Частые срыгивания у малышей: норма или нет
Каждый заботливый родитель внимательно относится к здоровью своего ребенка, чтобы не пропустить первые симптомы серьезных заболеваний. Если ребенок первый, реакции его организма, в частности срыгивание, вызывают опасения. Чаще оно происходит по физиологической причине.
Между желудком и пищеводом человека расположен сфинктер. У детей от рождения до года он развит недостаточно и не способен удерживать пищу в желудке. Любое неосторожное движение приводит к тому, что содержимое желудка выливается через пищевод, то есть ребенок срыгивает. Чтобы избежать этого, педиатры рекомендуют в течение получаса после еды носить ребенка в положении «столбиком». Даже в таком положении срыгивание возможно, так как нельзя полностью исключить давление на грудную клетку и желудок ребенка. В этом нет ничего страшного, но в ряде случаев срыгивание свидетельствует о наличии серьезных заболеваний.
Что является нормой
Если ребенок срыгивает только небольшую часть пищи, активен, хорошо себя чувствует, повода для беспокойства нет.
Так называемое срыгивание «фонтаном» должно насторожить родителей и заставить их пристально следить за состоянием малыша. Необходимо напоить его теплой кипяченой водой, некоторое время поносить вертикально. Если такое срыгивание было разовым явлением, у крохи нет температуры, беспокоиться не стоит. В случае повторения ситуации следует обратиться к врачу.
Причины срыгивания
Новорожденные не осознают, сколько пищи им необходимо и часто переедают. Родители неправильно интерпретируют плач малыша, и начинают кормить его по первому требованию.
При грудном вскармливании ребенок иногда неправильно захватывает сосок, и вместе с молоком заглатывает воздух. Он будет выходить наружу вместе с небольшим количеством молока. Еще одной распространенной причиной срыгивания является избыточное газообразование. Пища продвигается к кишечнику медленней, чем это необходимо, и ее часть выбрасывается через пищевод.
К серьезным проблемам, которые проявляются частыми срыгиваниями, относятся врожденные дефекты желудочно-кишечного тракта и центральной нервной системы, кишечная непроходимость.
Диагностика проблем
Большинство причин срыгивания легко устранить, но ситуация может быть и более серьезной. Некоторые дети страдают непереносимостью лактозы, которая обусловлена генетически. Чем раньше это будет выявлено и начато необходимое лечение, тем лучше ребенок будет развиваться.
Заподозрить непереносимость лактозы можно в том случае, если ребенок срыгивает грудное молоко, а при кормлении смесями такой проблемы не наблюдается. Своевременная диагностика генетической непереносимости лактозы позволяет в будущем избежать большого количества проблем со здоровьем ребенка.
Исследование:
№ 180035 Генетически обусловленная непереносимость лактозы
46814 просмотров
Автор-врач: Савченко Светлана Петровна
Эксперт в области лабораторной диагностики, организации здравоохранения, диагностики и лечения заболеваний терапевтического профиля.
Дата публикации статьи: 16.02.2018
Обновлено: 19.08.2022
новорожденных, которым вводили Спинразу, по-прежнему демонстрируют улучшение моторики и здоровья в исследовании NURTURE | Обновление результатов после 5 лет лечения в текущем исследовании
Клиническое исследование NURTURE в поддержку скрининга новорожденных, раннее начало лечения
по Линдси Шапиро, доктор философии |
Поделиться этой статьей:
Поделиться статьей по электронной почтеДети с диагнозом спинальная мышечная атрофия (СМА), начавшие лечение препаратом Спинраза (нусинерсен), так как новорожденные в предсимптоматическом периоде безопасно продолжают достигать моторных вех без необходимости в постоянной вентиляции после пяти лет лечения, свидетельствуют обновленные данные продолжающегося исследования NURTURE.
Для большинства исследуемых детей с двумя копиями гена SMN2 , у которых, как ожидается, будет более тяжелое заболевание, лучшие ответы на терапию, как правило, наблюдались у детей с более сохранными двигательными нервными клетками и интактными рефлексами в начале исследования.
Один из них смог ходить без посторонней помощи.
«Эти результаты демонстрируют долгосрочный эффект лечения в течение примерно 5 [лет] и подчеркивают ценность ранней диагностики, включения СМА в рекомендуемые национальные единые скрининговые панели новорожденных и раннее начало [Спинразы] на досимптомной стадии», — исследователи написал.
Полные результаты пятилетнего исследования, частично обсужденные на научной конференции 2022 года, представлены в исследовании «Постоянная польза нусинерсена, начатого на досимптомной стадии спинальной мышечной атрофии: 5-летнее обновление исследования NURTURE», опубликованном в журнал Мышцы и нервы .
