Памятка для пациентов: Гепатиты С и В
Когда вирус гепатита С (сокращенное название — HCV) проникает в организм, иммунная система вырабатывает специальные белки, которые кровь разносит по организму, что бы помочь побороть вирус гепатита С. Они называются антителами. Если у вас обнаружены антитела HCV — это предполагает, что у вас был контакт с HCV. Но это не означает, что у вас гепатит С в активной стадии. У некоторых людей (у 2-3 из 10) иммунная система способна самостоятельно избавиться от вируса, но у остальных 7-8 человек организм не может побороть вирус.
Есть два вида тестов, используемых для диагностирования состоявшегося контакта с вирусом гепатита С – ИФА (иммуноферментный анализ) и ЭХЛ (электрохемилюминисцентный анализ). Чувствительность и специфичность ИФА при этом составляет около 90%, а ЭХЛ – около 98%, поэтому в крайне редких случаях возможны ложноположительные и ложноотрицательные результаты.
Для определения наличия и активности вируса гепатита С вам понадобится сделать дополнительно соответствующие тесты.
Важно помнить:
· Даже если у вас был контакт с вирусом гепатита С, ваш организм мог избавиться от вируса самостоятельно. Поэтому важно сделать дополнительные тесты.
· Попробуйте не волноваться, даже если ваш анализ на антитела положительный, и активный гепатит С подтвердился дополнительными тестами. Обычно, требуется от 10 до 40 лет для того, чтобы вирус повредил вашу печень. Кроме того, существует очень много вещей, которые вы можете сделать для того, чтобы ваша печень оставалась здоровой.
· Только ваш врач может интерпретировать Ваши индивидуальные результаты тестирования и устанавливать клинический диагноз.
Для уточнения активности вируса ваш доктор, с целью детального обследования, назначит несколько дополнительных анализов крови, что бы узнать точно, что происходит внутри вас. Эти анализы называются ПЦР — полимеразная цепная реакция, с помощью которого обнаруживают генетический материал вируса гепатита С, присутствующий в крови.
Один из анализов даст ответ на наличие вируса у вас. Другой — позволит определить какой генотип у вируса (HCV имеет несколько генотипов). Еще один анализ определит вирусную загрузку — как много у вас вируса гепатита С и насколько активен этот вирус.
Если у вас есть вирус гепатита С, то он не остается только в клетках печени, он также может быть обнаружен в вашей крови. HCV очень активен и производит много копий самого себя. Анализ на вирусную загрузку — это единственный способ измерить сколько HCV присутствует у вас.
Анализ на Вирусную загрузку очень важен по нескольким причинам:
Первая: Анализ на вирусную загрузку скажет вам присутствует ли у вас вирус или вы уже освободились от него.
Вторая: Если вы беременная женщина, риск передачи вируса вашему ребенку очень низок, но если вы беременная женщина с высокой вирусной загрузкой, риск передачи вируса ребенку будет несколько выше.
Третья: Если вы решите пройти терапию интерфероном, анализ на вирусную загрузку поможет доктору узнать действует ли терапия и как долго требуется ее продолжать.
ПОМНИТЕ: Всегда делайте ваши анализы в одной лаборатории. Это позволит делать правильные оценки при сравнении получаемых результатов.
Что такое генотипирование?
Вирус гепатита С (сокращенно HCV) имеет несколько разновидностей. Фактически, есть шесть разных видов HCV. Эти виды называются генотипами и нумеруются от 1 до 6. Некоторые генотипы имеют дальнейшие разделения называемые субтипами (например 1a и 1b).
Для лечащего доктора очень важно знать генотип вашего вируса, так как разные вирусы с разными генотипами по разному поддаются лечению (отвечают на терапию). Например, генотип 1 немного сложнее лечить, чем генотипы 2 или 3. И терапия 1-го типа HCV требует доз препаратов, отличных от применяемых при терапии с генотипами 2 или 3.
Наличие у вас определенного генотипа не означает, что вы больны больше или меньше. Но некоторые генотипы (например, 3) могут быть связаны с определенными состояниями печени, такими как ожирение.
Важно помнить, что у большинства людей гепатит С вообще не проявляется в виде каких либо симптомов — независимо от генотипа вируса.
