Младенческая форма болезни Александера (описание клинического наблюдения и обзор литературы)
Болезнь Александера — редкое наследственное заболевание, сопровождающееся прогрессирующей дегенерацией белого вещества головного мозга. Причиной заболевания служит мутация гена, который кодирует белок GFAP (глиальный фибриллярный кислый белок). Russo и соавт. (1976) выделяют три формы заболевания в зависимости от времени манифестации: младенческая — от 0 до 2 лет, подростковая − от 2 до 12 лет и болезнь взрослых — старше 12 лет [1]. Некоторые авторы [2—4] описывают еще и неонатальную форму. От 63 до 80% случаев приходятся на младенческую форму [3, 5, 6].
В последнее время получила распространение классификация, опирающаяся на локализацию поражения и клиническую картину. Prust и соавт. (2011) выделяют I и II типы заболевания. К I типу относятся ранние формы с преимущественно фронтальной лейкодистрофией, ко II типу — преимущественно поражения мозжечка и стволовых структур. Медиана выживаемости для I типа составляет 14 лет, для II типа — 25 лет [1].
S. Marjo van der Knaap и соавт. [7] предлагают пять МРТ-критериев установления диагноза болезни Александера:
— обширные изменения белого вещества больших полушарий, преимущественно лобных долей;
— перивентрикулярный ободок с высоким сигналом в Т1- и низким уровнем сигнала в Т2-режимах;
— изменения базальных ганглиев и таламусов;
— поражение ствола мозга;
— повышение контрастности серого и белого вещества.
Четыре из 5 критериев достаточны для постановки диагноза [7].
У некоторых пациентов из-за сдавления сильвиева водопровода развивается гидроцефалия, в связи с чем эти больные требуют нейрохирургического вмешательства [1—3, 8].
Клиническое наблюдение
Представляем клинический случай девочки Т., которая впервые попала в поле зрения неврологов и нейрохирургов в возрасте 2 мес.
Ребенок от первой беременности, срочных родов в сроке 42 нед, протекавших самостоятельно, без осложнений. Масса тела при рождении — 3310 г, рост — 53 см. До 2 мес росла и развивалась без особенностей. В возрасте 2 мес была направлена на нейросонографию (НСГ) с целью профилактического осмотра. На момент проведения исследования мать не предъявляла жалоб, отмечая лишь незначительные эпизоды беспокойства ребенка.
Результат НСГ представлен на рис. 1.
Рис. 1. Больная Т. НСГ в возрасте 2 мес.Фронтальная стандартная проекция. Стрелками обозначены облаковидные гиперэхогенные зоны в перивентрикулярных отделах передних рогов боковых желудочков. Желудочковая система не расширена. Отмечается сужение передних рогов боковых желудочков в месте соприкосновения с областями повышенной эхогенности — результат объемного воздействия патологических очагов.
Учитывая необычность находки при НСГ, родителям было предложено стационарное обследование для уточнения диагноза. 28.06.11 ребенок поступил в отделение грудного возраста. Данные НСГ были расценены как возможное ишемическое поражение натального периода или объемный процесс. В отделении состояние катастрофически ухудшилось: перестала держать голову, появились хореоидные движения в лицевой мускулатуре и атетоидные движения в дистальных отделах конечностей, выраженные приступы беспокойства. 07.07.11 выполнена магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга без контраста и с контрастным усилением Магневистом. Результаты представлены на рис. 2 и 3.
Рис. 2. Больная Т., возраст 2,5 мес. МРТ головы без контрастного усиления в Т1- и Т2-режимах. Определяется преимущественное поражение белого вещества лобных долей с вовлечением подкорковых ганглиев. Имеет место умеренное расширение боковых желудочков. Рис. 3. Больная Т., возраст 2,5 мес. МРТ головы с контрастным усилением.
Симметричное накопление контраста в лобных долях, зрительных буграх и четверохолмии.Очаговые изменения, выявленные при МРТ, в целом совпали с таковыми при выполнении НСГ. Хорошо заметен очаг в области четверохолмия. Уже на этих снимках можно констатировать появление вентрикуломегалии. Определяется объемное воздействие патологических очагов на передние рога боковых желудочков, просвет которых практически не определяется.
