Генотипы человека: Генотип. Что такое «Генотип»? Понятие и определение термина «Генотип» – Глоссарий

Описание анализа Вирусы папилломы человека типы 6,11,44,16,18,26,31,33,35,39,45,51,52,53,56,58,59,66,68,73,82 (определение ДНК, ПЦР) количественное определение с типированием в Уфа

Код: 10.411

Price: 2190 руб

Описание

Молекулярно-генетическое исследование, которое позволяет определить и дифференцировать 21 генотип вируса папилломы человека в исследуемом материале, что дает возможность охарактеризовать онкогенный потенциал инфекции и спланировать тактику лечения.

 

Общая информация об исследовании

Вирус папилломы человека – ДНКсодержащий вирус из семейства паповавирусов, ассоциированный с развитием остроконечных кондилом, бородавок, предраковых изменений аногенитальной области, рака шейки матки. Существует более 100 типов ВГЧ, около 30 из них могут инфицировать половые пути, и около 14 генотипов связаны с развитием рака шейки матки, прямой кишки, полового члена и новообразований других локализаций (например, орофарингеальной плоскоклеточной карциномы).

Онкогенные папиллома-вирусы имеют в составе ДНК белки Е6/Е7, которые способны супрессировать процессы апоптоза (запрограммированной гибели) в клетках с измененным генетическим материалом. Генотипы 1, 2, 3, 5 считаются неонкогенными, а генотипы 6, 11, 42, 43, 44 относятся к папиллома-вирусам низкого онкогенного риска. ВПЧ высокого онкогенного риска – это генотипы 16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 66, 68, 73 и 82.

Основной путь распространения вируса – половой. Возможна вертикальная (от матери к ребенку) и контактно-бытовая передача инфекции. В организм человека может попасть несколько типов ВПЧ одновременно. Заражаются обычно после начала половой жизни в возрасте 16-25 лет. При инфицировании онкогенными генотипами вируса между 25 и 35 годами вероятны интраэпителиальные поражения и через несколько лет развитие рака. В 70  % случаев в течение первого года и в 90  % случаев через 2 года после инфицирования возможно самоизлечение.

Инфицирование различными путями, а также разными типами вируса обуславливает особенности течения заболевания, локализацию эпителиальных изменений и риск развития неопластических процессов в местах поражения кожи и слизистых. Подошвенные бородавки вызываются генотипами 1, 2, 4, 63, а обычные бородавки – 2-м и 7-м типом ВПЧ. Папиллома-вирус 6-го, 7-го, 11-го, 16-го и 32-го типов может стать причиной папиллом ротовой полости и гортани, а ВПЧ 6-го, 11-го, 42-го, 44-го типов – аногенитальных бородавок. Папилломы, вызванные даже неонкогенными или низкоонкогенными папиллома-вирусами, рекомендовано удалять. Следует также отметить, что риск возникновения новообразований выше у людей с иммуннодефицитами.

Инфицирование онкогенными вирусами не означает, что у пациента будет раковое заболевание, однако требует дальнейшего тщательного регулярного наблюдения за инфицированным. При выявлении изменений кожи и слизистой с образованием кондилом, бородавок или внутриэпителиальной дисплазии рекомендовано исключение папиллома-вирусной инфекции и определение генотипа вируса, что позволяет оценить риск развития рака и определить тактику лечения.

Полимеразная цепная реакция (ПЦР) выявляет ДНК вируса папилломы человека (ВПЧ) с высокой специфичностью и чувствительностью. Определение ДНК различных генотипов вируса должно обязательно проводиться с учетом результатов цитологического и гистологического исследований биоптата, удаленной папилломы, бородавки, мазка из шейки матки или участка с дисплазией, метаплазией или признаками малигнизации.

Подготовка

 

Показания

• При выявлении цитологических изменений в мазке на атипию, в мазке по Папаниколау.
• При наличии кондилом, бородавок и других морфологических изменений эпителия различных локализаций.

При выявлении вируса папилломы человека неуточненного типа (по данным лабораторного анализа).

Интерпретация результатов

Референсные значения: отрицательно.

КВМ: ≥ 4,0

* Контроль взятия материала (КВМ) – требуется для анализа качества взятия исследуемого материала. В относительном типе анализа используется для нормализации количества ДНК вируса в образце.

