Характеристика наследственность: Несколько слов о наследственности!

Несколько слов о наследственности!

Способность человека передавать потомкам свои свойства называется наследственностью. Наследственность – это генетическая программа человека, определяющая его генотип.

Наследственные программы развития человека включают детерминированную и переменную части, определяющие как то общее, что делает человека человеком, так и то особенное, что делает людей столь непохожими друг на друга. Детерминированная часть наследственной программы обеспечивает прежде всего продолжение человеческого рода, а также видовые задатки человека как представителя человеческого рода, в том числе задатки речи, прямохождения, трудовой деятельности, мышления. Жестко генетически запрограммировано сочетание в организме различных белков, определены группы крови, резус-фактор. Наследственный характер имеют болезни крови (гемофилия), сахарный диабет, некоторые эндокринные расстройства ,карликовость. К наследственным свойствам относятся также особенности нервной системы, обусловливающие характер, особенности протекания психических процессов.

От родителей к детям передаются внешние признаки: особенности телосложения, конституции, цвет волос, глаз и кожи.

Слияние яйцеклетки и сперматозоида означает начало новой жизни, и эта жизнь несет в себе всю генетическую информацию обоих родителей.

Структурной единицей информации является ген (молекула белка). Каждая зародившаяся клетка несет в себе тысячи генов и каждый из этих генов заведует каким-либо процессом развития, например, образованием мозга, костей или сердца и какой-либо его части. Это называют «генетическим кодом», и ребенок обладает суммой кодов обоих родителей. Коды несут в себе и передают «признаки», т.е. «выражают» себя во вполне осязаемых и видимых чертах вашего ребенка. Но не только видимых, но и скрытых: строение костей и внутренних органов, их функция в жизни и даже характер, поведение и привычки.

Эти признаки могут быть очевидны и проявиться в первом поколении, т.е. у вашего сына или дочки. Но они могут проявиться и у внука и даже у правнука. И мы не понимаем, почему вдруг у родителей-блондинов может родиться ребенок-шатен или голубоглазый, тогда как у папы и мамы глаза карие. В таких случаях говорят, что проявление определенного гена стало «доминантным». Это не означает, что другого гена – матери или отца – у ребенка в «коде» нет. Он есть, но не проявляет себя в этом поколении. Ученые называют этот ген рецессивным, т.е. скрытым. К сожалению, обычно люди не могут проследить точно свою родословную дальше 3-4 колена и проследить за наследственностью. По наследству также передаются задатки к различным видам деятельности. У каждого ребенка от природы имеются четыре группы задатков: интеллектуальные, художественные и социальные. Задатки являются природной предпосылкой развития способностей. Несколько слов необходимо сказать об интеллектуальных (познавательных, учебных) задатках.

Все нормальные люди от природы получают высокие потенциальные возможности для развития своих умственных и познавательных сил.

Имеющиеся различия в типах высшей нервной деятельности, изменяют лишь протекание мыслительных процессов, но не предопределяют качества и уровня самой интеллектуальной деятельности. Отрицательные предрасположения создают, например, вялые клетки головного мозга у детей алкоголиков, нарушенные генетические структуры у наркоманов, наследственные психические заболевания. Малыш рождается с набором хромосом: у мальчика 46XY, у девочки 46ХХ, некоторые заболевания и пороки развития наследуются с полом ребенка. Многие наследственные заболевания имеют свой внешний вид ,заметный не только врачам, но и родителям. Но зачастую, эти заболевания нуждаются в тщательном обследовании. Избавиться от наследственных заболеваний невозможно, но зная предрасположенность можно уменьшить риск развития некоторых заболеваний, например бронхиальной астмы. Сегодня геном человека прочитан, но до практического применения большинства знаний генетики еще очень далеко. И пока ни ученые, ни тем более вы или ваш партнер не можете точно знать, за что несут ответственность ваши гены в виде рецессивных признаков, когда и в чем они могут проявиться. Так что никого и никогда не надо винить в том, что у ребенка – врожденный порок развития. Освободитесь от этого чувства. Забудьте о возможных причинах. Важнее разобраться в последствиях неверного развития и известных сегодня путях исправления этой неожиданной ошибки природы. В семье, в которой уже есть ребенок с пороком развития, при планировании следующей беременности крайне важно пройти всестороннее комплексное обследование с использованием современных инструментальных и лабораторных диагностических методик, медико-генетическую экспертизу.

