Метод позволяющий изучать влияние условий среды на развитие признаков: Методы исследования генетики — урок. Биология, 9 класс.

Содержание

Методы изучения генетики человека

Цели:

  • Образовательные:
    • объяснить причины невозможности применения к человеку экспериментальных методов генетики растений и животных;
    • изучить сущность и значение основных методов антропогенетики: генеалогического, близнецового, цитогенетического;
    • познакомить учащихся с новыми достижениями в области пренатальной и  постнатальной диагностики наследственных болезней человека;
  • Воспитательные:
    • показать значение материальных основ наследственности и окружающей среды в формировании биологических особенностей и социальных черт личности человека;
    • определить единство биологических закономерностей для всей живой природы от микроорганизма до человека;
    • показать, как знание генетики помогает выяснить причины многих тяжелых заболеваний человека, своевременно ставить диагноз, находить меры профилактики и лечения;
  • Развивающие:
    • обеспечить развитие познавательных процессов учащихся в ходе решения проблемных вопросов и исследовательских задач;
    • продолжить развитие общеучебных умений и навыков: работать с дополнительной литературой, составлять доклады;
    • научить анализировать родословные, решать задачи с использованием формулы Хольцингера.

Оборудование: плакаты «Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования», «Родословная с аутосомно-рецессивным типом наследования», «Родословная сцепленного с полом рецессивного типа наследования», «Родословная сцепленного с полом доминантного типа наследования», «Родословная голандрического типа наследования»; таблицы «Близнецовый метод», «Кариотип человека»; фотографии «Наследственные заболевания человека»; выставка книг по генетике человека; презентация.

Предварительная работа:

  • деление учащихся на группы;
  • подготовка каждой группой доклада по одной из тем: «Метод анализа родословных в генетических исследованиях человека», «Близнецовый метод изучения генетики человека. Близнецы», «Цитогенетический метод антропогенетики», «Экспресс-методы и методы пренатальной диагностики»;
  • подготовка каждой группой вопросов по предложенным темам.

ХОД УРОКА

I. Организационный момент

II.  Актуализация (слайды 2, 3, 4)

– Изучением наследственности отдельных видов организмов занимается частная генетика. Частную генетику человека называют антропогенетикой. Установлено, что основные генетические закономерности являются общими для всех органических форм. Человек не является исключением. Социальная жизнь человека не свела на нет роль биологических факторов в его жизни, а, напротив, еще более их усложнила и разнообразила. Поэтому исследования в области антропогенетики встречают большие трудности.

– Какие методы изучения генетики растений и животных вы знаете? (Основным методом является гибридологический, который заключается в скрещивании организмов в ряду поколений с последующим изучением потомства. Также используются цитологический, биохимический и др.)

– Применимы ли к человеку методы экспериментальной генетики?

(Нет, т. к. невозможно произвольное скрещивание, малое число потомков в каждой семье, поздняя половая зрелость, невозможность жизни потомков в контролируемых условиях)

– Таким образом, применимость к человеку классического генетического анализа как основного метода изучения наследственности и изменчивости исключена из-за невозможности экспериментальных скрещиваний, длительности времени достижения половой зрелости и малого количества потомства на пару. Не смотря на перечисленные трудности, генетика человека изучена на сегодня лучше, чем генетика многих других организмов, благодаря развитию медицины и разнообразным методам исследования.
Тема нашего урока «Методы изучения генетики человека».
Сегодня мы познакомимся с основными методами антропогенетики, их сущностью и значением в выявлении причин многих тяжелых заболеваний и определении мер их профилактики и лечения.

III. Изучение нового материала

1) Исторические данные

Накопление и систематизирование данных о закономерностях наследования некоторых признаков человека началось в XVIII-XIX веках, задолго до открытия Г. Менделем главных законов наследования и становления генетики как науки. Впервые хромосомы человека на цитологических препаратах были описаны в самом конце XIX века, еще до существования хромосомной теории. Тем не менее, многие данные были слишком противоречивы. Так, например, вплоть до середины XIX века по-разному оценивалось количество хромосом человека в кариотипе – от 47 до 49. Именно сейчас мы стоим на пороге познания тайн наследственности человека, единственного вида, обладающего разумом и способного целенаправленно изменять окружающий мир, т.к. новые достижения в области молекулярной генетики и генной инженерии позволяют изучать не только хромосомы, но и даже отдельные гены. Поэтому мы рассмотри методы, которые существуют достаточно давно:

  • генеалогический;
  • близнецовый;
  • цитогенетический.

И новые современные экспрес-методы и методы пренатальной диагностики.

2) Генеалогический метод (слайды 5, 6, 7, 8)

Первым исторически сложившимся методом изучения генетики человека является генеалогический метод, сущность которого заключается в анализе распределения каких-либо признаков среди представителей одной семьи в родословной. Еще в XVIII веке впервые была опубликована работа, посвященная анализу наследования полидактилии (шестипалости) в родословной одной семьи, включающей шесть поколений.

– Определим особенности генеалогического метода, его значение и возможности применения.

Доклад «Метод анализа родословных в генетических исследованиях человека» (дополнение «Архивы», «Анализ собственной родословной»). [Приложение 1]

Вопросы: (слайд 11)

– Как составить родословную?
– Кто готов проанализировать свою родословную?
– Почему при аутосомно-рецессивном типе наследования признак появляется в IV поколении?
– Почему при голандрическом типе наследования болеют только мужчины?

Вывод: Таким образом, самый древний из методов генетики человека – генеалогический – не исчерпал своих возможностей и в наше время.

Он является основным в практике медико-генетического консультирования. С его помощью уточняется риск развития заболевания, вероятность носительства аномального гена. Зачастую при определении прогноза потомства другие сложные лабораторные методы дают значительно меньше информации. (Cлайд 12)

 3) Близнецовый метод (слайды 13, 14, 15, 16)

Для решения многих теоретических проблем и практических медицинских задач, связанных с заболеваниями, требуется определить меру участия наследственности и среды в возникновении патологии. Особое значение в изучении сложно исследуемых признаков и заболеваний имеют генетически идентичные индивиды, которые встречаются в человеческих популяциях – близнецы.
– Определим значение близнецового метода в изучении величины наследуемости.

Доклад «Близнецовый метод изучения генетики человека» (дополнение «Близнецы»). [Приложение 2]

Вопросы: (слайд 17)

– Одинаков ли состав белков у двух монозиготных близнецов, если в их клетках не было мутаций?
– Почему у детей иногда появляются признаки несвойственные родителям?
– Почему монозиготные близнецы всегда одного пола, а дизиготные могут быть разного пола?
– Кто такой Гальтон? Почему он стал изучать генетику человека?
– Одинакова ли вероятность рождения близнецов у представителей разных рас?

Вывод: Итак, близнецовый метод позволяет дать первоначальную оценку генетической составляющей в фенотипической изменчивости какого-либо признака. Он применяется для изучения многих широко распространенных заболеваний (сердечно-сосудистых, желудочно-кишечных, психических, злокачественных опухолей и др.). Однако результаты близнецовых исследований являются достаточно неспецифичными и не позволяют определять точные механизмы влияния факторов внешней среды на формирование каких-либо признаков. Поэтому популярность этого метода в последнее время снизилась. (Cлайд 18)

4) Цитогенетический метод (слайды 19, 20, 21, 22)

На данный момент чаще используют цитогенетический метод. Это стало возможным благодаря применению методики культуры различных тканей и метода дифференциальной окраски хромосом. Использование этих методов позволяет точно учитывать аномалии хромосом.
– Определим основные этапы цитогенетического метода и условия его применения.

Доклад «Цитогенетический метод антропогенетики» (демонстрация фотографий наследственной патологии человека).

[Приложение 3]

Вопросы: (слайд 23)

– Какие биологические материалы можно использовать для получения препаратов хромосом?
– Как изучают хромосомы лимфоцитов, если они не делятся митозом?
Что такое мутации?
– Какие мутации ведут к возникновению наследственной патологии?
– Какое заболевание у ребенка с представленным кариотипом? Каков его пол?

Вывод: Итак, цитогенетический метод основан на микроскопическом исследовании кариотипа. Позволяет выявить геномные и хромосомные мутации. (слайд 24)

5) Экспресс-методы и методы пренатальной диагностики (слайды 25, 26)

На пороге третьего тысячелетия произошел переход на генный уровень изучения болезней человека. Всего известно пять тысяч наследственных болезней, из них две тысячи – тяжелейшие расстройства. Значительные успехи достигнуты в изучении молекулярных причин наследственных болезней. Теперь стоит задача ранней диагностики заболеваний, чтобы провести своевременную профилактику или прервать беременность в случае тяжелой патологии будущего ребенка.
– Рассмотрим новые экспресс – методы и методы пренатальной диагностики.

Доклад «Экспресс-методы и методы пренатальной диагностики» [Приложение 4]

Вопросы: (слайд 27)

– Какие методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний показаны всем беременным женщинам?
– Почему степень риска рождения детей с отклонениями от нормы значительно больше у алкоголиков, чем у непьющих родителей?
– Где расположено тельце Барра и как оно выглядит?
– Каковы показания для пренатальной диагностики?

Вывод: Информация о генетических особенностях каждого человека дает возможность еще до рождения ребенка предсказать, к каким наследственным заболеваниям будет предрасположен человек, какие меры профилактики и лечения могут быть приняты. (Cлайд 28)

IV. Закрепление

1) Беседа: (слайд 29)

– Каковы особенности человека как объекта генетических исследований?
– Какие методы применяются для изучения генетики человека?
– В чем суть и каковы возможности генеалогического метода?
– Чем прямые цитогенетические методы отличаются от непрямых?
– Почему внимательное наблюдение за проявлением признаков в ряду поколений может помочь изучать закономерности наследственности и изменчивости?
– Какое значение имеют генетические методы исследования наследственности человека для медицины и здравоохранения?
– Какие важнейшие проблемы решает в настоящее время медицинская генетика?

2) Решение задач:

А) Определите тип наследования по предложенным родословным. (Слайд 30)

Б) Конкордантность монозиготных близнецов по массе тела составляет 80%, а дизиготных – 30%. Каково соотношение наследственных и средовых факторов в формировании признака? (Слайд 31)

Вывод: Таким образом, невозможность применения гибридологического метода на фоне большого интереса к наследственности человека привело к разработке специальных методов изучения генетики человека. Это генеалогический, близнецовый, цитогенетический методы, экспресс-методы и методы пренатальной диагностики.
Они позволяют понять природу наследственных заболеваний, характер их наследования и выяснить вероятность появления в будущих поколениях наследственной патологии, а также быстрее диагностировать и раньше начать лечение больных.
Сейчас диагностируется более трехсот наследственных болезней и их число постоянно растет. В ряде стран, в том числе и в России, уже проводятся исследования, благодаря которым появляется возможность получить генетический паспорт – документ, в котором будут указаны существенные для здоровья и выбора профессии наследственные особенности.

V.  Домашнее задание (слайд 32)

Конспект. Задачи:

  1. Конкордантность монозиготных близнецов по росту  составляет 65%, а дизиготных – 34%. Каково соотношение наследственных и средовых факторов в формировании признака?

  2. Женщина имеет светлые волосы, ее ребенок также со светлыми волосами. Мать женщины светловолосая, две сестры и два брата – темноволосые. В семье брата – ребенок темноволосый. Составьте родословную. Определите, где возможно, гетерозиготность организмов.  

Литература:

1. Биология для поступающих в вузы (способы решения задач по генетике)./ Составитель Н.М. Киреева. – Волгоград: «Учитель», 2000.
2. Заяц Р.Г., Бутиловский В.Э. Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи. – Ростов-н/Д: Феникс, 2002.
3. Каменский А.А., Криксунов Е.А., Пасечник В.В. Общая биология 10-11 класс. – М.: Дрофа, 2009.
4. Лобашев М.Е., Ватти К.В. Генетика с основами селекции. – М.: Просвещение, 1979.
5. Медицинская генетика: Учебник / Н.П. Бочкова. М.: Высшая школа, 2001.
6. Тимолянова Е.К. Медицинская генетика. – Ростов-н/Д: Феникс, 2003.

Биология Методы изучения наследственности человека

 «Тайны природы волнуют в равной степени всех, а особенно, если речь идет о человеке…»

Физиолог и генетик, профессор Михаил Ефимович Лобашев.

Гибридологический метод Менделя легко применим к организмам, которые хорошо скрещиваются в искусственных условиях, дают многочисленное потомство, быстро достигают половой зрелости, имеют небольшое число групп сцепления, характеризуются незначительным модифицированием признаков под влиянием условий среды.

Но человек не отвечает почти ни одному из этих требований. Поэтому гибридологический метод для изучения его генетических особенностей использовать невозможно. В генетике человека используют свои методы: биохимический, близнецовый, цитогенетический и генеалогический методы.

Генеалогический метод изучает родословные людей за максимально большое число поколений. Таким путем удается установить характер наследования многих призна­ков.

Этим методом удается установить доминантные и рецессивные признаки. К доминантным признакам относятся курчавые волосы, раннее облысение, карие глаза, веснушки, нормальная свертываемость крови, нормальное цветовое зрение и многие другие.

Рецессивными признаки являются прямые волосы, голубые или серые глаза, отсутствие веснушек, гемофилия, цветовая слепота.

Генеалогическим методом устанавливают передачу индивидуальных особенностей человека. К индивидуальным особенностям относят  строение лица, телосложения, роста, группы крови, способности к музыке, рисованию, логическое мышление или математический склад ума.

Благодаря генеалогическому методу были определены наследственные  заболевания человека, пути их передачи из поколения в поколение.

К таким заболеваниям относятся сросшиеся пальцы, заячья губа, волчья пасть, катаракта глаз, хрупкость костей, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота. Целый ряд признаков наследуется по принципу сцепленного с полом наследования. Это гемофилия, дальтонизм, перепонки на пальцах ног.

Этим же  методом выявлены вредные последствия близкородственных браков. Близкородственные браки, как правило, дают потомство с различными аномалиями развития. Смертность детей в раннем возрасте при таких браках в два раза выше, чем при неродственных браках.

Генеалогический метод имеет свою методику.

Все начинается со сбора сведений о человеке и его родственниках. Как правило, собираются сведения о родственниках в нескольких поколениях. По каждому из них делается словесное описание, а затем строится графическое изображение родословной с использованием условных обозначений. Анализ родословной позволяет  определить группы заболеваний, к которой относится исследуемая болезнь,  вероятность проявления заболевания у потомства.

Еще один метод изучения передачи наследственных признаков у человека называется близнецовым. Впервые близнецовый метод предложил Фрэнсис Гальтон в 1875 г., но полностью разработан метод был в 1924 г. академиком Сименсом, который обосновал методику сравнения однояйцовых близнецов. Однояйцовые близнецы всегда одного пола, очень похожи друг на друга, у них одинаковый генотип. Отличия, которые возникают у таких близнецов в течение жизни, связаны с воздействием условий окружающей среды.

Сопоставление однояйцовых близнецов, воспитанных вместе, и однояйцовых близнецов, которые воспитывались раздельно, дает возможность сделать заключение о роли генов в развитии признаков.

Генетики обращают внимание на то, что у близнецов бывают общие увлечения и одинаковые таланты. Отец Иоганна Себастьяна Баха — Иоганн Амбросиус и его брат-близнец Иоганн Христофор были не просто похожи внешне. Их нельзя было отличить и в музыке — они играли одинаково. Оперные дирижеры близнецы Вольф и Вилли Хейницы были настолько схожи, что во время антракта могли друг друга заменить и никто из певцов, музыкантов не замечал подмены.

Для генетиков интересен каждый факт рождения детей с одинаковым генотипом. Они дают возможность проследить относительное влияние среды на развивающийся организм. Но рождение однояйцовых близнецов случается примерно один раз на 100 рождений. Еще реже рождаются тройни: примерно один случай на 1000 родов. Поскольку у однояйцовых близнецов одинаковые генотипы, при сопоставлении их признаков и условий среды в период развития можно сделать выводы, насколько формирование того или иного признака определяется генотипом или зависит от условий среды.

Цитогенетический метод основан на изучении хромосомного набора человека. В кариотипе человека 46 хромосом — из них 22 пары аутосом и две половые хромосомы. 10% болезней человека определяются патологическими генами либо генами, которые обусловливают предрасположенность к наследственным болезням. Использование данного метода позволяет выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Наследственные болезни могут быть вызваны нарушениями в отдельных генах, хромосомах или хромосомных наборах.

Большое значение в последние годы имеют биохимические методы исследования.

Генетики заметили, что многие наследственные патологические состояния у человека связаны с нарушением обмена веществ. Известны аномалии углеводного, липидного, аминокислотного обменов веществ. Предрасположенность к ожирению может иметь наследственный характер. В семьях, где оба родителя имеют нормальную массу, только у 9% детей масса превышает нормальную. В семьях же, где один или оба родителя тучны, от 60 до 80% детей имеют ожирение. Широко распространенное заболевание сахарный диабет также имеет наследственную основу. Исследования последних лет показали, что это заболевание связано с клетками, которые вырабатывают инсулин.

С помощью биохимических методов найдено около 500 молекулярных болезней, которые являются следствием проявления мутантных генов. Эти методы отличаются большой трудоемкостью, требуют специального оборудования и поэтому не могут широко использоваться для массовых популяционных исследований с целью раннего выявления больных с наследственной патологией обмена веществ.

Генетики, которые исследуют наследственные признаки человека, используют популяционно-статистический метод. Он позволяет изучить распространение отдельных генов в человеческих популяциях. Обычно для этого изучают архивы больниц, родильных домов, а также проводят анкетирование. В результате, определяют частоту генов в различных группах населения, частоту гетерозиготных носителей ряда наследственных аномалий и болезней.

Методы гибридизации соматических клеток также дают информацию о передаче наследственных признаков у человека. Соматические клетки содержат полный набор генетической информации. Это позволяет изучать многие вопросы генетики человека, которые невозможно исследовать на целом организме. Благодаря методам генетики соматических клеток, человек стал одним из экспериментальных объектов. Чаще всего используют клетки соединительной ткани и лимфоциты крови. Культивирование клеток вне организма позволяет получить достаточное количество материала для исследования.

В настоящее время наибольшее внимание уделяется мерам по предотвращению рождения детей с наследственной патологией. Для этого используются все вышеназванные методы изучения наследственных признаков человека.

Но основным путем предотвращения наследственных заболеваний является их профилактика. В первую очередь об этом должны думать молодые, вступающие в брак люди, у которых имеются генетически неблагополучные родственники. Врачи и генетики определят степень риска рождения ребенка с генетическими заболеваниями. Следует отметить, что курение, употребление алкоголя и наркотиков матерью или отцом будущего ребенка резко повышают вероятность рождения младенца с тяжелыми наследственными недугами.

Современная генетика человека оказывает активное противодействие неблагоприятным факторам, вызывающим наследственные аномалии, на основе знания генетических закономерностей.

ЕГЭ. 6.Методы генетики | Материал для подготовки к ЕГЭ (ГИА, 11 класс) на тему:

Методы генетики

Задание 6 № 1901. Как называется метод, сущность которого составляет скрещивание родительских форм, различающихся по ряду признаков, анализ их проявления в ряде поколений

1) гибридологическим

2) цитогенетическим

3) близнецовым

4) биохимическим

Пояснение. Цитогенетический метод предполагает изучение генетического материала клетки, биохимический – состава веществ клетки. Близнецовый метод изучает однояйцевых близнецов, выращенных в разных условиях. А в основе гибридологического метода лежит скрещивание особей и наблюдение за потомством.

Задание 6 № 1902. С помощью какого метода выявляется влияние генотипа и среды на развитие ребенка

1) генеалогического

2) близнецового

3) цитогенетического

4) гибридологического

Пояснение. Генеалогический метод предполагает построение и изучение генеалогического древа человека, цитогенетический – изучение наследственного материала в клетке, гибридологический – скрещивание особей. А вот близнецовый метод изучает близнецов, выявляя влияние генотипа и среды на организм.

Задание 6 № 1903. Метод, использованный Г. Менделем в научных исследованиях,-

1) биохимический

2) генеалогический

3) гибридологический

4) цитогенетический

Пояснение. Мендель занимался выявление закономерностей передачи признаков по наследству, скрещивая различные особи и анализируя результаты, т. е. применял гибридологический метод.

Задание 6 № 1904. С помощью генеалогического метода можно выяснить

1) характер изменения генов

2) влияние воспитания на развитие психических особенностей человека

3) закономерности наследования признаков у человека

4) характер изменения хромосом

Пояснение. Т. к. в основе генеалогического метода лежит построенние генеалогического древа человека.

Задание 6 № 1905. Метод изучения наследственности человека, в основе которого лежит изучение числа хромосом, особенностей их строения, называют

1) генеалогическим

2) близнецовым

3) гибридологическим

4) цитогенетическим

Пояснение. Генеалогический метод предполагает посторенние и изучение генеалогического древа. Близнецовый – изучение однояйцевых близнецов. Гибридологический – скрещивание особей.

Задание 6 № 1906. Изучение родословной человека в большом числе поколений составляет сущность метода

1) близнецового

2) генеалогического

3) биохимического

4) цитогенетического

Пояснение. Близнецовый метод – изучение однояйцевых близнецов. Биохимический – состава клеток. Цитогенетический – генетического материала клетки. А генеалогический – генеалогического древа.

Задание 6 № 1907. Хромосомная болезнь человека — синдром Дауна — была изучена с помощью метода 

1) генеалогического

2) близнецового

3) цитогенетического

4) биохимического

Пояснение. Болезнь связана с хромосомами, т. е. генетическим материалом клетки, которых изучается цитогенетическим методом.


Задание 6 № 1908. Какой метод генетики используют для определения роли факторов среды в формировании фенотипа человека 

1) генеалогический

2) биохимический

3) палеонтологический

4) близнецовый

Пояснение. Близнецовый метод предполагает изучение однояйцевых близнецов, помещенных в разные условия среды.

Задание 6 № 1909. Сущность гибридологического метода заключается в 

1) скрещивании организмов и анализе потомства

2) искусственном получении мутаций

3) исследовании генеалогического древа

4) изучении этапов онтогенеза

Пояснение. Искусственное получение мутаций лежит в основе мутагенеза. Исследование генеалогического древа применяется при генеалогическом методе. Изучением этапов онтогенеза занимается эмбриолгия.

Задание 6 № 1910. С помощью какого метода было установлено наследование дальтонизма у человека? 

1) гибридологического

2) генеалогического

3) близнецового

4) биохимического

Пояснение. С помощью построения генеалогического древа.

Задание 6 № 1911. Для определения влияния условий жизни на фенотип человека проводят наблюдения за однояйцевыми близнецами, так как 

1) они гомозиготны по всем аллелям

2) они имеют внешнее сходство с родителями

3) у них одинаковый набор хромосом

4) они имеют одинаковый генотип

Пояснение. Генотип (от ген и тип) — совокупность всех генов, локализованных в хромосомах данного организма. В более широком смысле генотип — совокупность всех наследственных факторов организма — как ядерных (геном), так и неядерных, внехромосомных (т. е. цитоплазматических и пластидных наследственных факторов). Близнецы имеют одинаковый генотип.

Задание 6 № 11508. Близнецовый метод исследования проводится путем 

1) скрещивания

2) исследования родословной

3) наблюдений за объектами исследования

4) искусственного мутагенеза

Пояснение. Близнецовый метод состоит в изучении различий между однояйцевыми близнецами. Этот мeтoд предоставлен самой природой. Он помогает выявить влияние условий среды на фенотип при одинаковых генотипах. 

Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и пoмoгaeт установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный).

Метод скрещивания и искусственного мутагенеза в генетике человека не применяется.

Задание 6 № 11568. Одной из целей, для которых будущим матерям советуют сделать генетический прогноз на основе их анализа крови, является выявление 

1) пола будущего ребенка

2) цвета глаз новорожденного

3) совместимости по резус-фактору

4) хромосомных мутаций

Пояснение. Пол будущего ребенка определяется ультразвуковым исследованием, цвет глаз достоверному прогнозу практически не поддается, для определения совместимости по резус-фактору генетическое исследование не нужно. Генетический прогноз служит для выявления хромосомных мутаций, в частности, для определения вероятности проявления синдрома Дауна.

Задание 6 № 11608. Вероятность кроссинговера между генами А и В — 7%, между генами В и С — 10%, между генами А и С — 17%. Каков вероятный порядок расположения генов в хромосоме, если известно, что они сцеплены?

1) А — В — С

2) А — С — В

3) В — С — А

4) С — А — В

Пояснение. Расстояние между соседними генами можно подсчитать. 1% вероятности кроссинговера = 1М (Морганида). Далее простое математическое вычисление — расположите гены линейно, учитывая расстояние между ними:

А—С — 17М, В—С — 10М, А—В — 7М. Значит, В расположен между А и С.

Задание 6 № 12287. Анализирующее скрещивание проводят между 

1) гомозиготными по доминантному признаку особями

2) гетерозигоными особями

3) гетерозиготной и гомозиготной рецессивной особью

4) гомозиготными рецессивными особями

Пояснение. С целью установления «чистоты» организма проводят анализирующее скрещивание, при котором исследуемая особь с доминантными признаками скрещивается с рецессивной гомозиготой. Если потомство от такого скрещивания окажется однородным, значит, особь гомозиготна (ее генотип АА). Если же в потомстве будет 50% особей с доминантными признаками, а 50% с рецессивными, значит, особь гетерозиготна.

Задание 6 № 12352. Укажите пример записи анализирующего скрещивания. 

1) АА х Аа

2) аа х аа

3) Аа х аа

4) АА х АА

Пояснение. Анализирующее скрещивание, скрещивание гибрида с родительской формой, имеющей рецессивные признаки (гомозиготной по рецессивным аллелям). Проводят для определения гомозиготности или гетерозиготности исходной особи.

Верный ответ: Аа х аа

Задание 6 № 14152. Для определения генотипа особи с доминантным признаком её скрещивают с особью, имеющей 

1) доминантный генотип

2) гетерозиготный генотип

3) рецессивный фенотип

4) доминантный фенотип

Пояснение. С целью установления «чистоты» организма проводят анализирующее скрещивание, при котором исследуемая особь с доминантными признаками скрещивается с рецессивной гомозиготой. Если потомство от такого скрещивания окажется однородным, значит, особь гомозиготна (ее генотип АА). Если же в потомстве будет 50% особей с доминантными признаками, а 50% с рецессивными, значит, особь гетерозиготна.

Задание 6 № 18271. При анализирующем скрещивании

1) устанавливается генотип будущего потомства

2) выявляется наличие рецессивного гена у родителя

3) выявляется фенотип будущего потомства

4) отбираются особи с явно выявленными признаками

Пояснение. Анализирующее скрещивание — скрещивание исследуемой особи с рецессивной исходной формой. 

Так, растение гороха, выросшее из желтых семян с неизвестным генотипом, скрещивают с растением, полученным из зеленых семян с известным генотипом. Так, как все половые клетки гомозиготного рецессива несут рецессивный ген (а), то характер расщепления в потомстве по фенотипу будет соответствовать качеству гамет исследуемого родителя. Если в потомстве анализирующего скрещивания отношение желтых и зеленых горошин будет 1:1, значит, генотип исследуемого родителя гетерозиготный (Аа). Если в потомстве все семена гороха имеют только желтую окраску, то исследуемый родитель гомозиготен (АА). 

Таким образом, анализирующее скрещивание позволяет определить генотип, наличие рецессивного гена у родителя и соотношение гамет разного типа, образуемых анализируемой особью. Ответ: 2


Задание 6 № 18363. В основе какого метода лежит микроскопическое исследование числа и структуры хромосом в целях изучения причин наследственных заболеваний человека? 

1) цитогенетического

2) генеалогического

3) близнецового

4) биохимического

Пояснение. Микроскопическое исследование числа и структуры хромосом в целях изучения причин наследственных заболеваний человека лежит в основе цитогенетического метода. Ответ: 1

Страница не найдена

Размер:

AAA

Цвет: C C C

Изображения Вкл. Выкл.

Обычная версия сайта

RUENBY

Гомельский государственный
медицинский университет

  • Университет
    • Университет
    • Руководство
    • История
    • Устав и Символика
    • Воспитательная деятельность
    • Организация образовательного процесса
    • Международное сотрудничество
    • Система менеджмента качества
    • Советы
    • Факультеты
    • Кафедры
    • Подразделения
    • Первичная профсоюзная организация работников
    • Издания университета
    • Гордость университета
    • Выпускник-2021
    • Первичная организация «Белорусский союз женщин»
    • Одно окно
    • ГомГМУ в международных рейтингах
    • Структура университета
  • Абитуриентам
    • Приёмная комиссия
    • Целевая подготовка
    • Заключение, расторжение «целевого» договора
    • Льготы для молодых специалистов
    • Архив проходных баллов
    • Карта и маршрут проезда
    • Порядок приёма на 2022 год
    • Специальности
    • Контрольные цифры приёма в 2022 году
    • Стоимость обучения
    • Информация о ходе приёма документов
    • Приём документов и время работы приёмной комиссии
    • Порядок приёма граждан РФ, Кыргызстана, Таджикистана, Казахстана
    • Pепетиционное тестирование
    • Горячая линия по вопросам вступительной кампании
  • Студентам
    • Первокурснику
    • Расписание занятий
    • Расписание экзаменов
    • Информация для студентов
    • Студенческий клуб
    • Спортивный клуб
    • Общежитие
    • Нормативные документы
    • Практика
    • Стоимость обучения
    • Безопасность жизнедеятельности
    • БРСМ
    • Профком студентов
    • Учебный центр практической подготовки и симуляционного обучения
    • Многофункциональная карточка студента
    • Анкетирование студентов
  • Выпускникам
    • Интернатура и клиническая ординатура
    • Докторантура
    • Аспирантура
    • Магистратура
    • Распределение
  • Врачам и специалистам
    • Профессорский консультативный центр
    • Факультет повышения квалификации и переподготовки
  • Иностранным гражданам
    • Факультет иностранных студентов
    • Стоимость обучения
    • Регистрация и визы
    • Полезная информация
    • Правила приёма
    • Информация о возможностях и условиях приема в 2022 году
    • Официальные представители ГомГМУ по набору студентов
    • Страхование иностранных граждан
    • Приём на Подготовительное отделение иностранных граждан
    • Прием иностранных граждан для обучения на английском языке / Training of foreign students in English
    • Повышение квалификации и переподготовка для иностранных граждан
  • Научная деятельность
    • Направления научной деятельности
    • Научно-педагогические школы
    • Студенчеcкое научное общество
    • Инновационные технологии в ГомГМУ
    • Научно-исследовательская часть
    • Научно-исследовательская лаборатория
    • Конкурсы, гранты, стипендии
    • Работа комитета по этике
    • Научные мероприятия
    • В помощь исследователю
    • Диссертационный совет
    • «Горизонт Европа»
    • Патенты
    • Инструкции на метод
    • Совет молодых ученых
    • Госпрограмма (ЧАЭС)
  • Главная

4.

Методы исследования генетики — Стоматология в Химках

Методы генетики и их суть

Гибридологический метод — система скрещиваний, позволяющая проследить закономерности наследования признаков в ряду поколений.

    целенаправленный подбор родителей, различающихся по одной, двум, трём и т. д. парам альтернативных признаков; строгий количественный учёт наследования признаков у гибридов; индивидуальная оценка потомства от каждого родителя в ряду поколений.

Анализ родословных применяется для организмов, у которых невозможно скрещивание (человек) или размножение происходит медленно.

С помощью этого метода можно установить особенности наследования признаков. Если признак проявляется в каждом поколении, то он доминантный; если признак проявляется через поколение, то он рецессивный. Если признак чаще проявляется у одного пола, то это признак, сцепленный с полом.

Близнецовый метод позволяет изучать роль генотипа и среды в формировании конкретных признаков организма. Однояйцевые близнецы имеют одинаковый генотип, поэтому они всегда одного пола и похожи друг на друга. Различия, которые возникают у таких близнецов в течение жизни, связаны с воздействием условий окружающей среды.

Цитогенетический Метод — микроскопическое изучение числа, формы и размеров хромосом в делящихся клетках организма.

Исследование кариотипа организма с помощью микроскопа используется для установления геномных и хромосомных мутаций.

Биохимический Метод — анализ состава веществ, содержащихся в организме, и биохимических реакций, протекающих в его клетках.

Гибридологический метод — система скрещиваний, позволяющая проследить закономерности наследования признаков в ряду поколений.

    целенаправленный подбор родителей, различающихся по одной, двум, трём и т. д. парам альтернативных признаков; строгий количественный учёт наследования признаков у гибридов; индивидуальная оценка потомства от каждого родителя в ряду поколений.

Анализ родословных применяется для организмов, у которых невозможно скрещивание (человек) или размножение происходит медленно.

С помощью этого метода можно установить особенности наследования признаков. Если признак проявляется в каждом поколении, то он доминантный; если признак проявляется через поколение, то он рецессивный. Если признак чаще проявляется у одного пола, то это признак, сцепленный с полом.

Близнецовый метод позволяет изучать роль генотипа и среды в формировании конкретных признаков организма. Однояйцевые близнецы имеют одинаковый генотип, поэтому они всегда одного пола и похожи друг на друга. Различия, которые возникают у таких близнецов в течение жизни, связаны с воздействием условий окружающей среды.

Цитогенетический Метод — микроскопическое изучение числа, формы и размеров хромосом в делящихся клетках организма.

Исследование кариотипа организма с помощью микроскопа используется для установления геномных и хромосомных мутаций.

Биохимический Метод — анализ состава веществ, содержащихся в организме, и биохимических реакций, протекающих в его клетках.

Индивидуальная оценка потомства от каждого родителя в ряду поколений.

Www. yaklass. ru

23.06.2018 20:10:49

2018-06-23 20:10:49

Источники:

Https://www. yaklass. ru/p/biologia/9-klass/zakonomernosti-peredachi-nasledstvennykh-priznakov-307291/istoriia-razvitiia-znanii-o-zakonomernostiakh-nasledovaniia-priznakov-307292/re-e6cacd98-38a5-4fd7-95c6-a23391ba610a

Методы генетики человека: генеалогический, близнецовый и др. Популяционная генетика. Закон Харди-Вайнберга » /> » /> .keyword { color: red; }

Методы генетики и их суть

Для генетических исследований человек является неудобным объектом, так как у человека: невозможно экспериментальное скрещивание; большое количество хромосом; поздно наступает половая зрелость; малое число потомков в каждой семье; невозможно уравнивание условий жизни для потомства.

В генетике человека используется ряд методов исследования.

Генеалогический метод

Использование этого метода возможно в том случае, когда известны прямые родственники — предки обладателя наследственного признака (Пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. При составлении родословных в генетике используется определенная система обозначений. После составления родословной проводится ее анализ с целью установления характера наследования изучаемого признака.

Условные обозначения, принятые при составлении родословных:
1 — мужчина; 2 — женщина; 3 — пол не выяснен; 4 — обладатель изучаемого признака; 5 — гетерозиготный носитель изучаемого рецессивного гена; 6 — брак; 7 — брак мужчины с двумя женщинами; 8 — родственный брак; 9 — родители, дети и порядок их рождения; 10 — дизиготные близнецы; 11 — монозиготные близнецы.

Благодаря генеалогическому методу были определены типы наследования многих признаков у человека. Так, по аутосомно-доминантному типу наследуются полидактилия (увеличенное количество пальцев), возможность свертывать язык в трубочку, брахидактилия (короткопалость, обусловленная отсутствием двух фаланг на пальцах), веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, заячья губа, волчья пасть, катаракта глаз, хрупкость костей и многие другие. Альбинизм, рыжие волосы, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота и другие признаки наследуются как аутосомно-рецессивные.

Доминантный признак — способность свертывать язык в трубочку (1) и его рецессивный аллель — отсутствие этой способности (2).
3 — родословная по полидактилии (аутосомно-доминантное наследование).

Целый ряд признаков наследуется сцепленно с полом: Х — сцепленное наследование — гемофилия, дальтонизм; Y — сцепленное — гипертрихоз края ушной раковины, перепончатость пальцев ног. Имеется ряд генов, локализованных в гомологичных участках Х — и Y — хромосом, например общая цветовая слепота.

Использование генеалогического метода показало, что при родственном браке, по сравнению с неродственным, значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве. В родственных браках рецессивные гены чаще переходят в гомозиготное состояние, в результате развиваются те или иные аномалии. Примером этого является наследование гемофилии в царских домах Европы.

Наследование гемофилии в царских домах Европы:
— гемофилик; — женщина-носитель.

Близнецовый метод

1 — монозиготные близ­нецы; 2 — дизигот­ные близ­нецы.

Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают Монозиготными (однояйцевыми) и Дизиготными (разнояйцевыми).

Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы (1), которая на стадии дробления разделилась на две (или более) части. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (Конкордантностью) по многим признакам.

Дизиготные близнецы развиваются из двух или более одновременно овулировавших и оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток (2). Поэтому они имеют различные генотипы и могут быть как одного, так и разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы характеризуются дискордантностью — несходством по многим признакам. Данные о конкордантности близнецов по некоторым признакам приведены в таблице.

Признаки Конкордантность, % Монозиготные близнецы Дизиготные близнецы
Нормальные
Группа крови (АВ0) 100 46
Цвет глаз 99,5 28
Цвет волос 97 23
Патологические
Косолапость 32 3
«Заячья губа» 33 5
Бронхиальная астма 19 4,8
Корь 98 94
Туберкулез 37 15
Эпилепсия 67 3
Шизофрения 70 13

Как видно из таблицы, степень конкордантности монозиготных близнецов по всем приведенным признакам значительно выше, чем у дизиготных, однако она не является абсолютной. Как правило, дискордантность монозиготных близнецов возникает в результате нарушений внутриутробного развития одного из них или под влиянием внешней среды, если она была разной.

Благодаря близнецовому методу, была выяснена наследственная предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрении, эпилепсии, сахарному диабету и другим.

Наблюдения за монозиготными близнецами дают материал для выяснения роли наследственности и среды в развитии признаков. Причем под внешней средой понимают не только физические факторы среды, но и социальные условия.

