Близнецовый метод изучения генетики человека
Метод введен в медицинскую практику Ф. Гальтоном в 1876 г. Он позволяет определить роль генотипа и среды в проявлении признаков. Суть метода заключается в сравнении проявления признаков в разных группах близнецов при учете сходства и различия их генотипов.
Различают моно- и дизиготных близнецов. Монозиготные (однояйцевые) близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки. Монозиготные близнецы имеют совершенно одинаковый генотип и, если они отличаются фенотипически, то это обусловлено воздействием факторов внешней среды.
Дизиготные (двуяйцевые) близнецы развиваются после оплодотворения сперматозоидами нескольких одновременно созревших яйцеклеток. Близнецы будут иметь разный генотип и их фенотипические различия обусловлены как генотипом, так и факторами внешней среды.
Монозиготные
близнецы имеют большую степень сходства
по признакам, которые определяются в
основном генотипом.
Процент сходства группы близнецов по изучаемому признаку называется конкордантностью, а процент различия – дискордантностью (рис.11.6). Так как монозиготные близнецы имеют одинаковый генотип, то конкордантность их выше, чем у дизиготных.
Генетическая предрасположенность к наследственным и многофакторным заболеваниям определяется с помощью близнецового метода следующим образом:
Если заболевание обусловлено только наследственными факторами, то КМБ=100%, КДБ=25-50%.
При МФЗ – низкий уровень конкордантности для МЗБ и ДЗБ.
КМБ=КДБ – ведущая роль среды.
Для оценки роли наследственности и среды в развитии того или иного признака используют формулу Хольцингера (рис.11.7):
где Н – доля наследственности,
CMZ – конкордантность монозиготных близнецов,
CDZ – конкордантность дизиготных близнецов.
При Н=100% признак полностью определяется наследственным компонентом. При Н=0 – средовым. При Н=50% — одинакова роль наследственности и среды (МФЗ).
Основан на изучении активности ферментных систем (либо по активности самого фермента, либо по количеству конечных продуктов реакции, катализируемой данным ферментом). Они позволяют выявлять генные мутации – причины болезней обмена веществ (например, фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия).
С помощью
биохимических нагрузочных тестов можно
выявлять гетерозиготных носителей
патологических генов, например,
фенилкетонурии.
Исследуемому человеку
вводят внутривенно определенное
количество аминокислоты фенилаланина
и через равные промежутки времени
определяют его концентрацию в крови.
Если человек гомозиготен по доминантному
гену (АА), то концентрация фенилаланина
в крови довольно быстро возвращается
к контрольному уровню (определяется до
введения фенилаланина), а если он
гетерозиготен (Аа), то снижение
концентрации фенилаланина идет вдвое
медленнее.
Аналогично проводятся тесты, выявляющие предрасположенность к сахарному диабету, гипертонии и др. болезням.
53.Близнецовый метод изучения генетики человека, возможности метода. Определение соотносительной роли наследственности и среды в развитии признаков и патологических состояний человека.
Рождение близнецов – довольно редкое явление. В европейских странах 1-1,2% всех родов – близнецы, в Восточной Европе РФ 1,5%, в Нигерии 4%, в Японии 0,7%
у европеоидов – 0,7%
у негроидов – 1,1%
у монголоидов – 0,2%
Эти различия
касаются дизиготных близнецов.
Зависит
от возраста матери (чем старше, тем
больше вероятность рождения близнецов),
искусственное оплодотворение.
Монозиготные близнецы – редкое явление, не зависит от возраста, расы, географического положения и условий жизни. Имеют большое значение для анализа т.к. очень похожи. Близнецовый метод позволяет установить, в какой мере признак зависит от генов и в какой – от внешней среды (т.к. организм взаимодействует с окружающей средой). Используются понятия: конкордантность и дискордантность. Близнецовые методы часто используются для исследования туберкулеза, сахарного диабета, шизофрении, эпилепсии и других болезней и отклонений.
