Реферат на тему синдром дауна: Access to this page has been denied.

Referat_po_biologii_Sindrom_Dauna

Министерство науки и образования Донецкой Народной Республики

Донецкий национальный медицинский университет имени М.Горького

Кафедра микробиологии

Реферат

на тему: «Синдром Дауна»

выполнила: студентка 1 курса __мед. факультета __ группы ФИО

Донецк 2015

Формы синдрома Дауна 3

Признаки: 4

Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна 4

Диагностика 6

Лечение 7

Литература: 7

Синдром Дауна – генетическая аномалия, врожденная хромосомная болезнь, которая возникает вследствие увеличения количества хромосом.

Такое нарушение встречается довольно часто – у 1 ребенка из 650 новорожденных.

Данные отклонения в некоторых медицинских источниках называют «болезнью Дауна», но ученые считают по-другому и под термином синдром Дауна подразумевают определенный набор особенностей и признаков, которые были описаны английским врачом Джоном Дауном еще в 1866 году.

Через 93 года в 1959 году французский ученый Жерар Лежен выявил истинную причину синдрома – появление лишней хромосомы. Клетки человеческого тела содержат 46 хромосом, в которых заложены признаки, передающиеся по наследству зародышу от родителей. Хромосомный набор – это одинаковое количество парных хромосом, мужских и женских. У детей, рожденных с синдромом Дауна, 21-я пара имеет дополнительную хромосому, в результате чего наблюдается присутствие 47 хромосом. Вот это и является главной причиной развития синдрома Дауна.

Многочисленные исследования подтверждают зависимость частоты синдрома Дауна от возраста матери, средний возраст женщин родивших больных детей составляет от 33 лет и выше.

Но есть случаи, когда и у 19 летних молодых мам рождаются дети с такой патологией.

Итак, основные факторы и причины синдрома Дауна:

• Возраст матери старше 35 лет.

• Регулярная трисомия по хромосоме 21 (47, t21).

• Транслокация (обмен участками хромосом) хромосом 14 и 21 (46, tl4/21).

• Транслокация хромосом 21/21 (46, t21/21).

• В 2% случаев встречается мозаичный вариант, если нерасхождение этих хромосом происходит на первых стадиях деления зиготы. При этом кариотип выглядит как 47; 21+/46.

Синдром Дауна одинаково присущ и мальчикам, и девочкам. Риск рождения такого ребенка увеличивается с возрастом матери, хотя окончательно точку ставить в этом вопросе рано.

Ученые предполагают, что столь негативное влияние на ребенка случается не по причине возраста матери, а по возрасту ее яйцеклеток. Но, носителями данного синдрома, согласно последних исследований, как оказывается, может быть и отец.

1. Трисомия означает наличие трех хромосом вместо двух. Анализы исследований подтвердили, что лишняя хромосома группы аутосом приводит к аномалии развития эмбриона. Возникновение болезни Дауна связывают с «изнашиванием» женского организма и болезнями половых органов, с эпизодами в жизни женщины, когда имело место рождение мертвых детей или погибших в раннем возрасте.

2. Транслокационный синдром Дауна – перенос гена или фрагмента хромосомы в другое положение в той же или другой хромосоме. В транслокацию вовлекаются 13-15-я и 21-22-я аутосомы, но число хромосом в наборе остается равным 46. Вероятность рождения больного ребенка в этом случае зависит от отца – носителя мутации, а не от возраста матери.Малыши с транслокационным синдромом составляют 5% от общего количества детей с болезнью Дауна.

3. Синдром Дауна с мозаицизмом

Мозаицизм – третья разновидность хромосомных аномалий выражается присутствием в одних клетках нормального числа хромосом 46, а в других – 47 хромосом, т. е. трисомия по 21-й паре хромосом. Частота такого явления – 1 % от общего числа детей с синдромом Дауна. Некоторые дети имеют ярко выраженные типичные черты патологии или слабовыраженные. Интеллектуально они сильнее, чем дети с транслокационным синдромом Дауна. Возникновение аномального набора хромосом связывают с нарушением некоторых фаз мейоза. В 35 лет в организме женщины происходит изменение гормонального баланса и перемены в образовании яйцеклеток в организме женщины.

Самыми явными внешними признаками синдрома Дауна являются: небольшая голова, с довольно плоским затылком, разрез глаз косой, имеющий эпикантус, толстый язык с поперечными и грубыми бороздами, небо острое и, как правило, высокое.

Если говорить об ушных раковинах, то они по размеру небольшие и глубоко посаженные, шея, как и пальцы короткие, мизинец искривлен. Складки на ладонях расположены атипично, узор дактилоскопический изменен, суставы совершенно разболтаны. Между первым и вторым пальцами ног просматривается увеличенное расстояние.