Цитогенетический метод

Основан на изучении хромосом человека в норме и при патологии. В норме кариотип человека включает 46 хромосом — 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название Хромосомных.

Материалом для кариотипического анализа чаще всего являются лимфоциты крови. Кровь берется у взрослых из вены, у новорожденных — из пальца, мочки уха или пятки. Лимфоциты культивируются в особой питательной среде, в состав которой, в частности, добавлены вещества, «заставляющие» лимфоциты интенсивно делиться митозом. Через некоторое время в культуру клеток добавляют колхицин. Колхицин останавливает митоз на уровне метафазы. Именно во время метафазы хромосомы являются наиболее конденсированными. Далее клетки переносятся на предметные стекла, сушатся и окрашиваются различными красителями. Окраска может быть а) рутинной (хромосомы окрашиваются равномерно), б) дифференциальной (хромосомы приобретают поперечную исчерченность, причем каждая хромосома имеет индивидуальный рисунок). Рутинная окраска позволяет выявить геномные мутации, определить групповую принадлежность хромосомы, узнать, в какой группе изменилось число хромосом. Дифференциальная окраска позволяет выявить хромосомные мутации, определить хромосому до номера, выяснить вид хромосомной мутации.

Купить проверочные работы
По биологии

В тех случаях, когда необходимо провести кариотипический анализ плода, для культивирования берутся клетки амниотической (околоплодной) жидкости — смесь фибробластоподобных и эпителиальных клеток.

К числу хромосомных заболеваний относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Тернера-Шерешевского, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие.

Больные с синдромом Клайнфельтера (47, ХХY ) всегда мужчины. Они характеризуются недоразвитием половых желез, дегенерацией семенных канальцев, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног).

Синдром Тернера-Шерешевского (45, Х0 ) наблюдается у женщин. Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, аменорее (отсутствии менструаций), бесплодии. Женщины с синдромом Тернера-Шерешевского имеют малый рост, тело диспропорционально — более развита верхняя часть тела, плечи широкие, таз узкий — нижние конечности укорочены, шея короткая со складками, «монголоидный» разрез глаз и ряд других признаков.

Синдром Дауна — одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (47; 21, 21, 21). Болезнь легко диагностируется, так как имеет ряд характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, плоское, широкое переносье, узкие глазные щели с косым разрезом, наличие складки верхнего века, психическая отсталость. Часто наблюдаются и нарушения строения внутренних органов.

Хромосомные болезни возникают и в результате изменения самих хромосом. Так, делеция р-плеча аутосомы №5 приводит к развитию синдрома «крик кошки». У детей с этим синдромом нарушается строение гортани, и они в раннем детстве имеют своеобразный «мяукающий» тембр голоса. Кроме того, наблюдается отсталость психомоторного развития и слабоумие.

Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей.

Биохимический метод

Позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др.

Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена. Блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, при этом фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания.

Популяционно-статистический метод

Это метод изучения распространения наследственных признаков (наследственных заболеваний) в популяциях. Существенным моментом при использовании этого метода является статистическая обработка получаемых данных. Под Популяцией понимают совокупность особей одного вида, длительное время обитающих на определенной территории, свободно скрещивающихся друг с другом, имеющих общее происхождение, определенную генетическую структуру и в той или иной степени изолированных от других таких совокупностей особей данного вида. Популяция является не только формой существования вида, но и единицей эволюции, поскольку в основе микроэволюционных процессов, завершающихся образованием вида, лежат генетические преобразования в популяциях.

Изучением генетической структуры популяций занимается особый раздел генетики — Популяционная генетика. У человека выделяют три типа популяций: 1) панмиктические, 2) демы, 3) изоляты, которые отличаются друг от друга численностью, частотой внутригрупповых браков, долей иммигрантов, приростом населения. Население крупного города соответствует панмиктической популяции. В генетическую характеристику любой популяции входят следующие показатели: 1) Генофонд (совокупность генотипов всех особей популяции), 2) частоты генов, 3) частоты генотипов, 4) частоты фенотипов, система браков, 5) факторы, изменяющие частоты генов.

Для выяснения частот встречаемости тех или иных генов и генотипов используется Закон Харди-Вайнберга.

Закон Харди-Вайнберга

В идеальной популяции из поколения в поколение сохраняется строго определенное соотношение частот доминантных и рецессивных генов (1), а также соотношение частот генотипических классов особей (2).

Где p — частота встречаемости доминантного гена А ; q — частота встречаемости рецессивного гена а ; р 2 — частота встречаемости гомозигот по доминанте АА ; 2pq — частота встречаемости гетерозигот Аа ; q 2 — частота встречаемости гомозигот по рецессиву аа.

Идеальной популяцией является достаточно большая, панмиктическая (панмиксия — свободное скрещивание) популяция, в которой отсутствуют мутационный процесс, естественный отбор и другие факторы, нарушающие равновесие генов. Понятно, что идеальных популяций в природе не существует, в реальных популяциях закон Харди-Вайнберга используется с поправками.

Закон Харди-Вайнберга, в частности, используется для примерного подсчета носителей рецессивных генов наследственных заболеваний. Например, известно, что в данной популяции фенилкетонурия встречается с частотой 1:10000. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, следовательно, больные фенилкетонурией имеют генотип аа, то есть q 2 = 0,0001. Отсюда: q = 0,01; p = 1 — 0,01 = 0,99. Носители рецессивного гена имеют генотип Аа, то есть являются гетерозиготами. Частота встречаемости гетерозигот (2pq) составляет 2 · 0,99 · 0,01 ≈ 0,02. Вывод: в данной популяции около 2% населения — носители гена фенилкетонурии. Заодно можно подсчитать частоту встречаемости гомозигот по доминанте ( АА ): p 2 = 0,992, чуть меньше 98%.

Изменение равновесия генотипов и аллелей в панмиктической популяции происходит под влиянием постоянно действующих факторов, к которым относятся: мутационный процесс, популяционные волны, изоляция, естественный отбор, дрейф генов, эмиграция, иммиграция, инбридинг. Именно благодаря этим явлениям возникает элементарное эволюционное явление — изменение генетического состава популяции, являющееся начальным этапом процесса видообразования.

Генетика человека — одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение.

Перейти к Лекции №21 «Изменчивость»

Перейти к Лекции №23 «Селекция растений»

Смотреть Оглавление (лекции №1-25)

Читайте также материал из книги «Генетика и селекция. Теория, задания, ответы»:

3 родословная по полидактилии аутосомно-доминантное наследование.

Licey. net

27.06.2017 3:36:42

2017-06-27 03:36:42

Источники:

Https://licey. net/free/6-biologiya/21-lekcii_po_obschei_biologii/stages/276-lekciya__22_metody_genetiki_cheloveka. html

Методы генетики » /> » /> .keyword { color: red; }

Методы генетики и их суть

Основной метод генетики – Гибридологический (скрещивание определенных организмов и анализ их потомства, этот метод использовал Г. Мендель).

Гибридологический метод не подходит для человека по морально-этическим соображениям, а так же из-за малого количества детей и позднего полового созревания. Поэтому для изучения генетики человека применяют косвенные методы.

1) Генеалогический – изучение родословных. Позволяет определить закономерности наследования признаков, например:

    если признак проявляется в каждом поколении, то он доминантный (праворукость) если через поколение – рецессивный (голубой цвет глаз) если чаще проявляется у одного пола – это признак, сцепленный с полом (гемофилия, дальтонизм)

2) Близнецовый – сравнение однояйцевых близнецов, позволяет изучать модификационную изменчивость (определять наследственный характер признака, т. е. то, насколько признак зависит от генов и от воздействия среды).

Однояйцевые близнецы получаются, когда один зародыш на стадии 30-60 клеток делится на 2 части, и каждая часть вырастает в ребенка. Такие близнецы всегда одного пола, похожи друг на друга очень сильно (потому что у них совершенно одинаковый генотип). Отличия, которые возникают у таких близнецов в течение жизни, связаны с воздействием условий окружающей среды.

Разнояйцевые близнецы (не изучаются в близнецовом методе) получаются, когда в половых путях матери одновременно оплодотворяются две яйцеклетки. Такие близнецы могут быть одного или разного пола, похожи друг на друга как обычные братья и сестры.

3) Цитогенетический – изучение под микроскопом хромосомного набора – числа хромосом, особенностей их строения. Позволяет выявлять хромосомные болезни. Например, при синдроме Дауна имеется одна лишняя 21-ая хромосома.

4) Биохимический – изучение химического состава организма. Позволяет узнать, являются ли пациенты гетерозиготами по патологическому гену. Например, гетерозиготы по гену фенилкетонурии не болеют, но в их крови можно обнаружить повышенное содержание фенилаланина.

5) Популяционно-генетический – изучение доли различных генов в популяции. Основан на законе Харди-Вайнберга. Позволяет рассчитать частоту нормальных и патологических фенотипов.

Дополнительные материалы

ДЛЯ ДОНОВ: ВИДЕО-УРОК ПО ДАННОЙ ТЕМЕ

Задания части 1

Выберите один, наиболее правильный вариант. С помощью какого метода выявляется влияние генотипа и среды на развитие ребенка
1) генеалогического
2) близнецового
3) цитогенетического
4) гибридологического

Выберите один, наиболее правильный вариант. Основной метод изучения закономерностей наследования признаков
1) генеалогический
2) цитогенетический
3) гибридологический
4) близнецовый

Выберите один, наиболее правильный вариант. Метод, позволяющий изучать влияние условий среды на развитие признаков
1) гибридологический
2) цитогенетический
3) генеалогический
4) близнецовый

Выберите один, наиболее правильный вариант. Какой метод генетики используют для определения роли факторов среды в формировании фенотипа человека
1) генеалогический
2) биохимический
3) палеонтологический
4) близнецовый

Выберите один, наиболее правильный вариант. Какой метод используют в генетике при изучении геномных мутаций
1) близнецовый
2) генеалогический
3) биохимический
4) цитогенетический

Выберите один, наиболее правильный вариант. Для определения характера влияния генотипа на формирование фенотипа у человека анализируется характер проявления признаков
1) в одной семье
2) в больших популяциях
3) у идентичных близнецов
4) у разнояйцовых близнецов

ГИБРИДОЛОГИЧЕСКИЙ
1. Выберите три варианта. Сущность гибридологического метода заключается в

1) скрещивании особей, различающихся по нескольким признакам
2) изучении характера наследования альтернативных признаков
3) использовании генетических карт
4) применении массового отбора
5) количественном учёте фенотипических признаков потомков
6) подборе родителей по норме реакции признаков

2. Выберите два верных ответа. К особенностям гибридологического метода относят
1) подбор родительских пар с альтернативными признаками
2) наличие хромосомных перестроек
3) количественный учёт наследования каждого признака
4) определение мутантных генов
5) определение числа хромосом в соматических клетках

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ ЧТО ДЕЛАЮТ
Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Генетики, используя генеалогический метод исследования, составляют

1) генетическую карту хромосом
2) схему скрещивания
3) родословное древо
4) схему предковых родителей и их родственные связи в ряде поколений
5) вариационную кривую

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ ЧТО ОПРЕДЕЛЯЮТ
1. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Генеалогический метод исследования используют для установления

1) доминантного характера наследования признака
2) последовательности этапов индивидуального развития
3) причин хромосомных мутаций
4) типа высшей нервной деятельности
5) сцепленности признака с полом

2. Выберите два верных ответа из пяти и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны. Генеалогический метод позволяет определить
1) степень влияния среды на формирование фенотипа
2) влияние воспитания на онтогенез человека
3) тип наследования признака
4) интенсивность мутационного процесса
5) этапы эволюции органического мира

3. Выберите два верных ответа из пяти и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны. Генеалогический метод используют для определения
1) степени влияния среды на формирование фенотипа
2) наследования сцепленных с полом признаков
3) закономерностей наследования признаков
4) числа мутаций
5) наследственного характера признака

4. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Генеалогический метод используют для
1) изучения влияния воспитания на онтогенез человека
2) получения генных и геномных мутаций
3) изучения этапов эволюции органического мира
4) выявления наследственных заболеваний в роду
5) исследования наследственности и изменчивости человека

5. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Генеалогический метод используют для определения
1) степени влияния факторов среды на формирование признака
2) характера наследования признака
3) вероятности передачи признака в поколениях
4) структуры хромосом и кариотипа
5) частоты встречаемости патологичного гена в популяции

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ — ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ
Установите соответствие между характеристикой и методом: 1) цитогенетический, 2) генеалогический. Запишите цифры 1 и 2 в правильном порядке.

А) исследуется родословная семьи
Б) выявляется сцепление признака с полом
В) изучается число хромосом на стадии метафазы митоза
Г) устанавливается доминантный признак
Д) определяется наличие геномных мутаций

БЛИЗНЕЦОВЫЙ
Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Близнецовый метод исследования используют

1) цитологи
2) зоологи
3) генетики
4) селекционеры
5) биохимики

Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Близнецовый метод исследования генетики человека используется для
1) изучения характера наследования признака
2) определения степени влияния среды на развитие признаков
3) предсказания вероятности рождения близнецов
4) оценки генетической предрасположенности к различным заболеваниям
5) расчета частоты встречаемости нормальных и патологических генов

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ
1. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Цитогенетический метод используют для определения

1) степени влияния среды на формирование фенотипа
2) наследования сцепленных с полом признаков
3) кариотипа организма
4) хромосомных аномалий
5) возможности проявления признаков у потомков

2. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Цитогенетический метод позволяет изучить у человека
1) наследственные заболевания, связанные с геномными мутациями
2) развитие признаков у близнецов
3) особенности обмена веществ его организма
4) его хромосомный набор
5) родословную его семьи

3. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Цитогенетический метод исследования генетики человека
1) основан на составлении родословных человека
2) используется для изучения характера наследования признака
3) заключается в микроскопическом исследовании структуры хромосом и их количества
4) используется для выявления хромосомных и геномных мутаций
5) помогает установить степень влияния среды на развитие признаков

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ — БИОХИМИЧЕСКИЙ
Установите соответствие между примерами и методами выявления мутаций: 1) биохимический, 2) цитогенетический. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.

А) утрата Х-хромосомы
Б) образование бессмысленных триплетов
В) появление дополнительной хромосомы
Г) изменение структуры ДНК в пределах гена
Д) изменение морфологии хромосомы
Е) изменение числа хромосом в кариотипе

БИОХИМИЧЕСКИЙ
1. Выберите два верных варианта ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Биохимический метод исследования используется для:

1) изучения кариотипа организма
2) установления характера наследования признака
3) диагностике сахарного диабета
4) определения дефектов ферментов
5) определения массы и плотности органоидов клетки

2. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Биохимический метод исследования используется для
1) определения степени влияния среды на развитие признаков
2) изучения обмена веществ
3) изучения кариотипа организма
4) исследования хромосомных и геномных мутаций
5) уточнения диагнозов сахарного диабета или фенилкетонурии

ПОПУЛЯЦИОННЫЙ
1. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Популяционно-статистический метод исследования генетики человека используется для

1) расчета частоты встречаемости нормальных и патологических генов
2) изучения биохимических реакций и обмена веществ
3) предсказания вероятности генетических аномалий
4) определения степени влияния среды на развитие признаков
5) изучения структуры генов, их количества и расположения в молекуле ДНК

2. Установите соответствие между указанными условиями и их влиянием на выполнимость закона Харди-Вайнберга: 1) соблюдение закона Харди-Вайнберга, 2) нарушение закона Харди-Вайнберга. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) популяция полностью изолирована
От других популяций данного вида
Б) половой отбор по исследуемым генам
В) мутирование исследуемых генов
Г) размер популяции очень большой
Д) исследуемые гены влияют на выживаемость особей

СКОЛЬКО ГАМЕТ
1. Сколько разных типов гамет образуется у мужской особи, обозначенной на схеме родословной цифрой 1? В ответе запишите только цифру.

2. По изображенной на рисунке родословной определите, сколько типов гамет образуется у родителя 1. Ответ запишите в виде числа.

СКОЛЬКО ГЕНОТИПОВ
Сколько разных генотипов может образоваться у потомков в браке родителей, обозначенных на схеме родословной цифрами 1, 2? В ответе запишите только цифру.

По изображенной на рисунке родословной определите, сколько типов гамет (по исследуемому признаку) образуется у родителя 1. Ответ запишите в виде числа.

ВЕРОЯТНОСТЬ ПРИ СКРЕЩИВАНИИ Аа х Аа

1. По изображенной на рисунке родословной определите вероятность в процентах рождения ребенка с признаком, обозначенным черным цветом, у родителей 1 и 2. Ответ запишите в виде числа.

2. По изображённой на рисунке родословной определите вероятность (в %) рождения ребёнка с признаком, обозначенным чёрным цветом, у родителей 1 и 2. Ответ запишите в виде числа.

3. По изображённой на рисунке родословной определите вероятность (в процентах) рождения у родителей 1 и 2 ребёнка с признаком, обозначенным чёрным цветом, при полном доминировании этого признака. Ответ запишите в виде числа.

4. По изображенной на рисунке родословной определите вероятность (в %) рождения ребенка с признаком, обозначенным черным цветом, у родителей 1 и 2. Ответ запишите в виде числа.

5. По изображенной на рисунке родословной определите вероятность (в %) рождения ребенка с признаком, обозначенным черным цветом, у родителей 1 и 2. Ответ запишите в виде числа.

ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ ПРИ СКРЕЩИВАНИИ Аа х аа
По изображённой на схеме родословной человека определите вероятность (%) рождения в браке, отмеченном цифрой 1, ребёнка с признаком, обозначенным чёрным цветом, при полном его доминировании. В ответе запишите только соответствующее число.

Проанализируйте таблицу «Методы изучения наследственности человека». Для каждой ячейки, обозначенной буквой, выберите соответствующий термин из предложенного списка.
1) установление характера наследования различных признаков
2) микроскопическое исследование числа и структуры хромосом
3) биохимический метод
4) цитогенетический метод
5) близнецовый метод
6) изучение родственных связей между людьми
7) изучение химического состава крови
8) выявление нарушения обмена веществ

Проанализируйте таблицу «Методы генетики человека». Для каждой ячейки, обозначенной буквой, выберите соответствующий элемент из предложенного списка.
1) молекулярно-генетический
2) определение числа, формы, размера хромосом
3) анализ частоты встречаемости генотипов в популяции
4) биохимический
5) изучение признаков у монозиготных и дизиготных близнецов
6) определение характера наследования гемофилии
7) определение наследственного характера признака
8) диагностика серповидно-клеточной анемии

МЕТОДЫ
Все приведённые ниже методы исследования, кроме двух, используются для изучения наследственности и изменчивости человека. Определите эти два метода, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.

1) генеалогически
2) гибридологический
3) цитогенетический
4) экспериментальный
5) биохимический

Выберите два верных ответа из пяти и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны. В генетике человека используют методы
1) цитогенетический
2) генеалогический
3) индивидуального отбора
4) гибридологический
5) полиплоидизации

Ниже приведен перечень методов генетики. Все они, кроме двух, относятся к методам генетики человека. Найдите два термина, «выпадающих» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) близнецовый
2) генеалогический
3) цитогенетический
4) гибридологический
5) индивидуального отбора

Выберите из текста три предложения, которые дают верную характеристику методам исследования генетики и наследственности человека. Запишите цифры, под которыми они указаны. (1) Генеалогический метод, используемый в генетике человека, основан на изучении родословного древа. (2) Благодаря генеалогическому методу был установлен характер наследования конкретных признаков. (3) Близнецовый метод позволяет прогнозировать рождение однояйцевых близнецов. (4) При использовании цитогенетического метода устанавливают наследование у человека групп крови. (5) Характер наследования гемофилии (плохой свёртываемости крови) был установлен путём анализа родословных как Х-сцепленный рецессивный ген. (6) Гибридологический метод позволяет изучить распространение болезней по природным зонам Земли.

Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Какие методы научного исследования используются для диагностики сахарного диабета и выявления характера его наследования?
1) биохимический
2) цитогенетический
3) близнецовый
4) генеалогический
5) исторический

Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Для изучения наследственных болезней человека исследуют клетки околоплодной жидкости методами
1) цитогенетическим
2) биохимическим
3) гибридологическим
4) физиологическим
5) сравнительно-анатомическим

Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. В генетике используют
1) конвергентное сходство особей
2) гибридологический анализ
3) скрещивание особей
4) искусственный мутагенез
5) центрифугирование

По изображенной на рисунке родословной определите, сколько типов гамет (по исследуемому признаку) образуется у родителя 1. Ответ запишите в виде числа.

Дополнительные материалы

ДЛЯ ДОНОВ: ВИДЕО-УРОК ПО ДАННОЙ ТЕМЕ

Выберите один, наиболее правильный вариант. С помощью какого метода выявляется влияние генотипа и среды на развитие ребенка
1) генеалогического
2) близнецового
3) цитогенетического
4) гибридологического

Выберите один, наиболее правильный вариант. Основной метод изучения закономерностей наследования признаков
1) генеалогический
2) цитогенетический
3) гибридологический
4) близнецовый

Выберите один, наиболее правильный вариант. Метод, позволяющий изучать влияние условий среды на развитие признаков
1) гибридологический
2) цитогенетический
3) генеалогический
4) близнецовый

Выберите один, наиболее правильный вариант. Какой метод генетики используют для определения роли факторов среды в формировании фенотипа человека
1) генеалогический
2) биохимический
3) палеонтологический
4) близнецовый

Выберите один, наиболее правильный вариант. Какой метод используют в генетике при изучении геномных мутаций
1) близнецовый
2) генеалогический
3) биохимический
4) цитогенетический

Выберите один, наиболее правильный вариант. Для определения характера влияния генотипа на формирование фенотипа у человека анализируется характер проявления признаков
1) в одной семье
2) в больших популяциях
3) у идентичных близнецов
4) у разнояйцовых близнецов

ГИБРИДОЛОГИЧЕСКИЙ
1. Выберите три варианта. Сущность гибридологического метода заключается в

1) скрещивании особей, различающихся по нескольким признакам
2) изучении характера наследования альтернативных признаков
3) использовании генетических карт
4) применении массового отбора
5) количественном учёте фенотипических признаков потомков
6) подборе родителей по норме реакции признаков

2. Выберите два верных ответа. К особенностям гибридологического метода относят
1) подбор родительских пар с альтернативными признаками
2) наличие хромосомных перестроек
3) количественный учёт наследования каждого признака
4) определение мутантных генов
5) определение числа хромосом в соматических клетках

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ ЧТО ДЕЛАЮТ
Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Генетики, используя генеалогический метод исследования, составляют

1) генетическую карту хромосом
2) схему скрещивания
3) родословное древо
4) схему предковых родителей и их родственные связи в ряде поколений
5) вариационную кривую

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ ЧТО ОПРЕДЕЛЯЮТ
1. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Генеалогический метод исследования используют для установления

1) доминантного характера наследования признака
2) последовательности этапов индивидуального развития
3) причин хромосомных мутаций
4) типа высшей нервной деятельности
5) сцепленности признака с полом

2. Выберите два верных ответа из пяти и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны. Генеалогический метод позволяет определить
1) степень влияния среды на формирование фенотипа
2) влияние воспитания на онтогенез человека
3) тип наследования признака
4) интенсивность мутационного процесса
5) этапы эволюции органического мира

3. Выберите два верных ответа из пяти и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны. Генеалогический метод используют для определения
1) степени влияния среды на формирование фенотипа
2) наследования сцепленных с полом признаков
3) закономерностей наследования признаков
4) числа мутаций
5) наследственного характера признака

4. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Генеалогический метод используют для
1) изучения влияния воспитания на онтогенез человека
2) получения генных и геномных мутаций
3) изучения этапов эволюции органического мира
4) выявления наследственных заболеваний в роду
5) исследования наследственности и изменчивости человека

5. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Генеалогический метод используют для определения
1) степени влияния факторов среды на формирование признака
2) характера наследования признака
3) вероятности передачи признака в поколениях
4) структуры хромосом и кариотипа
5) частоты встречаемости патологичного гена в популяции

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ — ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ
Установите соответствие между характеристикой и методом: 1) цитогенетический, 2) генеалогический. Запишите цифры 1 и 2 в правильном порядке.

А) исследуется родословная семьи
Б) выявляется сцепление признака с полом
В) изучается число хромосом на стадии метафазы митоза
Г) устанавливается доминантный признак
Д) определяется наличие геномных мутаций

БЛИЗНЕЦОВЫЙ
Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Близнецовый метод исследования используют

1) цитологи
2) зоологи
3) генетики
4) селекционеры
5) биохимики

Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Близнецовый метод исследования генетики человека используется для
1) изучения характера наследования признака
2) определения степени влияния среды на развитие признаков
3) предсказания вероятности рождения близнецов
4) оценки генетической предрасположенности к различным заболеваниям
5) расчета частоты встречаемости нормальных и патологических генов

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ
1. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Цитогенетический метод используют для определения

1) степени влияния среды на формирование фенотипа
2) наследования сцепленных с полом признаков
3) кариотипа организма
4) хромосомных аномалий
5) возможности проявления признаков у потомков

2. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Цитогенетический метод позволяет изучить у человека
1) наследственные заболевания, связанные с геномными мутациями
2) развитие признаков у близнецов
3) особенности обмена веществ его организма
4) его хромосомный набор
5) родословную его семьи

3. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Цитогенетический метод исследования генетики человека
1) основан на составлении родословных человека
2) используется для изучения характера наследования признака
3) заключается в микроскопическом исследовании структуры хромосом и их количества
4) используется для выявления хромосомных и геномных мутаций
5) помогает установить степень влияния среды на развитие признаков

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ — БИОХИМИЧЕСКИЙ
Установите соответствие между примерами и методами выявления мутаций: 1) биохимический, 2) цитогенетический. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.

А) утрата Х-хромосомы
Б) образование бессмысленных триплетов
В) появление дополнительной хромосомы
Г) изменение структуры ДНК в пределах гена
Д) изменение морфологии хромосомы
Е) изменение числа хромосом в кариотипе

БИОХИМИЧЕСКИЙ
1. Выберите два верных варианта ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Биохимический метод исследования используется для:

1) изучения кариотипа организма
2) установления характера наследования признака
3) диагностике сахарного диабета
4) определения дефектов ферментов
5) определения массы и плотности органоидов клетки

2. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Биохимический метод исследования используется для
1) определения степени влияния среды на развитие признаков
2) изучения обмена веществ
3) изучения кариотипа организма
4) исследования хромосомных и геномных мутаций
5) уточнения диагнозов сахарного диабета или фенилкетонурии

ПОПУЛЯЦИОННЫЙ
1. Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Популяционно-статистический метод исследования генетики человека используется для

1) расчета частоты встречаемости нормальных и патологических генов
2) изучения биохимических реакций и обмена веществ
3) предсказания вероятности генетических аномалий
4) определения степени влияния среды на развитие признаков
5) изучения структуры генов, их количества и расположения в молекуле ДНК

2. Установите соответствие между указанными условиями и их влиянием на выполнимость закона Харди-Вайнберга: 1) соблюдение закона Харди-Вайнберга, 2) нарушение закона Харди-Вайнберга. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) популяция полностью изолирована
От других популяций данного вида
Б) половой отбор по исследуемым генам
В) мутирование исследуемых генов
Г) размер популяции очень большой
Д) исследуемые гены влияют на выживаемость особей

СКОЛЬКО ГАМЕТ
1. Сколько разных типов гамет образуется у мужской особи, обозначенной на схеме родословной цифрой 1? В ответе запишите только цифру.

2. По изображенной на рисунке родословной определите, сколько типов гамет образуется у родителя 1. Ответ запишите в виде числа.

СКОЛЬКО ГЕНОТИПОВ
Сколько разных генотипов может образоваться у потомков в браке родителей, обозначенных на схеме родословной цифрами 1, 2? В ответе запишите только цифру.

По изображенной на рисунке родословной определите, сколько типов гамет (по исследуемому признаку) образуется у родителя 1. Ответ запишите в виде числа.

ВЕРОЯТНОСТЬ ПРИ СКРЕЩИВАНИИ Аа х Аа

1. По изображенной на рисунке родословной определите вероятность в процентах рождения ребенка с признаком, обозначенным черным цветом, у родителей 1 и 2. Ответ запишите в виде числа.

2. По изображённой на рисунке родословной определите вероятность (в %) рождения ребёнка с признаком, обозначенным чёрным цветом, у родителей 1 и 2. Ответ запишите в виде числа.

3. По изображённой на рисунке родословной определите вероятность (в процентах) рождения у родителей 1 и 2 ребёнка с признаком, обозначенным чёрным цветом, при полном доминировании этого признака. Ответ запишите в виде числа.

4. По изображенной на рисунке родословной определите вероятность (в %) рождения ребенка с признаком, обозначенным черным цветом, у родителей 1 и 2. Ответ запишите в виде числа.

5. По изображенной на рисунке родословной определите вероятность (в %) рождения ребенка с признаком, обозначенным черным цветом, у родителей 1 и 2. Ответ запишите в виде числа.

ВЕРОЯТНОСТЬ РОЖДЕНИЯ ПРИ СКРЕЩИВАНИИ Аа х аа
По изображённой на схеме родословной человека определите вероятность (%) рождения в браке, отмеченном цифрой 1, ребёнка с признаком, обозначенным чёрным цветом, при полном его доминировании. В ответе запишите только соответствующее число.

Проанализируйте таблицу «Методы изучения наследственности человека». Для каждой ячейки, обозначенной буквой, выберите соответствующий термин из предложенного списка.
1) установление характера наследования различных признаков
2) микроскопическое исследование числа и структуры хромосом
3) биохимический метод
4) цитогенетический метод
5) близнецовый метод
6) изучение родственных связей между людьми
7) изучение химического состава крови
8) выявление нарушения обмена веществ

Проанализируйте таблицу «Методы генетики человека». Для каждой ячейки, обозначенной буквой, выберите соответствующий элемент из предложенного списка.
1) молекулярно-генетический
2) определение числа, формы, размера хромосом
3) анализ частоты встречаемости генотипов в популяции
4) биохимический
5) изучение признаков у монозиготных и дизиготных близнецов
6) определение характера наследования гемофилии
7) определение наследственного характера признака
8) диагностика серповидно-клеточной анемии

МЕТОДЫ
Все приведённые ниже методы исследования, кроме двух, используются для изучения наследственности и изменчивости человека. Определите эти два метода, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.

1) генеалогически
2) гибридологический
3) цитогенетический
4) экспериментальный
5) биохимический

Выберите два верных ответа из пяти и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны. В генетике человека используют методы
1) цитогенетический
2) генеалогический
3) индивидуального отбора
4) гибридологический
5) полиплоидизации

Ниже приведен перечень методов генетики. Все они, кроме двух, относятся к методам генетики человека. Найдите два термина, «выпадающих» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) близнецовый
2) генеалогический
3) цитогенетический
4) гибридологический
5) индивидуального отбора

Выберите из текста три предложения, которые дают верную характеристику методам исследования генетики и наследственности человека. Запишите цифры, под которыми они указаны. (1) Генеалогический метод, используемый в генетике человека, основан на изучении родословного древа. (2) Благодаря генеалогическому методу был установлен характер наследования конкретных признаков. (3) Близнецовый метод позволяет прогнозировать рождение однояйцевых близнецов. (4) При использовании цитогенетического метода устанавливают наследование у человека групп крови. (5) Характер наследования гемофилии (плохой свёртываемости крови) был установлен путём анализа родословных как Х-сцепленный рецессивный ген. (6) Гибридологический метод позволяет изучить распространение болезней по природным зонам Земли.

Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Какие методы научного исследования используются для диагностики сахарного диабета и выявления характера его наследования?
1) биохимический
2) цитогенетический
3) близнецовый
4) генеалогический
5) исторический

Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. Для изучения наследственных болезней человека исследуют клетки околоплодной жидкости методами
1) цитогенетическим
2) биохимическим
3) гибридологическим
4) физиологическим
5) сравнительно-анатомическим

Выберите два верных ответа из пяти и запишите цифры, под которыми они указаны. В генетике используют
1) конвергентное сходство особей
2) гибридологический анализ
3) скрещивание особей
4) искусственный мутагенез
5) центрифугирование

2. По изображенной на рисунке родословной определите, сколько типов гамет образуется у родителя 1. Ответ запишите в виде числа.

Например, при синдроме Дауна имеется одна лишняя 21-ая хромосома.

Bio-faq. ru

06.02.2020 17:02:42

2020-02-06 17:02:42

Источники:

Https://bio-faq. ru/zubr/zubr158.html

404 Cтраница не найдена

Размер:

AAA

Изображения Вкл. Выкл.

Обычная версия сайта

К сожалению запрашиваемая страница не найдена.

Но вы можете воспользоваться поиском или картой сайта ниже

  • Университет
    • История университета
    • Анонсы
    • Объявления
    • Медиа
      • Представителям СМИ
      • Газета «Технолог»
      • О нас пишут
    • Ректорат
    • Структура
      • Филиал
      • Политехнический колледж
      • Медицинский институт
        • Лечебный факультет
        • Педиатрический факультет
        • Фармацевтический факультет
        • Стоматологический факультет
        • Факультет послевузовского профессионального образования
      • Факультеты
      • Кафедры
    • Ученый совет
    • Дополнительное профессиональное образование
    • Бережливый вуз – МГТУ
      • Новости
      • Объявления
      • Лист проблем
      • Лист предложений (Кайдзен)
      • Реализуемые проекты
      • Архив проектов
      • Фабрика процессов
      • Рабочая группа «Бережливый вуз-МГТУ»
    • Вакансии
    • Профсоюз
    • Противодействие терроризму и экстремизму
    • Противодействие коррупции
    • WorldSkills в МГТУ
    • Научная библиотека МГТУ
    • Реквизиты и контакты
    • Документы, регламентирующие образовательную деятельность
  • Абитуриентам
    • Подача документов онлайн
    • Абитуриенту 2022
    • Экран приёма 2022
    • Иностранным абитуриентам
      • Международная деятельность
      • Общие сведения
      • Кафедры
      • Новости
      • Центр Международного образования
      • Академическая мобильность и международное сотрудничество
        • Академическая мобильность и фонды
        • Индивидуальная мобильность студентов и аспирантов
        • Как стать участником программ академической мобильности
    • Дни открытых дверей в МГТУ
    • Подготовительные курсы
      • Подготовительное отделение
      • Курсы для выпускников СПО
      • Курсы подготовки к сдаче ОГЭ и ЕГЭ
      • Онлайн-курсы для подготовки к экзаменам
      • Подготовка школьников к участию в олимпиадах
    • Малая технологическая академия
      • Профильный класс
      • Индивидуальный проект
      • Кружковое движение юных технологов
      • Олимпиады, конкурсы, фестивали
    • Архив
    • Веб-консультации для абитуриентов
    • Олимпиады для школьников
      • Отборочный этап
      • Заключительный этап
      • Итоги олимпиад
    • Профориентационная работа
    • Стоимость обучения
  • Студентам
    • Студенческая жизнь
      • Стипендии
      • Организация НИРС в МГТУ
      • Студенческое научное общество
      • Студенческие научные мероприятия
      • Конкурсы
      • Команда Enactus МГТУ
      • Академическая мобильность и международное сотрудничество
    • Образовательные программы
    • Подготовка кадров высшей квалификации
      • Аспирантура
      • Ординатура
    • Расписание занятий
    • Расписание звонков
    • Онлайн-сервисы
    • Социальная поддержка студентов
    • Общежития
    • Трудоустройство обучающихся и выпускников
      • Информация о Центре
        • Цели и задачи центра
        • Контактная информация
        • Положение о центре
      • Договоры о сотрудничестве с организациями, предприятиями
      • Партнеры
      • Работодателям
        • Размещение вакансий
        • Ярмарки Вакансий
      • Студентам и выпускникам
        • Вакансии
        • Стажировки
        • Карьерные мероприятия
      • Карьерные сайты
        • hh. ru
        • Работа в России
        • Факультетус
      • Карьерные возможности для лиц с инвалидностью и ОВЗ
      • Трудоустройство иностранных студентов
    • Обеспеченность ПО
    • Инклюзивное образование
      • Условия обучения лиц с ограниченными возможностями
      • Доступная среда
    • Ассоциация выпускников МГТУ
    • Перевод из другого вуза
    • Вакантные места для перевода
  • Наука и инновации
    • Научная инфраструктура
      • Проректор по научной работе и инновационному развитию
      • Научно-технический совет
      • Управление научной деятельностью
      • Управление аспирантуры и докторантуры
      • Точка кипения МГТУ
        • О Точке кипения МГТУ
        • Руководитель и сотрудники
        • Документы
        • Контакты
      • Центр коллективного пользования
      • Центр народной дипломатии и межкультурных коммуникаций
      • Студенческое научное общество
    • Новости
    • Научные издания
      • Научный журнал «Новые технологии»
      • Научный журнал «Вестник МГТУ»
      • Научный журнал «Актуальные вопросы науки и образования»
    • Публикационная активность
    • Конкурсы, гранты
    • Научные направления и результаты научно-исследовательской деятельности
      • Основные научные направления университета
      • Отчет о научно-исследовательской деятельности в университете
      • Результативность научных исследований и разработок МГТУ
      • Финансируемые научно-исследовательские работы
      • Объекты интеллектуальной собственности МГТУ
      • Результативность научной деятельности организаций, подведомственных Минобрнауки России (Анкеты по референтным группам)
    • Студенческое научное общество
    • Инновационная инфраструктура
      • Федеральная инновационная площадка
      • Проблемные научно-исследовательские лаборатории
        • Научно-исследовательская лаборатория «Совершенствование системы управления региональной экономикой»
        • Научно-исследовательская лаборатория проблем развития региональной экономики
        • Научно-исследовательская лаборатория организации и технологии защиты информации
        • Научно-исследовательская лаборатория функциональной диагностики (НИЛФД) лечебного факультета медицинского института ФГБОУ ВПО «МГТУ»
        • Научно-исследовательская лаборатория «Инновационных проектов и нанотехнологий»
      • Научно-техническая и опытно-экспериментальная база
      • Центр коллективного пользования
    • Конференции
      • Международная научно-практическая конференция «Актуальные вопросы науки и образования»
      • VI Международная научно-практическая онлайн-конференция
  • Международная деятельность
    • Новости
    • Иностранным студентам
    • Международные партнеры
    • Академические обмены, иностранные преподаватели
      • Академическая мобильность и фонды
      • Индивидуальная мобильность студентов и аспирантов
      • Как стать участником программ академической мобильности
      • Объявления
    • Факультет международного образования
  • Сведения об образовательной организации

Генно-средовое взаимодействие при психологических особенностях и расстройствах

  • Список журналов
  • Рукописи авторов HHS
  • PMC3647367

Annu Rev Clin Psychol. Авторская рукопись; доступно в PMC 2013 8 мая.