Причины положительного результата

• Инфицирование вирусом папилломы человека

•  
  • Генотипы низкого онкогенного риска: 6, 11, 44
  • ВПЧ высокого онкогенного риска: 16, 18, 26, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 53, 56, 58, 59, 66, 68, 73 и 82

Причины отрицательного результата

Отсутствие генетического материала вируса папилломы человека в исследуемом материале

Human Papillomavirus 31/33 (HPV 31/33), ДНК [реал-тайм ПЦР]

Молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление ДНК высокоонкогенных генотипов вируса папилломы человека, ассоциированных с риском развития рака шейки матки.

Синонимы русские

Вирус папилломы человека (ВПЧ) 31-го и 33-го генотипов.

Синонимы английские

Human Papillomavirus (HPV), DNA, High Risk, Genotypes 31 and 33.

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени в режиме реального времени.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Соскоб из прямой кишки, соскоб урогенитальный.

Общая информация об исследовании

Вирус папилломы человека – ДНКсодержащий вирус из семейства паповавирусов, ассоциированный с развитием остроконечных кондилом, бородавок, предраковых изменений аногенитальной области, рака шейки матки. Существует более 100 типов ВГЧ, около 30 из них могут инфицировать половые пути, и около 14 генотипов повышают риск рака шейки матки, прямой кишки, полового члена и новообразований некоторых других локализаций (например, орофарингеальной карциномы).

Онкогенные папиллома-вирусы имеют в составе ДНК белки Е6/Е7, которые способны подавлять процессы апоптоза (запрограммированной гибели) в клетках с измененным генетическим материалом. Генотипы 1, 2, 3, 5 считаются неонкогенными, а генотипы 6, 11, 42, 43, 44 относятся к папиллома-вирусам низкого онкогенного риска. К ВПЧ высокого онкогенного риска относятся генотипы 16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59 и 68.

Основной путь их распространения – половой. Возможна вертикальная (от матери ребенку) и контактно-бытовая передача инфекции. В организм человека может попасть несколько типов ВПЧ одновременно. Заражение обычно происходит после начала половой жизни в возрасте 16-25 лет. При инфицировании онкогенными генотипами вируса между 25 и 35 годами иногда возникают интраэпителиальные поражения, и через несколько лет развивается рак. В 70  % случаев в течение первого года и в 90 % случаев через 2 года после инфицирования возможно самоизлечение.

Рак шейки матки по распространенности занимает 3-е место среди всех злокачественных опухолей у женщин (после рака молочной железы и рака толстой кишки).  Частота инвазивного рака шейки матки в мире составляет 15-25 на 100 000 женщин. Новообразования шейки матки возникают в основном у женщин среднего возраста (35-55 лет), редко диагностируются у женщин моложе 20 лет и в 20 % случаев выявляются у женщин старше 65. 5-летняя выживаемость при локализованном (местном) раке шейки матки равна 88  %, в то время как выживаемость при распространенном раке не превышает 13  %. Кроме инфицирования онкогенными генотипами ВПЧ, факторами риска являются курение, хламидийная или герпетическая инфекция, хронические воспалительные гинекологические заболевания, длительное применение противозачаточных препаратов, случаи рака шейки матки в семье, раннее начало половой жизни, частая смена половых партнеров, недостаточное поступление с пищей витаминов А и С, иммунодефициты и ВИЧ-инфекция. Несмотря на то что вирус папилломы человека не всегда приводит к новообразованиям, с ним ассоциировано более 93 % случаев рака шейки матки.

Во многих странах мира существуют специальные программы профилактического обследования для исключения рака шейки матки, которые позволяют значительно снижать число смертельных исходов. Риск развития инвазивного рака в 5-10 раз выше у женщин, которые никогда не участвовали в скрининге. При выявлении изменений в материале из шейки матки рекомендовано исключение папиллома-вирусной инфекции и определение генотипа вируса, с помощью которых можно оценить риск развития опухоли и разработать тактику лечения.

Полимеразная цепная реакция (ПЦР) выявляет ДНК вируса папилломы человека (ВПЧ) в более чем 90  % случаев рака и 75-85  % интраэпителиальной неоплазии с выраженной дисплазией.

Определение ДНК различных генотипов вируса папилломы человека должно обязательно проводиться с учетом результатов цитологического исследования мазка из шейки матки или гистологического материала участка с дисплазией, метаплазией или признаками малигнизации.

Для чего используется исследование?

