Близнецовый метод в биологии это: Методы исследования генетики — урок. Биология, 9 класс.

Близнецовый метод

Это метод изучения генетических закономерностей на близнецах. Впервые он был предложен Ф. Гальтоном в 1875 г. Близнецовый метод дает возможность определить вклад генетических (наследственных) и средовых факторов (климат, питание, обучение, воспитание и др.) в развитии конкретных признаков или заболеваний у человека. При использовании близнецового метода проводится сравнение:

1) монозиготных (однояйцевых) близнецов — МБ с дизиготными (разнояйцевыми) близнецами — ДБ;

2) партнеров в монозиготных парах между собой;

3) данных анализа близнецовой выборки с обшей популяцией.

Монозиготныеблизнецы образуются из одной зиготы, разделившейся на стадии дробления на две (или более) части. С генетической точки зрения они идентичны, т.е. обладают одинаковыми генотипами. Монозиготные близнецы всегда одного пола. Имеют одну плаценту.

Особую группу среди МБ составляют необычные типы близнецов: двухголовые (как правило, нежизнеспособные), каспофаги («сиамские близнецы»).

Наиболее известный случай — родившиеся в 1811 г. в Сиаме (ныне Таиланд) сиамские близнецы — Чапг и Эиг. Они прожили 63 года, были женаты на сестрах-близнецах; Чанг произвел на свет 10, а Энг — 12 детей. Когда от бронхита умер Чанг, спустя 2 часа умер и Энг. Их связывала тканевая перемычка шириной около 10 см от грудины до пупка. Позднее было установлено, что соединявшая их перемычка содержала печеночную ткань, связывающую две печени. Любая хирургическая попытка разделить братьев вряд ли в то время была бы успешной. В настоящее время разъединяют и более сложные связи между близнецами.

Дизиготные близнецыразвиваются в том случае, если одновременно две яйцеклетки оплодотворены двумя сперматозоидами. Естественно, дизиготные близнецы имеют различные генотипы. Они сходны между собой не более, чем братья и сестры, т.к. имеют около 50 % идентичных генов.

Общая частота рождения близнецов составляет примерно 1 %, из них около 1/3 приходится на монозиготных близнецов. Известно, что число рождений монозиготных близнецов сходно в разных популяциях, в то время как для дизиготных эта цифра существенно различается.

Например, в США дизиготные близнецы рождаются чаще среди негров, чем белых. В Европе частота появления дизиготных близнецов составляет 8 на 1000 рождений. Однако в отдельных популяциях их бывает больше. Самая низкая частота рождения близнецов присуща монголоидным популяциям, особенно в Японии. Отмечается, что частота врожденных уродств у близнецов, как правило, выше, чем у одиночно рожденных. Полагают, что многоплодие генети­чески обусловлено. Однако это спра­ведливо лишь для дизиготных близ­нецов. Факторы, влияющие на часто­ту рождения близнецов, в настоящее время мало изучены. Есть данные, по­казывающие, что вероятность рожде­ния дизиготных близнецов повыша­ется с увеличением возраста матери, а так же порядкового номера рождения. Влияние возраста матери объясняет­ся, вероятно, повышением уровня гонадотропина, что приводит к учаще­нию полиовуляцни. Имеются также данные о снижении частоты рожде­ния близнецов почти во всех индуст­риальных странах.

Близнецовый метод включает в себя диагностику зиготности близнецов. В настоящее время используются следу­ющие методы для: ее установления.

1. Полисимптомныйметод. Он за­ключается в сравнении пары близне­цов по внешним признакам (форма бровей, носа, губ, ушных раковин, цвет волос, глаз и.т.п.). Несмотря на очевидное удобство, это -метол до известной степени субъективный и может давать ошибки.

2. Иммуногенетическийметод. Более сложный, он основывается на анализе групп крови, белков сыворотки крови лейкоцитарных антигенов, чувстви­тельности к фенилтиокарбамиду и др, Если у обоих близнецов по этим при­знакам различий нет, их считают моно­зиготными.

Для монозиготных близнецов веро­ятность сходства по всем показателям равна.

3. Достоверным критерием зиготности близнецов является приживляемость

кусочков кожи. Установлено, что у ди­зиготных близнецов такая пересадка всегда заканчивается отторжением, в то время как у монозиготных пар отмеча­ется высокая приживляемость транс­плантантов.