Знание генотипа вируса важно по нескольким причинам:
Во первых: Если вы решите пойти на терапию, тест на генотип позволит предсказать ваши шансы на избавления от вируса.
Во вторых: тест на генотип вируса поможет вашему доктору определить необходимые дозы препаратов и длительность вашей терапии.
ПОМНИТЕ: Что наличие у вас вируса того или иного генотипа не значит, что вы больны легче или тяжелее.
Важная информация:
Статистика для 100 человек, заражённых гепатитом C (HCV)
Приблизительно у 80 из 100 человек, с выявленным вирусом гепатита С (HCV), заболевание перейдёт в хроническую форму: другие 20 человек, инфицированных HCV, освободятся от вируса самостоятельно. Это связано с тем, что организм некоторых людей в состоянии справиться с HCV естественным путем.
Приблизительно у 20 человек, полученная хроническая инфекция, будет прогрессировать и разовьется за десятилетия в серьезную болезнь: Только у около 20 из первоначальных 100 человек, инфицированных HCV, гепатит разовьется в серьезную, опасную для жизни болезнь (цирроз).
Обычно, у человека с гепатитом С печень становится действительно больной в течение 40 и более лет.
Приблизительно у 2-3 человек, с хронической инфекцией гепатита С, разовьётся рак печени: Только 2-3 человека из первоначальных 100 человек, у которых было установлено инфицирование вирусом гепатита С, заболевают раком печени. Происходит это только после того, как печень будет поражена циррозом в значительной степени.
Гепатит В
Существуют различные анализы крови для диагностики гепатита B. Можно сделать общий тест или серию исследований. Ниже приведены некоторые из основных тестов и их расшифровка.
Основной тест на выявление гепатита В — Поверхностный антиген (HBsAg, HBs антиген, HBs Ag, австралийский антиген). Он является поверхностным белком вируса гепатита В и может быть обнаружен в крови при остром или хроническом гепатите, а так же при носительстве вируса гепатита В. Есть два вида тестов, используемых для обнаружения HBsAg – ИФА (иммуноферментный анализ) и ЭХЛ (электрохемилюминисцентный анализ).
Чувствительность и специфичность ИФА при этом составляет около 90%, а ЭХЛ – около 98%, поэтому в крайне редких случаях возможны ложноположительные и ложноотрицательные результаты.
С целью подтверждения наличия и выявления активности вируса гепатита В ваш доктор, с целью детального обследования, назначит несколько дополнительных анализов крови, что бы узнать точно, что происходит внутри вашего организма. Эти анализы называются ПЦР — полимеразная цепная реакция, с помощью которого обнаруживают генетический материал вируса гепатита B, присутствующий в крови. Один из анализов даст ответ на наличие вируса у вас. Другой — определит вирусную загрузку — как много у вас вируса гепатита B насколько активен этот вирус.
Положительный ПЦР-тест означает, что вирус активно размножается в организме человека и такой человек несет потенциальную опасность заражения гепатитом. Если человек имеет хронический гепатит вирусной этиологии, наличие вирусной ДНК, также, означает, что человек, возможно, подвергается повышенному риску повреждения печени.
Отрицательный ПЦР-тест означает отсутствие вируса гепатита В в крови либо его крайне низкую активность.
Важно! Только Ваш врач может интерпретировать Ваши индивидуальные результаты тестирования и устанавливать клинический диагноз.
Определение пола: хромосомы от X до Z
Сайт Наука в Сибири 24 января 2017 г.
Со школы нас учат тому, что XX — это девочки, а XY — мальчики. Однако существует прямо противоположная система ZW, где самки имеют две различные половые хромосомы (ZW), а самцы — одинаковые (ZZ). Окружающая среда тоже может играть важную роль в детерминации (определении) пола. Об этом, исчезновении самцов и значимости полового размножения рассказали лекторы сайнс-кафе “Эврика”.
Каждый охотник желает знать, как определяется пол
Многие считают, что детерминация пола происходит в момент оплодотворения. Это случается благодаря специальной паре половых хромосом: у самцов они разные (XY), а у самок одинаковые (XX).
Однако такой способ не является единственным: до сих пор существуют животные, у которых пол определяется условиями среды, где развивается эмбрион. Так, на пятнистых эублефаров (ящериц) большое влияние оказывает температура: при низкой рождаются самки, при промежуточной — самки и самцы, а при высокой — только самцы.