Автор материала: врач-педиатр клиники на Никулинской Лаптева С. П.

Наследственность и изменчивость в биологии

Свойства наследственности и изменчивости

Определение 1

Наследственность – это свойство живых организмов, основной смысл которого заключается в возможности передавать собственные признаки потомкам, тем самым закрепляя их в ряду поколений.

Определение 2

Изменчивость – это свойство живого, основной смысл которого заключается в приобретении организмом ряда индивидуальных признаков в ходе онтогенеза (эмбрионального и постэмбрионального периодов).

Еще в древние времена складывались весьма многогранные представления о том, что живые существа обладают свойствами наследственности и изменчивости. Отмечалось также, что при размножении организмов из поколения в поколение передается ряд признаков и свойств, которые присущи конкретному виду, ввиду чего детеныши часто похожи на своих родителей. Эта закономерность называлась внешним проявлением наследственности. Но при этом также очевидно, что особи одного вида имеют актуальные различия, даже если они рождены от одних и тех же родителей. Эта тенденция признается проявлением изменчивости.

Характеристики наследственности и изменчивости

Знания о наследственности и изменчивости длительное время использовались при практической реализации задач селекции, а именно: при выведении новых пород животных, сортов растений, штаммов микроорганизмов. Традиционным методом сельского хозяйства признавалась гибридизация. Она обладала следующими чертами:

• скрещивание организмов;
• организмы отличаются друг от друга по ряду актуальных признаков.

До конца 19 века селекция была научно не проработана, ее основным методом был метод «проб и ошибок», поскольку сведений о механизмах проявления наследственности и изменчивости организмов было недостаточно, а все гипотезы в основном были исключительно умозрительными.

Все изменилось при выходе в свет труда основоположника генетики Г. Менделя «Опыты над гибридами», который содержал исчерпывающее описание закономерностей наследования признаков, установленных в ходе тщательных экспериментов. По началу исследование генетика осталось без внимания и новизна идей, а также их глубина не была оценена по достоинству. Только в 1900 -м году три исследователя открыли заново законы Менделя и подтвердили их. Ими были:

• Г. Де Фриз;
• К. Корренс;
• Э. Чермак.

С этого момента начинается новый этап в развитии биологии и формируется новое понимание генетики. Как наследственность, так и изменчивость обеспечивает сохранение видов на протяжении длительных эволюционных промежутков, а также позволяет отдельным популяциям выживать в меняющихся условиях среды. Выживают те особи, которые являются наиболее приспособленными к динамике различных экологических факторов. Изменчивость делится на наследственную и ненаследственную.

Изменения затрагивают не только соматические клетки организма, но и половые. При половом размножении такие изменения не наследуются, но при вегетативном размножении потомкам могут достаться измененные клетки с их новыми признаками.

Ненаследственная изменчивость является модификационной и сосредотачивает внутри себя такие изменения, которые формируются под действием факторов среды (света, температуры, питания и пр). Примером для наблюдения феномена ненаследственной изменчивости является развитие близнецов в разных условиях. Ненаследственная изменчивость имеет исключительно групповой характер и обладает строгой направленностью. Например, чем больше пищи, тем больше масса животного). Модификации имеют адаптивный характер.

Что касается наследственной изменчивости, то она может быть мутационной и комбинативной. Мутационная изменчивость не просчитывается и является ненаправленной. Мутации имеют колоссальное эволюционное значение, являются, своего рода «сырым эволюционным материалом». Мутации всегда индивидуальны и возникают в отдельные молекулы ДНК.

Что касается комбинативной изменчивости, то она формируется в связи с возникновением новых генетических сочетаний при оплодотворении (в профазе первого деления мейоза). Этот процесс характерен для эукариот.

Баланс между наследственностью и изменчивостью имеет колоссальное эволюционное значение. Новые признаки формируются в результате изменчивости, а закрепляются в ряду поколений они сохраняются в ряду поколений. Когда накопление признаков достигает должного уровня, происходит образование новых видов в природе.