Рекомендуемое чтениеДети в клиническом испытании NURTURE начали лечение до 6-недельного возраста
Спинраза компании Biogen работает над повышением выработки белка SMN, которого не хватает пациентам со СМА, болезнью, вызванной мутациями в ген SMN1 . Это достигается за счет повышения активности SMN2, гена , который также обладает способностью продуцировать SMN.
В рамках открытого исследования NURTURE 2 фазы (NCT02386553), которое продлится до января 2025 года, оценивается безопасность и эффективность Спинразы у 25 детей с генетическим диагнозом СМА в периоде новорожденности и без явных симптомов.
Все дети начали лечение препаратом Спинраза в возрасте до шести недель путем инъекции в спинномозговой канал каждые четыре месяца.
Среди них 15 имели по две копии гена SMN2 , а остальные 10 — по три копии. Исходя из этого, можно ожидать, что у них разовьется СМА типа 1 или 2. Считается, что количество копий SMN2 у человека влияет на тяжесть СМА, при этом большее количество копий обычно связано с более легким течением заболевания.
По данным последнего опубликованного анализа испытаний, охватывающего в среднем три года лечения с датой отсечки в январе 2019 г., все 25 участников NURTURE были живы, могли дышать самостоятельно и достигли и поддерживали двигательные вехи, соответствующие уровню развития.
Это заметное отличие от естественного прогрессирования заболевания, когда дети со СМА типов 1 и 2, как правило, никогда не достигают способности ходить. Исследователи отметили, что детям с типом 1 также требуется постоянная вентиляция легких, и они обычно умирают вскоре после первого года жизни.
Все 25 детей, способных сидеть без поддержки, многие достигают нормальных моторных вех
Новые промежуточные данные с пятью годами использования Спинразы и датой окончания в феврале 2021 года, показывают всех 25 детей со средним возрастом 4,9 года.— жив и продолжает учиться.
«Два дополнительных года наблюдения в NURTURE… демонстрируют устойчивость пользы при постоянном улучшении», — пишут исследователи.
Все могли сидеть без поддержки, и ребенок с вероятным типом 1, который перешел от ползания к ходьбе с посторонней помощью, а затем к самостоятельной ходьбе, после опубликованного анализа 2019 года.
10 детей с тремя копиями SMN2 достигли ожидаемых двигательных вех — сидение без поддержки, стояние с посторонней помощью, ползание, ходьба с посторонней помощью, самостоятельное стояние и самостоятельное хождение — в нормальные сроки, хотя один ребенок медленно ходить с посторонней помощью.
Среди 15 детей с двумя экземплярами SMN2 все могли сидеть без поддержки. Большинство из них, 14 человек, могли ходить с посторонней помощью, а 13 человек могли стоять и ходить самостоятельно. Некоторые в этой группе достигли этих вех в нормальные сроки развития.
Двигательная функция также продолжала улучшаться, при этом со временем наблюдался неуклонный рост средних показателей Детской больницы Пенсильвании — теста нервно-мышечных расстройств для младенцев (CHOP-INTEND) и расширенной функциональной моторной шкалы Хаммерсмита (HFMSE).
Все они продолжали расти и набирать вес. Амплитуда сложного мышечного потенциала действия (CMAP) — показатель здоровья двигательного нерва — имеет тенденцию к увеличению в течение первого года лечения, что указывает на увеличение количества интактных и доступных клеток двигательного нерва до стабилизации. Амплитуды CMAP в целом были ниже у детей с двумя копиями SMN2 .
Лучший ответ на терапию у детей с вероятным типом СМА 1 и более здоровыми рефлексами
Восемь детей — все с двумя SMN2 копий — необходима респираторная поддержка, зонд для кормления или признаки СМА к 2 годам.
Их характеристики включают низкую амплитуду СМАР, потерю мышечных рефлексов (арефлексию) и/или повышенный уровень в крови тяжелой цепи нейрофиламента, маркера повреждения нерва.
Дети с двумя копиями SMN2 с более высокими амплитудами CMAP и без арефлексии в начале исследования, как правило, лучше реагировали на лечение, и ни одному из них не требовалась поддержка дыхания или кормления.
Никаких новых проблем с безопасностью после пяти лет применения Спинразы не отмечалось.
Исследователи отметили, что улучшения, достигнутые у пациентов, начавших лечение до появления симптомов, выгодно отличаются от показателей детей с симптомами СМА, которые начали лечение в более позднем возрасте в других клинических испытаниях Спинразы.
«Воспитание, таким образом, демонстрирует, что путь более нормального развития восстанавливается за счет [Спинраза]-индуцированного улучшения дегенерации, связанной со СМА: чем раньше это начинается, тем лучше результат», — пишут исследователи.
