Генотипы это: Генотип. Что такое «Генотип»? Понятие и определение термина «Генотип» – Глоссарий

Анализ крови на ВПЧ и рак шейки матки, кольпоскопия цена- CMD

Вирус папилломы человека (ВПЧ) — ДНК-содержащий вирус семейства Papillomaviridae. В это семейство входят распространенные и генетически разнообразные вирусы, инфицирующие и поражающие клетки эпителия (кожа, слизистые аногенитальной области, ротовой полости).

Известно более 130 генотипов ВПЧ. По клинической классификации их делят на кожные и аногенитальные типы папилломавирусов. Именно аногенитальные типы ВПЧ вызывают поражения слизистых оболочек влагалища и шейки матки. Самые безобидные из этих заболеваний — доброкачественные остроконечные кондиломы половых органов, самое опасное — рак шейки матки.

Передаются вирусы папилломы человека при половых контактах. С началом половой жизни этим вирусом заражается подавляющее большинство женщин. Следует учитывать, что риск заражения ВПЧ зависит и от количества половых партнёров и от сексуального поведения единственного партнёра (распространенность ВПЧ у мужчин примерно равна распространенности среди женщин).

Сама по себе папилломавирусная инфекция — не заболевание. Через 6-18 месяцев у ~80% инфицированных женщин вирус уходит из организма самостоятельно, без какого-либо лечения, не вызывая болезней (спонтанная элиминация). И только у небольшого процента женщин с хронической (персистентной) инфекцией, обусловленной высокоонкогенными генотипами ВПЧ, через 10-20 лет может развиться рак шейки матки. Кажется, времени для успешной диагностики и лечения вполне достаточно, но расслабляться не стоит.

Папилломавирусная инфекция очень коварна, и связанные с нею предраковые изменения, как правило, не только не вызывают никакого беспокойства и дискомфорта, но часто и не обнаруживаются при обычном гинекологическом осмотре.

Поэтому для выявления папилломавирусной инфекции применяется ВПЧ-тест методом полимеразной цепной реакции (ПЦР). ВПЧ-тест — надежный помощник врача: обнаружение папилломавируса и определение его генотипа позволяет определить дальнейшую тактику ведения и лечения женщины.

При этом нужно учитывать, что выявление ВПЧ группы высокого канцерогенного риска у женщин не является основанием для постановки диагноза злокачественной опухоли, но служит поводом к дальнейшему обследованию, более интенсивному наблюдению и, при необходимости, лечению предраковых изменений слизистой шейки матки.

Исход ВПЧ-инфекции зависит от генотипа вируса. Все папилломавирусы подразделяются на группы по «вредности» или «онкогенности». ВПЧ-тесты методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) позволяют выявить все распространённые и клинически значимые генотипы ВПЧ.

К группе низкого канцерогенного риска относятся 6, 11 генотипы ВПЧ: они могут быть причиной остроконечных кондилом и дисплазий легкой степени. Анализ на ВПЧ 6 и 11 генотипов применяется для дифференциальной диагностики с заболеваниями не папилломавирусной этиологии и при обследовании беременных для оценки риска развития папилломатоза гортани у новорожденных.

• Вирус папилломы человека 6/11, качественное определение ДНК, ПЦР

К раку шейки матки чаще всех приводят 16 и 18 генотипы папилломавирусов. Они, вместе с 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59 и 68 типами входят в группу высокого канцерогенного риска. При проведении анализов на вирус папилломы человека именно на эти генотипы нужно обращать особое внимание. Наиболее важен анализ ДНК ВПЧ 16 типа и 18 типа, особенно, если их концентрация («вирусная нагрузка») высока. А онкогенный потенциал 51 и 56 типов не так велик, поэтому они менее опасны, даже если в анализе на ВПЧ присутствуют в относительно большом количестве.

• Вирус папилломы человека 16/18, качественное определение ДНК, ПЦР
• Вирус папилломы человека 16/18, количественное определение ДНК, ПЦР
• Вирус папилломы человека высокого канцерогенного риска (16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 68), суммарное качественное определение ДНК, ПЦР
• Вирус папилломы человека высокого канцерогенного риска (16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52,56, 58, 59), качественное определение ДНК с указанием типа вируса
• Вирус папилломы человека высокого канцерогенного риска (16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 68), суммарное количественное определение ДНК
• ВПЧ-тест расширенный (с определением количества и типа вируса)

Сдать анализ на ВПЧ у женщин методом ПЦР (ВПЧ-тест) можно самостоятельно, без направления врача. Если ВПЧ-инфекция не выявлена (отрицательный результат ВПЧ-теста), то риск развития рака шейки матки низок. Но следует помнить — при продолжении активной половой жизни риск инфицирования ВПЧ сохраняется.