Наследственность бывает прямой и сцепленной. Прямая наследственность формируется при оплодотворении живых организмов и означает передачу признаков потомкам. При этом одни признаки проявляются в фенотипе, являются доминантными. Те признаки, которые находятся в генотипе, но не проявляются внешне называются рецессивными.

Законы наследственности были сформулированы Г. Менделем:

• Первый закон является правилом единообразия. Он говорит о том, что при скрещивании особей, отличающихся по одной паре признаков, потомство получается одинаковым или единообразным по генотипу и фенотипу.
• Второй закон Менделя гласит: при скрещивании гибридов первого поколения между собой, во втором поколении расщепляются доминантные или рецессивные признаки. Расщепление устанавливается в соотношении 3 к 1 по фенотипу и 1 к 2 к 1 по генотипу.
• Третий закон Менделя говорит о том, что некоторые признаки, лежащие в разных парах хромосом, наследуются независимо друг от друга и дают разные сочетания генотипов. При этом возникает большое разнообразие генотипов.

Также наследственность может проявляться в так называемой сцепленной форме. Организм любого вида имеет большое разнообразие признаков, которое подкрепляется несколькими тысячами генов.

При этом число хромосом относительно невелико (например, у человека 23 пары), в связи с чем гены вынуждены располагаться по группам (в сотнях и тысячах штук). Закономерности наследования генов в сцепленной форме исследовал Т. Морган, который назвал такие гены группой сцепления. Количество групп сцепления в клетке равно гаплоидному набору хромосом.

Введение в наследственность и признаки

• Home
• Семинары и институты
• Индекс учебной программы
• Логин

Журнал в

Электронная почта:

пароль:

Shape

. осуществлять классные занятия, обучать основам наследственных черт. Три домашних задания помогают учащимся поделиться тем, что они узнают, со своими семьями.

• Главная страница
• Введение в наследственность и признаки

Ниже приведена рекомендуемая последовательность выполнения действий, содержащихся в блоке. См. каждое отдельное действие для получения инструкций по реализации, предложений по адаптации и расширению, а также применимых стандартов.

День	Активность	Примечания
День 1 (40 мин.) и сравните эти запасы с другими учащимися в группах.
	Наблюдаемые характеристики человека	На этой веб-странице представлены многие черты, включенные в список моих черт.
	Дерево генетических признаков	Учащиеся находят наиболее и наименее распространенную комбинацию признаков в классе отмечая их черты для катания языка, прикрепления мочки уха и PTC дегустация вырезок из бумажных листьев. Затем учащиеся раскладывают листья на большое «дерево черт».
	Общая информация о семейных качествах (домашнее задание)	Учащиеся используют игровые карточки для инвентаризации черт своей семьи. (Примечание: члены семьи не обязаны быть родственниками для участия в этом упражнении.)
День 2 (40 мин.)	Генерация черт	Учащиеся отслеживают и записывают прохождение цветных «черт помпонов». через три поколения имбирных пряников.
	Черты Бинго	В этом обзорном упражнении учащиеся вычеркивают или раскрашивают квадраты бинго в ответ на вопросы об их особенностях.
	Handy Family Tree (домашнее задание)	Учащиеся различают унаследованные и приобретенные черты, создавая «генеалогическое древо черт» с использованием отпечатков ладоней. (Примечание: лица в семьям не обязательно быть родственниками для участия в этом упражнении.)
День 3 (40 мин.)	Рецепт черт	Учащиеся узнают, что различия в ДНК приводят к различным чертам: 1) случайным образом выбирая полоски бумаги, которые представляют собой ДНК, затем 2) расшифровка полоски ДНК, чтобы завершить рисунок собаки.
	Семейные черты и традиции (домашнее задание)	Учащиеся и их семьи играют в игру на совпадение с карточками для идентификации черты, которые наследуются, и черты, которые приобретаются или передаются через традиция.

Учащиеся проводят инвентаризацию своих легко наблюдаемых генетических признаков. Работая в небольших группах, они наблюдают, чем их набор черт отличается от других. Учащиеся записывают свои наблюдения в таблицу данных и строят столбчатую диаграмму, чтобы показать наиболее и наименее общие черты в группе.