С 26.07.11 наступило дальнейшее ухудшение состояния в виде нарастания беспокойства, появления рвоты и приступов «замирания». По данным НСГ, отмечается прогрессирующее расширение желудочковой системы. 27.07.11 проведена операция вентрикулоперитонеостомии. Операция имела определенные особенности, продиктованные заболеванием: в связи с сужением передних рогов боковых желудочков, обусловленным объемным воздействием патологических очагов, принято решение провести вентрикулостомию не из точки Кохера, а через задний рог (точка Денди), проведя катетер за сосудистое сплетение с использованием ультразвукового контроля.
В дальнейшем ребенок наблюдался неврологом, получал антиконвульсантную терапию. Повторное комплексное обследование было проведено в возрасте 3 лет. Общее состояние ребенка расценено как удовлетворительное. Отмечается выраженная задержка психомоторного развития. Эпилептические приступы 1—2 раза в неделю в виде кратковременного «замирания». На момент осмотра в сознании, речь на уровне лепета, к осмотру позитивна, взгляд фиксирует, интересуется игрушками, берет их в руки, подолгу рассматривает, сидит без поддержки, не ходит. Расходящееся косоглазие. Хореоподобные движения в конечностях. Выраженная мышечная гипотония.
Выполнена МРТ без контраста и с контрастным усилением.
Результаты представлены на рис. 4.
Обсуждение
Нам представилась редкая возможность нейровизуализации болезни Александера при НСГ на доклиническом этапе.
Во-первых, подобные находки при НСГ сложны в интерпретации, но могут направить поиски клинициста в нужном направлении. Локализация очагов в лобных долях с распространением в область зрительных бугров и их объемное воздействие, вероятно, патогномоничны для болезни Александера. Подобных нейросонографических находок в литературе нами не найдено.
Вторым немаловажным наблюдением являются данные, полученные при МРТ с контрастным усилением. Здесь важны характер накопления контраста и период болезни, в который это накопление происходит. На момент появления клинических симптомов зафиксировано интенсивное накопление контраста в очагах поражения. Наряду с интенсивностью накопления обращает на себя внимание симметричность очагов. Другая особенность — отсутствие накопления спустя 3 года после манифестации заболевания, в период стабилизации состояния. Можно предположить, что накопление контраста в очагах лейкодистрофии характерно для манифестации и разгара заболевания, а период ремиссии может характеризоваться отсутствием такового.
В период манифестации заболевания картина МРТ полностью соответствовала критериям, предложенным Marjo S. van der Knaap и соавт. [7], однако в период стабилизации клинических проявлений из описанных 5 критериев присутствовало не более 3.
Третий немаловажный факт касается самого течения младенческой формы заболевания. Болезнь может протекать от нескольких месяцев до 8 лет. Средняя продолжительность болезни составляет 2—3 года [8]. Наш случай демонстрирует длительный период стабилизации состояния. Можно предположить, что своевременно выполненная шунтирующая операция в иных случаях способствует стабилизации состояния пациента и продлению его жизни.
Анализ описанного наблюдения позволяет предполагать существование стадийности в течении младенческой формы болезни Александера.
Выводы
Выявленные при нейросонографии очаговые изменения в виде гиперэхогенных облаковидных очагов, распространяющихся из перивентрикулярных отделов передних рогов боковых желудочков на базальные ганглии, могут быть специфичными для младенческой формы болезни Александера. Очаги лейкодистрофии в период манифестации и разгара заболевания имеют вид объемного процесса. Очаги лейкодистрофии, определяемые при МРТ-иссле-довании, способны интенсивно накапливать контраст в период манифестации болезни, и, напротив, не накапливают контраста в период затихания клинических проявлений, что может свидетельствовать о наличии как минимум двух стадий болезни.
Младенческая форма болезни, возможно, не всегда быстро приводит к летальному исходу. В то же время тяжесть поражения белого вещества неотвратимо приводит к инвалидизации больного. Свое-временно проведенная шунтирующая операция, вероятно, способствует продлению жизни этих пациентов.
