2.3.1. Генотип и фенотип
Генотип – это совокупность всех генов организма, взаимодействующих между собой и окружающей средой.
Фенотип – совокупность внешних и внутренних признаков организма, он является результатом действия генотипа и условий окружающей среды. Фенотип человека зависит от генотипа (высокий рост, масса тела) и условий окружающей среды (атлетическое телосложение формируется под влиянием физической нагрузки). Фенотип формируется в результате сложного взаимодействия генов между собой и с окружающей средой. Некоторые признаки человека зависят только от генов, например группы крови, папиллярные линии пальцев, размер глаз наследуются на 100%. Масса тела на 50% зависит от генотипа и среды. Генотип определяет телосложение, уровень обмена и другие признаки, определяющие массу тела. Калорийность пищи и двигательной активности являются факторами окружающей среды, существенно влияющие на массу тела.
Взаимовлияния генотипа и среды сложны и многогранны.
Методы генетики человека:
1. Близнецовый.
Изучаются монозиготные (МЗ) и дизиготные близнецы (ДЗ) (рис. 15). Монозиготные близнецы являются точными копиями друг друга, имеют идентичные генотипы и фенотипы.
Они развиваются из одной зиготы. Максимальное фенотипическое сходство наблюдается у близнецов имеющих одну плаценту. Частота встречаемости монозиготных близнецов составляет примерно 4 случая на 1000 рождений. Сходство близнецов по признаку называется конкордантность, и выражается в процентах. Чем выше процент конкордантности, тем выше вероятность, что признак наследуется. Например, конкордантность по группе крови равна 100%, это означает, что группа крови на 100% определяется генотипом, наследуется и не зависит от среды. Метод позволил изучить наследственные признаки человека, роль генотипа и среды в формировании фенотипа.Близнецовый метод используется при изучении наследования физических качеств и морфофизиологических показателей, определяющих спортивный талант. Исследования показали, что наибольшая наследственная обусловленность выявлена для морфологических признаков, меньшая для физиологических параметров. При изучении 165 близнецов по выбору вида спорта В.
2. Метод родословных (генеалогический).
Метод включает два этапа: составление схемы родословной и ее анализ. При составлении схемы родословной используются специальные символы. Метод позволяет определить наследственный характер признака, функциональную активность гена, тип наследования признака (рис. 16).
3. Популяционно-статистический метод:
Изучаются популяции людей, частоту генов и генотипов в них. Метод позволил установить, что человеческие гены бывают универсальные и локальные. Универсальные гены встречаются у всех людей на Земле, например ген цвета глаз, облысения, дальтонизма. Локальные гены характерны для определенных популяций людей (ген серповидно-клеточной анемии встречается у жителей средиземноморья, ген врожденного вывиха бедра у коренных жителей севера России).
Под влиянием чего формируется генотип, как взаимодействуют гены и среда
Генотип как целостная система
В любой современной науке, в том числе генетике, полно специальных терминов. Все ключевые понятия генетики связаны с геном — носителем наследственной информации.
Определение 1Ген является наследственным фактором, а также функционально неделимой единицей генетического материала.
Эта единица представляет собой участок молекулы нуклеиновой кислоты, который кодирует структуру полипептида, молекулы транспортной или рибосомальной РНК, а еще — взаимодействует с регуляторным белком.
Представленное выше определение гена — современное. Первым термин «ген» предложил датский ученый В. Иогансен в 1909 году. В то время считалось, что ген — неделимая единица наследственной информации, мутаций и рекомбинаций.
Позднее ученые выяснили, что в основе гена лежат более мелкие структурные образования. Тем не менее функционально он был признан целостной единицей. Также стало понятно, что любые нарушения в строении и структуре гена могут привести к изменению информации, которая в нем закодирована, а нередко — и к полной ее потере.
Есть гены, отвечающие за кодирование или определение структуры белков и нуклеиновых кислот. Это структурные гены. Другие гены выполняют роль места присоединения ферментов и других биологически активных веществ, которые регулируют активность структурных генов. Это регуляторные гены. Они участвуют в процессах репликации ДНК и транскрипции.
Указанные группы генов различаются строением и размерами. В основе регуляторных генов лежит несколько десятков пар нуклеотидов, а в основе структурных — сотни и десятки тысяч.
Замечание 1Количество генов — видовой признак, которые существенно варьируется у различных организмов.
