать свои наследственные характеристики потомству на основании того, что он обладает большим количеством гомозиготных доминантных генов, чем другой родитель. — доминантный , прил.

подразделение радиобиологии, изучающее влияние радиоактивности на факторы наследственности в генетике. — радиогенный , прил.

молекула ДНК, в которой генетический материал был искусственно расщеплен, чтобы можно было ввести гены из другого организма и затем рекомбинировать молекулу, в результате чего были изменены генетические характеристики исходной молекулы.

нуклеиновая кислота, обнаруженная в клетках, которая передает генетические инструкции из ядра в цитоплазму.

рибонуклеиновая кислота.

предполагаемая передача наследственных характеристик от одного производителя к потомству, впоследствии рожденному от других производителей той же самкой. — телегонический , прил.

теории развития и наследственности, утвержденные Августом Вейсманном (1834-1914), особенно. что наследственные характеристики передаются в половых клетках и что приобретенные характеристики не передаются по наследству. — Weismannian , n., Прил.

1. абиогенез; самозарождение.
2. метагенез, или смена поколений.
3. производство потомства, полностью отличного от любого из родителей. Также xenogeny . — ксеногенный, ксеногенетический , прил.

ксеногенез.

-Ologies & -Isms. Copyright 2008 The Gale Group, Inc. Все права защищены.

Наследственность (генетика) — определение и примеры

Определение наследственности

Наследственность — это передача признаков от родителей к потомству.Молекулы ДНК несут информацию, которая кодирует различные белки. Эти белки взаимодействуют с окружающей средой, вызывая наблюдаемые закономерности жизни. Сложные механизмы, которые реплицируют и воспроизводят ДНК и организмы, которые она создает, могут быть рекомбинированы и видоизменены во время процесса, что приведет к появлению новых и разнообразных форм жизни. Все организмы, от простейших бактерий до крупнейших эукариот, используют ДНК как основную форму наследственности.

До того, как стала понятна роль ДНК, было хорошо известно, что некий механизм заставляет потомство походить на родителей.Дети похожи на своих родителей, домашний скот воспроизводится предсказуемыми линиями, и даже у растений есть видимые черты, которые передаются от одного поколения к другому. Первым ученым, полностью задокументировавшим передачу признаков в организме, был Грегор Мендель в 1800-х годах. Как монах, живший в монастыре, Мендель имел возможность разводить и выращивать горох, за чем он очень внимательно наблюдал. Он начал замечать закономерности, возникающие в наследовании определенных черт, и предложил идею о том, что каждый организм несет разные формы каждого гена.Сегодня мы называем эти генетические варианты аллелями и подтвердили их существование с помощью молекулярных методов. Область Генетика превратилась в большую науку с множеством суб-дисциплин.

Примерно в то же время другие известные ученые пытались понять более широкую картину наследственности и то, как разные популяции организмов могут давать начало различным видам. Этими людьми были Чарльз Дарвин и Альфред Уоллес, которые по отдельности предложили ту же теорию эволюции.Они предположили, что отдельные организмы несут информацию, которая производит определенные черты. Некоторые черты более полезны, чем другие, и приводят к большему воспроизводству. Эти черты передаются потомству, и потомство также может скрещиваться. Таким образом, некоторые черты могут увеличиваться или уменьшаться в популяции. Когда мутации или барьеры не позволяют особям в популяции воспроизводиться, популяция разделяется. Со временем популяции эволюционируют в отдельные виды. Теория эволюции превратилась в комплексное исследование организмов и окружающей среды, которое они занимают, известное как экология .

Сегодня многие из этих областей взаимодействуют, поскольку ученые изучают, как наследственность работает в организмах. Молекулярные методы могут использоваться для анализа изменений, вызванных средой и естественным отбором, воздействующим на аллели. Или, действуя наоборот, можно изменить геном, чтобы увидеть, какие изменения происходят в организме. Так или иначе, у ученых теперь есть большой арсенал инструментов для анализа наследственности, и они делают серьезные успехи в понимании химических факторов и факторов окружающей среды, которые влияют на наследственность.Теперь можно даже изменить ДНК, унаследованную организмом, и исправить различные мутации. Таким образом, современная медицина посвятила много ресурсов изучению этих механизмов.

Примеры наследственности

Наследственность в бактериях

Бактерии — простые прокариотические организмы. По своей природе они имеют гаплоид и несут только один аллель для каждого гена. Их геном обычно содержится в одной хромосоме, которая существует в кольце. Бактерии размножаются посредством бесполого процесса, известного как бинарное деление .Во время бинарного деления ДНК копируется, и копии разделяются на новые клетки. ДНК в каждой клетке существует в виде двойной спирали, одна половина спирали — это старая ДНК, а другая половина — вновь скопированная ДНК. Таким образом, каждая дочерняя бактерия идентична исходной родительской.