Этот метод
заключается в изучении закономерностей
наследования признаков в парах одно- и
двуяйцевых близнецов. Он предложен в
1875г. Гальтоном первоначально
для оценки роли наследственности и
среды в развитии психических свойств
человека.В настоящее время этот метод
широко применяют в изучении наследственности
и изменчивости у человека для определения
соотносительной роли наследственности
и среды в формировании различных
признаков, как нормальных, так и
патологических.
Он позволяет выявить
наследственный характер признака,
определить пенетрантность аллеля,
оценить эффективность действия на
организм некоторых внешних факторов
(лекарственных препаратов, обучения,
воспитания).
Суть метода
заключается в сравнении проявления
признака в разных группах близнецов
при учете сходства или различия их
генотипов. Монозиготные близнецы,развивающиеся из одной оплодотворенной
яйцеклетки, генетически идентичны, так
как имеют 100% общих генов.
Поэтому среди монозиготных близнецов
наблюдается высокий процентконкордантных
пар,в которых признак развивается у
обоих близнецов. Сравнение монозиготных
близнецов, воспитывающихся в разных
условиях постэмбрионального периода,
позволяет выявить признаки, в формировании
которых существенная роль принадлежит
факторам среды. По этим признакам между
близнецами наблюдаетсядискордантность,т.е. различия. Напротив, сохранение
сходства между близнецами, несмотря на
различия условий их существования,
свидетельствует о наследственной
обусловленности признака.
Сопоставление
парной конкордантности по данному
признаку у генетически идентичных
монозиготных и дизиготных близнецов,
которые имеют в среднем около
50%общих генов, дает возможность
более объективно судить о роли генотипа
в формировании признака.
Установление
соотносительной роли наследственности
и среды в развитии различных патологических
состояний позволяет врачу правильно
оценить ситуацию и проводить
профилактические мероприятия при
наследственной предрасположенности к
заболеванию или осуществлять
вспомогательную терапию при его
наследственной обусловленности.
Трудности близнецового метода связаны, во-первых, с относительно низкой частотой рождения близнецов в популяции (1:86—1:88),что осложняет подбор достаточного количества пар с данным признаком; во-вторых, с идентификацией монозиготности близнецов, что имеет большое значение для получения достоверных выводов.
Для идентификации монозиготности близнецов применяют ряд методов. 1.Полисимптомный метод сравнения близнецов по многим морфологическим признакам (пигментации глаз, волос, кожи, форме волос и особенностям волосяного покрова на голове и теле, форме ушей, носа, губ, ногтей, тела, пальцевым узорам). 2.Методы, основанные на иммунологической идентичности близнецов по эритроцитарным антигенам (системы АВО,MN, резусу), по сывороточным белкам (γ-глобулину). 3.Наиболее достоверный критерий монозиготности предоставляет трансплантационный тест с применением перекрестной пересадки кожи близнецов.
Несмотря на
трудоемкость близнецового метода и
возможность ошибок при определении
монозиготности близнецов, высокая
объективность выводов делает его одним
из широко применяемых методов генетических
исследований у человека.
Близнецы могут помочь нам понять, как нас формируют гены и окружающая среда · Границы для молодых умов
Abstract
Вы когда-нибудь задумывались, почему вы выглядите не так, как другие люди? Различия, такие как рост и цвет волос, могут быть результатом различий в ваших генах, называемых мутациями. Понять, как мутации формируют нас, может быть немного сложно, потому что на нас также влияет окружающий мир. Близнецы, братья и сестры могут помочь нам понять, отличаются ли люди из-за генетических различий или из-за того, что они живут в разной среде. Однояйцевые близнецы имеют одни и те же гены, в то время как разнояйцевые близнецы имеют в среднем половину общих генов с другим близнецом. Мы можем измерить и сравнить степень сходства признака между парами однояйцевых и разнояйцевых близнецов, чтобы понять, насколько различия в признаках между людьми обусловлены генами, а сколько — средой.