Опубликовано в окончательной редакции как:

Annu Rev Clin Psychol. 2011 г.; 7: 383–409.

DOI: 10.1146/Annurev-Clinpsy-032210-104518

PMCID: PMC3647367

NIHMSID: NIHMS458827

PMID: 21219196

. взаимодействия с окружающей средой (GxE), поскольку они связаны с развитием психопатологии. В этой статье я рассматриваю различные методологии изучения взаимодействия генов и окружающей среды, предоставляя обзор методов исследований на животных и людях и иллюстрации взаимодействий генов и окружающей среды, обнаруженных с использованием этих различных методологий. Охвачены исследования взаимодействия генов и окружающей среды, которые изучают генетические влияния, смоделированные латентно (например, из семей, близнецов и исследований усыновления), а также исследования измеренных генотипов. Важно отметить, что всплеск интереса к взаимодействиям генов и окружающей среды поднял ряд проблем, в том числе трудности с дифференциацией различных типов взаимодействий, мощности и масштабирования показателей окружающей среды, которые имеют серьезные последствия для обнаружения взаимодействий генов и окружающей среды. Вывод исследований взаимодействия генов и окружающей среды на новый уровень потребует тесного сотрудничества между психологами и генетиками, чтобы каждая область могла использовать в своих интересах базу знаний другой.

Ключевые слова: генетика, ассоциация, обзор, GxE, психопатология

Взаимодействие генов и окружающей среды (GxE) стало горячей темой исследований, при этом интерес к этой области за последнее десятилетие резко возрос. Учтите, что PubMed перечисляет только 24 ссылки на «взаимодействие генной среды» до 2000 года, но только за первую половину 2010 года их почти в четыре раза больше! Ожидается, что публикации о взаимодействии генов и окружающей среды на 2008–2010 гг. составят более 40% от общего числа публикаций о взаимодействии генов и окружающей среды, проиндексированных в PubMed. Откуда весь этот интерес? Отчасти это может отражать слияние интересов из областей, которые традиционно противоречили друг другу. Исторически сложилось мнение, что генетики поведения сосредотачиваются на генетических влияниях на поведение за счет изучения влияний окружающей среды, а психологи, занимающиеся вопросами развития, сосредотачиваются на влияниях окружающей среды и в значительной степени игнорируют генетические факторы. Хотя эта критика не полностью основана на какой-либо области, методологические и идеологические различия между этими соответствующими областями означали, что генетические и экологические влияния традиционно изучались изолированно. Совсем недавно в обеих этих областях было признано, что и генетическое влияние, и влияние окружающей среды являются критическими компонентами результатов развития и что гораздо более плодотворно пытаться понять, как эти факторы объединяются, чтобы воздействовать на психологические результаты, чем спорить. о том, что важнее. Как утверждали Кендлер и Ивз в своей статье о совместном влиянии генов и окружающей среды, опубликованной более двух десятилетий назад:

Мы убеждены, что для полного понимания этиологии большинства психических расстройств необходимо понимание соответствующих генетических факторов риска, соответствующих факторов риска окружающей среды и способов взаимодействия этих двух факторов риска. Такое понимание возникнет только в результате исследований, в которых важные переменные среды измеряются в генетически информативном плане. Такие исследования потребуют синтеза исследовательских традиций в психиатрии, которые в прошлом часто противоречили друг другу. Это взаимодействие между исследовательской традицией, сосредоточенной на генетической этиологии психических заболеваний, и традицией, подчеркивающей причинно-следственную связь со средой, несомненно, пойдет на пользу обеим сторонам. (Кендлер и Ивз 1986, с. 288)

Данные PubMed, показывающие экспоненциальный рост количества опубликованных статей о взаимодействии генов и окружающей среды, позволяют предположить, что этот день настал. Этому способствовал быстрый прогресс в области генетики, сделавший включение генетических компонентов в традиционные психологические исследования относительно простым и недорогим занятием. Но с этим всплеском интереса к взаимодействию генов и окружающей среды возник ряд новых сложностей, и изучение взаимодействия генов и окружающей среды сталкивается с новыми проблемами, включая недавнюю негативную реакцию против изучения взаимодействия генов и окружающей среды (Risch et al. 2009).). Решение этих проблем будет иметь решающее значение для продуктивного продвижения исследований взаимодействия генов и окружающей среды.

В этой статье я сначала рассматриваю различные схемы исследований для выявления взаимодействия генов с окружающей средой, предоставляя обзор методов исследований на животных и людях. Я освещаю исследования взаимодействия генов и окружающей среды, которые изучают генетические влияния как смоделированные латентно, а также исследования измеренных генотипов. При изучении латентного взаимодействия генов и окружающей среды конкретные генотипы не измеряются, а скорее выводится генетическое влияние на основе наблюдаемых корреляций между людьми, которые имеют разную степень генетического и экологического сходства. Таким образом, исследования взаимодействия латентных генов с окружающей средой изучают совокупные эффекты генов, а не какой-либо один конкретный ген. Молекулярно-генетические исследования, напротив, обычно сосредоточены на одном конкретном интересующем гене. Приведены соответствующие примеры взаимодействия генов и окружающей среды в рамках этих различных методологий, хотя они должны быть скорее иллюстративными, чем исчерпывающими, и предназначены для ознакомления читателя с соответствующими исследованиями и выводами, полученными с помощью этих различных дизайнов. Впоследствии я рассматриваю более концептуальные вопросы, связанные с изучением взаимодействия генов и окружающей среды, охватывая природу эффектов взаимодействия генов и окружающей среды, а также проблемы, стоящие перед изучением взаимодействия генов и окружающей среды, такие как трудности с дифференциацией различных типов взаимодействий и то, как такие вопросы, как масштабирование экологических мер, могут иметь серьезные последствия для изучения взаимодействия генов и окружающей среды. Я включаю обзор эпигенетики, относительно новой области исследований, которая обеспечивает потенциальный биологический механизм, с помощью которого окружающая среда может регулировать экспрессию генов и влиять на поведение. Наконец, в заключение я дам рекомендации для будущих направлений и того, как мы можем вывести исследования взаимодействия генов и окружающей среды на новый уровень.

Важно сначала обратиться к некоторым аспектам терминологии, связанной с изучением взаимодействия генов и окружающей среды. Проще говоря, фраза «взаимодействие генов и окружающей среды» часто используется для обозначения того, что важны как гены, так и окружающая среда. С точки зрения статистики это не обязательно указывает на взаимодействие, но может согласовываться с аддитивной моделью, в которой есть основные эффекты окружающей среды и основные эффекты генов. Но в статистическом смысле взаимодействие — это очень специфическая вещь, относящаяся к ситуации, в которой влияние одной переменной невозможно понять без учета другой переменной. Их эффекты не являются независимыми. Когда мы говорим о взаимодействии генов и среды в статистическом смысле, мы имеем в виду ситуацию, в которой эффект генов зависит от среды и/или эффект среды зависит от генотипа. Мы отмечаем, что эти две альтернативные концепции взаимодействия генов и окружающей среды статистически неразличимы. Именно это статистическое определение взаимодействия генов с окружающей средой является основным предметом данного обзора (если не указано иное).

Также важно отметить, что генетическое влияние и влияние окружающей среды не обязательно являются независимыми факторами. Другими словами, хотя некоторые воздействия окружающей среды могут быть в значительной степени случайными, например, стихийное бедствие, многие воздействия окружающей среды не являются полностью случайными (Kendler et al., 1993). Это явление называется корреляцией ген-среда. Были определены три конкретных способа, посредством которых гены могут оказывать влияние на окружающую среду (Plomin et al. 1977, Scarr & McCartney 19).83): ( a ) Пассивная генно-средовая корреляция относится к тому факту, что среди биологически родственных родственников (т.е. не приемных семей) родители обеспечивают не только генотипы своих детей, но и среду их воспитания. Следовательно, генотип ребенка и домашняя среда коррелируют. ( b ) Вызывающая воспоминания корреляция генов и окружающей среды относится к идее о том, что генотипы людей влияют на ответы, которые они получают от других. Например, ребенок, предрасположенный к общительному, веселому нраву, может с большей вероятностью получить положительное внимание со стороны других, чем ребенок, предрасположенный к робости и слезам. Человек с сварливым, резким темпераментом с большей вероятностью вызовет неприятные реакции со стороны коллег и других людей, с которыми он общается, чем веселый и дружелюбный человек. Таким образом, вызывающая воспоминания корреляция генов и окружающей среды может влиять на то, как человек воспринимает мир. ( c ) Наконец, активная корреляция ген-среда относится к тому факту, что индивидуум активно выбирает определенные среды и забирает различные вещи из своего окружения, и на эти процессы влияет генотип индивидуума. Следовательно, человек, предрасположенный к поиску острых ощущений, может быть более склонен к посещению вечеринок и знакомству с новыми людьми, тем самым активно влияя на окружающую среду, которую он / она испытывает. Доказательства существуют в литературе для каждого из этих процессов. Важным моментом является то, что многие источники поведенческого влияния, которые мы могли бы считать «окружающими», на самом деле находятся под определенным генетическим влиянием (Kendler & Baker, 2007), поэтому часто генетические и экологические влияния не являются независимыми источниками влияния. Это также затрудняет определение того, являются ли гены или окружающая среда возбудителем. Если, например, люди генетически предрасположены к поиску острых ощущений, и это делает их более склонными проводить время в барах (корреляция между генами и окружающей средой), и это увеличивает их риск проблем с алкоголем, являются ли предрасполагающие к поиску ощущений гены или гены, предрасполагающие к поиску ощущений? бар среда возбудитель? На самом деле вопрос спорный — они оба сыграли свою роль; гораздо информативнее попытаться понять пути риска, чем спрашивать, были ли решающим фактором гены или окружающая среда. Хотя этот обзор посвящен взаимодействию генов и окружающей среды, читателю важно знать, что это всего лишь один из процессов, посредством которого переплетаются генетические и экологические влияния. Кроме того, при изучении взаимодействия генов с окружающей средой необходимо принимать во внимание корреляцию между генами и окружающей средой, что снова упоминается ниже в этом обзоре. Также существуют отличные обзоры, посвященные природе и важности корреляции генов и окружающей среды (Kendler 2011).

Исследования на животных

Возможно, самый простой метод обнаружения взаимодействия генов и окружающей среды можно найти в экспериментах на животных: различные генетические штаммы животных могут быть помещены в различные среды для непосредственного тестирования взаимодействия генов и окружающей среды. Основное преимущество исследований на животных заключается в том, что воздействие окружающей среды можно сделать случайным для генотипа, что устраняет корреляцию между генами и окружающей средой и связанные с этим проблемы с интерпретацией. Наиболее часто цитируемым примером этого направления исследований является 19-е исследование Купера и Зубека.58, в котором крыс выборочно разводили для разных результатов в эксперименте по бегу по лабиринту (Cooper & Zubek, 1958). В стандартных условиях окружающей среды одна группа крыс стабильно выполняла задания с небольшим количеством ошибок («лабиринт яркий»), в то время как вторая группа совершала много ошибок («лабиринт скучный»). Затем этих селективно выведенных крыс помещали в различные условия окружающей среды: в обогащенные условия, в которых крыс выращивали в ярко окрашенных клетках с множеством подвижных объектов, или в ограниченные условия, в которых не было ни цветов, ни игрушек. Обогащенное состояние не влияло на сообразительных крыс в лабиринте, хотя существенно улучшало показатели у тупых крыс, так что различий между группами не было. И наоборот, ограничительная среда не влияла на производительность лабиринтных тупых крыс, но существенно снижала производительность лабиринтных умных крыс, снова не приводя к различиям между группами и демонстрируя мощное взаимодействие генов и окружающей среды. Серия экспериментов, проведенных Хендерсоном на инбредных линиях мышей, в которых манипулировали обогащением окружающей среды, также предоставляет доказательства взаимодействия генов и окружающей среды в некоторых поведенческих задачах (Henderson 19). 70, 1972). Эти исследования заложили основу для многих будущих исследований, которые в совокупности демонстрируют, что вариации окружающей среды могут иметь значительное различное влияние на результат в зависимости от генетической структуры животного (Wahlsten et al. 2003). Однако исследования на животных имеют свои ограничения. Эффекты взаимодействия генов и окружающей среды, обнаруженные в исследованиях на животных, по-прежнему связаны с проблемой масштаба (Mather & Jinks, 1982), что более подробно обсуждается далее в этом обзоре.

Исследования человека

Генетические модели традиционного поведения

Демонстрация взаимодействия генов и окружающей среды у людей была значительно сложнее, когда этические ограничения требуют от исследователей использования естественных экспериментов, чтобы воздействие окружающей среды не было случайным. Для демонстрации генетического влияния на поведение использовались три традиционных дизайна исследований: семейные исследования, исследования усыновления и исследования близнецов. Эти дизайны также использовались для обнаружения взаимодействия генов с окружающей средой, и каждый из них обсуждается по очереди.

Семейные исследования

Демонстрация того, что поведение агрегируется в семьях, является первым шагом в установлении генетической основы расстройства (Hewitt & Turner 1995). Уменьшение сходства с уменьшением степени родства подтверждает генетическое влияние на поведение (Gottesman 1991). Это необходимое, но недостаточное условие наследственности. Сходство между членами семьи обусловлено как общими генами, так и общей средой; семейные исследования не могут разделить эти два источника различий, чтобы определить, обусловлена ​​ли семейность генетическими причинами или общими причинами окружающей среды (Sherman et al. 19).97). Тем не менее, семейные исследования представляют собой мощный метод выявления взаимодействия генов с окружающей средой. Сравнивая детей из группы высокого риска, идентифицированных как таковые по наличию психопатологии у их родителей, с контрольной группой лиц из группы низкого риска, можно проверить влияние характеристик окружающей среды на людей с различным генетическим риском (Cannon et al. др. 1990). В исследовании высокого риска датских детей, матерей-шизофреников и контрольной группы, воспитание в специализированных учреждениях было связано с повышенным риском развития шизофрении только среди детей с генетической предрасположенностью (Cannon et al. 19).90). Когда эти субъекты были далее классифицированы по генетическому риску как имеющие одного или двух больных родителей, выявилась значительная взаимосвязь между степенью генетического риска и родовыми осложнениями в прогнозировании увеличения желудочка: связь между акушерскими осложнениями и увеличением желудочка была больше в группе лиц с один больной родитель по сравнению с контрольной группой, и еще больше в группе людей с двумя больными родителями (Cannon et al., 1993). Другое исследование также показало, что у лиц с высоким риском развития шизофрении акушерские осложнения были связаны с более ранней госпитализацией (Malaspina et al. 19).99).

Другой творческий метод использует естественный эксперимент семейной миграции для демонстрации взаимодействия генов и окружающей среды: предполагается, что высокий уровень шизофрении среди афро-карибских людей, эмигрировавших в Соединенное Королевство, является результатом взаимодействия генов и окружающей среды. Родители, братья и сестры афро-карибских пробандов в первом поколении подвержены риску шизофрении, подобному риску для белых людей в этом районе. Тем не менее, у братьев и сестер афро-карибских пробандов во втором поколении заметно повышена частота шизофрении, что позволяет предположить, что увеличение частоты шизофрении связано с взаимодействием между генетической предрасположенностью и стрессовыми факторами окружающей среды, с которыми сталкивается эта популяция (Malaspina et al. 19).99, Молдин и Готтесман, 1997). Хотя семейные исследования представляют собой мощную схему для демонстрации взаимодействия генов и окружающей среды, их полезность имеет ограничения. Исследования высокого риска очень дороги в проведении, потому что они требуют обследования людей в течение длительного периода времени. Кроме того, необходимо изучить большое количество лиц с высоким риском, чтобы получить достаточное количество людей, которые в конечном итоге пострадают, из-за низкого базового уровня большинства психических расстройств. Из-за этих ограничений существует несколько примеров исследований высокого риска.

Исследования по усыновлению

Исследования по усыновлению и близнецам могут прояснить, в какой степени сходство между членами семьи обусловлено общими генами по сравнению с общей средой. В своей простейшей форме исследования усыновления включают сравнение того, насколько усыновленные похожи на своих биологических родственников, с которыми у них общие гены, но не семейное окружение, и насколько усыновленные похожи на своих приемных родственников, с которыми у них общее семейное окружение, но не гены. Исследования усыновления сыграли ключевую роль в продвижении нашего понимания этиологии многих заболеваний и привлечении внимания к важности генетических факторов. Например, историческое исследование усыновления Хестона сыграло решающую роль в развенчании мифа о шизофреногенных матерях в пользу генетической передачи, объясняющей фамильярность шизофрении (Heston & Denney 19).67). Кроме того, исследования усыновления представляют собой мощный метод обнаружения взаимодействий генов и окружающей среды и были названы человеческим аналогом исследований штаммов за лечением животных (Plomin & Hershberger 1991). Генотип усыновленных детей определяется по их биологическим родителям, а окружающая среда измеряется в приемном доме. Людей, которые, как считается, подвержены генетическому риску заболевания, но воспитываются в приемных семьях с разной средой, сравнивают друг с другом и с контрольными усыновленными. Эта методология использовалась рядом исследовательских групп для документирования взаимодействия генов и окружающей среды при различных клинических расстройствах. усыновленных, которые также находились в неблагоприятном окружении, определяемом психопатологией, разводом или юридическими проблемами у приемных родителей (Cadoret et al. 19).96). В другом исследовании было обнаружено, что показатели депрессии и маниакальных симптомов выше у лиц с генетической предрасположенностью и более поздним возрастом усыновления (предполагая более скоротечное и стрессовое детство), чем у лиц только с генетической предрасположенностью (Cadoret et al., 1990). . В исследовании усыновления шведских мужчин легкая и тяжелая степень злоупотребления алкоголем были более распространены только среди мужчин, которые имели как генетическую предрасположенность, так и более неблагоприятные условия усыновления (Cloninger et al. , 1981). Финское исследование шизофрении в приемных семьях показало, что высокий генетический риск был связан с повышенным риском шизофренического расстройства мышления только в сочетании с коммуникативными отклонениями в приемной семье (Wahlberg et al. 19).97). Кроме того, у усыновленных был более высокий риск психологических расстройств, определяемых как невротизм, расстройства личности и психотизм, когда обстановка в приемной семье была нарушена (Tienari et al., 1990). Эти исследования показали, что генетическая предрасположенность к ряду психических расстройств взаимодействует с влиянием окружающей среды, что приводит к манифестации расстройства.

Однако исследования усыновления имеют ряд методологических ограничений. Приемные родители и биологические родители усыновленных часто не являются репрезентативными для населения в целом. Приемные родители, как правило, имеют социально-экономическое преимущество и имеют более низкий уровень психических проблем из-за обширных процедур скрининга, проводимых агентствами по усыновлению (Kendler 19). 93). Биологические родители усыновленных тоже нетипичны, но наоборот. Кроме того, выборочное размещение агентствами по усыновлению сбивает с толку четкое разделение между генетическими и экологическими эффектами, поскольку усыновленные и приемные родители сопоставляются по демографическим признакам, таким как раса и религия. Растущее число усыновлений также позволяет контактировать между биологическими родителями и приемными детьми, еще больше сбивая с толку традиционное генетическое и экологическое разделение, которое сделало исследования усыновления полезными для генетически информативных исследований. Наконец, более широкое использование противозачаточных средств делает усыновление все более редким (Martin et al. 19).97). Соответственно, эта исследовательская стратегия становится все более сложной, хотя ряд текущих исследований по внедрению продолжают вносить важный вклад в эту область (Leve et al., 2010; McGue et al., 1995, 1996).

Исследования близнецов

Близнецы предлагают несколько способов изучения взаимодействия генов и окружающей среды. Одним из таких методов является изучение монозиготных близнецов, воспитанных отдельно друг от друга (MZA). МЗА дают уникальную возможность изучить влияние различных сред на идентичные генотипы. В Шведском исследовании усыновления/близнецового исследования старения данные 99 пар MZA были проверены на взаимосвязь между детским воспитанием и взрослой личностью (Bergeman et al., 1988). Возникло несколько важных взаимодействий. В некоторых случаях окружающая среда оказывала более сильное влияние на людей, генетически предрасположенных к низкому уровню данного признака (на основе оценки близнецов). Например, люди с высоким уровнем экстраверсии проявляли эту черту независимо от окружающей среды; однако люди, предрасположенные к низкой экстраверсии, имели еще более низкие баллы в присутствии контролирующей семьи. Что касается других признаков, то окружающая среда оказывала большее влияние на людей, генетически предрасположенных к высокому уровню этого признака: люди, предрасположенные к импульсивности, были еще более импульсивными в конфликтной семейной среде; люди с низкой импульсивностью не пострадали. Наконец, некоторые среды влияли как на индивидуумов с высоким, так и с низким уровнем данного признака, но в противоположных направлениях: более вовлеченные семьи маскировали генетические различия между людьми, предрасположенными к высокому или низкому невротизму, но большее генетическое разнообразие проявлялось в менее контролирующих семьях.

Внедрение популяционных исследований близнецов, включение измеряемой среды в исследования близнецов и достижения в методах биометрического моделирования данных о близнецах сделали возможным изучение взаимодействия генов и окружающей среды в рамках классического исследования близнецов. Традиционные исследования близнецов включают сравнение монозиготных (MZ) и дизиготных (DZ) близнецов, воспитанных вместе. Близнецы MZ разделяют все свои генетические вариации, тогда как близнецы DZ имеют в среднем 50% общего генетического состава; однако оба типа близнецов — это братья и сестры одного возраста, живущие в одной семье. Это позволяет оценить наследуемость или долю изменчивости, приписываемую аддитивным генетическим эффектам, с помощью ( a ), удваивая разницу между корреляцией, обнаруженной между близнецами MZ, и корреляцией, обнаруженной между близнецами DZ, для количественных признаков, или ( b ), сравнивая коэффициенты соответствия между MZ и DZ, для качественных нарушений (McGue & Bouchard 1998). Подгонка биометрической модели позволила исследователям решать все более сложные исследовательские вопросы, позволяя статистически конкретизировать прогнозы, сделанные на основе различных гипотез, и сравнивать модели, проверяющие конкурирующие гипотезы. Путем моделирования данных от субъектов, которые меняются в зависимости от воздействия определенной среды, можно проверить, существует ли различное выражение генетических влияний в разных средах.

Ранние примеры взаимодействия генов и окружающей среды в моделях близнецов требовали «группирования» окружающей среды, чтобы соответствовать нескольким групповым моделям. Основная идея была проста: подогнать модели к данным для людей в среде 1 и среде 2 отдельно, а затем проверить, существуют ли значительные различия в важности генетических факторов и факторов окружающей среды в группах, используя базовые методы моделирования структурными уравнениями. В одном из первых примеров взаимодействия генов и окружающей среды данные из австралийского регистра близнецов использовались для проверки того, зависит ли относительная важность генетических эффектов на потребление алкоголя в зависимости от семейного положения, и действительно (Heath et al. 19).89). Отношения, подобные браку, уменьшили влияние генетических факторов на употребление алкоголя: среди младших выборок близнецов генетическая предрасположенность объясняла лишь вдвое меньше различий в употреблении алкоголя среди замужних женщин (31%), чем среди незамужних женщин (60%). Аналогичный эффект был обнаружен у взрослых близнецов: генетические эффекты объясняли менее 60% дисперсии у женатых респондентов, но более 76% у неженатых респондентов (Heath et al., 1989). В независимой выборке голландских близнецов религиозность также показала умеренные генетические и средовые влияния на инициацию употребления алкоголя у женщин (с незначительными тенденциями в том же направлении для мужчин): у женщин без религиозного воспитания генетические влияния составляли 40% разница в начале употребления алкоголя по сравнению с 0% среди религиозно воспитанных женщин. Общее влияние окружающей среды было гораздо более важным для религиозных женщин (Koopmans et al. 19).99). В данных нашей выборки финских близнецов, основанной на популяции, мы также обнаружили, что региональное проживание смягчает влияние генетики и окружающей среды на употребление алкоголя. Генетические эффекты играли большую роль в лонгитюдных моделях употребления алкоголя от позднего подросткового до раннего взросления среди людей, проживающих в городских условиях, тогда как общие экологические эффекты оказывали большее влияние в этом возрастном диапазоне среди людей в сельской местности (Rose et al. 2001). Когда у кого-то есть пары, диссонирующие по воздействию, также можно спросить о генетической корреляции между чертами, проявляющимися в разных средах.

Одно из очевидных ограничений моделирования взаимодействия генов и окружающей среды таким образом заключалось в том, что оно ограничивало исследование средами, попадающими в естественные группы (например, женатые/неженатые, городские/сельские), или вынуждало исследователей создавать группы на основе сред, которые на самом деле могут носить более непрерывный характер (например, религиозность). В первом расширении этой работы к квазинепрерывной модерации окружающей среды мы разработали модель, которая позволяла генетическим и экологическим влияниям изменяться в зависимости от непрерывного модератора окружающей среды, и использовали эту модель для отслеживания взаимодействия между городом и деревней, о котором сообщалось ранее. (Дик и др., 2001). Мы считали вероятным, что эффект умеренности в городской/сельской местности отражает совокупность различных действующих процессов. Соответственно, мы расширили анализ, чтобы включить более конкретную информацию об окружающей среде по соседству, используя собранную правительством информацию о конкретных муниципалитетах, в которых проживали близнецы (Dick et al. 2001). Мы обнаружили, что генетические влияния были сильнее в среде, характеризующейся более высокими темпами миграции в муниципалитет и из него; и наоборот, общие экологические влияния преобладали в местных сообществах, характеризующихся небольшой миграцией. Мы также обнаружили, что генетическая предрасположенность была сильнее в сообществах, состоящих из более высокого процента молодых людей, немного старше наших 18-летних финских близнецов, и в регионах, где продажи алкоголя были выше. Кроме того, величина генетической модерации, наблюдаемая в этих моделях, допускающих вариации в зависимости от квазинепрерывного модератора окружающей среды, была поразительной, с почти пятикратной разницей в величине генетических эффектов между экстремальными условиями окружающей среды в некоторых случаях.

Публикация статьи в следующем году (Purcell 2002), в которой были предложены простые сценарии для моделей непрерывного взаимодействия генов и окружающей среды с использованием наиболее широко используемой программы для анализа близнецов, Mx (Neale 2000), привела к всплеску статей, изучающих генетику. взаимодействие среды в близнецовой литературе. Эти сценарии также давали то преимущество, что могли учитывать корреляцию ген-среда в контексте взаимодействия ген-среда. Это было важным достижением, потому что предыдущие примеры взаимодействия генов и среды в моделях близнецов были ограничены средами, которые не демонстрировали признаков генетических эффектов, чтобы избежать смешения взаимодействия генов и среды с корреляцией генов и среды. Используя эти модели, мы продемонстрировали, что генетическое влияние на употребление психоактивных веществ подростками усиливается в среде с меньшим родительским контролем (Dick et al., 2007c) и в присутствии друзей, употребляющих психоактивные вещества (Dick et al. , 2007b). Подобные эффекты были продемонстрированы для более общего экстернализирующего поведения: генетическое влияние на антиобщественное поведение было выше в присутствии правонарушителей-ровесников (Button et al., 2007) и в среде, характеризующейся высоким уровнем родительского негатива (Feinberg et al., 2007), низкой родительской теплотой. (Feinberg et al. 2007) и строгой отцовской карательной дисциплине (Button et al. 2008). Кроме того, в расширении социально-региональных модерирующих эффектов, наблюдаемых при употреблении алкоголя в возрасте 18 лет, мы обнаружили параллельную смягчающую роль этих социально-региональных переменных в поведенческих проблемах в возрасте 14 лет у девочек в выборке более молодых финских близнецов. Генетические влияния приобрели большее значение в городских условиях, сообществах с большей миграцией и сообществах с более высоким процентом подростков немного старше.

Другие психологические результаты также дали значительные доказательства эффектов взаимодействия генов и окружающей среды в литературе о близнецах. Например, сообщалось о сдерживающем эффекте, аналогичном описанному выше при употреблении алкоголя, в отношении симптомов депрессии (Heath et al., 1998) у женщин. Отношения, подобные браку, уменьшали влияние генетической предрасположенности к симптомам депрессии, аналогично эффекту, обнаруженному при употреблении алкоголя: генетические факторы объясняли 29% дисперсии показателей депрессии среди замужних женщин и 42% вариации у молодых незамужних женщин. и 51% дисперсии у пожилых незамужних женщин (Heath et al. 19).98). Также было обнаружено, что жизненные события смягчают влияние факторов, влияющих на депрессию у женщин (Kendler et al., 1991). Генетические и/или общие влияния окружающей среды были значительно более важными во влиянии на депрессию в среде с высоким уровнем стресса, чем в среде с низким уровнем стресса, как определено медианным разделением в инвентаризации жизненных событий, хотя не было достаточной мощности, чтобы определить, является ли модерирующее влияние. влияние было на генетические или экологические эффекты.

Помимо простого накопления примеров сдерживания генетического влияния факторами окружающей среды, были предприняты попытки интегрировать эту работу в теоретические рамки, связанные с этиологией различных клинических состояний. Это очень важно, если наука хочет перейти от отдельных наблюдений к проверяемым широким теориям. В обзорной статье 2005 года Шанахана и Хофера предложены четыре процесса, с помощью которых социальный контекст может смягчить относительную важность генетических эффектов (Шанахан и Хофер, 2005). Окружающая среда может ( a ) запускать или ( b ) компенсировать генетическую предрасположенность, ( c ) контролировать проявление генетической предрасположенности или ( d ) усиливать генетическую предрасположенность (имеется в виду усиление «положительной» генетической предрасположенности). предрасположенности). Эти процессы не исключают друг друга и могут представлять разные концы континуума. Например, взаимодействие между генетической предрасположенностью и жизненными событиями может представлять собой ситуацию, при которой опыт жизненных событий запускает генетическую предрасположенность к депрессии. И наоборот, «защитная» среда, такая как брачные отношения и низкий уровень стресса, может смягчить или уменьшить влияние генетической предрасположенности к депрессивным проблемам. Во взаимодействие генов и окружающей среды, наблюдаемое при употреблении психоактивных веществ и антиобщественном поведении, вероятно, вовлечено множество различных процессов. Например, семейное окружение и употребление/правонарушение психоактивных веществ сверстниками, вероятно, представляют собой спектр риска или защиты, а крайне «бедное» окружение семьи/друзей может спровоцировать генетическую предрасположенность к употреблению психоактивных веществ и антиобщественному поведению, в то время как позитивные семейные и дружеские отношения может компенсировать генетическую предрасположенность к употреблению психоактивных веществ и антиобщественному поведению. Социальный контроль также представляется особенно важным процессом при употреблении психоактивных веществ, поскольку вполне вероятно, что нахождение в отношениях, близких к браку, и/или воспитание в условиях религиозного воспитания оказывает влияние на социальные нормы, которые ограничивают поведение и тем самым снижают генетическую предрасположенность к употреблению психоактивных веществ. Кроме того, доступность вещества также служит уровнем контроля над способностью выражать генетическую предрасположенность и, соответственно, степенью, в которой генетические влияния будут очевидны для исхода на уровне популяции. В убедительной иллюстрации этого эффекта Бордман и его коллеги использовали данные о близнецах из Национального исследования развития среднего возраста в США и обнаружили значительное снижение важности генетических влияний на людей, которые регулярно курят, после принятия законодательства, запрещающего курение в общественных местах (Boardman). и др., 2010).

Молекулярный анализ

Все анализы, обсуждавшиеся до сих пор, используют скрытые, неизмеряемые показатели генетического влияния для обнаружения возможного присутствия взаимодействия генов с окружающей средой. Во многом это связано с тем, что было возможно проверить наличие латентного генетического влияния у людей (путем сравнения корреляций между родственниками с разной степенью генетической общности) задолго до того, как молекулярная генетика предоставила методы, необходимые для выявления конкретных генов, влияющих на сложные психологические расстройства. Однако последние достижения сделали сбор дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и последующее генотипирование относительно дешевыми и простыми. Кроме того, публикация громких статей выдвинула взаимодействие генов и окружающей среды на передний план основной психологии. В паре статей, опубликованных в журнале Science в 2002 и 2003 годах соответственно, Каспи и его коллеги проанализировали данные проспективной лонгитюдной выборки когорты новорожденных из Новой Зеландии, за которой наблюдали с момента рождения до взрослой жизни. В статье 2002 года они сообщили, что функциональный полиморфизм в гене, кодирующем фермент, метаболизирующий нейротрансмиттеры, моноаминоксидазу А ( MAOA ) ослаблял эффект жестокого обращения: мужчины, несущие генотип, обуславливающий высокие уровни экспрессии MAOA , менее склонны к развитию антисоциальных проблем при жестоком обращении (Caspi et al. 2002). В статье 2003 года они сообщили, что функциональный полиморфизм в промоторной области гена переносчика серотонина ( 5-HTT ) смягчает влияние стрессовых жизненных событий на депрессию. Лица, несущие короткий аллель Полиморфизм промотора 5-HTT проявлял более выраженные депрессивные симптомы, диагностируемую депрессию и суицидальные наклонности в связи со стрессовыми жизненными событиями, чем у индивидуумов, гомозиготных по длинному аллелю (Caspi et al. 2003). Оба исследования показали, что генетические вариации могут снижать чувствительность людей к событиям окружающей среды. Эти исследования породили множество отчетов, направленных на воспроизведение или дальнейшее расширение и изучение результатов первоначальных работ, в результате чего за годы, прошедшие после первых публикаций, появилось огромное количество литературы, посвященной каждому описанному взаимодействию генов и окружающей среды (например, Edwards et al. 2009 г., Енох и др. 2010, Фраззетто и др. 2007, Ким-Коэн и др. 2006, Макдермотт и др. 2009, Пром-Уормли и др. 2009, Ванюков и др. 2007, Ведер и др. 2009). Подробное описание этих исследований выходит за рамки данного обзора; однако следует отметить публикацию в 2009 г. широко разрекламированного метаанализа взаимодействия между 5-HTT , стрессовыми жизненными событиями и риском депрессии, в котором был сделан вывод о том, что «нет доказательств того, что генотип переносчика серотонина сам по себе или во взаимодействии со стрессовыми жизненными событиями связано с повышенным риском депрессии только у мужчин, только у женщин или у обоих полов вместе взятых» (Risch et al., 2009).). Кроме того, авторы критиковали быстрое изучение взаимодействия генов с окружающей средой и значительные ресурсы, которые были выделены на это исследование. Статья вызвала значительную негативную реакцию на изучение взаимодействия генов с окружающей средой, и маятник, похоже, качнулся в другую сторону. Однако в недавнем обзоре Каспи и его коллег, озаглавленном «Генетическая чувствительность к окружающей среде: случай гена-транспортера серотонина и его значение для изучения сложных заболеваний и признаков», подчеркивается тот факт, что доказательства участия 5-HTT в чувствительности к стрессу получен по крайней мере в четырех различных типах исследований, включая наблюдательные исследования на людях, экспериментальные исследования в области неврологии, исследования на нечеловеческих приматах и ​​исследования мутаций 5-HTT на грызунах (Caspi et al. 2010). ). Кроме того, авторы провели различие между различными культурами оценки взаимодействия генов и окружающей среды: чисто статистический (не теоретический) подход, который полностью опирается на метаанализ (например, такой, как тот, который был проведен Risch et al. 2009).) по сравнению с подходом, основанным на конструктивной валидности (теоретическим), который ищет номологическую сеть конвергентных доказательств, таких как подход, который они использовали.

Вполне вероятно, что это различие также отражает различия в обучении и акцентах в разных областях. Самые передовые генетические стратегии в любой данный момент, хотя они резко и быстро изменились за последние несколько десятилетий, обычно включали атеоретические методы идентификации генов (Neale et al. 2008). Это было верно для ранних анализов сцепления, когда от 400 до 1000 маркеров сканировались по всему геному для поиска хромосомных областей, которые были общими для пораженных членов семьи, что позволяет предположить, что в этой области может быть ген, который таит в себе риск для конкретного изучаемого исхода. . Это позволило генетикам искать гены, не зная ничего о лежащей в их основе биологии, с идеями о том, что идентификация генов риска будет информативной в отношении этиологических процессов и что наше понимание биологии большинства психиатрических состояний ограничено. Хотя в настоящее время признано, что исследования сцепления были недостаточны для обнаружения генов с малым эффектом, таких как те, которые, как теперь считается, действуют в психиатрических условиях, этот атеоретический подход был сохранен в следующем поколении методов поиска генов, которые заменили сцепление — реализация полногеномные ассоциативные исследования (GWAS) (Cardon 2006). GWAS также имеет общую структуру сканирования маркеров, расположенных по всему геному, с целью обнаружения связи между генетическими маркерами и статусом заболевания; однако в GWAS анализируется более миллиона маркеров (или больше, на новейших генетических платформах). Следующим на горизонте методом является секвенирование, при котором секвенируются целые участки ДНК, чтобы узнать точную последовательность пар оснований для данной области (McKenna et al. 2010). От сцепления до секвенирования, общим для всех этих методов является атеоретическая основа для поиска генов, которая обязательно требует проведения очень большого количества тестов. Соответственно, в области генетики большое внимание уделяется поправке на множественное тестирование (van den Oord 2007). Кроме того, предполагаемая величина размера эффекта генетических вариантов, которые, как считается, влияют на сложные поведенческие результаты, постоянно смещалась в сторону уменьшения, поскольку исследования, которые были достаточно мощными для определения размеров эффекта, которые ранее считались разумными, не дали положительных результатов (Manolio et al. 2009).). GWAS заставил ученых поверить в то, что гены, влияющие на сложные поведенческие результаты, вероятно, имеют отношение шансов (OR) порядка 1,1. Это привело к необходимости невероятно больших размеров выборки, что потребовало метааналитических усилий GWAS с несколькими десятками тысяч субъектов (Landi et al. 2009, Lindgren et al. 2009).