Цели обучения

• Черты — это наблюдаемые характеристики, которые передаются от родителей к детям.
• У человека будет много общих черт с другими.
• Общая комбинация черт личности делает ее уникальной.
• Некоторые черты более распространены в популяции, чем другие.

Страницы для учащихся (заполняемые в формате pdf)
Руководство для учителя (pdf)

Учащиеся отмечают свои особенности по вращению языка, дегустации PTC (безвредного, горького химического вещества) и прикреплению мочек ушей на вырезках из листьев деревьев. Затем они кладут свои листья на большое дерево, каждая из ветвей которого представляет собой различную комбинацию признаков. По завершении дерево формирует визуальное представление частоты комбинаций признаков в классе.

Цели обучения

• Черты — это наблюдаемые характеристики, которые передаются от родителей к детям.
• У человека будет много общих черт с другими.
• Общая комбинация черт личности делает ее уникальной.
• Некоторые черты более распространены в популяции, чем другие.

Несколько слов о безопасности PTC

Публикация 2004 г. «Исследование безопасности: руководство для учителей старших классов», Texley et al. поднял тревогу в преподавательском сообществе по поводу полезности и безопасности тестирования вкуса PTC. Это привело к запрету PTC во многих школах и округах — мы считаем, что это излишне.

Да, PTC токсичен. У крыс, наиболее чувствительных тестируемых животных, пероральная LD50 PTC (количество, убивающее 50% подопытных животных) составляет 3 мг/кг. Однако PTC настолько сильно горький, что дегустаторы могут обнаружить его в незначительных количествах. Одна тестовая бумага от Carolina Biological Supply содержит всего 0,007 мг PTC. А количество, которое слизывает с бумаги испытуемый, намного меньше этого. Кроме того, не было ни одного сообщения о токсичности, связанной с тестированием вкуса PTC, которое было проведено на десятках миллионов людей во всем мире. Чтобы представить токсичность PTC в перспективе, мы предлагаем эту цитату (из Merritt et al., Am. Biol. Teacher онлайн 70: 4):

Нет никаких сомнений в том, что PTC токсичен (LD50 для крыс 3 мг/кг, для мышей 10 мг/кг и для кроликов 40 мг/кг), но поваренная соль также токсична (острая токсичность для человека при 500-1000 мг/кг) . Вопрос в том, сколько PTC находится на вкусовой бумаге. Тексли и др. указывают, что «одна полоска содержит около 0,3 мг», но два поставщика, с которыми мы проверили, указывают, что вкусовая бумага содержит либо 0,007 мг (Carolina Biological Supply Company), либо 0,005–0,007 мг (ScienceStuff). Предполагая, что кривая доза-эффект является линейной, мы подсчитали, что 230 мг NaCl в пакете картофельных чипсов из торгового автомата примерно в 100 раз более токсичны, чем 0,007 мг PTC во вкусовой бумаге. Мы не считаем, что учителям есть основания беспокоиться о токсичности дегустационных бумаг PTC.

Полные инструкции (PDF)

Выберите английскую версию …

Затем загрузите страницу листьев и один из следующих файлов дерева…

Листья

Дерево

Дерево (над головой)

Дерево (головоломка)

Или английский/испанский двуязычный версии…

Затем загрузите страницу листьев и один из следующих файлов дерева…

0033
Листья
Дерево (крупное)
Дерево (сверху)
Дерево (головоломка)

Возьмите игру домой, используя карточки с картинками, которые определяют черты. Семья или группа могут использовать это упражнение, чтобы увидеть, какие у них общие черты.

Family Traits Trivia (PDF) — на английском и испанском языках

В этом практическом задании учащиеся отслеживают и записывают передачу цветных «черт помпонов» через три поколения имбирных пряников. При этом учащиеся узнают, что черты передаются от родителей потомству и что братья и сестры могут получить или не получить те же черты от своих родителей.

Цели обучения

• Черты — это наблюдаемые характеристики, которые передаются от родителей к детям.
• У человека будет много общих черт с другими, особенно с братьями, сестрами и родителями.
• Общая комбинация черт личности делает ее уникальной.
• От каждого родителя передается равное количество признаков.

