Жизнь без отбора: благо или опасность?
Алексей Кондрашов, Надежда Маркина
«Троицкий вариант» №23(117), 20 ноября 2012 года
Человек в цивилизованном обществе живет всё более социально и всё менее биологически. Он успешно преодолевает ограничения, которые наложила на него природа: обитает в каком угодно климате, осваивает новые пищевые ресурсы, научился бороться с инфекционными болезнями. Многие факторы, которые раньше должны были убивать человеческую особь, теперь перестали быть для него смертельными. Врачи научились выхаживать недоношенных и слабых новорожденных; вакцинирование предохраняет от опасных инфекций, а в случае заражения с инфекцией борются антибиотики; общество заботится о больных и инвалидах. Даже при том, что всё это работает неидеально, цивилизация радикально повысила биологическую приспособленность человека — его выживаемость в окружающей среде. Но от своей генетики человеку никуда не деться, и происходящие в этих условиях процессы мы пока изменить не в состоянии.
Понять, что сегодня происходит с человеком и что нас ожидает в будущем, мы постарались с помощью эволюционного биолога, доктора биологических наук Алексея Кондрашова, профессора Мичиганского университета и факультета биоинженерии и биоинформатики МГУ, который прочитал публичную лекцию в рамках Всероссийского фестиваля науки — 2012.
В терминах эволюционной биологии, на современного человека всё меньше действует естественный отбор, т. е. такая сила, которая убирает из популяции менее приспособленных особей, оставляя более приспособленных, так как последние оставляют больше потомства. «Есть отбор положительный и отрицательный, — поясняет Алексей Кондрашов. — Положительный отбор благоприятствует какому-то новому полезному признаку. Например, все в популяции были белыми, потом появился черный мутант, этот признак оказался полезным, и через некоторое время потомки этого черного мутанта могут заполонить всю популяцию. А отрицательный отбор, наоборот, благоприятствует старым и распространенным признакам.
Все белые, и белым быть хорошо, но произошла мутация и появился черный, а черным быть плохо. Соответственно, потомство этого мутанта не выживет, и «черный» ген из популяции вылетит. Дарвина в основном интересовала эволюция, т. е. медленные изменения, и он в основном думал и писал о положительном отборе. А про отрицательный отбор много думал и рассуждал Иван Иванович Шмальгаузен». Именно этот отбор ослаблен у современного человека — неблагоприятные гены из популяции не вылетают, а накапливаются. На уровне общей концепции это стало понятно уже давно, но в последние годы благодаря развитию современных методов исследования появились данные, позволяющие количественно оценить этот процесс.
Ошибки в биомолекулярной машинерии
В нашей ДНК постоянно происходят мутации — изменения. Для этого не нужно ни воздействия радиации, ни химических мутагенов — процесс идет самопроизвольно. «Как сказал Будда, всё составленное из частей разрушается, — говорит Кондрашов. — Перед тем как уйти в нирвану, он собрал учеников и произнес эти четыре слова.
Применительно к биологическим молекулам, Будда был полностью прав, действительно, они составлены из частей и могут разрушаться. И мутационный процесс является проявлением тенденции всего материального мира к хаосу». Мутации неизбежны, так как ДНК — очень длинная молекула (общая длина всех геномных молекул в клетке человека примерно один метр) толщиной в один нуклеотид — естественно, она не может быть идеальной.
Существует три основных источника мутаций. Первый — это ошибки, происходящие при репликации — удвоении молекулы ДНК. Основное действующее лицо этого процесса — фермент ДНК-полимераза. После того, как двойная спираль ДНК расплетается в две отдельные нити, ДНК-полимераза идет вдоль каждой нити и собирает парную к ней, используя старую нить как матрицу. То есть если на старой нити она видит букву А (аденин), то к новой нити она прикрепляет букву Т (тимин). «Но примерно в одном случае из 100 тысяч она вставляет не ту букву, — объясняет Алексей Кондрашов. — А самое замечательное, что после того, как она присоединит букву, она сразу же пытается ее оторвать.
В результате получается, что буква присоединяется неправильно с вероятностью примерно 10–5, а если буква неправильно присоединена, то она не будет оторвана тоже с вероятностью 10–5. Так что вероятность мутации составляет примерно 10–10 на букву за репликацию. Попробуйте попечатать на машинке и согласитесь, что ДНК-полимераза отлично работает».
Тем не менее, ошибки при репликации, происходящие с вероятностью 10–10 на букву, — это основной источник мутаций. Второй источник мутаций — ошибки в репарации ДНК. Репарация — это ремонт повреждений, а повреждения — то, что нарушает химическую структуру молекулы, так что ДНК портится. Речь идет, например, о разрыве одной или обеих нитей, сшивке нитей между собой не слабыми водородными, а ковалентными связями, так что они не могут разойтись, и т. д. «В каждой человеческой клетке каждый день происходят несколько сотен тысяч спонтанных повреждений, — говорит Кондрашов. — И они должны быть починены, потому что иначе клетка умрет.
И если в результате починки произошла какая-то ошибка, это тоже будет мутация». Третий источник мутаций — ошибки при рекомбинации в ходе мейоза — редукционного клеточного деления, приводящего к образованию из диплоидных клеток, с двойным набором хромосом, гаплоидных, с одинарным набором хромосом. Это необходимый этап созревания половых клеток, и при рекомбинации — когда хромосомы обмениваются кусочками — могут возникать ошибки.
Какие и сколько
99% мутаций — это замены нуклеотидов, говорит Алексей Кондрашов, — например, когда цитозин (C) меняется на гуанин (G). Это источник одно-нуклеотидного полиморфизма (single-nucleotide polymorphism, SNP). Кроме того, могут быть короткие выпадения нескольких букв или, наоборот, короткие вставки одного-двух-трех нуклеотидов. Реже случаются большие события — выпадения или вставка 100 и более, иногда до миллиона нуклеотидов, или поворот какого-то кусочка ДНК на 180°. Надо понимать, что мутации — это далеко не всегда плохо. Это источник генетической изменчивости, и без мутаций не было бы эволюции, в результате которой возникло всё разнообразие живого мира.