Каждый человек в мире отличается от другого. У вас может быть разный цвет волос, кожи или глаз, или разный рост, а также целый ряд других черт , которые делают вас уникальным.
С другой стороны, у вас очень схожие черты с членами вашей семьи. У вас может быть такой же цвет волос, как у вашего отца, и такой же цвет глаз, как у вашей мамы. Возможно, вы немного похожи на своего брата или сестру. Это связано с тем, что семьи имеют общие вариации (также называемые мутациями 9).0008 ) в их
Можно сказать, что гены — это небольшие кусочки биологической информации, передаваемые от родителей детям и закодированные в ДНК . Думайте о генах как о рецепте с инструкциями, в которых перечислены ингредиенты, количество и этапы приготовления пищи. В этом примере вы — это еда, а ваша ДНК — это и бумага, и буквы, используемые для написания рецепта. Хотя наши гены подобны рецептам, имейте в виду, что это очень сложный рецепт со многими (многими!) ингредиентами и шагами, которые мы все еще пытаемся открыть и понять. Так вот, в мире есть много видов еды, как и много типов людей. Кексы отличаются от печенья, потому что их рецепты разные.
Люди отличаются друг от друга из-за различий в их генах (рецептах). Некоторые люди более похожи, чем другие (например, вы и ваш брат или сестра похожи больше, чем вы и ваши друзья). Это похоже на кексы и кексы — они не одинаковы, но очень похожи. Это потому, что их рецепты похожи, но не совсем одинаковы. Иногда определенные мутации в ваших генах могут быть вредны для вас и вызывать у вас заболевание, в то время как другие мутации могут защитить вас от болезней. Некоторые мутации могут быть даже хорошими или плохими в зависимости от окружающей среды! По нашей аналогии, мутация, вызывающая болезнь, подобна использованию неправильного рецепта. Если вы добавите соль в смесь для кекса вместо сахара, ваш торт не получится хорошим. Хотя вы можете подумать, что мутация — это что-то плохое (или, может быть, что-то крутое, что есть у некоторых супергероев), правда в том, что большинство мутаций не являются ни хорошими, ни плохими — их называют нейтральными.
Рецепт — не единственное, что влияет на то, как получится торт.
Среда также играет важную роль. Если вы сделаете духовку слишком горячей, пирог подгорит, но если она будет недостаточно горячей, она не приготовится и плюхнется. Но ждать! Использование неправильных ингредиентов или правильных ингредиентов в неправильных количествах также может привести к провалу торта! [1]. Если вы найдете проваленный торт, вы не всегда будете знать, что вызвало провал. Ошибка в рецепте? Или его неправильно приготовили? Это важное различие между генами и рецептами. Хотя вы можете видеть симптомы болезни так же, как вы можете видеть проваленный торт, 9Рецепт 0017 в ДНК написан на другом языке, и мы не можем легко вернуться и прочитать его, чтобы найти ошибку.
Окружающая среда оказывает большое влияние на человеческие качества. Например, подумайте о цвете кожи. Вы можете родиться с таким же цветом кожи, как у вашего друга. Если ваш друг любит заниматься спортом на улице, а вы любите читать в помещении, солнце сделает кожу вашего друга темнее, а ваша останется незагорелой.
Вы будете выглядеть по-другому, даже если ваши гены цвета кожи одинаковы. Опять же, гены могут и заставляют людей иметь разный цвет кожи. Когда вы видите людей с разным цветом кожи, трудно сказать, вызваны ли эти различия генами (генетическими), вызваны воздействием солнца (окружающей средой) или даже вызваны комбинацией обоих генов и окружающей среды! На самом деле, все различия между вами и всеми окружающими вас людьми происходят из-за различий либо в ваших генах, либо в вашем окружении, либо в их сочетании. Например, вы можете быть очень умным, потому что ваши родители заставляют вас много читать (это влияние вашего окружения). Или вы можете быть очень умны, потому что у вас есть гены, которые влияют на ваш мозг, позволяя вам быстрее читать или легче понимать вещи [2].