Определение 2Совокупность генов гаплоидного набора, которая свойственна организмам, принадлежащим одному виду, получила название «геном».
Простотой генома отличаются вирусы, а сложностью — высшие эукариотические организмы.
Определение 3Закодированная в генах организма наследственная информация — это генотип.
Развитие определенных признаков организма напрямую зависит от набора генов в генотипе.
Как взаимодействуют гены и окружающая среда
Вопрос о роли генотипа и условий окружающей среды в процессе формирования и развития внешних признаков организма (фенотипа) волнует ученых с момента открытия генов.
То, что проявление признаков тесно связано с влиянием окружающей среды, заметил известный естествоиспытатель Жан-Батист Ламарк. По его мнению, влияние окружающей среды — важнейших эволюционный фактор.
Использование близнецового метода позволило установить, что однояйцевые близнецы, то есть, организмы с одинаковым генотипом, в случае развития в разных условиях будут различаться фенотипически. Все это — результат проявления ненаследственной изменчивости.
Есть некоторые особенности проявления модификационной или ненаследственной изменчивости.
Согласно исследованиям ученых, каждый признак кодируется отдельным геном. При этом на степень проявления этого признака могут оказывать влияние различные обстоятельства. К примеру, отмечается влияние других, неаллельных генов.Замечание 2Проявление каждого признака варьируется в конкретных пределах — это обстоятельство получило название норма реакции.
То, как проявляется такая реакция, зависит от интенсивности воздействия факторов окружающей среды.
Пример 1В качестве примера можно привести загар, который определяется количеством пигмента, синтезируемого в клетках кожи человека. Все люди имеют особую предрасположенность к загару, которая определяется на генетическом уровне. При этом интенсивность загара связана со степенью освещенности места проживания (то есть, количеством ультрафиолетового излучения).
При более длительном и интенсивном действии фактора среды будет наблюдаться и более сильное отклонение от нормы реакции проявление признака. Из этого следует, что адаптация к условиям среды влияет на изменчивость признаков в пределах норм реакции генотипа.
В некоторых случаях наблюдается неспецифичность реакции. Такое встречается, если раздражитель достаточно сильный и действует продолжительное время. В таком случае реакция организма может не соответствовать силе и степени раздражителя.
Речь идет о стрессовой ситуации, которая может стать причиной как изменения фенотипа, так и различных мутаций (ионизирующее излучение, химические вещества). Все это приводит к изменению генотипа.
Фенотип потомства формируется несперматозоидной фракцией спермы
. 2020 май;33(5):584-594.
дои: 10.1111/jeb.13592. Epub 2020 7 февраля.
Юкка Кекяляйнен 1 , Анналаура Йокиниеми 1 , Матти Янхунен 2 , Ханну Хуусконен 1
Принадлежности
- 1 Факультет экологических и биологических наук, Университет Восточной Финляндии, Йоэнсуу, Финляндия.
- 2 Институт природных ресурсов Финляндии (Люк), Йоэнсуу, Финляндия.
- PMID: 31984576
- DOI: 10.1111/jeb.13592
Бесплатная статья
Юкка Кекяляйнен и др. Дж. Эвол Биол. 2020 Май.
Бесплатная статья
. 2020 май;33(5):584-594.
дои: 10.1111/jeb.13592. Epub 2020 7 февраля.
Авторы
Юкка Кекяляйнен 1 , Анналаура Йокиниеми 1 , Матти Янхунен 2 , Ханну Хуусконен 1
Принадлежности
- 1 Факультет экологических и биологических наук, Университет Восточной Финляндии, Йоэнсуу, Финляндия.
- 2 Институт природных ресурсов Финляндии (Люк), Йоэнсуу, Финляндия.