4. Метод дерматоглификизаключает­ся в изучении папиллярных узоров пальцев, ладоней и стоп. Эти признаки строго индивидуальны и не изменяются в течение всей жизни человека. Не слу­чайно, что эти показатели используются в криминалистике и в судебной медици­не для опознания личности и установ­ления отцовства. Сходство дерматогли-фических показателей у монозиготных близнецов значительно выше, чем у ди­зиготных.

5. Близнецовый метод включает так­же сопоставление групп моно- и дизи­готных близнецов по изучаемому при­знаку.

Если какой-либо признак встречает­ся у обоих близнецов одной пары, то она называется конкордантной,если же у одного из них, то пара близнецов назы­вается дискордантной (конкордантность — степень сходства,дискордантность —степень различия).

При сопоставлении моно- и дизигот­ных близнецов определяют коэффици­ент парной конкордантностн, указыва­ющий на долю близнецовых пар. в кото­рых изучаемый признак проявился у обоих партнеров. Коэффициент кон­кордантностн (К_п) выражается в долях единицы или в процентах и определяем­ся по формуле:

Кп = С \ С+Д где С — число конкордантных пар. Д — число дискордантных пар.

Сравнение парной конкордантностн у моно- и дизиготных близнецов дает ответ о соотносительной роли наследственности и среды в развитии того или иного признака или болезни. При этом исходят из предположения о том, что степень конкордантностн достоверно выше у монозиготных, чем у дизигот­ных близнецов, если наследственные факторы имеют доминирующую роль в развитии признака.

Если значение коэффициента кон­кордантностн примерно близко у монозиготных и дизиготных близнецов, счи­тают, что развитие признака определя­ется главным образом негенетическими факторами, т.е. условиями среды.

Если в развитии изучаемого призна­ка участвуют как генетические, так и негенетические факторы, то у монозигот­ных близнецов наблюдаются опреде­ленные внутрипарные различия. При этом различия между моно- и дизиготными близнецами по степени конкор­дантностн будут уменьшаться. В этом случае считают, что к развитию призна­ка имеется наследственная предраспо­ложенность.

Для количественной оценки роли на­следственности и среды в развитии того или иного признака используют различ­ные формулы.

Чаще всего пользуются коэффициентом наследуемости, кото­рый вычисляется по формуле:

Н = КМБ — КДБ (в процентах) или (в долях единицы),

100 — КДБ

где Н — коэф­фициент наследуемости. К — коэффи­циент парной конкордантностн в группе монозиготных (МБ) или дизи­готных (ДБ) близнецов.

В зависимости от значения Н судят о влиянии генетических и средовых факторов на развитие признака. На­пример, если значение Н близко к 0, считают, что развитие признака обус­ловлено только факторами внешней среды. При значении Н от 1 до 0,7 — наследственные факторы имеют доми­нирующее значение в развитии при­знака или болезни – это группы крови, цвет глаз, резус – фактор, а среднее значение Н от 0,4 до 0,7 свидетельствует о том, что признак развивается под действи­ем факторов внешней среды при нали­чии генетической предрасположеннос­ти.

Например, конкордантность МБ по заболеваемости шизофрении равна 70%, а у ДБ – 13%. Вычисляем по формуле Н = КМБ – КДБ / 100 – КДБ = 70 -13 \ 100 – 13 = 0,65 или 65 %. В данном случае преобладают генетические факторы, но существенную роль играют и условия среды.

С помощью близнецового метода было выявлено значение генотипа и среды в патогенезе многих инфекци­онных болезней. Так, при заболева­нии корью и коклюшем ведущее зна­чение имеют инфекционные факто­ры, а при туберкулезной инфекции — существенное влияние оказывает ге­нотип. Исследования, проводимые на близнецах, помогут ответить на такие вопросы как: влияние наследствен­ных и средовых факторов на продол­жительность жизни человека, разви­тие одаренности, чувствительность к лекарственным препаратам. В клинической фармакологии нет более эффективного метода способа оценки действия новых лекарственных препаратов и схем лечения, чем сравнение терапевтических результатов на однояйцовых близнецах. Также оценивают эффективность разных педагогических приёмов в процессе обучения.