Конфликт
интересов
отсутствует
.
Комментарий
Работа посвящена редкому генетическому заболеванию. Уникальным описанное наблюдение делают хорошая нейровизуализация стадий развития заболевания, редкие данные нейросонографии при наблюдаемой патологии. Также интересен обзор литературы, приведенный авторами в обсуждении. Безусловно, работа достойна публикации в нейрохирургическом журнале, поскольку расширяет кругозор нейрохирургов в вопросе дифференциальной диагностики. Кроме того, как показали авторы, представленное заболевание иногда требует и нейрохирургических вмешательств для облегчения состояния больного.
Ю.В. Кушель (Москва)
Официальный сайт театра «Сфера» || Московский драматический театр «Сфера»
1 апреля 2023 года исполняется 150 лет со дня рождения Сергея Васильевича Рахманинова. Спектакль «Затейник» по пьесе Виктора Розова, который мы покажем в этот день, посвящается этому событию.
Общеизвестно, что Рахманинов был не только великим композитором, но и уникальным, непревзойденным пианистом. В нашем спектакле главная лирическая тема «Мелодия» на музыку Х.В. Глюка из оперы «Орфей и Эвридика» звучит в фортепианном исполнении великого Сергея Рахманинова. Это — совершенство!
Ждем вас, дорогие зрители!
27 марта 2023 года в Международный День театра на основной сцене «Сферы» в рамках акции «Ночь театров» состоялась творческая встреча со зрителями. Участники встречи — главный режиссер театра Александр Коршунов, главный художник Владимир Солдатов, актеры Дмитрий Ячевский, Екатерина Ишимцева, Валентина Абрамова и Александр Пацевич — рассказали зрителям о постановках «Сферы» по пьесам А. Н . Островского, начиная с «Ледя…
Сегодня, 27 марта, в Международный День театра, коллектив Московского драматического театра «Сфера» выступил с концертом в Главном Военном Клиническом госпитале им.
Бурденко.Актрисы театра Виктория Склянченкова, Ирина Померанцева, Виктория Захарова, Елена Елова, а также приглашенная актриса Анастасия Ларцева и музыканты Алексей Богомолов и Юлия Веретенникова прошлись с весёлыми и лирическими песнями, а также с…
С Международным Днем театра, дорогие зрители!
Вы знаете, что без вас театр это не театр. Особенно это касается нашего театра «Сфера», где актеры и зрители находятся в единой сфере общения!
Мы любим и ценим каждого из вас, ваши аплодисменты для нас бесценны!
Ждем вас сегодня на открытии выставки «Островский в «Сфере», праздничном показе спектакля «Живой театр Екатерины Еланской» и встрече с актерами театра…
Сегодня свой юбилей отмечает почетный деятель искусств города Москвы, актер и заведующий труппой театра «Сфера» всеми любимый и обожаемый Вячеслав Иванович Кузнецов.
От всей души поздравляем юбиляра и желаем крепкого здоровья и всего самого наилучшего!
На родной сцене театра, в котором Вячеслав Иванович служит с 1995 года, актер отметит свой юбилей 30 марта, сыграв свою звездную роль Фирса в спектакле Александра …
28 марта на основной сцене театра «Сфера» состоится показ спектакля «Дачники» в постановке Александра Коршунова. Показ посвящается 155-летию выдающегося писателя и драматурга Максима Горького.
Александр Коршунов: «Горький – один из моих любимых авторов. Спектакль «Чудаки», который вышел в 96-м году в Малом театре, стал первой попыткой заняться режиссурой. Я считаю его одним из самых пронзительных и глубоких. …24 марта на основной сцене театра состоится показ спектакля в постановке Сергея Виноградова «Лес», который мы посвящаем грядущему 200-летию А.
Н. Островского, а также юбилею заслуженного артиста России Василия Куприянова.Василий Ильич родился 17 февраля 1953 года в Москве. В 1971—1975 годах учился в Школе-студии МХАТ (мастерская Виктора Монюкова).