С появлением методов секвенирования нового поколения стоимость определения последовательности нуклеотидов в полном геноме радикально снизилась. И появились новые возможности количественно оценить скорость возникновение мутаций. Если раньше, как вспоминает Кондрашов, ему пришлось потратить несколько лет на кропотливое изучение крылышек дрозофил и отбор мутантов, то сейчас можно за 300 долларов секвенировать генотипы мухи-мамы, мухи-папы и мухи-дочки и сравнить их. В результате обнаружатся все новые мутации, произошедшие при смене поколения, а это значит, что они возникли в половых клетках родителей. Что касается человека, то скорость мутаций в человеческом геноме, как вычислили ученые, равна примерно 10–8 на поколение на один нуклеотид.
Подводные камни в геноме
Все люди между собой различаются по множеству внешних и внутренних признаков. А генетически два человеческих индивида отличаются одной буквой генетического кода на каждые 1000 нуклеотидов. Одно различие на 1000 — это немного, если учесть, что, например, у дрозофил одно отличие на 100, а у гриба шизофиллум — одно отличие на 10, и это на сегодня абсолютный рекорд генетического разнообразия.
И всё равно это много и означает, что между двумя человеческими индивидами — 35 млн коротеньких различий, однобуквенных замен. Но поскольку каждая аминокислота кодируется тремя нуклеотидами (триплет, или кодон), то не все замены нуклеотида в ДНК приводят к замене аминокислоты в белке, а только так называемые несинонимичные. И таких несинонимичных замен, приводящих к изменению в молекуле белка, у каждого человека в белок-кодирующих генах около 10 тысяч. Примерно 10% из них не бесполезные, а вредные, которые снижают приспособленность. Среди них есть и смертельные. Биологи выяснили, что и у дрозофилы, и у позвоночных животных в среднем имеется одна-две летальные мутации на генотип. Организм не умирает потому, что эти мутации находятся в гетерозиготном состоянии, т. е. мутантный ген дублируется нормальным геном на парной хромосоме. Кроме того, человеческий генотип в среднем несет порядка 100 больших выпадений и вставок в ДНК, общая длина которых составляет около 3 млн нуклеотидов. Генотип нобелевского лауреата, соавтора модели «двойной спирали» ДНК Джеймса Уотсона, как оказалось при его секвенировании, несет обычное количество слабовредных мутаций и 12 сильно вредных мутаций, которые прячутся за нормальными генами в гетерозиготном состоянии.
Очевидно, они не повлияли на приспособленность и успешность Джеймса Уотсона. Но если вредных мутаций будет еще больше и они не будут вычищаться отбором, равновесие нарушится, и приспособленность в человеческой популяции неизбежно будет снижаться.
Как подчеркнул Алексей Кондрашов, эту проблему понимал еще Дарвин, который писал: «У дикарей те, кто слабы либо телом, либо умом, быстро погибают. А те, кто выживает, обычно демонстрирует могучее здоровье. А мы, цивилизованные люди, изо всех сил стараемся предотвратить этот процесс элиминации: мы создаем приюты для умственно отсталых, инвалидов и больных, издаем законы, которые поддерживают бедных, и наши врачи стараются изо всех сил спасти жизнь каждого человека до последней возможности. Есть основания думать, что вакцинация сохранила сотни жизней, которые иначе погибли бы от оспы. Поэтому даже слабые здоровьем члены цивилизованных обществ продолжают размножаться. Всякий, кто интересовался разведением домашних животных, не будет сомневаться в том, что это чрезвычайно вредно для человеческой популяции».
Модель человечества на мухах
Интересно, что это оказалось возможно подтвердить в эксперименте. Такой эксперимент — по исключению отбора — Кондрашов и его коллеги поставили 15 лет назад. Условия жизни современного человека они смоделировали на мухах дрозофилах. Пары мух — самца и самку — поселили в отдельные «квартиры» — пробирки, где они не конкурировали за пищу с другими мухами, как бывает при «коммунальном» расселении. Пары обзавелись потомством, причем биологи ограничивали количество отложенных яиц, чтобы исключить конкуренцию между личинками. Из каждой «семьи» мух брали молодых самца и самку, перемешивали и попарно расселяли в новые «отдельные квартиры». Исключение отбора выражалось в отсутствии конкуренции и в том, что каждая пара, независимо от своего генотипа, приносила одно и то же число потомков. И так в течение 30 поколений. Через каждые 10 поколений ученые оценивали приспособленность личинок — их конкурентноспособность за пищу в жестких условиях. Результат — за время проведения эксперимента (за 30 поколений) приспособленность личинок упала более чем вдвое.
А за одно поколение, вычислили исследователи, она падала на 2%. Алексей Кондрашов считает, что в природе она снизилась бы еще больше, чем в лаборатории. «Хотелось бы повторить этот эксперимент и протянуть его хотя бы на 100 поколений, потому что есть гипотеза, что через 100 поколений мухи все помрут».
Есть надежда, что в ближайшем будущем ученые смогут непосредственно посмотреть, что происходит с геномом человека. Когда завершится проект «1000 геномов», в руках у них окажется 1000 полностью секвенированных индивидуальных геномов (генотипов), которые можно будет сравнить на предмет мутаций. А лет через десять этих геномов будет уже миллион. «Отрицательный отбор распространен на несколько порядков больше, чем положительный. Поэтому рассуждения о том, что через какое-то время за счет положительного отбора у нас будет огромная голова и маленькие руки и все мы будем очень умными и т. д., — это всё предмет научной фантастики», — уточняет Алексей Кондрашов. А вот что у нас будет со здоровьем — это вопрос.