Биохимические методы

Биохимические показатели отражают сущность болезни более адекватно, чем клинические симптомы. Эти методы направлены на выявление биохимического фенотипа организма. Им принадлежит ведущая роль в диагностике моногенных наследственных болезней. Принципы биохимической диагностики менялись на разных этапах развития генетики:

В настоящее время все эти объекты являются предметом биохимических исследований.

Так как биохимических методов очень много, поэтому при их использовании дол-жна быть определенная система  схема обследования строится на:

• клинической картине болезни;

• генеалогических сведениях;

• поэтапном исключении определенных классов болезней (просеивающий метод).

Биохимические методы многоступенчаты.

наука или трагедия? / Лента / Альпина нон-фикшн

Близнецовый метод представляет собой сопоставление психологических особенностей близнецов и тем самым позволяет определить степень влияния наследственных факторов и среды на формирование тех или иных качеств человека. Это метод основан на том, что однояйцевые близнецы имеют идентичный генотип, а двуяйцевые — неидентичный.

Данные, полученные с помощью близнецового метода, касаются как физических признаков — роста, цвета глаз, сердцебиения, — так и поведенческих — застенчивости, щедрости, интеллекта. Близнецовые исследования периодически подвергаются критике в научной среде. Считается, что вклад наследственности переоценивается, ведь часто в семье близнецов одинаково одевают, кормят одной и той же едой и общение с ними строится по одинаковым схемам. Наука не оставляет попыток ответить на вопрос, что важнее: наследственность или среда? Но в некоторых случаях такие попытки приводят к настоящим трагедиям.

Одна из таких историй произошла в 1980-х годах в США, а в 2018 в прокат вышел документальный фильм-расследование «Три одинаковых незнакомца». Мотивом для создания фильма стало желание привлечь к ответственности коллектив психиатров и агентство по усыновлению, которые в попытке совершить прорывное открытие поломали жизни нескольких семей.

Братья-тройняшки Эдвард, Дэвид и Роберт родились 2 июля 1961 года. Мать передала детей в агентство по усыновлению при Центре развития ребенка в Манхэттене. После полугода в приюте мальчиков поместили в три семьи, которые жили в Нью-Йорке и ближайших городах. У семей был разный социальный и финансовый статус, а также разная профессиональная принадлежность.

Братья встретились спустя 19 лет благодаря случайности и моментально стали национальной сенсацией, о них говорили все ведущие СМИ и ток-шоу Америки. Оказалось, что братья занимаются одним и тем же видом спорта, им нравится одинаковый типаж девушек, даже их движения очень похожи, а мысли удивляют синхронностью. Казалось, что страна наблюдает чудо в прямом эфире.

Однако очень быстро начали появляться подробности, которые показали эту историю совершенно с другого угла. Оказалось, что братьев разлучили не случайно, а ради эксперимента. Центр развития ребенка в Манхэттене, который помог усыновить детей, в те годы сотрудничал с психиатром Питером Нойбауэром, который запустил большой эксперимент, посвященный исследованию врожденных и приобретенных признаков. Эдвард, Дэвид и Роберт были не единственными детьми, ставшими участниками этого исследования. Более шестидесяти близнецов были отданы в разные семьи с различными условиями жизни с единственной целью — понять, насколько велика роль социума в становлении человека.

На протяжении многих лет психологи навещали детей — участников эксперимента, чтобы тестировать уровень их интеллекта и замечать личностные особенности. Приемные родители были уверены, что такие частые посещения врачей совершенно нормальны и желательны для детей, которые провели какое-то время в приюте.

Доктор Нойбауэр ставил перед собой благородную цель — понять, как помочь человеку на ранних этапах жизни и создать оптимальные условия для развития личности. Но основная морально-этическая проблема заключалась в том, что он ставил эксперимент над другими людьми, оставляя их при этом в абсолютном неведении. В фильме как сами братья, так и их родители сравнивают эксперимент с опытами доктора Менгеле, проводившего медицинские опыты на узниках концлагеря Освенцим во время Второй мировой войны.