Вскоре после рождения отмечается отчетливая задержка психомоторного и физического развития. В дальнейшем развиваются выраженные умственная отсталость и низкорослость. Дети с синдромом Дауна имеют нарушения иммунитета, что делает их очень уязвимыми в отношении бактериальной инфекции. У них в 20 раз повышен риск развития острого лейкоза. Причины этого неясны. До зрелого возраста доживают немногие. Продолжительность жизни у таких больных ограничена пороками развития сердца и крупных сосудов, желудочно-кишечного тракта, манифестацией острого лейкоза и инфекцией.

• «плоское лицо» — 90 %

• брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %

• кожная складка на шее у новорожденных — 81 %

• эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %

• гиперподвижность суставов — 80 %

• мышечная гипотония — 80 %

• плоский затылок — 78 %

• короткие конечности — 70 %

• брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) — 70 %

• катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %

• открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %

• зубные аномалии — 65 %

• клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60 %

• аркообразное нёбо — 58 %

• плоская переносица — 52 %

• бороздчатый язык — 50 %

• поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %

• короткая широкая шея — 45 %

• ВПС (врождённый порок сердца) — 40 %

• короткий нос — 40 %

• страбизм (косоглазие) — 29 %

• деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27 %

• пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %

• эписиндром — 8 %

• стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8 %

• врождённый лейкоз — 8 %.

Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

Поставить диагноз Дауна можно еще до рождения, прибегнув для этого к одному из предлагаемых диагностических тестов. Но следует учитывать, что существует определенный риск выкидыша при применении теста.

Если же сложилось так, что диагноз необходимо поставить уже после рождения ребенка, то это возможно сделать, применив хромосомный анализ.

Амниоцентез (инвазивная процедура) проводят при беременности между 16 и 20 неделями. При помощи тонкой иглы получают образец амниотической жидкости, который исследуют на различные аномалии хромосом.

Биопсия хориона (CVS) осуществляется между 11 и 12 неделями беременности, посредством иглопрокалывания в брюшную стенку, через катетер во влагалище либо из плаценты. Подобным образом, проводится анализ различных отклонений хромосом.

После 18-й недели можно воспользоваться еще одним методом, при котором из пуповины с применением иглы берется пуповинная кровь. Далее кровь исследуют на хромосомные аномалии.

Если рассматривать медикаментозное лечение, то в нем нуждается не сам синдром Дауна, а сопутствующие его различные заболевания.

Ребенок постоянно находится в зоне риска и обязан находиться под неусыпным контролем специалистов. Если ребенок здоров, то с ним необходимо проводить общеукрепляющие, развивающие и обучающие программы.

Уместны будут и занятия с логопедами- дефектологами. Чем раньше родители побеспокоятся об общем развитии ребенка и закреплении им моторных навыков, тем легче им будет самим, а ребенок научиться обслуживать себя самостоятельно, будет адаптирован к обществу и даже сможет посещать школу.

На продолжительность жизни человека с синдромом Дауна влияют многие факторы. При благоприятных обстоятельствах он сможет прожить 50 лет и даже больше.

• Бабаян В.В.Состояние здоровья детей с синдромом Дауна /А.Ф. Виноградов, Г.М. Зубарева, Е.М. Корнюшо, Г.Е. Бордина // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2013. — Т. 58, № 1 ─ С. 24-28.

• Барашнев Ю. И.Синдром Дауна. Медико-генетический и социально-психологический портрет /ред. Ю. И. Барашнев ─ М. : Триада-Х ,2007. ─ 280 с. 

• Єфремова, О.А.Роль порушення обміну метіоніну у формуванні клінічних ознак синдрому Дауна : автореф. дис. … канд. мед. наук (03.00.15) /О.А. Єфремова ; Харківський мед. ун-т ─ Харків ,2012. ─ 20с. 

• http://nebolet.com/bolezni/sindrom-dauna.html

• http://ilive.com.ua/health/sindrom-dauna.html

«Развитие сенсорных процессов у детей с синдромом Дауна»

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение

высшего образования

«Ульяновский государственный педагогический университет

имени И. Н. Ульянова»

 

 

Факультет дополнительного образования

 

 

Кафедра коррекционной педагогики,

здорового и безопасного образа жизни

 

 

 

Итоговая аттестационная работа

 на тему:

 

«РАЗВИТИЕ СЕНСОМОТОРНЫХ НАВЫКОВ 

У ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ ДАУНА».

 

 

 

 

 

 

                                                                     Работу выполнил

                                                                     слушатель курсов группы КОР-12

                                                                     Юдина Анастасия Владимировна

 

                                                                     Педагог- психолог

                                                                     ОГКОУШ № 39

                                                                      г. Ульяновска

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

г. Ульяновск

2017 г.