Впрочем, через десять лет на него можно будет ответить более-менее точно, потому что мы сможем количественно оценить происходящие в человеческой популяции изменения.
Про риски позднего отцовства
Повторим, что скорость мутаций у человека, как подсчитали генетики, равна примерно 10–8 на поколение на один нуклеотид. Но интересно, что мужчины и женщины вносят разный вклад в мутации своих детей. А именно, от отца ребенок получает в несколько раз больше мутаций, чем от матери. Первым, кто показал эту разницу, был английский генетик Джон Бёрдон Сандерсон Хóлдейн (John Burdon Sanderson Haldane), один из создателей синтетической теории эволюции. Он исследовал генетику гемофилии — наследственного заболевания, выражающегося в несвертываемости крови. Известно, что ген — виновник гемофилии — находится на Х-хромосоме. Поэтому женщины, несущие дефектную по этому гену Х-хромосому, не страдают от гемофилии, так как компенсируют его нормальным геном на парной Х-хромосоме, но сыновьям передают свою Х-хромосому вместе с заболеванием.
Но вопрос состоит в том, где возникает данная мутация, в женских или мужских половых клетках? Холдейн рассмотрел оба варианта и, сравнивая их вероятность, пришел к выводу, что большинство мутаций по гемофилии возникает в половых клетках мужчины. Женщина-носительница получает эту мутацию от своего отца и передает ее своему сыну, который и заболевает.
Позже исследователи проанализировали еще несколько наследственных заболеваний, связанных с Х-хромосомными генами, например множественную эндокринную неоплазию, акроцефалосиндактилию. И оказалось, что в подавляющем большинстве случаев мутация впервые возникает в мужской Х-хромосоме. Как пишет Джеймс Кроу (James F. Crow, статья в PNAS, 1997 год), у высших приматов, включая человека, мужских мутаций в среднем в пять раз больше, чем женских.
Причины такого неравноправия в том, что мужские и женские половые клетки образуются по-разному. Предшественники яйцеклеток претерпевают обычное клеточное деление (митоз) только в эмбриональном периоде.
Девочка рождается уже с готовым набором незрелых ооцитов (ооцитов I порядка), которые с началом ее полового созревания поочередно входят в редукционное деление — мейоз — и образуют яйцеклетки (ооциты II порядка). Предшественники же сперматозоидов — сперматогонии — активно митотически делятся в семенниках начиная с полового созревания и до старости. В итоге, яйцеклетка проходит через 25 митозов, завершающихся мейозом, а число митозов, через которое проходит сперматозоид до мейоза, зависит от возраста мужчины: если ему 18 лет — это порядка 100 митозов, если же ему 50 — порядка 800 митозов. А чем больше клеточных делений, тем больше репликаций ДНК, тем больше мутаций.
Отсюда вытекает, что на количество мутаций, которые ребенок получает от отца, в большой степени влияет отцовский возраст. Этот вывод не нов. Как объясняет Алексей Кондрашов, к нему впервые пришел Вильгельм Вайнберг (Wilhelm Weinberg), немецкий врач, один из первооткрывателей основного закона популяционной генетики (закона Харди—Вайнберга).
Но теперь эту закономерность можно подтвердить прямыми исследованиями, поскольку стало возможно секвенировать геном и подсчитать число мутаций. В августе 2012 года в Nature опубликована статья исландских ученых (первый автор — Августин Конг (Augustine Kong)), в которой описаны результаты полногеномного анализа 78 семей. В каждой семье секвенировали геном отца, матери и ребенка. И, сравнив их между собой, вычислили, сколько новых мутаций приобрел ребенок. Оказалось, что от матери ребенок получает в среднем 15 мутаций, независимо от ее возраста. А от отца — в зависимости от возраста: если отцу 20 лет — 25 мутаций, если 40 лет — 65, а если 50 лет — 85 мутаций. То есть каждый год жизни отца добавляет ребенку две новые мутации. Вывод авторов работы: мужчинам, откладывающим рождение ребенка на поздний возраст, стоит пересмотреть свои жизненные планы. А как раз сейчас в мире наблюдается тенденция всё более позднего отцовства. Если в 2004 году средний возраст отцов составлял 35 лет, то в 2007 году он уже подошел к 40 годам.
Почти у каждого десятого новорожденного папа старше 50 лет.
Чем больше мутаций, тем больше среди них вредных, ассоциированных с болезнями. В нескольких исследованиях получены данные, что позднее отцовство грозит ребенку риском неврологических и психических заболеваний. Так, по данным, полученным в Институте мозга в Квинсленде, дети 50-летних отцов вдвое чаще страдают шизофренией и аутизмом, чем дети 20-летних отцов. В эксперименте на мышах ученые продемонстрировали, что у потомства старых самцов мутировали гены, которые у человека связаны с шизофренией и аутизмом. А по данным исследователей из Тель-Авивского университета, у отцов в возрасте 55 лет и старше в пять раз выше вероятность родить ребенка с синдромом Дауна, на 37% повышается риск маниакально-депрессивного психоза у ребенка, а каждые последующие 10 лет на 30% увеличивают риск шизофрении у ребенка. В работе, опубликованной три года назад в Nature, приводятся графики зависимости когнитивных показателей ребенка от возраста родителей.
Оказывается, для интеллекта ребенка нежелательна слишком молодая мать — до 20 лет, а в дальнейшем ее возраст практически не влияет на этот уровень. А вот с возрастом отца когнитивные показатели ребенка падают: если отцу 60 лет, то ожидаемое умственное развитие ребенка на 5% ниже, чем для 20-летнего отца. Результатам можно верить, так как они получены на очень большой выборке — более 30 тысяч детей. Пожилой отец передает ребенку 60 дополнительных мутаций, по сравнению с молодым, уточняет Кондрашов. И это снижает интеллектуальные способности примерно на 5%. Вроде бы немного, но для популяции в целом распространенные малые дефекты гораздо страшнее, чем большие, но редкие дефекты. Отбор против слабовредных мутаций у человека практически отсутствует, они уж точно никак не сказываются на количестве детей. И как результат — накапливаются в популяции.