При положительном результате ВПЧ-теста, обнаружении ВПЧ высокого канцерогенного риска, необходимо сделать расширенное исследование для уточнения генотипа вируса (анализ ВПЧ – типирование) и «вирусной нагрузки» (вирус папилломы человека — количественный анализ). Затем необходимо обратиться к врачу-гинекологу для проведения кольпоскопии — осмотра шейки матки под увеличением с помощью специального прибора — кольпоскопа.

Все дополнительные анализы на вирус папилломы человека и другие исследования должны проводиться по назначению и под контролем врача.

Если поражение слизистой шейки матки выявлено на ранней стадии, предшествующей раку, то лечение более эффективно и практически не имеет побочных эффектов. Если не обнаружено никаких патологических изменений слизистой шейки матки, то и необходимости в лечении нет: вероятнее всего, организм справится с вирусом самостоятельно.

Однако через 1 год необходимо пройти повторное ВПЧ-тестирование и, если вирус все еще присутствует, снова обследоваться у врача-гинеколога.

Анализ на вирус папилломы человека (ВПЧ) методом ПЦР и цитологические исследования.

В России в систему обязательного медицинского страхования (ОМС) включено цитологическое исследование — «мазок на онкоцитологию». Нужны ли тогда ВПЧ-тесты?

Основой современных скрининговых программ раннего выявления онкологической патологии шейки матки является цитологическое исследование по Папаниколау (ПАП-тест, окраска по Папаниколау). К сожалению, далеко не во всех российских медицинских учреждениях используется эта методика, очень часто применяются другие, менее совершенные способы приготовления (окраски) цитологического мазка.

Кроме того важно знать, что цитологический метод – это не анализ на вирус папилломы человека. Цитология «не видит» сам вирус, а выявляет клетки эпителия, уже измененные под его воздействием, то есть клиническую и субклиническую формы ВПЧ-инфекции. У цитологического теста есть и весьма существенные недостатки — низкая чувствительность, субъективность трактовки и зависимость результата от качества взятия цитологического мазка.

Именно поэтому для традиционного цитологического скрининга характерно большое количество ложноотрицательных и неопределенных результатов, требующих повторных исследований.

Для уменьшения возможности ошибок цитологические тесты были усовершенствованы – внедрён метод жидкостной цитологии. Жидкостная цитология – новая технология приготовления образцов клеток из шейки матки для цитологического исследования. Преимущества данного метода — уменьшение количества неадекватных мазков, артефактов, возможность избежать загрязнения проб воспалительным экссудатом, эритроцитами, что обеспечивает высокое качество цитологических препаратов. Сегодня именно этот метод цитологического скрининга заболеваний шейки матки рекомендован ВОЗ (Всемирной Организацией Здравоохранения) в качестве «золотого стандарта» для исследований цервикальных мазков.

• ПАП-тест жидкостный

Согласно последним международным и отечественным рекомендациям совместное применение анализа на ВПЧ (ВПЧ-теста методом ПЦР) и цитологического исследования (ПАП-теста) является предпочтительным методом для раннего выявления онкологической патологии шейки матки у женщин старше 29 лет. Такой скрининг необходимо проходить регулярно — один раз в 3 года.

• ВПЧ-ПАП-тест (комплекс тестов: ВПЧ расширенный с определением количества и типа вируса + ПАП-тест)
• ВПЧ-ПАП-тест жидкостный (комплекс тестов: ВПЧ расширенный с определением количества и типа вируса + ПАП-тест)

Papillomavirus низкого и высокого канцерогенного риска (6, 11, 44, 16, 18, 26, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 53, 56, 58, 59, 66, 68, 73, 82), ДНК генотипирование [реал-тайм ПЦР]: исследования в лаборатории KDLmed

Молекулярно-генетическое исследование, которое позволяет определить и дифференцировать 21 генотип вируса папилломы человека в исследуемом материале, что дает возможность охарактеризовать онкогенный потенциал инфекции и спланировать тактику лечения.

Синонимы русские

Вирус папилломы человека (ВПЧ) с определением генотипа.

Синонимы английские

Human Papillomavirus (HPV), DNA, Genotyping.

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Мазок из зева (ротоглотки), мазок урогенитальный, мазок урогенитальный (с секретом простаты), ректальный мазок.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Подготовки не требуется.

