Есть ли у людей естественный отбор: Жизнь без отбора: благо или опасность?

Жизнь без отбора: благо или опасность?

Алексей Кондрашов, Надежда Маркина
«Троицкий вариант» №23(117), 20 ноября 2012 года

Человек в цивилизованном обществе живет всё более социально и всё менее биологически. Он успешно преодолевает ограничения, которые наложила на него природа: обитает в каком угодно климате, осваивает новые пищевые ресурсы, научился бороться с инфекционными болезнями. Многие факторы, которые раньше должны были убивать человеческую особь, теперь перестали быть для него смертельными. Врачи научились выхаживать недоношенных и слабых новорожденных; вакцинирование предохраняет от опасных инфекций, а в случае заражения с инфекцией борются антибиотики; общество заботится о больных и инвалидах. Даже при том, что всё это работает неидеально, цивилизация радикально повысила биологическую приспособленность человека — его выживаемость в окружающей среде. Но от своей генетики человеку никуда не деться, и происходящие в этих условиях процессы мы пока изменить не в состоянии. Понять, что сегодня происходит с человеком и что нас ожидает в будущем, мы постарались с помощью эволюционного биолога, доктора биологических наук Алексея Кондрашова, профессора Мичиганского университета и факультета биоинженерии и биоинформатики МГУ, который прочитал публичную лекцию в рамках Всероссийского фестиваля науки — 2012.

В терминах эволюционной биологии, на современного человека всё меньше действует естественный отбор, т. е. такая сила, которая убирает из популяции менее приспособленных особей, оставляя более приспособленных, так как последние оставляют больше потомства. «Есть отбор положительный и отрицательный, — поясняет Алексей Кондрашов. — Положительный отбор благоприятствует какому-то новому полезному признаку. Например, все в популяции были белыми, потом появился черный мутант, этот признак оказался полезным, и через некоторое время потомки этого черного мутанта могут заполонить всю популяцию. А отрицательный отбор, наоборот, благоприятствует старым и распространенным признакам. Все белые, и белым быть хорошо, но произошла мутация и появился черный, а черным быть плохо. Соответственно, потомство этого мутанта не выживет, и «черный» ген из популяции вылетит. Дарвина в основном интересовала эволюция, т. е. медленные изменения, и он в основном думал и писал о положительном отборе. А про отрицательный отбор много думал и рассуждал Иван Иванович Шмальгаузен». Именно этот отбор ослаблен у современного человека — неблагоприятные гены из популяции не вылетают, а накапливаются. На уровне общей концепции это стало понятно уже давно, но в последние годы благодаря развитию современных методов исследования появились данные, позволяющие количественно оценить этот процесс.

Ошибки в биомолекулярной машинерии

В нашей ДНК постоянно происходят мутации — изменения. Для этого не нужно ни воздействия радиации, ни химических мутагенов — процесс идет самопроизвольно. «Как сказал Будда, всё составленное из частей разрушается, — говорит Кондрашов. — Перед тем как уйти в нирвану, он собрал учеников и произнес эти четыре слова. Применительно к биологическим молекулам, Будда был полностью прав, действительно, они составлены из частей и могут разрушаться. И мутационный процесс является проявлением тенденции всего материального мира к хаосу». Мутации неизбежны, так как ДНК — очень длинная молекула (общая длина всех геномных молекул в клетке человека примерно один метр) толщиной в один нуклеотид — естественно, она не может быть идеальной.

Существует три основных источника мутаций. Первый — это ошибки, происходящие при репликации — удвоении молекулы ДНК. Основное действующее лицо этого процесса — фермент ДНК-полимераза. После того, как двойная спираль ДНК расплетается в две отдельные нити, ДНК-полимераза идет вдоль каждой нити и собирает парную к ней, используя старую нить как матрицу. То есть если на старой нити она видит букву А (аденин), то к новой нити она прикрепляет букву Т (тимин). «Но примерно в одном случае из 100 тысяч она вставляет не ту букву, — объясняет Алексей Кондрашов. — А самое замечательное, что после того, как она присоединит букву, она сразу же пытается ее оторвать. В результате получается, что буква присоединяется неправильно с вероятностью примерно 10^–5, а если буква неправильно присоединена, то она не будет оторвана тоже с вероятностью 10^–5. Так что вероятность мутации составляет примерно 10^–10 на букву за репликацию. Попробуйте попечатать на машинке и согласитесь, что ДНК-полимераза отлично работает».

Тем не менее, ошибки при репликации, происходящие с вероятностью 10^–10 на букву, — это основной источник мутаций. Второй источник мутаций — ошибки в репарации ДНК. Репарация — это ремонт повреждений, а повреждения — то, что нарушает химическую структуру молекулы, так что ДНК портится. Речь идет, например, о разрыве одной или обеих нитей, сшивке нитей между собой не слабыми водородными, а ковалентными связями, так что они не могут разойтись, и т. д. «В каждой человеческой клетке каждый день происходят несколько сотен тысяч спонтанных повреждений, — говорит Кондрашов. — И они должны быть починены, потому что иначе клетка умрет. И если в результате починки произошла какая-то ошибка, это тоже будет мутация». Третий источник мутаций — ошибки при рекомбинации в ходе мейоза — редукционного клеточного деления, приводящего к образованию из диплоидных клеток, с двойным набором хромосом, гаплоидных, с одинарным набором хромосом. Это необходимый этап созревания половых клеток, и при рекомбинации — когда хромосомы обмениваются кусочками — могут возникать ошибки.