Возникает вопрос: а как же синдром Дауна — последствие лишней хромосомы, — вероятность которого, как известно, повышается с возрастом матери? По всей видимости, это потому, что нерасхождение хромосом происходит при последнем делении мейоза, отвечает Алексей Кондрашов.
Напомним, что это деление происходит уже во взрослом организме женщины. Но оно может случиться и в сперматозоиде, и это факт, что какое-то количество синдромов Дауна возникает не от матери, а от отца: «Недавно опубликована статья — взяли 90 индивидуальных сперматозоидов и просеквенировали их, два из них оказались анеуплоидными — несли лишнюю хромосому. Так что всё это происходит постоянно, только мы этого не видим, потому что обычно такие сперматозоиды погибают на ранних стадиях».
Ну и что же делать?
Как быть с этой проблемой, вопрос сложный, прежде всего потому, что затрагивает этические моменты. «Я принципиально не хочу давать никаких рекомендаций, потому что в этических вопросах ученые не обладают никаким специальным знанием, — говорит профессор Кондрашов. — Я знаю факты, а что хорошо, что плохо, я знаю или не знаю в той же степени, что и любой другой человек». Применение искусственного отбора к людям — это фашизм, и принудительная стерилизация около 400 тысяч человек в нацистской Германии признана преступлением против человечества.
Другое дело — генетическое консультирование, которое позволит избежать рождения ребенка с наследственным заболеванием, хотя на сегодня таким путем можно отсечь лишь самые тяжелые из них. В будущем, вероятно, про ребенка можно будет узнать всё, включая его интеллект и ожидаемую продолжительность жизни.
Возможно, считает Кондрашов, мы когда-нибудь научимся «чистить» геном от вредных мутаций, возвращая его в «идеальное состояние»: «Сейчас это звучит как фантастика, но 50 лет назад и секвенирование за две тысячи долларов выглядело фантастикой». По его мнению, человечество столкнется с этой проблемой в ближайшее время и будет вынуждено как-то ее решать. Пока же можно, по крайней мере, избавить своего ребенка от рисков позднего отцовства — мужчины могут замораживать свою сперму в молодом возрасте, чтобы потом использовать ее, когда понадобится. И в течение всей жизни быть «вечно молодыми» отцами.
Ученые определили, что образование является одним из двигателей современной эволюции человека
Наука
close
100%
Генетики наконец выяснили, прекратилась или до сих пор продолжается эволюция человека.
Исследование показало, что естественный отбор по-прежнему влияет на рост и развитие популяции. Отдел науки «Газеты.Ru» разбирался, какие характеристики фенотипа могут быть следствием эволюционного процесса и как связан уровень образования людей с их способностью к размножению.
Естественный отбор регулирует эволюционный процесс, в ходе которого в популяции увеличивается число особей, максимально приспособленных к тем или иным условиям жизни. Приспособленность же, в свою очередь, определяется генотипом и средой обитания организма и проявляется через фенотип — совокупность особых черт живого организма, сформировавшихся в ходе его индивидуального развития.
Почему женщинам выгодно быть безграмотными
О том, почему люди заботятся об инвалидах и с какой точки зрения сейчас выгодно быть бедными и безграмотными…
12 февраля 14:27
Антропологи и биологи всего мира задаются вопросом, протекает ли эволюция Нomo sapiens непосредственно сейчас,
а также пытаются выяснить, что именно в современной жизни может повлиять на приспособленность людей, то есть на способность индивидов с определенным генотипом к размножению.
Некоторые ученые предполагали, что человек прекратил эволюционировать примерно 40–50 тыс. лет назад, однако оказалось, что такие черты, как устойчивость к малярии и адаптация к высотной поясности, возникли относительно недавно. Кроме того, выяснилось, что индекс массы тела и рост европейцев также являются результатом естественного отбора.
В предыдущих исследованиях ученые уже пытались понять, как связан пожизненный репродуктивный успех (количество копий генов, которые родители передают следующему поколению, также способному к размножению) с различными фенотипами современной человеческой популяции, которая характеризуется довольно низкой смертностью,
и обнаружили, что эти два показателя коррелируют между собой.
Юбилей эволюции
155 лет назад, 24 ноября 1859 года вышел один из самых основополагающих трудов в истории науки — книга…
24 ноября 15:16
Джонатан Бошамп и команда ученых из Гарвардского университета использовали статистические методы для анализа связей между относительным пожизненным репродуктивным успехом — отношением показателя репродуктивного успеха человека к среднему показателю репродуктивного успеха людей одного пола и возраста — и генетическими вариациями, связанными с определенным фенотипом.
Ученые сосредоточили свое внимание на людях преимущественно европейского происхождения, родившихся между 1931 и 1953 годами и принимавших участие в американском исследовании состояния здоровья HRS. Данное исследование включает информацию о здоровье 20 тыс. людей старше 50 лет, которые ввиду своего возраста уже не способны продолжить род.
Оказалось, что люди с низким уровнем образования, а также женщины низкого роста или же с лишним весом имеют самый высокий относительный пожизненный репродуктивный успех.
Чтобы проверить, действует ли естественный отбор на генетические вариации, связанные с указанными фенотипами, итоговые статистические данные ученые использовали для поиска отличий последовательности ДНК размером в один нуклеотид (однонуклеотидных полиморфизмов) в геноме исследованных людей.
Джонатану Бошампу удалось выяснить, что естественный отбор действительно дает преимущество людям с генами, связанными с низким уровнем образования.
Как запрещали эволюцию
О том, как теорию эволюции Дарвина пытались запретить на законодательном уровне, почему конец этому был…
05 мая 10:34
По итогам исследования, опубликованного в научном журнале PNAS, ученые предположили, что раз помимо отрицательной связи между уровнем относительного пожизненного репродуктивного успеха с уровнем образования представителей обоих полов связи между прочими показателями не так велики, то их отсутствие может быть связано с недостатком статистической информации.