• Для скрининга инфицирования вирусом папилломы человека 31-го и 33-го генотипов.
• Чтобы оценить риск развития рака шейки матки.
• В качестве дополнительного обследования при скрининге рака шейки матки.
• Для дифференциальной диагностики генотипов ВПЧ.

Когда назначается исследование?

• При выявлении цитологических изменений в мазке на атипию, в мазке по Папаниколау.
• При кондиломах и других морфологических изменениях половых путей.
• При скрининге рака шейки матки (в качестве дополнительного исследования).
• При уточнении генотипа вируса папилломы человека.

Что означают результаты?

Референсные значения: отрицательно.

Причины положительного результата:

• наличие ВПЧ 31-го и 33-го генотипов в исследуемом материале, что ассоциировано с высоким риском развития рака шейки матки и других новообразований аногенитальной области.

Причины отрицательного результата:

• отсутствие ВПЧ 31-го и 33-го генотипов в исследуемом материале, что не исключает вероятного инфицирования ВПЧ других генотипов.

Важные замечания

• Инфицирование ВПЧ не всегда приводит к раку шейки матки.
• Возможно одновременное заражение несколькими генотипами ВПЧ.
• Результат анализа должен интерпретироваться с учетом заключений цитологического и гистологического исследований.

Также рекомендуется

• Human Papillomavirus 16/18 (HPV 16/18), ДНК [реал-тайм ПЦР]
• Human Papillomavirus 6/11 (HPV 6/11), ДНК [реал-тайм ПЦР]
• Human Papillomavirus высокого канцерогенного риска (16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59 типы), ДНК генотипирование [реал-тайм ПЦР]
• Human Papillomavirus высокого канцерогенного риска (16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59 типы), ДНК количественно, без определения типа [реал-тайм ПЦР]
• Human Papillomavirus, ДНК количественно [реал-тайм ПЦР]
• Цитологическое исследование мазков (соскобов) с поверхности шейки матки (наружного маточного зева) и цервикального канала – окрашивание по Папаниколау (Рар-тест)
• Цитологическое исследование мазков (соскобов) с поверхности шейки матки (наружного маточного зева) и цервикального канала на атипию
• Антиген плоскоклеточной карциномы (SCCA)

Кто назначает исследование?

Гинеколог, онколог.

Литература

• Arbyn M. et al. (2010). «European Guidelines for Quality Assurance in Cervical Cancer Screening. Second Edition  –  Summary Document». Annals of Oncology 21 (3): 448 – 458.
• Saslow D, Solomon D, Lawson HW, et al. American Cancer Society, American Society for Colposcopy and Cervical Pathology, and American Society for Clinical Pathology Screening Guidelines for the Prevention and Early Detection of Cervical Cancer. Am J Clin Pathol. 2012;137:516-542.
• «Genital HPV Infection – CDC Fact Sheet». Centers for Disease Control and Prevention (CDC). April 10, 2008. Retrieved 13 November 2009.

Обнаружение генотипов, лежащих в основе фенотипов человека: прошлые успехи в лечении менделевской болезни, будущие подходы к комплексным заболеваниям

Ботштейн, Д., Уайт, Р.Л., Сколник, М. и Дэвис, Р.В. Построение карты генетического сцепления у человека с использованием длины фрагмента рестрикции полиморфизмы. утра. Дж. Хам. Жене. 32 , 314–331 (1980).

КАС пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

Федер, Дж.Н. и другие. Новый ген, подобный MHC класса I, мутирует у пациентов с наследственным гемохроматозом.

Нац. Жене. 13 , 399–408 (1996).

КАС пабмед Google Scholar

Дрейер, С.Д. и другие. Мутации в LMX1B вызывают аномальное формирование скелета и почечную дисплазию при синдроме ногтевого надколенника. Нац. Жене. 19 , 47–50 (1998).

КАС пабмед Google Scholar

Энаттах, Н.С. и другие. Выявление варианта, связанного с гиполактазией взрослого типа. Нац. Жене. 30 , 233–237 (2002).

КАС пабмед Google Scholar

Ройер-Покора, Б. и др. Клонирование гена наследственного заболевания человека — хронической гранулематозной болезни — на основе его хромосомной локализации.

Природа 322 , 32–38 (1986).

КАС пабмед Google Scholar

Кениг, М. и др. Полное клонирование мышечной дистрофии Дюшенна (МДД). кДНК и предварительная геномная организация гена МДД у нормальных и больных людей. Cell 50 , 509–517 (1987).