Страницы для учащихся (заполняемый pdf) — на английском и испанском языках
Руководство для учителя (pdf)

Учащиеся вычеркивают или раскрашивают квадраты бинго, отвечая на вопросы об их качествах. Это упражнение предназначено для использования в качестве повторения после «Описи моих черт», «Поколения черт» и «Древа генетических черт».

Цели обучения

• Учащиеся составят список своих унаследованных качеств.
• Учащиеся будут сравнивать черты, чтобы определить, какие из них наиболее и наименее распространены в классе.

Traits Bingo (pdf) — на английском и испанском языках

Упражнение по каталогизации черт семьи на дереве, составленном из отпечатков ладоней.

Handy Family Tree (pdf) — на английском и испанском языках

Учащиеся создают и расшифровывают «рецепт ДНК» лучшего друга человека, чтобы наблюдать, как изменения в ДНК приводят к наследованию различных признаков. Полоски бумаги (представляющие ДНК) выбираются случайным образом и используются для сборки молекулы ДНК. Учащиеся читают рецепт ДНК, чтобы создать рисунок своего питомца, и сравнивают его с другими в классе, чтобы отметить сходства и различия.

Цели обучения

• Каждый организм наследует уникальную комбинацию признаков.
• ДНК представляет собой набор инструкций, определяющих признаки организма.
• Изменения в ДНК приводят к наследованию различных признаков.

Страницы для учащихся (pdf) — на английском и испанском языках

Руководство для учителя (pdf)

Материалы для электронных досок (ZIP-файл)

тот, который изучен / экологический.

Семейные черты и традиции (pdf) — на английском, испанском и тонганском языках

Copyright © 2015 Университет Юты, Учебный центр генетических наук. Отказ от ответственности.

Объяснение генов и генетики — Better Health Channel

Ваши хромосомы содержат план вашего тела – ваши гены. Почти каждая клетка в человеческом теле содержит копию этого плана, в основном хранящуюся внутри специального мешочка внутри клетки, называемого ядром. Хромосомы представляют собой длинные нити химического вещества, называемого дезоксирибонуклеиновой кислотой (ДНК).

Нить ДНК выглядит как скрученная лестница. Гены подобны серии букв, нанизанных вдоль каждого края. Эти буквы используются как инструкция. Буквенная последовательность каждого гена содержит информацию о построении определенных молекул (таких как белки или гормоны, необходимые для роста и поддержания человеческого тела).

Хотя в каждой клетке есть по две копии каждого гена, каждой клетке нужно включить только определенные гены, чтобы выполнять свои определенные функции. Ненужные гены отключаются.

Иногда ген содержит изменение, нарушающее инструкции гена. Изменение гена может происходить спонтанно (причина неизвестна) или передаваться по наследству. Изменения в кодировании, обеспечивающем функционирование гена, могут привести к широкому спектру состояний.

Хромосомы

У человека обычно 46 хромосом в каждой клетке тела, состоящих из 22 парных хромосом и двух половых хромосом. Эти хромосомы содержат от 20 000 до 25 000 генов. Постоянно выявляются новые гены.

Парные хромосомы пронумерованы от 1 до 22 в зависимости от размера. (Хромосома номер 1 самая большая.) Эти неполовые хромосомы называются аутосомами.

У людей обычно есть две копии каждой хромосомы. Одна копия наследуется от матери (через яйцеклетку), а другая — от отца (через сперму). Сперматозоид и яйцеклетка содержат по одному набору из 23 хромосом. Когда сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку, присутствуют две копии каждой хромосомы (и, следовательно, две копии каждого гена), и таким образом формируется эмбрион.

Хромосомы, определяющие пол ребенка (X- и Y-хромосомы), называются половыми хромосомами. Как правило, яйцеклетка матери дает Х-хромосому, а сперма отца — либо Х-, либо Y-хромосому. Человек с парой XX половых хромосом биологически является женщиной, а человек с парой XY — биологически мужчиной.

Половые хромосомы не только определяют пол, но и несут гены, контролирующие другие функции организма. В Х-хромосоме много генов, а в Y-хромосоме всего несколько. Гены, расположенные на Х-хромосоме, называются Х-сцепленными. Гены, находящиеся на Y-хромосоме, называются Y-сцепленными.