Общая информация об исследовании

Вирус папилломы человека – ДНК-содержащий вирус из семейства паповавирусов, ассоциированный с развитием остроконечных кондилом, бородавок, предраковых изменений аногенитальной области, рака шейки матки. Существует более 100 типов ВГЧ, около 30 из них могут инфицировать половые пути, и около 14 генотипов связаны с развитием рака шейки матки, прямой кишки, полового члена и новообразований других локализаций (например, орофарингеальной плоскоклеточной карциномы).

Онкогенные папиллома-вирусы имеют в составе ДНК белки Е6/Е7, которые способны супрессировать процессы апоптоза (запрограммированной гибели) в клетках с измененным генетическим материалом. Генотипы 1, 2, 3, 5 считаются неонкогенными, а генотипы 6, 11, 42, 43, 44 относятся к папиллома-вирусам низкого онкогенного риска. ВПЧ высокого онкогенного риска – это генотипы 16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59 и 68.

Основной путь распространения вируса – половой. Возможна вертикальная (от матери к ребенку) и контактно-бытовая передача инфекции. В организм человека может попасть несколько типов ВПЧ одновременно. Заражаются обычно после начала половой жизни в возрасте 16-25 лет. При инфицировании онкогенными генотипами вируса между 25 и 35 годами вероятны интраэпителиальные поражения и через несколько лет развитие рака. В 70 % случаев в течение первого года и в 90 % случаев через 2 года после инфицирования возможно самоизлечение.

Инфицирование различными путями, а также разными типами вируса обуславливает особенности течения заболевания, локализацию эпителиальных изменений и риск развития неопластических процессов в местах поражения кожи и слизистых. Подошвенные бородавки вызываются генотипами 1, 2, 4, 63, а обычные бородавки – 2-м и 7-м типом ВПЧ. Папиллома-вирус 6-го, 7-го, 11-го, 16-го и 32-го типов может стать причиной папиллом ротовой полости и гортани, а ВПЧ 6-го, 11-го, 42-го, 44-го типов – аногенитальных бородавок. Папилломы, вызванные даже неонкогенными или низкоонкогенными папиллома-вирусами, рекомендовано удалять. Следует также отметить, что риск возникновения новообразований выше у людей с иммуннодефицитами.

Инфицирование онкогенными вирусами не означает, что у пациента будет раковое заболевание, однако требует дальнейшего тщательного регулярного наблюдения за инфицированным. При выявлении изменений кожи и слизистой с образованием кондилом, бородавок или внутриэпителиальной дисплазии рекомендовано исключение папиллома-вирусной инфекции и определение генотипа вируса, что позволяет оценить риск развития рака и определить тактику лечения.

Полимеразная цепная реакция (ПЦР) выявляет ДНК вируса папилломы человека (ВПЧ) с высокой специфичностью и чувствительностью. Определение ДНК различных генотипов вируса должно обязательно проводиться с учетом результатов цитологического и гистологического исследований биоптата, удаленной папилломы, бородавки, мазка из шейки матки или участка с дисплазией, метаплазией или признаками малигнизации.

Для чего используется исследование?

• Для подтверждения наличия папиллома-вирусной инфекции.
• Для диагностики одновременного инфицирования несколькими типами ВПЧ.
• Для дифференциальной диагностики генотипов ВПЧ.
• Для того чтобы оценить риск развития новообразований, ассоциированных с ВПЧ (рак шейки матки, рак прямой кишки, рак аногенитальной области, орофарингеальная карцинома).

Когда назначается исследование?

• При выявлении цитологических изменений в мазке на атипию, в мазке по Папаниколау.
• При наличии кондилом, бородавок и других морфологических изменений эпителия различных локализаций.
• При выявлении вируса папилломы человека неуточненного типа (по данным лабораторного анализа).

Что означают результаты?

Референсные значения: отрицательно.

Причины положительного результата

• Инфицирование вирусом папилломы человека

• • Генотипы низкого онкогенного риска: 6, 11, 44
  • ВПЧ высокого онкогенного риска: 16, 18, 26, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 53, 56, 58, 59, 66, 73, 68 и 82

Причины отрицательного результата

• Отсутствие генетического материала вируса папилломы человека в исследуемом материале
• Низкое содержание вируса в материале

Что может влиять на результат?

• Ложноотрицательный результат может быть получен при неправильном взятии и хранении материала, а также при содержании вируса в материале ниже детектируемого уровня.
• Ложноположительный результат возможен при загрязнении материала.

Важные замечания

• Инфицирование онкогенными типами ВПЧ не всегда приводит к раку.
• Вероятно одновременное заражение несколькими генотипами ВПЧ.
• Результат анализа должен интерпретироваться с учетом заключений цитологического и гистологического исследований.

