Характеристика наследственность: Ошибка 403 — доступ запрещён

Наследственность и здоровье — что это, определение и ответ

Наследственность — свойство организмов передавать свои признаки от одного поколения к другому.

Она реализуется в процессе передачи наследственной или генетической информации от поколения к поколению.

Существование наследственности возможно благодаря таким структурам как хромосомы.

Хромосома – это структура ядра клетки, состоящая из белков и ДНК. В ней сосредоточена большая часть наследственной информации. Хромосома предназначена для её хранения, реализации и передачи.

Хромосома с молекулой ДНК внутри

Аутосомы — парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов. Иными словами, кроме половых хромосом, все остальные хромосомы у раздельнополых организмов будут являться аутосомами.

Половые хромосомы — хромосомы, набор которых отличает мужские и женские особи.

Кариотип — совокупность хромосом клеток какого-либо вида растений или животных. Он характеризуется постоянным для каждого вида числом хромосом, их размеров, формы, деталей строения.

Кариотип любого вида специфичен и может являться его систематическим признаком.

Каждая хромосома состоит из генов.

Ген – это структурно-функциональная единица наследственности, участок молекулы ДНК, который отвечает за синтез 1 белка. От состава белков зависят все признаки организма. Во всех 46 хромосомах человека примерно 60 тысяч генов.

В широком смысле ген — участок ДНК, определяющий возможность развития отдельного элементарного признака.

Генотип — совокупность всех генов организма.

Генотип складывается при взаимодействии хромосом яйцеклетки и сперматозоида и представляет собой наследственную программу развития, то есть, как будет развиваться получившейся организм. Важно понимать, что генотип – это не просто сумма всех генов. Гены взаимодействуют между собой, выключая или усиливая друг друга. Только при очень сложных взаимоотношениях генов возможно создание и поддержание жизни.

Признак – это любая особенность, которую можно выявить и описать у организма (цвет глаз, волос, форма носа, рост и другие)

Фенотип – это совокупность всех признаков организма

Сюда относятся не только внешние признаки, но и внутренние: анатомические, физиологические, биохимические. Каждая особь имеет свои особенности внешнего вида, внутреннего строения, характера обмена веществ, функционирования органов, т. е. свой фенотип, который сформировался в определённых условиях среды.

Альтернативные признаки — два взаимоисключающих проявления признака (белая и пурпурная окраска цветов, жёлтая и зелёная окраска семян, гладкая и морщинистая поверхность семян, карие и голубые глаза).

Признаки проявляются у потомства неодинаково.

Доминантный признак – тот, что проявился в первом поколении потомков. Например, один родитель брюнет, второй со светлыми волосами, у них появился ребенок с темными волосами.

Рецессивный признак – признак, который проявляется, исчезает у человека, однако может появится у потомства. Возьмем тот же пример с волосами: оба родителя брюнеты, однако у них родился ребенок со светлыми волосами. У родителей признак светлых волос был подавлен, однако у ребенка так совпали гены, что подавляемый признак появился.

Соответственно выделяют рецессивные и доминантные гены. Доминантные гены принято обозначать заглавной буквой: А, B, C и т.д., а рецессивные – прописной: a, b, c и т.д.

Часто на формирование признака влияют несколько генов. Так происходит, например, с цветом кожи. Он определяется тремя парами доминантных и рецессивных признаков, подавляющим признаком является темный цвет кожи. Чем больше доминантных генов, тем темнее цвет кожи. Если же все гены рецессивные, то у человека очень светлая кожа.

Наследственные заболевания

По наследству могут передаваться не только обычные признаки, отвечающие, например, за внешность, но и отклоняющиеся от нормы, аномальные, признаки. Такие признаки могут вызывать болезни.

Найдены гены, которые увеличивают риск рака молочной железы, рака легких, сахарного диабета, инсульта, также есть гены близорукости или дальтонизма (неспособность различать цвета). Ген дальтонизма находится в половой Х-хромосоме, поэтому не редок случай передачи заболевания от матери к сыновьям.

Есть и другие наследственно передающиеся заболевания:

1. Фенилкетонурия – это моногенное заболевание, которое обусловленное мутацией одного гена, нарушающей нормальный цикл превращения фенилаланина.

У больных эта аминокислота накапливается в клетках. Болезнь сопровождается выраженной неврологической симптоматикой (повышенной возбудимостью), микроцефалией (маленькая голова) и в итоге приводит к идиотии.