Содержание

Введение

§1. Особенности заболевания

1. Причины заболевания

2. Характеристика больных синдромом Дауна

3. Развитие интеллекта и эмоционально — волевой сферы

4. Диагностика синдрома Дауна

§2. Особенности обучения и развитие сенсорных навыков у детей с синдромом Дауна

2.1. Обучение детей с синдромом Дауна

2.2. Развитие сенсорных навыков у детей с синдромом Дауна

Заключение

Список  литературы

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Введение

Рождение ребенка — всегда праздник. Всегда ли? А если оказывается, что ребенок страдает тяжелым — и неизлечимым заболеванием, что он не только навсегда отстанет от своих сверстников в психическом развитии, но и даже внешне будет значительно от них отличаться. Он не сможет учиться в обычной школе, пойти в институт, устроится на нормальную работу. Для многих семей диагноз «синдром Дауна», который обнаруживается у ребенка, становится приговором судьбы и природы, который не подлежит обжалованию.

Синдром Дауна — одно из самых распространенных генетических нарушений. Частота рождения детей с синдромом Дауна составляет примерно один на 600 — 800 новорожденных. В нашей стране чаще всего используется термин «болезнь Дауна». Причем нередко говорится, что это «неизлечимая болезнь». Некоторые специалисты утверждают, что существует даже два диагноза: Болезнь Дауна и синдром Дауна. Они уверяют, что состояние ребенка зависит от того, имеется ли у него болезнь или синдром. Подобные утверждения являются крайне не корректными и абсурдными.
Диагностика отклонений в развитии основывается на знании общих и специфических закономерностей психического развития нормально развивающегося ребёнка и детей с различными отклонениями в развитии.

Диагностика носит комплексный характер, т. е. при проведении учитываются данные клинической медицины, а так же медицинской генетики.

Важной задачей диагностики является установление структуры ведущего нарушения развития, вторично связанных с ним отклонений в развитии с учётом локализации и механизмов нарушений центральной нервной системы.

Важное значение в клинической диагностике имеет фенотипический анализ, т.е. оценка комплекса внешних признаков ребёнка. Особенности фенотипа определяются в значительной степени генотипом, т.е. комплексом генов. Поэтому многие отклонения в развитии, связанные с наследственными заболеваниями диагностируются по внешнему облику ребёнка, затем диагноз подтверждается при генетическом исследовании, так диагностируется болезнь Дауна.

Основные признаки заболевания обнаруживаются сразу же после рождения. Характерны уменьшенные размеры головы, уплощённый и скошенный затылок, узкие глазные щели, нависающее как бы третье веко, плоское лицо с выступающими скуловыми дугами. Ушные раковины малы и ассиметричны, мочки часто деформированы и приращены, высокое нёбо, полуоткрытый рот, большой язык, губы толстые в трещинах, волосы на голове скудные и сухие.

Характерны выраженные диспластические изменения скелета, аномалии в строении грудной клетки, конечностей, пальцы рук укорочены. Недоразвитие связочного аппарата приводит к чрезмерной подвижности в суставах.

Все эти проявления общей дисплазии сочетаются с недоразвитием и пороками формирования ряда систем. Наиболее часто наблюдаются врождённые пороки сердца; различные зрительные нарушения (близорукость, астигматизм, косоглазие). Характерна высокая частота кондуктивных нарушений слуха.

Во многих случаях отмечаются эндокринные нарушения: ожирение, снижение основного объёма, что связывается с понижением функции щитовидной железы. Характерно также недоразвитие половых желез и вторичных половых признаков.

Все двигательные навыки при синдроме Дауна развиваются с выраженной задержкой, что в значительной степени обусловлено мышечной гипотонией.

Нарушение интеллекта варьирует от самых тяжёлых степеней умственной отсталости до умеренных и более лёгких. Во всех случаях характерно сочетание недостаточности логического мышления с выраженной его тугоподвижностью.

Интеллектуальные и двигательные нарушения при синдроме Дауна во всех случаях сочетаются с нарушениями речи.

Диагностика синдрома Дауна не вызывает особых трудностей. Основной проблемой в настоящее время является коренное изменение общественного мнения и мнения специалистов относительно возможности развития и обучения этих детей и интеграции в среду здоровых сверстников. Важное значение имеет разработка и реализация специальных программ по их творческому развитию.

В настоящее время в России создана Ассоциация Даун синдром, которая в содружестве с ассоциациями других стран разрабатывает программы воспитания, развития и обучения этих детей.

Предлагаемая Ассоциацией Даун Синдром Программа Маккуэри ранней педагогической помощи детям с отклонением в развитии «Маленькие Ступеньки», может быть рекомендовано в качестве научно-методического пособия для работы по ранней реабилитации – ранней педагогической помощи детям с различными нарушениями развития в России.

 

 

§1. Особенности заболевания

1.1                       Причины заболевания

Синдром Дауна не является болезнью. Слово «синдром» означает определенный набор признаков или особенностей. Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал английский врач Джон Лэнгтон Даун (Down) в 1866 году.