КАС пабмед Google Scholar

Керем, Б. и др. Идентификация гена муковисцидоза: генетический анализ. Наука 245 , 1073–1080 (1989).

КАС пабмед Google Scholar

Риордан, Дж. Р. и др. Идентификация гена муковисцидоза: клонирование и характеристика комплементарной ДНК. Наука 245 , 1066–1073 (1989).

КАС пабмед Google Scholar

Strathdee, CA, Gavish, H., Shannon, WR & Buchwald, M. Клонирование кДНК для анемии Фанкони путем функциональной комплементации. Природа 356 , 763–767 (1992).

КАС пабмед Google Scholar

Савицкий К. и др. Единственный ген атаксии-телеангиэктазии с продуктом, подобным киназы PI-3. Наука 268 , 1749–1753 (1995).

КАС пабмед Google Scholar

Уоллес, М. Р. и др. Ген нейрофиброматоза типа 1: идентификация большого транскрипта, нарушенного у трех пациентов с NF1. Наука 249 , 181–186 (1990).

КАС пабмед Google Scholar

Фунг Ю.-К.Т. и другие. Структурные доказательства подлинности гена ретинобластомы человека. Наука 236 , 1657–1661 (1987).

КАС пабмед Google Scholar

Мики Ю. и др. Сильный кандидат на ген 9 предрасположенности к раку молочной железы и яичников.0004 BRCA1 . Наука 266 , 66–71 (1994).

КАС пабмед Google Scholar

Wooster, R. et al. Идентификация гена предрасположенности к раку молочной железы BRCA2 . Природа 378 , 789–792 (1995).

КАС пабмед Google Scholar

Нишишо И. и др. Мутации генов хромосомы 5q21 у больных САП и колоректальным раком. Наука 253 , 665–669 (1991).

КАС пабмед Google Scholar

Гузелла, Дж. Ф. и др. Полиморфный маркер ДНК, генетически связанный с болезнью Гентингтона. Природа 306 , 234–238 (1983).

КАС пабмед Google Scholar

Совместная исследовательская группа по болезни Гентингтона. Новый ген, содержащий тринуклеотидный повтор, который размножается и нестабилен на хромосомах болезни Гентингтона. Cell 72 , 971–983 (1993).

Weber, J.L. & May, P.E. Обширный класс полиморфизмов ДНК человека, которые можно типировать с помощью полимеразной цепной реакции. утра. Дж. Хам. Жене. 44 , 388–396 (1989).

КАС пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

Литт, М. и Люти, Дж.А. Гипервариабельный микросателлит, обнаруженный in vitro амплификации динуклеотидного повтора в гене актина сердечной мышцы. утра. Дж. Хам. Жене. 44 , 397–401 (1989).

КАС пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

Venter, J. C. et al. Последовательность генома человека. Наука 291 , 1304–1351 (2001).

КАС пабмед Google Scholar

Sachidanandam, R. et al. Карта вариаций последовательности генома человека, содержащая 1,42 миллиона однонуклеотидных полиморфизмов. Природа 409 , 928–933 (2001).

КАС пабмед Google Scholar

Ландер Э.С. и Ботштейн, Д. Стратегии изучения гетерогенных генетических признаков у людей с использованием карты сцепления полиморфизмов длины рестрикционных фрагментов. Проц. Натл. акад. науч. США 83 , 7353–7357 (1986).

КАС пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

Hall, J.M. et al. Связь семейного рака молочной железы с ранним началом с хромосомой 17q21. Наука 250 , 1684–1689 (1990).

КАС пабмед Google Scholar

Ландер, Э.С. и Ботштейн, Д. Картирование гомозиготности — способ сопоставления рецессивных признаков человека с ДНК инбредных детей. Наука 236 , 1567–1570 (1987).

КАС пабмед Google Scholar

Гшвенд, М. и др. Локус анемии Фанкони на 16q определяется путем картирования гомозиготности. утра. Дж. Хам. Жене. 59 , 377–384 (1996).

КАС пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

Саар, К. и др. Локализация гена анемии Фанкони на хромосоме 9p. евро. Дж. Хам. Жене. 6 , 501–508 (1998).