Как мы наследуем характеристики

Родители передают черты или характеристики, такие как цвет глаз и группа крови, своим детям через свои гены. Некоторые состояния здоровья и болезни также могут передаваться генетически.

Иногда одна характеристика имеет множество различных форм. Например, группа крови может быть A, B, AB или O. Изменения (или вариации) в гене этой характеристики вызывают эти разные формы.

Каждая вариация гена называется аллелью (произносится как «AL-угорь»). Эти две копии гена, содержащиеся в ваших хромосомах, влияют на работу ваших клеток.

Два аллеля в паре генов наследуются, по одному от каждого родителя. Аллели взаимодействуют друг с другом по-разному. Это так называемые модели наследования. Примеры типов наследования включают:

• аутосомно-доминантный – когда ген признака или состояния является доминантным и находится на неполовой хромосоме
• аутосомно-рецессивный – когда ген признака или состояния является рецессивным , и находится на неполовой хромосоме
• Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой – если ген признака или состояния является доминантным и находится на Х-хромосоме
• Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой – если ген признака или состояния является рецессивным и находится на Х-хромосоме -хромосома
• Y-сцепленный – где ген признака или состояния находится на Y-хромосоме
• кодоминантный – где каждый аллель в паре генов имеет равный вес и дает комбинированную физическую характеристику
• митохондриальный — где ген признака или состояния находится в вашей митохондриальной ДНК, которая находится в митохондриях (электростанциях) ваших клеток.

Доминантные и рецессивные гены

Наиболее распространенным взаимодействием между аллелями является доминантно-рецессивное отношение. Аллель гена считается доминантным, если он превосходит другой (рецессивный) аллель.

Цвет глаз и группы крови являются примерами взаимоотношений доминантных и рецессивных генов.

Цвет глаз

Аллель карих глаз (В) доминирует над аллелем голубых глаз (b). Итак, если у вас есть один аллель карих глаз и один аллель голубых глаз (Bb), ваши глаза будут карими. (Это также имеет место, если у вас есть два аллеля карих глаз, BB.) Однако, если оба аллеля относятся к рецессивному признаку (в данном случае, голубые глаза, bb), вы унаследуете голубые глаза.

Группы крови

Для групп крови используются аллели A, B и O. Аллель A доминирует над аллелем O. Итак, человек с одним аллелем А и одним аллелем О (АО) имеет группу крови А. Говорят, что группа крови А имеет доминантный тип наследования над группой крови О.

Если мать имеет аллели А и О (АО), ее группа крови будет А, поскольку аллель А является доминантным. Если у отца два аллеля О (ОО), у него группа крови О. Для каждого ребенка, который есть у этой пары, каждый родитель передаст один или другой из этих двух аллелей. Это показано на рисунке 1. Это означает, что каждый из их детей имеет 50-процентный шанс иметь группу крови А (АО) и 50-процентный шанс иметь группу крови О (ОО), в зависимости от того, какие аллели они наследуют. .

Figure 1 — Father’s blood group (OO, group O)

		O	O
Mother’s blood group	A	AO (group A)	AO (Группа A)
(AO, группа A)	O	OO (Группа O)	OO (группа O)

. Кобинация. Кобинация. Кобинация. Кобинация. Кобинация. У вас есть все. называется вашим генотипом (например, АО). Наблюдаемая черта, которая у вас есть — в данном случае группа крови А — это ваш фенотип.

Рецессивные генетические состояния

Если у человека есть одна измененная (q) и одна неизмененная (Q) копия гена, и у него нет состояния, связанного с этим генным изменением, его называют носителем это условие. Говорят, что это состояние имеет рецессивный тип наследования — оно не проявляется, если присутствует функционирующая копия гена.

Если два человека являются носителями (Qq) одного и того же рецессивного генетического заболевания, существует 25-процентный (или один из четырех) шанс, что они оба могут передать измененную копию гена своему ребенку (qq, см. рисунок 2.) Поскольку у ребенка не будет неизменной, полностью функционирующей копии гена, у него разовьется это состояние.

Существует также 25-процентная вероятность того, что каждый ребенок от одних и тех же родителей может быть здоровым, и 50-процентная вероятность того, что они могут быть носителями заболевания.