Важно отметить растущее внимание генетиков к теме взаимодействия генов и окружающей среды (Engelman et al. 2009). Это, вероятно, частично отражает разочарование и трудности с идентификацией генов, влияющих на сложные психиатрические исходы. Было выдвинуто несколько гипотез в качестве возможных объяснений неспособности надежно обнаружить гены, участвующие в психиатрических исходах, включая генетическую модель, включающую гораздо больше генов, каждый из которых оказывает очень малое влияние, чем считалось ранее, и неспособность уделить должное внимание редким вариантам. , варианты числа копий и взаимодействие генов с окружающей средой (Манолио и др., 2009 г.).). Соответственно, взаимодействие генов и окружающей среды обсуждается гораздо больше в области поиска генов, чем в прошлые годы; однако эти дискуссии часто включают атеоретические подходы и сосредотачиваются на методах адекватного обнаружения взаимодействия генов с окружающей средой при наличии обширного множественного тестирования (Gauderman 2002, Gauderman et al. 2010). В работах Risch et al. (2009) и Caspi et al. (2010) о взаимодействии между 5-HTT , жизненным стрессом и депрессией подчеркивают концептуальные, теоретические и практические различия, которые продолжают существовать между областями генетики и психологии, связанные с идентификацией эффектов взаимодействия генов и окружающей среды.

Важным фактором при изучении взаимодействия генов и окружающей среды является характер или форма предполагаемого взаимодействия. иллюстрирует два основных типа взаимодействия. Одним из типов взаимодействия является веерообразное взаимодействие (). В этом типе взаимодействия влияние генотипа больше в одном контексте окружающей среды, чем в другом. Это тип взаимодействия, который предполагается в рамках схемы диатез-стресс, при которой генетические влияния становятся более очевидными, т. Е. Более тесно связаны с исходом в присутствии негативных условий окружающей среды. Связь генотипа с исходом снижена (или отсутствует) при отсутствии воздействия определенных условий окружающей среды. Литература, посвященная депрессии и жизненным событиям, может быть примером гипотетического веерообразного взаимодействия: когда встречаются жизненные стрессоры, генетически уязвимые люди более склонны к развитию депрессии, тогда как при отсутствии жизненных стрессоров эти люди могут быть менее склонны к депрессии. развить депрессию. По сути, только когда возникают неблагоприятные условия окружающей среды, гены «включаются в работу». Взаимодействия между генами и окружающей средой в области употребления психоактивных веществ подростками также предполагаются веерообразными, когда некоторые условия окружающей среды дадут больше возможностей для проявления генетической предрасположенности (допуская больше вариаций по генотипу, как в правой части), а другие условия окружающей среды будет осуществлять социальный контроль таким образом, чтобы обуздать генетическую экспрессию (Shanahan & Hofer 2005), что приведет к уменьшению генетической изменчивости (как на левой стороне). Анализ близнецов, дающий доказательства того, что генетические влияния более или менее важны в различных контекстах окружающей среды, обычно предполагает веерообразные взаимодействия. Изменения в общей наследуемости не обязательно диктуют, что какой-либо один конкретный ген восприимчивости будет работать параллельно; однако изменение наследуемости предполагает, что, по крайней мере, значительная часть вовлеченных генов (при условии, что многие гены имеют приблизительно равный и небольшой эффект) должны работать таким образом, чтобы можно было обнаружить разницу в наследуемости в зависимости от окружающей среды. Модель диатез-стресс в значительной степени была доминирующей моделью в психиатрии. Усилия по поиску генов были сосредоточены на поиске генов уязвимости, а взаимодействие генов и окружающей среды обсуждалось в контексте того, что эти генетические эффекты становятся более или менее важными в определенных условиях окружающей среды.

Открыть в отдельном окне

Различные типы взаимодействия генов со средой.

Совсем недавно Бельский и его коллеги предложили альтернативную схему — гипотезу дифференциальной восприимчивости, — согласно которой одни и те же люди, на которых негативная среда оказывает наибольшее неблагоприятное воздействие, могут также быть теми, кто с наибольшей вероятностью получит пользу от позитивной среды. Вместо поиска «генов уязвимости», влияющих на психиатрические и поведенческие последствия, они предлагают идею «генов пластичности» или генов, участвующих в реакции на условия окружающей среды (Belsky et al., 2009).). Бельский и его коллеги проанализировали литературу, касающуюся взаимодействий генов и окружающей среды, связанных с тремя широко изученными генами-кандидатами, MAOA , 5-HTT и DRD4 , и предположили, что результаты свидетельствуют о дифференциальной восприимчивости, связанной с этими генами (Belsky). и др., 2009). Их гипотеза тесно связана с концепцией биологической чувствительности к контексту (Ellis & Boyce, 2008). Идея биологической чувствительности к контексту уходит своими корнями в эволюционную биологию развития, согласно которой давление отбора должно благоприятствовать генотипам, которые поддерживают ряд фенотипов в ответ на условия окружающей среды, поскольку такая гибкость была бы полезна с точки зрения выживания вида. Однако биологическая чувствительность к контексту может иметь как положительные эффекты в более благоприятных условиях окружающей среды, так и негативные эффекты при наличии более негативных условий окружающей среды. Эта теория была наиболее полно разработана и обсуждена в контексте реактивности на стресс (Boyce & Ellis, 2005), где было продемонстрировано, что высокореактивные дети демонстрируют непропорциональные показатели заболеваемости, когда вырастают в неблагоприятных условиях, но особенно низкие показатели, когда они растут в условиях низких температур. — стресс, очень благоприятная среда (Эллис и др., 2005). В этих исследованиях высокая реактивность определялась реакцией на различные лабораторные испытания, и авторы отметили, что лежащие в основе клеточные механизмы, вызывающие такие реакции, в настоящее время неизвестны, хотя генетические факторы, вероятно, играют определенную роль (Ellis & Boyce 2008).

Хотя веерообразные и перекрестные взаимодействия теоретически различны, на практике их довольно трудно отличить. Глядя на , можно представить себе несколько «вариаций на тему» ​​как для веерных, так и для перекрестных взаимодействий. В целом для веерообразного взаимодействия будет присутствовать основной эффект генотипа, а также основной эффект среды. В веерообразном взаимодействии, показанном на рис. , главный эффект генотипа проявляется в обеих крайних точках окружающей среды; просто он намного сильнее в среде 2 (крайняя правая часть графика) по сравнению со средой-2 (крайняя левая часть). Но можно представить себе веерообразное взаимодействие, в котором не было бы генотипического эффекта в одной крайности (например, линии сходятся к одному и тому же среднему фенотипу в среде-2). Кроме того, веерообразные взаимодействия могут различаться по наклону линий для каждого генотипа, что указывает на то, насколько среда модифицирует генетические эффекты. В перекрестном взаимодействии, показанном на рисунке, линии пересекаются в среде 0 (т. е. посередине). Но перекрестные взаимодействия могут варьироваться в зависимости от местоположения кроссовера. Возможно, что кроссинговер происходит только в экстремальных условиях окружающей среды. Как отмечалось ранее, кроссинговер генотипических групп у Caspi et al. публикации взаимодействий между 5-HTT , жизненные события и депрессия (Caspi et al. 2003), а между MAOA жестокое обращение и антиобщественное поведение (Caspi et al. 2002) происходили на крайне низких уровнях экологических мер, а степень кроссинговера была довольно скромной. Скорее форма взаимодействий (и то, как взаимодействия были концептуализированы в статьях) были в значительной степени веерообразными, в результате чего определенные генотипические группы демонстрировали более сильную связь с результатом в зависимости от стрессора окружающей среды. Кроме того, в обоих случаях генетическая изменчивость была намного больше при одном экстремальном состоянии окружающей среды, чем при другом, а не была примерно одинаковой на обоих концах распределения (но с генотипическими эффектами в противоположных направлениях), как в случае перекрестного эффекта, показанного на рис. . В целом предполагается, что основные эффекты генотипа не будут обнаруживаться при перекрестных взаимодействиях, а на самом деле это будет зависеть от частоты различных уровней среды. Это также относится к веерообразным взаимодействиям, но в меньшей степени. Обратите внимание, что пересечение, изображенное на рисунке, указывает на основное влияние окружающей среды. Однако и здесь можно представить себе слишком существенную вариацию. Например, если пересечение приняло форму, показанную на рисунке, при примерно равном распределении уровней среды, вы не обнаружили бы главного эффекта для генотипа или среды. Взаимодействия такого рода считаются относительно редкими.

Оценка относительной важности или частоты существования каждого типа взаимодействия усложняется тем фактом, что существует гораздо больше возможностей для обнаружения перекрестных взаимодействий, чем веерообразных взаимодействий. Зная, что большинство наших генетических исследований, вероятно, недостаточно мощные, мы ожидаем, что преобладание перекрестных эффектов будет обнаружено по сравнению с веерообразными эффектами исключительно в качестве статистического артефакта. Кроме того, даже когда наблюдается перекрестный эффект, соображения мощности могут затруднить определение того, является ли он «настоящим». Например, наблюдаемое в наших данных взаимодействие между геном CHRM2 , родительский мониторинг и экстернализирующее поведение подростков дали устойчивые доказательства взаимодействия генов и окружающей среды с пересечением наблюдаемых линий регрессии (как на рис. ). Однако средние различия по генотипу не были значимыми на обоих концах континуума окружающей среды, поэтому неясно, отражало ли пересечение истинную дифференциальную восприимчивость или просто переподгонку данных по уровням окружающей среды, содержащим большинство наблюдений, что способствовало пересечение линий регрессии на одном экстремуме окружающей среды (Dick et al. 2011). Более крупные исследования будут иметь большую силу для проведения этих различий; однако существует неприятный парадокс, заключающийся в том, что образцы с наибольшей глубиной фенотипической информации, позволяющие проводить более сложные тесты на риск, связанный с конкретными генами, обычно имеют гораздо меньшие размеры выборки из-за компромисса, необходимого для сбора богатой фенотипической информации. Это важный вопрос для исследований взаимодействия генов и окружающей среды в целом: большинство из них были недостаточно мощными, и это вызывает опасения по поводу вероятности того, что обнаруженные эффекты являются действительно положительными. Существует несколько свободно доступных программ для оценки мощности (Gauderman 2002, Purcell et al. 2003), и крайне важно, чтобы документы, сообщающие об эффектах взаимодействия генов и окружающей среды (или их отсутствии), включали информацию о мощности их выборки для интерпретации. результаты, достижения.

Другим широко обсуждаемым вопросом является вопрос о том, следует ли исследовать взаимодействие генов и окружающей среды только при обнаружении основных эффектов генотипа. Возможно, неудивительно, что именно этот подход чаще всего отстаивают статистические генетики (Risch et al. 2009), и он был рекомендован консорциумом Psychiatric GWAS (Psychiatr. GWAS Consort. Steer. Comm. 2008). Однако эта стратегия может препятствовать обнаружению эффектов перекрестного взаимодействия, а также взаимодействий ген-среда, которые происходят в присутствии относительно низкочастотных сред. Кроме того, если генетические эффекты зависят от воздействия окружающей среды, основные эффекты генотипа могут различаться в разных образцах, то есть генетический эффект может быть обнаружен в одном образце и не воспроизводится в другом, если образцы различаются по воздействию окружающей среды.

Еще одна проблема, связанная с обнаружением и интерпретацией эффектов взаимодействия генов и окружающей среды, связана с диапазоном изучаемых сред. Например, если мы предположим, что пять уровней окружающей среды, показанные на рис., представляют собой истинный полный спектр существующих сред, если конкретное исследование включало только индивидуумов из сред 0–2, можно было бы заключить, что существует веерообразный генотип. взаимодействие с окружающей средой. Бельский и его коллеги (2009) предположили, что это может быть особенно проблематичным в психиатрической литературе, потому что только в редких исключениях (Bakermans-Kranenburg & van Ijzendoorn, 2006, Taylor et al., 2006) окружающая среда включает как положительные, так и отрицательные стороны спектра. Скорее, отсутствие факторов стресса в окружающей среде обычно представляет собой «нижний» уровень среды, например, отсутствие жизненных факторов стресса (Caspi et al., 2003) или отсутствие жестокого обращения (Caspi et al., 2002). Это может привести людей к заключению, что существует веерообразное взаимодействие, потому что они по существу не в состоянии измерить среды -2 и -1, которые представляют положительный конец континуума окружающей среды. Глядя на , можно представить себе ряд других неверных выводов, которые можно было бы сделать о характере эффектов взаимодействия генов со средой в результате ограниченного круга экологических мероприятий. Например, в , измерение людей из окружающей среды от -2 до 0 привело бы к выводу, что генетические эффекты играют более важную роль при более низких уровнях воздействия окружающей среды. Измерение людей из среды от 0 до 2 может привести к выводу, что генетические эффекты играют более важную роль при более высоких уровнях воздействия одной и той же переменной среды. В , если измерение людей было ограничено средами -2 и -1, в зависимости от размера выборки, может быть недостаточно мощности для обнаружения отклонения от чисто аддитивной генетической модели, например, наклон генотипических линий может существенно не отличаться.

Важно также отметить, что существует не только несколько сценариев, которые привели бы к неверным выводам о природе эффекта взаимодействия генов со средой, но также существуют сценарии, которые привели бы к выводу о том, что взаимодействие генов со средой существует, когда на самом деле его нет. Некоторые из них подробно описаны в отрезвляющей статье моего коллеги Линдона Ивза, в которой довольно часто обнаруживались существенные доказательства взаимодействия генов с окружающей средой с использованием стандартных методов регрессии, когда смоделированные данные отражали строго аддитивные модели (Eaves 2006). Это было особенно проблематично при использовании логистической регрессии, когда результатом был дихотомический диагноз. Проблема еще больше усугубилась, когда были проанализированы отобранные образцы.

Дополнительная сложность с оценкой взаимодействия генов и окружающей среды в психологии заключается в том, что часто наши экологические показатели не имеют абсолютных шкал измерения. Например, какова «реальная» метрика для измерения таких конструктов, как связь между родителями и детьми, жестокое обращение или стресс? Это становится критическим, потому что веерообразные взаимодействия очень чувствительны к масштабированию. Часто преобразование баллов по шкале приводит к исчезновению взаимодействия. Что это значит, если необработанная переменная показывает взаимодействие, а логарифмическое преобразование оценок шкалы — нет? Взаимодействие реально? Является ли одна метрика для измерения окружающей среды лучшим отражением «реальной» природы окружающей среды, чем другая? Многие среды, представляющие интерес для психологов, не имеют истинных показателей, таких как те, которые существуют для таких показателей, как рост, вес или другие физиологические переменные. Это проблема для изучения взаимодействия генов с окружающей средой. Это становится еще более проблематичным, если учесть, что логистическая регрессия — это метод, обычно используемый для проверки взаимодействий генов и окружающей среды с дихотомическими исходами статуса заболевания. Логистическая регрессия включает логарифмическое преобразование вероятности быть затронутым. По определению это меняет характер связи между моделируемыми переменными. Это усугубляет проблемы, связанные с тем, что взаимодействия генов и окружающей среды зависят от масштаба.

При изучении взаимодействия генов с окружающей средой остается актуальным вопрос: как среда «проникает под кожу»? Другими словами, каковы биологические процессы, с помощью которых воздействие факторов окружающей среды может повлиять на результат? Эпигенетика является одним из механизмов-кандидатов. Существуют превосходные недавние обзоры по этой теме (Meaney 2010, Zhang & Meaney 2010), и я привожу здесь краткий обзор. Однако важно отметить, что, хотя эпигенетика все чаще обсуждается в контексте взаимодействия генов и окружающей среды, она не имеет прямого отношения к взаимодействию генов и окружающей среды в статистическом смысле, как это было выделено ранее в этом обзоре. То есть эпигенетические процессы, вероятно, говорят нам кое-что о биологических механизмах, посредством которых окружающая среда может влиять на экспрессию генов и воздействовать на поведение, но они неинформативны с точки зрения различия между аддитивными и интерактивными эффектами окружающей среды.

Несмотря на вариабельность определения этого термина, эпигенетика обычно относится к модификациям генома, не связанным с изменением последовательности нуклеотидов. Чтобы понять эту концепцию, давайте немного вспомним основы генетики. На экспрессию гена влияют факторы транскрипции, которые связываются со специфическими последовательностями ДНК. Именно посредством связывания факторов транскрипции гены могут быть включены или выключены. Эпигенетические механизмы включают изменения в том, насколько легко транскрипционные факторы могут получить доступ к ДНК. Известно, что существует несколько различных типов эпигенетических изменений, которые включают различные типы химических изменений, которые могут регулировать транскрипцию ДНК. Одним из эпигенетических процессов, влияющих на связывание транскрипции, является метилирование ДНК. Метилирование ДНК включает добавление метильной группы (CH 3 ) на цитозин (одну из четырех пар оснований, составляющих ДНК). Это приводит к молчанию генов, поскольку метилированная ДНК препятствует связыванию факторов транскрипции. Второй важный регуляторный механизм связан с конфигурацией ДНК. ДНК оборачивается вокруг кластеров гистоновых белков, образуя нуклеосомы. Вместе нуклеосомы ДНК и гистона организованы в хроматин. Когда хроматин плотно конденсирован, факторам транскрипции трудно достичь ДНК, и ген замолкает. Напротив, когда хроматин открыт, ген может быть активирован и экспрессирован. Соответственно, модификации гистоновых белков, формирующих ядро ​​нуклеосомы, могут влиять на инициацию транскрипции, влияя на то, насколько легко факторы транскрипции могут получить доступ к ДНК и связать их с соответствующей последовательностью.

Давно известно, что существуют эпигенетические модификации генома. Например, все клетки в организме имеют одну и ту же ДНК; соответственно, должен существовать механизм, посредством которого в клетках печени активны другие гены, чем, например, в клетках головного мозга. Процесс клеточной специализации включает молчание определенных частей генома способом, специфичным для каждой клетки. Метилирование ДНК представляет собой известный механизм, участвующий в специализации клеток. Другой хорошо известный пример метилирования ДНК включает Х-инактивацию у самок. Поскольку женщины несут две копии Х-хромосомы, одна из них должна быть инактивирована. Молчание одной копии Х-хромосомы связано с метилированием ДНК. Геномный импринтинг — еще один давно установленный принцип, который, как известно, включает метилирование ДНК. При геномном импринтинге экспрессия специфических генов определяется исходным родителем. Например, копия гена, унаследованная от матери, молчат, а копия, унаследованная от отца, активна (или наоборот). Молчаливая копия неактивна из-за процессов, связанных с метилированием ДНК. Все эти изменения включают эпигенетические процессы, параллельные тем, которые в настоящее время привлекают так много внимания. Однако разница в том, что все эти известные эпигенетические модификации (специализация клеток, инактивация X, геномный импринтинг) происходят на ранних стадиях развития и являются стабильными. Открытие того, что эпигенетические модификации продолжают происходить в ходе развития и могут быть обратимыми и более динамичными, представляет собой серьезный сдвиг парадигмы в нашем понимании регуляции экспрессии генов окружающей средой.

Исследования на животных дали убедительные доказательства того, что ранние манипуляции с окружающей средой могут быть связаны с долгосрочными последствиями, которые сохраняются во взрослом возрасте. Например, известно, что материнское вылизывание и уход за крысами оказывает долгосрочное влияние на реакцию на стресс и когнитивные способности у их потомства (Champagne et al. 2008, Meaney 2010). Кроме того, серия исследований, проведенных на макаках, показывает, что условия раннего воспитания могут привести к долгосрочному усилению агрессии, более реактивной реакции на стресс, изменению функционирования нейротрансмиттеров и структурным изменениям мозга (Stevens et al. 2009).). Эти результаты параллельны исследованиям на людях, которые предполагают, что ранний жизненный опыт может иметь долгосрочные последствия для развития ребенка (Loman & Gunnar 2010). Элегантная работа на животных моделях предполагает, что в эти ассоциации могут быть вовлечены эпигенетические изменения (Meaney 2010, Zhang & Meaney 2010).

Оценка эпигенетических изменений у человека является более сложной задачей, поскольку эпигенетические метки могут быть тканеспецифичными. Доступ к ткани головного мозга человека ограничен посмертными исследованиями донорского мозга, которые, как правило, являются уникальными и нерепрезентативными образцами и должны интерпретироваться в контексте этих ограничений. Тем не менее, недавнее исследование образцов человеческого мозга из Suicide Brain Bank в Квебеке обнаружило доказательства повышенного метилирования ДНК экзона 19.0163 F в образцах гиппокампа жертв самоубийств по сравнению с контролем, но только если самоубийство сопровождалось жестоким обращением в детстве (McGowan et al. 2009). Важно отметить, что это соответствует эпигенетическим изменениям, первоначально наблюдаемым в мозге крысы в ​​ортологе этого локуса. Еще одним доказательством, указывающим на наличие эпигенетических изменений у людей, является наблюдение увеличения несоответствия эпигенетических меток у MZ-близнецов с течением времени. Это важно, потому что близнецы MZ имеют идентичные генотипы, и, следовательно, различия между ними объясняются влиянием окружающей среды. В исследовании Fraga et al. (2005) было обнаружено, что близнецы MZ эпигенетически неразличимы в первые годы жизни, но более старшие близнецы MZ демонстрировали значительные различия в своих эпигенетических профилях. Эти данные свидетельствуют о том, что эпигенетические изменения могут быть механизмом, с помощью которого влияние окружающей среды способствует различиям в результатах, наблюдаемым для различных психологических черт, представляющих интерес, между генетически идентичными людьми.

Вышеуказанные исследования дополняют растущий объем литературы, демонстрирующей различия в экспрессии генов у людей в зависимости от воздействия окружающей среды. В одном из первых исследований, посвященных анализу взаимосвязи между социальными факторами и экспрессией генов человека, сравнивались здоровые пожилые люди, которые различались по степени своей социальной связи с другими (Cole et al., 2007). Используя профили экспрессии, полученные из клеток крови, был идентифицирован ряд генов, которые демонстрировали систематически разные уровни экспрессии у людей, которые сообщали о чувстве одиночества и отдаленности от других. Интересно, что эти эффекты были сконцентрированы среди генов, участвующих в иммунном ответе. Результаты обеспечивают биологический механизм, который может объяснить, почему социально изолированные люди проявляют повышенную уязвимость к болезням и болезням, связанным с иммунной функцией. Важно отметить, что они демонстрируют, что наши социальные миры могут оказывать биологически значимое влияние на экспрессию генов у людей (более подробный обзор см. в Cole 2009).).

В этом обзоре предпринята попытка представить обзор изучения взаимодействия генов и окружающей среды, начиная с ранних исследований на животных, документирующих взаимодействие генов и окружающей среды, до демонстрации подобных эффектов в семьях, усыновлениях и исследованиях близнецов. Успехи в моделировании близнецов и относительная легкость, с которой теперь можно моделировать взаимодействие генов и окружающей среды, привели к значительному увеличению числа исследований близнецов, подтверждающих изменение важности генетического влияния в различных контекстах окружающей среды. В настоящее время имеется широко распространенная документация об эффектах взаимодействия генов и окружающей среды при многих клинических расстройствах (Thapar et al. 2007). Эти результаты привели к более интегрированным этиологическим моделям развития клинических исходов. Кроме того, поскольку в настоящее время сбор ДНК и проведение генотипирования относительно просты и недороги, произошел всплеск исследований, проверяющих взаимодействие генов и окружающей среды с конкретными генами-кандидатами. Психологи включили генетические компоненты в свои исследования, а генетики, которые сосредоточены на поиске генов, теперь обращают внимание на окружающую среду беспрецедентным образом. Однако теперь, когда первоначальное волнение, связанное с взаимодействием генов и окружающей среды, начало спадать, становится очевидным ряд проблем, связанных с изучением взаимодействия генов и окружающей среды. К ним относятся трудности с интерпретацией эффектов взаимодействия (или их отсутствие) из-за проблем, связанных с измерением и масштабированием окружающей среды, а также статистические проблемы, связанные с моделированием взаимодействий генов и окружающей среды и характером их эффектов.

Итак, куда нам двигаться дальше? Люди, которые вскочили на побеждающую сторону на выборах взаимодействия генов и окружающей среды, теперь обнаруживают, что изучение этого процесса сложнее, чем казалось сначала. Но есть веские основания полагать, что взаимодействие генов с окружающей средой является очень важным процессом в развитии клинических расстройств. Так что вместо того, чтобы покидать корабль, я бы посоветовал нам как полю действовать с большей осторожностью. Я заканчиваю некоторыми мыслями о том, как мы можем двигаться вперед таким образом.

Знание – сила

Как учат каждого студента, зачисленного на факультет психологии 101, простое информирование человека о чем-то (например, о его участии в психологическом исследовании) может изменить поведение. Мы надеемся, что более широкое признание проблем, связанных с изучением взаимодействий генов и окружающей среды, как указано выше, приведет к более вдумчивым и тщательным оценкам предполагаемых эффектов взаимодействия генов и окружающей среды. Изучение взаимодействий ген-среда не так просто, как подставить генотип и среду в уравнение регрессии и посмотреть, дает ли член взаимодействия p < 0,05. Ученые, проводящие исследования взаимодействия генов и окружающей среды, и рецензенты статей, оценивающих эффекты взаимодействия генов и окружающей среды, должны быть хорошо осведомлены об этих проблемах, чтобы можно было провести должную осмотрительность для оценки эффектов взаимодействия, которые обнаружены (или нет) в данном образце.

Используйте то, что мы уже знаем из литературы о близнецах и литературе по развитию

Было высказано предположение, что в эпоху молекулярной генетики исследования близнецов больше не нужны. Аргумент состоит в том, что теперь, когда мы можем напрямую измерять генотипы, больше нет необходимости делать выводы о генетическом влиянии. Тем не менее, исследования латентного генетического влияния (как следует из исследований семьи, усыновления и близнецов) и исследования измеренных генотипов на самом деле дают очень разную информацию и имеют дополняющие друг друга сильные и слабые стороны, как это было хорошо рассмотрено моим коллегой Кеннетом Кендлером в предыдущих статьях ( Кендлер 2005, 2010). Информация о совокупном генетическом риске, полученная в результате исследований близнецов, дает нам представление об общей картине. По сути, это спутниковый снимок, дающий обзор общего ландшафта. С другой стороны, молекулярная генетика предлагает такой уровень детализации лежащей в основе биологии, которого не могут дать исследования близнецов. Соответствующей метафорой может быть фотограф на земле, который фотографирует отдельные камни и деревья. Но на этом уровне детализации теряется информация об общей картине.

Возможно, из-за агрегированного характера генетического влияния, изученного в дизайне близнецов, результаты исследований близнецов имеют гораздо лучшую запись репликации, чем результаты исследований ассоциации конкретных генов-кандидатов. Наследуемость клинических расстройств в разных популяциях удивительно постоянна, и эффекты взаимодействия генов с окружающей средой также дали стабильные результаты (например, (Legrand et al., 2007, Rose et al., 2001). Это не относится к усилиям по поиску генов, где общеизвестно, что повторение основных эффектов было затруднительным (например, Lind et al., 2009, Ван и др. 2004) и взаимодействия генов с окружающей средой (Caspi et al. 2003, Risch et al. 2009).

Параллельно тому, как данные исследований близнецов о наследственности для данного исхода использовались для обоснования поиска конкретных генов, участвующих в этом исходе, данные исследований близнецов о взаимодействии генов и окружающей среды могут также использоваться для разработки гипотез для проверки генотипов. взаимодействия с окружающей средой, связанные с определенными, идентифицированными генами. Изменение общей наследуемости в контексте окружающей среды не обязательно диктует, что какой-либо один конкретный ген восприимчивости будет работать параллельно; однако изменение наследуемости предполагает, что, по крайней мере, значительная часть вовлеченных генов (при условии, что многие гены имеют приблизительно равный и небольшой эффект) должны работать таким образом, чтобы можно было обнаружить разницу в наследуемости в зависимости от окружающей среды. В этом смысле вы нагружаете кости, когда тестируете специфические эффекты взаимодействия генов-кандидатов с окружающей средой на среде, которая, как уже было показано, снижает общую важность генетических влияний на этот результат. Это стратегия, которую мы использовали для дальнейшей характеристики риска, связанного с генами, связанными с алкогольной зависимостью, в совместном исследовании генетики алкоголизма. На основе наших исследований близнецов, предполагающих, что генетическое влияние на употребление психоактивных веществ подростками смягчается родительским контролем (Dick et al. 2007c) и употреблением психоактивных веществ сверстниками (Dick et al. 2007a), мы проверили модерацию ассоциации GABRA2 (Edenberg et al. 2004) и CHRM2 (Wang et al. 2004) как функция родительского контроля и антиобщественного поведения группы сверстников соответственно. Мы обнаружили доказательства эффектов взаимодействия генов и окружающей среды в направлении, предсказанном исследованиями близнецов, а именно, генетические эффекты усиливались в условиях более низкого родительского контроля (Dick et al. , 2009) и более высокого уровня антисоциального поведения в группе сверстников (Latendresse et al., 2010). .

Исследования близнецов — не единственное место, откуда можно вывести гипотезы о влиянии окружающей среды, которое может смягчить генетические эффекты. В литературе по развитию содержится множество исследований, демонстрирующих различное влияние окружающей среды на детей с разным темпераментом и/или с разным семейным анамнезом. Поскольку и темперамент, и семейный анамнез предоставляют информацию о генетической предрасположенности ребенка, эти виды взаимодействий также могут служить отправной точкой для разработки гипотез об эффектах взаимодействия генов и окружающей среды, связанных с конкретными генами. В дополнение к свидетельствам о близнецах, предполагающим, что родительский контроль снижает важность генетических эффектов, многочисленные исследования в литературе по развитию предполагают важность этой конструкции для смягчения связей между ранним темпераментом/семейным анамнезом и последующим развитием проблем с поведением ребенка. Например, Бейтс и его коллеги обнаружили, что в двух независимых выборках трудный детский темперамент был связан с последующим развитием экстернализирующего поведения, но только в контексте более низкого родительского контроля (Бейтс и др. 19).98). Кроме того, Молина и его коллеги обнаружили, что плотность семейного анамнеза алкоголизма связана с развитием проблем с поведением у детей, но только в контексте плохого воспитания (мера, которая включала снижение родительского контроля) (Molina et al. 2010). Оба эти исследования обнаружили, что связь между предрасполагающими факторами (оба из которых, как известно, по крайней мере частично отражают генетическое влияние) и поведенческими проблемами ребенка сильнее проявляются в условиях более низкого родительского контроля. родительский контроль. Они дают убедительное обоснование для изучения родительского контроля как модератора эффектов, связанных с конкретными генами-кандидатами, участвующими в употреблении психоактивных веществ и экстернализирующем поведении, эффект, который в настоящее время продемонстрирован в отношении GABRA2 (Дик и др. , 2009).

Статистика не заменяет критического мышления

Один из основных выводов этого обзора заключается в том, что интерпретировать результаты исследований взаимодействия генов и окружающей среды непросто. Существуют веские причины, по которым «настоящие» эффекты взаимодействия генов и окружающей среды могут быть не обнаружены, почему результаты могут различаться в разных исследованиях или почему наша статистика может предоставить «значительные доказательства» взаимодействия генов и окружающей среды, хотя на самом деле их не существует. Некритичный подсчет того, воспроизводятся или нет определенные эффекты взаимодействия генов с окружающей средой, без учета таких вопросов, как измерение результата, измерение окружающей среды, используемая статистика, стратегия выборки и размер выборки, несомненно, приведет к смешанным результатам. результаты для любого данного эффекта взаимодействия генов и окружающей среды в литературе. Статистика, такая как мета-анализ, стала очень популярной в генетике, в основном из-за признания невероятно больших размеров выборки, которые потребуются для выявления генов с малым эффектом. Методы метаанализа особенно подходят в этой области, где генотипические данные могут быть стандартизированы для разных исследований, а результаты часто измеряются с использованием стандартизированных оценок (например, диагнозы DSM, оцениваемые в структурированных клинических интервью). Однако в области взаимодействий генов и окружающей среды, где исследования часто имеют очень разные планы и цели, некоторые из которых включают явную попытку исследовать границы первоначально описанных взаимодействий генов и окружающей среды, мета-анализы не должны проводиться без особого внимания. к этим вопросам.

Играйте в песочнице

Исследования взаимодействия генов и окружающей среды по своей сути являются междисциплинарными; он находится на стыке генетики и психологии. Однако эта перспектива не была принята в той мере, в какой она могла бы быть и (на мой взгляд) должна быть принята для проведения действительно хороших исследований в этой области. Большая часть исследований взаимодействия генов и окружающей среды в психологии была ограничена «обычными подозреваемыми» — предположительно функциональными полиморфизмами в MAOA 9. 0014, , 5-HTT, , , DRD4, и некоторые другие (Бельский и др., 2009). Однако доказательства того, что эти полиморфизмы действительно функциональны, часто неоднозначны (Cirulli & Goldstein 2007). Кроме того, в области генетики мы никогда не стали бы тестировать один маркер в гене, чтобы делать выводы о релевантности этого гена в данном генотипе. Скорее, с данными из проекта генома человека и проекта HapMap мы теперь знаем кое-что о структуре большинства генов в геноме человека (Манолио и др., 2008). Кроме того, существует множество полиморфных маркеров, доступных для большинства представляющих интерес генов. Возможно, что несколько участков в гене могут иметь различные формы, которые приводят к различной функции этого гена, что способствует различной восприимчивости к результату (McClellan & King 2010). Сегодня было бы почти невозможно опубликовать статью в журнале по генетике, не упомянув об охвате гена набором генотипированных маркеров (Pettersson et al. 2009).).

Например, аллель Taq1A, первоначально считавшийся геном DRD2 , описан в обширной литературе, в которой сообщается об ассоциации с рядом фенотипов, связанных с употреблением психоактивных веществ, курением и множеством других связанных фенотипов. к импульсивности (Dick et al. 2007d, Noble 2000). показывает снимок экрана с выходными данными программы Haploview (Barrett et al. 2005), иллюстрирующий структуру неравновесия по сцеплению (LD) хромосомной области, окружающей ген DRD2 . Вверху рисунка показано положение пары оснований хромосомного региона, указанное в килобазах, чтобы дать представление о масштабе. Непосредственно под треугольниками указаны SNP, которые были генотипированы в образцах, на которых основаны данные Haploview. SNP, выделенный зеленым цветом, представляет собой маркер, обычно называемый DRD2 Taq1A. Под SNP перечислены гены региона. Длина линии отражает длину гена. Можно заметить, что аллель Taq1A на самом деле расположена в маленьком гене рядом с DRD2 , вызываемый ANKK1 . Он не расположен в DRD2 , несмотря на большое количество литературы, в которой утверждается, что DRD2 участвует во множестве различных представляющих интерес фенотипов на основе генотипирования по этому маркеру. Под генами находится график LD, где затенение указывает на степень корреляции между маркерами (показаны здесь как маленькие штриховые метки в верхней части рисунка) при измерении D’ (Hedrick & Kumar 2001), с более темным красным затенением, указывающим на более высокую степень корреляции. корреляции; синее или белое затенение указывает на то, что маркеры не связаны или не коррелированы. Что выделяется, так это блочная корреляционная структура, дающая перевернутые красные треугольники, которые указывают на группы SNP, где существует высокая LD в этой группе SNP и низкая LD с окружающими SNP, расположенными за пределами блока. Эта блочная структура наблюдается по всему геному (Gabriel et al. 2002). Знание модели корреляции имеет решающее значение для выбора маркеров и интерпретации результатов генетической ассоциации. Например, DRD2 занимает как минимум два блока на рисунке. Если бы в разных исследованиях генотипировали SNP из разных блоков, они могли бы прийти к разным выводам о том, был ли DRD2 «связан» с исходом, в зависимости от местоположения выбранного ими маркера и от того, где находился фактически связанный SNP. Кроме того, также обратите внимание, что блок LD, содержащий Taq1A, охватывает гены DRD2 , ANKK1 и TTC12 . Это очень затрудняет определение того, какой ген действительно важен для наблюдаемой ассоциации. Более обширное генотипирование по этим генам и другому гену, расположенному очень близко в регионе, NCAM1 предположил, что связь с фенотипами употребления психоактивных веществ распространяется на несколько генов в этой области (Dick et al. 2007d, Gelernter et al. 2006, Yang et al. 2008). Это подчеркивает необходимость понимания структуры генома для оценки роли предполагаемых представляющих интерес генов.

Открыть в отдельном окне

Снимок экрана из Haploview (Barrett et al. 2005), показывающий структуру неравновесного сцепления, окружающую ген DRD2 .

Точно так же, как психологи уделяют пристальное внимание измерению интересующих их результатов и потенциальных релевантных факторов окружающей среды, необходимо соблюдать осторожность при характеристике представляющих интерес генов. Генетические исследования, проводимые психологами, должны быть того же калибра, что и исследования, проводимые в других областях генетики, и они должны идти в ногу с быстрыми достижениями в этой области. В противном случае его не будут воспринимать всерьез. Это не означает, что все психологи должны быть «искателями генов» или выполнять GWAS. Но это означает, что любой, кто занимается такого рода исследованиями, должен понимать сложности изучения генетики и быть в курсе последних достижений в области генетики. Из-за быстрых темпов, с которыми развивается область генетики, необходимо иметь сотрудников, которые более тесно связаны с миром генетики и / или (для молодого поколения психологов, интересующихся этой областью) для получения целенаправленной подготовки в области генетики, в идеале через постдокторскую подготовку. Приблизительно 25 000 генов в геноме человека, тысячи опубликованных статей о генетической ассоциации и публикации GWAS каждый день, я не могу поверить, что горстка обычных подозреваемых является единственными генами, представляющими интерес для клинических результатов. Поскольку крупномасштабные исследования по поиску генов продолжают сообщать об ассоциациях с новыми интересующими генами, эти гены также заслуживают дальнейшего изучения психологами, чтобы определить, как связанный с ними риск может быть изменен факторами окружающей среды.