КАС пабмед Google Scholar

Waisfisz, Q. et al. Ген группы Е анемии Фанкони, FANCE , картируется на хромосоме 6p. утра. Дж. Хам. Жене. 64 , 14:00–14:05 (1999).

КАС пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

Болино, А. и др. Локализация гена, ответственного за аутосомно-рецессивную демиелинизирующую невропатию с фокально складчатыми миелиновыми оболочками, на хромосоме 11q23 путем картирования гомозиготности и совместного использования гаплотипов. Гул. Мол. Жене. 5 , 1051–1054 (1996).

КАС пабмед Google Scholar

LeGuern, E. et al. Картирование гомозиготности аутосомно-рецессивной формы демиелинизирующей болезни Шарко-Мари-Тута на хромосому 5q23-q33. Гул. Мол. Жене. 5 , 1685–1688 (1996).

КАС пабмед Google Scholar

Бууш, А. и др. Локус аксональной формы аутосомно-рецессивной болезни Шарко-Мари-Тута картируется на хромосоме 1q21. 2q21.3 утра. Дж. Хам. Жене. 65 , 722–727 (1999).

КАС пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

Rogers, T. et al. Новый локус аутосомно-рецессивной периферической невропатии в области EGR2 на 10q23. утра. Дж. Хам. Жене. 67 , 664–671 (2000).

КАС пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

Леал, А. и др. Второй локус аксональной формы аутосомно-рецессивной болезни Шарко-Мари-Тута картируется на хромосоме 19q13.3. утра. Дж. Хам. Жене. 68 , 269–274 (2001).

КАС пабмед Google Scholar

Лифтон Р.П., Гарави А.Г. и Геллер Д.С. Молекулярные механизмы гипертонии человека. Cell 104 , 545–556 (2001).

КАС пабмед Google Scholar

Hastbacka, J. et al. Картирование неравновесия по сцеплению в изолированных популяциях основателей — диастрофическая дисплазия в Финляндии. Нац. Жене. 2 , 204–211 (1992).

КАС пабмед Google Scholar

Озелиус Л.Дж. и др. Сильная аллельная ассоциация между геном торсионной дистонии (DYT1) и локусами на хромосоме 9q34 у евреев-ашкенази. утра. Дж. Хам. Жене. 50 , 619–628 (1992).

КАС пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

MacDonald, ME et al. Кандидатная область болезни Гентингтона имеет множество различных гаплотипов. Нац. Жене. 1 , 99–103 (1992).

КАС пабмед Google Scholar

Кляйн, К. и др. Поиск гаплотипа основателя PARK3 в большой когорте пациентов с болезнью Паркинсона из северной Германии. Энн. Гум. Жене. 63 , 285–291 (1999).

КАС пабмед Google Scholar

Сервис, С.К., Ланг, Д.В., Фраймер, Н.Б. и Sandkuijl, L.A. Картирование неравновесного сцепления генов болезней путем реконструкции предковых гаплотипов в популяциях-основателях. утра. Дж. Хам. Жене. 64 , 1728–1738 (1999).

КАС пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

Макпик, М.С. и Страс, А. Оценка неравновесия по сцеплению путем распада общих гаплотипов с применением к мелкомасштабному картированию. утра. Дж. Хам. Жене. 65 , 858–875 (1999).

КАС пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

Моррис, А. П. и Уиттакер, Дж. К. Мелкомасштабное картирование ассоциаций локусов заболеваний с использованием семейств симплексов. Энн. Гум. Жене. 64 , 223–237 (2000).

КАС пабмед Google Scholar

Лам, Дж. К., Родер, К. и Девлин, Б. Точное картирование гаплотипов с помощью эволюционных деревьев. утра. Дж. Хам. Жене. 66 , 659–673 (2000).

КАС пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

Лю, Дж.С. и другие. Байесовский анализ гаплотипов для картирования неравновесного сцепления. Рез. генома. 11 , 1716–24 (2001).

КАС пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

Браунштейн, Б.Х. и другие. Выделение однокопийных генов человека из библиотеки клонов искусственных хромосом дрожжей. Наука 244 , 1348–1351 (1989).

КАС пабмед Google Scholar

Кокс, Д. Р. и другие. Радиационное гибридное картирование: генетический метод соматических клеток для построения карт хромосом млекопитающих с высоким разрешением. Наука 250 , 245–250 (1990).