Тем не менее в нежелании людей с хорошим образованием иметь много детей американские исследователи винят именно естественный отбор.
Помимо того что у образованных людей рождается меньше детей, нередко это происходит в зрелом возрасте, что также уменьшает шансы потомства на успешное воспроизводство.
Впрочем, не стоит бояться, что скоро в результате естественного отбора гены, способствующие получению хорошего образования, вовсе исчезнут: немаловажным также является тот факт, что естественный отбор на сегодняшний день действует медленнее, чем в эпоху, когда факторы окружающей среды в большей степени регулировали, выживет ли та или иная особь или нет.
Человек адаптировался к самым суровым природным условиям, и это значит, что на ход эволюции начинают влиять совсем другие процессы. Кроме того, степень образованности человека зависит далеко не только от генетики, но и от социальных условий, в которых воспитывается человек.
Подписывайтесь на «Газету.Ru» в Новостях, Дзен и Telegram.
Чтобы сообщить об ошибке, выделите текст и нажмите Ctrl+Enter
Новости
Дзен
Telegram
Картина дня
«Это наши красные линии». Пашинян заявил, что Армения не поможет России обходить санкции
Премьер Армении Пашинян заявил, что Ереван опасается санкций из-за сотрудничества с Россией
Лукашенко после шести дней отсутствия появился на публике с перебинтованной рукой
Лукашенко сообщил, что войска РБ в режиме повышенной готовности после крушения судов под Брянском
«Это сущие копейки!» Кадыров выкупил через СБУ свою похищенную лошадь за $18 тысяч
Глава Чечни Рамзан Кадыров выкупил своего коня, похищенного в Чехии, у украинских спецслужб
НАБУ сообщило о задержании главы Верховного суда Украины за взятку в $3 млн
Слепаков и Варламов подали иски к Минюсту для снятия с них статуса иноагента
Трамп прокомментировал доклад об отсутствии доказательств его связи с РФ на выборах
La Stampa: Украина получила французско-итальянский ракетный комплекс SAMP-T
Новости и материалы
В МИД России раскритиковали слова Макрона о геополитическом поражении Российской Федерации
Xiaomi стал крупнейшим поставщиком смартфонов в России
В Петербурге подростки бросили петарду в мужчину в день его рождения
Глава Минфина США Йеллен назвала 1 июня предварительной датой дефолта в стране
Спецпрокурор: ФБР отклонилось от следования закону при расследовании по делу Трампа
Агент Абаскаля отреагировал на сообщения о возможном уходе тренера из «Спартака»
Тренер «Химок» Талалаев сравнил игру «Спартака» в атаке с мадридским «Реалом»
Житель Петербурга надругался над девочкой-подростком в салоне трамвая
Замглавы МИД РФ Грушко: в Балканском регионе «должно быть больше России»
Агент Гурцкая заявил, что у тренера «Спартака» Абаскаля есть хорошее предложение из Испании
Постпредство в ООН: США присоединятся к реестру Совета Европы о нанесенном Украине ущербе
Житель Сахалина до смерти избил приятеля телевизором
Григорян станет новым главным тренером «Кубани»
Спецпрокурор счел, что ФБР не следовало начинать расследование о связях Трампа с РФ
Замглавы МИД РФ: географическое положение Финляндии подстегнет амбиции НАТО в Арктике
В Астраханской области осудят мужчину, который вымогал интимные фото у девяти девочек
МИД РФ: Запад хочет снять с себя ответственность за кризис, отправляя оружие Украине
Баскетболист ЦСКА Швед заявил, что продолжит карьеру после нападения
Все новости
На главу МВД ЛНР совершено покушение в барбершопе «The Brothers». Погиб прохожий
Врио министра внутренних дел ЛНР Корнет ранен при взрыве в центре Луганска
«Этому приему уже полсотни лет»: кто сбил самолеты в Брянской области
Александр Лукашенко подтвердил информацию о четырех сбитых военных бортах в Брянской области
Галкин решил оспорить статус иноагента в суде
Шоумен Максим Галкин подал иск в суд Москвы с требованием снять с него статус иноагента
«Очередной щедрый вклад»: Лондон пообещал Киеву ударные дроны с действием до 200 км
Премьер Британии Сунак объявит о передаче армии Киеву ЗРК и дронов дальнего радиуса
Гид по выставке «#ПетровВодкинЛомакина. Стихия Крым» в Музее Москвы: темы и картины
На выставке в Музее Москвы показывают малоизвестные работы Петрова-Водкина и его ученицы Ломакиной
«Для Эрдогана это не катастрофа». О чем говорят результаты первого тура выборов в Турции
Эрдоган получил 49,4% голосов на выборах президента Турции, Кылычдароглу — почти 44,5%
Агент 007, офицер ордена Британской империи. Пирсу Броснану — 70
«Детей надо отпускать, а не превращать их в несчастных сорокалетних мальчиков»
Шоумен Александр Пушной рассказал о проекте «Удивительные люди», троих сыновьях и даче
Черный оказался белым. Ученые узнали истинные цвета фресок в соборах России
Ученые ОИЯИ смогли установить истинные цвета живописи древнерусских храмов
Военная операция РФ на Украине. День 446-й
Онлайн-трансляция специальной военной операции на Украине — 446-й день
Зеленский уронил в Германии медаль Карла Великого и пошутил, что это сделали «Russians»
Президент Украины Зеленский совершил первый официальный визит в Германию
Как проходят выборы в Турции
После подсчета 93% бюллетеней Эрдоган лидирует в I туре президентских выборов
Под Бахмутом в боях погибли двое полковников ВС РФ
Минобороны России сообщило о гибели полковников Бровко и Макарова при отражении атак ВСУ
Люди все еще эволюционируют в результате дарвиновского естественного отбора?