Какие и сколько

99% мутаций — это замены нуклеотидов, говорит Алексей Кондрашов, — например, когда цитозин (C) меняется на гуанин (G). Это источник одно-нуклеотидного полиморфизма (single-nucleotide polymorphism, SNP). Кроме того, могут быть короткие выпадения нескольких букв или, наоборот, короткие вставки одного-двух-трех нуклеотидов. Реже случаются большие события — выпадения или вставка 100 и более, иногда до миллиона нуклеотидов, или поворот какого-то кусочка ДНК на 180°. Надо понимать, что мутации — это далеко не всегда плохо. Это источник генетической изменчивости, и без мутаций не было бы эволюции, в результате которой возникло всё разнообразие живого мира.

С появлением методов секвенирования нового поколения стоимость определения последовательности нуклеотидов в полном геноме радикально снизилась. И появились новые возможности количественно оценить скорость возникновение мутаций. Если раньше, как вспоминает Кондрашов, ему пришлось потратить несколько лет на кропотливое изучение крылышек дрозофил и отбор мутантов, то сейчас можно за 300 долларов секвенировать генотипы мухи-мамы, мухи-папы и мухи-дочки и сравнить их. В результате обнаружатся все новые мутации, произошедшие при смене поколения, а это значит, что они возникли в половых клетках родителей. Что касается человека, то скорость мутаций в человеческом геноме, как вычислили ученые, равна примерно 10^–8 на поколение на один нуклеотид.

Подводные камни в геноме

Все люди между собой различаются по множеству внешних и внутренних признаков. А генетически два человеческих индивида отличаются одной буквой генетического кода на каждые 1000 нуклеотидов. Одно различие на 1000 — это немного, если учесть, что, например, у дрозофил одно отличие на 100, а у гриба шизофиллум — одно отличие на 10, и это на сегодня абсолютный рекорд генетического разнообразия. И всё равно это много и означает, что между двумя человеческими индивидами — 35 млн коротеньких различий, однобуквенных замен. Но поскольку каждая аминокислота кодируется тремя нуклеотидами (триплет, или кодон), то не все замены нуклеотида в ДНК приводят к замене аминокислоты в белке, а только так называемые несинонимичные. И таких несинонимичных замен, приводящих к изменению в молекуле белка, у каждого человека в белок-кодирующих генах около 10 тысяч. Примерно 10% из них не бесполезные, а вредные, которые снижают приспособленность. Среди них есть и смертельные. Биологи выяснили, что и у дрозофилы, и у позвоночных животных в среднем имеется одна-две летальные мутации на генотип. Организм не умирает потому, что эти мутации находятся в гетерозиготном состоянии, т. е. мутантный ген дублируется нормальным геном на парной хромосоме. Кроме того, человеческий генотип в среднем несет порядка 100 больших выпадений и вставок в ДНК, общая длина которых составляет около 3 млн нуклеотидов. Генотип нобелевского лауреата, соавтора модели «двойной спирали» ДНК Джеймса Уотсона, как оказалось при его секвенировании, несет обычное количество слабовредных мутаций и 12 сильно вредных мутаций, которые прячутся за нормальными генами в гетерозиготном состоянии. Очевидно, они не повлияли на приспособленность и успешность Джеймса Уотсона. Но если вредных мутаций будет еще больше и они не будут вычищаться отбором, равновесие нарушится, и приспособленность в человеческой популяции неизбежно будет снижаться.

Как подчеркнул Алексей Кондрашов, эту проблему понимал еще Дарвин, который писал: «У дикарей те, кто слабы либо телом, либо умом, быстро погибают. А те, кто выживает, обычно демонстрирует могучее здоровье. А мы, цивилизованные люди, изо всех сил стараемся предотвратить этот процесс элиминации: мы создаем приюты для умственно отсталых, инвалидов и больных, издаем законы, которые поддерживают бедных, и наши врачи стараются изо всех сил спасти жизнь каждого человека до последней возможности. Есть основания думать, что вакцинация сохранила сотни жизней, которые иначе погибли бы от оспы. Поэтому даже слабые здоровьем члены цивилизованных обществ продолжают размножаться. Всякий, кто интересовался разведением домашних животных, не будет сомневаться в том, что это чрезвычайно вредно для человеческой популяции».

Модель человечества на мухах

Интересно, что это оказалось возможно подтвердить в эксперименте. Такой эксперимент — по исключению отбора — Кондрашов и его коллеги поставили 15 лет назад. Условия жизни современного человека они смоделировали на мухах дрозофилах. Пары мух — самца и самку — поселили в отдельные «квартиры» — пробирки, где они не конкурировали за пищу с другими мухами, как бывает при «коммунальном» расселении. Пары обзавелись потомством, причем биологи ограничивали количество отложенных яиц, чтобы исключить конкуренцию между личинками. Из каждой «семьи» мух брали молодых самца и самку, перемешивали и попарно расселяли в новые «отдельные квартиры». Исключение отбора выражалось в отсутствии конкуренции и в том, что каждая пара, независимо от своего генотипа, приносила одно и то же число потомков. И так в течение 30 поколений. Через каждые 10 поколений ученые оценивали приспособленность личинок — их конкурентноспособность за пищу в жестких условиях. Результат — за время проведения эксперимента (за 30 поколений) приспособленность личинок упала более чем вдвое. А за одно поколение, вычислили исследователи, она падала на 2%. Алексей Кондрашов считает, что в природе она снизилась бы еще больше, чем в лаборатории. «Хотелось бы повторить этот эксперимент и протянуть его хотя бы на 100 поколений, потому что есть гипотеза, что через 100 поколений мухи все помрут».

Есть надежда, что в ближайшем будущем ученые смогут непосредственно посмотреть, что происходит с геномом человека. Когда завершится проект «1000 геномов», в руках у них окажется 1000 полностью секвенированных индивидуальных геномов (генотипов), которые можно будет сравнить на предмет мутаций. А лет через десять этих геномов будет уже миллион. «Отрицательный отбор распространен на несколько порядков больше, чем положительный. Поэтому рассуждения о том, что через какое-то время за счет положительного отбора у нас будет огромная голова и маленькие руки и все мы будем очень умными и т. д., — это всё предмет научной фантастики», — уточняет Алексей Кондрашов. А вот что у нас будет со здоровьем — это вопрос. Впрочем, через десять лет на него можно будет ответить более-менее точно, потому что мы сможем количественно оценить происходящие в человеческой популяции изменения.