КАС пабмед Google Scholar

Кравчак, М. и др. База данных мутаций генов человека — ресурс биомедицинской информации и исследований. Гул. Мутат. 15 , 45–51 (2000).

КАС пабмед Google Scholar

Grantham, R. Формула различия аминокислот, помогающая объяснить эволюцию белка. Наука 185 , 862–864 (1974).

КАС пабмед Google Scholar

Кравчак М., Болл Э.В. и Купер, Д.Н. Влияние соседних нуклеотидов на скорость замены одной пары оснований зародышевой линии в генах человека. утра. Дж. Хам. Жене. 63 , 474–488 (1998).

КАС пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

Стивенс, Дж. К. и др. Изменчивость гаплотипов и неравновесие по сцеплению в 313 генах человека. Наука 293 , 489–493 (2001).

КАС пабмед Google Scholar

Миллер, М.П. и Кумар, С. Понимание мутаций болезней человека с помощью межвидовой генетической изменчивости. Гул. Мол. Жене. 10 , 2319–2328 (2001).

КАС пабмед Google Scholar

Gillard, E.F. et al. Молекулярный и фенотипический анализ пациентов с делециями в богатой делециями области гена мышечной дистрофии Дюшенна (МДД). утра. Дж. Хам. Жене. 45 , 507–520 (1989).

КАС пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

Мията Т. , Миядзава С. и Ясунага Т. Два типа аминокислотных замен в эволюции белков. Дж. Мол. Эвол. 12 , 219–236 (1979).

КАС пабмед Google Scholar

Risch, N. Гемохроматоз, HFE и генетическая сложность. Нац. Жене. 17 , 375–376 (1997).

КАС пабмед Google Scholar

Грабовский Г.А. Болезнь Гоше: частоты генов и корреляции генотип/фенотип. Жен. Тест. 1 , 5–12 (1997).

КАС пабмед Google Scholar

Palzkill, T. & Botstein, D. Исследование структуры и функции β-лактамазы с помощью мутагенеза со случайной заменой. Структура белков. Функц. Жене. 14 , 29–44 (1992).

КАС пабмед Google Scholar

Риш Н. и Мерикангас К. Будущее генетических исследований сложных заболеваний человека. Наука 273 , 1516–1517 (1996).

КАС пабмед Google Scholar

Ландер Э.С. Новая геномика: глобальные взгляды на биологию. Наука 274 , 536–539 (1996).

КАС пабмед Google Scholar

Риш Н. Поиски генетических детерминант в новом тысячелетии. Природа 405 , 847–856 (2000).

КАС пабмед Google Scholar

Пелтонен, Л. и МакКусик, В.А. Анализ болезней человека в постгеномную эпоху. Наука 291 , 1224–1228 (2001).

КАС пабмед Google Scholar

Март, Г. и др. Однонуклеотидные полиморфизмы в открытом доступе: насколько они полезны? Нац. Жене. 27 , 371–372 (2001).

КАС пабмед Google Scholar

Патил, Н. и др. Блоки ограниченного разнообразия гаплотипов, обнаруженные при сканировании с высоким разрешением хромосомы 21 человека. Science 294 , 1719–1723 (2001).

КАС пабмед Google Scholar

Коллинз, Ф.С., Гайер, М.С. и Чакраварти, А. Вариации на тему: каталогизация вариаций последовательности ДНК человека. Наука 278 , 1580–1581 (1997).

КАС пабмед Google Scholar

Габриэль С.Б. и другие. Структура блоков гаплотипов в геноме человека. Наука 296 , 2225–2229 (2002).

КАС пабмед Google Scholar

Дейли М.Дж. и др. Структура гаплотипов высокого разрешения в геноме человека. Нац. Жене. 29 , 229–232 (2001).

КАС пабмед Google Scholar

Джеффрис А.Дж., Кауппи Л. и Нойманн Р. Интенсивная точечная мейотическая рекомбинация в области класса II главного комплекса гистосовместимости. Нац. Жене. 29 , 217–222 (2001).

КАС пабмед Google Scholar

Cargill, M. et al. Характеристика однонуклеотидных полиморфизмов в кодирующих областях генов человека. Нац. Жене. 22 , 231–238 (1999).

КАС пабмед Google Scholar

Галушка М.К. и другие. Паттерны однонуклеотидных полиморфизмов в генах-кандидатах гомеостаза артериального давления. Нац. Жене. 22 , 239–247 (1999).