Эдвард, Роберт и Дэвид стали единственными участниками эксперимента, кому удалось воссоединиться. Их приемные родители хотели судиться с центром и Нойбауэром, но ни одна юридическая фирма не взялась за это дело. Позже у братьев проявились психические и поведенческие проблемы. В 1995 году Эдварду поставили диагноз «биполярное расстройство», спустя несколько месяцев он застрелился в своем доме. Роберт и Дэвид возобновили общение только во время съемок фильма, чтобы заставить Центр развития ребенка в Манхэттене и команду врачей, которые принимали в этом участие, признать эксперимент неэтичным, добиться раскрытия засекреченных документов и получить компенсации. Ничего из этого не было сделано. Нойбауэр умер в 2008 году. В одном из интервью он сказал, что все документы, касающиеся эксперимента, будут храниться засекреченными в Йельском университете до 2065 года.

Методология близнецовых исследований: общее введение

• Allen, G. , в печати, Holzinger’s He исправлено, Acta Genet. Мед. Гемеллол ., 28.

  Google ученый

• Аллен Г. и Хрубец З., 1979 г., Конкордантность близнецов. Более обычная модель Acta Genet. Мед. Гемеллол ., 28:3.

  Google ученый

• Балмер М.Г., 19 лет70, «Биология двойников у человека», Clarendon Press, Оксфорд.

  Google ученый

• Берт, К., 1966, Генетическая детерминация различий в интеллекте: исследование монозиготных близнецов, воспитанных вместе и порознь,

  Br. Дж. Психол ., 57:137.

  Перекрёстная ссылка Google ученый

• Кеттелл, Р. Б., 1960, Дисперсионный анализ множественных рефератов. Уравнения и решения для исследования природы и воспитания с непрерывными переменными, Псих. ., 67:353.

  Перекрёстная ссылка Google ученый

• Кеттелл, Р. Б., 1965, Методологические и концептуальные достижения в оценке наследственных и средовых влияний и их взаимодействия, в : «Методы и цели генетики поведения человека», С. Г. Ванденберг, изд., Academic Press, Нью-Йорк.

  Google ученый

• Седерлёф Р., Фриберг Л., Джонсон Э. и Каай Л., 19 лет61, Исследования по диагностике сходства у близнецов с помощью рассылаемых по почте анкет, Acta Genet ., 11: 338.

  Google ученый

• Седерлёф Р., Фриберг Л. и Лундман Т., 1977 г., «Взаимодействие курения, окружающей среды и наследственности и их значение для этиологии заболеваний», Acta Med. Scand ., Доп. нет. 612.

  Google ученый

• Кристиан Дж. К., 1979 г., Тестирование средних значений близнецов и оценка генетической изменчивости. Базовая методология анализа количественных данных о близнецах, Acta Genet. Мед. Гемеллол ., 28:35.

  Google ученый

• Кори, Л. А., Нэнс, В. Е., и Берг, К., 1978 г., Новый инструмент в исследовании врожденных дефектов: модель полусибсов MZ и ее распространение на внуков однояйцевых близнецов, в : «Ежегодный обзор». врожденных дефектов, 1977. Часть A: Факторы клеточной поверхности, иммунодефицит, исследования близнецов», Р. Л. Саммит и Д. Бергсма, ред., А. Р. Лисс, Нью-Йорк.

  Google ученый

• Кори Л.А., Нэнси В.Е., Канг К.В. и Кристиан Дж.К., 1979, Влияние типа плацентации на массу тела при рождении и ее вариабельность у монозиготных и дизиготных близнецов, Acta Genet. Мед. Гемеллол ., 28:41.

  Google ученый

• Ивз, Л. Дж., Ласт, К., Мартин, Н. Г., и Джинкс, Дж. Л., 1977, Прогрессивный подход к неаддитивности и ковариации генотип-среда в анализе человеческих различий, Br. Дж. Матем. Стат. Психол ., 30:1.

  Google ученый

• Ивз, Л.Дж., Ласт, К.А., Янг, П.А., и Мартин, Н.Г., 1978, Подбор моделей для анализа человеческого поведения, Наследственность , 41: 249.

  Google ученый

• Ивз, Л. Дж., 1978, Близнецы как основа для причинно-следственного анализа человеческой личности, в : «Исследования близнецов. Часть A: Психология и методология», У. Э. Нэнс, Г. Аллен и П. Паризи, ред., А. Р. Лисс, Нью-Йорк.