Также рекомендуется

• Human Papillomavirus 16/18 (HPV 16/18), ДНК [реал-тайм ПЦР]
• Human Papillomavirus 6/11 (HPV 6/11), ДНК [реал-тайм ПЦР]
• Human Papillomavirus высокого канцерогенного риска (16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59 типы), ДНК без определения типа [ПЦР]
• Human Papillomavirus высокого канцерогенного риска (16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59 типы), ДНК генотипирование [реал-тайм ПЦР]
• Human Papillomavirus, ДНК количественно [реал-тайм ПЦР]
• Цитологическое исследование мазков (соскобов) с поверхности шейки матки (наружного маточного зева) и цервикального канала на атипию (три точки)
• Антиген плоскоклеточной карциномы (SCCA)

Кто назначает исследование?

Гинеколог, уролог, проктолог, онколог, дерматовенеролог, оториноларинголог.

Литература

• Arbyn M. et al. (2010). «European Guidelines for Quality Assurance in Cervical Cancer Screening. Second Edition–Summary Document». Annals of Oncology 21 (3): 448–458.
• Saslow D, Solomon D, Lawson HW, et al. American Cancer Society, American Society for Colposcopy and Cervical Pathology, and American Society for Clinical Pathology Screening Guidelines for the Prevention and Early Detection of Cervical Cancer. Am J Clin Pathol. 2012;137:516-542.
• «Genital HPV Infection – CDC Fact Sheet». Centers for Disease Control and Prevention (CDC). April 10, 2008. Retrieved 13 November 2009.
• Chaturvedi, Anil; Maura L. Gillison (March 4, 2010).»Human Papillomavirus and Head and Neck Cancer». In Andrew F. Olshan. Epidemiology, Pathogenesis, and Prevention of Head and Neck Cancer (1st ed.). New York: Springer.

Личные генотипы — обучающие моменты | Геномная медицина

• Основные результаты исследований
• Опубликовано: 19 марта 2013 г.

• Марк С. Богуски ¹ ,
• Роберт М. Богуски ² и
• Мишель Р. Берман ³  

Геномная медицина том 5 , Номер статьи: 22 (2013 г.) Процитировать эту статью

• 3426 доступов

• 11 цитирований

• 3 Альтметрический

• Детали показателей

Abstract

Существует острая необходимость в эффективном обучении специалистов в области геномики. Недавний анализ учебной программы по экспериментальной геномике показал, что изучение студентами-медиками собственных генотипов дает ценный опыт обучения. Такое эмпирическое обучение имеет давнюю традицию в медицинском образовании, и его применение в геномике стало возможным благодаря все более мощной и все менее дорогостоящей науке и технологии о геноме. Персональное генотипирование является важным вариантом, который следует учитывать при разработке образовательных программ для медицинских работников.

Расширенные возможности пациентов опережают неподготовленных специалистов

Быстрые изменения в технологиях и культурном поведении бросают вызов традиционной роли медицинских работников как «образованных посредников», которые несут ответственность за интерпретацию и перевод медицинской информации для пациентов и широкой общественности [1]. Достижения в области геномной науки и технологий быстро опережают распространение этой информации по традиционным каналам медицинского образования и обучения [2], явление, которое становится все более очевидным даже для потребителей [3]. Кроме того, исследования неоднократно показывали, что онлайн-источники и социальные сети стали основными или даже единственными источниками медицинской информации для пациентов, их друзей и семей; с медицинскими работниками консультируются позже, если вообще консультируются [1].

Услуги генотипирования непосредственно у потребителя (DTC) способствовали отказу врачей и других медицинских работников от посредников [1]. Более того, появление «уполномоченных пациентов», практикующих «партиципаторную медицину» [4], подорвало профессиональную гегемонию и создало серьезные проблемы, но также и новые возможности для врачей. Кроме того, влияние ролевых моделей в популярной культуре, использующих ДНК-технологии для решения различных проблем со здоровьем [5], внесло еще одну мощную культурную переменную в динамику отношений между пациентом и врачом.

Для решения некоторых из этих проблем в 2009 г. были запущены две инициативы, предназначенные для студентов-медиков и аспирантов [2] и стажеров-медиков последипломного образования [6]. Обе эти программы предлагали добровольное участие в личном генотипировании в качестве педагогического усовершенствования учебных программ. В статье Vernez et al. [2] в этом выпуске Genome Medicine сообщает об опыте студентов на преддокторском факультативном курсе GENE 210 по теме «Геномика и персонализированная медицина», проводимом в Медицинской школе Стэнфордского университета. Здесь мы рассмотрим содержание курса, его основу в теории обучения, наблюдениях и опыте студентов, а также некоторые неожиданные выводы о консультативной поддержке в программах этого типа.