Опубликовано
Могут ли технологические достижения остановить эволюцию человечества?
Олли Бутл
Продюсер, Horizon
В 1859 году Чарльз Дарвин опубликовал книгу «Происхождение видов», которая изменила наше представление о том, как развивалась жизнь на Земле, но с тех пор ученые задавались вопросом, были ли люди изобретательными. достаточно, чтобы вырваться из тисков естественного отбора.
Нет никаких сомнений в том, что люди уникальны среди животных. Мы разработали технологии, которые защищают нас от суровости окружающей среды так, как не удавалось ни одному другому существу.
В то время как белые медведи развили толстый слой жира, чтобы защитить себя от арктического холода, люди смогли снять с этого белого медведя шкуру и использовать шкуру в качестве одежды, чтобы согреться.
Означает ли это, что в какой-то момент технологический прогресс остановил наше развитие?
Большая часть истории связана с нашими генами, и секвенирование генома человека помогло найти ответы.
Сравнивая гены людей со всего мира, ученые могут увидеть, насколько мы все разные, и, следовательно, насколько мы эволюционировали отдельно друг от друга с момента появления нашего вида.
Цвет кожи — наиболее очевидный способ нашего разделения, но есть и другие примеры.
«Мы — живые записи нашего прошлого», — говорит доктор Пардис Сабети, генетик из Гарвардского университета. «И поэтому мы можем взглянуть на ДНК людей сегодняшнего дня и понять, как они все стали такими».
Еще одна область недавней эволюции — то, как изменился наш метаболизм, что позволило нам переваривать некоторые вещи, которые мы не могли переваривать в прошлом.
Наиболее очевидным примером этого является лактоза, сахар в молоке. Около 10 000 лет назад, до того, как люди начали заниматься сельским хозяйством, никто не мог переварить это в возрасте нескольких лет.
Но сегодня уровень толерантности к лактозе в разных частях мира является ключом к разным историям земледелия по всему миру. В то время как 99% ирландцев толерантны к лактозе, в Юго-Восточной Азии, где очень мало традиций молочного животноводства, этот показатель составляет менее 5%.
Очевидно, что наши технологии и изобретения не мешали нам развиваться в прошлом. Но как насчет сегодняшнего дня?
Профессор Стив Джонс, генетик из Университетского колледжа Лондона, сказал: «Во времена Шекспира только один английский ребенок из трех доживал до 21 года».
«Все эти смерти были сырьем для естественного отбора, многие из этих детей погибли из-за генов, которые они несли. Но сейчас около 99% всех рожденных детей доживают до этого возраста.»
Большая часть медицинских и других технологических разработок, защищающих нас от окружающей среды, появилась только в прошлом веке. Так что же остается сегодня в развитом мире для действия естественного отбора?
«Естественный отбор если и не остановился, то по крайней мере замедлился», — говорит Джонс.
Но хотя сегодня в развитом мире почти каждый живет достаточно долго, чтобы передать свои гены, многие из нас предпочитают этого не делать.
У некоторых людей трое детей, а у некоторых нет ни одного, поэтому естественный отбор может действовать по-другому.
Становимся толще
Осознание того, что люди в развитом мире, по сути, делают выбор в пользу того, чтобы их гены не выживали за их пределами, побудило биолога-эволюциониста Стивена Стернса радикально взглянуть на эволюцию в нынешних поколениях.
Долгосрочное медицинское исследование небольшого городка в Массачусетсе под названием Фрамингем позволило ему изучить медицинские истории тысяч женщин, начиная с середины 20-го века, и подсчитать, как люди, имеющие детей, отличаются от населения в целом.
У него не осталось сомнений в том, что люди — по крайней мере, во Фрамингеме — все еще развиваются в неожиданном направлении.
«Что мы обнаружили в отношении роста и веса, так это то, что естественный отбор, по-видимому, работает, чтобы уменьшить рост и немного увеличить их вес.
»
Это был не просто случай, когда люди стали больше есть, и не было никаких доказательств того, что тенденция к набору веса и снижению роста будет продолжаться бесконечно.
В любом случае, изменения были очень малы и очень медленны, подобно тем, которые происходили в эволюционных исследованиях Дарвина.
Интересно, что Стернс считает, что вместо того, чтобы защищать нас от естественного отбора, изменения, которые мы внесли в мир, могут на самом деле управлять нашей эволюцией.
«Мы видим быструю эволюцию, когда происходят быстрые изменения в окружающей среде, и самая большая часть нашей среды — это культура, а культура стремительно развивается», — говорит профессор Стернс.
«Я действительно думаю, что основной смысл исследования Фрамингема состоит в том, что мы продолжаем развиваться, что биология будет меняться вместе с культурой, и вопрос лишь в том, что мы не можем этого увидеть, потому что мы застряли. прямо в середине процесса прямо сейчас».
Технологии, возможно, ограничили влияние эволюционных сил, таких как хищничество и болезни, но это не означает, что люди перестали развиваться.
Наоборот, в мире глобализации, быстрого развития медицинской и генетической науки и растущей способности людей определять свой жизненный выбор в игру могут вступить более могущественные силы.
Направление нашей будущей эволюции, вероятно, определяется как нами, так и природой. Возможно, это меньше зависит от того, как мир меняет нас, но еще больше от нашей растущей способности изменить мир.
Горизонт: мы все еще развиваемся? будет на BBC Two в 21:00 во вторник, 1 марта 2011 г., или позже смотрите онлайн на BBC iPlayer
Естественный отбор воздействовал на сотни человеческих генов за последние 3000 лет
При покупке по ссылкам на нашем сайт, мы можем заработать партнерскую комиссию. Вот как это работает.
Иллюстрация молекулы ДНК. (Изображение предоставлено Shutterstock) Естественный отбор, эволюционный процесс, который определяет, какие черты становятся более распространенными в популяции, действует на нас в течение последних 3000 лет, вплоть до сегодняшнего дня, как показывают новые исследования.