Этот способ наследственности основан на мутациях, изменяющих аллели каждого гена. Когда мутация приносит пользу, бактерии могут размножаться больше. Если окружающая среда изменится и аллель перестанет приносить пользу, пострадает популяция с этим аллелем.Иногда эти мутации могут позволить бактериям выжить при определенных антибиотиках. Даже эта устойчивость к антибиотикам является наследственной чертой, и когда мутация происходит в популяции, от нее трудно избавиться. Если популяция вредоносных бактерий заражает человека, и антибиотики не могут от них избавиться, инфекция может стать смертельной. Ученые изучают способы наследственности бактерий, чтобы разработать новые стратегии борьбы с ними в области общественного здравоохранения.

Наследственность у организмов, размножающихся половым путем

У организмов, размножающихся половым путем, режим наследственности усложняется.Вместо того, чтобы каждая особь давала начало своему потомству, просто копируя ДНК, два организма должны объединить свою ДНК, чтобы создать потомство. Этот метод намного сложнее, но приводит к большему разнообразию потомства, что может увеличить их шансы на успех в меняющемся мире. Большинство организмов, размножающихся половым путем, существует в виде диплоидов с двумя аллелями каждого гена. Чтобы размножаться половым путем, эти организмы должны производить гаплоидные клетки в процессе мейоза. Мейоз состоит из двух последовательных клеточных делений, в которых количество аллелей уменьшается до одного на ген.

У некоторых организмов, таких как люди, эти гаплоидные клетки развиваются в гаметы, которые ищут гаметы противоположного пола, поэтому может иметь место оплодотворение . Другие организмы, такие как папоротники, имеют отдельный жизненный цикл как гаплоидные организмы, производящие множество гамет. В обеих системах родители передают черты потомству в сложной многоаллельной системе. Взаимодействие этих аллелей может давать различные фенотипы, которые увеличивают видимое разнообразие.

  • Оплодотворение — Процесс, в котором две гаметы от разных организмов объединяются для создания единого организма.
  • Мейоз — процесс, который уменьшает генетическую информацию в гаметах.
  • Gamete — созданные клетки, содержащие половину полного генома, которые сливаются вместе, образуя диплоидный организм.
  • Геном — ДНК, которая создает организм.

Тест

1. Классический аргумент в науке о поведении состоит в том, что некоторые виды поведения передаются по наследству. Если собака лает на приближающегося незнакомца, а ее этому никогда не учили, было ли такое поведение унаследовано?
А. Да
B. Нет
C. Частично…

Ответ на вопрос № 1

C правильный. Отчасти причина того, что этот аргумент остается горячим, — это причина и следствие. Собака определенно наследует ДНК, которая дает начало горлу и легким, создавая способность лаять. Другие белки, созданные ДНК, могут повышать уровень тестостерона в организме собаки. У всех людей повышенный уровень тестостерона ведет к более высокой агрессии. Однако до фактического лая еще один шаг.Выбор лая, выбранный собакой, представляет собой сложное взаимодействие между всеми этими генетическими факторами и прошлым опытом собаки. Если собаке нравятся незнакомцы, независимо от того, насколько она агрессивна, реакция будет дружелюбной. Если собака не любит незнакомцев из-за прошлых взаимодействий, они будут лаять.

2. Отец учит сына ловить рыбу, и сын умеет питаться ловлей рыбы. Таким образом, сын может иметь собственных детей. Рыбалка — это наследственная черта?
А. Да
B. Нет
C. Только в следующем поколении

Ответ на вопрос № 2

B правильный. Ученые-бихевиористы распознают два типа поведения: врожденное, и усвоенное, поведение. Врожденное поведение, как пчела, умеющая построить улей, запрограммировано генетически. Сложное поведение, такое как рыбная ловля, при котором организмы сначала должны наблюдать за поведением, а затем практиковаться, является формой усвоенного поведения.Приученные модели поведения не наследуются генетически и должны передаваться из поколения в поколение посредством обучения поведению.

3. Рыбы, обитающие в определенном ручье, имеют синий цвет. Синий цвет создается пигментами, которые хранятся у рыб под поверхностью кожи. Рыбы получают пигмент от насекомых, которых они едят, которые производят пигмент в больших количествах. Передается ли синий цвет по наследству?
A. Да
B. Нет
C. Только у насекомых

Ответ на вопрос № 3

C правильный.Рыбы только получают пигмент. Если бы этих рыб разводили и выращивали на другом источнике пищи, они не были бы синими. Следовательно, синий цвет не является наследственной чертой рыб. Однако у насекомых существует молекулярный путь, который превращает молекулы в синий пигмент. Этот молекулярный путь, поскольку он происходит от генов, может передаваться потомству во время воспроизводства. Таким образом, синий пигмент у насекомых является наследственной чертой.