КАС пабмед Google Scholar

Вайс, К. М. и Тервиллигер, Дж. Д. Сколько болезней нужно, чтобы нанести на карту ген с SNP? Нац. Жене. 26 , 151–157 (2000).

КАС пабмед Google Scholar

Райт, А.Ф. и Хасти, Н.Д. Сложные генетические заболевания: полемика по поводу кода Креза. Геном Биол. 2 , КОММЕНТАРИЙ 2007 (2001).

Altmuller, J. et al. Полногеномное сканирование сложных заболеваний человека: трудно найти истинную связь. утра. Дж. Хам. Жене. 69 , 936–950 (2001).

КАС пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

Glatt, C.E. et al. Скрининг большой эталонной выборки для выявления очень низкочастотных вариантов последовательностей: сравнение двух генов. Нац. Жене. 27 , 435–438 (2001).

КАС пабмед Google Scholar

Дин, М. и др. Типирование полиморфных примесей в этнических популяциях человека. утра. Дж. Хам. Жене. 55 , 788–808 (1994).

КАС пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

Калафель, Ф. и др. Эволюция полиморфизма коротких тандемных повторов у человека. евро. Дж. Хам. Жене. 6 , 38–49 (1998).

КАС пабмед Google Scholar

Осье, М.В. и другие. Глобальная перспектива генетической изменчивости генов ADH выявляет необычные паттерны неравновесия по сцеплению и разнообразия. утра. Дж. Хам. Жене. 71 , 84–99 (2002).

КАС пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

Мюллер-Мыхсок Б. и Абель Л. Генетический анализ сложных заболеваний. Наука 275 , 1328–1329 (1997).

КАС пабмед Google Scholar

Риш, Н. и Тенг, Дж. Относительная сила семейных планов и планов случай-контроль для исследований неравновесия по сцеплению сложных заболеваний человека I. Объединение ДНК. Рез. генома. 8 , 1273–1288 (1998).

КАС пабмед Google Scholar

Hirschhorn, J.N., Lohmueller, K., Byrne, E. & Hirschhorn, K. Всесторонний обзор исследований генетической ассоциации. Жен. Мед. 4 , 45–61 (2002).

КАС пабмед Google Scholar

Сидоу А. Сначала последовательность, потом вопросы. Cell 111 , 13–16 (2002).

КАС пабмед Google Scholar

Апарисио, С. и др. Полногеномная сборка и анализ генома Fugu rubripes . Наука 297 , 1301–1310 (2002).

КАС пабмед Google Scholar

Генотипирование человека | Микрочипы для изучения населения и болезней

Упрощение генотипирования человека

На сегодняшний день усилия по генотипированию человека выявили тысячи ассоциаций между генетическими вариантами и болезнями или признаками и создали карты уникальных вариаций внутри популяций. Микрочипы — идеальная платформа для оценки известных маркеров в геноме человека, позволяющая исследователям находить однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) или более крупные структурные изменения среди миллионов маркеров.

Используя массивы для генотипирования человека Illumina, вы можете выбрать профессионально разработанный контент, использовать маркеры, разработанные консорциумом, или настроить содержимое массива в соответствии с целями вашего исследования. Наши решения для микрочипов обеспечивают надежную производительность и поддерживают высокопроизводительную мультиплексную обработку для крупномасштабных популяционных исследований, клинических исследований и других проектов по генотипированию человека.

Преимущества генотипирования человека с помощью массивов

Матрицы для генотипирования человека Illumina обладают рядом преимуществ.

• Надежное качество данных благодаря широко распространенной технологии Infinium
• Высокое разрешение для обнаружения вариаций числа копий (CNV), потери гетерозиготности (LOH) и вставок/делеций
• Охват распространенных и редких вариантов, а также различных глобальных популяций
• Высокопроизводительная обработка мультиплексных массивов
• Низкая стоимость образца
• Интеграция с системами секвенирования Illumina для мультиомного анализа

Избранные исследования генотипирования человека

Оценка полигенного риска может стать полезным инструментом в наборе инструментов врача

Исследователи проводят масштабные исследования GWAS с помощью Global Screening Array для выявления связанных с заболеванием локусов ДНК риска и разработки PRS для клинической проверки.

Прочитать интервью

Индивидуальное генетическое тестирование в Японии и Юго-Восточной Азии

Genesis Healthcare предлагает ряд наборов для здоровья и хорошего самочувствия, предназначенных непосредственно для потребителей, чтобы дать людям возможность активно корректировать свой образ жизни.