И, кажется, он действует удивительным образом на сложные черты, закодированные несколькими генами, такие как связанные с интеллектом, психическими заболеваниями и даже раком.
В ходе естественного отбора гены, обеспечивающие какое-то выживание или репродуктивное преимущество, передаются по наследству и сохраняются в популяции, в то время как гены, приводящие к более низкой выживаемости или меньшему количеству потомства, становятся менее распространенными. Нет никаких сомнений в том, что естественный отбор сформировал эволюцию людей в нашем более далеком прошлом. А вот влияние естественного отбора в недавнем прошлом — гораздо более спорный вопрос.
Новое исследование предполагает, что естественный отбор действительно является важным фактором в наше время, хотя методы, использованные в исследовании, и раньше приводили к ошибкам, сказал Джон Новембр, биолог-вычислитель из Чикагского университета, не участвовавший в новом исследовании. исследовать. Это означает, что результаты не должны восприниматься как последнее слово в современном естественном отборе.
Связанный: Чем Земля была бы другой, если бы современных людей никогда не существовало?
Новое исследование сосредоточено на чертах, возникающих в результате комбинации нескольких вариантов генов, таких как интеллект и пигментация кожи. Комплекс генетики этих признаков затрудняет расшифровку действия отдельных генов. Чтобы найти эти тонкие эффекты, исследователи проводят полногеномные ассоциативные исследования (GWAS), в которых они сканируют генетические маркеры по всему геному, чтобы найти короткие генетические последовательности, которые чаще встречаются в одних признаках, чем в других.
Эти результаты сложно интерпретировать даже при сравнении людей в один и тот же момент времени. Новые исследования повышают ставки, ища не только гены, связанные со сложными признаками, но и признаки естественный отбор по этим признакам. По сути, гены, которые со временем становятся более распространенными, подвергаются положительному отбору: они в некотором роде полезны и, следовательно, могут передаваться по наследству.
Гены, которые со временем становятся менее распространенными, подвергаются отрицательному отбору. Они каким-то образом вредны для выживания или размножения, и поэтому с меньшей вероятностью передаются по наследству.
«Существует довольно много споров о том, готов ли GWAS к такому типу приложений», — сказал Новембр Live Science.
Сложные гены
В своем исследовании, опубликованном 15 ноября в журнале Nature Human Behavior , исследователи обнаружили в общей сложности 755 признаков, демонстрирующих признаки отбора за последние 2000–3000 лет.
Для современных образцов исследователи использовали данные людей европейского происхождения из британского BioBank, хранилища генетических данных и данных о здоровье 500 000 участников. Чтобы глубже заглянуть в историю, исследователи также использовали три набора данных древней человеческой ДНК из донеолита, неолита и после появления сельского хозяйства на Ближнем Востоке, включающие в общей сложности 512 человек.
Исследователи рассмотрели три временных рамки: современная эпоха, последние 2000–3000 лет и примерно до 100 000 лет назад. Самые старые данные — самые ненадежные, считает руководитель исследования Гуан Нин Линг, профессор школы биомедицинской инженерии Шанхайского университета Цзяо Тонг.
Хотя у исследователей была подробная информация о здоровье и образе жизни из Британского биобанка, у них была только частичная генетика для более старых образцов, и не было прямой информации о таких вещах, как количество детей или что они ели. Таким образом, они использовали сами гены, чтобы вывести признаки. Если ген, который, как известно, отвечает за рост, со временем увеличивался в частоте, исследователи восприняли это как сигнал о том, что рост мог быть результатом положительного естественного отбора.
Признаки, которые, казалось, находились под отбором, варьировались от черт кожи, таких как «легкость загара», до различных размеров тела. Несколько удивительно, что гены, связанные с некоторыми, казалось бы, нежелательными чертами, со временем стали более распространенными, в том числе гены, связанные с такими состояниями, как 9.
0110 рак кожи , воспалительное заболевание кишечника и нервная анорексия . Это говорит о том, что некоторые из этих расстройств возникают как побочные эффекты генов, полезных по другим причинам, предположили исследователи.
«Если один вариант повышает риск одного заболевания, но снижает риск другого, естественный отбор не сможет устранить этот вариант», — сказал Лин Live Science.
Линга и его коллег больше всего интересовал вопрос, почему расстройства со сложной генетикой, такие как шизофрения или синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), сохраняются, несмотря на естественный отбор.
Но GWAS может быть сложным инструментом для разгадки естественного отбора, сказал Новембр Live Science. Одной из самых больших проблем является то, что называется «стратификация». Различия между двумя популяциями могут казаться генетическими, тогда как на самом деле они связаны с окружающей средой. Поскольку GWAS не может показать, что ген вызывает признак, а только то, что они связаны, результаты могут быстро стать странными.
Используя классический пример из и бумаги 1994 года, навыки палочек для еды явно не являются даром ДНК : это вопрос практики с юных лет. Но исследование GWAS в таком разнообразном населении, как Сан-Франциско, могло бы очень легко выявить гены, связанные с навыками палочек для еды, просто выявив гены, которые более распространены в популяциях Восточной Азии, чем в популяциях Европы.
Эта ошибка действительно произошла. За последнее десятилетие был опубликован ряд статей, в которых утверждалось, что варианты генов, придающие рост, более распространены в Северной Европе, чем в Южной Европе, и что естественный отбор подталкивал северных европейцев к тому, чтобы они в среднем становились выше, согласно исследованию, опубликованному в 2012 г. журнал Nature Genetics (откроется в новой вкладке).
Но оказалось, что влияние этих генетических вариантов было переоценено, сказал Новембре. При рассмотрении тех же самых генетических вариантов в менее разнообразных популяциях (стратегия уменьшения проблемы стратификации) доказательства естественного отбора исчезли.