Понимание того, как мутации влияют на определенную черту в группе людей, очень важно, потому что это помогает нам понять, почему мы все разные. Кроме того, понимание мутаций может помочь нам изучить то, как гены вызывают некоторые заболевания.
С другой стороны, выяснить, как среда влияет на черту, также полезно, потому что иногда среду можно изменить. Например, ученые выяснили, что на болезнь Диабет мало влияют гены (имеет наследуемость 26%; [3]). Зная это, врачи могут помочь людям избежать заболевания из-за изменений в окружающей среде (таких как здоровое питание или больше физических упражнений), даже если у них есть генов диабета !
Чтобы понять влияние генов и окружающей среды на определенный признак, мы могли бы изучить группу людей и сравнить различия в их генах и различия в интересующем признаке. Это похоже на сравнение всех рецептов, используемых для разных тортов, чтобы увидеть, есть ли какой-либо конкретный ингредиент, общий для всех гибких тортов. Если в гибких тортах есть общий ингредиент, а в обычных тортах этот ингредиент отсутствует, то этот конкретный ингредиент, вероятно, является причиной провала торта. Точно так же мы можем увидеть, есть ли у людей с различиями в признаках определенные мутации.
Затем мы можем использовать математику, чтобы понять, насколько различия в признаках объясняются мутациями. Проблема с этим методом в том, что чтение ДНК многих людей может быть очень дорогим и сложным. К счастью, почти 100 лет назад ученые нашли эффективный способ изучения влияния генов на окружающую среду без необходимости чтения ДНК. В этом методе используются близнецы [4].
Близнецы — это особый тип братьев и сестер, потому что они рождаются в одно и то же время. Есть два типа близнецов. Однояйцевые близнецы очень похожи друг на друга и всегда либо оба мальчика, либо обе девочки. Разнояйцевые близнецы могут выглядеть по-разному и даже могут быть мальчиком и девочкой. Однояйцевые близнецы имеют общие гены, в то время как разнояйцевые близнецы, как и братья и сестры, не являющиеся близнецами, имеют общую половину своих генов. Итак, можно предположить, что любые различия в чертах между однояйцевыми близнецами происходят от среды, а не от различий в их генах. Измеряя признак (например, цвет кожи) в больших группах пар близнецов и братьев и сестер, мы можем понять влияние генов и окружающей среды на признак, не глядя непосредственно на гены людей, чтобы увидеть их мутации.
Пример результатов двух исследований близнецов показан на рисунке 1. В одном исследовании интеллект австралийских близнецов (как однояйцевых, так и разнояйцевых) измеряли с помощью теста IQ (коэффициент интеллекта). В другом исследовании близнецов спросили, сколько часов в сутки они обычно спят. Оба исследования были направлены на то, чтобы выяснить, насколько гены влияют на интересующие нас черты (коэффициент интеллекта и время сна). Чтобы понять, насколько генетической является черта, они сравнили, насколько похожи пары однояйцевых близнецов и насколько похожи пары разнояйцевых близнецов. Поскольку однояйцевые близнецы имеют общие гены, их измерения IQ и времени сна будут более схожими, чем большую роль в этом играют гены (т. е. различия между двумя однояйцевыми близнецами должны быть вызваны окружающей средой, поскольку их гены одинаковы). С другой стороны, мы ожидаем, что разнояйцевые близнецы будут менее похожи, чем однояйцевые близнецы, но мы все же ожидаем, что они будут чем-то похожи, потому что некоторые из их генов являются общими.