2. Синдром Марфана, или болезнь “паучьих пальцев”. Помимо усиленного роста конечностей (пальцев), у больных наблюдается астения, порок сердца, вывих хрусталика глаза и другие аномалии.

Болезнь протекает на фоне повышенного интеллекта, в связи с чем ее называют “болезнью великих людей”. Ею болели, в частности, американский президент А. Линкольн и выдающийся скрипач Н. Паганини.

3. «Синдром кошачьего крика» — это наследственное заболевание, которое сопровождается хромосомной мутацией, т.е. утратой плеча 5-й хромосомы. Эта мутация приводит к патологическому развитию гортани, что вызывает характерный плач ребенка. Болезнь несовместима с жизнью.

Наследственные и наследственно-предрасположенные заболевания

Основной целью медицинской генетики является изучение роли генетических составляющих в этиологии и патогенезе различных заболеваний человека. Эти болезни делятся на два класса: собственно наследственные болезни, куда входят хромосомные и генные заболевания, и болезни с наследственной предрасположенностью, которые называют мультифакториальными заболеваниями.

Хромосомными являются болезни, вызванные нарушением числа, либо структуры хромосом. Генные болезни обусловлены присутствием мутаций в генах. Моногеннными называются болезни, обусловленные присутствием мутаций в одном гене. В этиологии мультифакториальных заболеваний наряду с действием неблагоприятных внешних факторов существенное влияние оказывают состояния не одного, а многих генов. Количество этих генов, формирующих наследственную предрасположенность к заболеванию, иногда исчисляется десятками или даже сотнями. Суммарная частота наследственных заболеваний достигает 1,5%, из них на долю хромосомных болезней приходится 0,5% и на долю моногенных – до 1%. К мультифакториальным относятся большинство наиболее распространенных болезней человека.

Хромосомные болезни: В настоящее время описано около 1000 нозологических форм хромосомных болезней. Все они характеризуются рядом общих признаков, таких как: маленькая масса и длина тела при рождении, пренатальная гипоплазия; отставание в умственном и физическом развитии с момента рождения, особенно выраженное при аутосомных аномалиях; задержка и аномалии полового развития: гипогонадизм, крипторхизм, аменорея, бесплодие и др. , более выраженные при аномалиях половых хромосом; множественные ВПР в большей степени при аутосомных аномалиях; комплекс разнообразных по проявлениям и тяжести дизморфогенетических и диспластических признаков, одновременно затрагивающих многие системы и органы больного. Хромосомные болезни редко наследуются, и более чем в 95% случаев риск повторного рождения в семье больного ребенка с хромосомной патологией не превышает общепопуляционного уровня. Исключение составляют те случаи, когда родители больного ребенка несут сбалансированные хромосомные перестройки, чаще всего транслокации, при которых не происходит утраты генетического материала. Носители сбалансированных транслокаций являются практически здоровыми людьми, но вероятность у них выкидышей, замерших беременностей или рождения детей с несбалансированными хромосомными перестройками, а значит с хромосомными болезнями, очень велика. Поэтому при бесплодии, мертворождениях, привычной невынашиваемости беременности, а также при наличии в семье ребенка с хромосомной патологией необходимо проводить анализ кариотипа каждого из родителей с целью диагностики сбалансированных хромосомных перестроек.

Моногенные болезни Разнообразие моногенных заболеваний достаточно велико и их количество по некоторым оценкам достигает 5000. Среди моногенных болезней значительный процент составляют ферментопатии, различные формы умственной отсталости, дефекты органов слуха, зрения, скелетные дисплазии, врожденные пороки развития, болезни нервной, эндокринной, соединительно-тканной, иммунной и других систем. Моногенные варианты течения заболевания в редких случаях встречаются среди любых нозологических форм, которые в общем случае не являются наследственными. Так, например, описаны моногенные формы гипертензии, болезней Альцгейаера и Паркинсона, эпилепсии и других больших психозов, иммунодефицитов, различных онкологических заболеваний и многих других патологических состояний. Моногенные варианты заболевания, как правило, отличаются от спорадических форм более тяжелым течением и ранним дебютом. Большинство мутаций, ассоциированных с моногенными заболеваниями, жестко детерминируют развитие болезни, и факторы окружающей среды не оказывают или оказывают небольшое влияние на развитие заболевания. Поэтому они так трудно поддаются коррекции. Однако немало примеров моногенных болезней с неполной пенетрантностью и варьирующей экспрессивностью, причины которых чаще всего остаются неизвестными. К счастью, моногенные заболевания встречаются достаточно редко. К числу наиболее известных моногенных болезней относятся фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, гемофилия А и В, миодистрофия Дюшенна/Беккера, проксимальная спинальная мышечная атрофия, гепатолентикулярная дегенерация и многие другие болезни. Профилактика тяжелых неизлечимых моногенных заболеваний проводится на базе пренатальной диагностики.