Служил в рядах Советской Армии ЦАТСА. Затем играл в Новом драматическом…
27 марта 2023 года, в Международный День Театра в рамках общегородской акции «Ночь театров», в Московском драматическом театре «Сфера» состоится творческая встреча с актерами театра и открытие выставки «А.Н. Островский в “Сфере”».
Открытие выставки, посвященной 200-летию А.Н. Островского, состоится в фойе театра в 18.30, творческая встреча с актерами театра начнется в 22.00 на основной сцене. На встрече главный …
40 дней нет с нами Александра Александровича Алексеева. До сих пор в это сложно поверить.
Сегодня мы хотим вспомнить, пожалуй, самую знаковую, важную работу Александра Алексеева в «Сфере» — Патапа Чапурина в спектакле «В лесах и на горах» Павла Мельникова-Печерского в постановке Екатерины Ильиничны Еланской.Вчера на традиционном капустнике, посвященном 8 марта, нас снова удивили, рассмешили, растрогали наши замечательные сферические мужчины. Спасибо вам ещё раз!
От всей души поздравляем прекрасных дам с праздником весны! Желаем вам вечной красоты, молодости и душевного спокойствия!
В этот праздничный вечер на обоих сценах театра спектакли, посвященные лучшей половине человечества: на Основной сцене «Раскас», на Камерной — «Почему спешат часы».
Ждем вас, дорогие зрители!
Дорогие зрители!
В афише опубликована афиша на май:
https://www.spheratheatre.ru/playbill/?month=05&year=2023Главным событием месяца станет премьера спектакля в постановке Сергея Виноградова «Ревизор«, которая состоится 18 и 19 мая.
Билеты уже в продаже!
Бурденко.
Н. Островского, а также юбилею заслуженного артиста России Василия Куприянова.
Билеты уже в продаже!Рогатая сфера Александра: чепуха?
Современная топология полна спорных вопросов, но никто не обращает на них внимания. Есть много странных, даже абсурдных «конструкций» и «аргументов», которые действительно должны вызвать бурную дискуссию. У людей должны быть разные мнения. Альтернативы должны быть пущены в ход. Следует подвергнуть сомнению логическую структуру всего предприятия.
Но не в наши дни конформизма и кротости, во всяком случае среди чистых математиков. Студентов внушают не силой логики, ясностью примеров и убедительной силой строгих вычислений, а запугиванием, заставляя думать, что если они признаются в «непонимании», то они молчаливо признают свою неудачу. Почему ты не понимаешь? Разве у вас нет того, что нужно, чтобы стать профессиональным чистым математиком?
Возьмем исторически интересный пример: так называемый «Александровский Рогатый Шар». Предположительно, это пример «топологического пространства», которое является «гомеоморфным»… на самом деле, как вы думаете, я мог бы уйти, не заключая все здесь в кавычки? Все, о чем я сейчас буду говорить, должно быть заключено в кавычки, хорошо?
Верно, как я уже говорил, сфера Александра Рогатого предположительно является топологическим пространством, гомеоморфным двумерной сфере.
Впервые он был построен (здесь пропущены большие кавычки!) Дж. У. Александером в 19 г.24, которого интересовал вопрос о том, может ли дополнение односвязной поверхности быть неодносвязным.
Односвязность означает, что любую петлю в пространстве можно непрерывно стягивать в точку. Двумерная сфера односвязна, а одномерная сфера (окружность) нет. Причудливая конструкция Александера дает поверхность, которая топологически является двусферной, но ее дополнение похоже на дополнение тора: если мы сделаем петлю вокруг основного тела сферы, то мы не сможем стянуть ее в точку. И почему бы нет? Потому что существует вложенная последовательность, бесконечно вложенная последовательность запутанностей, которую наш сокращающийся цикл не может обойти.
Это изображение было сделано Ryan Dahl, лицензия Creative Commons.
Вот способ представить, что (вроде) происходит. Положите две руки перед собой так, чтобы ваши ладони были рядом. Теперь обеими руками сделайте ближний круг большим и указательным пальцами, почти соприкасаясь, но не совсем, и свяжите эти две почти петли.