— У этой особенности есть важное физиологическое значение: животные, как правило, размножаются весной, — поясняет младший научный сотрудник лаборатории рекомбинационного и сегрегационного анализа ФИЦ Институт цитологии и генетики Артём Лисачёв. — В это время года прохладнее, а летом теплее, и поэтому из яиц, которые отложены рано, вылупятся самки. То есть пока они ещё молодые, самцов не будет: те появятся, когда самки накопят достаточно сил для спаривания и вынашивания потомства. Такое же определение пола характерно для крокодилов, черепах и многих рыб.
Кроме того, существует иная система хромосом, которая зеркальна по отношению к человеческой. Их называют ZW, где ZZ — самец, а ZW — самка.
Это встречается у всех птиц, высших змей (например, ужей или гадюк), некоторых рыб, амфибий. В целом, для большинства классов позвоночных помимо млекопитающих и птиц характерно большое разнообразие путей определения пола. А вот у рыб почти половина представителей гермафродиты, и вопрос детерминации для них не важен.
Жизнь удивительных хромосом: обмен участками, деградация и гены-антагонисты
И в той, и в другой системе между двумя хромосомами происходит так называемая рекомбинация: обмен участками (генетическим материалом) путём разрыва и соединения разных молекул. Такое бывает в каждом поколении при образовании сперматозоидов и яйцеклеток. Родительские хромосомы склеиваются вместе, их ДНК разрывается в определённых местах и сшивается по-новому: в отцовскую попадают кусочки материнской и наоборот. Этот процесс обеспечивает более разнообразное потомство.
Однако существуют гены-половые антагонисты, которые полезны для одного пола и вредны либо бессмысленны для другого.
Чтобы сохранить это полезное сочетание генов, отбор закрепляет мутации, которые в итоге блокируют рекомбинацию между X- и Y-хромосомами. Лишившись такой возможности, Y-хромосома постепенно деградирует, так как рекомбинация может не только разрывать полезное сочетание гена-определителя пола с генами-половыми антагонистами, но и очищать хромосому от вредных мутаций. Ввиду того, что у самца в паре с Y всегда есть X, а у самки с W есть Z, это практически не влияет на здоровье животного: взамен деградировавших генов у него всегда есть копии здоровых на другой хромосоме.
— В реальности мы наблюдаем подобный регресс всего у нескольких видов: например, у слепушонки из семейства хомяковых, — рассказывает Артём Лисачёв. — Сейчас у них всё-таки сохранились самцы: их кариотип (совокупность признаков полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида) в зависимости от вида слепушонки — X0 или XX. Вероятно, у них сформировались новые половые хромосомы. Пока что они одинаковы, и неизвестно, какая именно из пар хромосом стала новым XY или WW, но факт в том, что самцы у этого вида есть.
Спасем вымирающие хромосомы от деградации!
Деградация Y- и W-хромосом присуща большинству млекопитающих и птиц, однако существуют и способы так называемого “спасения от деградации” — например, модель “фонтана молодости” у низших позвоночных. Они холоднокровные, поэтому их пол сильно зависит от условий среды, которые иногда пересиливают действия хромосом, в результате чего получается самка с нехарактерным для неё генотипом XY или самец с ZW.
Раз рекомбинация между половыми хромосомами зависит от реального пола, а не от генотипического, у такой “фальшивой” самки тоже может происходить рекомбинация. В процессе порченый участок заменяется на нормальный, взятый из Х, а в следующее поколение идет уже очищенная хромосома. Так как это довольно редкое явление, связь между определителем пола и генами нарушаться не будет. Однако её будет достаточно, чтобы иногда происходила очистка от вредных мутаций, а Y и W хромосомы не деградировали.
У млекопитающих тоже есть способ спасения от деградации, правда, без превращения генетических самцов в реальных самок. В норме при рекомбинации происходит обмен участками между двумя хромосомами, но если на одной из них умножена та же последовательность генов, они путают друг друга, и происходит внутренняя рекомбинация — так называемая генная конверсия.
— Поврежденный и нормальный ген не меняются местами, просто один переписывается по шаблону второго, что может помочь поддерживаться Y-хромосоме, — рассказывает учёный.