Определение наследственности по Медицинскому словарю

Генетическая передача признаков от родителей к потомству.Наследственный материал содержится в яйцеклетке (ооците) и сперме, поэтому наследственность ребенка определяется в момент зачатия. Хромосомы и гены. Внутри ядра каждой зародышевой клетки находятся структуры, называемые хромосомами, состоящие из дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) на основе белка. гены — это сегменты молекулы ДНК; их тысячи в каждой клетке, каждая из которых несет определенную наследственную черту, которая может быть физической, биохимической или физиологической. Таким образом, гены влияют не только на внешний вид человека, но и на физиологический состав, склонность к развитию определенных заболеваний и повседневную деятельность всех клеток тела.

Яйцеклетка человека и сперматозоид содержат по 23 хромосомы. За исключением пары, определяющей пол, каждая хромосома в сперме по форме и размеру похожа на хромосому в яйцеклетке. Таким образом, когда сперматозоид проникает в яйцеклетку, оплодотворенная яйцеклетка содержит 23 пары хромосом или 46 хромосом всего. Затем оплодотворенная яйцеклетка (зигота) начинает воспроизводить себя путем деления (митоза). Исходная клетка делится и образует две клетки, каждая из которых делится и образует в общей сложности четыре клетки, и так далее, пока не начнет формироваться многоклеточный эмбрион.В процессе деления клетки хромосомы в ядре имеют способность дублировать себя. Они не делятся на две части, а вместо этого каждая производит другую хромосому, точно такую ​​же, как она сама. Когда две клетки образуются из одной, хромосомы делятся так, что каждая клетка содержит то же количество и тип хромосом, что и исходная. По этой причине все клетки развивающегося эмбриона и человеческого тела, за исключением яйцеклетки и сперматозоидов, содержат идентичные наборы из 46 хромосом.

Яйцеклетка и сперматозоид образуются в результате особого процесса деления клеток (мейоза), в котором каждый сперматозоид или яйцеклетка получает только одного члена каждой пары хромосом. Если бы это было не так, и сперматозоид или яйцеклетка содержали полный набор из 46 хромосом, у клеток потомства было бы 92 хромосомы, у их потомства — 184 и так далее. Как бы то ни было, количество наследственного материала в клетках организма остается постоянным от поколения к поколению.

При формировании половых клеток это вопрос случайности, какой член каждой пары хромосом попадает в данную яйцеклетку или сперматозоид.То, какой сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку, также является чисто случайным. Всего существует около 70 триллионов возможных комбинаций хромосом, которые ребенок может унаследовать.

Унаследованные черты. Хотя многие детали человеческой наследственности неизвестны, мы знаем, что ребенок получает набор генов от родителей. Эти гены (наследственные детерминанты) развиваются в характеристики, отражающие характеристики родителей, бабушек и дедушек и других предков. До рождения на эти унаследованные черты влияют условия в организме матери; после рождения на них могут влиять такие факторы окружающей среды, как диета, тренировки и образование.

Некоторые специфические аспекты человеческой наследственности хорошо известны. Один член пары хромосом вносится одним родителем, а другой — другим родителем. Ген в одной хромосоме действует по тому же признаку, что и ген в том же положении на другой хромосоме. Было обнаружено, что один ген может иметь более сильное влияние, чем другой ген, который действует на тот же признак. Более мощный ген называется доминантным геном, а другой — рецессивным.

Половые особенности.Некоторые наследственные черты известны как сцепленные с полом, потому что они передаются Х-хромосоме. Цветовая слепота является примером. Это состояние, при котором цвета выглядят как различные оттенки серого, редко встречается у женщин, но встречается примерно у 8 процентов мужского населения. Гены цветового зрения расположены на Х-хромосомах, а ген нормального зрения доминирует над геном дальтонизма. Женщина, имеющая один ген нормального зрения на одной Х-хромосоме и один — на дальтонизм — на другой, будет иметь нормальное зрение, поскольку ген дальтонизма рецессивен.Однако самец, имеющий только одну Х-хромосому, будет дальтоником, если эта хромосома имеет рецессивный ген, поскольку нет соответствующего доминантного гена, подавляющего его. Самка может быть дальтоником, если у нее два рецессивных гена, но довольно редко эти два гена объединяются в одном человеке.

Еще одна характеристика, связанная с сексом, — облысение. Ген облысения является доминирующим у мужчин и рецессивным у женщин. Таким образом, мужчина должен иметь только один ген облысения для проявления признака, а женщина — два.