Мультифакториальные заболевания обусловлены комбинированным действием неблагоприятных внешних и генетических факторов риска, формирующих наследственную предрасположенность к заболеванию. К мультифакториальным заболеваниям относятся подавляющее большинство хронических болезней человека, включая сердечно-сосудистые, эндокринные, иммунные, нервно-психические, онкологические и др. Генетические составляющие могут присутствовать в этиологии даже тех заболеваний, развитие которых целиком индуцируется внешними воздействиями и невозможно без их присутствия, таких, например, как инфекционные болезни. Однако и в этих случаях индивидуальная чувствительность к подобным внешним неблагоприятным воздействиям может быть генетически детерминирована. Например, на сегодняшний день известно, что в патологии бронхиальной астмы, лейкозов и их рецидивов участвуют белковые продукты таких генов системы детоксикации, как GSTM1, GSTT1, CYP1A1, GSTP1, NAT2 и др.Полная расшифровка генома человека открыла большие возможности для изучения ассоциации различных генов человека с моногенными и мультифакториальными заболеваниями. Эти исследования являются основой для планомерной разработки совместно со специалистами различных медицинских профилей новых патогенетических и этиологических методов лечения наследственных заболеваний, а также предупреждения развития тех заболеваний, к которым у человека имеется генетическая склонность.

В настоящее время не существует единой классификации наследственных болезней, и часто их смешивают с врожденными и семейными болезнями. Причиной развития наследственных болезней являются присутствующие в половых клетках родителей мутаций в определенных генах. Эти мутации могут передаваться потомству в ряду поколений. Врожденные заболевания проявляются сразу после рождения, и они могут быть как наследственными, так и приобретенными, например, под действием тератогенных факторов или осложнений в родах. Приобретенные врожденные пороки развития не передаются по наследству. Семейными называются болезни, присутствующие у нескольких членов одной семьи. Они также могут быть наследственными или обусловливаться средовыми влияниями, например неправильным питанием, вредными привычками или присутствием токсических соединений в окружающей среде. В свою очередь, наследственные болезни не обязательно являются врожденными или семейными.

В этиологии детской инвалидности и ограничений жизнедеятельности значительная доля принадлежит наследственным факторам. Так, в Республике Саха (Якутия) среди причин детской инвалидности на первом месте (28,5%) стоят врожденные пороки развития, на втором — заболевания нервной системы (23,9%), на третьем — психические расстройства (11,9%). По данным Росстата среди причин младенческой смертности врожденные пороки развития занимают второе-третье место в Республике Саха (Якутия) и в целом по Российской Федерации. Остается значительной доля врожденных и наследственных заболеваний среди причин детской смертности (в возрасте до 5 лет), в структуре которой на долю хромосомныхболезней приходится 2-3% (Новиков, 2008).

Читать о этноспецифической наследственной патологии в РС (Я)

Генетический взгляд на феномен сочетанной патологии у человека.

Что такое наследуемые черты? — Примеры и выражения

Наследственность и эволюция

Наследственность — это процесс, при котором организмы приобретают характеристики своих родителей. Эти характеристики называются чертами. Каждый человек уникален, потому что он обладает уникальным набором черт. Признаки, которые родитель передает потомству в процессе оплодотворения, являются унаследованными признаками. Это наследование определяется определенными правилами наследственности. Унаследованные черты закодированы в нашей ДНК и, следовательно, могут быть переданы следующему поколению. Пример: цвет глаз, рост, цвет лица, цвет волос и т. д.

Изменения, возникающие в результате размножения, могут передаваться по наследству, что приводит к увеличению выживаемости сущностей. Для одного и того же признака у особей, размножающихся половым путем, существует две копии генов. В случае, если копии не идентичны друг другу, признак или признак, выраженный фенотипически, называют доминантным признаком, а другой — рецессивным признаком. Эти вариации, наблюдаемые у видов, могут либо давать преимущества для выживания, либо способствовать генетическому дрейфу.