— Нет правила, по которому образцом обязательно будет нормальный ген. Он выбирается случайно, у кого от этого получилось два порченых гена — получает пониженную плодовитость, у кого всё переписалось на правильный вариант — выигрывает. И, например, при сравнении Y-хромосомы шимпанзе и человека, которые разделены 6-7 миллионами лет эволюции, видно, что деградации за это время не было. То есть в этом участке остаются те же самые гены, но дальнейшего регресса с потенциальным исчезновением не происходит.
Несмотря на то, что разные ZW и XY отличаются по происхождению, было обнаружено: определенные пары хромосом особенно хороши в роли половых. Например, у ZW хромосомы одного из видов гекконов есть ген, отвечающий за развитие семенников, и она же гомологична XY хромосоме определенного вида черепах. Генов, способных стать определителями пола, тоже не так уж и много. У птиц самец, несущий ZZ хромосомы, имеет две копии “мужского” гена под названием DMRT1, а самка — одну: соответственно у самок его недостаточно, и поэтому они развивают яичники.
Половое размножение: почему именно оно?
Половое размножение — довольно трудоёмкий процесс, придуманный природой. Но у него есть ряд преимуществ: прежде всего, это необходимая организмам адаптация. Когда условия среды стабильны, то и клональное размножение, и партеногенез могут протекать хорошо, но если что-то пойдёт не так, приспособиться к изменениям поможет только половое размножение. Кроме того, оно необходимо, чтобы удалять неизбежно накапливающиеся вредные мутации. Идеальных самореплицирущихся систем не существует: всегда будут ошибки, которые нужно как-то исправлять.
— Бактерии придумали для этого горизонтальный перенос — процесс, в котором организм передаёт генетический материал другому, не являющемуся его потомком, — поясняет заведующий лабораторией сравнительной геномики Института молекулярной и клеточной биологии СО РАН кандидат биологических наук Владимир Трифонов. — Эукариоты себе такого позволить не могли, а потому у них есть половое размножение.
По сути, природа создаёт женский и мужской пол, потому что это наиболее выгодная форма контакта со средой. Так, если уничтожить 90% самцов в какой-то популяции, оставшихся 10% (если они лучшие) может хватить, чтобы вид смог приспособиться к новым условиям. То есть самки отвечают за сохранение информации о виде, а мужской пол — мобильная часть, на которой эволюция может ставить эксперименты безо всяких проблем.
Алёна Литвиненко
Фото автора
Источник:
http://www.sbras.info/articles/opinion/opredelenie-pola-khromosomy-ot-x-…
Генотипы: определение, типы и примеры
Генотип организма не виден невооруженным глазом. Его даже под микроскопом не видно. Чтобы определить его в лаборатории, нужны либо бесконечные наборы микрочипов и ДНК-ПЦР, либо мощь суперкомпьютеров и технологии массового секвенирования. Тем не менее, генотип в сочетании с влиянием окружающей среды во многом определяет то, как вы выглядите и как ведете себя — от цвета глаз до роста, личности и предпочтений в еде.
В конечном счете, ваш генотип — это упорядоченная последовательность ДНК, кодирующая белки, которые делают вас вами.
Определение генотипа
Генотип определяется как генетическая структура организма. С точки зрения конкретного признака, генотип описывает природу аллелей этого признака. У каждого живого существа есть гены, и определенные аллели этих генов помогают определить, как этот организм выглядит и ведет себя — его фенотип.
Генотип: генетический состав организма и конкретные аллели определенного гена.
Фенотип: кажущиеся характеристики организма; как выглядит организм.
Термины для описания генотипа
Какие термины мы должны понимать при описании генотипа?
Гомозиготность – состояние гомозиготного организма по данному признаку. Другими словами, оба его аллеля для этого гена одинаковы. Давайте используем кистозный фиброз, чтобы исследовать это. Есть два возможных аллеля гена, которые контролируют, заболевает ли кто-то муковисцидозом или нет.
F — нормальный вариант, а f — мутировавший вариант муковисцидоза. F является доминантным аллелем, что означает, что должна быть только одна его копия, чтобы у человека не было кистозного фиброза. Если f является рецессивным аллелем, то для того, чтобы у человека было заболевание, должно быть две его копии. Возможны два гомозиготных генотипа по этому гену: либо кто-то является гомозиготным доминантным, имеет генотип ( FF ) , и у него нет муковисцидоза, или кто-то является гомозиготным рецессивным, имеет генотип ff и имеет муковисцидоз.