Про риски позднего отцовства

Повторим, что скорость мутаций у человека, как подсчитали генетики, равна примерно 10^–8 на поколение на один нуклеотид. Но интересно, что мужчины и женщины вносят разный вклад в мутации своих детей. А именно, от отца ребенок получает в несколько раз больше мутаций, чем от матери. Первым, кто показал эту разницу, был английский генетик Джон Бёрдон Сандерсон Хóлдейн (John Burdon Sanderson Haldane), один из создателей синтетической теории эволюции. Он исследовал генетику гемофилии — наследственного заболевания, выражающегося в несвертываемости крови. Известно, что ген — виновник гемофилии — находится на Х-хромосоме. Поэтому женщины, несущие дефектную по этому гену Х-хромосому, не страдают от гемофилии, так как компенсируют его нормальным геном на парной Х-хромосоме, но сыновьям передают свою Х-хромосому вместе с заболеванием. Но вопрос состоит в том, где возникает данная мутация, в женских или мужских половых клетках? Холдейн рассмотрел оба варианта и, сравнивая их вероятность, пришел к выводу, что большинство мутаций по гемофилии возникает в половых клетках мужчины. Женщина-носительница получает эту мутацию от своего отца и передает ее своему сыну, который и заболевает.

Позже исследователи проанализировали еще несколько наследственных заболеваний, связанных с Х-хромосомными генами, например множественную эндокринную неоплазию, акроцефалосиндактилию. И оказалось, что в подавляющем большинстве случаев мутация впервые возникает в мужской Х-хромосоме. Как пишет Джеймс Кроу (James F. Crow, статья в PNAS, 1997 год), у высших приматов, включая человека, мужских мутаций в среднем в пять раз больше, чем женских.

Причины такого неравноправия в том, что мужские и женские половые клетки образуются по-разному. Предшественники яйцеклеток претерпевают обычное клеточное деление (митоз) только в эмбриональном периоде. Девочка рождается уже с готовым набором незрелых ооцитов (ооцитов I порядка), которые с началом ее полового созревания поочередно входят в редукционное деление — мейоз — и образуют яйцеклетки (ооциты II порядка). Предшественники же сперматозоидов — сперматогонии — активно митотически делятся в семенниках начиная с полового созревания и до старости. В итоге, яйцеклетка проходит через 25 митозов, завершающихся мейозом, а число митозов, через которое проходит сперматозоид до мейоза, зависит от возраста мужчины: если ему 18 лет — это порядка 100 митозов, если же ему 50 — порядка 800 митозов. А чем больше клеточных делений, тем больше репликаций ДНК, тем больше мутаций.

Отсюда вытекает, что на количество мутаций, которые ребенок получает от отца, в большой степени влияет отцовский возраст. Этот вывод не нов. Как объясняет Алексей Кондрашов, к нему впервые пришел Вильгельм Вайнберг (Wilhelm Weinberg), немецкий врач, один из первооткрывателей основного закона популяционной генетики (закона Харди—Вайнберга). Но теперь эту закономерность можно подтвердить прямыми исследованиями, поскольку стало возможно секвенировать геном и подсчитать число мутаций. В августе 2012 года в Nature опубликована статья исландских ученых (первый автор — Августин Конг (Augustine Kong)), в которой описаны результаты полногеномного анализа 78 семей. В каждой семье секвенировали геном отца, матери и ребенка. И, сравнив их между собой, вычислили, сколько новых мутаций приобрел ребенок. Оказалось, что от матери ребенок получает в среднем 15 мутаций, независимо от ее возраста. А от отца — в зависимости от возраста: если отцу 20 лет — 25 мутаций, если 40 лет — 65, а если 50 лет — 85 мутаций. То есть каждый год жизни отца добавляет ребенку две новые мутации. Вывод авторов работы: мужчинам, откладывающим рождение ребенка на поздний возраст, стоит пересмотреть свои жизненные планы. А как раз сейчас в мире наблюдается тенденция всё более позднего отцовства. Если в 2004 году средний возраст отцов составлял 35 лет, то в 2007 году он уже подошел к 40 годам. Почти у каждого десятого новорожденного папа старше 50 лет.

Чем больше мутаций, тем больше среди них вредных, ассоциированных с болезнями. В нескольких исследованиях получены данные, что позднее отцовство грозит ребенку риском неврологических и психических заболеваний. Так, по данным, полученным в Институте мозга в Квинсленде, дети 50-летних отцов вдвое чаще страдают шизофренией и аутизмом, чем дети 20-летних отцов. В эксперименте на мышах ученые продемонстрировали, что у потомства старых самцов мутировали гены, которые у человека связаны с шизофренией и аутизмом. А по данным исследователей из Тель-Авивского университета, у отцов в возрасте 55 лет и старше в пять раз выше вероятность родить ребенка с синдромом Дауна, на 37% повышается риск маниакально-депрессивного психоза у ребенка, а каждые последующие 10 лет на 30% увеличивают риск шизофрении у ребенка. В работе, опубликованной три года назад в Nature, приводятся графики зависимости когнитивных показателей ребенка от возраста родителей. Оказывается, для интеллекта ребенка нежелательна слишком молодая мать — до 20 лет, а в дальнейшем ее возраст практически не влияет на этот уровень. А вот с возрастом отца когнитивные показатели ребенка падают: если отцу 60 лет, то ожидаемое умственное развитие ребенка на 5% ниже, чем для 20-летнего отца. Результатам можно верить, так как они получены на очень большой выборке — более 30 тысяч детей. Пожилой отец передает ребенку 60 дополнительных мутаций, по сравнению с молодым, уточняет Кондрашов. И это снижает интеллектуальные способности примерно на 5%. Вроде бы немного, но для популяции в целом распространенные малые дефекты гораздо страшнее, чем большие, но редкие дефекты. Отбор против слабовредных мутаций у человека практически отсутствует, они уж точно никак не сказываются на количестве детей. И как результат — накапливаются в популяции.