  Google ученый

• Элстон, Р. К., и Готтесман, И. И., 1968, Анализ количественного наследования одновременно по близнецовым и семейным данным, 900:05 утра. Дж. Хам. Жене ., 20:512.

  Google ученый

• Элстон, Р. К., и Боклаге, К. Э., 1978, Исследование фундаментальных предположений близнецового метода, в : «Исследования близнецов. Часть A: Психология и методология», У. Э. Нэнс, Г. Аллен и П. Паризи, ред., А. Р. Лисс, Нью-Йорк.

  Google ученый

• Fairpo, C.G., 1979, Проблема определения зиготности близнецов для эпидемиологических исследований, Акта Жене. Мед. Гемеллол ., 28:21.

  Google ученый

• Фальконер, Д. С., 1960 г., «Введение в количественную генетику», Oliver & Boyd, Эдинбург.

  Google ученый

• Farr, V., 1974, Прогноз для младенцев, ранний и поздний, в : «Человеческая множественная репродукция», I. MacGillivray, P. P. S. Nylander, and G. Corney, eds., W. B. Saunders, London.

  Google ученый

• Фулкер, Д. В., 1978, Многомерные расширения биометрической модели данных о близнецах, в : «Исследования близнецов. Часть A: Психология и методология», У. Э. Нэнс, Г. Аллен и П. Паризи, ред., А. Р. Лисс, Нью-Йорк.

  Google ученый

• Гальтон, Ф., 1875, История близнецов как критерий относительных сил природы и воспитания, Журнал Фрейзера , 12: 566.

  Google ученый

• Гедда Л., 1951 г., «Studio dei Gemelli», Orizzonte Medico, Рим. (Английский перевод первой части: «Близнецы в истории и науке», Чарльз Томас, Спрингфилд, 1961 г.)

  Google ученый

• Гедда Л. и Г. Бренчи, 1978 г., «Хроногенетика. Наследование биологического времени», Чарльз Томас, Спрингфилд.

  Google ученый

• Гедда, Л., Росси, К., Бренчи, Г., 1979, Близнецовый азиготный тест для изучения наследственных качественных признаков в популяциях близнецов, Acta Genet. Мед. Гемеллол ., 28:15.

  Google ученый

• Gesell, A. , and Thompson, H., 1929, Обучение и рост однояйцевых близнецов: экспериментальное исследование методом контроля однояйцевых близнецов, Genet. Психол. моногр г., 6:1.

  Google ученый

• Holzinger, KJ, 1929, Относительное влияние природы и воспитания на близнецовые различия, J. Educ. Психол ., 20:241.

  Перекрёстная ссылка Google ученый

• Jensen, A.R., 1967, Оценка пределов наследуемости признаков путем сравнения монозиготных и дизиготных близнецов, Proc. Нац. акад. Наука ., 58:149.

  Перекрёстная ссылка Google ученый

• Дженсен, А. Р., 1970, IQ однояйцевых близнецов, выросших порознь, Бехей. Жене ., 1:133.

  Google ученый

• Джинкс, Дж. Л., и Фулкер, Д. В., 1970, Сравнение биометрического, генетического, MAYA и классического подходов к анализу человеческого поведения, Psychol. Бык ., 73:311.

  Перекрёстная ссылка Google ученый

• Юэль-Нильсен, Н., 1965, «Человек и окружающая среда. Психиатрическое и психологическое исследование монозиготных близнецов, воспитанных отдельно», Acta Psychiatrica Scandinavica , Suppl. нет. 183.

  Google ученый

• Кох, Х., 1966, «Близнецы и близнецовые отношения», University of Chicago Press, Чикаго.

  Google ученый

• Лелин, Дж. К., 1965, Некоторые методологические проблемы дисперсионного анализа множественных тезисов Кеттелла, Psychol. ., 72:156.

  Перекрёстная ссылка Google ученый

• МакГилливрей, И., 1974, Труды при многоплодной беременности, в : «Множественная репродукция человека», И. МакГилливрей, П. П. С. Ниландер и Г. Корни, ред., У. Б. Сондерс, Лондон.

  Google ученый

• Мартин, Н. Г., Ивз, Л. Дж., Кирси, М. Дж., и Дэвис, П., 1978, Сила классического близнецового метода, Наследственность , 40: 97.