Однако если в нерепродуктивных тканях имеются изменения, вызванные факторами окружающей среды, они не передаются по наследству. Если изменчивость связана с географической изоляцией, то есть вероятность видообразования. Эволюционная динамика очевидна в организмах, когда они классифицируются. Не только живые виды, но даже изучение ископаемого топлива может помочь в изучении эволюции. Эволюцию сложных органов можно объяснить преимуществами выживания, возникающими на промежуточных стадиях. В ходе эволюции черты или органы могут быть изменены и адаптированы для выполнения новых функций, таких как эволюция перьев от обеспечения тепла до помощи птицам в полете. Следовательно, эволюцию нельзя назвать просто прогрессом к высшим формам или низшим формам, вместо этого она, по-видимому, обеспечила сложные структуры тела и конструкции одновременно, в то время как более простые структуры все еще процветают.

Приобретенные черты

Приобретенные черты, с другой стороны, — это характеристики, которые человек приобретает в течение жизни. Оно может быть приобретено благодаря собственной деятельности или внешнему влиянию. В отличие от унаследованных признаков, приобретенные признаки не могут быть генетически переданы следующему поколению. Например, умение танцевать, хорошо готовить и т. д.

Примеры унаследованных признаков

Несмотря на то, что люди уникальны, у нас есть набор общих характеристик, которые мы все разделяем с членами нашей семьи, с нашими сверстниками и т. д. Мы обладаем уникальным набором черт. В то время как некоторые черты регулируются генами, которые наследуются от родителей потомству, есть черты, которые приобретаются в результате наблюдения и обучения, большинство из которых определяется комбинацией факторов окружающей среды и генов. Ниже приведены несколько примеров:

• Вращающийся язык
• Насадка на мочку уха
• Ямочки
• Вьющиеся волосы
• Веснушки
• Ручность
• Форма волосяного покрова
• Зеленый/красный дальтонизм
• Ручной зажим

Правила наследования признаков – вклад Менделя

Правила наследования основаны на том факте, что и отец, и мать в равной степени передают генетический материал своему ребенку, а это означает, что каждая наследуемая характеристика находится под влиянием отцовской и материнской ДНК.

Следовательно, для каждой черты у каждого ребенка есть две версии, одна от отца, а другая от матери. Грегор Мендель сформулировал правила наследования после тщательного изучения и экспериментов.

Мендель экспериментировал с использованием многих физических признаков садового гороха, таких как круглые/морщинистые семена, белые/фиолетовые цветки, высокие/низкие растения и т. д. Он взял растения гороха с высокими и низкими характеристиками, чтобы получить потомство путем их скрещивания, чтобы получить результаты. Вот его наблюдения:

• Он заметил, что в потомстве F1 не было промежуточных признаков, не было растений средней высоты
• Все произведенные растения были высокими
• Наблюдался только один родительский признак, а не смесь двух.
• Проверено, совпадают ли высокие растения потомства F1 и родительского растения
• Проверили это, заставив как родительские растения, так и высокие растения F1 воспроизводиться посредством самоопыления.
• Наблюдается, потомство F2 (второе поколение), полученное от вышеуказанного скрещивания, все невысокое, четверть из них низкорослые
• Установлено, что признаки высокого и низкого роста наследуются, но выражен только высокий рост
• Отсюда Мендель предположил, что гены, контролирующие признаки, присутствуют в организмах, размножающихся половым путем.
• Это размножение зависит от родителей, оно может быть как разным, так и идентичным.

Следующая таблица поможет вам понять закон Менделя:

T – Высокая установка, t – Низкая установка

TT X tt→ Tt (Потомство F1)

	Т	т
Т	ТТ	Тт
т	Тт	тт

(потомство F2)

Согласно этой теории, и ТТ, и Тт — высокие растения, только ТТ — низкорослое. Это помогло ему прийти к такому выводу:

• Гена, содержащего одну букву «Т», достаточно, чтобы сделать растение высоким
• Хотя для того, чтобы растение было коротким, оба его признака должны быть «t», то есть «tt»
• Доминирующие черты — это черты типа «Т»
• Рецессивные признаки — это признаки типа «t»

Мендель также начал экспериментировать с методами самоопыления и перекрестного опыления, взяв высокие растения с круглыми семенами и низкие растения с морщинистыми семенами, и все они оказались высокими и круглыми семенами, тем самым заявив, что это были доминирующие признаки. Когда потомство F1 использовалось для получения потомства F2 путем самоопыления, он заметил, что некоторые потомства F2 представляют собой высокие растения с круглыми семенами, а некоторые — растения с короткими семенами и морщинистыми семенами. Интересно, что это также привело к появлению новых комбинаций, таких как высокие растения с морщинистыми семенами и растения с короткими круглыми семенами, все эти изменения происходят во время образования зиготы.