Его имя и послужило названием для данного синдрома — синдрома Дауна. Однако лишь 1859 году французский ученый Жером Лежен (Lejeune) обнаружил причину синдрома. Причиной, которая вызывает синдром Дауна, является лишняя хромосома. В настоящие время твердо установлено, что в основе синдрома Дауна лежит аномалия хромосом: лица, страдающие этим расстройством, имеют, как правило, 47 хромосом вместо нормальных 46. Дополнительная хромосома является результатом нарушенного созревания половых клеток. В норме при делении незрелых половых клеток парные хромосомы расходятся, и каждая зрелая половая клетка получает 23 хромосомы. Хромосомы несут в себе признаки, которые наследует человек от родителей, и расположены они парами — половина от матери, половина — от отца. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома, то есть имеет место так называемая трисомия, поэтому в клетках организма оказывается по 47 хромосом. Диагноз «синдром Дауна» может быть поставлен только врачом — генетиком с помощью анализа крови, показывающее наличие лишней хромосомы.

Дополнительная хромосома появляется в результате случайности при образовании яйцеклетки и сперматозоида, либо во время первого деления клетки, которое следует за оплодотворением (т.е. когда яйцеклетка и сперматозоид сливаются), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 58% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.

До сих пор не сложилось однозначного мнения о том, что служит причиной такой генетической аномалии. Дети с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой во всех странах мира, независимо от уровня благосостояния или экологии. Такие дети рождаются в семьях академиков и строителей, президентов и безработных.

Генетические исследования на плодовых мушках (дрозофилах) показали, что важнейшим фактором, определяющим не расхождение хромосом при созревании яйцеклетки, является возраст матери. В отношении синдрома Дауна уже давно было известно, что вероятность рождения больного ребенка растет с увеличением возраста матери причем тем быстрее, чем она старше. Число детей с этим синдромом, появившихся у матерей после 35 лет, значительно выше, чем у более молодых.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте 25 лет вероятность рождения ребенка равна 1/1400, до 30-1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года-до 1/60,а в 49 лет-до 1/12.

Индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии: чем старше она была, когда рождала дочь, тем больше вероятность рождения больных внуков. Однако синдром Дауна нельзя считать наследственным заболеванием, так как при нем не происходит передача дефектного гена из поколения в поколение, а расстройство возникает на уровне репродуктивного процесса.

1.2. Характеристика больных синдромом Дауна

Синдром Дауна — врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями. Это одна из наиболее распространенных форм умственной отсталости; ею страдает примерно 10% больных, поступающих в психиатрические лечебницы. Заболевание можно диагностировать уже в период новорожденности. Для больных с синдромом Дауна характерно сохранение физических черт, свойственных ранней стадии развития плода, в том числе узких раскосых глаз, придающих больным внешнее сходство с людьми монголоидной расы, что дало основание Л. Дауну называть в 1866 данное заболевание «монголизмом» и предложить ошибочную теорию расовой регрессии, или эволюционного отката. На самом деле синдром Дауна не связан с расовыми особенностями и встречается у представителей всех рас. Синдром удалось экспериментально воспроизвести у крыс путем рентгеновского облучения эмбриона на 12-13 день беременности.

Помимо уже упоминавшихся особенностей строения глаз у больных с синдромом Дауна выявляются и другие характерные признаки: маленькая округлая голова, гладкая влажная отечная кожа, сухие истонченные волосы, маленькие округлые уши, маленький нос, широкая переносица, добавочное веко, пятна светло — серого цвета на радужной оболочке, «готическое» небо толстые губы, поперечные бороздки на языке, который зачастую высунут наружу, так как не помещается в полости рта. Пальцы короткие и толстые, мизинец сравнительно мал и обычно загнут вовнутрь. Расстояние между первым и вторым пальцами на кистях и стопах увеличено. Иногда пальцы бывают сросшимися, и на ладони нередко обнаруживается полная поперечная (обезьянья) складка. Конечности короткие, рост, как правило, значительно ниже нормы.

У детей более старшего возраста фигура приземистая, конечности короткие, плечи опущены, голова наклонена вперед. Часты нарушения прикуса и аномалии зубов. Губы, особенно нижняя, утолщены. Нижняя губа нередко вывернута. С большим постоянством выявляются близорукость, дальнозоркость, астигматизм.

У многих больных имеются эндокринные нарушения: ожирение, снижение обмена веществ. По-видимому это связано с нарушением функции щитовидной железы.

В неврологическом статусе у больных могут быть выявлены сходящееся косоглазие, нистагм, ассиметрия лица, легкие координаторные нарушения. Мышечный тонус обычно снижен. Двигательные навыки развиваются с задержкой, отмечается неловкость движений.