Геномика — это не генетика, а ДНК — это не судьба.

Традиционная медицинская генетика имеет специфическую направленность и целевую группу, являясь в первую очередь изучением наследственности, и чаще всего применяется к проблемам репродуктивного здоровья и расстройствам детского возраста. Геномика больше ориентирована на снижение риска или лечение сложных многофакторных заболеваний, оценку прогноза или индивидуализацию терапии, особенно у взрослых.

Существуют две отдельные категории медицинской геномики [7], факт, который не всегда очевиден и часто приводит к путанице и смешению медицинских применений и их этических, правовых и социальных последствий (ЭЛСИ). Первая категория включает пресимптоматическое генотипирование для оценки риска заболевания с использованием результатов полногеномных ассоциативных исследований (GWAS). В GWAS вариации (полиморфизмы) в нуклеотидных последовательностях геномной ДНК людей изучаются на предмет их статистической связи с различными заболеваниями или признаками болезней. Генотип человека в отношении этих однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) может указывать на повышенную вероятность поражения или развития определенного заболевания или состояния здоровья. Эти вероятностные ассоциации, как правило, довольно слабы, и вклад этих генетических вариаций в заболевание часто сильно затмевается факторами окружающей среды (образа жизни), которые в большей степени способствуют увеличению риска таких заболеваний, как рак легких или диабет II типа. Этот тип данных генотипирования SNP был предоставлен студентам до докторантуры в Стэнфорде [2] и постдокторантам-патологам [6] в Медицинском центре Бет Исраэль Диаконисс, учебном госпитале Гарвардской медицинской школы.

Вторая категория данных медицинской геномики является результатом постдиагностического генотипирования в целях прогнозирования и/или индивидуализированной терапии [8]. Например, информация о генотипах соответствующих ферментов, метаболизирующих лекарства, может использоваться для планирования индивидуальных режимов дозирования антикоагулянтов, тогда как геномное «подтипирование» рака может использоваться для оценки прогноза или выбора противоракового препарата, нацеленного на генотип. .

Экспериментальное обучение, клиническая полезность и консультативная поддержка

Экспериментальное обучение («увидеть, сделать, научить») имеет давнюю и очень полезную традицию в медицинском образовании. Например, когда студенты-медики учатся проводить медицинский осмотр, они часто практикуют такие навыки, как аускультация, на сокурсниках. Точно так же тестирование для определения собственной группы крови учащегося является еще одним широко используемым педагогическим методом доклинического медицинского образования.

Концептуально определение группы крови отличается от генотипирования технологией и областью применения. Определение группы крови — это фенотипический тест (основанный на взаимодействии антитело-антиген), который позволяет делать выводы о генотипах (последовательностях ДНК, которые кодируют белки групп крови системы АВО). Напротив, генотипирование SNP измеряет последовательности ДНК напрямую и в гораздо большем масштабе (миллионы вариаций ДНК, связанных с генами). Генотипы позволяют прогнозировать фенотипы, такие как способность метаболизировать определенные лекарства и восприимчивость к определенным заболеваниям.

По мнению экспертов по разработке медицинских учебных программ [9], «размышление над… новым опытом, включенным в учебную программу, является ключевым компонентом экспериментального обучения». В этой формулировке личное генотипирование студентов Стэнфорда было новым опытом, и тот факт, что они использовали свои собственные данные ДНК и генотипа, вызвал более глубокие и устойчивые размышления и повысил мотивацию к изучению материала курса. Таким образом, личное генотипирование студентов представляет собой сконструированный обучаемый момент [10] (рис. 1), основанный на непосредственном личном жизненном опыте, который, по мнению студентов, поможет им лучше относиться к будущим пациентам, которые могут пройти аналогичный тест [2].

Рисунок 1

Обучаемые моменты отличаются сигнальным событием (также называемым триггерным или дозорным событием), которое усиливает восприятие риска, вызывает эмоциональную реакцию и/или представляет собой жизненный опыт, который меняет представление человека о себе или одна из их социальных ролей [10]. В случае с учебным планом Stanford GENE 210 сигнальным событием был опыт личного генотипирования. Опрошенные студенты в подавляющем большинстве считают, что наличие личных данных мотивирует их на получение новых знаний (учебный материал) и навыков (в биоинформатике) [2]. Студенты также выразили намерение внести скромные изменения в поведение [2]. Рисунок адаптирован с разрешения [5].