- PMID: 31984576
- DOI: 10.1111/jeb.13592
Абстрактный
Предполагается, что у подавляющего большинства видов животных единственным вкладом самцов в следующее поколение являются их гены (сперматозоиды). Однако наряду со спермой семенная плазма содержит широкий спектр внеклеточных факторов, выполняющих множество важных функций в репродукции. Тем не менее, потенциальные межпоколенческие эффекты этих факторов практически неизвестны. Мы исследовали эти эффекты у европейского сига (Coregonus lavaretus), экспериментально манипулируя наличием и идентичностью семенной плазмы и оплодотворяя икру нескольких самок манипулированной и неманипулированной спермой нескольких самцов в полнофакторной схеме размножения. Наличие как собственной семенной плазмы, так и чужой семенной плазмы ингибировало подвижность сперматозоидов, а удаление собственной семенной плазмы снижало выживаемость эмбриона. Эмбрионы вылуплялись значительно раньше после обеих манипуляций со спермой, чем при контрольных оплодотворениях; чужеродная семенная плазма также повышала аэробные плавательные способности потомства. Учитывая, что наш экспериментальный дизайн позволил нам контролировать потенциально смешанные эффекты, опосредованные спермой (отцом), и материнские эффекты, наши результаты показывают, что семенная плазма может иметь прямые межпоколенческие последствия для фенотипа и производительности потомства. Этот новый источник фенотипической изменчивости потомства может обеспечить новое понимание эволюции полиандрии и механизмов, поддерживающих наследственную изменчивость приспособленности и связанные с ней предпочтения самок в отношении спаривания.
Ключевые слова: сиг лаваретский; лек парадокс; негенетическое наследование; фитнес потомства; отцовский эффект; сперма; сперма; Трансгенерационная пластичность.
© 2020 Европейское общество эволюционной биологии. Журнал эволюционной биологии © Европейское общество эволюционной биологии, 2020 г.
Похожие статьи
О роли содержания белков семенной жидкости и нуклеиновых кислот в отцовской эпигенетической наследственности.
Патлар Б. Патлар Б. Int J Mol Sci. 2022 22 ноября; 23 (23): 14533. дои: 10.3390/ijms232314533. Int J Mol Sci. 2022. PMID: 36498858 Бесплатная статья ЧВК. Обзор.
Тепловая среда сперматозоидов перед оплодотворением формирует фенотип и продуктивность потомства.
Кекяляйнен Дж., Оской П., Янхунен М., Коскинен Х., Кортет Р., Хуусконен Х. Кекаляйнен Дж. и соавт. J Эксперт Биол. 2018, 24 октября; 221 (часть 20): jeb181412. дои: 10.1242/jeb.181412. J Эксперт Биол. 2018. PMID: 30171097
Воздействие на сперму наночастиц пластика перед оплодотворением снижает размер потомства и плавательные способности европейского сига (Coregonus lavaretus).
Ярипур С., Хуусконен Х., Рахман Т., Кекяляйнен Дж., Акканен Дж., Магрис М., Киприянов П.В., Кортет Р. Ярипур С. и соавт. Загрязнение окружающей среды. 2021 15 декабря; 291:118196. doi: 10.1016/j.envpol.2021.118196. Epub 2021 16 сентября. Загрязнение окружающей среды. 2021. PMID: 34555795
Инвестиции самцов в высококачественную сперму улучшают успешность оплодотворения, но могут оказать негативное влияние на физическую форму потомства сига.
Кекяляйнен Й., Солер К., Веентаус С., Хуусконен Х. Кекаляйнен Дж. и соавт. ПЛОС Один. 2015 21 сентября; 10 (9): e0137005. doi: 10.1371/journal.pone.0137005. Электронная коллекция 2015. ПЛОС Один. 2015. PMID: 26389594 Бесплатная статья ЧВК.
Подвижность сперматозоидов у рыб. (II) Влияние ионов и осмоляльности: обзор.
Алави С.М., Коссон Дж. Алави С.М. и др. Cell Biol Int. 2006 Январь; 30(1):1-14. doi: 10.1016/j.cellbi.2005.06.004. Epub 2005, 8 ноября. Cell Biol Int. 2006. PMID: 16278089 Обзор.
Посмотреть все похожие статьи
Цитируется
О роли содержания белков семенной жидкости и нуклеиновых кислот в отцовской эпигенетической наследственности.
Патлар Б. Патлар Б. Int J Mol Sci. 2022 22 ноября; 23 (23): 14533. дои: 10.3390/ijms232314533. Int J Mol Sci. 2022. PMID: 36498858 Бесплатная статья ЧВК. Обзор.
Эффекты, опосредованные семенной плазмой, на производительность сперматозоидов у людей.
Турунен Т., Магрис М., Малинен М., Кекяляйнен Й. Турунен Т. и соавт. Клетки. 2022 8 июля; 11 (14): 2147. doi: 10.3390/ячейки11142147. Клетки. 2022. PMID: 35883590 Бесплатная статья ЧВК.