  Google ученый

• Matheny, A. P., Оценка родительской предвзятости в исследованиях близнецов: Приписываемая зиготность и различия IQ у близнецов, Acta Genet. Мед. Гемеллол ., в печати.

  Google ученый

• Нэнси, Западная Э., 1974, Генетические исследования потомства однояйцевых близнецов. Модель для анализа количественного наследования у человека. Первый международный конгресс по близнецовым исследованиям, Рим, 1974 г., Acta Genet. Мед. Гемеллол ., 25:103.

  Google ученый

• Нэнси, У. Э., Винтер, П. М., Сегрети, У. О., Кори, Л. А., Паризи-Принци, Г., Паризи, П., 1978, Поиск доказательств наследственной суперфетации у человека, в : «Близнецы Исследовательская работа. Часть B: Биология и эпидемиология», У. Э. Нэнс, Г. Аллен и П. Паризи, ред., А. Р. Лисс, Нью-Йорк.

  Google ученый

• Ньюман, Х. Х., Фриман, Ф. Н., Хользингер, К. Дж., 1937 г., «Близнецы: исследование наследственности и окружающей среды», University of Chicago Press, Чикаго.

  Google ученый

• Николс, Р. К., 1965, Исследование близнецов за национальные заслуги, в : «Методы и цели генетики поведения человека», С. Г. Ванденберг, изд., Academic Press, Нью-Йорк.

  Google ученый

• Николс Р.К. и Билбро В.К., 1966, Диагноз зиготности близнецов, Acta Genet ., 16: 265.

  Google ученый

• Нюландер, П. П. С., и МакГилливрей, И., 1974, Осложнения при беременности двойней, в : «Множественная репродукция человека», И. МакГилливрей, П. П. С. Найландер и Г. Корни, ред., У. Б. Сондерс, Лондон .

  Google ученый

• Паризи, П., и Ди Бакко, М., 1968, Отпечатки пальцев и диагностика зиготности у близнецов, Acta Genet. Мед. Гемеллол ., 17:333.

  Google ученый

• Прайс, Б., 1950, Первичные отклонения в исследованиях близнецов, Am. J. Hum. Genet ., 2:293.

  Google ученый

• Рейс, Р. Р., и Сэнгер, Р., 1968, «Группы крови у человека», Ф. А. Дэвис, Филадельфия.

  Google ученый

• Скарр, С., 1968 г., Экологическая предвзятость в исследованиях близнецов, Eugen. Вопрос ., 15:34.

  Google ученый

• Шилдс, Дж., 1962, «Монозиготные близнецы, воспитанные отдельно и воспитанные вместе», издательство Оксфордского университета, Лондон.

  Google ученый

• Шилдс, Дж., 1978, MZA близнецы: их использование и злоупотребление, в : «Исследование близнецов. Часть A: Психология и методология», У. Э. Нэнс, Г. Аллен и П. Паризи, ред., А. Р. Лисс, Нью-Йорк.

  Google ученый

• Smith, C., 1974, Конкордантность у близнецов: методы и интерпретация, Am. Дж. Хам. Жене ., 26:454.

  Google ученый

• Smith, S.M., and Penrose, L.S., 1955, Диагностика монозиготных и дизиготных близнецов, Ann. Гум. Жене ., 19:273.

  Перекрёстная ссылка Google ученый

• Ванденберг, С. Г., 1965, Многофакторный анализ близнецовых различий, в : «Методы и цели генетики поведения человека», С. Г. Ванденберг, изд., Academic Press, Нью-Йорк.

  Google ученый

• Ванденберг, С. Г., 1976, Исследования близнецов, в : «Генетика поведения человека», А. Р. Каплан, изд., Чарльз С. Томас, Спрингфилд.

  Google ученый

• Фон Вершуер, О., 1928, Die Aenlichkeitsdiagnose der Eineiigkeit von Zwillingen, Anthropol. Анц ., 5: 244.

  Google ученый

• Уилсон, Р. С., 1978, Синхронизмы в умственном развитии: эпигенетическая перспектива, Science , 202: 939.