Изображение в полный размер

Студенты из Стэнфорда скептически и даже пренебрежительно отнеслись к результатам генотипирования, связанным с их предсказанием риска сложных заболеваний и когнитивно-поведенческих способностей [2]. На наш взгляд, эта реакция была уместной, учитывая состояние науки и в целом слабый, вероятностный характер большинства ассоциаций GWAS. Результаты, касающиеся метаболизма лекарств и репродуктивных проблем (т. е. тестирования на носительство), считались более актуальными и ценными, хотя и не обязательно важными для здоровых молодых людей в этой когорте. Поскольку курс в Стэнфорде был сосредоточен на досимптомном генотипировании для оценки риска заболевания, он не позволял полностью охватить более «действующее с медицинской точки зрения» генотипирование для острых постдиагностических применений, таких как прогнозирование рака и субтипирование опухолей для таргетной терапии.

Хотя службы генетического консультирования были задуманы как важный вспомогательный компонент Стэнфордского курса, немногие студенты воспользовались консультациями, и никто не считал, что такие консультации должны требоваться от студентов, зачисленных в класс [2]. Студенты полагали, что, поскольку они были обучающимися медицинскими работниками, они обладали опытом и навыками для правильной интерпретации результатов. Многие были мотивированы и заинтересованы в использовании инструментов биоинформатики для переинтерпретации своих необработанных данных, хотя некоторые чувствовали потребность в более индивидуальной помощи и консультативной поддержке для этой аналитической «добычи данных» [2].

Одной из областей образования, в которой, как ни странно, недоставало опыта, предоставляемого студентам, было понимание консультативной роли специалистов клинических лабораторий и регулируемых сред, в которых они работают. Разработчики курса, кажется, приняли как должное целостность отслеживания образцов, аналитическую достоверность анализов генотипирования и точность результатов, несмотря на широко разрекламированные ошибки, допущенные некоторыми коммерческими лабораториями. Патологи являются врачами-хранителями лабораторных исследований и важными консультантами по диагностическим тестам, определяющим значимые медицинские вмешательства [7]. Мы предлагаем, чтобы в будущих программах эти специалисты по проведению и интерпретации клинических лабораторных тестов были включены в состав междисциплинарных команд по разработке и реализации учебных программ.

Выводы

Работа Vernez et al. [2] предоставляет доказательства преимуществ персонального генотипирования как педагогического инструмента для обучения медицинской геномике. Этот эмпирический подход к обучению основан на хорошо зарекомендовавшей себя теории и практике обучения и, несмотря на потенциальные проблемы ELSI [2], может осуществляться таким образом, чтобы свести к минимуму риск. В будущем потребуется дополнительная работа для разработки более широкого и детального содержания курса и улучшения консультативной поддержки.

Сокращения

Код неисправности:

напрямую потребителю

ЭЛСИ:

этические, правовые и социальные последствия

ГВАС:

полногеномных ассоциативных исследования

СНП:

однонуклеотидный полиморфизм.

Ссылки

1. Богуски М.С.: Интернет-поиск медицинской информации потребителями и проблема личной геномики. Основы геномной и персонализированной медицины. Под редакцией: Гинзбург Г.С., Уиллард Х.Ф. 2010, 151-160. Лондон: Academic Press,

   Глава Google Scholar

2. Вернез С., Салари К., Ли С.С.: Персональное тестирование генома в медицинском образовании: опыт студентов с генотипированием в классе. Геном Мед. 2013, 5: 24-

   Артикул пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

3. Weinstock CP: Когда генетическое тестирование может быть опасным для вашего здоровья. Журнал Опры. 2013, 95–97. http://www.oprah.com/health/Genetic-Testing-Dangers-DNA-Research-Breakthroughs#ixzz2Mr4avd6V

   Google Scholar

4. «>

   Груман Дж., Смит К.В.: Почему Журнал совместной медицины?. J Particip Med. 2009 г., 1: е2-

   Google Scholar

5. Журнал Celebrity Diagnosis. http://www.CelebrityDiagnosis.com

6. к действию: обучение резидентов патологии геномике и персонализированной медицине. Ам Джей Клин Патол. 2010, 133: 832-834.

   Артикул пабмед Google Scholar

7. Saffitz JE: Геномная патология: прорывная инновация. По мед. 2012, 9: 237-239. 10.2217/пме.12.5.

   Артикул Google Scholar

8. Богуски М.С.: Патологи и третья волна медицинской геномики. По мед. 2012, 9: 241-242. 10.2217/пме.12.27.

   Артикул Google Scholar

9. Керн Д.Е., Томас П.А., Хьюз М.Т. : Разработка учебной программы для медицинского образования: подход из шести шагов. 2009 г., Балтимор: Издательство Университета Джона Хопкинса, 2,

   Google Scholar

10. Лоусон П.Дж., Флок С.А.: Моменты обучения для изменения поведения в отношении здоровья: анализ концепции. Пациент Educ Couns. 2009, 76: 25-30.