Возникает вопрос: а как же синдром Дауна — последствие лишней хромосомы, — вероятность которого, как известно, повышается с возрастом матери? По всей видимости, это потому, что нерасхождение хромосом происходит при последнем делении мейоза, отвечает Алексей Кондрашов. Напомним, что это деление происходит уже во взрослом организме женщины. Но оно может случиться и в сперматозоиде, и это факт, что какое-то количество синдромов Дауна возникает не от матери, а от отца: «Недавно опубликована статья — взяли 90 индивидуальных сперматозоидов и просеквенировали их, два из них оказались анеуплоидными — несли лишнюю хромосому. Так что всё это происходит постоянно, только мы этого не видим, потому что обычно такие сперматозоиды погибают на ранних стадиях».

Ну и что же делать?

Как быть с этой проблемой, вопрос сложный, прежде всего потому, что затрагивает этические моменты. «Я принципиально не хочу давать никаких рекомендаций, потому что в этических вопросах ученые не обладают никаким специальным знанием, — говорит профессор Кондрашов. — Я знаю факты, а что хорошо, что плохо, я знаю или не знаю в той же степени, что и любой другой человек». Применение искусственного отбора к людям — это фашизм, и принудительная стерилизация около 400 тысяч человек в нацистской Германии признана преступлением против человечества. Другое дело — генетическое консультирование, которое позволит избежать рождения ребенка с наследственным заболеванием, хотя на сегодня таким путем можно отсечь лишь самые тяжелые из них. В будущем, вероятно, про ребенка можно будет узнать всё, включая его интеллект и ожидаемую продолжительность жизни.

Возможно, считает Кондрашов, мы когда-нибудь научимся «чистить» геном от вредных мутаций, возвращая его в «идеальное состояние»: «Сейчас это звучит как фантастика, но 50 лет назад и секвенирование за две тысячи долларов выглядело фантастикой». По его мнению, человечество столкнется с этой проблемой в ближайшее время и будет вынуждено как-то ее решать. Пока же можно, по крайней мере, избавить своего ребенка от рисков позднего отцовства — мужчины могут замораживать свою сперму в молодом возрасте, чтобы потом использовать ее, когда понадобится. И в течение всей жизни быть «вечно молодыми» отцами.

Ученые выяснили, у каких людей больше шансов победить в эволюционной гонке

https://ria. ru/20190813/1557426857.html

Ученые выяснили, у каких людей больше шансов победить в эволюционной гонке

Ученые выяснили, у каких людей больше шансов победить в эволюционной гонке — РИА Новости, 13.08.2019

Ученые выяснили, у каких людей больше шансов победить в эволюционной гонке

Современные британцы унаследовали от предков несколько вариантов генов, которые помогли им стать выше, более светлокожими и веснушчатыми. По мнению ученых,… РИА Новости, 13.08.2019

2019-08-13T08:00

2019-08-13T08:00

2019-08-13T10:39

наука

великобритания

кембриджский университет

колумбийский университет

открытия — риа наука

эволюция

болезнь альцгеймера

/html/head/meta[@name=’og:title’]/@content

/html/head/meta[@name=’og:description’]/@content

https://cdnn21.img.ria.ru/images/155055/56/1550555634_179:0:3820:2048_1920x0_80_0_0_1955d396dee5a77e1728c8b48543c27b.jpg