Гетерозиготность — состояние гетерозиготного организма по данному признаку; его аллели для этого гена различны. Продолжим наш предыдущий пример. Чтобы кто-то был гетерозиготным по гену, контролирующему кистозный фиброз, его генотип должен быть Ff .
Поскольку этот ген действует по принципу менделевского наследования (один аллель полностью доминирует над другим), этот человек будет НЕ имеют кистозный фиброз. Это будет носитель ; их генотип показывает наличие мутантного аллеля, но их фенотип такой же, как у гомозиготных доминантных особей, у которых вообще нет мутантных аллелей.
Носитель: термин в генетике, используемый для описания человека, который имеет только одну копию мутантного рецессивного аллеля и, следовательно, не имеет мутантного фенотипа.
Хотя мы упоминали это слово ранее, мы также воспользуемся этой возможностью, чтобы определить, что такое аллель. Мы дадим определение трем терминам, которые, какими бы разными они ни звучали, имеют схожие значения и употребление. При описании генотипа важны все три слова:
1. Аллель
2. Мутация
3. Полиморфизм
Аллель Определение:
Аллель представляет собой вариант гена.
В упомянутом выше гене муковисцидоза имеются два аллеля F и f . Аллели могут быть доминантными или рецессивными. Они организованы в пары на хромосомах, которые являются полным физическим представлением нашей ДНК и генетического материала. Некоторые гены имеют более двух аллелей, но всегда присутствует как минимум два аллеля, потому что по определению они требуют 9 аллелей.0027 вариант .
Хотите пример гена с более чем двумя аллелями (так называемый полиаллельный)? Продолжай читать; есть один ниже. Группы крови человека АВО!
Мутация Определение:
Чтобы аллель можно было назвать мутацией , обычно имеет три фактора —
- Возник в организме спонтанно.
- Например, если в раковой клетке развивается мутация, или если что-то пойдет не так во время размножения, и во вновь образованном организме возникнет мутация.
- Это вредно.
- Вредоносный означает, что он вреден для организма.
- Вредоносный означает, что он вреден для организма.
- Редко.
- Как правило, это должен быть аллель, присутствующий менее чем у 1% населения!
Полиморфизм Определение:
Полиморфизм относится к любому аллелю, который не является мутацией: таким образом, он встречается чаще, чем мутации, обычно не вреден и не обязательно появляется спонтанно (или de-novo) в организм впервые.
Типы генотипов
С генами, имеющими только два возможных аллеля, которые следуют принципам менделевской генетики, существует три типа генотипов :
1. Гомозиготный доминантный
2. Гомозиготный 30003 900 рецессивный 9.0008. Гетерозиготные
Доминантные генотипы:
Существует два типа доминантных генотипов, если следовать образцам менделевского наследования. Одним из них является гомозиготный доминантный генотип (АА), который имеет две копии доминантного аллеля. Другой — гетерозиготный генотип. Мы не называем это «гетерозиготным доминантом», потому что подразумевается доминирование.
Подразумевается, что когда организм гетерозиготен по гену, существуют два разных аллеля, и согласно менделевской генетике один из аллелей просвечивает в фенотипе и является доминантным. Поэтому говорить «гетерозиготный доминантный» было бы излишним.
Доминантные генотипы всегда имеют доминантные аллели, могут иметь рецессивные аллели и чаще встречаются в популяции. Это явление происходит из-за закона доминирования Менделя, который гласит, что доминантный аллель всегда будет контролировать фенотип гетерозиготы. Таким образом, доминантные фенотипы, естественно, будут наиболее плодовитыми в любой популяции, потому что этот фенотип охватывает как гомозиготные доминантные, так и гетерозиготные генотипы.
Рецессивный генотип
При следовании образцам менделевского наследования имеется только один тип рецессивного генотипа. Это гомозиготный рецессивный генотип (например, аа). Обычно он обозначается двумя строчными буквами, но может быть и заглавным. Когда оно пишется с заглавной буквы, за ним следует какой-либо знак, например апостроф или звездочка ( F ‘), либо рецессивный аллель будет для вас явно очевиден.
Какие у нас есть инструменты для определения генотипа?