    Артикул пабмед ПабМед Центральный Google Scholar

Ссылки на скачивание

Благодарности

Авторы благодарят Элисон М. Богуски за стимулирующие обсуждения и критическое прочтение рукописи.

Информация об авторе

Авторы и организации

1. Отделение патологии, Медицинский центр Бет Исраэль Диаконисс и Центр биомедицинской информатики, Гарвардская медицинская школа, Шаттак-стрит, Бостон, Массачусетс, 02115, США

   Марк С. Богуски

Кафедра вычислительной медицины и биоинформатики, Медицинская школа Мичиганского университета, Washtenaw Avenue, Ann Arbor, MI, 48109-2218, USA

Robert M Boguski

2. Celebrity Diagnosis LLC, Newbrook Circle, Chestnut Hill, MA, 02467, USA

   Michele R Berman

Авторы

1. Mark S Boguski

   Вы также можете искать этого автора в

   9 публикациях автора

   9 PubMed Google Scholar

2. Robert M Boguski

   Просмотр публикаций автора

   Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

3. Michele R Berman

   Просмотр публикаций автора

   Вы также можете искать этого автора в PubMed Google Scholar

Автор, ответственный за корреспонденцию

Марк С Богуски.

Дополнительная информация

Конкурирующие интересы

MSB находится в отпуске из Гарвардской медицинской школы и Медицинского центра Beth Israel Deaconess и в настоящее время является главным врачом компании Genome Health Solutions, Inc.; он также является миноритарным партнером в Celebrity Diagnosis LLC. MRB является соучредителем и управляющим партнером Celebrity Diagnosis LLC. Юань не имеет конкурирующих интересов.

Вклад авторов

Все авторы участвовали в написании рукописи

Оригинальные файлы изображений, представленные авторами

Ниже приведены ссылки на файлы изображений, представленные авторами.

Авторский исходный файл для рисунка 1

Авторский оригинальный файл для рисунка 2

Права и разрешения

Перепечатки и разрешения

Об этой статье

9028 Human Blood Group: Human Blood Group:0001

Группы крови ABO: предсказание группы крови ваших детей

Введение

Учебное пособие по генетике человека с упражнениями по решению проблем, связанных с наследованием аллелей групп крови АВО, привело к постоянному потоку запросов в адрес Биологического проекта от матерей, бабушек и детей, интересующихся возможной группой крови отца данного ребенка. Вот типичный запрос:

Прочитал вашу информацию о наследовании групп крови и совсем запутался! Я пытаюсь выяснить, какая группа крови отец моего сына мог иметь, так как мой сын и я оба типа А+. Также, у моего брата тип 0, а у моей мамы А+. Мы не можем найти ничего, что объясняет, как это может быть. Не могли бы вы помочь???
—От обеспокоенной мамы из Альберты, Канада

Маркеры АВО человека: аллели A, B и O

Группа крови человека определяется кодоминантными аллелями. Аллель — это одна из нескольких различных форм генетической информации, которая присутствует в нашей ДНК в определенном месте на определенной хромосоме. Есть три разных аллеля группы крови человека, известные как I ^A , I ^B и i. Для простоты мы можем назвать эти аллели A (для I ^A ), B (для I ^B ) и O (для i).

У каждого из нас есть два аллеля группы крови АВО, потому что каждый из нас наследует один аллель группы крови от нашей биологической матери и один от нашего биологического отца. Описание пары аллелей в нашей ДНК называется генотипом. Поскольку существует три разных аллеля, всего в генетическом локусе АВО человека имеется шесть различных генотипов. Различные возможные генотипы: AA, AO, BB, BO, AB и OO.

Как группы крови связаны с шестью генотипами?

Анализ крови используется для определения наличия характеристик А и/или В в образце крови. Невозможно определить точный генотип по результатам анализа крови группы А или группы В. Если у кого-то группа крови А, у него должна быть хотя бы одна копия аллеля А, но может быть и две копии. Их генотип либо АА, либо АО. Точно так же человек с группой крови B может иметь генотип либо BB, либо BO.

Более информативным является анализ крови либо группы АВ, либо группы О. Человек с группой крови AB должен иметь аллели A и B. Генотип должен быть АВ. У человека с группой крови O нет ни аллеля A, ни аллеля B. Генотип должен быть ОО.

Как аллели системы ABO наследуются нашими детьми?