МОСКВА, 13 авг — РИА Новости, Альфия Еникеева. Современные британцы унаследовали от предков несколько вариантов генов, которые помогли им стать выше, более светлокожими и веснушчатыми. По мнению ученых, естественный отбор все еще действует среди людей и направляет эволюцию так, чтобы жизнеспособность человека повышалась. Все как у зверейВ 2012 году международная группа исследователей изучала данные из церковно-приходских книг четырех финских деревень: Хиттинен, Кустави, Рымааттылаа и поселения на острове Икаалинен. Всего проанализировали информацию о почти шести тысячах человек, проживавших в этих местах с 1760-го по 1849 год. Это довольно большая выборка, затрагивавшая сразу несколько поколений отдельных семей. Ученые могли проследить репродуктивный успех каждого человека, оценивая его по четырем критериям: достижение половой зрелости, возможность выбрать брачного партнера, успешный брак и уровень плодовитости. Все эти сведения содержались в церковно-приходских книгах, куда вносили записи о крещении, венчании и смерти. Анализ показал, что способность передать гены потомкам не зависела от принятой в общинах моногамии, социального и имущественного неравенства или общего культурного уровня. Кроме того, несмотря на норму, запрещающую менять брачного партнера, репродуктивный успех мужчин варьировался шире, чем у женщин. Это, кстати, соответствует правилу естественного отбора: эволюционная изменчивость самок, несущих большие репродуктивные риски, меньше, чем у самцов.Иными словами, естественный отбор среди людей шел так же, как в дикой природе у животных. И самыми успешными представителями сообществ считались те, кто прожил дольше и успел воспроизвести больше потомков, тоже отличавшихся повышенной живучестью и плодовитостью.Выше, светлее и в веснушкахЧетыре года спустя международная команда ученых исследовала естественный отбор в человеческой популяции более детально. Ученые проанализировали свыше четырех миллионов точечных мутаций, которые встречаются у современных британцев с частотой более пяти процентов. Материалом послужили геномы более трех тысяч человек, включенные в биобанк Соединенного Королевства. В первую очередь специалисты обращали внимание на те генетические варианты, частота которых менялась в десять, а иногда и в сто раз быстрее, чем обычно. Дело в том, что в результате разных процессов частоты генов меняются постоянно, и скорость этих преобразований известна. Если какая-то мутация стремительно распространяется внутри популяции, то вряд ли это случайность.В итоге выделили четыре гена, повлиявших на образ жизни и внешний облик. Один связан с возможностью синтезировать лактазу — фермент, участвующий в усвоении молочного сахара. Именно благодаря ему организм взрослого человека переваривает молоко.Обычно этот вариант гена встречается в популяциях, которые практиковали молочное животноводство. По мнению авторов работы, он появился у предков современных обитателей Великобритании минимум две тысячи лет назад. Другие важные генетические вариации, закрепленные естественным отбором, определили более светлую пигментацию волос и глаз, а также образование веснушек. Кроме того, названы несколько сотен генов, которые сделали современных британцев немного выше ростом, а британок — шире в бедрах. Также часто встречались аллели, ответственные за увеличение окружности головы и веса у новорожденных и позднее половое созревание у женщин. Бабушки в помощьГенетики из Кембриджского и Колумбийского университетов на выборке порядка двухсот тысяч человек показали, что естественный отбор действует даже в пределах одного поколения. Так, в старших возрастных группах отбраковываются генетические варианты, которые могут негативно влиять на продолжительность жизни.Речь прежде всего идет о гене APOE. Он кодирует белок — переносчик холестерола, необходимый, среди прочего, для восстановления повреждений нервной ткани. Для некоторых вариантов этого гена, например APOE ε4, доказана связь с болезнью Альцгеймера. Частота именно таких опасных вариаций снижается в европейской популяции с увеличением возраста. Причем это более характерно для женщин. Что касается мужчин, то у них негативному отбору подвержены варианты гена рецептора CHRNA3, связанные с тяжелой никотиновой зависимостью. Снижение частоты обоих плохих вариантов генов наблюдалось у большинства участников исследования старше 70 лет, то есть уже после репродуктивного возраста. На первый взгляд, такой отбор среди стариков кажется бессмысленным. Однако здоровые бабушки и дедушки способны взять на себя заботу о внуках, что позволит их сыновьям и дочерям рожать еще больше детей и таким образом обеспечить эволюционный успех именно своим генам.

https://ria.ru/20190729/1556963108.html

https://ria.ru/20190615/1555578000.html

https://ria.ru/20190304/1551488251.html

великобритания

РИА Новости

1

5

4.7

96

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

2019

РИА Новости

1

5

4.7

96

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

Новости

ru-RU

https://ria.ru/docs/about/copyright.html

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/

РИА Новости

1

5

4.7

96

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og. xn--p1ai/awards/

1920

1080

true

1920

1440

true

https://cdnn21.img.ria.ru/images/155055/56/1550555634_634:0:3365:2048_1920x0_80_0_0_19af21bbbdd7d7d259f2157d631909c6.jpg

1920

1920

true

РИА Новости

1

5

4.7

96

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

РИА Новости

1

5

4.7

96

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

великобритания, кембриджский университет, колумбийский университет, открытия — риа наука, эволюция, болезнь альцгеймера

Наука, Великобритания, Кембриджский университет, Колумбийский университет, Открытия — РИА Наука, эволюция, болезнь Альцгеймера

МОСКВА, 13 авг — РИА Новости, Альфия Еникеева. Современные британцы унаследовали от предков несколько вариантов генов, которые помогли им стать выше, более светлокожими и веснушчатыми. По мнению ученых, естественный отбор все еще действует среди людей и направляет эволюцию так, чтобы жизнеспособность человека повышалась.

Все как у зверей

В 2012 году международная группа исследователей изучала данные из церковно-приходских книг четырех финских деревень: Хиттинен, Кустави, Рымааттылаа и поселения на острове Икаалинен. Всего проанализировали информацию о почти шести тысячах человек, проживавших в этих местах с 1760-го по 1849 год.

Это довольно большая выборка, затрагивавшая сразу несколько поколений отдельных семей. Ученые могли проследить репродуктивный успех каждого человека, оценивая его по четырем критериям: достижение половой зрелости, возможность выбрать брачного партнера, успешный брак и уровень плодовитости. Все эти сведения содержались в церковно-приходских книгах, куда вносили записи о крещении, венчании и смерти.

Анализ показал, что способность передать гены потомкам не зависела от принятой в общинах моногамии, социального и имущественного неравенства или общего культурного уровня. Кроме того, несмотря на норму, запрещающую менять брачного партнера, репродуктивный успех мужчин варьировался шире, чем у женщин. Это, кстати, соответствует правилу естественного отбора: эволюционная изменчивость самок, несущих большие репродуктивные риски, меньше, чем у самцов.

Иными словами, естественный отбор среди людей шел так же, как в дикой природе у животных. И самыми успешными представителями сообществ считались те, кто прожил дольше и успел воспроизвести больше потомков, тоже отличавшихся повышенной живучестью и плодовитостью.

29 июля 2019, 11:31Наука

Ученые признали женщин главным двигателем эволюции

Выше, светлее и в веснушках

Четыре года спустя международная команда ученых исследовала естественный отбор в человеческой популяции более детально. Ученые проанализировали свыше четырех миллионов точечных мутаций, которые встречаются у современных британцев с частотой более пяти процентов. Материалом послужили геномы более трех тысяч человек, включенные в биобанк Соединенного Королевства.

В первую очередь специалисты обращали внимание на те генетические варианты, частота которых менялась в десять, а иногда и в сто раз быстрее, чем обычно. Дело в том, что в результате разных процессов частоты генов меняются постоянно, и скорость этих преобразований известна. Если какая-то мутация стремительно распространяется внутри популяции, то вряд ли это случайность.