Имейте в виду, что сравниваются не измерения черт характера, а то, насколько похожи близнецы (оба с высоким IQ или оба спят одинаковое количество времени). На рис. 1, сходство можно наблюдать по тому, насколько близко точки (пары-близнецы) расположены к зеленой линии в середине (идеальная линия подобия). Эти исследования показали, что IQ очень сильно передается по наследству (хотя окружающая среда все еще играет роль в определении вашего IQ). Мы можем сказать это, потому что IQ однояйцевых близнецов почти всегда одинаков, а разнояйцевые близнецы бывают одинаковыми лишь иногда. С другой стороны, график сна однояйцевых близнецов показывает большой разброс от средней зеленой линии. Это означает, что однояйцевые близнецы демонстрируют большие различия между собой, и поскольку у них одинаковые гены, эти большие различия вызваны окружающей средой. Это означает, что продолжительность сна имеет низкую наследуемость.
- Рисунок 1. Данные о близнецах помогают нам понять генетические и экологические эффекты.
- Результаты двух реальных исследований близнецов. Два верхних — это результаты IQ (показатель интеллекта), а нижние — результаты времени сна. На графиках каждая точка — это пара близнецов. Ось X представляет оценку (или часы сна), которую получил первый близнец, а ось Y представляет оценку, полученную другим близнецом (братом). Если оба близнеца очень умны, точка, представляющая их, будет в правом верхнем углу (они оба получили высокий балл). Когда у пары близнецов одинаковые измерения (коэффициент интеллекта или часы сна), они будут располагаться на зеленой линии. Если их измерения сильно различаются, их точка будет далеко от зеленой линии.
Подобные исследования показали, что личность, интеллект, плохое зрение и даже психические заболевания, такие как биполярное расстройство и шизофрения, имеют среднюю или высокую наследуемость (т. е. сильно зависят от генов). Практически нет ограничений на то, какой признак или болезнь можно изучать. Если его можно измерить или классифицировать, мы можем оценить его наследуемость! Мы изучаем близнецов, чтобы понять, в какой степени различия между людьми обусловлены генами, а в какой — окружающей средой.
Эти исследования важны, потому что они помогают ученым количественно оценить генетические и поддающиеся изменению факторы окружающей среды , повышающие риск некоторых заболеваний. Подобных исследований учёные провели немало. На сегодняшний день изучено около 18 000 человеческих признаков, включая рост, массу тела и ряд заболеваний [5]. Итак, когда вы видите пару близнецов, помните, насколько они генетически особенные и ценные для науки и исследований в области здравоохранения.
Глоссарий
Черта : ↑ Специфическая характеристика или особенность человека. Например, чей-то цвет волос или рост.
Мутация : ↑ Форма или версия гена. Мутации могут возникнуть внезапно в любое время и, как правило, ни хороши, ни плохи для вас.
Ген : ↑ Фрагмент ДНК, который передается от родителей к детям. Гены содержат информацию о ваших чертах.
ДНК : ↑ Молекула внутри ваших клеток, в которой хранятся все ваши гены.
Ваша ДНК содержит по одной копии ДНК каждого из ваших родителей, что делает вас похожими на них обоих.
Диабет : ↑ Это состояние, при котором организм не может нормально использовать глюкозу (разновидность сахара).
Наследуемость : ↑ Степень изменения признака, обусловленная генетическими различиями.
Сходство : ↑ Оценка, которая измеряет, насколько похожи вещи. В этом случае мы измеряем, насколько каждый близнец похож на своего собрата-близнеца.
Модифицируемый : ↑ То, что можно изменить. Например, количество упражнений, которые вы делаете.
Авторы заявляют, что исследование проводилось при отсутствии каких-либо коммерческих или финансовых отношений, которые могли бы быть истолкованы как потенциальный конфликт интересов.
Каталожные номера
[1] ↑ Мур, Дж.
2018. Быть на высоте: как не дать торту упасть . Получено с: https://www.craftsy.com/cake-decorating/article/how-to-keep-a-cake-from-falling/
[2] ↑ Джоши А. А., Лепоре Н., Джоши С. Х., Ли А. Д., Барышева М., Штейн Дж. Л. и соавт. 2011. Вклад генов в толщину и объем коры. Нейроотчет . 22:101–5. дои: 10.1097/WNR.0b013e3283424c84
[3] ↑ Poulsen, P., Kyvik, K.O., Vaag, A., and Beck-Nielsen, H. 1999. Наследуемость сахарного диабета II типа (инсулинозависимого) и аномальная толерантность к глюкозе – популяция исследование близнецов. Диабетология . 42:139–45.