1.3. Развитие интеллекта и эмоционально-волевой сферы

Интеллект больных обычно снижен до уровня умеренной умственной отсталости. Коэффициент интеллектуального развития колеблется между 20 и 49, хотя в отдельных случаях может быть выше или ниже этих пределов. Даже у взрослых больных умственное развитие не превышает уровень нормального семилетнего ребенка. В руководствах традиционно описываются такие черты больных с синдромом Дауна, как покорность, позволяющая им хорошо приспосабливаться к больничной жизни, ласковость, сочетающиеся с упрямством, отсутствием гибкости, склонность к подражательству, а также чувство ритма и любовь к танцам. У них нередко отмечается неустойчивость настроения: повышенное настроение может сопровождаться аффективными вспышками или сменяться негативизмом. Однако систематические исследования, проведенные в Англии и США, не подтверждают этот образ.

1.4. Диагоностика синдрома Дауна

Диагностика данного заболевания сравнительно легка благодаря характерным внешним признакам, а так же беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода. Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром Дауна у плода. Например, имеются специфические УЗИ — признаки синдрома. Генетические консультации с генетическими тестами (амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез), как правило, предлагаются семьям, риск рождения в которых ребёнка с синдромом Дауна наиболее велик. В США инвазивные и неинвазивные обследования доступны для всех женщин, вне зависимости от их возраста. Однако инвазивные обследования проводить не рекомендуется, если женщине больше 34-х лет и неинвазивные обследования не показали вероятных нарушений. Однако даже при отсутствии сомнений в диагнозе показано исследование кариотипа. Выявление транслокационных вариантов служит показанием для исследования хромосом у родителей. Это важно в целях профилактики повторного рождения у родителей детей с болезнью Дауна.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

§2. Особенности обучения и развитие сенсорных навыков у детей с синдромом Дауна

2.1 Обучение детей с синдромом Дауна

Дети с олигофренией в степени дебильности должны обучаться в школах для умственно отсталых детей. Коррекционно-педагогические мероприятия при болезни Дауна предусматривают воспитание психомоторных навыков, социальную адаптацию больных, коррекцию речевых функций. В процессе обучения максимально используется механическая память больных, способность чувственного восприятия окружающего, относительная сохранность эмоций и способность к подражанию. Во время занятий с детьми необходимо как можно более полно использовать наглядный материал. Следует постоянно вовлекать больных в активную деятельность. Занятия с детьми должны носить яркую, эмоциональную окраску. При этом надо использовать музыку, цветные диапозитивы, красочные наглядные пособия.

Маленькие Ступеньки – это программа поэтапного обучения детей с отклонениями в интеллектуальном развитии. Программа рассчитана на самых маленьких – тех, чей уровень развития соответствует 0 — 4 годам. Программа помогает детям овладеть теми навыками и умениями, которые обычно формируются в процессе нормального развития. Эта программа создана в виде восьмитомника и видеосериала (11 частей).

Важную роль в жизни детей с синдромом Дауна в период формирования личности играет положительный опыт пребывания в детском саду. Каждому из них полезно на опыте узнать, как нужно общаться с окружающими, приучиться к определённой дисциплине, отработать навыки самообслуживания, общей и тонкой моторики, координацию движений, важно научиться жить с людьми разных типов и разного поведения. Одно из наиболее ценных умений, которое ребёнок приобретает в детском саду, — это умение играть. Игра является естественным средством развития и усвоения знаний.

Коррекционная работа соответствует возрастным и индивидуальным особенностям ребёнка. Занятия проводятся подгруппами и индивидуально, все они наполнены творческими заданиями с широким использованием наглядных пособий и игр. Важное значение имеет развитие речи, ознакомление ребёнка с окружающим, сенсорное воспитание, развитие познавательной деятельности, развитие пространственных представлений, навыков общения с окружающими, а так же формирование начальных математических представлений.

2.2. Развитие сенсорных навыков у детей с синдромом Дауна

Чтобы сенсорное развитие проходило полноценно, необходимо целенаправленное сенсорное воспитание. Ребёнка следует научить рассматриванию, ощупыванию, выслушиванию, т.е. сформировать у него перцептивные действия. Сенсорное развитие ребёнка с отклонениями в развитии значительно отстаёт по срокам формирования и проходит черезвычайно неравномерно – ребёнок может выполнить сложное задание и не выполнить простое.

Сенсорное развитие детей с нарушениями интеллекта имеет исключительную практическую важность, поскольку человеку в обыденной жизни постоянно приходится сталкиваться с действиями направленными на исследование предмета. Но данной категории детей трудно дается усвоение программного материала, особые трудности они испытывают при овладении представлениями о форме и величине (длина, ширина, высота, толщина). Наблюдаются недостатки тактильно-двигательного восприятия, затруднён процесс узнавания предметов на ощупь.

По мере развития речи, сенсорный опыт ребёнка закрепляется и обобщается в слове и постепенно ребёнок может представлять предметы и их признаки в отсутствии самих предметов.