Линдси Шапиро, доктор философии Линдси получила докторскую степень в области неврологии в Университете Эмори в Атланте, где она изучала новые терапевтические стратегии для резистентных к лечению форм эпилепсии. В 2019 году за это исследование она получила стипендию Американского общества эпилепсии. Линдси также ранее работала постдокторантом, изучая роль воспаления при эпилепсии и болезни Альцгеймера.
Теги
новорожденных, исследование NURTURE фазы 2, скрининг новорожденных на СМА, SpinrazaПрограмма скрининга новорожденных Rady готовится к расширению
Детская больница Rady нацелилась на расширение использования скринингового теста, который, по ее словам, может выявить 411 генетических нарушений у новорожденных.
Разработка теста заняла последние два года, и исследователи работали над подтверждением результатов, сравнивая их с результатами бывших пациентов, прошедших традиционное тестирование. Теперь усилия, получившие название BeginNGS, расширяются для использования с текущими пациентами.
Компания Rady зарегистрировала 35 новорожденных, которых она лечила с марта, и доктор Стивен Кингсмор, директор Детского института геномной медицины Rady, заявил на этой неделе, что сотрудничество со Scripps Health и детской больницей Le Bonheur в Мемфисе, штат Теннесси, должно состояться. осенью. Скриппс подтвердил, что он «оценивает детали» программы, а представитель Le Bonheur заявил в четверг, что в усилиях будут участвовать клиницисты, которые также являются преподавателями медицинских наук в Университете Теннесси.
Это продолжение видения, которое высказал генетик, впервые приехав в Сан-Диего в 2015 году: внедрить генетику в повседневную жизнь единственной в регионе детской больницы.
Это уже произошло с детьми, рожденными с необъяснимыми симптомами, такими как судороги. Сегодня лаборатория института может быстро секвенировать весь генетический код младенца и использовать компьютерный анализ на основе искусственного интеллекта для выявления мутаций, которые могут сигнализировать о наследственном заболевании.
Следующим шагом является обнаружение этих генетических признаков на ранней стадии, настолько ранней, что у новорожденного еще не было шанса заболеть.
Это та же идея, что и скрининг рака молочной железы или простаты, но для тех, кому всего несколько дней от роду, раннее выявление может быть особенно действенным. Как отмечается в одном недавнем обзоре новых программ генетического скрининга, если определенные лекарства или даже методы лечения, такие как модификация диеты, принимаются достаточно рано после рождения, появляется все больше возможностей изменить ход молодой жизни с редким заболеванием.
Но чтобы доказать, что скрининговые тесты работают, нужны тысячи и тысячи пациентов, участвующих в клинических испытаниях.
«Я знаю, что для лечения некоторых редчайших заболеваний, возникающих у одного ребенка из миллиона, вам потребуются миллионы и миллионы участников, но мы считаем, что у нас будет достаточно доказательств, чтобы доказать, что это правильно в большинстве случаев.
Считается, что существуют тысячи редких заболеваний, поражающих детей, и многие из них, вероятно, можно обнаружить с помощью генетического анализа. Тем не менее, команда Рэди и другие специалисты в учреждениях, связанных с Колумбийским университетом и Бостонской детской больницей, сосредоточены только на тех, у кого есть идентифицированные и доступные эффективные методы лечения.
«Мы не собираемся искать расстройства, которые не могут принести пользу вашему ребенку и вашей семье при раннем лечении», — сказал Кингсмор. «Наша цель — предотвратить заболевание вашего ребенка, а если ваш ребенок должен заболеть, свести болезнь к минимуму».
Генетический скрининг остается в сфере научных исследований и существует наряду с требованиями штата к скринингу новорожденных, которые требуют скрининга на основе химических веществ. В Калифорнии уже есть самый широкий набор проверок, требующих, чтобы образцы крови, взятые из пятки ребенка после рождения, искали доказательства 80 заболеваний, таких как муковисцидоз.
Однако в Аризоне только 35 человек должны пройти проверку.0003
Но это самые распространенные расстройства, и многие другие можно обнаружить, глядя непосредственно на состав ДНК пациента.
Кингсмор сообщил в электронном письме, что зачисление в BeginNGS — произносится как «начало» — идет медленнее, чем ожидалось, отчасти из-за того, что родители отказываются участвовать.
Национальная организация по редким заболеваниям и заболеваниям еще не заняла позицию в отношении генетического скрининга или какой-либо конкретной программы. Но Карин Хёльцер, директор консорциума по вопросам политики и регулирования, сказала, что генетика при правильном использовании уже доказала свою полезность благодаря своей способности сокращать время, необходимое для постановки диагноза.
«Основная проблема заключается в том, что многие из наших пациентов с редкими заболеваниями в конечном итоге проводят много-много лет, прежде чем им будет поставлен правильный диагноз», — сказал Хельцер.