В итоге выделили четыре гена, повлиявших на образ жизни и внешний облик. Один связан с возможностью синтезировать лактазу — фермент, участвующий в усвоении молочного сахара. Именно благодаря ему организм взрослого человека переваривает молоко.

15 июня 2019, 08:00Наука

Конец эволюции человека. Почему нам уже не стать выше, сильнее и выносливее

Обычно этот вариант гена встречается в популяциях, которые практиковали молочное животноводство. По мнению авторов работы, он появился у предков современных обитателей Великобритании минимум две тысячи лет назад.

Другие важные генетические вариации, закрепленные естественным отбором, определили более светлую пигментацию волос и глаз, а также образование веснушек. Кроме того, названы несколько сотен генов, которые сделали современных британцев немного выше ростом, а британок — шире в бедрах. Также часто встречались аллели, ответственные за увеличение окружности головы и веса у новорожденных и позднее половое созревание у женщин.

Бабушки в помощь

Генетики из Кембриджского и Колумбийского университетов на выборке порядка двухсот тысяч человек показали, что естественный отбор действует даже в пределах одного поколения. Так, в старших возрастных группах отбраковываются генетические варианты, которые могут негативно влиять на продолжительность жизни.

Речь прежде всего идет о гене APOE. Он кодирует белок — переносчик холестерола, необходимый, среди прочего, для восстановления повреждений нервной ткани. Для некоторых вариантов этого гена, например APOE ε4, доказана связь с болезнью Альцгеймера. Частота именно таких опасных вариаций снижается в европейской популяции с увеличением возраста. Причем это более характерно для женщин.

4 марта 2019, 08:00Наука

Теща против свекрови. Ученые выяснили, от какой бабушки больше пользы

Что касается мужчин, то у них негативному отбору подвержены варианты гена рецептора CHRNA3, связанные с тяжелой никотиновой зависимостью.

Снижение частоты обоих плохих вариантов генов наблюдалось у большинства участников исследования старше 70 лет, то есть уже после репродуктивного возраста. На первый взгляд, такой отбор среди стариков кажется бессмысленным. Однако здоровые бабушки и дедушки способны взять на себя заботу о внуках, что позволит их сыновьям и дочерям рожать еще больше детей и таким образом обеспечить эволюционный успех именно своим генам.

Естественный отбор у людей происходит чаще, чем вы думаете

В эпоху, когда люди в промышленно развитых странах имеют хороший доступ к противозачаточным средствам и редко поедаются хищниками, естественный отбор по-прежнему направляет нашу эволюцию? Вероятно, больше, чем вы думаете, предполагает новое исследование.

Естественный отбор по-прежнему влияет на эволюцию самых разных человеческих качеств, начиная с того момента, когда люди заводят детей, и заканчивая индексом массы тела, сообщается в исследовании, опубликованном в понедельник в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.

«Некоторых ученых это удивляет. Я думаю, это еще более удивительно для широкой публики», — признает ведущий автор Джалеал Санджак, который только что защитил докторскую диссертацию по эволюционной биологии в Калифорнийском университете в Ирвине. «Это довольно аккуратно».

Многие признаки различаются у разных представителей популяции людей и животных, от размера тела до цвета волос, и эти различия часто связаны с различиями в генах. Естественный отбор происходит, когда некоторые из этих признаков помогают одним особям выживать и размножаться больше, чем другим. Это приводит к тому, что их гены со временем становятся более распространенными в популяции, и именно так эволюционируют виды, чтобы приспособиться к изменениям в окружающей среде.

Чтобы увидеть, какие черты отбираются у людей, исследователи использовали ДНК и медицинские данные более 200 000 женщин старше 45 лет и 150 000 мужчин старше 50 лет, то есть людей, которые в основном закончили рожать детей. из огромной базы данных добровольцев в Великобритании, называемой Британским биобанком.

Пустые пробирки для образцов с уникальными номерами 2DID ожидают заполнения в Биобанке, крупнейшем в мире морозильнике для образцов крови и мочи недалеко от Манчестера, северная Англия, на фотографии 2010 года. Исследователи опирались на данные британского биобанка. (Фил Ноубл/Рейтер)

Поскольку в современной жизни между людьми не так много различий в выживании, Санджак и его коллеги изучили, какие черты связаны с тем, что человек рожает больше детей в течение своей жизни.

Затем исследователи проверили, какие из этих признаков имеют генетический компонент и поэтому могут подвергаться естественному отбору. Они сделали это, изучив людей со схожими чертами и измерив, насколько они генетически похожи. То есть они не знали точно, какие гены связаны с чертами, на которые влияют различные генетические факторы и факторы окружающей среды.

Множество черт

Исследование выявило 13 черт у женщин и 10 черт у мужчин, которые связаны с рождением большего количества детей и имеют генетический компонент. К ним относятся:

• Их первый ребенок в более раннем возрасте.
• Более высокий индекс массы тела.
• Меньше лет образования.
• Низший подвижный интеллект, то есть способность решать проблемы, требующие логики и рассуждений.

Исследователи отметили, что некоторые из этих черт связаны между собой — например, люди, родившие первого ребенка в более раннем возрасте, как правило, имели меньше лет образования. Но интересно, что среди женщин, родивших первого ребенка в более старшем возрасте, больше детей было у более образованных.

Хотя может показаться удивительным, что люди с большим весом по сравнению с их ростом рожают больше детей, их индекс массы тела был измерен после того, как у них уже были дети, и Санджак отмечает, что неясно, вызывает ли само рождение детей более высокий индекс массы тела или наличие более высокого индекса массы тела помогает увеличить количество детей, которые у вас есть.