Наследственные болезни. Их следует отличать от врожденных пороков развития. Врожденный дефект — это дефект, с которым рождается ребенок, например, заячья губа, родинка или врожденный сифилис, но дефект может возникнуть во время зачатия или беременности и не быть связан с наследственностью. С другой стороны, наследственные заболевания передаются из поколения в поколение по генам. Некоторые заболевания, например муковисцидоз, передаются рецессивными генами.

Роль мутации. Мутация — это термин, используемый для спонтанного изменения хромосомы или гена.Обычно хромосомы дублируются именно во время деления клетки. Однако иногда новые клетки содержат измененный ген или хромосому. Если мутация происходит в яйцеклетке или сперматозоиде, участвующих в воспроизводстве, новый признак будет выражен в потомстве.

Многие мутации настолько незначительны, что не имеют видимого эффекта. Очень опасная мутация обычно приводит к смерти плода и самопроизвольному аборту. Иногда полезна мутация. Благоприятные мутации имеют тенденцию постепенно распространяться в популяции.Накопление мутаций за миллионы лет внесло свой вклад в эволюцию.

Энциклопедия и словарь Миллера-Кина по медицине, сестринскому делу и смежным вопросам здравоохранения, седьмое издание. © 2003 Saunders, принадлежность Elsevier, Inc. Все права защищены.

Наследственность — обзор | ScienceDirect Topics

Доказательства индивидуальных различий в сне, ЭЭГ сна, продолжительности сна, дневных предпочтениях и времени сна

Генетические основы фенотипов сна

Быстро накапливающиеся данные демонстрируют, что многие аспекты регуляции сна и сна-бодрствования отражают личностные индивидуальные различия.Каждый из этих аспектов, вероятно, находится под контролем нескольких генов, которые могут взаимодействовать, а также находятся под влиянием факторов окружающей среды и других факторов (например, возраста).

Наследственность сна

Уже первые исследования сна у монозиготных (MZ) близнецов выявили почти полное соответствие во временной последовательности стадий сна. Последующая работа показала, что, в частности, те параметры сна, которые наиболее достоверно отражают потребность во сне, находятся под жестким генетическим контролем. Они включают продолжительность фаз медленного сна, особенно МС, и плотность быстрых движений глаз во время быстрого сна.Например, было подсчитано, что 95% изменчивости плотности быстрого сна можно объяснить общими генетическими эффектами. Не только исследования близнецов, но и множественные записи у одних и тех же людей демонстрируют характерную природу переменных сна. Таким образом, внутриличностное сходство и межиндивидуальные вариации в характеристиках медленного и быстрого сна являются стабильными, надежными и существенными, что позволяет предположить, что структура сна генетически детерминирована.

Наследственность сна ЭЭГ

ЭЭГ в медленном и быстром сне сильно различается у разных людей, но впечатляюще постоянна при нескольких записях у одного и того же человека, как с точки зрения абсолютных значений мощности, так и формы спектров.Подобно отпечатку пальца, различные статистические методы продемонстрировали, что несколько ночей одного человека могут быть отделены от ночей других членов исследуемой выборки только на основе ЭЭГ в медленном и быстром сне. Устойчивые вариации между субъектами и высокая стабильность внутри субъектов указывают на то, что сильные генетические влияния формируют индивидуальные профили ЭЭГ во сне, в частности, в частотах δ, θ, α и σ. Это мнение подтверждается анализом спектрального состава ЭЭГ сна между парами MZ и дизиготными (DZ) близнецами.Внутрипарное соответствие спектральной мощности в диапазоне 2–13 Гц в NREM-сне значительно выше у близнецов MZ, чем у близнецов DZ. Частоты α / σ, по-видимому, отражают особенно сильные генетические влияния. Наследуемость в этом диапазоне частот может достигать 96%.

Наследственность привычной продолжительности сна

Достаточный сон необходим для субъективного благополучия и оптимальной дневной активности, но даже здоровые люди сильно различаются в том, сколько им нужно спать. Обычная продолжительность сна может составлять от 5 до 10 часов.В разных семьях часто наблюдается короткий или продолжительный сон, что предполагает генетическое влияние на продолжительность сна. Действительно, исследования близнецов показывают, что около 20-40% индивидуальных вариаций продолжительности сна вызвано генетическими факторами. Поскольку продолжительность сна в общей популяции имеет идеальное нормальное распределение, можно ожидать, что помимо возможных редких мутаций с большими эффектами, продолжительность сна модулируют множественные генетические полиморфизмы с небольшими эффектами.

Наследование дневных предпочтений и времени сна

Время пиков и спадов дневной активности и время ночного сна (т.

About the Author

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Related Posts