  CrossRef Google ученый

• Уилсон, Р. С., Рост близнецов: начальный дефицит, восстановление и тенденции соответствия от рождения до девяти лет, Ann. Гум. Биол . под давлением.

  Google ученый

• Zazzo, R., 1960, «Les Jumeaux: Le Couple et la Personne», Presses Universitaires de France, Париж.

  Google ученый

• Заццо, Р. , 1978, Генезис и особенности личности близнецов, в : «Исследования близнецов. Часть A: Психология и методология», У. Э. Нэнс, Г. Аллен и П. Паризи, ред., А. Р. Лисс, Нью-Йорк.

  Google ученый

Скачать ссылки

Генетика близнецов: дизиготные и монозиготные близнецы

РЕКЛАМА:

В этой статье мы поговорим о дизиготных и монозиготных близнецах.

Близнецы могут быть как дизиготными (братскими), так и монозиготными (идентичными). Дизиготные близнецы возникают в результате оплодотворения двух разных яйцеклеток двумя разными сперматозоидами. Монозиготные близнецы – это результат оплодотворения одной яйцеклетки одним сперматозоидом, который делится, образуя два эмбриона. В прошлом единственным способом различить монозиготных и дизиготных близнецов при рождении был их пол и внешний вид.

Если близнецы были разного пола, их называют дизиготными, а если они были одного пола и выглядели одинаково, их называли монозиготными. Но это не надежно. Сегодня пол, плацентарный канатик, группа крови, антигены HLA и дактилоскопия ДНК используются для дифференциации монозиготных и дизиготных близнецов.

ОБЪЯВЛЕНИЯ:

Однако ДНК-дактилоскопия стала единственным точным методом различения монозиготных и дизиготных близнецов. Монозиготные близнецы генетически идентичны, и любое несоответствие между ними связано с влиянием окружающей среды, тогда как различия в парах дизиготных близнецов, вероятно, являются комбинацией генетических факторов и факторов окружающей среды.

Известно, что как монозиготные, так и дизиготные близнецы имеют повышенный риск структурных дефектов по сравнению с одноплодными. Однако структурные дефекты у монозиготных близнецов встречаются в 3 раза чаще, чем у дизиготных, и примерно в 2-3 раза чаще, чем у одноплодных.

Заболеваемость монозиготными близнецами считается постоянной во всем мире. Напротив, частота дизиготных близнецов варьируется от популяции к популяции с более высокой распространенностью в некоторых регионах, таких как Нигерия, и более низкой распространенностью в других регионах, например, в Японии.

Распространенность монозиготных близнецов удивительно постоянна и не зависит от факторов окружающей среды или матери. Ультразвуковые исследования, проведенные на ранних сроках беременности, показали, что по крайней мере 10% беременностей двойней либо прерываются на ранних сроках беременности в результате выкидыша, либо превращаются в одноплодные.

ОБЪЯВЛЕНИЯ:

Несколько исследований подтвердили, что количество близнецов при родах значительно меньше, чем количество близнецов, зачатых при ультразвуковом исследовании на ранних сроках беременности. Некоторые из механизмов, которые были предложены для исчезающего близнеца, включают сосудистые нарушения, опасные для жизни пороки развития или спонтанные мутации, несовместимые с жизнью.

Дизиготные близнецы:

Их генный вклад различен, поскольку он происходит от двух разных яйцеклеток и двух разных сперматозоидов. Дизиготное скручивание — частое явление у животных. Известно, что млекопитающие имеют значительные пометы, как правило, из-за полиовуляции, что делает каждого члена помета дизиготным близнецом.

Дизиготные близнецы, рождающиеся в результате оплодотворения нескольких яйцеклеток, могут быть результатом сверхоплодотворения, и это происходит, когда две разные яйцеклетки оплодотворяются двумя разными сперматозоидами в более чем одном половом акте либо во время одного овариального цикла, либо в последующих циклах. Дизиготные близнецы также могут возникать в результате суперфетации. Суперфетация происходит, когда вторая оплодотворенная яйцеклетка имплантируется в матку, уже содержащую беременность не менее одного месяца.

В некоторых случаях, когда близнецы заметно различаются по массе тела при рождении, предположительно из-за разного гестационного возраста, предполагалась суперфетация. Близнецы с полярным тельцем — это другие типы дизиготных близнецов, которые, как считается, возникают в результате одновременного оплодотворения продукта мейоза одного и того же первичного ооцита — ооцита и полярного тельца — двумя разными сперматозоидами.