Теперь представьте, что каждый из ваших пальцев/больших пальцев похож на маленькую руку, с двумя новыми парами придаточных пальцев/больших пальцев, растущими на концах каждого, также почти охватывая друг друга. И продолжайте делать это, поскольку диаграмма предлагает лучше, чем я могу объяснить.
На любой конечной стадии ни одна из маленьких почти петель не закрыта полностью, поэтому мы все еще можем распутать нить, которая была обмотана, скажем, вокруг одной из ваших рук, просто сдвинув ее с руки, мимо большого и указательного пальцев, вокруг другие пальцы рук и большие пальцы, а также навигация по всем мизинцам и большим пальцам, которые вы выросли, что-то вроде Swamp Thing.
Да… но Александр сказал: «Пойдем в бесконечность!» И большинство топологов хором воскликнули: «Да, уйдем в бесконечность!» И большинство их учеников покорно повторяли: «Да, уйдем в бесконечность,… наверное!» И вот… была Александровская Рогатая сфера!
Но, конечно, в этом нет смысла, не так ли? Потому что это явно противоречит основному Закону Логики , фактически тому, который мы провозгласили два дня назад, называемому Законом (Логической) Честности:
Не притворяйтесь, что вы можете сделать то, на что не способны.
.Конструкция не работает, потому что требует от нас вырастить, или создать, или сконструировать бесконечное количество пар мизинцев и мизинцев, а вы просто не можете этого сделать!! Все, что мы можем логически созерцать, — это конечная версия, как показано на диаграмме выше. И для любой конечной версии предполагаемое свойство, которое, как думал Александр, он построил, распадается.
Рогатая сфера Александра: всего лишь один пример сомнительных конструкций , которыми изобилует современная чистая математика.
Нравится:
Нравится Загрузка…
Рогатая сфера Александра
Последнее обновление страницы 29 июня 2022 г.
Примечание: с тех пор, как эта страница была написана впервые, Дэвид Пирс написал статью со ссылкой на нее; Я обращаюсь к этому в «Сфере Александра» и «Невозможных объектах».
Рогатая сфера Александра на самом деле вовсе не сфера — на самом деле, нет никакой физической вещи, которая была бы рогатой сферой Александра.
Это просто гипотетическое представление. Идея вращается вокруг идеи, что вы начинаете с эластичной резиноподобной сферы, которую вы можете растягивать, сгибать и сжимать так, как вам нравится. Затем вы формируете его так, чтобы он был похож на сплошной тор (форма стандартного кольца на пальце), но с небольшим вырезом, как на этом рисунке:
Теперь вы добавляете к каждому отрезанному концу по два плеча, которые почти не соприкасаются друг с другом. И здесь есть важный момент. Рукава с обоих концов разреза обвивают друг друга, но так как руки не соприкасаются друг с другом, и поскольку все это полностью эластично, вы все равно можете разделить руки, и поэтому, немного разумно сжимая и растягивая, вы все еще можете вернуть ему первоначальную форму (как на картинке выше).
Понятие «Рогатая сфера» «определяется» как результат добавления квази-связанных ветвей к каждому существующему концу ветвей бесконечно много раз. И здесь возникают проблемы.
Расплывчато заявляя, что процесс продолжается бесконечно много раз, вы вообще не даете четкого определения. Это потому, что для этого процесса продолжение процесса никогда не заканчивается, независимо от того, сколько раз он повторяется. И если все, что у вас есть, — это расплывчатое определение, говорящее о бесконечном повторении процесса, то у вас вообще нет четкого определения чего бы то ни было. Поскольку повторение никогда не завершается, а объект идеально сжимается, всегда должна быть возможность разъединить квази-связанные руки и вернуться к исходной форме. Картинка ниже дает представление о том, что происходит.
Учитывая «определение» рогатой сферы, анализ происходящего усложняется тем, что при каждом повторении появляется все больше рук, и объект становится все труднее визуализировать. Но мы можем сконцентрироваться на происходящем, следя за тем, чтобы количество рук не увеличивалось при каждом повторении. Это дает нам ситуацию, похожую на картинку ниже:
Теперь легко увидеть, что по мере того, как добавляемые рукава становятся все меньше и меньше, можно определить предельный случай, когда рукава сходятся в одной точке.