Мост между психологией и генетикой не улица с односторонним движением. Хотя психологам есть чему поучиться у генетиков, они также могут многое предложить. По мере того, как генетики проявляли интерес к включению информации об окружающей среде в генетические исследования, они были виновны в использовании экологических показателей, которые психологи, занимающиеся тщательной характеристикой этих конструкций, сочли бы наивными. В значительной части крупномасштабной работы по идентификации генов на сегодняшний день преобладают исследования бинарных диагностических результатов. Хотя использование бинарных диагнозов дает преимущество стандартизированных, надежных оценок в разных исследованиях и местах, есть основания полагать, что эти фенотипы не идеальны для поиска генов. Психологи имеют долгую историю тщательного измерения фенотипа и изучения промежуточных фенотипов и механистических процессов. Применение этих навыков в области генетики имеет большие перспективы как для помощи в идентификации генов, так и для описания рисков, связанных с идентифицированными генами. Однако это обещание будет признано только тогда, когда психологи и генетики будут работать в тесном сотрудничестве друг с другом, будут терпеливы друг к другу в отношении различий в обучении и идеологии и будут уважать относительный вклад, который каждая область может внести в изучение взаимодействия генов и окружающей среды.

РЕЗЮМЕ

  1. Взаимодействие генов и окружающей среды относится к явлению, при котором действие генов зависит от среды или влияние среды зависит от генотипа. В настоящее время широко документированы эффекты взаимодействия генов и окружающей среды при многих клинических расстройствах, что приводит к более интегрированным этиологическим моделям развития клинических исходов.

  2. Исследования близнецов, семьи и усыновления предоставляют методы для изучения взаимодействия генов и окружающей среды с латентным моделированием генетических эффектов, что означает, что гены не измеряются напрямую, а скорее предполагается генетическое влияние на основе корреляций среди родственников. Достижения в технологии генотипирования способствовали распространению исследований, проверяющих взаимодействие генов и окружающей среды с конкретными измеряемыми генами. Каждая из этих конструкций имеет свои сильные стороны и ограничения.

  3. Два типа взаимодействия генов со средой наиболее подробно обсуждались в литературе: веерообразные взаимодействия, при которых влияние генотипа больше в одном контексте среды, чем в другом; и перекрестные взаимодействия, при которых одни и те же люди, на которых негативная среда оказывает наибольшее неблагоприятное воздействие, могут также быть теми, кто, скорее всего, получит пользу от позитивной среды. Различие между этими типами взаимодействий создает ряд проблем.

  4. Диапазон изучаемых сред и отсутствие точной метрики для многих представляющих интерес экологических показателей создают трудности для изучения взаимодействия генов и окружающей среды. Проблемы, связанные с мощностью, а также использование логистической регрессии и выборочных образцов, еще больше усложняют изучение взаимодействий генов и окружающей среды. Этим вопросам не уделялось должного внимания многими исследователями в этой области.

  5. Эпигенетические процессы могут рассказать нам кое-что о биологических механизмах, с помощью которых окружающая среда может влиять на экспрессию генов и влиять на поведение. Растущий объем литературы, демонстрирующий различия в экспрессии генов у людей в зависимости от опыта окружающей среды, демонстрирует, что наши социальные миры могут оказывать биологически значимое влияние на экспрессию генов у людей.

  6. Большая часть текущей работы по взаимодействию генов и окружающей среды не использует преимущества состояния науки в области генетики или психологии; продвижение этой области исследований потребует тесного сотрудничества между психологами и генетиками.

Эта рукопись была подготовлена ​​при поддержке AA15416 и K02AA018755 из Национального института злоупотребления алкоголем и алкоголизма. Автор также признателен доктору Кеннету Кендлеру за полезные комментарии к более ранней версии этой рукописи.

Ген единица наследственности; a stretch of DNA that codes for a protein
GxE geneenvironment interaction
Epigenetics modifications to the genome that do not involve a change in nucleotide sequence
Heritability the proportion of total phenotypic дисперсия, которая может быть объяснена генетическими факторами
MZ monozygotic
DZ dizygotic
DNA deoxyribonucleic acid
Polymorphism a location in a gene that comes in multiple forms
Allele natural variation in the genetic sequence; может быть изменением одного нуклеотида или более длинных участков ДНК
GWAS полногеномное ассоциативное исследование
ОШ отношение шансов
фенотип наблюдаемый результат исследования; может быть проявлением как генетических факторов, так и/или факторов окружающей среды
Хромосома единый фрагмент спиральной ДНК, содержащий множество генов, регуляторных элементов и других последовательностей нуклеотидов не знает о каких-либо аффилированных лицах, членстве, финансировании или финансовых активах, которые могут быть восприняты как влияющие на объективность этого обзора.

  • Бейкерманс-Краненбург М.Ю., ван Айзендорн М.Х. Взаимодействие гена и окружающей среды рецептора допамина D4 (DRD4) и наблюдаемая материнская нечувствительность предсказывают экстернализирующее поведение у дошкольников. Дев Психобиолог. 2006;48(5):406–9. [PubMed] [Google Scholar]
  • Barrett JC, Fry B, Maller J, Daly MJ. Haploview: анализ и визуализация карт LD и гаплотипов. Биоинформатика. 2005; 21: 263–65. [PubMed] [Google Scholar]
  • Бейтс Дж. Э., Петтит Г. С., Додж К. А., Ридж Б. Взаимодействие темпераментного сопротивления контролю и ограничительного воспитания в развитии экстернализирующего поведения. Дев Психология. 1998;34:982–95. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Бельский Дж., Джонассен С., Плюсс М., Стэнтон М., Брамметт Б., Уильямс Р. Гены уязвимости или гены пластичности? Мол Психиатрия. 2009;14(8):746–54. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Bergeman CS, Plomin R, McClearn GE, Pedersen NL, Friberg LT. Взаимодействие генотипа и среды в развитии личности: разлученные близнецы. Психологическое старение. 1988; 3: 399–406. [PubMed] [Google Scholar]
  • Boardman JD, Blalock CL, Pampel FC. Тенденции генетического влияния на курение. J Health Soc Behav. 2010;51:108–23. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Бойс В.Т., Эллис Б.Дж. Биологическая чувствительность к контексту: I. Эволюционно-эволюционная теория происхождения и функций стрессовой реактивности. Дев психопат. 2005;17(2):271–301. [PubMed] [Google Scholar]
  • Button TM, Corley RP, Rhee SH, Hewitt JK, Young SE, Stallings MC. Делинквентная принадлежность к сверстникам и проблемы с поведением: исследование близнецов. J Abnorm Psychol. 2007;116(3):554–64. [PubMed] [Google Scholar]
  • Button TM, Lau JY, Maughan B, Eley TC. Родительская карательная дисциплина, негативные жизненные события и взаимодействие генов и окружающей среды в развитии экстернализирующего поведения. Психомед. 2008;38(1):29–39. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Cadoret RJ, Troughton E, Merchant LM, Whitters A. Психосоциальные события в раннем возрасте и аффективные симптомы у взрослых. Роббинс и Раттер 1990. 1990:300–13. [Google Scholar]
  • Cadoret RJ, Winokur G, Langbehn D, Troughton E, Yates WR, Stewart MA. Болезнь спектра депрессии, I: роль взаимодействия генов и окружающей среды. Am J Психиатрия. 1996; 153:892–99. [PubMed] [Google Scholar]
  • Кэннон Т.Д., Медник С.А., Парнас Дж. Два пути к шизофрении у детей из групп риска. Роббинс и Раттер. 1990:314–27. [Google Scholar]
  • Кэннон Т.Д., Медник С.А., Парнас Дж., Шульсингер Ф., Престхольм Дж., Вестергаард А. Аномалии развития головного мозга у потомства матерей-шизофреников. I Вклад генетических и перинатальных факторов. Арх генерал психиатрия. 1993; 50: 551–64. [PubMed] [Google Scholar]
  • Cardon LR. Генетика. Доставка новых генов болезней. Наука. 2006; 314 (5804): 1403–5. [PubMed] [Google Scholar]
  • Caspi A, Hariri AR, Holmes A, Uher R, Moffitt TE. Генетическая чувствительность к окружающей среде: случай гена переносчика серотонина и его значение для изучения сложных заболеваний и признаков. Am J Психиатрия. 2010;167(5):509–27. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Caspi A, McClay J, Moffitt TE, Mill J, Martin J, et al. Роль генотипа в цикле насилия у детей, подвергшихся жестокому обращению. Наука. 2002; 297:851–54. [PubMed] [Google Scholar]
  • Caspi A, Sugden K, Moffitt TE, Taylor A, Craig IW, et al. Влияние жизненного стресса на депрессию: модерация полиморфизмом в гене 5-HTT . Наука. 2003; 301:386–89. [PubMed] [Google Scholar]
  • Champagne DL, Bagot RC, van HF, Ramakers G, Meaney MJ и др. Материнская забота и пластичность гиппокампа: свидетельство зависимой от опыта структурной пластичности, измененного синаптического функционирования и дифференциальной реакции на глюкокортикоиды и стресс. Дж. Нейроски. 2008;28(23):6037–45. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Цирулли Э. Т., Гольдштейн Д.Б. Анализы in vitro не могут предсказать эффекты регуляторных полиморфизмов in vivo. Хум Мол Жене. 2007; 16(16):1931–39. [PubMed] [Google Scholar]
  • Cloninger CR, Bohman M, Sigvardsson S. Наследование злоупотребления алкоголем: перекрестный анализ усыновленных мужчин. Арх генерал психиатрия. 1981; 38: 861–68. [PubMed] [Google Scholar]
  • Cole SW. Социальная регуляция экспрессии генов человека. Curr Dir Psychol Sci. 2009;18:132–37. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Коул С.В., Хоукли Л.С., Аревало Дж.М., Сун С.И., Роуз Р.М., Качиоппо Дж.Т. Социальная регуляция экспрессии генов в лейкоцитах человека. Геном биол. 2007;8(9):R189. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Cooper RM, Zubek JP. Влияние обогащенной и ограниченной ранней среды на способность к обучению умных и тупых крыс. Может ли J Psychol. 1958; 12: 159–64. [PubMed] [Google Scholar]
  • Dick DM, Latendresse SJ, Lansford JE, Budde J, Goate A и др. Роль GABRA2 по траекториям экстернализирующего поведения в процессе развития и свидетельств сдерживания родительским контролем. Арх генерал психиатрия. 2009; 66: 649–57. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Dick DM, Meyers JL, Latendresse SJ, Creemers HE, Lansford JE и др. CHRM2 , родительский контроль и экстернализирующее поведение подростков: свидетельство взаимодействия генов и окружающей среды. Психологические науки. 2011 В печати. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Dick DM, Pagan JL, Holliday C, Viken R, Pulkkinen L, et al. Гендерные различия во влиянии друзей на употребление алкоголя подростками: генетическое эпидемиологическое исследование. Алкоголь Clin Exp Res. 2007а; 31:2012–19. [PubMed] [Google Scholar]
  • Дик Д.М., Пэган Дж.Л., Викен Р., Перселл С., Каприо Дж. и др. Изменение влияния окружающей среды на употребление психоактивных веществ в процессе развития. Твин Рес Хам Генет. 2007b;10(2):315–26. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Дик Д.М., Роуз Р.Дж., Викен Р.Дж., Каприо Дж., Коскенвуо М. Изучение взаимодействия генов и окружающей среды: социально-региональная модерация употребления алкоголя. J Abnorm Psychol. 2001; 110: 625–32. [PubMed] [Google Scholar]
  • Дик Д.М., Викен Р., Перселл С., Каприо Дж., Пулккинен Л., Роуз Р.Дж. Родительский контроль снижает важность генетического и экологического влияния на курение подростков. J Abnorm Psychol. 2007c; 116(1):213–18. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Дик Д.М., Ван Дж., Планкетт Дж., Алиев Ф., Хинрихс А.Л. и соавт. Анализ семейных ассоциаций фенотипов алкогольной зависимости через DRD2 и соседний ген ANKK1. Алкоголь Clin Exp Res. 2007d; 31:1645–53. [PubMed] [Google Scholar]
  • Eaves LJ. Взаимодействие генотипа и среды в психопатологии: факт или артефакт? Твин Рес Хам Генет. 2006;9(1):1–8. [PubMed] [Google Scholar]
  • Edenberg HJ, Dick DM, Xuei X, Tian H, Almasy L, et al. Изменения в GABRA2, кодирующем субъединицу α2 рецептора GABA-A, связаны с алкогольной зависимостью и колебаниями мозга. Am J Hum Genet. 2004; 74: 705–14. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Эдвардс А.С., Додж К.А., Латендресс С.Дж., Лэнсфорд Дж.Е., Бейтс Дж. и др. MAOA uVNTR и ранняя физическая дисциплина взаимодействуют, чтобы влиять на делинквентное поведение. J Детская психологическая психиатрия. 2010;51(6):679–87. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Ellis BJ, Boyce WT. Биологическая чувствительность к контексту. Curr Dir Psychol Sci. 2008;17(3):183–87. [Google Scholar]
  • Эллис Б.Дж., Эссекс М.Дж., Бойс В.Т. Биологическая чувствительность к контексту: II. Эмпирические исследования эволюционно-развивающей теории. Дев психопат. 2005;17(2):303–28. [PubMed] [Академия Google]
  • Engelman CD, Baurley JW, Chiu YF, Joubert BR, Lewinger JP, et al. Обнаружение взаимодействий генов и окружающей среды в данных полногеномной ассоциации. Генетический эпидемиол. 2009; 33 (Приложение 1): S68–73. [Статья бесплатно PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Enoch MA, Steer CD, Newman TK, Gibson N, Goldman D. Стресс в раннем возрасте, MAOA и взаимодействие генов и окружающей среды предсказывают поведенческую расторможенность у детей. Гены Мозг Поведение. 2010;9(1):65–74. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Фейнберг М.Е., Баттон Т.М., Нейдерхайзер Дж.М., Рейсс Д., Хетерингтон Э.М. Антисоциальное поведение родителей и подростков и депрессия: свидетельство взаимодействия генотипа и родительской среды. Арх генерал психиатрия. 2007;64(4):457–65. [PubMed] [Google Scholar]
  • Fraga MF, Ballestar E, Paz MF, Ropero S, Setien F и др. Эпигенетические различия возникают в течение жизни монозиготных близнецов. Proc Natl Acad Sci USA. 2005;102(30):10604–9. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Frazzetto G, Di LG, Carola V, Proietti L, Sokolowska E, et al. Ранняя травма и повышенный риск физической агрессии во взрослом возрасте: сдерживающая роль генотипа MAOA . ПЛОС Один. 2007;2(5):e486. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Габриэль С.Б., Шаффнер С.Ф., Нгуен Х., Мур Дж.М., Рой Дж. и др. Структура блоков гаплотипов в геноме человека. Наука. 2002;296(5576):2225–29. [PubMed] [Google Scholar]
  • Gauderman WJ. Требования к размеру выборки для согласованных исследований взаимодействия генов и окружающей среды методом случай-контроль. Стат мед. 2002; 21:35–50. [PubMed] [Академия Google]
  • Gauderman WJ, Thomas DC, Murcray CE, Conti D, Li D, Lewinger JP. Эффективное полногеномное ассоциативное тестирование взаимодействия генов и окружающей среды в трио случай-родитель. Am J Эпидемиол. 2010;172(1):116–22. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Gelernter J, Yu Y, Weiss R, Brady K, Panhuysen C, et al. Гаплотип, охватывающий TTC12 и ANKK1, окруженный локусами DRD2 и NCAM1, тесно связан с никотиновой зависимостью в двух разных популяциях американцев. Хум Мол Жене. 2006;15:3498–507. [PubMed] [Google Scholar]
  • Готтесман II. Генезис шизофрении: истоки безумия. Нью-Йорк: Фримен; 1991. [Google Scholar]
  • Heath AC, Eaves LJ, Martin NG. Взаимодействие семейного положения и генетического риска симптомов депрессии. Твин Рез. 1998;1(3):119–22. [PubMed] [Google Scholar]
  • Heath AC, Jardine R, Martin NG. Интерактивное влияние генотипа и социальной среды на употребление алкоголя у близнецов женского пола. Джей Стад Алкоголь. 1989; 50: 38–48. [PubMed] [Академия Google]
  • Хедрик П., Кумар С. Мутация и неравновесие по сцеплению в мтДНК человека. Eur J Hum Genet. 2001; 9: 969–72. [PubMed] [Google Scholar]
  • Henderson ND. Генетическое влияние на поведение мышей можно скрыть при выращивании в лаборатории. J Comp Physiol Psychol. 1970; 72: 505–11. [PubMed] [Google Scholar]
  • Henderson ND. Относительное влияние среды раннего выращивания и генотипа на обучение различению домашних мышей. J Comp Physiol Psychol. 1972; 79: 243–53. [PubMed] [Академия Google]
  • Heston LL, Denney D. Взаимодействие между ранним жизненным опытом и биологическими факторами при шизофрении. В: Розенталь Д., Кети С.С., редакторы. Передача шизофрении. Оксфорд: Пергамон; 1967. стр. 363–76. [Google Scholar]
  • Хьюитт Дж.К., Тернер Дж.Р. Поведенческие генетические подходы в поведенческой медицине: введение. В: Тернер Дж. Р., Кардон Л. Р., Хьюитт Дж. К., редакторы. Поведенческие генетические подходы в поведенческой медицине. Нью-Йорк: Пленум; 1995. С. 3–16. [Академия Google]
  • Кендлер К.С. Близнецовые исследования психических заболеваний: текущее состояние и будущие направления. Арх генерал психиатрия. 1993; 50: 905–15. [PubMed] [Google Scholar]
  • Кендлер К.С. Психиатрическая генетика: методологическая критика. Am J Психиатрия. 2005; 162:3–11. [PubMed] [Google Scholar]
  • Кендлер К.С. Концептуальный обзор взаимодействия генов и окружающей среды и корреляции в контексте развития. В: Кендлер К.С., Джеффи С., Ромер Д., редакторы. Динамический геном и психическое здоровье. Нью-Йорк: Оксфордский ун-т. Нажимать; 2011. В печати. [Академия Google]
  • Кендлер К.С., Бейкер Дж.Х. Генетические влияния на показатели окружающей среды: систематический обзор. Психомед. 2007; 37: 615–26. [PubMed] [Google Scholar]
  • Кендлер К.С., Ивз Л.Дж. Модели совместного влияния генотипа и окружающей среды на предрасположенность к психическим заболеваниям. Am J Психиатрия. 1986; 143: 279–89. [PubMed] [Google Scholar]
  • Kendler KS, Neale MC, Heath AC, Kessler RC, Eaves LJ. Жизненные события и депрессивные симптомы: перспектива исследования близнецов. В: McGuffin P, Murray R, редакторы. Новая генетика психических заболеваний. Оксфорд: Баттерворт-Хайнеманн; 1991. стр. 146–64. [Google Scholar]
  • Кендлер К.С., Нил М.С., Кесслер Р., Хит А., Ивз Л. Двойное исследование недавних жизненных событий и трудностей. Арх генерал психиатрия. 1993; 50: 789–96. [PubMed] [Google Scholar]
  • Kim-Cohen J, Caspi A, Taylor A, Williams B, Newcombe R, et al. MAOA , жестокое обращение и взаимодействие генов и окружающей среды, предсказывающие психическое здоровье детей: новые данные и метаанализ. Мол Психиатрия. 2006;11(10):903–13. [PubMed] [Google Scholar]
  • Купманс Дж.Р., Слуцке В.С., ван Баал Г.К., Бумсма Д.И. Влияние религии на начало употребления алкоголя: свидетельство взаимодействия генотипа X с окружающей средой. Поведение Жене. 1999;29(6):445–53. [PubMed] [Google Scholar]
  • Landi MT, Chatterjee N, Yu K, Goldin LR, Goldstein AM, et al. Полногеномное исследование ассоциации рака легкого идентифицирует область хромосомы 5p15, связанную с риском развития аденокарциномы. Am J Hum Genet. 2009;85(5):679–91. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Latendresse SJ, Bates J, Goodnight JA, Dodge KA, Lansford JE и др. Дифференциальная восприимчивость подростков к экстернализирующим траекториям: изучение взаимодействия между CHRM2 и антиобщественное поведение группы сверстников. Детский Дев. 2010 г.: 10.1111/j.1467-8624.2010.01517.x. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
  • Legrand LN, Keyes M, McGue M, Iacono WG, Krueger RF. Сельская среда снижает генетическое влияние на употребление психоактивных веществ подростками и поведение, нарушающее правила. Психомед. 2008;38(9):1341–50. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Лев Л.Д., Нейдерхайзер Дж.М., Скарамелла Л.В., Рейсс Д. Исследование раннего роста и развития: использование предполагаемого дизайна усыновления для изучения взаимодействия генотип-среда. Поведение Жене. 2010;40:306–14. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Линд П.А., Лучано М., Хоран М.А., Мариони Р.Е., Райт М.Дж. и др. Отсутствие связи между генетическими вариациями холинергического мускаринового рецептора 2 (CHRM2) и когнитивными способностями в трех независимых выборках. Поведение Жене. 2009;39(5):513–23. [PubMed] [Google Scholar]
  • Lindgren CM, Heid IM, Randall JC, Lamina C, Steinthorsdottir V, et al. Мета-анализ геномного сканирования ассоциаций идентифицирует три локуса, влияющих на ожирение и распределение жира. Генетика PLoS. 2009;5(6):e1000508. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Ломан М.М., Гуннар М.Р. Ранний опыт и развитие стрессовой реактивности и регуляции у детей. Neurosci Biobehav Rev. 2010;34(6):867–76. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Malaspina D, Sohler NL, Susser ES. Взаимодействие генов и пренатальных воздействий при шизофрении. В: Susser ES, Brown AS, Gorman JM, редакторы. Пренатальные воздействия при шизофрении. Вашингтон, округ Колумбия: Am. психиатр. Нажимать; 1999. С. 35–59. [Google Scholar]
  • Манолио Т.А., Брукс Л.Д., Коллинз Ф.С. Сбор данных HapMap о генетике распространенных заболеваний. Джей Клин Инвест. 2008;118(5):1590–605. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Manolio TA, Collins FS, Cox NJ, Goldstein DB, Hindorff LA, et al. Выявление недостающей наследственности сложных заболеваний. Природа. 2009; 461(7265):747–53. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Martin N, Boomsma D, Machin G. Двусторонняя атака на сложные признаки. Нат Жене. 1997; 17: 387–92. [PubMed] [Google Scholar]
  • Мазер К., Джинкс Дж. Биометрическая генетика. Лондон: Чепмен и Холл; 1982. [Google Scholar]
  • Макклеллан Дж., Кинг М.С. Генетическая гетерогенность болезней человека. Клетка. 2010;141(2):210–17. [PubMed] [Google Scholar]
  • McDermott R, Tingley D, Cowden J, Frazzetto G, Johnson DD. Ген моноаминоксидазы А ( MAOA ) предсказывает поведенческую агрессию после провокации. Proc Natl Acad Sci USA. 2009;106(7):2118–23. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • McGowan PO, Sasaki A, D’Alessio AC, Dymov S, Labonte B, et al. Эпигенетическая регуляция глюкокортикоидного рецептора в мозге человека связана с жестоким обращением в детстве. Нат Нейроски. 2009 г.;12(3):342–48. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • McGue M, Bouchard TJ, Jr Генетическое и экологическое влияние на различия в поведении человека. Annu Rev Neurosci. 1998; 21:1–24. [PubMed] [Google Scholar]
  • МакГью М. , Шарма А., Бенсон П. Влияние родителей, братьев и сестер на употребление и злоупотребление алкоголем подростками: данные когорты усыновителей в США. Джей Стад Алкоголь. 1995; 57:8–18. [PubMed] [Google Scholar]
  • МакГью М., Шарма А., Бенсон П. Влияние общего воспитания на адаптацию подростков: данные когорты усыновителей в США. Дев Психология. 1996;32(6):604–13. [Google Scholar]
  • McKenna AH, Hanna M, Banks E, Sivachenko A, Cibulskis K, et al. Набор инструментов для анализа генома: платформа MapReduce для анализа данных секвенирования ДНК нового поколения. Геном Res. 2010;20(9):1297–303. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Meaney MJ. Эпигенетика и биологическое определение взаимодействия генов с окружающей средой. Детский Дев. 2010;81(1):41–79. [PubMed] [Google Scholar]
  • Молдин С.О., Готтесман И.И. Под вопросом: гены, опыт и случайность при шизофрении — позиционирование в 21 веке. Шизофр Булл. 1997;23:547–61. [PubMed] [Google Scholar]
  • Молина Б. С.Г., Донован Дж.Э., Белендюк К.А. Семейная нагрузка на алкоголизм и поведение потомства: опосредующие и смягчающие влияния. Алкоголь Clin Exp Res. 2010;34(11):1972–84. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Neale BM, Ferreira MAR, Medland SE, Posthuma D. Статистическая генетика: картирование генов посредством сцепления и ассоциации. Нью-Йорк: Тейлор и Фрэнсис; 2008. [Google Scholar]
  • Neale MC. Использование Mx для анализа ассоциации и сцепления. Генескрин. 2000; 1:107–11. [Академия Google]
  • Благородный EP. Ген DRD2 при психических и неврологических расстройствах и его фенотипах. Фармакогенетика. 2000; 1: 309–33. [PubMed] [Google Scholar]
  • Pettersson FH, Anderson CA, Clarke GM, Barrett JC, Cardon LR, et al. Выбор маркеров для исследований генетической ассоциации случай-контроль. Нат Проток. 2009;4(5):743–52. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Plomin R, DeFries JC, Loehlin JC. Генотип-средовое взаимодействие и корреляция в анализе поведения человека. Психологический бык. 1977;84:309–22. [PubMed] [Google Scholar]
  • Пломин Р., Хершбергер С. Взаимодействие генотипа и окружающей среды. В: Wachs TD, Plomin R, редакторы. Концептуализация и измерение взаимодействия организма с окружающей средой. Вашингтон, округ Колумбия: Am. Психол. доцент; 1991. С. 29–43. [Google Scholar]
  • Prom-Wormley EC, Eaves LJ, Foley DL, Gardner CO, Archer KJ, et al. Моноаминоксидаза А и невзгоды детства как факторы риска расстройств поведения у женщин. Психомед. 2009;39(4):579–90. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Психиатр. Консорт ГВАС. Рулить. Комм. Основа для интерпретации полногеномных ассоциативных исследований психических расстройств. Мол Психиатрия. 2008; 14:10–17. [PubMed] [Google Scholar]
  • Перселл С. Модели компонентов дисперсии для взаимодействия генов и окружающей среды в анализе близнецов. Твин Рез. 2002; 5: 554–71. [PubMed] [Google Scholar]
  • Purcell S, Black SS, Sham PC. Калькулятор генетической мощности: дизайн исследований генетического картирования сцепления и ассоциации сложных признаков. Биоинформатика. 2003;19: 149–50. [PubMed] [Google Scholar]
  • Risch N, Herrell R, Lehner T, Liang KY, Eaves L, et al. Взаимодействие между геном переносчика серотонина (5-HTTLPR), стрессовыми жизненными событиями и риском депрессии: метаанализ. ДЖАМА. 2009;301(23):2462–71. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Робинс Л.Н., Раттер М., редакторы. Прямые и окольные пути из детства во взрослую жизнь. Лондон: Кембриджский ун-т. Нажимать; 1990. [Google Scholar]
  • Роуз Р.Дж., Дик Д.М., Викен Р.Дж., Каприо Дж. Взаимодействие генов и окружающей среды в моделях употребления алкоголя подростками: региональное проживание смягчает лонгитюдное влияние на употребление алкоголя. Алкоголь Clin Exp Res. 2001; 25: 637–43. [PubMed] [Академия Google]
  • Скарр С., Маккартни К. Как люди создают свою собственную среду: теория влияния генотипа на окружающую среду. Детский Дев. 1983; 54: 424–35. [PubMed] [Google Scholar]
  • Shanahan MJ, Hofer SM. Социальный контекст во взаимодействиях генов и окружающей среды: ретроспектива и перспектива. J Gerontol B Psychol Sci Soc Sci. 2005; 60 (Спецификация 1): 65–76. [PubMed] [Google Scholar]
  • Sherman SL, DeFries JC, Gottesman II, Loehlin JC, Meyer JM, et al. Последние разработки в генетике поведения человека: прошлые достижения и будущие направления. Am J Hum Genet. 1997;60:1265–75. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Stevens HE, Leckman JF, Coplan JD, Suomi SJ. Риск и устойчивость: раннее манипулирование социальным опытом макак и стойкие поведенческие и нейрофизиологические результаты. J Am Acad Детская подростковая психиатрия. 2009;48(2):114–27. [PubMed] [Google Scholar]
  • Taylor SE, Way BM, Welch WT, Hilmert CJ, Lehman BJ, Eisenberger NI. Раннее семейное окружение, текущие невзгоды, полиморфизм промотора транспортера серотонина и депрессивная симптоматика. Биол психиатрия. 2006;60(7):671–76. [PubMed] [Академия Google]
  • Thapar A, Harold G, Rice F, Langley K, O’Donovan M. Вклад взаимодействия генов и окружающей среды в психопатологию. Дев психопат. 2007;19(4):989–1004. [PubMed] [Google Scholar]
  • Tienari P, Lahti I, Sorri A, Naarala M, Moring J, et al. Усыновленное потомство шизофреников и контрольной группы: финское исследование шизофрении в приемных семьях. Робинс и Раттер 1990. 1990: 365–79. [Google Scholar]
  • Ван Ден Орд Э.Дж. Контроль ложных открытий в генетических исследованиях. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2008; 147B(5):637–44. [PubMed] [Академия Google]
  • Ванюков М.М., Махер Б.С., Девлин Б., Кириллова Г.П., Киришчи Л. и соавт. Полиморфизм промотора MAOA , деструктивные расстройства поведения и расстройство, связанное с употреблением психоактивных веществ в раннем возрасте: взаимодействие генов и окружающей среды. Психиатр Жене. 2007;17(6):323–32. [PubMed] [Google Scholar]
  • Walberg K, Wynne LC, Oja H, Keskitalo P, Pykalainen L, et al. Взаимодействие генов и окружающей среды при уязвимости к шизофрении: результаты финского исследования шизофрении в приемных семьях. Am J Психиатрия. 1997;154:355–62. [PubMed] [Google Scholar]
  • Wahlsten D, Metten P, Phillips TJ, Boehm SL, Burkhart-Kasch S, et al. Разные данные из разных лабораторий: уроки исследований взаимодействия генов и окружающей среды. Дж Нейробиол. 2003;54(1):283–311. [PubMed] [Google Scholar]
  • Wang JC, Hinrichs AL, Stock H, Budde J, Allen R, et al. Доказательства общих и специфических генетических эффектов: связь гена мускаринового ацетилхолинового рецептора M2 (CHRM2) с алкогольной зависимостью и синдромом большой депрессии. Хум Мол Жене. 2004;13:1903–11. [PubMed] [Google Scholar]
  • Weder N, Yang BZ, Douglas-Palumberi H, Massey J, Krystal JH и др. Генотип MAOA , жестокое обращение и агрессивное поведение: изменение влияния генотипа на различные уровни травмы. Биол психиатрия. 2009;65(5):417–24. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Yang BZ, Kranzler HR, Zhao H, Gruen JR, Luo X, Gelernter J. Гаплотипические варианты в DRD2, ANKK1, TTC12 и NCAM1 связаны с сопутствующим употреблением алкоголя и наркотиков зависимость. Алкоголь Clin Exp Res. 2008;32(12):2117–27. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Чжан TY, Мини М.Дж. Эпигенетика и экологическая регуляция генома и его функции. Анну Рев Психол. 2010;61:439–66. [PubMed] [Академия Google]

12.3 Является ли личность больше природой или больше воспитанием? Behavioral and Molecular Genetics – Introduction to Psychology – 1st Canadian Edition

Глава 12. Личность

Цели обучения

  1. Объяснить, как гены передают личность от одного поколения к другому.
  2. Опишите методы исследований поведенческой генетики и выводы, которые мы можем сделать из них о детерминантах личности.
  3. Объясните, как исследования молекулярной генетики помогают нам понять роль генетики в личности.

Один вопрос, чрезвычайно важный для изучения личности, касается того, в какой степени она является результатом природы или воспитания. Если природа важнее, то наша личность сформируется в начале нашей жизни, и потом ее будет трудно изменить. Однако, если воспитание более важно, то наш опыт, вероятно, будет особенно важен, и мы сможем гибко изменять свою личность с течением времени. В этом разделе мы увидим, что личностные черты людей и животных в значительной степени определяются их генетическим составом, поэтому неудивительно, что однояйцевые близнецы Паула Бернстайн и Элиз Шейн оказались очень похожими, несмотря на то, что они были воспитаны. отдельно. Но мы также увидим, что генетика не определяет все.

В ядре каждой клетки вашего тела находится 23 пары хромосом . Одна из каждой пары исходит от вашего отца, а другая — от вашей матери. Хромосомы состоят из нитей молекулы ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты), а ДНК сгруппирована в сегменты, известные как генов . Ген является основной биологической единицей, которая передает характеристики от одного поколения к следующему . Клетки человека имеют около 25 000 генов.

Гены разных представителей одного и того же вида почти идентичны. ДНК в ваших генах, например, примерно на 99,9% совпадает с ДНК в моих генах и в ДНК любого другого человеческого существа. Эти общие генетические структуры приводят к тому, что представители одного и того же вида рождаются с различными формами поведения, естественными для них и определяющими характеристики вида. Эти способности и характеристики известны как инстинктов сложных врожденных моделей поведения, которые помогают обеспечить выживание и размножение (Тинберген, 1951). У разных животных разные инстинкты. Птицы естественным образом строят гнезда, собаки естественным образом лояльны к своим опекунам, а люди инстинктивно учатся ходить, говорить и понимать язык.

Но сила различных черт и поведения также различается в пределах вида. Кролики от природы пугливы, но некоторые боятся больше, чем другие; некоторые собаки более лояльны к своим хозяевам, чем другие; и некоторые люди учатся говорить и писать лучше, чем другие. Эти различия отчасти определяются небольшим количеством (у человека 0,1%) различий в генах среди представителей вида.

Личность определяется не каким-то одним геном, а действиями многих генов, работающих вместе. Не существует «гена IQ», который определяет интеллект, и нет «гена хорошего партнера по браку», который делает человека особенно удачным брачным пари. Кроме того, даже работая вместе, гены не настолько сильны, чтобы контролировать или создавать нашу личность. Некоторые гены имеют тенденцию усиливать определенную характеристику, а другие работают на ее снижение — сложные отношения между различными генами, а также множество случайных факторов приводят к конечному результату. Кроме того, генетические факторы всегда работают с факторами окружающей среды для создания личности. Наличие определенного набора генов не обязательно означает, что конкретный признак разовьется, потому что некоторые признаки могут проявляться только в определенных условиях. Например, у человека может быть генетический вариант, который, как известно, увеличивает риск развития эмфиземы вследствие курения. Но если этот человек никогда не курит, то эмфизема, скорее всего, не разовьется.

Изучение личности с помощью поведенческой генетики

Возможно, самый прямой способ изучить роль генетики в личности — это селекционное разведение животных по интересующему признаку. При таком подходе ученый выбирает животных, которые наиболее ярко выражают интересующие его личностные характеристики, и скрещивает этих животных друг с другом. Если селекционное разведение дает потомство с еще более сильными признаками, то можно предположить, что признак имеет генетическое происхождение. Таким образом ученые изучили роль генетики в том, как черви реагируют на раздражители, как рыбы развивают ритуалы ухаживания, как крысы различаются в играх и как свиньи различаются в своей реакции на стресс.

Хотя селекционные исследования могут быть информативными, они явно бесполезны для изучения людей. Для этого психологи полагаются на поведенческую генетику различные методы исследования, которые ученые используют, чтобы узнать о влиянии генетики и окружающей среды на поведение человека путем сравнения черт биологически и небиологически связанных членов семьи (Бейкер, 2004). Поведенческая генетика основана на результатах семейных исследований , исследования близнецов и исследования приемных детей .

Семейное исследование   начинается с одного человека, у которого есть интересующая черта — например, расстройство развития, такое как аутизм, — и изучается генеалогическое древо человека, чтобы определить, в какой степени другие члены семьи также имеют черту . . Наличие признака у родственников первой степени родства (родителей, братьев, сестер и детей) сравнивают с распространенностью признака у родственников второй степени родства (тети, дяди, внуки, дедушки и бабушки, племянники или племянницы) и в более дальних семьях. члены. Затем ученые анализируют закономерности этой черты у членов семьи, чтобы увидеть, в какой степени ее разделяют близкие и более дальние родственники.

Хотя семейные исследования могут показать, передается ли черта в семье, они не могут объяснить, почему. В исследовании близнецов , исследователей изучают личностные характеристики близнецов. Исследования близнецов основаны на том факте, что однояйцевые (или монозиготные) близнецы имеют практически одинаковый набор генов, в то время как разнояйцевые (или дизиготные) близнецы имеют в среднем полуидентичный набор. Идея состоит в том, что если близнецы растут в одном доме, то окружение будет влиять на них в равной степени, и это влияние будет почти одинаковым для однояйцевых и разнояйцевых близнецов. Другими словами, если факторы окружающей среды одинаковы, то единственным фактором, который может сделать однояйцевых близнецов более похожими, чем разнояйцевые, является их большее генетическое сходство.

В исследовании близнецов собираются данные от многих пар близнецов и сравниваются степени сходства для однояйцевых и разнояйцевых пар. Рассчитывается коэффициент корреляции, который оценивает степень, в которой признак одного близнеца связан с признаком другого близнеца. Исследования близнецов делят влияние природы и воспитания на три части:

  • Наследуемость (то есть генетическое влияние) указывается, когда коэффициент корреляции однояйцевых близнецов превышает коэффициент корреляции разнояйцевых близнецов, указывая на то, что общая ДНК является важной детерминантой личности.
  • Общая среда детерминанты указываются, когда коэффициенты корреляции однояйцевых и разнояйцевых близнецов больше нуля и также очень похожи. Эти корреляции указывают на то, что оба близнеца имеют семейный опыт, который делает их похожими.
  • Индивидуальная среда указывается, когда однояйцевые близнецы не имеют сходных черт. Эти влияния относятся к опыту, который не объясняется ни наследственностью, ни общими факторами окружающей среды. Неразделенные факторы окружающей среды — это опыт, который делает людей в одной семье меньше похожи. Если родитель относится к одному ребенку более нежно, чем к другому, и, как следствие, у этого ребенка оказывается более высокая самооценка, то воспитание в этом случае является неразделяемым фактором среды.