Развитие восприятия у этих детей происходит неравномерно, усвоенные детьми эталоны часто оказываются нестойкими, расплывчатыми. Весьма сложными, отличными от нормальных, оказываются взаимоотношения между восприятием свойства, знанием его названия, возможностью действовать с учетом данного свойства и производить на его основе простейшие обобщения. Дети, успешно выделяющие свойства во время занятий, совсем не могут выделять их в быту, в самостоятельной деятельности, например, тогда, когда нужно найти определенный предмет в помещении.

У умственно отсталых детей наглядно-действенное мышление характеризуется отставанием в темпе развития. Они очень часто не осознают наличия проблемной ситуации, а если понимание в целом есть, не связывают поиски решения с необходимостью использования вспомогательных средств.

К началу дошкольного возраста у умственно отсталых детей фактически совсем не возникает предметная деятельность, сенсорный и практический опыт не накапливается, что значительно затрудняется или делает невозможным усвоение математических представлений в раннем возрасте. Дети в основном овладевают специфическими манипуляциями, которые должны лечь в основу формирования зрительно-двигательной координации и выделения свойств и отношений предметов.

Продуктивная деятельность  у умственно отсталых детей вне обучения фактически не возникает. Под влиянием требований окружающих у умственно отсталых детей начинают формироваться элементы трудовой деятельности, прежде всего навыки самообслуживания. У таких детей выражена несогласованность обеих рук.

Основной формой воздействия на ребенка в дошкольных образовательных учреждениях компенсирующего вида являются организованные занятия. Проблемные дети пассивны и не проявляют желания активно действовать с предметами и игрушками. Взрослым необходимо постоянно создавать у детей положительное эмоциональное отношение к предлагаемой деятельности. Этой цели и служат дидактические игры. 

Дидактическая игра занимает особое место в обучении и воспитании дошкольников, потому что является самой доступной для них формой деятельности. Именно в процессе игры формируются навыки познавательной деятельности дошкольников, стимулируется развитие мышления. 

Дидактическая игра – одна из форм обучающего воздействия взрослого на ребенка. Она имеет две цели: одна из них обучающая, которую преследует взрослый, а другая игровая, ради которой действует ребенок. Важно, чтобы эти две цели дополняли друг друга и обеспечивали усвоение программного материала. Например, «Что катится, что не катится» обучающая цель состоит в том, чтобы научить детей различать предметы по форме (куб и шар), обратить их внимание на свойства предметов. Задача – докатить предмет до определенной черты, показать при этом свою ловкость. Ребенок должен научиться понимать, что докатится только шар, он круглый. 

Большинство проблемных детей имеет нарушение или недоразвитие мелкой моторики и зрительно-двигательной координации. Недостаточное развитие зрительно-двигательной координации приводит к тому, что ребенок часто промахивается при попытке взять предмет, так как неверно оценивает направление, не может проследить зрительно за движениями своей руки.

Ранний и дошкольный возраст можно назвать возрастом чувственного познания окружающего. В этот период у детей происходит становление всех видов восприятия – зрительного, тактильно-двигательного, слухового, формируются представления о предметах и явлениях окружающего мира. Ребенок – дошкольник, познавая мир, совершает поисковые способы ориентировки, т.е. ведущее место на ранних этапах развития ребенка занимает метод проб и ошибок, который в дальнейшем сменяется перцептивными способами – промериванием и зрительной ориентировкой. У проблемных детей чувственное познание без специального коррекционного воздействия развивается медленно. Основная коррекционная задача в том, чтобы сформировать у проблемных детей раннего и дошкольного возраста поисковые способы ориентировки при выполнении задания. Проталкивая геометрические формы в прорези коробки, ребенок не перебирает все отверстия в поисках той, в которую нужно опустить треугольную фигуру, подносит ее к сходной – полукругу; при сближении он сразу видит отличия и переносит фигуру к треугольной прорези. Игры и упражнения, в которых проблемный ребенок действует путем проб и промеривания, развивают у него внимание к свойствам и отношениям предметов.

Для того чтобы психическое развитие ребенка проходило полноценно, мало научить его правильно воспринимать окружающий мир, необходимо закрепить полученные образы восприятия, сформировать на их основе представления.

Коррекционно — педагогическая работа по формированию сенсорного развития у детей с синдромом Дауна проводится как на индивидуальных занятиях, так и на подгрупповых занятиях, на занятиях предметно – практической деятельностью, подвижных играх.

Работа строится на основе разработанных направлений: развитие тактильного восприятия, развитие зрительно-двигательной координации, коррекция мелкой моторики пальцев рук, с учетом общедидактических и коррекционных принципов обучения.