[4] ↑ Лью, С. Х. М., Элснер, Х., Спектор, Т. Д., и Хаммонд, К. Дж. 2005. Первое «классическое» исследование близнецов? Анализ аномалий рефракции с использованием монозиготных и дизиготных близнецов, опубликованный в 1922. Двойной рез. Гум. Жене. 8: 198–200. дои: 10.1375/1832427054253158
[5] ↑ Полдерман, Т.
Дж., Беньямин, Б., Де Лиу, К.А., Салливан, П.Ф., Ван Боховен, А., Висшер, П.М., и др. 2015. Метаанализ наследуемости человеческих черт на основе пятидесятилетних исследований близнецов. Нац. Жене. 47:702. doi: 10.1038/ng.3285
генетика человека | Описание, хромосомы и наследование
генетика человека
Просмотреть все СМИ
- Связанные темы:
- генетическое заболевание человека человеческое тело человеческий геном физическая антропология
Посмотреть все связанные материалы →
генетика человека , изучение наследования признаков детьми от родителей. Наследование у человека ничем принципиальным не отличается от наследования у других организмов.
Изучение наследственности человека занимает центральное место в генетике. Большая часть этого интереса проистекает из основного желания узнать, кто такие люди и почему они такие, какие они есть. На более практическом уровне понимание наследственности человека имеет решающее значение для прогнозирования, диагностики и лечения заболеваний, имеющих генетический компонент.
Стремление определить генетические основы здоровья человека породило область медицинской генетики. В целом, медицина уделяет особое внимание генетике человека, поэтому термины медицинская генетика и генетика человека часто считаются синонимами.
Новая эра в цитогенетике, области исследований, связанной с изучением хромосом, началась в 1956 году с открытия Джо Хин Тио и Альберта Левана, что соматические клетки человека содержат 23 пары хромосом. С тех пор эта область развивалась с поразительной быстротой и продемонстрировала, что хромосомные аберрации человека считаются основными причинами внутриутробной гибели и трагических заболеваний человека, многие из которых сопровождаются умственной отсталостью. Поскольку очертить хромосомы можно только во время митоза, необходимо исследовать материал, в котором много делящихся клеток. Обычно это можно осуществить путем культивирования клеток из крови или кожи, поскольку только клетки костного мозга (недоступные для взятия образцов, за исключением серьезных заболеваний костного мозга, таких как лейкемия) имеют достаточное количество митозов в отсутствие искусственной культуры.
После выращивания клетки фиксируют на предметных стеклах, а затем окрашивают различными ДНК-специфичными красителями, которые позволяют очертить и идентифицировать хромосомы. Денверская система классификации хромосом, созданная в 1959, идентифицировали хромосомы по их длине и положению центромер. С тех пор метод был улучшен за счет использования специальных методов окрашивания, которые придают каждой хромосоме уникальные светлые и темные полосы. Эти полосы позволяют идентифицировать хромосомные области, которые дублируются, отсутствуют или перенесены на другие хромосомы.
Были изготовлены микрофотографии, показывающие кариотипы (т. е. внешний вид хромосомы) самца и самки. На типичной микрофотографии 46 хромосом человека (диплоидное число) расположены в гомологичных парах, каждая из которых состоит из одного материнского и одного отцовского потомков. Все хромосомы пронумерованы, кроме X- и Y-хромосом, которые являются половыми хромосомами. У человека, как и у всех млекопитающих, нормальная самка имеет две Х-хромосомы, а нормальный самец — одну Х-хромосому и одну Y-хромосому.
Таким образом, женский пол является гомогаметным, поскольку все ее гаметы обычно имеют одну Х-хромосому. Самец является гетерогаметным, так как он производит два типа гамет — один тип, содержащий Х-хромосому, а другой — Y-хромосому. Имеются убедительные доказательства того, что Y-хромосома у человека, в отличие от хромосомы Drosophila необходим (но недостаточен) для мужского пола.