Каждый биологический родитель передает своему ребенку один из двух своих аллелей ABO. Мать с группой крови O может передать только аллель O своему сыну или дочери. Отец с группой крови АВ может передать своему сыну или дочери аллель А или В. У этой пары могут быть дети либо с группой крови А (О от матери и А от отца), либо с группой крови В (О от матери и В от отца).

Поскольку существует 4 разных группы крови матери и 4 разных группы крови отца, существует 16 различных комбинаций, которые следует учитывать при прогнозировании группы крови детей. В таблицах ниже показаны все 16 возможных комбинаций. Если вы знаете группу крови матери и отца, можно найти возможные группы крови их детей.

А как насчет резус-фактора? Может ли отец с группой крови А+ родить ребенка с группой крови А-?

Генетическая информация резус-фактора также наследуется от наших родителей, но она наследуется независимо от аллелей группы крови АВО. Существует 2 разных аллеля резус-фактора, известных как Rh+ и Rh-. Тот, у кого «Rh положительный» или «Rh+», имеет по крайней мере один аллель Rh+, но может иметь два. Их генотип мог быть либо Rh+/Rh+, либо Rh+/Rh-. Тот, у кого Rh-, имеет генотип Rh-/Rh-.

Как и в случае с аллелями ABO, каждый биологический родитель передает своему ребенку один из двух своих аллелей Rh. Мать с Rh- может передать аллель Rh- только своему сыну или дочери. Отец с Rh+ может передать аллель Rh+ или Rh- своему сыну или дочери. У этой пары могли быть Rh+ дети (Rh- от матери и Rh+ от отца) или Rh- дети (Rh- от матери и Rh- от отца).

Ответ на вопрос Матери из Альберты, Канада

У матери, о которой идет речь, группа крови А+. Ее генотип в месте расположения АВО либо АА, либо АО. Ее генотип Rh либо Rh+/Rh+, либо Rh+/Rh-. Информация о том, что у бабушки по материнской линии также группа крови А+, а у брата группа крови О, говорит нам о том, что бабушка ребенка по материнской линии имеет генотип АО, так как она имеет группу А, но подарила аллель О одному из своих детей.

Мать хочет знать потенциальные группы крови отца ее сына. У сына группа крови А+. К сожалению, в этом конкретном случае мать не может отличить потенциальных отцов только по группе крови. Обратите внимание на таблицу, что эта мать могла создать ребенка с группой крови А от отца любой из четырех возможных групп крови, группы А, группы АВ, группы В или группы О. Точно так же отцом ребенка может быть либо Rh+ или Rh-.

Из этого обсуждения должно быть очевидно, что группа крови не очень хороший тест на отцовство. В некоторых случаях может быть получена однозначная информация, например, мужчина с типом AB не может быть отцом ребенка с типом O. Однако в большинстве случаев результаты неоднозначны.

Если определение отцовства ребенка важно, в настоящее время доступны очень чувствительные тесты ДНК, которые могут установить отцовство с уверенностью более 99,99% или исключить кого-либо как биологического отца с абсолютной уверенностью. В другом месте проекта «Биология» есть задание проследить наследование маркеров ДНК в исследовании отцовства.

Справочные таблицы групп крови

Материнская Кровь Тип	Возможный Материнский Генотип	Отец Кровь Тип	Возможный Отцовский Генотип	Возможно Ребенок Группа крови
А	АА, АО	А	АА, АО	А, О
А	АА, АО	АБ	АБ	А, АБ, Б
А	АА, АО	Б	ББ, БО	А, АБ, Б, О
А	АА, АО	О	ОО	А, О

Материнская Кровь Тип	Возможный Матери Генотип	Отец Кровь Тип	Возможный Отцовский Генотип	Возможно Ребенок Группа крови
АВ	АБ	А	АА, АО	А, АБ, Б
АВ	АБ	АБ	АБ	А, АБ, Б
АВ	АБ	Б	ББ, БО	А, АБ, Б
АВ	АБ	О	ОО	А, Б

Материнская Кровь Тип	Возможный Материнский Генотип	Отец Кровь Тип	Возможный Отцовский Генотип	Возможно Ребенок Группа крови
Б	ББ, БО	А	АА, АО	А, АБ, Б, О
Б	ББ, БО	АБ	АБ	А, АБ, Б
Б	ББ, БО	Б	ББ, БО	Б, О
Б	ББ, БО	О	ОО	Б, О

Материнская Кровь Тип	Возможный Материнский Генотип	Отец Кровь Тип	Возможный Отцовский Генотип	Возможно Ребенок Группа крови
О	ОО	А	АА, АО	А, О
О	ОО	АБ	АБ	А, Б
О	ОО	Б	ББ, БО	Б, О
О	ОО	О	ОО	О

---

Ричард Б.