Развитие тактильного восприятия

Дети с синдромом Дауна особенно нуждаются в специальном развитии тактильного восприятия. Задания по развитию тактильной чувствительности рук включаются практически во все виды деятельности в процессе обучения.

Первоначально дети учатся узнавать знакомые предметы и выбирать их среди других. Этому способствуют задания типа: «Посмотри и узнай», «Найди и покажи», «Выбери такой же». 

На занятиях предметно-практической деятельностью учатся обследовать предметы, с начала — с участием зрения, потом – без него. Дети обводят шаблоны геометрических фигур пальцем последовательно. Далее детей учим определять на ощупь форму, величину предметов: сначала обязательно с предварительным показом, потом без участия зрения. Педагог постоянно стимулирует ребенка к деятельности, при затруднении оказывает помощь в виде вопросов, пояснений, разъяснений, показа самого действия.

Используются такие игры, как «Чудесный мешочек», «Коробка сюрпризов». В этих играх дети без участия зрения, путем тактильного обследования определяют предмет: выбирают его по образцу (отыскивают пару каждому предмету). По образцу, с помощью наводящих вопросов дети выполняют такие задания, как «Выбери такой же», «Найди похожий», по заданному условию (например, выбрать все круглые предметы из данных; найти игрушки одинаковой величины, или самую большую и самую маленькую).

С помощью таких заданий у детей с отклонениями в развитии накапливался опыт тактильных ощущений.

Развитие зрительно-двигательной координации 

Развитие зрительно-двигательной координации требует четкой согласованности глаз и рук. У детей с синдромом Дауна необходимо специально формировать автоматизированные навыки синхронности действия руки и глаза в различных видах деятельности. В связи с этим большое место отводится предметно-практической деятельности, включаются различные упражнения на развитие зрительного внимания. 

Дети выполняют задания на фиксацию взгляда типа: «Смотри на меня», «Делай, как я». Постепенно педагог формирует у детей умение переключатся со зрительного контроля на перцептивный. Для этого выполняются упражнения с открытыми и закрытыми глазами. Используются настольные игры с простыми лабиринтами, перемещением к цели фишки, других мелких предметов.

В коррекционной работе по развитию мелкой моторики пальцев рук необходимо акцентировать внимание на правильности и тщательности выполнения детьми каждого задания. Движения пальцев и кистей рук ребенка имеют особое развивающее воздействие. Исследование зарубежных и отечественных физиологов подтверждают связь развития рук с развитием мозга. Работы В.М. Бехтерева доказали влияние манипуляции рук на функции высшей нервной деятельности, развитие речи. В своей работе я использую большое количество пальчиковых игр. Дети выполняют действия по показу, а далее самостоятельно, педагог проговаривает только текст игры.

Также дети самостоятельно по заданию выполняют различные действия с предметами: катание шариков в определенном направлении, перекладывание предметов из одной коробки в другую, складывание предметов в коробку, открывание и закрывание коробок, матрешек, раскладывание мелких предметов на бумаге в соответствии с нарисованными контурами предметов по размеру, форме. 

В предметно-практической деятельности с детьми проводятся упражнения по развитию координационных движений пальцев рук: конструирование из кубиков элементарных построек по подражанию, по образцу и произвольно;
— раскладывание и складывание разборных игрушек
— составление предметных разрезных картинок (из 2-х частей, 3-х, 4-х)
— выполнение манипуляций с мелкими деталями (мозаика, пуговица, бусинки) 
— складывание различных изображений, геометрических фигур из камушков, пуговиц по образцу
— застегивание и расстегивание пуговиц различной формы, величины и цвета.

Для развития более тонких координированных движений пальцев дети раскладывают зерна по небольшим коробочкам, нанизывают бусы, раскрашивают узоры.

Раскрашивание и штриховка тренирует мелкие мышцы руки. В данной группе, детям очень сложно выполнять такие упражнения из-за слабой мускулатуры пальцев рук. Работа ведется с учетом индивидуальных особенностей развития детей с нарушениями интеллекта.

Одна из задач – целесообразный отбор и систематизация геометрических знаний, доступных данной категории детей на разных этапах обучения. Полученные знания закрепляются на занятиях по конструированию, лепке, рисованию и аппликации.

 

 

Заключение

Наличие этой дополнительной хромосомы обусловливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребенок будет медленнее, чем его ровесники развиваться и походить общие для всех этапы развития. Раньше считалось, что все люди с синдромом Дауна имеют тяжелую степень умственной отсталости и не поддаются обучению. Современные исследования показывают, что практически все люди с синдромом отстают в интеллектуальном развитии, но внутри этой группы их интеллектуальный уровень сильно различается -от незначительного отставания до средней и тяжелой степени отставания. Все-таки большинство детей с Синдром Дауна могут научится ходить, говорить, читать, писать, вообще, делать большую часть того, что умеют делать другие дети, нужно лишь обеспечивать им адекватную среду жизни и соответствующие программы обучения.