Он пришел к выводу, что признаки наследуются независимо.

Как проявляются черты?

Источником информации для создания белков в клетке является клеточная ДНК. Участок этой ДНК предоставляет данные для одного белка и называется геном этого белка. Эти гены контролируют признаки. Согласно закону Менделя, оба родителя вносят одинаковый вклад в гены, поэтому ребенок имеет комбинацию набора генов от обоих родителей. Генный набор присутствует в виде отдельных независимых частей, называемых

хромосомами , а не одной длинной нитью ДНК. Таким образом, каждая клетка будет иметь две копии набора хромосом, по одной от каждого родителя. Когда зародышевые клетки объединяются, они восстанавливают нормальное число хромосом, чтобы обеспечить стабильность ДНК видов.

Определение пола

Половое размножение предполагает участие обоих родителей, в отличие от бесполого размножения. У некоторых организмов пол определяется различными факторами, в том числе и физическими. Например, у рептилий пол новорождённых зависит от температуры, при которой оплодотворяются и хранятся яйца. Немногие организмы могут менять свой пол, что означает, что пол не определяется генетически. Но у людей пол определяется генами.

Человеческие существа имеют 23 пары хромосом, все из которых спарены, за исключением половых хромосом, которые являются нечетными и несовершенными. У женщин идеальный набор половых хромосом, то есть XX, в то время как у мужчин есть X-хромосома нормального размера и укороченная Y-хромосома, образующая XY-хромосому. Следовательно, все дети унаследуют Х-хромосому от своей матери, независимо от того, девочка это или мальчик. А от своего отца они наследуют либо «X», либо «Y». Это ясно означает, что пол ребенка определяется тем, что он унаследовал от отца.

Оставайтесь на связи с BYJU’S, чтобы узнать больше о наследственных признаках и других связанных темах на BYJU’S Biology

Объяснение генов и генетики — Better Health Channel

Ваши хромосомы содержат план вашего тела – ваши гены. Почти каждая клетка в человеческом теле содержит копию этого плана, в основном хранящуюся внутри специального мешочка внутри клетки, называемого ядром. Хромосомы представляют собой длинные нити химического вещества, называемого дезоксирибонуклеиновой кислотой (ДНК).

Нить ДНК выглядит как скрученная лестница. Гены подобны серии букв, нанизанных вдоль каждого края. Эти буквы используются как инструкция. Буквенная последовательность каждого гена содержит информацию о построении определенных молекул (таких как белки или гормоны, необходимые для роста и поддержания человеческого тела).

Хотя в каждой клетке есть две копии каждого гена, каждой клетке для выполнения определенных функций нужны только определенные гены. Ненужные гены отключаются.

Иногда ген содержит изменение, нарушающее инструкции гена. Изменение гена может происходить спонтанно (причина неизвестна) или передаваться по наследству. Изменения в кодировании, обеспечивающем функционирование гена, могут привести к широкому спектру состояний.

Хромосомы

У человека обычно имеется 46 хромосом в каждой клетке тела, состоящих из 22 парных хромосом и двух половых хромосом. Эти хромосомы содержат от 20 000 до 25 000 генов. Постоянно выявляются новые гены.

Парные хромосомы пронумерованы от 1 до 22 в зависимости от размера. (Хромосома номер 1 самая большая.) Эти неполовые хромосомы называются аутосомами.

У людей обычно есть две копии каждой хромосомы. Одна копия наследуется от матери (через яйцеклетку), а другая — от отца (через сперму). Сперматозоид и яйцеклетка содержат по одному набору из 23 хромосом. Когда сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку, присутствуют две копии каждой хромосомы (и, следовательно, две копии каждого гена), и таким образом формируется эмбрион.

Хромосомы, определяющие пол ребенка (X- и Y-хромосомы), называются половыми хромосомами. Как правило, яйцеклетка матери дает Х-хромосому, а сперма отца — либо Х-, либо Y-хромосому. Человек с парой XX половых хромосом биологически является женщиной, а человек с парой XY — биологически мужчиной.