На стоковом изображении изображена семья с пятью детьми. Поскольку между людьми в современной жизни не так много различий в выживании, исследователи изучили, какие черты связаны с тем, что человек рожает больше детей в течение своей жизни, чтобы найти признаки естественного отбора. (Джарен Джей Виклунд/Shutterstock)

Тот факт, что некоторые черты связаны с большим количеством детей и имеют генетический компонент, не означает, что они также вызовут изменения в популяции с течением времени. У мужчин было больше детей, если они были выше, в то время как у женщин было больше детей, если они были ниже, но, поскольку гены роста влияют на мужчин и женщин одинаково, эти два типа отбора должны компенсировать друг друга, говорит Санджак.

Стабилизирующий отбор

Хотя многие признаки выглядят так, будто они будут двигаться в одном или другом направлении, исследователи также заметили множество признаков при «стабилизирующем» отборе, когда экстремальные признаки снижают репродуктивный успех. Например, если вы немного выше среднего мужчины, это может увеличить ваши шансы иметь много детей, но если вы ростом в семь футов, это резко снизит их.

Санджак говорит, что это интересно не только потому, что это редко наблюдалось у людей, но и потому, что это позволяет исследователям лучше калибровать математические модели человеческой эволюции.

Самый низкий человек в мире Чандра Бахадур Данги позирует с самым высоким из ныне живущих мужчин Султаном Косеном, чтобы отметить День мировых рекордов Гиннеса в Лондоне, 13 ноября 2014 года. Новое исследование выявило многие черты, такие как рост, при «стабилизирующем» отборе. То есть, если вы немного выше среднего мужчины, ваши шансы иметь много детей могут увеличиться, а если вы очень низкий или очень высокий, это резко снизит их. (Люк МакГрегор/Рейтер)

В целом, по его словам, основная идея исследования заключается в том, что люди все еще развиваются в условиях естественного отбора, но последствия этого не так сильны.

Он добавил: «Возможно, это правда, что социологические факторы или вековые тенденции в этих чертах как бы заглушают эффекты естественного отбора».

Биолог-эволюционист из Университета Манитобы Тревор Пембертон назвал статью Санджака «действительно интересным исследованием». Пембертон сказал, что среди современных людей черты, связанные с большим количеством детей, вероятно, основаны на человеческих предпочтениях, а не на каком-либо фактическом выживании или репродуктивном преимуществе. Пембертон, изучающий естественный отбор среди охотников-собирателей Центральной Африки, добавил, что ему было бы интересно сравнить результаты новой работы с тем, что происходит в популяциях, которые продолжают вести традиционный образ жизни.

Эммануэль Мило, биолог-эволюционист из Университета Квебека в Труа-Ривьер, говорит, что многие результаты нового исследования согласуются с другими, более мелкими региональными исследованиями.

«Но всегда приятно иметь более точные данные, подтверждающие это.»

Сам Милот проводил исследования естественного отбора в небольших популяциях Квебека, основываясь на церковных записях о браках и рождениях.

Он сказал, что тот факт, что исследование Санджака касается очень недавней популяции, показывает, что естественный отбор может происходить — хотя, возможно, медленнее и слабее — даже при очень низкой рождаемости.

«Отбор никогда не прекращается, — сказал он. «Так что у людей есть много возможностей для дальнейшей эволюции, это точно».

Люди все еще развиваются? – YourGenome

В настоящее время, благодаря доступности более качественных медицинских услуг, продуктов питания, отопления и гигиены, количество «опасностей», с которыми мы сталкиваемся в нашей жизни, резко сократилось. В научных терминах эти опасности называются давлением отбора. Они заставляют нас адаптироваться, чтобы выжить в окружающей среде, в которой мы находимся, и размножаться. Именно давление отбора движет естественным отбором («выживает наиболее приспособленный»), и именно так мы эволюционировали в тот вид, которым являемся сегодня.

Вопрос в том, что теперь у нас меньше давления отбора и больше помощи в виде медицины и науки, остановится ли эволюция для людей вообще? Это уже прекратилось?

Генетические исследования показали, что люди все еще развиваются. Чтобы выяснить, какие гены подвергаются естественному отбору, исследователи изучили данные, полученные в рамках Международного проекта HapMap и Проекта 1000 геномов.

Каталог генетических вариаций человека

Проекты International HapMap и 1000 Genomes были направлены на каталогизацию генетических вариаций в образцах ДНК, взятых у отдельных людей со всего мира.

Большинство занесенных в каталог вариаций человека характеризуется заменами одного основания, называемыми однонуклеотидными полиморфизмами (SNP). Расположение и частота этих изменений позволяет нам составить список областей человеческого генома, где распространены генетические вариации. Модели уменьшенной изменчивости помогают ученым идентифицировать гены, которые, возможно, недавно были положительно отобраны в результате естественного отбора.

Как обнаруживаются генетические варианты?

Когда генетические варианты дают нам особое преимущество и улучшают нашу физическую форму, они с большей вероятностью передаются будущим поколениям.

Генетические варианты можно найти, сравнивая геномы разных людей и пытаясь увидеть, где есть различия в последовательности ДНК и где гены расположены в их геномах. Когда генетические варианты дают особое преимущество и улучшают нашу приспособленность, они с большей вероятностью выживают и передаются будущим поколениям, таким образом, становясь более распространенными в популяции. Когда это происходит, в геномах популяции можно найти образец или «подпись». Это связано с тем, что когда генетический вариант начинает распространяться в популяции, он не приходит один, а приносит с собой некоторых ближайших генетических «пассажиров». Эти пассажиры — кусочки ДНК, расположенные по обе стороны от выгодного варианта. Итак, если ученые найдут эту подпись во множестве геномов популяции, это будет одним из первых признаков того, что естественный отбор может действовать. Это предполагает, что все они произошли от общего предка и, следовательно, унаследовали один и тот же образец генетической изменчивости.

Если геномы двух популяций сильно различаются, это может быть признаком того, что отбор произошел в одной популяции, а не в другой. По мере того, как полезный ген становится все более распространенным, он может влиять на то, какие другие гены экспрессируются, и даже снижать общий уровень генетической изменчивости в окружающей области генома, выделяя его.