Эволюционные последствия воздействия окружающей среды на производительность гамет.
Крин А.Дж., Иммлер С. Крин А.Дж. и др. Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci. 2021 7 июня; 376 (18:26): 20200122. дои: 10.1098/рстб.2020.0122. Epub 2021 19 апр. Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci. 2021. PMID: 33866815 Бесплатная статья ЧВК. Обзор.
Могут ли отцовские эффекты через семенную жидкость способствовать развитию полиандрии?
Симмонс Л.В., Лавгроув М. Симмонс Л.В. и др. Биол Летт. 2020 ноябрь;16(11):20200680. doi: 10.1098/rsbl.2020.0680. Epub 2020 18 ноября. Биол Летт. 2020. PMID: 33202182 Бесплатная статья ЧВК.
Рекомендации
ССЫЛКИ
- Бартлетт, М.Дж., Стивс, Т.Е., Геммелл, Нью-Джерси, и Розенгрейв, П.К. (2017). Риск конкуренции сперматозоидов приводит к быстрой адаптации эякулята, опосредованной семенной жидкостью. eLife, 6, e28811. https://doi.org/10.7554/eLife.28811.
- Бейтс, Д., Махлер, М., Болкер, Б., и Уокер, С. (2015). Подгонка линейных моделей смешанных эффектов с использованием lme4. Журнал статистического программного обеспечения, 67, 1-51. https://doi.org/10.18637/jss.v067.i01.
- Бьянки Л., Карнемолла К., Вивиани В., Ланди К., Павоне В., Лудди А., … Бини Л. (2018). Растворимая белковая фракция семенной плазмы человека. Журнал протеомики, 174, 85-100. https://doi.org/10.1016/j.jprot.2017.12.015
- Бондурянский, Р., и Дэй, Т. (2009). Негенетическая наследственность и ее эволюционные последствия. Ежегодный обзор экологии, эволюции и систематики, 40, 103–125. https://doi.org/10.1146/annurev.ecolsys.39. 110707.173441
- Бондурянский, Р., и Дэй, Т. (2013). Негенетическая наследственность и эволюция дорогостоящих женских предпочтений. Журнал эволюционной биологии, 26, 76-87. https://doi.org/10.1111/jeb.12028
Типы публикаций
термины MeSH
Вильгельм Людвиг Йоханнсен | Датский ботаник и генетик
- Развлечения и поп-культура
- География и путешествия
- Здоровье и медицина
- Образ жизни и социальные вопросы
- Литература
- Философия и религия
- Политика, право и правительство
- Наука
- Спорт и отдых
- Технология
- Изобразительное искусство
- Всемирная история
- В этот день в истории
- Викторины
- Подкасты
- Словарь
- Биографии
- Резюме
- Популярные вопросы
- Инфографика
- Демистификация
- Списки
- #WTFact
- Товарищи
- Галереи изображений
- Прожектор
- Форум
- Один хороший факт
- Развлечения и поп-культура
- География и путешествия
- Здоровье и медицина
- Образ жизни и социальные вопросы
- Литература
- Философия и религия
- Политика, право и правительство
- Наука
- Спорт и отдых
- Технология
- Изобразительное искусство
- Всемирная история
- Britannica объясняет
В этих видеороликах Britannica объясняет различные темы и отвечает на часто задаваемые вопросы. - Britannica Classics
Посмотрите эти ретро-видео из архивов Encyclopedia Britannica. - Demystified Videos
В Demystified у Britannica есть все ответы на ваши животрепещущие вопросы. - #WTFact Видео
В #WTFact Britannica делится некоторыми из самых странных фактов, которые мы можем найти. - На этот раз в истории
В этих видеороликах узнайте, что произошло в этом месяце (или любом другом месяце!) в истории.
- Студенческий портал
Britannica — это главный ресурс для учащихся по ключевым школьным предметам, таким как история, государственное управление, литература и т. д. - Портал COVID-19
Хотя этот глобальный кризис в области здравоохранения продолжает развиваться, может быть полезно обратиться к прошлым пандемиям, чтобы лучше понять, как реагировать сегодня. - 100 женщин
Britannica празднует столетие Девятнадцатой поправки, выделяя суфражисток и политиков, творящих историю.