При определении генотипа можно использовать P квадраты Уннетта . Они используются в основном в менделевских моделях наследования. Квадраты Пеннета — это инструменты в биологии, которые помогают нам анализировать предполагаемые генотипы потомков двух организмов (часто растений) при их скрещивании. Когда мы знаем генотип обоих родителей, мы можем увидеть соотношение генотипов их будущих детей. Например, при скрещивании двух гомозиготных доминантов мы видим, что все их потомки будут гетерозиготами (рис. 1).
Гомозиготное скрещивание, приводящее к 100% гетерозиготному потомству.
Иногда квадрата Пеннета недостаточно, особенно при исследовании генотипов заболеваний человека (например, муковисцидоза). Он может сказать нам генотип родителей, но не бабушек и дедушек и других предков. Когда нам нужна более полная демонстрация генотипа, мы используем нечто, называемое p edigree .
Родословная — это таблица, которая может помочь нам определить генотипы и модели наследования на основе фенотипов членов семьи (рис. 2).
Пример родословной для семьи
Примеры генотипа
Генотипы лучше всего понимаются по отношению к фенотипу, которому они способствуют. В таблице ниже показана возможная пара генотипа и фенотипа (таблица 1).
Таблица 1: Некоторые примеры генотипов и вызываемых ими фенотипов. у европейских коров нет0176
Помните, что не все характеристики следуют принципам менделевского наследования.
Группы крови человека, например, имеют три возможных аллеля для каждого гена; А , В и О . A и B проявляют кодоминирование, то есть оба экспрессируются одновременно; в то время как O является рецессивным по отношению к ним обоим. Эти три аллеля объединяются, чтобы произвести четыре возможных разных группы крови — A, B, O и AB. (рис. 3).
Возможные группы крови человека из-за кодоминантности и множественных аллелей
Генотип — ключевые выводы
- Генотип — это генетическая последовательность, образующая организм, или специфические аллели, которые организм имеет для гена.
- Фенотип относится к физическим/кажущимся характеристикам организма.
- Генотип действует в сочетании с внешними факторами и факторами окружающей среды, помогая определить фенотип .
- В менделевской генетике различают три генотипа; гомозиготный доминантный , гомозиготный рецессивный и гетерозиготный .
- Квадраты Пеннета и Родословные — это инструменты, которые мы можем использовать в генетике для определения генотипов существующего или будущего потомства.
Определение, примеры и отличия от гетерозиготных
В целом люди имеют одинаковые гены. Ряд генов разнообразен. Они контролируют наши физические черты и здоровье.
Каждая вариация называется аллелью. Вы наследуете два аллеля каждого гена. Один исходит от вашей биологической матери, а другой — от вашего биологического отца.
Если аллели идентичны, вы гомозиготны по этому конкретному гену. Например, это может означать, что у вас есть два аллеля гена, вызывающего карие глаза.
Некоторые аллели являются доминантными, а другие рецессивными. Доминантный аллель выражен сильнее, поэтому он маскирует рецессивный аллель.
Однако в гомозиготном генотипе это взаимодействие не происходит. У вас либо два доминантных аллеля (гомозиготный доминантный), либо два рецессивных аллеля (гомозиготный рецессивный).
Читайте дальше, чтобы узнать о гомозиготном генотипе, а также о примерах и рисках заболевания.
Термин «гетерозиготный» также относится к паре аллелей. В отличие от гомозиготы, гетерозигота означает наличие двух различных аллелей. Вы унаследовали разные версии от каждого родителя.
В гетерозиготном генотипе доминантный аллель подавляет рецессивный. Следовательно, доминантный признак будет выражен. Рецессивный признак не проявится, но вы все еще носитель. Это означает, что вы можете передать его своим детям.
Это противоположность гомозиготности, когда проявляется признак совпадающих аллелей — либо доминантных, либо рецессивных.
Гомозиготный генотип может проявляться по-разному, например:
Цвет глаз
Аллель карих глаз доминирует над аллелью голубых глаз. У вас могут быть карие глаза, независимо от того, гомозиготны ли вы (два аллеля для карих глаз) или гетерозиготны (один для карих и один для голубых).
В отличие от аллеля голубых глаз, который является рецессивным. Вам нужно два идентичных аллеля голубых глаз, чтобы иметь голубые глаза.