Половые хромосомы не только определяют пол, но и несут гены, контролирующие другие функции организма. В Х-хромосоме много генов, а в Y-хромосоме всего несколько. Гены, расположенные на Х-хромосоме, называются Х-сцепленными. Гены, находящиеся на Y-хромосоме, называются Y-сцепленными.

Как мы наследуем характеристики

Родители передают черты или характеристики, такие как цвет глаз и группа крови, своим детям через свои гены. Некоторые состояния здоровья и болезни также могут передаваться генетически.

Иногда одна характеристика имеет множество различных форм. Например, группа крови может быть A, B, AB или O. Изменения (или вариации) в гене этой характеристики вызывают эти разные формы.

Каждая вариация гена называется аллелью (произносится как «AL-угорь»). Эти две копии гена, содержащиеся в ваших хромосомах, влияют на работу ваших клеток.

Два аллеля в паре генов наследуются, по одному от каждого родителя. Аллели взаимодействуют друг с другом по-разному. Это так называемые модели наследования. Примеры типов наследования включают:

• аутосомно-доминантный – когда ген признака или состояния является доминантным и находится на неполовой хромосоме
• аутосомно-рецессивный – когда ген признака или состояния является рецессивным , и находится на неполовой хромосоме
• Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой , где ген признака или состояния является доминантным и находится на Х-хромосоме
• Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой -хромосома
• Y-сцепленный – где ген признака или состояния находится на Y-хромосоме
• кодоминантный – где каждый аллель в паре генов имеет равный вес и дает комбинированную физическую характеристику
• митохондриальный — где ген признака или состояния находится в вашей митохондриальной ДНК, которая находится в митохондриях (электростанциях) ваших клеток.

Доминантные и рецессивные гены

Наиболее распространенным взаимодействием между аллелями является доминантно-рецессивное отношение. Аллель гена считается доминантным, если он превосходит другой (рецессивный) аллель.

Цвет глаз и группы крови являются примерами взаимоотношений доминантных и рецессивных генов.

Цвет глаз

Аллель карих глаз (В) доминирует над аллелем голубых глаз (b). Итак, если у вас есть один аллель карих глаз и один аллель голубых глаз (Bb), ваши глаза будут карими. (Это также имеет место, если у вас есть два аллеля карих глаз, BB.) Однако, если оба аллеля относятся к рецессивному признаку (в данном случае, голубые глаза, bb), вы унаследуете голубые глаза.

Группы крови

Для групп крови используются аллели A, B и O. Аллель A доминирует над аллелем O. Итак, человек с одним аллелем А и одним аллелем О (АО) имеет группу крови А. Говорят, что группа крови А имеет доминантный тип наследования над группой крови О.

Если мать имеет аллели А и О (АО), ее группа крови будет А, поскольку аллель А является доминантным. Если у отца два аллеля О (ОО), у него группа крови О. Для каждого ребенка, который есть у этой пары, каждый родитель передаст один или другой из этих двух аллелей. Это показано на рисунке 1. Это означает, что каждый из их детей имеет 50-процентный шанс иметь группу крови А (АО) и 50-процентный шанс иметь группу крови О (ОО), в зависимости от того, какие аллели они унаследовали. .

Рисунок 1 – Группа крови отца (ОО, группа О)

		О	О
Группа крови матери 9008 1	А	АО (группа А)	АО (группа А)
(АО, группа А)	О	ОО (группа О)	ОО (группа О)

Ваша комбинация аллелей называется вашим генотипом (например, АО). Наблюдаемая черта, которая у вас есть — в данном случае группа крови А — это ваш фенотип.

Рецессивные генетические состояния

Если у человека есть одна измененная (q) и одна неизмененная (Q) копия гена, и у него нет состояния, связанного с этим генным изменением, его называют носителем это условие. Говорят, что это состояние имеет рецессивный тип наследования — оно не проявляется, если присутствует функционирующая копия гена.

Если два человека являются носителями (Qq) одного и того же рецессивного генетического заболевания, существует 25-процентный (или один из четырех) шанс, что они оба могут передать измененную копию гена своему ребенку (qq, см. рисунок 2.) Поскольку у ребенка не будет неизменной, полностью функционирующей копии гена, у него разовьется это состояние.