В типичном исследовании близнецов все три источника влияния действуют одновременно, и можно определить относительную важность каждого типа.

В исследовании усыновления   сравниваются биологически связанные люди, включая близнецов, которые воспитывались раздельно или раздельно . Доказательства генетического влияния на признак обнаруживаются, когда усыновленные дети демонстрируют черты, которые больше похожи на черты их биологических родителей, чем на черты их приемных родителей. Доказательства влияния окружающей среды обнаруживаются, когда усыновленный больше похож на своих приемных родителей, чем на биологических родителей.

Результаты семейных, близнецовых и усыновленных исследований объединяются, чтобы получить лучшее представление о влиянии генетики и окружающей среды на интересующие черты. В таблице 12.6 «Данные исследований близнецов и усыновления по наследуемости различных характеристик» представлены данные о корреляциях и оценках наследуемости различных признаков, основанные на результатах исследований поведенческой генетики (Bouchard, Lykken, McGue, Segal, & Tellegen). , 1990).

Таблица 12.6 Данные исследований близнецов и усыновления по наследуемости различных характеристик. [1]
[Пропустить таблицу]
Корреляция между детьми, воспитанными вместе Корреляция между детьми, воспитанными отдельно Предполагаемый процент от общей суммы, причитающейся
Однояйцевые близнецы Разнояйцевые близнецы Однояйцевые близнецы Разнояйцевые близнецы Наследуемость (%) Общая среда (%) Индивидуальная среда (%)
Возраст полового созревания 45 5 50
Агрессия 0,43 0,14 0,46 0,06
Болезнь Альцгеймера 0,54 0,16
Шаблоны отпечатков пальцев 0,96 0,47 0,96 0,47 100 0 0
Общие когнитивные способности 56 0 44
Вероятность развода 0,52 0,22
Сексуальная ориентация 0,52 0,22 18–39 0–17 61–66
Большая пятерка измерений 40–50
В этой таблице представлены некоторые наблюдаемые корреляции и оценки наследуемости для различных характеристик.

Если вы посмотрите во второй столбец Таблицы 12.6, «Данные близнецовых исследований и исследований усыновления по наследуемости различных характеристик», вы увидите наблюдаемую корреляцию черт между однояйцевыми близнецами, выросшими вместе в одной семье. дом от тех же родителей. В этом столбце представлены чистые эффекты генетики в том смысле, что различия в окружающей среде были сведены к минимуму. Вы можете видеть, что эти корреляции выше для одних признаков, чем для других. Образцы отпечатков пальцев очень сильно определяются нашей генетикой (9).0013 r = 0,96), в то время как размеры признаков Большой пятерки имеют наследуемость от 40% до 50%.

Из таблицы также видно, что в целом больше влияние природы, чем родителей. Однояйцевые близнецы, даже если они воспитываются в разных семьях разными родителями (столбец 4), оказываются очень похожими по характеру и более похожи, чем разнояйцевые близнецы, выросшие в разных семьях (столбец 5). Эти результаты показывают, что генетика оказывает сильное влияние на личность, и помогают объяснить, почему Элиз и Паула были так похожи, когда наконец встретились.

Несмотря на общую роль генетики, вы можете видеть в Таблице 12.6, «Данные близнецовых исследований и исследований усыновления по наследуемости различных характеристик», что корреляции между однояйцевыми близнецами (столбец 2) и оценки наследуемости для большинства признаков (столбец 6) значительно меньше 1,00, что свидетельствует о том, что окружающая среда также играет важную роль в формировании личности (Turkheimer & Waldron, 2000). Например, для сексуальной ориентации оценки наследуемости варьируются от 18% до 39%.% от общего количества исследований, предполагая, что от 61% до 82% общего влияния связано с окружающей средой.

Сначала вы могли бы подумать, что родители будут иметь сильное влияние на личности своих детей, но это было бы неверно. Как видно из столбца 7 таблицы 12.6, исследования показывают, что влияние общего окружения (т. е. влияние родителей или других опекунов) практически не играет роли во взрослой личности (Harris, 2006). Общая среда действительно влияет на личность и поведение маленьких детей, но это влияние быстро уменьшается по мере взросления ребенка. К тому времени, когда мы достигаем совершеннолетия, влияние общего окружения на нашу личность в лучшем случае становится слабым (Roberts & DelVecchio, 2000). Это означает, что, хотя родители должны обеспечить детям питательную и стимулирующую среду, как бы они ни старались, они вряд ли смогут превратить своих детей в гениев или профессиональных спортсменов, равно как и не смогут превратить их в преступники.

Если родители не обеспечивают влияние среды на ребенка, то что? Последний столбец в таблице 12.6, «влияние неразделенной среды», представляет то, что «осталось» после исключения влияния генетики и родителей. Вы можете видеть, что эти факторы — в значительной степени неизвестные вещи, которые происходят с нами и которые отличают нас от других людей, — часто оказывают наибольшее влияние на личность.

Изучение личности с помощью молекулярной генетики

В дополнение к использованию поведенческой генетики наше понимание роли биологии в личности в последнее время значительно улучшилось благодаря использованию молекулярная генетика , то есть изучение того, какие гены связаны с какими чертами личности (Goldsmith et al., 2003; Strachan & Read, 1999). Эти достижения произошли в результате новых знаний о структуре ДНК человека, которые стали возможными благодаря проекту «Геном человека» и связанной с ним работе, в ходе которой были идентифицированы гены в организме человека (Проект «Геном человека», 2010 г.). Исследователи молекулярной генетики также разработали новые методы, которые позволяют им находить расположение генов в хромосомах и определять эффекты, которые эти гены оказывают при активации или деактивации.

Рис. 12.12. Лабораторные мыши. Эти «нокаутные» мыши участвуют в исследованиях, в которых некоторые из их генов были деактивированы, чтобы определить влияние генов на поведение.

Одним из подходов, который можно использовать на животных, обычно на лабораторных мышах, является нокаутное исследование (как показано на рис. 12.12, «Лабораторные мыши»). В этом подходе исследователи используют специальные методы для удаления или изменения влияния гена в линии мышей с нокаутом (Crusio, Goldowitz, Holmes, & Wolfer, 2009).). Исследователи собирают эмбриональные стволовые клетки из эмбрионов мышей, а затем модифицируют ДНК клеток. ДНК создана таким образом, что действие определенных генов будет устранено или нокаутировано . Затем клетки вводят эмбрионам других мышей, которые имплантируют в матку живых самок мышей. Когда эти животные рождаются, их изучают, чтобы увидеть, отличается ли их поведение от контрольной группы нормальных животных. Исследования показали, что удаление или изменение генов у мышей может повлиять на их тревожность, агрессию, способность к обучению и социализацию.

У человека молекулярно-генетическое исследование обычно начинается со сбора образца ДНК у участников исследования, как правило, путем взятия некоторого количества клеток с внутренней поверхности щеки. В лаборатории ДНК извлекается из отобранных клеток и смешивается с раствором, содержащим маркер для конкретных представляющих интерес генов, а также флуоресцентный краситель. Если ген присутствует в ДНК человека, раствор свяжется с этим геном и активирует краситель. Чем сильнее выражен ген, тем сильнее реакция.

В одном из распространенных подходов ДНК собирают у людей, обладающих определенными личностными характеристиками, а также у людей, у которых их нет. ДНК двух групп сравнивают, чтобы увидеть, какие гены различаются между ними. Эти исследования теперь могут сравнивать тысячи генов одновременно. Исследования с использованием молекулярной генетики обнаружили гены, связанные с различными личностными чертами, включая стремление к новизне (Ekelund, Lichtermann, Järvelin, & Peltonen, 1999), синдром дефицита внимания/гиперактивность (Waldman & Gizer, 2006) и курение (Thorgeirsson). и др., 2008).

Обзор литературы: является ли наша генетика нашей судьбой?

За последние два десятилетия ученые добились существенного прогресса в понимании важной роли генетики в поведении. Исследования поведенческой генетики показали, что для большинства черт генетика важнее родительского влияния. И исследования молекулярной генетики начали определять конкретные гены, вызывающие эти различия. Результаты этих исследований могут привести вас к мысли, что ваша судьба определяется вашими генами, но это было бы ошибочным предположением.

Во-первых, результаты всех исследований следует интерпретировать с осторожностью. Со временем мы узнаем еще больше о роли генетики, и наши выводы о ее влиянии, вероятно, изменятся. Текущие исследования в области поведенческой генетики часто критикуют за предположения о том, как исследователи классифицируют однояйцевых и разнояйцевых близнецов, о том, действительно ли родители относятся к близнецам одинаково, о том, являются ли близнецы репрезентативными для детей в более общем плане, и многие другие проблемы. Хотя эта критика может и не изменить общих выводов, следует иметь в виду, что эти открытия являются относительно новыми и, безусловно, со временем будут обновляться (Plomin, 2000).

Кроме того, важно повторить, что, хотя генетика важна и хотя мы с каждым днем ​​узнаем все больше о ее роли во многих личностных переменных, генетика не определяет все. На самом деле, основное влияние на личность оказывает неразделенное влияние окружающей среды, включающее в себя все происходящее с нами, что делает нас уникальными личностями. Эти различия включают изменчивость структуры мозга, питания, образования, воспитания и даже взаимодействия между самими генами.

Генетические различия, существующие при рождении, могут усиливаться или ослабевать с течением времени под воздействием факторов окружающей среды. Мозг и тела однояйцевых близнецов не совсем одинаковы, и по мере взросления они становятся еще более разными. В результате даже генетически идентичные близнецы имеют разные личности, что в значительной степени является результатом воздействия окружающей среды.

Поскольку эти неразделенные экологические различия несистематичны и в значительной степени случайны или случайны, будет трудно когда-либо точно определить, что произойдет с ребенком, когда он или она вырастет. Хотя мы наследуем наши гены, мы не наследуем личность в каком-либо фиксированном смысле. Влияние наших генов на наше поведение полностью зависит от контекста нашей жизни, которая разворачивается изо дня в день. Основываясь на ваших генах, никто не может сказать, каким человеком вы станете или чем будете заниматься в жизни.

Ключевые выводы

  • Гены — это основные биологические единицы, передающие характеристики от одного поколения к другому.
  • Личность определяется не каким-то одним геном, а действиями многих генов, работающих вместе.
  • Поведенческая генетика относится к множеству исследовательских методов, которые ученые используют для изучения генетического и экологического влияния на поведение человека.
  • Поведенческая генетика основана на результатах семейных исследований, исследований близнецов и исследований усыновления.
  • В целом, генетика оказывает большее влияние, чем родители, на формирование нашей личности.
  • Молекулярная генетика изучает, какие гены связаны с какими чертами личности.
  • В значительной степени неизвестные воздействия окружающей среды, известные как неразделяемые воздействия окружающей среды, оказывают наибольшее влияние на личность. Поскольку эти различия несистематичны и в значительной степени случайны или случайны, мы не наследуем нашу личность в каком-либо фиксированном смысле.

Ссылки

Бейкер, К. (2004). Поведенческая генетика: введение в то, как гены и окружающая среда взаимодействуют в ходе развития, формируя различия в настроении, личности и интеллекте. [PDF] Получено с http://www.aaas.org/spp/bgenes/Intro.pdf

.

Бушар, Т.Дж., Ликкен, Д.Т., МакГью, М., Сигал, Н.Л., и Теллеген, А. (1990). Источники человеческих психологических различий: Миннесотское исследование близнецов, воспитанных отдельно. Наука, 250 (4978), 223–228. Получено с http://www.sciencemag.org/cgi/content/abstract/250/49.78/223

Crusio, WE, Goldowitz, D., Holmes, A., & Wolfer, D. (2009). Стандарты публикации исследований мутантов мышей. Гены, мозг и поведение, 8 (1), 1–4.

Экелунд, Дж., Лихтерманн, Д., Ярвелин, М.Р., и Пелтонен, Л. (1999). Связь между поиском новизны и геном дофаминового рецептора 4 типа в большой выборке финской когорты. Американский журнал психиатрии, 156 , 1453–1455.

Голдсмит, Х., Гернсбахер, М.А., Крэбб, Дж., Доусон, Г., Готтесман, И.И., Хьюитт, Дж.,… Суонсон, Дж. (2003). Исследовательская роль психологов в генетической революции. Американский психолог, 58 (4), 318–319.

Харрис, младший (2006). Нет двух одинаковых: человеческая природа и человеческая индивидуальность . Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Нортон.

Проект генома человека. (2010). Информация . Получено с http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/home.shtml

.

Лангстрём, Н., Рахман, К., Карлстрем, Э., и Лихтенштейн, П. (2010). Генетическое и экологическое воздействие на однополое сексуальное поведение: популяционное исследование близнецов в Швеции. Архив сексуального поведения , 39 (1), 75-80.

Лелин, Дж. К. (1992). Гены и среда в развитии личности . Таузенд-Оукс, Калифорния: Sage Publications, Inc.

МакГью, М., и Ликкен, Д. Т. (1992). Генетическое влияние на риск развода. Психологическая наука, 3 (6), 368–373.

Пломин, Р. (2000). Генетика поведения в 21 веке. Международный журнал поведенческого развития, 24 (1), 30–34.

Пломин, Р., Фулкер, Д. В., Корли, Р., и ДеФрис, Дж. К. (1997). Природа, воспитание и когнитивное развитие от 1 до 16 лет: исследование усыновления родителей и потомства. Психологическая наука, 8 (6), 442–447.

Робертс, Б.В., и ДельВеккио, В.Ф. (2000). Постоянство личностных черт в порядке ранжирования от детства до старости: количественный обзор лонгитюдных исследований. Психологический бюллетень, 126 (1), 3–25.

Страчан Т. и Рид А. П. (1999). Молекулярная генетика человека (2-е изд. ). Получено с http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=hmg&part=A2858

.

Tellegen, A., Lykken, D.T., Bouchard, T.J., Wilcox, K.J., Segal, N.L., & Rich, S. (1988). Сходство личности у близнецов, воспитанных раздельно и вместе. Журнал личности и социальной психологии, 54 (6), 1031–1039.

Торгейрссон, Т. Э., Геллер, Ф., Сулем, П., Рафнар, Т., Висте, А., Магнуссон, К. П.,… Стефанссон, К. (2008). Вариант, связанный с никотиновой зависимостью, раком легких и заболеванием периферических артерий. Природа, 452 (7187), 638–641.

Тинберген, Н. (1951). Исследование инстинкта  (1-е изд.). Оксфорд, Англия: Clarendon Press.

Туркхаймер, Э., и Уолдрон, М. (2000). Неразделенная среда: теоретический, методологический и количественный обзор. Психологический бюллетень, 126 (1), 78–108.

Вальдман, И. Д., и Гизер, И. Р. (2006). Генетика синдрома дефицита внимания с гиперактивностью. Обзор клинической психологии, 26 (4), 396–432.

Авторство изображений

Рисунок 12.12: «Лабораторные мыши» Аарона Логана под лицензией CC BY 1.0 (http://creativecommons.org/licenses/by/1.0/deed.en).


  1. Источники: Långström, et al, 2010; Лелин, 1992; МакГью и Ликкен, 1992; Пломин и др., 1997; Tellegen et al, 1988. ↵

генетика поведения | Определение, история и методы

Фрэнсис Гальтон

Просмотреть все СМИ

Связанные темы:
поведение

Просмотреть весь связанный контент →

Резюме

Прочтите краткий обзор этой темы

генетика поведения , также называемая психогенетика , изучение влияния генетического состава организма на его поведение и взаимодействия наследственности и окружающей среды в той мере, в какой они влияют на поведение. Вопрос о детерминантах поведенческих способностей и инвалидности обычно называют полемикой «природа-воспитание».

Ранняя история

Связь между поведением и генетикой, или наследственностью, восходит к работам английского ученого сэра Фрэнсиса Гальтона (1822–1911), который ввел фразу «природа и воспитание». Гальтон изучал семьи выдающихся людей своего времени и, как и его двоюродный брат Чарльз Дарвин, пришел к выводу, что умственные способности передаются по наследству. Гальтон стал первым, кто использовал близнецов в генетических исследованиях, и стал пионером многих статистических методов анализа, которые используются сегодня. В 1918 Британский статистик и генетик Рональд Эйлмер Фишер опубликовал статью, в которой показал, как законы наследственности Грегора Менделя применяются к сложным признакам, на которые влияют множественные гены и факторы окружающей среды.

Britannica Quiz

Genetics Quiz

Кто сделал вывод, что пол человека определяется определенной хромосомой? Сколько пар хромосом содержится в организме человека? Проверьте свои знания. Пройдите этот тест.

Первые поведенческие генетические исследования человека в области интеллекта и психических заболеваний начались в 19 в.20-х годов, когда энвайронментализм (теория о том, что поведение является результатом негенетических факторов, таких как различные детские переживания) стал популярным, и до того, как нацистская Германия злоупотребила генетикой, сделала понятие наследственного влияния отвратительным. Хотя генетические исследования человеческого поведения продолжались в течение следующих десятилетий, только в 1970-х годах в психиатрии стал преобладать сбалансированный взгляд, который признавал важность природы, а также воспитания. В психологии это примирение не закрепилось до 19 века.80-е годы. Сегодня многие поведенческие генетические исследования сосредоточены на выявлении специфических генов, влияющих на поведенческие параметры, такие как личность и интеллект, а также на такие расстройства, как аутизм, гиперактивность, депрессия и шизофрения.

Методы обучения

Количественные генетические методы используются для оценки суммарного влияния генетических факторов и факторов окружающей среды на индивидуальные различия в любых сложных признаках, включая поведенческие. Кроме того, молекулярно-генетические методы используются для выявления конкретных генов, ответственных за генетическое влияние. Исследования проводятся как на животных, так и на людях; однако исследования с использованием моделей на животных, как правило, дают более точные данные, чем исследования на людях, поскольку в лаборатории можно манипулировать и контролировать как гены, так и окружающую среду.

Путем спаривания родственных животных, таких как братья и сестры, в течение многих поколений получаются почти чистые линии, в которых все потомство генетически очень похоже. Генетическое влияние на поведение можно выявить, сравнивая поведение разных инбредных штаммов, выращенных в одной и той же лабораторной среде. Другой метод, известный как селекционное разведение, оценивает генетическую вовлеченность, пытаясь вывести высокие и низкие крайности признака в нескольких поколениях. Оба метода были применены к широкому спектру поведения животных, особенно к обучению и поведенческим реакциям на лекарства, и это исследование свидетельствует о широком влиянии генов на поведение.

Поскольку у человеческого вида нельзя манипулировать генами и окружающей средой, используются два квазиэкспериментальных метода для проверки генетического влияния на индивидуальные различия в сложных чертах, таких как поведение. Близнецовый метод основан на природной случайности, в результате которой появляются однояйцевые (монозиготные, MZ) близнецы или разнояйцевые (дизиготные, DZ) близнецы. Близнецы MZ похожи на клонов, генетически идентичных друг другу, потому что они произошли из одной и той же оплодотворенной яйцеклетки. С другой стороны, близнецы DZ развились из двух яйцеклеток, которые были оплодотворены одновременно. Как и другие братья и сестры, близнецы DZ лишь наполовину похожи генетически, чем близнецы MZ. В той мере, в какой изменчивость поведения вызвана факторами окружающей среды, близнецы DZ должны быть столь же похожи по поведенческим чертам, как и близнецы MZ, потому что оба типа близнецов воспитываются одними и теми же родителями в одном и том же месте в одно и то же время. Если на признак влияют гены, то близнецы DZ должны быть менее похожи, чем близнецы MZ. Для шизофрении, например, конкордантность (риск того, что один из близнецов будет шизофреником, если другой) составляет около 45 процентов для близнецов MZ и около 15 процентов для близнецов DZ. Для интеллекта, оцениваемого с помощью тестов IQ, корреляция, индекс сходства (0,00 указывает на отсутствие сходства и 1,00 указывает на полное сходство), составляет 0,85 для близнецов MZ и 0,60 для близнецов DZ при исследованиях во всем мире более 10 000 пар близнецов. Близнецовый метод активно защищался как грубый скрининг генетического влияния на поведение.

Оформите подписку Britannica Premium и получите доступ к эксклюзивному контенту. Подпишитесь сейчас

Метод усыновления представляет собой квазиэкспериментальную схему, основанную на социальной случайности, когда детей усыновляют от их биологических (биологических) родителей в раннем возрасте, тем самым устраняя влияние природы и воспитания. Поскольку методы близнецов и усыновления очень разные, требуется большая уверенность, когда результаты этих двух методов сходятся к одному и тому же заключению — как это обычно и бывает. Влиятельное исследование усыновления шизофрении в 1966 американского специалиста по поведенческой генетике Леонарда Хестона показал, что дети, усыновленные от своих биологических матерей-шизофреников при рождении, имеют такую ​​же вероятность заболеть шизофренией (около 10 процентов), как и дети, воспитанные их биологическими матерями-шизофрениками. Начатое в 1970-х годах в США 20-летнее исследование интеллекта усыновленных детей и их биологических и приемных родителей показало возрастающее сходство от младенчества к детству и подростковому возрасту между усыновленными детьми и их биологическими родителями, но никакого сходства между усыновленными детьми и их родителями. приемные родители.

В отличие от традиционных молекулярно-генетических исследований, сосредоточенных на редких расстройствах, вызванных одной генетической мутацией, молекулярно-генетические исследования сложных поведенческих черт и распространенных поведенческих расстройств гораздо сложнее, поскольку задействованы несколько генов, и каждый ген оказывает относительно небольшое влияние. Однако некоторые гены, идентифицированные на животных моделях, способствовали лучшему пониманию сложных поведенческих расстройств человека, таких как нарушения чтения, гиперактивность, аутизм и деменция.

Роберт Пломин

Генетическое влияние на поведение — IResearchNet

Почему люди ведут себя так, а не иначе? На этот вопрос нет простого ответа, потому что на социальное поведение, как и на все человеческие характеристики, влияет множество факторов. Двумя основными факторами, влияющими на социальное поведение, являются гены (химические инструкции, которые люди наследуют от ДНК своих родителей) и окружающая среда (все остальные ненаследственные факторы).

Вопреки распространенному заблуждению, гены не вызывают поведенческих или личностных черт, они только влияют на них. Хотя гены могут быть связаны с определенными чертами, маловероятно, что исследователи когда-либо найдут единственный ген, полностью ответственный за наиболее сложное поведение. Во-первых, каждый ген не связан с одним и только одним признаком; один ген может влиять на множество различных характеристик личности. Кроме того, многие гены работают согласованно, чтобы влиять на большинство моделей поведения, а это означает, что генетические аспекты определенного признака являются результатом небольших эффектов сотен отдельных генов.

Даже если бы были обнаружены все гены, влияющие на поведение, поведение все равно нельзя было бы полностью объяснить или предсказать. Это связано с тем, что окружающая среда так же важна для влияния на поведение людей, как и их унаследованные гены. Такие факторы, как воспитание детей, школьное образование, травма и пренатальная среда, играют решающую роль в развитии социального поведения. Даже на наиболее наследуемые черты, такие как рост, влияют факторы окружающей среды, о чем свидетельствуют недоедающие дети, которые очень маленького роста, несмотря на то, что у них высокие родители. В этом примере факторы окружающей среды, такие как потребление пищи, фактически изменили способ выражения генетически обусловленных характеристик.

Таким образом, хотя эти два влияния часто представлены по принципу «или/или», как в часто используемой фразе «природа против воспитания», данные свидетельствуют о том, что поведение и другие характеристики не имеют одной четко идентифицируемой причины. Более вероятно, что всегда действуют оба фактора, и что в отношении какой-либо конкретной черты исследователям не следует спрашивать: «Гены или окружающая среда?» а скорее «Каков вклад каждого и как они работают вместе?»

Понятия и определения

Общая/необщая среда

Чтобы лучше понять эти факторы, не связанные с наследственностью, можно дополнительно разбить концепцию среды. Если два человека находятся в одинаковых условиях окружающей среды, ожидается, что они будут похожи; в то же время, если два человека имеют разный опыт, предполагается, что они будут вести себя по-разному. В поведенческой генетике влияния окружающей среды, которые делают членов семьи похожими, по определению являются общими, а те влияния, которые делают членов семьи разными, не являются общими. В случае близнецов пренатальную среду обычно можно считать общей, поскольку условия развития, с которыми они сталкиваются, почти идентичны. Отношения со сверстниками представляют собой пример неразделенной среды: даже однояйцевые близнецы, растущие в одном доме, могут вести себя совершенно по-разному, и отчасти это может быть связано с разными группами сверстников.

Корреляция генотипа и окружающей среды

Как уже упоминалось, в настоящее время широко распространено мнение, что и природа, и воспитание одновременно влияют на черты и что в некоторой степени среда может влиять на экспрессию генов. Теперь ясно, что верно и обратное, что генетика влияет на окружающую среду или, по крайней мере, на социальные отношения. По сути, эти две силы действуют таким образом, что дети могут создавать свое окружение, хотя бы частично, на основе генетически обусловленных характеристик. Это называется корреляцией генотип-среда (GE), которую можно дополнительно объяснить, используя термины пассивный, активный или вызывающий воспоминания.

Пассивная корреляция GE является результатом влияния генов родителей на окружающую среду ребенка, которая также коррелирует с генами ребенка. Например, если мать и дочь имеют общие гены, способствующие их экстравертному темпераменту, это сходство может способствовать открытому общению между ними. Активные и вызывающие воспоминания корреляции ГС отражают ситуации, в которых генетически обусловленные характеристики ребенка влияют на поведение других, включая их родителей. В активных корреляциях ГС ребенок целенаправленно ищет определенную среду, как в случае детей, выбирающих участие во внеклассных мероприятиях, демонстрирующих их природный талант. Эвокативные (также называемые реактивными) корреляции ГС возникают, когда дети вызывают ответы у других. Ребенок с трудным темпераментом, например, может вызвать резкость со стороны матери, которая в противном случае не вела бы себя так негативно.

Генетическое влияние на отношения между родителями и детьми

Исходная информация

Важность воспитания детей в поведении очевидна из обширной литературы по этой теме. До недавнего времени в большинстве исследований, посвященных воспитанию детей и адаптации детей и подростков, предполагалось, что связи между воспитанием детей и поведением детей являются результатом исключительно влияния окружающей среды на ребенка. Однако изучение генетических влияний на воспитание детей привело к тому, что многие специалисты по психологии развития и социальные психологи, считавшие себя «защитниками окружающей среды», признали важность результатов поведенческой генетики. При изучении генетического и средового вклада в воспитание детей было продемонстрировано значительное генетическое влияние как на родительское, так и на детское поведение. Другими словами, исследования показывают, что генетически обусловленные характеристики детей и родителей, по-видимому, влияют на то, как родители относятся к своим детям.

Research Constructs

В исследованиях близнецов генетического влияния на воспитание детей используются два подхода: планы на основе детей и планы на основе родителей. В дизайне, основанном на детях, дети являются близнецами или братьями и сестрами, и основное внимание уделяется тому, как генетическое влияние детей влияет на то, как к ним относятся их родители. Планы на основе родителей исследуют родителей, которые являются близнецами или братьями и сестрами, и поэтому основное внимание уделяется влиянию генов родителей на то, как они воспитывают своих детей.

Результаты
Родительское тепло и поддержка

Исследования показали, что генетическое влияние на родительское тепло и поддержку лучше всего объясняется пассивной корреляцией ГС, означающей, что мать может взаимодействовать со своим подростком позитивным образом, по крайней мере, частично , из-за ее собственных генетически обусловленных характеристик. Это говорит о том, что матери могут относиться к своим детям с теплотой, несмотря на их собственные особенности и поведение. Это также подтверждается дизайнами, основанными на детях, которые обнаружили, что родители, вероятно, одинаково позитивно относятся ко всем своим детям, независимо от генетически обусловленных характеристик детей. Имеются также некоторые указания на то, что вызывающая воспоминания корреляция ГС может работать на родительское тепло и поддержку, хотя эти эффекты не столь выражены.

Родительский негатив

Исследования показали, что вызывающая воспоминания корреляция ГС лучше всего объясняет родительский негатив, то есть дети вызывают негатив от своих родителей из-за своих собственных генетически обусловленных характеристик. Выводы о генетическом влиянии в исследованиях на детях и незначительные генетические влияния или их отсутствие в дизайнах на основе родителей позволяют предположить, что негативность родителей не зависит от родительских генотипов, но зависит от генетически обусловленных характеристик детей и является реакцией на них. Например, дети с трудным темпераментом могут вызвать негатив даже у родителей с сильными генетическими влияниями, чтобы они проявили теплоту и поддержку.

Вывод о том, что генетически обусловленные характеристики ребенка вызывают у матери негативное отношение, особенно важен для потенциальных стратегий профилактики и вмешательства, поскольку родителей можно научить по-разному реагировать на своих детей. Другими словами, последствия этого вывода оптимистичны, учитывая, что перспектива изменения вызванного негативного родительского поведения гораздо менее пугающая, чем перспектива изменения генетически обусловленного негативного воспитания.

Родительский контроль

Исследования родителей по родительскому контролю, по большей части, показывают очень незначительное генетическое влияние родителей. Это говорит о том, что уровень контроля со стороны родителей является в первую очередь реакцией на генетически обусловленные характеристики их детей. Другими словами, родительский контроль в первую очередь вызывается этими характеристиками ребенка (непассивная корреляция ГС). Например, дети с проблемами поведения могут заставить матерей быть более контролирующими, чем они были бы с более ответственными детьми.

Генетическое влияние на отношения между братьями и сестрами

Хотя умеренные генетические влияния были обнаружены как для отрицательных (например, соперничество, враждебность и критика), так и для положительных (например, товарищеские отношения, сочувствие и общение) аспектов отношений между братьями и сестрами, общие влияния окружающей среды являются наиболее важными факторами в объяснении родственных отношений. Важность общих влияний окружающей среды согласуется с мнением о том, что отношения между братьями и сестрами носят взаимный характер и что в более общем плане существует общий семейный климат. Поддержка общего семейного климата также обнаруживается в исследованиях, изучающих сходство между отношениями между матерью и ребенком и братьями и сестрами.

Генетическое влияние на отношения сверстников

Группы сверстников уникальны тем, что, в отличие от семей, сверстники могут выбирать друг друга на основе взаимного влечения. Исследования показали, что подростки, основываясь на своих генетически обусловленных характеристиках, сначала ищут друзей, с которыми у них есть сходство. Более того, благодаря социализации сверстники становятся более похожими в ходе продолжающейся дружбы.

На сегодняшний день существует лишь несколько исследований, изучающих влияние генетики и окружающей среды на отношения со сверстниками, и большинство из них сосредоточено на сходстве внутри группы сверстников, а не на качестве отношений со сверстниками. Исследования, изучающие характеристики группы сверстников подростков (сходства внутри группы сверстников), обнаружили доказательства существенного генетического влияния на восприятие родителями групп сверстников их подростков. Для собственного восприятия подростками своих сверстников генетическое влияние было менее важным, а неразделенные факторы окружающей среды были более важными. Что касается качества отношений со сверстниками, существует несколько аспектов дружбы, умеренно связанных с генетическими факторами, включая позитивность (одобрение, забота, теплота и поддержка) и, в частности, для девочек, поведенческие и эмоциональные проблемы. Определенные негативные аспекты, такие как конфликты, предательство и критика, связаны с общим окружением. Исследования групповой принадлежности предполагают генетическое влияние на академические устремления, правонарушения и популярность, хотя методы, использованные для получения этих выводов, были несколько проблематичными. Будущие исследования с использованием усовершенствованных методов помогут прояснить влияние на сверстников и друзей.

Общая методология

Таким образом, основное влияние на поведение оказывают гены, общая и индивидуальная среда. Хотя для любой черты одна может быть более важной, чем другие, все три влияния учитываются в поведенческих генетических исследованиях, изучающих социальное поведение. Изучение генетического родства членов семьи с точки зрения наблюдаемого сходства помогает исследователям оценить относительное соотношение генетических и средовых влияний. С этой целью исследователи используют различные методы: в основном, семейный, близнецовый и дизайн исследования усыновления.

Семейные проекты близнецов/родных братьев и сестер

Монозиготные (MZ; однояйцевые) близнецы имеют 100% общих генов, в то время как дизиготные (DZ; разнояйцевые) близнецы и полнородные братья и сестры имеют в среднем 50% общих генов. Дети также имеют ровно 50% общих генов с каждым родителем. Родственники второй степени родства, такие как бабушки и дедушки, тети и дяди, а также сводные братья и сестры, генетически схожи на 25%, а двоюродные братья и сестры в среднем имеют 12,5% общих генов. Если на признак в значительной степени влияют гены, корреляция между MZ-близнецами (например, близнец 1 коррелирует с близнецом 2) по этому признаку должна быть близка к 1,0; для ДЗ близнецов, полнородных братьев и сестер и родитель-ребенок 0,5; и так далее. Соответственно, неродственные дети, усыновленные в одну семью, не коррелируют по генетическим причинам. Совместное и неразделенное влияние окружающей среды также можно оценить с помощью моделей близнецов и семей. Поскольку все общие влияния окружающей среды являются экологическими (негенетическими) факторами, которые делают членов семьи похожими друг на друга, такие влияния будут обозначаться корреляциями, которые одинаковы для всех членов семьи, проживающих в одном домашнем хозяйстве, независимо от их генетического родства. Хотя эта формула необходима для оценки относительного влияния генов и окружающей среды, она становится проблематичной в простых семейных планах (исследованиях, в которых нет различий в генетическом родстве членов семьи в одном и том же домашнем хозяйстве), в результате чего два фактора становятся неразличимыми, поскольку люди, у которых много общих генов (например, родители, братья и сестры), обычно также разделяют свое окружение. Наконец, несовместные воздействия окружающей среды — это, по определению, все факторы окружающей среды, которые делают членов семьи разными, включая ошибку измерения. Лучшим тестом на неразделенные влияния окружающей среды являются корреляции МЗ-близнецов. Поскольку близнецы MZ, выросшие в одной семье, имеют общие гены и общее влияние окружающей среды, любая корреляция менее 1,0 указывает на несовместную среду (и ошибку измерения).

Проекты адаптации

Исследования адаптации идеально подходят для выявления общего влияния окружающей среды. Наиболее распространенный дизайн изучает усыновленного ребенка, воспитанного генетически неродственными приемными родителями. Любое сходство между ребенком и приемными родителями должно быть связано с общими факторами окружающей среды. Данные о биологических родителях позволяют дополнительно анализировать генетические и общие влияния окружающей среды путем изучения сходства между усыновленным ребенком и биологическими родителями, а также сходства между усыновленным ребенком и приемными родителями.

Будущие направления исследований генетических влияний

Хотя изучение относительного соотношения генетических влияний и влияний окружающей среды на поведение и отношения улучшило наше понимание социального мира, исследователи работают над тем, чтобы использовать эти результаты в качестве пути для еще более конкретных исследований генетика — обнаружение генов и молекулярная генетика. Впечатляющие технологические достижения позволяют исследователям анализировать определенные гены в ДНК. Используя статистический анализ (корреляцию), чтобы связать определенные гены с определенным поведением, исследователи надеются определить гены, которые важны для влияния на определенное поведение. Используя результаты этого процесса (поиска генов), исследователи надеются проследить на молекулярном уровне пути от генов к поведению. В настоящее время проводятся исследования по поиску генов и молекулярной генетике, и их успех позволит получить беспрецедентное понимание поведенческих процессов.

Ссылки:

  1. Иерусалимо А.С., Пайк А., Манке Б., Рейсс Д., Хетерингтон Э.М. и Пломин Р. (2002). Генетические и экологические влияния на социализацию подростков со сверстниками: данные двух генетически чувствительных дизайнов. Развитие ребенка, 73(1), 162-174.
  2. Neiderhiser, J.M., Reiss, D., Pederson, N.L., Lichtenstein, P., Spotts, E.L., Hansson, K., et al. (2004). Генетические и экологические влияния на материнство подростков: сравнение двух выборок. Психология развития, 40, 335-351.
  3. Пайк, А., и Ацаба-Пориа, Н. (2003). Имеют ли отношения между братьями и сестрами и друзьями одно и то же темпераментное происхождение? Двойное исследование. Журнал детской психологии и психиатрии, 44 (4), 598-611.
  4. Пломин, Р. (1990). Природа и воспитание: введение в генетику поведения человека. Пасифик-Гроув, Калифорния: Брукс/Коул.
  5. Рейсс, Д., Найдерхайзер, Дж. М., Хетерингтон, Э. М., и Пломин, Р. (2000). Код отношений: Расшифровка генетических и социальных влияний на развитие подростков. Кембридж, Массачусетс: Издательство Гарвардского университета.

Наследственность против окружающей среды | Encyclopedia.com

Многие аспекты человеческих характеристик (например, рост и цвет глаз) в значительной степени определяются генетически. Исследователей-психологов, однако, обычно интересуют измерения, относительно менее определяемые генетикой, — черты, которые в большей степени подвержены влиянию окружающей среды, например то, как человек чувствует, действует и думает. Учитывая, что степень генетической детерминации, по-видимому, варьируется от одного измерения к другому (например, пространственные навыки по сравнению с приобретением языка), как можно определить относительное влияние наследственности и окружающей среды на различные характеристики человека и как можно понять сложную взаимосвязь между их?

Например, у Хавьера две биологические дочери от одной биологической матери. Оба высокие, хорошо воспитанные и музыкальные. Несмотря на это сходство, старший ребенок кажется социально сдержанным и тихим, а младший, родившийся в той же семейной среде, кажется более общительным. Кроме того, у одного из его детей была диагностирована неспособность к обучению, в то время как другой, кажется, обладает исключительно хорошими когнитивными способностями. Как можно объяснить эти сходства и различия между двумя детьми? Кто-то может подумать: «Ну, Хавьер высокий и сам талантливый музыкант, так что эти девочки, должно быть, унаследовали эти «хорошие гены» от Хавьера. хорошие манеры. Но почему младшая такая общительная — и как насчет ее неспособности к обучению? Может быть, ее не так много читали, как старшей». По существу, наследственные влияния и различные факторы среды в жизни этих детей взвешиваются и анализируются при объяснении особенностей этих детей.