Тест «Британника»
Тест «Генетика»
Кто сделал вывод, что пол человека определяется конкретной хромосомой? Сколько пар хромосом содержится в организме человека? Проверьте свои знания. Пройдите этот тест.
Оплодотворение, определение пола и дифференциация
Человеческая особь возникает в результате союза двух клеток, яйцеклетки от матери и спермы от отца. Яйцеклетки человека едва видны невооруженным глазом. Они выделяются, как правило, по одному из яичника в яйцеводы (фаллопиевы трубы), по которым проходят в матку. Оплодотворение, проникновение сперматозоида в яйцеклетку, происходит в яйцеводах.
Это главное событие полового размножения, определяющее генетическую конституцию новой особи.
Определение пола человека — это генетический процесс, который в основном зависит от наличия Y-хромосомы в оплодотворенной яйцеклетке. Эта хромосома стимулирует превращение недифференцированной гонады в мужскую (яичко). Гонадное действие Y-хромосомы опосредовано геном, расположенным вблизи центромеры; этот ген кодирует производство молекулы клеточной поверхности, называемой антигеном HY. Дальнейшее развитие анатомических структур, как внутренних, так и внешних, связанных с мужественностью, контролируется гормонами, вырабатываемыми яичками. Пол человека можно рассматривать в трех различных контекстах: хромосомный пол, гонадный пол и анатомический пол. Расхождения между ними, особенно двумя последними, приводят к развитию особей с неоднозначным полом, которых часто называют гермафродитами. гомосексуальность не связан с вышеуказанными факторами, определяющими пол. Интересно, что при отсутствии мужской гонады (яичка) внутренняя и внешняя половая анатомия всегда женская, даже при отсутствии женского яичника.
Самка без яичников, конечно, будет бесплодна и не испытает каких-либо изменений женского развития, обычно связанных с половым созреванием. У такой женщины часто будет синдром Тернера.
Оформите подписку Britannica Premium и получите доступ к эксклюзивному контенту. Подпишитесь сейчас
Если Х-содержащие и Y-содержащие сперматозоиды вырабатываются в равном количестве, то по простой случайности можно было бы ожидать, что соотношение полов при зачатии (оплодотворении) будет половина мальчиков и половина девочек, или 1 : 1. Прямое наблюдение Измерение соотношения полов среди недавно оплодотворенных яйцеклеток человека пока невозможно, и данные о соотношении полов обычно собираются во время рождения. Почти во всех человеческих популяциях новорожденных наблюдается небольшой избыток самцов; на каждые 100 девочек рождается около 106 мальчиков. Однако на протяжении всей жизни смертность самцов несколько выше; это медленно изменяет соотношение полов до тех пор, пока в возрасте около 50 лет не будет избытка самок.
Исследования показывают, что эмбрионы мужского пола подвержены относительно более высокой степени пренатальной смертности, поэтому можно ожидать, что соотношение полов при зачатии будет благоприятствовать мужчинам даже в большей степени, чем можно было бы предположить при соотношении 106:100, наблюдаемом при рождении. Твердых объяснений явного избытка мужских зачатий не установлено; возможно, что Y-содержащие сперматозоиды лучше выживают в женских половых путях, или они могут быть немного более успешными в достижении яйцеклетки для ее оплодотворения. В любом случае половые различия невелики, а статистическое ожидание для мальчика (или девочки) при любом одиночном рождении по-прежнему близко к одному из двух.
Во время беременности — девятимесячного периода между оплодотворением и рождением младенца — происходит ряд замечательных изменений в развитии. В процессе митоза общее количество клеток изменяется от 1 (оплодотворенная яйцеклетка) до примерно 2 × 10 11 . Кроме того, эти клетки дифференцируются на сотни различных типов со специфическими функциями (клетки печени, нервные клетки, мышечные клетки и т.