Все почти все дизиготные близнецы имеют две плаценты, два хориона и два амниона, т. е. бывают диамниотическими и дихориальными. Однако эти двое могут сливаться и выглядеть как одно целое. Самый высокий уровень дизиготного сдвоения наблюдается у чернокожих (африканцев), а самый низкий — у азиатских. Но частота дизиготных двойников тесно связана с возрастом матери, паритетом, ростом, массой тела, а также с уровнем гонадотропина.

Высокие и полные женщины чаще рожают дизиготных близнецов, чем низкие и худые женщины:

Имеется много сообщений о семейных дизиготных близнецах, и считается, что женщины-члены этих семей имеют наследственную предрасположенность к множественной овуляции и, в свою очередь, имеют большее количество пар дизиготных близнецов по сравнению с населением в целом.

Монозиготные Близнецы:

Они также известны как идентичные близнецы и являются результатом оплодотворения одной яйцеклетки одним сперматозоидом. Затем единственная оплодотворенная яйцеклетка делится на два эмбриона; считается, что оба эмбриона имеют одинаковый генетический вклад.

Основная причина монозиготного скручивания у человека до сих пор неизвестна, однако было предложено несколько механизмов, а именно:

ОБЪЯВЛЕНИЯ:

(1) Отсутствие О ₂ до имплантации, что вызвало остановку развития и расщепление зиготы

(2) Отсроченная имплантация

(3) Нарушения в часах развития

(4) Отсроченное оплодотворение

ОБЪЯВЛЕНИЯ:

(5) Разрыв блестящей оболочки

(6) Врожденная аномалия или аномалия развития

(7) Дискордантность в выражении генетической информации, такая как Х-инактивация, импринтинг, однородительская дисомия, изменение числа хромосом, а также митохондриальные мутации.

Заболеваемость монозиготными близнецами постоянна во всем мире и составляет около 3-4/1000 рождений. Частота монозиготных двойников, по-видимому, не зависит от возраста матери, паритета, роста или веса. Но сообщалось о нескольких семьях, в которых монозиготное двойникование встречается чаще, чем ожидалось. Это было названо «семейным монозиготным сдвоением» и обычно наследуется как по материнской, так и по отцовской линии семьи.

ОБЪЯВЛЕНИЯ:

Также было высказано предположение, что это связано с эффектом одного гена, на который не влияет пол родительского гена-передатчика. Известно, что монозиготные близнецы имеют более высокую частоту всех типов врожденных аномалий, и некоторые из них очень уникальны для самого процесса монозиготного спаривания.

ОБЪЯВЛЕНИЯ:

Эти аномалии:

Соотношение полов, т. е. доля мужчин в сочетании мужчин и женщин, среди монозиготных близнецов ниже, чем среди дизиготных близнецов или одноплодных. У сиамских близнецов соотношение полов даже ниже, чем у монозиготных близнецов. Женские зачатия могут подвергаться более высокому риску позднего разделения эмбриона.

Исследование близнецов и многофакторное исследование Наследование:

Большинство количественных признаков ведут себя более сложным образом. На признак могут влиять не только множественные гены, но и факторы окружающей среды. Кроме того, могут иметь место взаимодействия между генами и между генами и окружающей средой. Как же тогда можно выделить вклад генетических факторов? Одним из самых мощных инструментов для этого является исследование близнецов. Сравнение конкордантности признака у однояйцевых близнецов с разнояйцевыми близнецами или полными братьями и сестрами — эффективный способ определить степень генетической детерминированности признака.

Для одного признака гена с полной пенетрантностью однояйцевые близнецы, конечно, будут полностью конкордантными. Братья и сестры будут конкордантны реже, в зависимости от того, наследуют ли они оба мутантный ген. Для негенетического признака конкордантность будет одинаковой у однояйцевых близнецов или полных братьев и сестер и будет зависеть от степени сходства их воздействия окружающей среды или других факторов, определяющих признак.

Для многофакторного признака конкордантность у однояйцевых близнецов будет больше, чем у братьев и сестер, но не до степени признака одного гена с полной пенетрантностью.