Figure 2 — Father (carrier)

Q	P
Mother (carrier)	Q	QQ (unaffected)	Qq (carrier)
	Q	QQ (носитель)	qq (пораженные)

Рецессивные генетические состояния чаще возникают, если два родителя связаны между собой, хотя они все еще довольно редки. Примеры аутосомно-рецессивных генетических состояний включают муковисцидоз и фенилкетонурию (ФКУ).

Кодоминантные гены

Не все гены являются либо доминантными, либо рецессивными. Иногда каждый аллель в паре генов имеет одинаковый вес и проявляется как комбинированная физическая характеристика. Например, для групп крови аллель А так же «сильен», как и аллель В. Считается, что аллелей А и В 9.0149 содоминантный . Кто-то с одной копией A и одной копией B имеет группу крови AB.

Схема наследования детей от родителей с группами крови В (ВО) и А (АО) представлена ​​на рисунке 3.

Вероятность каждого из их детей иметь группу крови АВ (АВ), А (AO), B (BO) или O (OO), в зависимости от того, какие аллели они наследуют.

Рисунок 3 — Группа крови отца — (группа B)

B	O
Mother’s blood group	A	AB (group AB)	AO (group A)
(group A)	O	OB (group B)	OO (группа O)

Генные изменения в клетках

Клетка воспроизводится путем копирования своей генетической информации, а затем делится пополам, образуя две отдельные клетки. Иногда в этом процессе происходит изменение, вызывающее генетическое изменение.

Когда это происходит, химические сообщения, отправляемые в клетку, также могут измениться. Это спонтанное генетическое изменение может вызвать проблемы в функционировании организма человека.

Сперматозоиды и яйцеклетки известны как зародышевые клетки. Каждая другая клетка в организме называется «соматической» (что означает «относящаяся к телу»).

Если изменение гена происходит спонтанно в соматических клетках человека, у него может развиться заболевание, связанное с этим изменением гена, но оно не передаст его своим детям. Например, рак кожи может быть вызван накоплением спонтанных изменений генов в клетках кожи, вызванных повреждением УФ-излучением. Другие причины спонтанных изменений генов в соматических клетках включают воздействие химических веществ и сигаретного дыма. Однако, если изменение гена происходит в зародышевых клетках человека, дети этого человека имеют шанс унаследовать измененный ген.

Генетические состояния

Около половины населения Австралии в какой-то момент своей жизни будет страдать заболеванием, которое по крайней мере частично является генетическим по происхождению. По оценкам ученых, более 10 000 состояний вызваны изменениями в отдельных генах.

Генетические заболевания могут возникать тремя путями:

• изменение гена происходит спонтанно при формировании яйцеклетки или сперматозоида или при зачатии
• измененный ген передается от родителя к ребенку, что вызывает проблемы со здоровьем при рождении или позже в жизни
• измененный ген передается от родителя к ребенку, что вызывает «генетическую предрасположенность» к заболеванию.

Наличие генетической предрасположенности к заболеванию не означает, что у вас разовьется это заболевание. Это означает, что вы подвергаетесь повышенному риску его развития, если определенные факторы окружающей среды, такие как диета или воздействие химических веществ, провоцируют его появление. Если эти триггерные условия не возникают, у вас может никогда не развиться это состояние.

Некоторые виды рака вызываются факторами окружающей среды, такими как диета и образ жизни. Например, длительное пребывание на солнце связано с меланомой. Избежать таких триггеров означает значительно снизить риски.

Родственники чаще, чем неродственники, имеют детей с проблемами со здоровьем или генетическими отклонениями. Это связано с тем, что оба родителя имеют одного или нескольких общих предков и, следовательно, несут часть одного и того же генетического материала. Если оба партнера несут одно и то же унаследованное изменение гена, их дети, скорее всего, будут иметь генетическое заболевание.

Родственным парам рекомендуется обратиться за консультацией в службу клинической генетики, если в анамнезе их семьи есть генетическое заболевание.

Генетическое консультирование и тестирование

Если у члена семьи было диагностировано генетическое заболевание, или если вы знаете, что генетическое заболевание встречается в вашей семье, может быть полезно поговорить с консультантом-генетиком.
Генетические консультанты — это медицинские работники, имеющие квалификацию как в области консультирования, так и в области генетики.