Прочитать интервью

Служба подбора генетических данных для исследователей

Sano Genetics предоставляет исследователям ценную информацию о редких заболеваниях, защищая конфиденциальность отдельных лиц.

Прочитать интервью

Рабочий процесс массива генотипирования человека

Выберите из готовых к использованию массивов для генотипирования человека с экспертно разработанным содержимым или создайте собственные iSelect или полузаказные массивы в соответствии с конкретными исследовательскими потребностями. Обрабатывайте и сканируйте массивы с помощью быстрого трехдневного рабочего процесса.*

*Infinium XT предлагает вариант двухдневного рабочего процесса.

Щелкните ниже, чтобы просмотреть продукты для каждого этапа рабочего процесса.

• Выбрать содержимое
• Массивы обработки и сканирования
• Отслеживание, анализ и отчет

Infinium XT

Комплексное решение для микрочипов для промышленного генотипирования человека с гибким содержанием.

Селектор набора микрочипов

Найдите лучший набор для ваших нужд в зависимости от типа проекта, исходного материала, метода или области применения.

Все наборы микрочипов

Готовые к использованию наборы микрочипов для генотипирования человека и эпигенетического анализа.

DesignStudio Microarray Assay Designer

Веб-инструмент для разработки пользовательских матриц.

Система iScan

Сканер микрочипов для высокопроизводительной обработки тысяч образцов в день.

Наборы аксессуаров Infinium

Оборудование, программное обеспечение и аксессуары, необходимые для параллельной обработки нескольких образцов массива.

Пакеты автоматизации Infinium

Возможности роботизированной обработки жидкостей, управляющее программное обеспечение и другие опции для автоматизации рабочего процесса массива и уменьшения количества ошибок.

AutoLoader 2.x

Это устройство автоматически загружает носители массива в системы сканирования.

Array Data Analysis Solutions

Программное обеспечение для визуализации, анализа и управления данными генотипирования человека.

BaseSpace Clarity LIMS

Система управления лабораторной информацией для лабораторий, проводящих секвенирование и эксперименты с массивами.

BaseSpace Correlation Engine

Веб-инструменты для ранних стадий исследований с целью определения механизмов заболевания, мишеней для лекарств и прогностических или прогностических биомаркеров.

Массив Infinium Global Diversity с расширенным содержимым PGx

Представляем наиболее полный микрочип для генотипирования на рынке для фармакогеномных (PGx) исследований с >1,9 млн. маркеры, доступ к высокоэффективным генам PGx и дополнительное программное обеспечение для составления отчетов с вызовом звездных аллелей и метаболизатором отчетность о состоянии.

Заказать сейчас

Связанные решения

Мутации зародышевой линии рака

Изучение предрасположенности к раку и риска рака с помощью микрочипов Illumina, систем секвенирования и программного обеспечения для анализа данных. Узнайте больше об анализе мутаций зародышевой линии рака.

Полногеномные ассоциативные исследования (GWAS)

Полногеномные ассоциативные исследования (GWAS) используют высокопроизводительную геномику для быстрого сканирования полных геномов больших групп с целью поиска генетических вариантов, коррелирующих с признаком или заболеванием. Узнайте больше о GWAS.

Дополнительные ресурсы

Полногеномное генотипирование

Полногеномные массивы используют высокоинформативные полногеномные теги SNP, обнаруженные в различных популяциях для масштабных исследований.

Узнать больше

Целевое генотипирование

Выполнение скрининга генотипа больших популяций на предмет целевых SNP, направленных на определенные признаки или интересующие гены.

Узнать больше

Руководство по методам

Вся необходимая информация: от чипов BeadChips до подготовки библиотеки, выбора секвенатора и анализа. Выберите лучшие инструменты для своей лаборатории.

Руководство по доступу

Эпигенетические изменения, связанные с деменцией

Доктор Джон Милл из Королевского колледжа Лондона использует массивы метилирования для изучения эпигенетических изменений, которые способствуют к нейродегенеративным расстройствам.

Доступ к PDF

Консорциумы по генотипированию

Панели Illumina BeadChip для генотипирования являются основой > 25 продуктов консорциумов.

Подробнее

Услуги микрочипов

Эксперты Illumina предоставляют услуги по метилированию и генотипированию.