Область поведенческой генетики направлена ​​на понимание наблюдаемых различий в широком спектре характеристик человека, как правило, путем анализа вклада наследственности и окружающей среды в развитие рассматриваемых характеристик. Хотя исследования в области поведенческой генетики идеологически и методологически разнообразны, справедливо отметить, что они часто помогают теоретизировать, какой вклад в наблюдаемый результат вносят наследственность и окружающая среда и как различные факторы могут взаимодействовать друг с другом для создания определенного результата. В основе таких исследовательских усилий лежит так называемый спор о природе и воспитании.

Какова роль наследственности и окружающей среды в развитии различных характеристик человека? Споры о природе и воспитании касаются этого извечного вопроса. Работы нескольких ранних философов часто рассматриваются как начало этого спора. Еще в семнадцатом и восемнадцатом веках такие философы, как Рене Декарт и Иммануил Кант, утверждали, что человеческое познание в значительной степени отражает генетически детерминированные предрасположенности, поскольку факторы окружающей среды не могут адекватно объяснить различия в наших когнитивных способностях. Поэтому они приняли нативистскую точку зрения, согласно которой люди рождаются с определенными когнитивными наклонностями. Напротив, точка зрения с чистого листа, предложенная в 169 г.0 британского философа Джона Локка вместо этого фокусируется на роли окружающей среды в описании человеческих мыслей. Локк сравнил человеческий разум с листом чистого листа бумаги, на котором не было записано никаких идей, и предположил, что только из опыта люди черпают разум и знания. Следуя этим диаметрально противоположным идеям, ученые с тех пор широко исследовали роль наследственности и окружающей среды. Перед подробным описанием таких усилий полезно дать определение соответствующим понятиям.

Определение природы и воспитания

Природа относится к наследственности: генетической структуре или «генотипам» (т. е. информации, закодированной в ДНК), которую человек несет с момента зачатия до момента смерти. Наследственность может варьироваться от генетической предрасположенности, специфичной для каждого человека и, следовательно, потенциально объясняющей различия в индивидуальных характеристиках (например, темпераменте), до предрасположенностей, предположительно специфичных для определенных групп и, следовательно, объясняющих групповые различия в связанных характеристиках (например, поле и рост). ), и к тем, которые, как предполагается, являются общими для всех людей и, как правило, считается, что они отличают людей от других видов (например, устройство для овладения языком у людей).

Понятие природы, таким образом, относится к биологически предписанным склонностям и способностям, которыми обладают люди, которые могут раскрываться на протяжении всей жизни.

Воспитание, напротив, относится к различным внешним факторам или факторам окружающей среды, которым человек подвергается с момента зачатия до смерти. Эти экологические факторы включают в себя несколько аспектов. Например, они включают как физическое окружение (например, пассивное курение и дородовое питание), так и социальное окружение (например, средства массовой информации и давление со стороны сверстников). Кроме того, факторы окружающей среды различаются по своей непосредственности для человека; они включают в себя несколько уровней сил, начиная от самых непосредственных (например, семьи, друзей и соседей) и заканчивая более широким контекстом (например, школьная система и местные органы власти) и макрофакторами (например, международная политика и глобальное потепление). Еще больше усложняет ситуацию то, что факторы в каждом из этих слоев влияют и находятся под влиянием элементов внутри и вне этих слоев. Например, тип сверстников, с которыми сталкивается ребенок, может зависеть от взглядов его или ее родителей на то, какими должны быть идеальные товарищи по играм, жилищной политики местного правительства и истории межрасовых отношений.

В чем спор?

Несмотря на свою номенклатуру, полемика о природе и воспитании в ее нынешнем состоянии менее дихотомична, чем принято считать. Другими словами, термин «спор о природе и воспитании» предполагает поляризацию природы и воспитания; преемственность и взаимодействие, однако, более точно описывают центральные процессы, вовлеченные в это противоречие. Следовательно, речь не идет о том, несут ли наследственность или окружающая среда исключительную ответственность за наблюдаемые результаты. Скорее, речь идет о степени, в которой эти факторы влияют на человеческое развитие, и о том, как различные факторы влияют друг на друга.

Например, после массового убийства пятнадцати человек, совершенного двумя мальчиками в средней школе Колумбайн в Колорадо в апреле 1999 года, средства массовой информации были наводнены людьми, предлагающими свои интерпретации того, что побудило этих старшеклассников совершить этот гнусный и насильственный акт. Некоторые поспешили приписать действия мальчиков таким факторам окружающей среды, как неадекватная практика воспитания в их семьях и насилие, распространенное и даже прославленное в американских СМИ. Другие, напротив, были убеждены, что эти мальчики были психически больными, как это определено в Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам Американской психиатрической ассоциации, и что их способность делать ответственные суждения была нарушена, возможно, из-за химического дисбаланса, к которому они были генетически привязаны. предрасположен. Какой аргумент является «правильным», по мнению большинства исследователей? Вероятно, ни то, ни другое. Большинство теоретиков сходятся во мнении, что природа и воспитание взаимосвязаны. и тем или иным образом влияют на большинство аспектов человеческих эмоций, поведения и познания. Учитывая преобладающие взгляды в современной психологии, большинство исследователей согласились бы с тем, что насильственные действия, совершенные этими мальчиками, вероятно, произошли из-за неудачного взаимодействия между различными наследственными факторами и факторами окружающей среды. Исследователи, однако, могут расходиться во мнениях относительно (1) степени, в которой наследственность и окружающая среда влияют на конкретные результаты развития, и (2) того, как сочетание наследственных и экологических факторов соотносится друг с другом. Другими словами, полемика касается степени вклада, а также характера взаимодействия между различными генетическими и экологическими силами. Как исследователи решают эти проблемы?

Изучение наследственности и окружающей среды: методы исследования

Еще с 1930-х годов исследователи пытались оценить вклад наследственных факторов и факторов окружающей среды в различные аспекты человеческого познания путем сравнения пар людей, различающихся по генетическому родству. Эти исследования часто называют исследованиями родства, а исследования близнецов и исследования усыновления представляют собой два наиболее распространенных типа таких исследований. Они широко проводились для оценки наследуемости широкого спектра человеческих характеристик.

Исследования близнецов

В традиционных исследованиях близнецов монозиготные (однояйцевые) близнецы и дизиготные (разнояйцевые) близнецы сравниваются с точки зрения их эмоционального, поведенческого и когнитивного сходства. В процессе клеточных делений при образовании зиготы иногда образовавшиеся клетки полностью размножаются и дают двух одинаковых малышей; их называют монозиготными близнецами, поскольку они происходят от одной зиготы и являются генетическими «копиями». Другими словами, любая генетическая информация, касающаяся физических и психологических предрасположенностей, должна быть у этих близнецов абсолютно одинаковой.

Напротив, дизиготные близнецы развиваются из двух отдельных зигот в результате независимого оплодотворения двух яйцеклеток двумя сперматозоидами. Следовательно, генетические профили получившихся младенцев схожи только в той степени, в какой у них одни и те же биологические родители. Сравнивая корреляции определенного измерения, такого как результаты тестов интеллекта, между однояйцевыми близнецами и между разнояйцевыми близнецами, исследователи могут теоретически вычислить относительное влияние природы и воспитания на измерение. Например, Сандра Скарр сообщила об интересном открытии в книге «Интеллект, наследственность и окружающая среда». Она обнаружила корреляцию между результатами теста IQ 0,86 для однояйцевых близнецов и 0,55 для разнояйцевых близнецов, что указывает на что оценки однояйцевых близнецов больше похожи друг на друга, чем у разнояйцевых близнецов. Некоторое влияние наследственности, таким образом, очевидно. Однако, если бы показатели IQ были на 100 % генетически обусловлены, корреляция для однояйцевых близнецов была бы равна 1,00. Таким образом, в этом примере наследственность играет важную, но не решающую роль в объяснении детерминант того, что измеряется с помощью тестов IQ.

В дополнение к этим оценкам наследуемости исследователи также изучают показатели конкордантности: скорости, с которыми оба близнеца развивают одинаковые специфические характеристики. Хорошим примером может служить отсутствие или наличие определенного психического заболевания. Если бы у обоих близнецов была клиническая депрессия во всех парах, исследованных в исследовании, то степень конкордантности для этой выборки составила бы 100 процентов. С другой стороны, если у всех близнецов в исследовании был один человек с клинической депрессией, а другой без депрессии, то уровень конкордантности составляет 0 процентов. Сообщается, что уровень конкордантности для клинической депрессии составляет около 70 процентов для однояйцевых близнецов и около 25 процентов для разнояйцевых близнецов. Это, по-видимому, демонстрирует значительный генетический вклад в развитие депрессии.

Несмотря на единодушное мнение ученых о том, что генетический вклад нельзя игнорировать, эти корреляционные данные часто считают преувеличенными. Однояйцевые близнецы генетически предрасположены к большому сходству, и благодаря процессу, известному как реактивная корреляция, окружающие люди склонны относиться к ним одинаково, что может помочь сделать близнецов похожими сверх того, что может гарантировать их генетический профиль. Корреляция 0,86 между показателями IQ однояйцевых близнецов, например, может быть загрязнена этой реактивной корреляцией. Однояйцевые близнецы сталкиваются с опытом окружающей среды, который очень похож на опыт друг друга, поскольку окружающая среда имеет тенденцию реагировать аналогично тем, кто генетически подобен. В результате, например, взрослые и сверстники могут одинаково относиться к однояйцевым близнецам, а учителя могут также вырабатывать одинаковые ожидания в отношении этих близнецов с точки зрения их эмоциональных, поведенческих и когнитивных функций. Таким образом, это сходство во влиянии окружающей среды и ожиданиях может привести к тому, что оценки наследуемости и коэффициенты соответствия будут преувеличены.

Кроме того, процесс активной корреляции (или выбора ниши) предполагает возможность того, что генетическая предрасположенность детей заставляет их искать определенную среду, в результате чего различия в наследственной предрасположенности усиливаются последующим воздействием окружающей среды. Например, если у ребенка есть генетическая предрасположенность получать удовольствие от когнитивных задач, это может побудить его искать ситуации, друзей и занятия, которые соответствуют этой конкретной предрасположенности, при условии, что такой выбор предлагается ребенку. Таким образом, этот ребенок может начать с небольшой генетически обусловленной склонности хотеть использовать свой «мозг», но впоследствии эта склонность будет усиливаться под влиянием окружающей среды.

Учитывая разную степень генетического сходства между однояйцевыми и разнояйцевыми близнецами, эти источники путаницы теоретически могут стать более существенными, когда близнецы растут в одной семье. Это связано с тем, что близнецы, воспитанные в одной семье, обычно имеют одни и те же ресурсы, философию воспитания, условия жизни и так далее. Следовательно, их генетическая предрасположенность, скорее всего, стимулируется — или подавляется — аналогичным образом. Например, если пара близнецов разделяет наследственную предрасположенность к музыкальности, а их родители из высшего среднего класса владеют фортепиано и заинтересованы в развитии музыкальности у этих детей, их музыкальный потенциал, возможно, будет развиваться очень похожими способами. В частности, их родители, вероятно, найдут для них таких же или похожих учителей игры на фортепиано, и их, вероятно, будут поощрять к занятиям на равных. Таким образом, генетическое сходство между близнецами усиливается в силу того, что они растут в одном доме. Как решить эти проблемы? Исследования усыновления дают некоторые ответы.

Исследования усыновления

По сравнению с традиционными исследованиями близнецов исследования усыновления теоретически предлагают лучшие альтернативы для отделения наследственных влияний от генетических. Обычно есть два варианта исследований усыновления: одно включает сравнение однояйцевых близнецов, выращенных отдельно, и другое сравнение степени сходства между усыновленными детьми и их биологическими и приемными родителями. Однояйцевые близнецы, воспитанные порознь, имеют общие генетические модели друг с другом, но они не имеют одинаковых условий окружающей среды. Усыновленные дети, напротив, обычно разделяют с остальными членами приемной семьи сходный экологический опыт, но не имеют с ними общих генов. Преимущество исследований усыновления заключается в том, что исследователи могут разумно оценить наследуемость, сравнивая оценки наследуемости и коэффициенты конкордантности пар людей, различающихся по генетическому родству и по степени отдаленности от окружающей среды. Типичное исследование усыновления может включать, например, сравнение показателей соответствия для следующих двух пар: ребенок и его биологический родитель (общие гены, но не среда) и тот же ребенок и ее приемные родители (общая среда, но не гены). Хотя оценки наследственного влияния в исследованиях усыновления обычно ниже, чем в исследованиях близнецов, исследования усыновления дают результаты, которые в значительной степени согласуются с исследованиями близнецов. В 19В исследовании 83 Сандра Скарр и Ричард Вайнберг обнаружили, что показатели IQ усыновленных детей демонстрируют более высокую корреляцию с показателями IQ их биологических родителей, чем с показателями приемных родителей. Точно так же Джон Лелин, Ли Виллерман и Джозеф Хорн продемонстрировали в исследовании 1988 года, что в области клинической депрессии приемные дети, как правило, имеют гораздо более высокие показатели конкордантности со своими биологическими родственниками, чем с их приемными родственниками.

Тем не менее, многие ученые утверждают, что в этих исследованиях наследуемость может быть переоценена. Во-первых, реактивная и активная корреляции, обсуждавшиеся ранее, в определенной степени имели бы место, даже если бы близнецы воспитывались раздельно, поскольку близнецы разделяют все наследственные предрасположенности. Во-вторых, необходимо также изучить возможность того, что родители могут систематически относиться к своим приемным детям иначе, чем к своим биологическим детям, что может объяснить меньшее, чем ожидалось, сходство между детьми и их приемными родителями. Учитывая, что биологически родственные люди, как правило, имеют большее наследственное сходство, будет справедливо заявить, что оценки наследуемости могут быть искажены воздействием окружающей среды, вызванным определенной генетической предрасположенностью.

Помимо наследственности

Как уже было показано, большинство исследователей в области психологии согласны с тем, что наследственность и окружающая среда играют важную роль в развитии различных человеческих качеств. Однако исследователи могут расходиться во мнениях относительно того, в какой степени наследственность и окружающая среда способствуют развитию того или иного измерения, и о том, как различные факторы могут влиять друг на друга, создавая определенную человеческую характеристику. Ни оценки наследуемости, ни показатели конкордантности не дают полезной информации о последнем типе разногласий: о том, как различные наследственные факторы и факторы окружающей среды взаимодействуют друг с другом, приводя к тому или иному признаку. Исследователи в области психического здоровья, образования и прикладной психологии особенно обеспокоены оптимизацией результатов развития людей из всех слоев общества. С этой целью знание того, что оценка наследуемости IQ среди однояйцевых близнецов, например, составляет 0,86, не особенно полезно с точки зрения установления способов максимизации жизненного выбора и возможностей для людей. Для достижения таких целей крайне важно понимать, как различные факторы соотносятся друг с другом. Естественно, для этого нужно сначала определить, какие факторы участвуют в развитии данного признака. К сожалению, исследователи добились очень ограниченного успеха в выявлении конкретных генетических паттернов, влияющих на определенные психологические и поведенческие характеристики.

Тем не менее, это не означает, что следует полностью игнорировать роль наследственности, отраженную в оценках наследуемости, и сосредоточиться на оптимизации факторов окружающей среды для каждого ребенка. Наследственность, как было рассмотрено, несомненно, способствует развитию различных черт человека. Кроме того, исследователи, изучающие влияние окружающей среды, обнаружили, что, вопреки ожиданиям большинства теоретиков, факторы окружающей среды, общие для близнецов, воспитанных вместе, по-видимому, не имеют отношения к объяснению развития определенных черт. Таким образом, маловероятно, что размещение каждого ребенка в среде «один размер подходит всем», предназначенной для воспитания определенной черты, принесет всем в равной степени пользу. Кто-то может благосклонно отреагировать на такое окружение, а кто-то вообще не отреагировать на него; могут быть и другие, которые негативно реагируют на ту же среду. Понятие «диапазон реакции» помогает нам осмыслить сложные отношения между наследственностью и окружающей средой; люди с различной генетической предрасположенностью по-разному реагируют на окружающую среду. Как предложил Дуглас Уолстен в 1994 статьи в Canadian Psychology, идентичная среда может вызывать разные реакции у разных людей из-за различий в их генетической предрасположенности. В гипотетическом сценарии Уолстен предположил, что усиление интеллектуальной стимуляции должно помочь повысить когнитивные способности некоторых детей. Однако умеренный, а не высокий уровень интеллектуальной стимуляции может вызвать у других оптимальные когнитивные способности. Напротив, те же умеренные уровни стимуляции могут привести к тому, что у некоторых детей когнитивные способности будут даже хуже, чем в среде с минимальной стимуляцией. Кроме того, «оптимальные» или «минимальные» уровни производительности могут быть разными для разных людей, в зависимости от их генетической структуры и других факторов в их жизни. Этот пример иллюстрирует индивидуальные различия в диапазонах реакции; не существует «рецепта» создания среды, способствующей развитию определенных качеств у каждого. Таким образом, наследственность через среду, а не наследственность через среду, может лучше охарактеризовать эту точку зрения.

Эти взгляды согласуются с негативной реакцией 1990-х годов на точку зрения, которая была распространена в середине-конце двадцатого века среди многих клинических психологов, социальных работников и педагогов, которые сосредоточивались исключительно на факторах окружающей среды, игнорируя влияние наследственных факторов. Среди теорий, которые они отстаивали, было то, что мужчины-геи определенно происходят из семей с властными матерями и без видных мужских фигур, что плохая успеваемость является результатом отсутствия интеллектуальной стимуляции в раннем детстве, а аутизм возникает из-за плохой практики воспитания. Неудивительно, что эмпирические данные не подтверждают эти теории. Тем не менее, люди часто продолжают в какой-то степени верить, что надлежащее окружение может предотвратить и «вылечить» эти ненормативные характеристики, не понимая, что наследственность может играть значительную роль в развитии этих черт.

Некоторые ученые полагают, что эта «радикально-экологическая» точка зрения приобрела популярность в 1950-х годах как реакция на расистское нацистское мышление, согласно которому одни группы людей генетически уступают другим и что нежелательные черты, которыми они, как считается, обладают нельзя предотвратить или изменить. Эти предположения вредны, так как ограничивают возможности продвижения некоторых людей именно из-за их принадлежности к стигматизированной группе. Тем не менее важно повторить, что индивидуальные, в отличие от групповых, различия в генетической предрасположенности проявляются в развитии большинства эмоциональных, поведенческих и когнитивных черт. Имея это в виду, также важно понимать, что сосредоточение внимания на оптимизации влияний окружающей среды при игнорировании наследственных влияний может привести к игнорированию потребностей развития некоторых людей, а в некоторых случаях может быть столь же вредным, как и сосредоточение внимания исключительно на наследственных влияниях. .

См. также: ФЕНОТИП

Библиография

Американская психиатрическая ассоциация. Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам: DSM-IV. Вашингтон, округ Колумбия: Американская психиатрическая ассоциация, 1994.

Бронфенбреннер, Ури. Экология человеческого развития: эксперименты природы и замысла. Кембридж, Массачусетс: Издательство Гарвардского университета, 1979.

Эфран, Джей, Митчелл Грин и Роберт Гордон. «Уроки новой генетики». Специалист по семейной терапии 22 (19)98):26-41.

Локк, Джон. «Некоторые мысли об образовании». В изд. RH Quick, Локк об образовании. Кембридж, англ.: Издательство Кембриджского университета, 1892.

Лелин, Джон, Ли Виллерман и Джозеф Хорн. «Генетика поведения человека». Ежегодный обзор психологии 38 (1988): 101-133.

Люккен, Дэвид. Антисоциальная личность. Хиллсдейл, Нью-Джерси: Лоуренс Эрлбаум, 1995.

МакГи, Марк и Томас Бушар. «Генетика и влияние окружающей среды на поведенческие различия человека». Ежегодный обзор неврологии 21 (1998):1-24.

Макгаффин, Питер и Майкл Парджент. «Большое аффективное расстройство». В ред. Питера Макгаффина и Робина Мюррея «Новая генетика психических заболеваний». Лондон: Butterworth-Heinemann, 1991.

Newman, HH, FN Freeman, and KJ Holzinger. Близнецы: исследование наследственности и окружающей среды. Чикаго: University of Chicago Press, 1937.

Пломин, Р. Генетика и опыт: взаимодействие между природой и воспитанием. Thousand Oaks, CA: Sage, 1994.

Пломин, Роберт, Дж. К. ДеФрис и Джон Лелин. «Взаимодействие генотипа и окружающей среды и корреляция в анализе поведения человека». Психологический вестник 84 (1977):309-322.

Скарр, Сандра. «Поведенчески-генетические и социализационные теории интеллекта: перемирие и примирение». В ред. Р. Дж. Штернберга и Е. Л. Григоренко, Интеллект, наследственность и окружающая среда. Нью-Йорк: Издательство Кембриджского университета, 1997.

Скарр, Сандра и Ричард Вайнберг. «Исследования усыновления в Миннесоте: генетические различия и пластичность». Развитие ребенка 54 (1983): 260-267.

Уоддингтон, Ч. Х. Стратегия генов. Лондон: Аллен и Анвин, 19 лет.57.

Вальштейн, Дуглас. «Интеллект наследственности». Канадская психология 35 (1994): 244-259.

Daisuke Akiba

Факторы окружающей среды, влияющие на проявление билатерально-симметричных признаков у растений

  • Группа авторов Авторизация

Что такое открытый доступ?

Открытый доступ — это инициатива, направленная на то, чтобы сделать научные исследования бесплатными для всех. На сегодняшний день наше сообщество сделало более 100 миллионов загрузок. Он основан на принципах сотрудничества, беспрепятственного открытия и, самое главное, научного прогресса. Будучи аспирантами, нам было трудно получить доступ к нужным нам исследованиям, поэтому мы решили создать новое издательство с открытым доступом, которое уравняет правила игры для ученых со всего мира. Как? Упрощая доступ к исследованиям и ставя академические потребности исследователей выше деловых интересов издателей.

Наши авторы и редакторы

Мы являемся сообществом из более чем 103 000 авторов и редакторов из 3 291 учреждения в 160 странах, в том числе лауреатов Нобелевской премии и самых цитируемых исследователей мира. Публикация на IntechOpen позволяет авторам получать цитирование и находить новых соавторов, а это означает, что больше людей увидят вашу работу не только из вашей собственной области исследования, но и из других смежных областей.

Оповещения о содержимом

Краткое введение в этот раздел, описывающий открытый доступ, особенно с точки зрения IntechOpen

Как это работаетУправление предпочтениями

Контакты

Хотите связаться? Свяжитесь с нашим головным офисом в Лондоне или командой по работе со СМИ здесь:

Карьера

Наша команда постоянно растет, поэтому мы всегда ищем умных людей, которые хотят помочь нам изменить мир научных публикаций.

Рецензируемая глава в открытом доступе

Автор:

Сергей Баранов, Игорь Винокуров и Любовь Федорова

Поступило: 14 июня 2019 г.Отредактировано: 1 сентября 2019 г. Опубликовано: 13 декабря 2019 г.

DOI: 10.5772/intechopen.89460

СКАЧАТЬ БЕСПЛАТНО

Из отредактированного тома

Под редакцией Юань-Чуан Чена и Шиу-Джау Печатные издания 9 Заказы Чена 1 1 1

Chapter metrics обзор

689 Chapter Downloads

View Full Metrics

СКАЧАТЬ БЕСПЛАТНО

Advertisement

Abstract

В последние годы возрос интерес к проблеме асимметрии билатеральных признаков у растений. В листовой пластинке обнаружены три типа билатеральной асимметрии, представляющие интерес для экологов и эволюционистов. В кратком обзоре методов, используемых для тестирования билатеральной асимметрии и стабильности развития, обсуждается их роль в развитии гомеостаза и онтогенеза. Рассмотрены внутри- и межвидовые различия на примере древесных растений под влиянием факторов, влияющих на проявление билатеральной симметрии. Рассмотрено влияние стресса на проявление асимметричных признаков. По-видимому, климат и рельеф местности играют более важную роль, определяя пластическую и флуктуационную изменчивость. Взаимосвязь пластичности, эволюционной канализации и стабильности развития рассмотрена на примере древесных и культурных растений. Пластичность и флуктуационная изменчивость находятся в связи, координируемой климатическими условиями, прежде всего освещением и температурой. Это, в свою очередь, определяет механизмы регуляторных сетей генов. Таким образом, феногенетика, изучающая закономерности и механизмы экспрессии генов и онтогенеза, опирается на данные полевых ботанических исследований формы и асимметрии растений. Эпигенетические и популяционные исследования фенотипических вариаций играют роль в стандартизации и поиске подходящих видов и сортов растений.

Ключевые слова

  • билатеральная асимметрия
  • флуктуирующая изменчивость
  • генные регуляторные сети

1. Три типа билатеральной асимметрии

растения, в том числе древесные. База данных об устойчивости развития различных видов растений должна дополнять другие наборы данных, например, о химическом загрязнении воздуха, почвы и воды.

Флуктуирующая асимметрия (ФА) — разновидность асимметрии, используемая для оценки стабильности развития, как способности организма регулировать свое развитие на филогенетическом уровне.

Понятие шума развития введено Уортингтоном [1], развито и дополнено в работах зарубежных и отечественных ученых в конце ХХ века [2, 3, 4, 5, 6]. Первоначально под этим термином подразумевались факторы, приводящие к отклонениям от билатеральной симметрии, такие как скорость метаболизма, концентрация молекул биохимических регуляторов, диффузия веществ, температурный градиент, рост и гибель клеток.

Флуктуирующая асимметрия чаще всего упоминается как незначительное отклонение морфологических признаков от совершенной симметрии. ФА является выражением онтогенетического шума и, следовательно, уровня стабильности развития. Величина FA определяется как незначительное ненаправленное отклонение от строгой билатеральной симметрии. В то же время величина флуктуирующей асимметрии означает независимость в реализации фенотипа на левой и правой латеральной стороне. Таким образом, в настоящее время ФА является единственным признаком, позволяющим изучать стабильность развития в морфогенетическом аспекте. Флуктуирующая асимметрия — обычное явление среди флоры высших растений (Embryophyta). ФА чаще всего экспрессируются в листовой пластинке, так как они обычно билатерально асимметричны. Как видно из многих источников, большое количество пластических (метрических) признаков и меристических (счетных) признаков способствует надежному тестированию FA. Интегральный показатель представляет собой среднее значение ФА некоторых признаков. При этом учитываются только значения признаков, не коррелирующие друг с другом [7, 8].

Отклонения от генетически заданных правил представляются как факт случайного проявления генотипа под влиянием воздействия окружающей среды. На основании генетически детерминированной реакции флуктуирующая асимметрия также рассматривается как отклонение от норм реакции. Флюктуирующую асимметрию следует отличать от фенодевиации, имеющей более генетический смысл. Фенодевиантные организмы могут встречаться в комбинации некоторых генов, например, при высокой гомозиготности. Иногда они указывают на наличие определенных специфических действий, прерывающих или имитирующих нормальную активность веществ-регуляторов — морфогенов и гормонов [9].].

Относительная величина ФА составляет около 1% от значения признака [10]. Большинство подходов к тестированию FA основано на оценке дисперсионных различий между левой и правой величинами билатерально-симметричных признаков. Преодоление несовершенства методов тестирования ФА включает стандартизацию размера выбранных признаков, размера выборки и количества признаков, отобранных для тестирования ФА.

Как сигнал, отражающий экологический стресс, ФА является типичным признаком генетически детерминированной нормы реакции организма. Два других типа асимметрии, направленная асимметрия и антисимметрия, подразумеваются как генетическое отклонение от строгой симметрии. Сама флуктуирующая асимметрия связана с ненаправленной асимметрией. Некоторые характеристики трех типов асимметрии показаны в таблице 1.

Sample characteristics Fluctuating asymmetry Directional asymmetry Antisymmetry
R and L values ​​ R = L R ≠ L R = L
Эксцесс, γ в описательной статистике (R–L) γ = 0–2 γ = 0–2 γ < 2
Тип частотного распределения 9 (0293 Нормальный Ненормальный Нормальный/ненормальный

Примечание: R и L — значения правого и левого метрических билатерально-симметричных признаков; γ, среднее значение эксцесса.

Взаимосвязь ФА как сигнала, нарушающего ДС, с экологическими стрессами различной природы, несмотря на большое количество публикаций, находится в центре научного интереса [11, 12].

Согласно концепции стабилизирующего отбора Шмальгаузена, естественный отбор имеет место даже в относительно стабильной и оптимальной среде. Это приводит к двум эффектам: к элиминации мутантов и рекомбинантов и к накоплению мутаций в небольшой популяции, что означает модификацию фенотипа. Под термином «канализация» Шмальгаузен имел в виду тенденцию к достижению определенного генетически предопределенного конечного состояния, отличного от изменчивости в начале развития [13]. Канализованный отбор направлен на устранение особей, восприимчивых к изменяющимся факторам окружающей среды. Термин «экологическая канализация» как признак гомеостаза развития имеет значение стабилизации фенотипической изменчивости [14]. Термин «экологическая пластичность» объясняет скорее адаптивные процессы и характеризует повышенную изменчивость. Такое диалектическое противопоставление претендует на роль источника микроуровневой адаптации населения [15]. Шум развития — это термин, характеризующий ФА как явление экологического происхождения. С другой стороны, стабильность развития в большей степени является генетическим явлением, которое может варьировать в гомо-/гетерозиготности и зависит от стресс-редуктивного физиологического статуса организма.

Таким образом, стабильность развития организма является биологической характеристикой, зависящей как от причин, так и от шумов развития (со стороны окружающей среды), и от генетической изменчивости, характеризующей этапы онтогенеза.

Гомеостаз развития включает два атрибута: стабильность развития (индикатор FA) и канализацию окружающей среды. Пластичность и гомеостаз приводят к обоим типам фенотипической изменчивости — пластичности и флуктуации (рис. 1).

Рис. 1.

Реклама

2. Регуляция экспрессии генов

Экспрессия генов регуляторов развития растений контролируется рядом внутренних и внешних факторов. К внутренним факторам, влияющим на их активность, относятся гормоны, сахароза и некоторые минеральные элементы, к внешним – температура и свет. В регуляции дифференцировки и развития важную роль играют гены, содержащие промоторы, чувствительные и специфичные к фитогормонам и таким факторам внешней среды, как свет и температура. В настоящее время идентифицированы ключевые гены, контролирующие эмбриогенез, старение и фотоморфогенез; регулируют работу апикальной, латеральной и цветочной меристемы; и отвечают за формирование корня, листьев и кровеносных сосудов. Лучше всего изучена экспрессия генов, регулирующих развитие цветков. В настоящее время на основе имеющейся генетической информации, математического аппарата и компьютерных программ выявлены ключевые гены [17, 18, 19].]. Стало возможным строить так называемые генетические регуляторные сети (generegulatory network, GRN), которые позволяют оценить весь спектр взаимодействий между различными регуляторными генами в процессе дифференцировки клеток и формирования органов растений. Оригинальные элементы этих сетей способны управлять несколькими процессами на разных стадиях развития. Следовательно, мутации, затрагивающие разные части одного и того же регуляторного гена, могут различаться по своей фенотипической экспрессии [20, 21, 22].

Известно семейство MYB (миелобластоз) факторов транскрипции (TF), которое включает около 200 белков, контролирующих такие процессы, как развитие корней, формирование рисунка листьев, образование трихом, клеточный цикл, циркадные ритмы и передачу сигнала фитохрома. Фактор транскрипции (или специфичный для последовательности ДНК-связывающий фактор) представляет собой белок, который контролирует скорость транскрипции генетической информации из ДНК в информационную РНК путем связывания с определенной последовательностью ДНК. Функция факторов транскрипции заключается в регулировании включения и выключения генов для их экспрессии в нужной клетке в нужное время и в нужном количестве на протяжении всей жизни клетки и организма. Группы TF функционируют скоординированным образом, направляя клеточное деление, клеточный рост и гибель клеток на протяжении всей жизни, клеточную миграцию и организацию во время эмбрионального развития и периодически в ответ на сигналы извне клетки, такие как гормоны [23].

Коактиватор — это белок, который работает с факторами транскрипции для увеличения скорости транскрипции генов, тогда как корепрессор — это белок, который работает с факторами транскрипции для снижения скорости транскрипции генов. Некоторые транскрипционные факторы (AS1, AS2) представляют собой белки, отвечающие за асимметрию в листьях.

Белки группы Polycomb являются важными репрессорами многочисленных генов у высших эукариот. В Arabidopsis , подобно белку гетерохроматина 1 (LHP1), также известному как TERMINAL FLOWER 2, был предложен в качестве субъединицы репрессивного комплекса polycomb [24].

Теорию динамики регуляторной сети генов можно представить на рис. 2 :

Рис. 2.

Генетические элементы и регуляторные отношения GRN (по Колчанову и др., 2013). G, G1 и G2 — генетические элементы, σ является регулирующим звеном, Vis синтеза целевого продукта, и Dis деградации/диссипации целевого продукта.

Элементарными единицами GRN являются генетические элементы G . Включает в себя пару (g,p), состоящую из г (ген) и целевой (конечный) продукт синтезирован р . Активность генетического элемента G характеризуется скоростью синтеза V целевого продукта p и скоростью его деградации/диссипации D . Целевым продуктом может быть как молекула РНК, так и белок. Если изменение концентрации продукта p1 уменьшает/увеличивает скорость изменения концентрации продукта p2 , то имеет место регулятивная (ориентированная) связь σ = σ (G1, G2 ) между генетическими элементами G1 и G2 .

Реклама

3. Эпигенетика как новый раздел генетики

3.1 Межвидовые различия в реакции на условия среды

Различные генотипы различались по чувствительности к шуму развития. Таким образом, наследуемый компонент FA можно понимать как генетически модулированное выражение изменчивости, которое само по себе полностью негенетично [25, 26].

Эпигенетика изучает устойчивые изменения уровня экспрессии генов, не связанные с изменением последовательности нуклеотидов в ДНК. Впервые термин «эпигенетика» был введен эмбриологом и генетиком Конрадом Уоддингтоном для описания изменений в экспрессии генов, наблюдаемых в ходе развития. Эпистатическое взаимодействие сводится к супрессорному действию одного гена на другой. Доминантный эпистаз объясняет влияние гена как доминантного аллеля.

Эпигенетический статус организма определяется характером и уровнем метилирования ДНК, посттрансляционными модификациями гистонов, наличием изоформ гистонов и характером стека хроматина [27, 28]. Наиболее хорошо описанным эпигенетическим механизмом регуляции является метилирование ДНК. Эпигенетическая изменчивость – это изменчивость скорости реакции популяции, приводящая к реализации дискретных состояний морфологических структур. В эпоху постиндустриального общества особый интерес приобретает эпигенетическая изменчивость. Можно выделить следующие ключевые аспекты экспериментальных и полевых эпигенетических исследований. Их:

  1. Частотный анализ фенов как малых аберраций морфогенеза

  2. Пространственная корреляция уровня фенетических различий между парами импактной и контрольной популяций на сплошной части ареала

  3. Использование методов многомерной ординации фенетических составов

  4. Эпигенетический ландшафт популяции

  5. Сравнение дисперсий общей асимметрии, флуктуирующей асимметрии и направленной асимметрии, характеризующих проявления дестабилизации развития как на индивидуальном, так и на групповом уровне

Существуют две генетические регуляторные сети, которые играют основную роль в проявлении флуктуации и пластической изменчивости. Известно, что ключевую роль в величине выявленной изменчивости играет неоднородность выборочного значения метрических или счетных признаков в популяции, т. е. дисперсия в неоднородности. Механизмы регуляции эпигенетических процессов в геноме и на клеточном уровне следующие: метилирование ДНК, гистоновый код (посттрансляционные модификации гистонов, происходящие путем метилирования, ацетилирования, фосфорилирования, гликозилирования и повсеместности гистонов), с последующим протеолизом. [29, 30].

Генетическая архитектура и связи с приспособленностью и компенсаторным ростом изучаются в различных стрессовых ситуациях. Паттерны в FA играют важную роль как в DI, так и в канализации развития. Предполагается их общее происхождение и роль в микро- и макроэволюционных процессах [31, 32].

Феногенетическая изменчивость заключается в индивидуальной изменчивости строения антимеров и метамеров (гомологических частей растений). Асимметрия относится к стохастическому морфогенезу, т. е. случайному формированию. Отрицательная корреляция между нестабильностью развития и индивидуальным генетическим разнообразием была получена для лепестков цветков в течение трех 9 лет.0013 Opuntia echios , которые предполагают буферный эффект гетерозиготности на нестабильность развития [33].

Исследование показало, что делеции не влияют на асимметрию крыла Drosophila , но развитие канализации во времени изменяется. Следовательно, генетические делеции влияют на канализацию развития признаков, но не на стабильность развития [34, 35]. Генетическая ассимиляция — последующее генетическое закрепление нового признака в популяции. Некоторые недавние экспериментальные и теоретические работы установили количественную основу для этих классических концепций Уоддингтона [36].

Реклама

4. Пластичность и стабильность развития

Гены, ответственные за пластичность, а также стабильность окружающей среды и развития, тесно связаны между собой. Рассмотрим следующий пример. Листовая пластинка липы мелколистной (Tilia cordata) имеет пять метрических признаков. Если одни признаки листовой пластинки (измеренные расстояния между жилками) обладают высокой пластичностью, то другие выявляют неустойчивость развития с повышенным значением ФА. FA измеряется как FA = L –R/ (L –R) по абсолютной величине, где L и R – средние значения левого и правого значений билатерально-симметричного признака. Пластическая изменчивость измеряется как PL = 1 – x/X , где x и X являются средними значениями наименьшего и наибольшего значений размера признака. Причиной отклонения стали экологические факторы размещения популяций и климатические особенности вегетационного периода. В целом пластическая изменчивость коррелирует с флуктуационной изменчивостью. Чем больше PL (т.е. размер признака), тем больше FA. С другой стороны, корреляция небольшая. При этом наблюдается эффект сопряженности в пределах одной выборки, когда признак выражал высокий показатель пластической изменчивости, а другой — высокий показатель флуктуационной изменчивости (рис. 3).