Веснушки
Веснушки — это крошечные коричневые пятна на коже. Они сделаны из меланина, пигмента, который придает цвет вашей коже и волосам.
Ген MC1R контролирует веснушки. Признак также является доминирующим. Если у вас нет веснушек, это означает, что вы гомозиготны по рецессивной версии, которая их не вызывает.
Цвет волос
Рыжие волосы — рецессивный признак. Человек, гетерозиготный по рыжим волосам, имеет один аллель доминантного признака, например каштановые волосы, и один аллель рыжих волос.
Они могут передать аллель рыжих волос своим будущим детям. Если ребенок унаследует тот же аллель от другого родителя, он будет гомозиготным и будет иметь рыжие волосы.
Некоторые заболевания вызываются мутировавшими аллелями. Если аллель рецессивный, он с большей вероятностью вызовет заболевание у людей, гомозиготных по этому мутировавшему гену.
Этот риск связан со способом взаимодействия доминантных и рецессивных аллелей. Если бы вы были гетерозиготными по этому мутировавшему рецессивному аллелю, преобладал бы нормальный доминантный аллель. Заболевание может быть выражено слабо или не проявляться совсем.
Если вы гомозиготны по рецессивному мутантному гену, у вас повышенный риск заболевания. У вас нет доминантного аллеля, чтобы замаскировать его эффект.
Следующие генетические заболевания с большей вероятностью поражают гомозиготных по ним людей:
Муковисцидоз
Ген регулятора трансмембранной проводимости кистозного фиброза ( CFTR ) вырабатывает белок, который контролирует движение жидкости в клетки и из них.
Если вы наследуете две мутировавшие копии этого гена, у вас кистозный фиброз (МВ).
Каждый человек с муковисцидозом является гомозиготным по этой мутации.
The mutation causes thick mucus to build up, resulting in:
- frequent lung infections
- pancreas damage
- scarring and cysts in the lungs
- digestive issues
Sickle cell anemia
The hemoglobin subunit beta ( Ген HBB ) помогает производить бета-глобин, входящий в состав гемоглобина эритроцитов. Гемоглобин позволяет эритроцитам доставлять кислород по всему телу.
При серповидноклеточной анемии имеется две копии Мутация гена HBB . Мутировавшие аллели производят аномальный бета-глобин, что приводит к низкому уровню эритроцитов и плохому кровоснабжению.
Фенилкетонурия
Фенилкетонурия (ФКУ) возникает, когда человек является гомозиготным по мутации гена фенилаланингидроксилазы ( PAH ).
В норме ген ФАГ инструктирует клетки производить фермент, расщепляющий аминокислоту под названием фенилаланин.
При ФКУ клетки не могут вырабатывать фермент. Это вызывает накопление фенилаланина в тканях и крови.
Больному фенилкетонурией необходимо ограничить потребление фенилаланина в своем рационе. В противном случае они могут развиваться:
- Кожные высыпания
- Неврологические проблемы
- Снационарное дыхание, кожа или мочи
- Гиперактивность
- Психиатрические расстройства
МЕТИЛЕРНЕТРЕЦИА заставляет наш организм вырабатывать метилентетрагидрофолатредуктазу, фермент, расщепляющий гомоцистеин.
При мутации MTHFR ген не производит фермент. Две известные мутации включают:
- C677T . Если у вас есть две копии этого варианта, у вас, вероятно, разовьется высокий уровень гомоцистеина в крови и низкий уровень фолиевой кислоты. Приблизительно от 10 до 15 процентов представителей европеоидной расы из Северной Америки и 25 процентов выходцев из Латинской Америки гомозиготны по этой мутации.
- A1298C . Гомозиготность по этому варианту не связана с высоким уровнем гомоцистеина. Однако, имея по одной копии каждого из C677T и A1298C имеют те же эффекты, что и два C677T .
Пока ученые все еще изучают MTHFR мутаций, это было связано с:
- сердечно-сосудистыми заболеваниями
- тромбами
- осложнениями беременности, такими как преэклампсия депрессия
- деменция
- остеопороз
- мигрень
- синдром поликистозных яичников
- рассеянный склероз
Люди с рецессивными признаками, такими как голубые глаза или рыжие волосы, всегда гомозиготны по этому гену. Рецессивный аллель выражен, потому что нет доминантного аллеля, который бы его маскировал.