Существует также 25-процентная вероятность того, что каждый ребенок от одних и тех же родителей может быть здоровым, и 50-процентная вероятность того, что они могут быть носителями заболевания.

Рисунок 2 — Отец (носитель)

Q	P
Мать (носитель)	Q 90 081	QQ (без изменений)	Qq (перевозчик)
	Q	QQ (носитель)	qq (пораженные)

Рецессивные генетические состояния чаще возникают, если два родителя являются родственниками, хотя они все еще довольно редки. Примеры аутосомно-рецессивных генетических заболеваний включают кистозный фиброз и фенилкетонурию (ФКУ).

Кодоминантные гены

Не все гены являются либо доминантными, либо рецессивными. Иногда каждый аллель в паре генов имеет одинаковый вес и проявляется как комбинированная физическая характеристика. Например, для групп крови аллель А так же «сильен», как и аллель В. Считается, что аллелей А и В 9.0067 кодоминант . Кто-то с одной копией A и одной копией B имеет группу крови AB.

Характер наследования детей от родителей с группами крови В (ВО) и А (АО) представлен на рисунке 3.

Вероятность каждого из их детей иметь группу крови АВ (АВ), А (AO), B (BO) или O (OO), в зависимости от того, какие аллели они наследуют.

Рисунок 3 — Группа крови отца — (группа B)

B	O
Группа крови матери	А	АВ (группа АВ)	АО (группа А) 9 0005
(группа А)	О	ОБ (группа Б) )	OO (группа O)

Генные изменения в клетках

Клетка воспроизводится путем копирования своей генетической информации, а затем делится пополам, образуя две отдельные клетки. Иногда в этом процессе происходит изменение, вызывающее генетическое изменение.

Когда это происходит, химические сообщения, отправляемые в клетку, также могут измениться. Это спонтанное генетическое изменение может вызвать проблемы в функционировании организма человека.

Сперматозоиды и яйцеклетки известны как «зародышевые» клетки. Каждая другая клетка в организме называется «соматической» (что означает «относящаяся к телу»).

Если изменение гена происходит спонтанно в соматических клетках человека, у него может развиться заболевание, связанное с этим изменением гена, но оно не передаст его своим детям. Например, рак кожи может быть вызван накоплением спонтанных изменений генов в клетках кожи, вызванных повреждением УФ-излучением. Другие причины спонтанных изменений генов в соматических клетках включают воздействие химических веществ и сигаретного дыма. Однако, если изменение гена происходит в зародышевых клетках человека, дети этого человека имеют шанс унаследовать измененный ген.

Генетические состояния

Около половины населения Австралии в какой-то момент своей жизни будет страдать заболеванием, которое по крайней мере частично является генетическим по происхождению. По оценкам ученых, более 10 000 состояний вызваны изменениями в отдельных генах.

Генетические заболевания могут возникать тремя способами:

• изменение гена происходит спонтанно при формировании яйцеклетки или сперматозоида или при зачатии
• измененный ген передается от родителя ребенку, что вызывает проблемы со здоровьем при рождении или позже в жизни
• измененный ген передается от родителя к ребенку, что вызывает «генетическую предрасположенность» к заболеванию.

Наличие генетической предрасположенности к заболеванию не означает, что у вас разовьется это заболевание. Это означает, что вы подвергаетесь повышенному риску его развития, если определенные факторы окружающей среды, такие как диета или воздействие химических веществ, провоцируют его появление. Если эти триггерные условия не возникают, у вас может никогда не развиться это состояние.

Некоторые виды рака вызываются факторами окружающей среды, такими как диета и образ жизни. Например, длительное пребывание на солнце связано с меланомой. Избежать таких триггеров означает значительно снизить риски.

Родственники чаще, чем неродственники, имеют детей с проблемами со здоровьем или генетическими отклонениями. Это связано с тем, что оба родителя имеют одного или нескольких общих предков и, следовательно, несут часть одного и того же генетического материала. Если оба партнера несут одно и то же унаследованное изменение гена, их дети, скорее всего, будут иметь генетическое заболевание.

Родственным парам рекомендуется обратиться за советом в службу клинической генетики, если в анамнезе их семьи есть генетическое заболевание.

Генетическое консультирование и тестирование

Если у члена семьи было диагностировано генетическое заболевание, или если вы знаете, что генетическое заболевание встречается в вашей семье, может быть полезно поговорить с консультантом-генетиком.