Рис. 3.

Поверхностные графики корреляции между величиной пластической изменчивости (PL, два признака, PL1 и PL2) и флуктуационной изменчивости (FA, один признак), липа сердцевидная, 2014–2017 гг., Московская область, Россия (n = 100). 2016 год — r человека = 0,73 (p < 0,05). Другие годы не являются статистически значимыми.

Корреляция изменчива и иногда может быть отрицательной. Например, на других сайтах корреляция r между FA по четвертому признаку и PL по четвертому признаку составила -0,69 ( p  <0,05; 2014).

Оба типа изменчивости, флуктуирующая и пластическая, проявляли сопряженный эффект. Корреляционная зависимость заслуживает пристального изучения. Уровень и характер выраженности двухтипной фенотипической изменчивости зависят от ряда факторов. Для растений температура, по-видимому, является доминирующим фактором. Например, холодный и влажный вегетационный сезон 2017 года сыграл главную роль.

Влияние климата особенно заметно среди видов. В одной экосистеме изучены два близких вида липы ( Tilia cordata и Tilia platyphyllos ). 2017 г. выявлено увеличение пластических размеров листовых пластинок липы широколистной к условиям Среднерусской равнины, что авторы связывают с одной из фаз стресс-реакции, при увеличении пластической изменчивости размерных признаков листовых пластинок. . Мы связываем этот факт с фенотипическим отклонением, вызванным низкими температурами воздуха (рис. 4).

Рисунок 4.

График средних значений двух типов изменчивости PL (пластичность) и FA (флуктуирующая асимметрия) (оба p < 0,05) и конф. Интервалы (95 %) для двух видов Tilia (2016–2018 гг.).

Повышенная флуктуирующая асимметрия была связана с небольшими размерами листовых пластинок. Растущая пластинка, как известно, развивается в пульсирующем режиме, в право/левостороннем порядке и имеет высокую асимметрию. Некоторые признаки, как мы видели, показали отрицательную корреляцию между ФА и Р1, и эта связь представляет интерес для феногенетики [37].

У культурных растений (пшеница) снижение стабильности развития происходило при повышенных дозах удобрения. Предполагается, что это закономерный процесс, как реакция на высокие дозы удобрений и чрезмерное усиление вегетативной и генеративной фаз развития растений.

Регуляторная сеть генов (AS1, AS2?) реагирует на температуру в фазе развития меристемы. Сделан вывод, что стресс-фактор химического загрязнения играет второстепенную роль. Это подтверждает факт химической нагрузки на участке, где флуктуационная асимметрия была наибольшей в 2017 г., а химическое загрязнение было менее статистически значимым. Несоответствие между двумя типами изменчивости признаков означало отсутствие какой-либо корреляции FA-PL по некоторым размерным билатеральным признакам.

Предлагаемый вывод представляется согласованным, так как в литературе по этому вопросу существует противоречивое мнение о взаимном действии ФК и ФЛ [38, 39]. Иными словами, признаки характеризовались сопряжением двух типов изменчивости. Преобладание одного типа изменчивости компенсируется слабостью другого типа изменчивости. Например, слабая флуктуационная изменчивость признака № 2 компенсировалась его высокой пластической изменчивостью.

Таким образом, модульность сети регуляции генов связана с внешними факторами. На основании ответа на отбор по пластичности признака мы пришли к выводу, что пластичность, скорее всего, обусловлена ​​эпистазом. Эти модели делают некоторые прогнозы в отношении корреляций между пластическим разнообразием признаков, шумом развития и нестабильностью развития. Модульная структура может повысить адаптивность и устойчивость биологических систем к возмущениям [40, 41].

Объявление

5. Методы геометрической морфометрии

Метод геометрической морфометрии позволяет определить величину флуктуирующей асимметрии в совокупности признаков и характеристик формы листовой пластинки и проверить наличие направленной асимметрии и антисимметрии. Степени свободы df в 14–18 раз превышали количество степеней свободы в тривиальном двухфакторном дисперсионном анализе с высокой статистической значимостью ( p  ≤ 10 −6 ) и экономия времени обработки и объема образцов.

Методы геометрической морфометрии показали, что эпистаз способствует ок. 20 % вариации FA размера и 19 % вариации FA формы. Этот вклад был характерен для ФА в зависимости от размера изучаемых признаков мышей [31]. Генетические скрининги на модельном растении Arabidopsis оказались особенно полезными, идентифицировав более 130 эпигенетических регуляторов. Примечательно разнообразие эпигенетических путей у растений, что, по-видимому, способствует фенотипической пластичности постэмбрионального развития растений и способности к выживанию и размножению [42, 43]. Рельеф является важным фактором, определяющим пластическую и флуктуационную изменчивость. Изучение этого фактора на примере березы (Betula pendula) показал, что в совокупности с другими факторами, такими как уровень урбанизации (на графике в условных единицах) и промышленные выбросы, увеличение высоты рельефа снижает устойчивость развития (рис. 5).

Рис. 5.

Поверхность отклика функции желательности в зависимости от трех факторов (промышленные выбросы, уровень рельефа и степень урбанизации) (n = 75).

Описанное взаимодействие трех факторов отражало синергетический эффект стресса, который влиял на стабильность развития. Различия в спектре реакций на действие каждого из факторов позволили составить сравнительную шкалу для четырех видов растений с использованием статистической значимости p индекса ФА, полученного методами геометрической морфометрии (табл. 2).

Factor Acer platanoides Tilia cordata Betula pendula Quercus robur
Height +++ + +++++ + +
Промышленные выбросы +++ + ++ +
Urbanization level + + + +
Vehicle emission +++ ++++ ++++++ + ++

Таблица 2.

Факторы, влияющие на нестабильность развития.

Примечание: + – p < 0,05; ++ – p < 0,01 +++ – p < 0,001; ++++ – р < 0,0001; +++++ – p < 0,00001.

Авторепрессор представляет собой генетический элемент, обеспечивающий по механизму отрицательной обратной связи регуляцию экспрессии гена, кодирующего белок ауторепрессора. Пластическая и флуктуационная изменчивость кодируются двумя генами. Несоответствие между ними возникает при стрессе, когда регуляторные белки не работают по принципу отрицательной обратной связи. Сеть регуляторных генов AS и AC2, по-видимому, является компонентом более широкой регуляторной сети развития растений. Авторепрессор появляется как часть GRN AS1 или AS2. Стрессовые факторы являются одновременно адаптивными и дестабилизирующими факторами, временно нарушающими гомеостаз развития личности и всего населения.

Реклама

6. Заключение

Данное феногенетическое исследование способствует развитию эпигенетической теории генных сетей. Двусторонняя асимметрия, отражающая фенотипическую изменчивость, является удобным явлением для изучения средовых зависимостей в рамках изучения GRN и направления эволюции.

В последнее время возрастает интерес к проектированию систем информационной поддержки для хранения и обработки фенотипических данных и их интеграции с геномной информацией. Для решения задачи сбора, интеграции, хранения и статистической обработки информации о растениях пшеницы существует ряд компьютерных систем, например, WheatPGE (пшеница-фенотип-генотип и среда).

Система хранит различные отношения, описывающие признаки отдельного растения, и позволяет однозначно установить связь между генотипическими и фенотипическими признаками растений, а также параметрами среды. База данных постоянно совершенствуется. Данные о стабильности развития и форме пластины являются одним из компонентов такой базы данных. Применение системы позволит автоматизировать получение данных о взаимосвязи генотипа, фенотипа и среды у растений, в том числе пшеницы, тем самым способствуя эффективному созданию новых сортов пшеницы с хозяйственно важными признаками. В целом изучение экологических факторов, влияющих на проявление билатерально-симметричных признаков у растений, является частью исследований, в рамках изучения тонких механизмов GRN, важных для экологии и эволюции растений.

Ссылки

  1. 1. Waddington CH. Генетическая ассимиляция фенотипа bithorax Drosophila. Поставить в известность. Серв. 1954. с. 16
  2. 2. Захаров В.М. Онтогенез и популяция: оценка стабильности развития в природных популяциях. Онтогенез. 2001;32(26):404-421
  3. 3. Захаров В.М., Зюганов В.В. К оценке асимметрии билатеральных признаков как популяционной характеристики. Экология. 1980;2(1):10-16
  4. 4. Ван Донген С., Моленбергс Г., Маттисен Э. Статистический анализ флуктуирующей асимметрии: REML-оценка модели смешанной регрессии. Журнал эволюционной биологии. 1999;12:94-102
  5. 5. Ван Донген С. Изменение ошибки измерения в исследованиях асимметрии: новая модель, моделирование и прикладная симметрия. 2015;7:284-293. DOI: 10.3390/sym7020284
  6. 6. Ван Донген С. Точность и мощность в статистическом анализе флуктуирующей асимметрии: влияние межиндивидуальной неоднородности на нестабильность развития. Анна. Зоол. Фенничи. 1999;36:45-52. Доступно по адресу: https://www.jstor.org/stable/23735641
  7. 7. Clarke GM. Генетическая основа стабильности развития. IV. Индивидуальные и популяционные параметры асимметрии. Наследственность. 1998;80(5):553. DOI: 10.1046/j.1365-2540.1998.00326.x
  8. 8. David M et al. Новая мера симметрии и ее применение к классификации бифуркационных структур. Распознавание образов. 2007;40(8):2237-2250. DOI: 10.1016/j.patcog.2006.12.008
  9. 9. Палмер А.Р., Стробек С. В: Полак М., редактор. Новый взгляд на анализ флуктуирующей асимметрии I в книге «Нестабильность развития (DI): причины и последствия». ист. изд. Нью-Йорк: Издательство Оксфордского университета; 2003. стр. 279-319
  10. 10. Пейп М.А., Свэддл Дж.П. Асимметрия, стабильность развития и эволюция. Великобритания: Издательство Оксфордского университета; 1997
  11. 11. Донген С.В. Флуктуирующая асимметрия и нестабильность развития в эволюционной биологии: прошлое, настоящее и будущее. Журнал эволюционной биологии. 2006;19(6):1727-1743. DOI: 10.1111/j.1420-9101.2006.01175.x
  12. 12. Шмальгаузен И.И. Факторы активности (теория стабилизирующего отбора). Том. 445. Наука: М.; 1968
  13. 13. Дебат В., Дэвид П. Картирование фенотипов: канализация, пластичность и стабильность развития. Тенденции в экологии и эволюции. 2001;16(10):555-561. Доступно по адресу: http://tree.trends.com/
  14. 14. Casal Jorge J et al. Сигнализация пластичности развития. Тенденции в растениеводстве. 2004;9(6):309-314. DOI: 10.1016/j.tplants. 2004.04.007
  15. 15. Scheepens JF, Deng Y, Bossdorf O. Фенотипическая пластичность в ответ на колебания температуры генетически изменчива и связана с климатической изменчивостью происхождения у Arabidopsis thaliana. АоБ растения. 2018. DOI: 10.1093/aobpla/ply043
  16. 16. Chenlong L et al. Ремоделёр хроматина SWI2/SNF2 BRAHMA арабидопсиса регулирует функцию поликомбов во время вегетативного развития и напрямую активирует ген-репрессор цветения SVP. Генетика PLoS. 2015;11(1):e1004944. DOI: 10.1105/tpc.15.00091
  17. 17. Baum David A, Hileman LC. Генетическая модель развития цветка. Ежегодные обзоры растений в Интернете. 2018:3-27. Доступно по адресу: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/9780470988602
  18. 18. de Wit M, Galvao VC, Fankhauser C. Светоопосредованная гормональная регуляция роста и развития растений. Ежегодный обзор биологии растений. 2016;67:513-537. DOI: 10.1146/annurev-arplant-043015-112252
  19. 19. Rik K et al. Эпигенетические основы морфологической изменчивости и фенотипической пластичности у Arabidopsis thaliana. Растительная клетка. 2015;27(2):337-348. DOI: 10.1105/tpc.114.133025
  20. 20. Kyuha C et al. Регуляция опосредованных микроРНК изменений развития с помощью комплекса ремоделирования хроматина SWR1. Физиология растений. 2016;171:1128-1143. DOI: 10.1104/pp.16.00332
  21. 21. Дорошков А.В. Эволюция регуляторных сетей генов, контролирующих Arabidopsis thalianaL. развитие трихом. BMC Биология растений. 2019;19:53. DOI: 10.1186/s12870-019-1640-2
  22. 22. Mingli X et al. Функции развития регулируемого miR156 промотора squamosa, связывающего белок-подобные (SPL) гены у Arabidopsis thaliana. Генетика PLoS. 2016;12(8):e1006263. DOI: 10.1371/journal.pgen.1006263
  23. 23. Li Z, Li B, Liu J, et al. Факторы транскрипции AS1 и AS2 взаимодействуют с LHP1, репрессируя гены KNOX у арабидопсиса. Журнал интегративной биологии растений. 2016;58:959-970. DOI: 10.1111/jipb.12485
  24. 24. Питер К.С., Барлуэнга М., Мейер А. Фенотипическая пластичность, нестабильность развития и устойчивость: понятия и то, как они связаны. Границы экологии и эволюции. 2019;7:56. DOI: 10.3389/fevo.2019.00056
  25. 25. Benedikt H et al. Психическая генетика развития канализации. Семинары по клеточной биологии и биологии развития. 2019;88
  26. 26. Кумар С. Эпигенетическая память стрессовых реакций у растений. Журнал фитохимии и биохимии. 2018;2:1. DOI: 10.1016/j.semcdb.2018.05.019
  27. 27. Йорн В., Хюмпель А. Введение в эпигенетику. В: Эпигенетика. Висбаден: Springer VS; 2017. стр. 11-29
  28. 28. Peter R et al. Эпигенетика и гетерозис у культурных растений. В: Эпигенетика растений агрономического значения: основы и приложения. Чам: Спрингер; 2019. С. 129-147. DOI: 10.1007/978-3-319-07971-4_2
  29. 29. Владимир Д, Додд Р.С. Эпигенетика: потенциальный механизм успеха клональных растений. Экология растений. 2015;216(2):227-233. Доступно по адресу: http://scholar.google.ru/scholar?q=DOI+10.1007/s11258-014-0430-z&hl=en&as_sdt=0&as_vis=1&oi=scholart
  30. 30. VanWallendael A et al. Молекулярный взгляд на локальную адаптацию растений: включение сетей реакции на стресс. Ежегодный обзор биологии растений. 2019;70:559-583. DOI: 10.1146/annurev-arplant-050718-100114
  31. 31. Меса Дж.М., Ювик Дж.А., Пейдж К.Н. Индивидуальные и интерактивные эффекты травоядных на приспособленность растений: эндополиплоидия как движущая сила генетической изменчивости толерантности и устойчивости. Экология. 2019:1-10. DOI: 10.1007/s00442-019-04458-1
  32. 32. Helsen P, Van Dongen S. Связь между цветочной асимметрией и индивидуальной генетической изменчивостью различается среди трех популяций опунции (Opuntia echios). Симметрия. 2016;8(11):116. DOI: 10.3390/sym8110116
  33. 33. Lachowiec J, Queitsch C, Kliebenstein DJ. Молекулярные механизмы, управляющие дифференциальной устойчивостью развития и реакцией растений на окружающую среду. Анналы ботаники. 2015;117(5):795-809. DOI: 10.1093/aob/mcv151
  34. 34. Takahashi KH, Daborn PJ, Hoffmann AA, Takano-Simizu T. Влияние делеций, охватывающих Hsp70Ba, на канализацию и асимметрию количественных признаков у Drosophila melanogaster, зависящее от стресса окружающей среды. ПЛОС Один. 2011. DOI: 10.1371%2Fjournal.pone.0017295
  35. 35. Спиров А.В., Сабиров М.А., Холлоуэй Д.М. Системная эволюционная биология канализации Уоддингтона и генетической ассимиляции. В: Эволюционная физиология и биохимия — достижения и перспективы. ИнтехОткрытый; 2018. Доступно по адресу: https://www.intechopen.com/books/perturbation-methods-with-applications-in-science-and-engineering/a-formal-perturbation-theory-of-carleman-operators
  36. 36. Баранов С.Г., Зыков И.Е., Кузнецова Д.Д. Сопряженность двух типов фенотипической изменчивости липы мелколистной. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2019;23:496-502. DOI: 10.18699/VJ19.519
  37. 37. Тонсор С.Дж., Эльнаккаш Т.В., Шайнер С.М. Нестабильность развития генетически коррелирует с фенотипической пластичностью, ограничивающей наследуемость и приспособленность. Эволюция. 2013;67(10):2923-2935. DOI: 10.1111/evo.12175
  38. 38. Tucić B et al. Фенотипическая пластичность в ответ на неоднородность окружающей среды способствует флуктуирующей асимметрии у растений: первые эмпирические данные. Журнал эволюционной биологии. ;2018, 31(2):197-210. DOI: 10.5061/dryad.8th5m
  39. 39. Клингенберг С. Анализ флуктуирующей асимметрии с помощью геометрической морфометрии: концепции, методы и приложения. Симметрия. 2015;7(2):843-934. DOI: 10.3390/sym7020843
  40. 40. Long TA, Brady SM, Benfey PN. Системные подходы к выявлению сетей регуляции генов у растений. Ежегодный обзор клеточной биологии и биологии развития. 2008;24:81-103. DOI: 10.1146/annurev.cellbio.24.110707.175408
  41. 41. Pfluger J, Wagner D. Модификации гистонов и динамическая регуляция доступности генома у растений. Текущее мнение в биологии растений. 2007;10(6):645-652. DOI: 10.1016/j.pbi.2007.07.013
  42. 42. Клингенберг С.П., Нейхаут Х.Ф. Генетика флуктуирующей асимметрии: модель развития нестабильности развития. Эволюция. 1999;53(2):358-375. DOI: 10.1111/j.1558-5646.1999.tb03772.x
  43. 43. Баранов С.Г. Использование метода геометрической морфометрии для определения стабильности развития Betula pendula Roth. Вестник биологии. 2017;44(5):559-563. DOI: 10.1134/S006235

    50041

Разделы

Информация об авторе

  • 1.Три типа билатеральной асимметрии
  • 2. Регуляция экспрессии гена
  • 3.Epigenetics как новая филиал генетики
  • 4. Пластичность и стабильность развития
  • 5. Методы геометрической морфометрики
  • 6.conclus

    Сергей Баранов, Игорь Винокуров и Любовь Федорова

    Поступило: 14 июня, 2019 Отредактировано: 1 сентября, 2019 Опубликовано: 13 декабря, 2019

    СКАЧАТЬ БЕСПЛАТНО

    © 2019Авторы). Лицензиат IntechOpen. Эта глава распространяется в соответствии с условиями лицензии Creative Commons Attribution 3.0, которая разрешает неограниченное использование, распространение и воспроизведение на любом носителе при условии надлежащего цитирования оригинальной работы.

    Взаимосвязь ФА как сигнала, нарушающего ДС, с экологическими стрессами различной природы, несмотря на большое количество публикаций, находится в центре научного интереса [11, 12].

    Согласно концепции стабилизирующего отбора Шмальгаузена, естественный отбор имеет место даже в относительно стабильной и оптимальной среде. Это приводит к двум эффектам: к элиминации мутантов и рекомбинантов и к накоплению мутаций в небольшой популяции, что означает модификацию фенотипа. Под термином «канализация» Шмальгаузен имел в виду тенденцию к достижению определенного генетически предопределенного конечного состояния, отличного от изменчивости в начале развития [13]. Канализованный отбор направлен на устранение особей, восприимчивых к изменяющимся факторам окружающей среды. Термин «экологическая канализация» как признак гомеостаза развития имеет значение стабилизации фенотипической изменчивости [14]. Термин «экологическая пластичность» объясняет скорее адаптивные процессы и характеризует повышенную изменчивость. Такое диалектическое противопоставление претендует на роль источника микроуровневой адаптации населения [15]. Шум развития — это термин, характеризующий ФА как явление экологического происхождения. С другой стороны, стабильность развития в большей степени является генетическим явлением, которое может варьировать в гомо-/гетерозиготности и зависит от стресс-редуктивного физиологического статуса организма.

    Таким образом, стабильность развития организма является биологической характеристикой, зависящей как от причин, так и от шумов развития (со стороны окружающей среды), и от генетической изменчивости, характеризующей этапы онтогенеза.

    Гомеостаз развития включает два атрибута: стабильность развития (индикатор FA) и канализацию окружающей среды. Пластичность и гомеостаз приводят к обоим типам фенотипической изменчивости — пластичности и флуктуации (\nРисунок 1\n).

    Фенотипическая пластичность может помочь растениям преодолеть негативное воздействие ряда факторов, в первую очередь температурной изменчивости, и позволить им быстро адаптировать признаки к неблагоприятным условиям. Генетическая изменчивость может обеспечить потенциал для адаптивной эволюции в ответ на изменяющуюся изменчивость климата [16].

    Мы считаем, что финансовые барьеры не должны мешать исследователям публиковать свои выводы. В связи с необходимостью сделать научные исследования более общедоступными и поддерживать преимущества открытого доступа, все больше и больше учреждений и спонсоров выделяют ресурсы для помощи преподавателям и исследователям. (ОАПФ) . Кроме того, IntechOpen предоставляет несколько дополнительных опций, представленных ниже, все из которых доступны исследователям и могут обеспечить финансирование вашей публикации в открытом доступе.

    В IntechOpen большинство OAPF оплачиваются авторским учреждением или финансирующим агентством — учреждения (73%) против авторов (23%).

    Первый шаг в получении средств для вашей публикации открытого доступа начинается с вашего учреждения или библиотеки. Стандарты публикации IntechOpen соответствуют большинству программ институционального финансирования. Мы советуем обратиться в ваше учреждение за помощью в финансировании вашей публикации в открытом доступе.

    Однако по мере того, как открытый доступ становится все более широко используемым вариантом публикации для распространения научного и академического контента, в дополнение к учреждениям растет число спонсоров, которые разрешают использовать гранты для покрытия расходов на публикацию в открытом доступе или создали отдельные фонды для одних и тех же целей.

    Пожалуйста, посетите нашу страницу финансирования открытого доступа, чтобы изучить некоторые из этих возможностей финансирования и узнать больше о том, как вы можете финансировать свою публикацию IntechOpen. Имейте в виду, что этот список не является окончательным, и хотя мы постоянно обновляем и информируем наших авторов о новых возможностях финансирования, мы рекомендуем вам всегда сначала проверять свое учреждение.

    Для авторов, которые не могут получить финансирование от своего учреждения или органов, финансирующих исследования, и все еще нуждаются в помощи в покрытии расходов на публикацию, IntechOpen предлагает возможность подать заявку на отказ от прав.

    Наша миссия — поддерживать авторов в публикации их исследований и влиянии на научное сообщество. В настоящее время 14% авторов получают полный отказ от прав и 6% получают частичный отказ .

    Предоставляя поддержку и консультации всем нашим международным авторам, приоритет от отказа будет отдан тем авторам, которые проживают в странах, которые классифицируются Всемирным банком как страны с низким уровнем дохода. Таким образом, мы можем помочь гарантировать, что выполняемая научная работа может оказать влияние на мировое научное сообщество, независимо от того, где может жить Автор.

    Процесс подачи заявки открыт после того, как ваша рукопись принята к публикации. Чтобы подать заявку, заполните форму запроса на отказ от прав и отправьте ее своему менеджеру по работе с авторами. Если у вас есть официальное письмо от вашего университета или учреждения, показывающее, что средства на вашу публикацию в открытом доступе недоступны, приложите и его. Запрос на отказ обычно рассматривается в течение одной недели с даты подачи заявления. Все отделения, которые получают отказы или частичные отказы, будут обозначены как таковые онлайн.

    Не стесняйтесь обращаться к нам по адресу [email protected], если у вас есть какие-либо вопросы о вариантах финансирования или нашей программе отказа. Если вы уже начали процесс и вам требуется дополнительная помощь, обратитесь к своему менеджеру по работе с авторами, который готов вам помочь!

    В IntechOpen большинство OAPF оплачиваются авторским учреждением или финансирующим агентством — учреждения (73%) против авторов (23%).

    Первый шаг в получении средств для вашей публикации открытого доступа начинается с вашего учреждения или библиотеки. Стандарты публикации IntechOpen соответствуют большинству программ институционального финансирования. Мы советуем обратиться в ваше учреждение за помощью в финансировании вашей публикации в открытом доступе.

    Однако по мере того, как открытый доступ становится все более широко используемым вариантом публикации для распространения научного и научного контента, в дополнение к учреждениям растет число спонсоров, которые разрешают использовать гранты для покрытия расходов на публикацию в открытом доступе или создали отдельные фонды для одних и тех же целей.

    Пожалуйста, посетите нашу страницу финансирования открытого доступа, чтобы изучить некоторые из этих возможностей финансирования и узнать больше о том, как вы можете финансировать свою публикацию IntechOpen. Имейте в виду, что этот список не является окончательным, и хотя мы постоянно обновляем и информируем наших авторов о новых возможностях финансирования, мы рекомендуем вам всегда сначала проверять свое учреждение.

    Для авторов, которые не могут получить финансирование от своего учреждения или органов, финансирующих исследования, и все еще нуждаются в помощи в покрытии расходов на публикацию, IntechOpen предлагает возможность подать заявку на отказ от прав.

    Наша миссия — поддерживать авторов в публикации их исследований и влиянии на научное сообщество. В настоящее время 14% авторов получают полный отказ от прав и 6% получают частичный отказ .

    Предоставляя поддержку и консультации всем нашим международным авторам, приоритет от отказа будет отдан тем авторам, которые проживают в странах, которые классифицируются Всемирным банком как страны с низким уровнем дохода. Таким образом, мы можем помочь гарантировать, что выполняемая научная работа может оказать влияние на мировое научное сообщество, независимо от того, где может жить Автор.

    Процесс подачи заявки открыт после того, как ваша рукопись принята к публикации. Чтобы подать заявку, заполните форму запроса на отказ от прав и отправьте ее своему менеджеру по работе с авторами. Если у вас есть официальное письмо от вашего университета или учреждения, показывающее, что средства на вашу публикацию в открытом доступе недоступны, приложите и его. Запрос на отказ обычно рассматривается в течение одной недели с даты подачи заявления. Все отделения, которые получают отказы или частичные отказы, будут обозначены как таковые онлайн.

    Не стесняйтесь обращаться к нам по адресу [email protected], если у вас есть какие-либо вопросы о вариантах финансирования или нашей программе отказа. Если вы уже начали процесс и вам требуется дополнительная помощь, обратитесь к своему менеджеру по работе с авторами, который готов вам помочь!

    \r\n\tЭта тема направлена ​​на рассмотрение самых последних результатов исследований и инноваций в области образования, в частности, направленных на улучшение процессов преподавания и обучения и, в более широком смысле, на понимание различных образовательных, культурных, социальных и эмоциональных переменных в этот процесс. В связи с этим он направлен на рассмотрение тем, представляющих особый интерес, таких как здоровье и успехи в учебе, активное обучение, овладение вторым языком, подготовка учителей по всем дисциплинам, высшее образование, умственная отсталость и трудности в обучении и т. д., а также развитие новый подход к образованию.
    г. \r\n\tЕго подход настроен в рамках сотрудничества и дидактического и педагогического обмена между различными областями знаний, которые исследуют преподавание и изучение школьных дисциплин и образовательных процессов, и способствует созданию новых междисциплинарных и трансдисциплинарных направлений исследований. , на основе сплоченных исследовательских групп. Стоит выделить инклюзивное призвание и социальную ответственность данной темы как с точки зрения концепции социально ответственной и проактивной образовательной практики, так и с точки зрения углубления теоретико-методологических и эпистемологических подходов к наиболее актуальным социальным проблемам и дискуссионным вопросам. Следовательно, его цель включает в себя вызовы человека в 21 веке в отношении аспектов, связанных с качеством жизни и демократическими компетенциями, посредством исследований и разработки образовательных программ, направленных на формирование критического, рефлексивного, компетентного и здорового человека. гражданство.
    г. \r\n\tВ соответствии со своим вкладом в формирование инклюзивных и инновационных обществ, тема конкретно связана с Целями в области устойчивого развития (ЦУР 4: Обеспечить инклюзивное и справедливое качественное образование и продвигать возможности обучения на протяжении всей жизни для всех; и ЦУР 5: Достижение гендерного равенства и расширение прав и возможностей всех женщин и девочек), а также содействие образованию в интересах устойчивого развития.

    \r\n\tПреобразование нашего мира: Повестка дня в области устойчивого развития на период до 2030 г., одобренная Организацией Объединенных Наций и 193 государства-члена, вступили в силу 1 января 2016 г., чтобы направлять процесс принятия решений и действия до 2030 г. и далее. Центральное место в этой повестке дня занимают 17 целей, 169 связанных с ними задач и более 230 показателей, которые пересматриваются ежегодно. Видение, предусмотренное в реализации ЦУР, сосредоточено на пяти принципах: люди, планета, процветание, мир и партнерство. Этот призыв к новым целенаправленным усилиям гарантирует, что у нас будет безопасная и здоровая планета для нынешнего и будущих поколений.

    \r\n\tЭта серия посвящена исследованиям и прикладным исследованиям, связанным с пятью P, по следующим темам:

    \r\n\t1. Устойчивая экономика и справедливое общество, которые связаны с ЦУР 1 «Ликвидация бедности», ЦУР 2 «Ликвидация голода», ЦУР 8 «Достойная работа и экономический рост», ЦУР 10 «Сокращение неравенства», ЦУР 12 «Ответственное потребление и производство» и ЦУР 17 «Партнерство для достижения целей».

    \r\n\t2. Здоровье и благополучие с упором на ЦУР 3 «Хорошее здоровье и благополучие» и ЦУР 6 «Чистая вода и санитария»

    \r\n\t3. Инклюзивность и социальное равенство, включая ЦУР 4 по качественному образованию, ЦУР 5 по гендерному равенству и ЦУР 16 по миру, справедливости и сильным институтам

    \r\n\t4. Изменение климата и экологическая устойчивость, включая ЦУР 13 по борьбе с изменением климата, ЦУР 14 по жизни под водой и ЦУР 15 по жизни на суше

    \r\n\t5. Городское планирование и рациональное использование окружающей среды, включая ЦУР 7 по доступной чистой энергии, ЦУР 9 по промышленности, инновациям и инфраструктуре и ЦУР 11 по устойчивым городам и сообществам.

    \r\n\tСерия также направлена ​​на поддержку использования сквозных ЦУР, поскольку многие из перечисленных выше целей, задач и показателей взаимосвязаны, чтобы влиять на нашу жизнь и решения, которые мы принимаем ежедневно, делая их невозможно привязать к одной теме.

    \r\n\tВо всем мире экологический след растет быстрее, чем ВВП. Это явление изучается учеными уже много лет. Однако сейчас как никогда нужны четкие стратегии и действия. Каждый день человечество, от отдельных лиц до предприятий (государственных и частных) и правительств, призвано изменить свое мышление, чтобы найти благотворное сочетание для устойчивого развития. Устойчивое мышление предполагает, в первую очередь, эффективное и стратегическое управление доступными ресурсами, будь то природные, финансовые, человеческие или реляционные. Таким образом, стоимость создается за счет содействия росту, улучшению и социально-экономическому развитию сообществ и всех участников, составляющих цепочку создания стоимости. В ближайшие десятилетия нам нужно будет перейти от общества, в котором экономическое благополучие и здоровье измеряются ростом производства и потребления материалов, к обществу, в котором мы живем лучше, потребляя меньше. В этом контексте оцифровка может нарушить процессы, что будет иметь серьезные последствия для окружающей среды и устойчивого развития. Существует множество проблем, связанных с устойчивостью и цифровизацией, необходимостью рассмотрения новых бизнес-моделей, способных извлекать ценность, владение данными, их совместное использование и интеграция, а также сотрудничество по всей цепочке поставок продукта. Чтобы создать ценность, эффективная разработка сложной системы, основанной на принципах устойчивости, является сложной задачей, требующей глубокой приверженности как технологическим факторам, таким как данные и платформы, так и человеческим измерениям, таким как доверие и сотрудничество. Регулярные исследования, исследования и внедрение должны быть частью пути к устойчивым решениям. Следовательно, в этой теме будут проанализированы модели и методы роста, направленные на достижение справедливости между поколениями с точки зрения экономического, социального и экологического благополучия. Он также будет охватывать различные темы, в том числе оценку рисков в контексте устойчивой экономики и справедливого общества.

    \r\n\tУстойчивые подходы к здоровью и благополучию в нашем восстановлении после COVID 19 должны быть сосредоточены на экологических подходах, которые отдают приоритет нашим отношениям друг с другом и включают взаимодействие с природой, искусством и нашим наследием. Это гарантирует, что мы найдем способы жить в нашем мире, которые позволят нам и другим существам процветать. Мы больше не можем полагаться на медицинские подходы к здоровью, которые ждут, пока люди заболеют, прежде чем пытаться их лечить. Нам нужно жить в гармонии с природой и заново открывать для себя красоту и баланс в нашей повседневной жизни и окружающей среде, которые способствуют нашему благополучию и благополучию всех других существ на планете. Эта тема предоставит информацию и знания о том, как добиться этого изменения в здравоохранении, основанного на экологически устойчивых методах.

    \r\n\tЭта тема посвящена усилиям и продвижению ЦУР 4 ЮНЕСКО, инициативе ЮНЕСКО в отношении будущего образования и необходимости нового общественного договора в сфере образования. Он направлен на распространение знаний о политике, стратегиях, методах и технологиях, которые повышают устойчивость и устойчивость развития будущего образования и нового общественного договора в сфере образования. Он также рассмотрит глобальные проблемы, такие как глобализация, демографические изменения, цифровая трансформация, изменение климата, окружающая среда и социальные основы устойчивого развития.

    \r\n\tРеагирование на пандемию и предшествовавшее ей широкое недовольство должно быть основано на новом общественном договоре и Новом глобальном курсе в области образования, который обеспечивает равные возможности для всех и уважает права и свободы всех людей (ЮНЕСКО; 2021 г. ). ). Такой новый общественный договор, предложенный ЮНЕСКО, должен основываться на общих принципах, лежащих в основе прав человека, — включенность и равенство, сотрудничество и солидарность, коллективная ответственность и взаимосвязь, — и руководствоваться следующим основополагающим принципом: обеспечить каждому доступ к к качественному образованию на протяжении всей жизни.

    \r\n\tМы сталкиваемся с двойной задачей: выполнить невыполненное обещание обеспечить право на качественное образование для каждого ребенка, молодежи и взрослого, а также полностью реализовать преобразующий потенциал образования как пути к более устойчивое коллективное будущее. Для этого нам нужен новый общественный договор в сфере образования, который устранит неравенство и изменит будущее. Этот новый общественный договор должен основываться на правах человека и принципах недискриминации, социальной справедливости, уважения жизни, человеческого достоинства и культурного разнообразия. Она должна включать этику заботы, взаимности и солидарности. Новый общественный договор основывается на инклюзивности, справедливости, обучении на протяжении всей жизни, ЦУР, сотрудничестве и личном обучении в глобальном контексте демократии.

    \r\n\tНа международном уровне принятие рекомендации по открытым образовательным ресурсам и рекомендации по открытой науке представляет собой важный шаг на пути к построению более открытых и инклюзивных обществ знаний, а также к достижению Повестки дня ООН на период до 2030 года. Действительно, выполнение рекомендаций поможет достичь как минимум еще пяти Целей в области устойчивого развития (ЦУР), которые переплетаются с темой этой серии книг, а именно ЦУР 5 (Гендерное равенство), ЦУР 9 (Промышленность, инновации и инфраструктура), ЦУР 10. (Уменьшение неравенства внутри стран и между ними), ЦУР 16 (Мир, справедливость и сильные институты) и ЦУР 17 (Партнерство для достижения целей).

    \r\n\tУстойчивое развитие направлено на увязку экономического развития с защитой окружающей среды и социальным развитием для обеспечения будущего процветания людей и планеты. Для решения глобальных проблем развития и окружающей среды Генеральная Ассамблея Организации Объединенных Наций в 2015 году приняла 17 целей в области устойчивого развития. В ЦУР подчеркивается, что экологическая устойчивость должна быть тесно связана с социально-экономическим развитием, которое должно быть отделено от эскалации использования ресурсов и ухудшения состояния окружающей среды с целью снижения нагрузки на окружающую среду, повышения благосостояния людей и улучшения региональной справедливости. Более того, устойчивое развитие ищет баланс между человеческим развитием и уменьшением экологических/экологических предельных выгод. В условиях усиливающегося стресса, вызванного изменением климата, возникло множество экологических проблем, вызывающих серьезные последствия как в глобальном, так и в местном масштабе, что приводит к сокращению экосистемных услуг и утрате биоразнообразия. Отношения человечества с эксплуатацией ресурсов и защитой окружающей среды являются серьезной глобальной проблемой, поскольку в антропоцене возникают новые угрозы безопасности человека и окружающей среды. В настоящее время мир сталкивается с серьезными проблемами в области экологической устойчивости для защиты глобальной окружающей среды и восстановления деградировавших экосистем при сохранении человеческого развития с региональным равенством. Таким образом, экологическая устойчивость со здоровыми природными экосистемами имеет решающее значение для поддержания процветания человечества на нашей потеплевшей планете.

    \r\n\tЕсли мы стремимся к процветанию как общества и как вида, нет альтернативы ориентированному на устойчивость развитию и росту. Устойчивое развитие больше не выбор, а необходимость для всех нас. Экосистемы и сохранение экосистемных услуг, а также инклюзивное городское развитие представляют собой многообещающие решения экологических проблем. В контексте акцент на изучении этих областей позволит нам выявить и определить критические факторы территориального успеха в предстоящие десятилетия, которые будут учитываться главными действующими лицами, лицами, принимающими решения и определяющими политику, техническими специалистами и общественностью в целом.

    About the Author

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован.

    Related Posts