К сожалению, даже при отсутствии отбора любой из этих паттернов может обнаружиться случайно, особенно при исследовании всего генома. Чтобы усложнить ситуацию, такие события, как рост населения, могут имитировать некоторые из тех же эффектов. Не существует идеального способа распознать, где произошел отбор, но иногда мы получаем очень сильный намек.

Ученые обнаружили, что большинство генов, прошедших недавнюю эволюцию, связаны с обонянием, размножением, развитием мозга, пигментацией кожи и иммунитетом против патогенов.

Толерантность к лактозе

В большинстве регионов мира взрослые не способны переваривать лактозу, содержащуюся в молоке.

Одним из примеров недавнего естественного отбора у людей является способность переносить сахар, лактозу, в молоке. В большинстве регионов мира взрослые не могут пить молоко, потому что после отлучения от груди их организм отключает выработку кишечной лактазы — фермента, расщепляющего сахар в молоке. Поскольку эти люди не могут переваривать сахар лактозу, они страдают от таких симптомов, как вздутие живота, спазмы в животе, метеоризм, диарея, тошнота или рвота.

Тем не менее, более 70 процентов взрослых европейцев могут с удовольствием пить молоко. Это связано с тем, что они несут регуляторные изменения в области ДНК, которая контролирует экспрессию гена, кодирующего лактазу. Это изменение ДНК позволяет включить ген лактазы и продолжить выработку лактазы даже после отъема. Это генетическое изменение, по-видимому, произошло между 5 000 и 10 000 лет назад, то есть примерно в то же время, когда в Европе было установлено одомашнивание молочных сельскохозяйственных животных, таких как коровы.

Это говорит о том, что возможность пить молоко во взрослом возрасте обеспечила сильное эволюционное преимущество в Европе. Это может быть связано с тем, что в Европе было намного меньше времени, проведенного на солнце, и люди больше нуждались в витамине D, содержащемся в коровьем молоке. Или это может быть потому, что коровье молоко представляет собой гораздо более безопасную и чистую альтернативу питьевой воде, которая может вызвать заболевание. Молоко, возможно, также предотвратило смерть от голода, когда неурожай и еды было мало. Те, кто не переносит лактозу, умрут от голода, а те, кто сможет ее переносить, выживут.

Какой бы ни была причина, сильное давление отбора, должно быть, благоприятствовало тем людям, чей ген лактазы оставался включенным. Этот вариант гена лактазы настолько распространен среди европейцев, что теперь мы считаем непереносимость лактозы состоянием здоровья, а не естественным процессом, которым она является.

Инфекционное заболевание

Люди, способные пережить инфекции, с большей вероятностью передадут свои гены своим потомкам.

Самое сильное эволюционное давление из всех исходит от инфекционных заболеваний. Ежегодно миллионы людей умирают от инфекционных заболеваний, особенно в бедных регионах мира. Люди, способные пережить инфекции, с большей вероятностью передают свои гены своим потомкам. Однако гены, обеспечивающие преимущество против одного заболевания, могут не дать преимущества при столкновении с другим.

Ген каспазы-12

Когда инфекционные заболевания стали более распространенными в человеческом населении, возможно, из-за того, что популяции увеличились в размерах и патогены смогли распространяться быстрее, люди с генетическим преимуществом имели больше шансов выжить и размножаться . В результате эти генетические преимущества были выбраны для того, чтобы позволить большему количеству людей выживать и бороться с болезнями. В некоторых случаях генетическое преимущество возникло в результате потери полной активности гена.

Хорошим примером этого является ген каспазы-12 <. Каспаза-12 работает как часть нашей иммунной системы, специфически реагируя на бактериальную инфекцию.

Было высказано предположение, что ген каспазы-12 постепенно инактивировался в человеческой популяции, поскольку активный ген может привести к более слабому ответу на бактериальную инфекцию.

В исследовании, проведенном учеными Wellcome Trust Sanger Institute в 2005 году, было высказано предположение, что 9Ген 0112 каспазы-12 постепенно инактивировался в человеческой популяции, поскольку активный ген может приводить к более слабому ответу на бактериальную инфекцию. Люди с полностью функциональной каспазой-12

подвергались гораздо более высокому риску смертельной бактериальной инфекции (сепсиса), если бактерии попадали в кровоток, чем люди с неактивной версией гена.

До улучшенной гигиены и антибиотиков выживание при тяжелом сепсисе было сильным фактором отбора для неактивного гена, что было бы очень благоприятным. Сегодня у людей с двумя копиями неактивного гена в восемь раз больше шансов избежать тяжелого сепсиса при инфекционном заболевании и в три раза больше шансов выжить.

Но исследование оставляет нам ключевой вопрос. Если так хорошо иметь неактивный ген, почему у наших предков вообще была активная форма? Это может быть связано с тем, что в некоторых регионах мира наличие активного гена дает такое же преимущество, как и наличие неактивного гена в других регионах мира. Однако ясно, что все организмы динамичны и будут продолжать адаптироваться к своей уникальной среде, чтобы продолжать добиваться успеха. Короче говоря, мы все еще развиваемся.

Восприимчивость к ВИЧ

Было обнаружено, что женщины с определенной комбинацией вариантов лучше остальных избавляются от ВИЧ-инфекции.

ВИЧ является современной движущей силой эволюции человека. В некоторых частях Южной Африки вирусом заражена почти половина женщин. В исследовании в Дурбане доктор Филип Гулдер и его коллеги из Оксфордского университета обнаружили, что женщины с определенной комбинацией вариантов человеческого лейкоцитарного антигена ( HLA-B27 ) лучше справлялись с ВИЧ-инфекцией, чем лица с генетическими подтипами HLA-A или HLA-C .