Исследование выявило до сих пор неизвестные экологические различия между северными и южными европейцами и ошибочно приняло их за что-то чисто генетическое. Исследователям пришлось полностью переосмыслить результаты, и они до сих пор не уверены, имеет ли естественный отбор какое-либо отношение к разнице в росте в Европе, согласно исследованию 2019 года.статья в журнале eLife (откроется в новой вкладке).
Гены и судьба
Исследователи обнаружили, что СДВГ и шизофрения входят в число черт, которые могут подвергаться естественному отбору. (Изображение предоставлено Shutterstock)(открывается в новой вкладке)
Использование данных людей только европейского происхождения помогает ограничить проблему стратификации, сказал Новембре. Но возможности для возникновения проблемы стратификации все еще есть, предупредил он.
Среди сотен признаков, обнаруженных исследователями, которые могут быть объектом естественного отбора, несколько выделялись.
Сосредоточившись на современных данных, исследователи обнаружили, что более высокий IQ связан с наличием большего количества сексуальных партнеров, но меньшего количества детей. Между тем, СДВГ и шизофрения были связаны с наличием большего количества сексуальных партнеров. Эти два условия являются примерами признаков, которые могут быть проблемой в повседневной жизни, но улучшают успех спаривания, сказал Лин в интервью Live Science.
Оглядываясь на более чем 100 000-летнюю историю человечества, исследователи обнаружили, что черты, связанные с оттенком кожи и размерами тела, чаще всего демонстрировали давление отбора. К ним относятся такие вещи, как размеры лица, рост и длина туловища. Например, исследователи обнаружили, что гены, связанные с формой и размером лица, очевидно, подвергались естественному отбору в течение последних 100 000 лет, что может быть связано с изменениями челюсти и черепа, связанными с питанием и ростом мозга.
Исследователи обнаружили, что гены, связанные с формой и размером лица, очевидно, подвергались естественному отбору в течение последних 100 000 лет.
(Изображение предоставлено Shutterstock)(открывается в новой вкладке)
Оглядываясь на 3000 лет назад, исследователи обнаружили, что естественный отбор благоприятствовал воспалительным заболеваниям кишечника. По словам Лин, это может быть примером черты, которая полезна в одном контексте и вредна в другом.
«Мы предполагаем, что в древние времена при плохих гигиенических условиях сильно активизировался иммунная система в кишечнике защитит нас от инфекции», — написал он в электронном письме Live Science. «Однако сильно активированная иммунная система в современном обществе заставляет наш кишечник атаковать только саму себя».
Но это может быть очень трудно показать, почему та или иная черта связана с эволюционным успехом. Если взять пример роста, то высокий рост может способствовать размножению, делая кого-то более привлекательным для потенциальных сексуальных партнеров. Или, может быть, рост — это просто побочный эффект эффективного метаболизма, который улучшает выживание скорости, и что повышенная вероятность дожить до репродуктивного возраста может привести к тому, что гены будут передаваться следующему поколению.
Например, по словам Новембре, варианты, которые облегчают загар кожи и которые оказались тщательно отобранными в новом исследовании, вероятно, связаны со многими другими признаками, такими как уровень заболеваемости раком кожи, веснушками и цветом волос. Трудно сказать, какой именно путь ведет к тому, что кто-то достигает репродуктивного возраста, привлекает плодородного партнера и имеет много детей, и какие гены являются просто удачливыми прихлебателями в этом процессе.
Ситуация усложняется тем, что бывают случаи, когда генетика признака может быть полностью подавлена окружающей средой. Нечто подобное теоретически может произойти с человеческим интеллектом. IQ частично передается по наследству, поэтому, если верно то, что люди с более высоким IQ действительно имеют меньше детей, это, возможно, приведет к снижению коллективного IQ населения с течением времени. Но если бы окружающая среда стала более благоприятной для развития мозга — улучшилось питание, уменьшилось количество свинца или других загрязняющих веществ — население вполне могло бы стать умнее.
«Тот факт, что кажущаяся генетическая основа чего-то меняется, не означает, что популяция даже эволюционировала в этом направлении», — сказал Новембре.
Семейные дела
Один из подходов к сдерживанию естественного отбора мог бы сочетать крупномасштабные GWAS с исследованиями геномов отдельных семей, сказал Новембре. Члены семьи, особенно братья и сестры, обычно растут в довольно схожих условиях, поэтому легче сказать, когда гены влияют на тот или иной признак. Эти семейные исследования можно использовать для проверки достоверности заявлений на основе больших выборок GWAS, выявляя, какие гены все еще оказывают влияние, когда вы удаляете из уравнения как можно больше факторов окружающей среды.
Похожие материалы
Лин и его коллеги планируют провести семейные исследования, чтобы узнать больше о генетике таких сложных состояний, как шизофрения. По его словам, они также работают над количественной оценкой генетических вариантов, которые могут одновременно вызывать как полезные, так и вредные эффекты.
По словам Лин, результаты нового исследования являются отправной точкой и напоминанием о том, что естественный отбор по-прежнему действует в биологии человека .
«Это просто неправда, что люди перестали развиваться в результате естественного отбора, даже учитывая нашу способность изменять окружающую среду в сторону облегчения и сокращения физических задач, минимизации энергетических затрат на получение более качественной пищи и улучшение системы здравоохранения», — сказал Лин. .
Первоначально опубликовано на Live Science
Будьте в курсе последних научных новостей, подписавшись на нашу рассылку Essentials.
Свяжитесь со мной, чтобы сообщить о новостях и предложениях от других брендов Future. Получайте электронные письма от нас от имени наших надежных партнеров или спонсоров. Стефани Паппас — автор статей для журнала Live Science, освещающего самые разные темы — от геонаук до археологии, человеческого мозга и поведения. Ранее она была старшим автором журнала Live Science, но теперь работает внештатным сотрудником в Денвере, штат Колорадо, и регулярно публикует статьи в журналах Scientific American и The Monitor, ежемесячном журнале Американской психологической ассоциации.