Люди с синдромом Дауна могут гораздо лучше развить свои способности, если они живут дома, в атмосфере любви, если в детстве они занимаются по программам ранней помощи, если они получают специальное образование, надлежащее медицинское обслуживание и ощущают позитивное отношение к себе общества.

По данным благотворительного фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2500 таких детей. 85% семей отказываются от ребенка с синдромом Дауна в родильном доме, в том числе по рекомендации медицинского персонала.

В Скандинавии не зафиксировано ни одного случая отказа от этих детей. В Америке 250 семей стоят в очереди на их усыновление.

 

 

Список литературы

1. Основы социальной работы: Учебник / Отв. Ред. П.Д. Павленок. — 3-е изд., испр. и доп. — М.: ИНФРА-М, 2006 г.

2. Детские болезни. Новейший справочник / под общ. ред. В.Н. Самариной. — СПб.: Сова; М.: Изд-во ЭКСМО, 2005г.  34-96 с.

3. Бадалян Л.О. «Наследственные болезни у детей» — М., 1971 г. 20-75 с.

4. Бочков Н.П. «Генетика человека (Наследственность и патология)» — М., 1978 г.

5. Выготский Л.С. Собрание сочинений . М., 1983. Т.5 620 с.

6. Козлова С.И. «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование» — М., 1996. 103-224 с.

7.  Лапшин В.А., Пузанов Б.П. Основы дефектологии М., 1991. 143 с.

8. Маллер А.Р. Родитеям о детях с глубокой умственной отсталостью // Дефектология. 1991. № 5.  69-74 с.

9. Семяго Н.Я. Новые подходы к построению коррекционной работы с детьми с различными видами отклоняющегося развития // Дефектология. 2000. № 1.66-75 с.

10. Современные технологии в педиатрии / Под ред. Е.Т. Лильина. М., 2001. 556 с.

11. Таточенко В. Если у малыша синдром Дауна // Семья и школа. 1994. № 10 26-28 с.

причины возникновения, симптомы, диагностика, классификация

Гинеколог

Темишева

Яха Ахмедовна

Стаж 45 лет

Врач акушер-гинеколог высшей категории, кандидат медицинских наук, член Ассоциации гинекологов-эндоскопистов РФ, член Ассоциации эндометриоза, член Общества репродуктивной медицины и хирургии, член European Society of Gynecology

Записаться на прием

В числе хромосомных патологий особое место занимает синдром Дауна – одно из наиболее распространенных генетических нарушений у новорожденных. Его основная причина – случайная генетическая мутация, вследствие которой в 21 паре хромосом появляется третья лишняя хромосома. Частота явления – приблизительно 1 случай на 600-800 малышей. Случайная мутация накладывает свой отпечаток на внешность ребенка уже на этапе внутриутробного развития, что значительно облегчает диагностику синдрома Дауна методом УЗИ.

Основные причины возникновения

Современная медицина называет сразу две причины болезни:

1. Возраст матери. Это основной фактор риска для синдрома Дауна. Чем старше беременная женщина, тем выше риск рождения ребенка со случайной генетической патологией. В возрасте 30-40 лет риск генетического сбоя составляет 1/1000, после 42 лет – 1/60. Основной фактор – старение яйцеклеток, которые закладываются еще в период внутриутробного развития девочки и постепенно утрачивают способность к образованию генетически здорового плода. Также имеет значение возраст отца – до или после 45лет, когда вероятность рождения малыша с синдромом Дауна резко возрастает.
2. Наследственный фактор. Причиной развития синдрома могут стать близкородственные браки, наличие заболевания у одного из родных ребенка. Также значение имеет возраст бабушки, в котором она родила дочь. Чем он выше, тем больше риск рождения внука с синдромом.

Важно помнить: синдром Дауна признан специалистами всех стран мира как случайная генетическая мутация. Она не зависит от экологической обстановки, уровня радиации, наличия вредного производства и прочих посторонних факторов.

Характерные внешние и прочие симптомы

Люди, являющиеся носителями лишней хромосомы, имеют характерную внешность:

• плоская переносица;
• монголоидный разрез глаз, из-за которого патология имеет второе название «монголизм»;
• плоское лицо и затылок.

Также в числе особенностей– некоторое отставание в развитии и сниженный иммунитет, не позволяющий организму сопротивляться внешним инфекциям. Все перечисленное не является ограничивающим фактором. Сегодня для них разработаны специальные методики обучения с первых месяцев жизни. При условии активности родителей дети с симптомами синдромома Дауна могут получить среднее образование и профессию, стать полноценными членами общества и завести собственную семью.

Осложнения

В зависимости от сложности формы синдрома Дауна у пациента могут отмечаться:

• врожденные пороки сердца;
• частые инфекционные заболевания;
• лейкемия;
• раннее наступление болезни Альцгеймера;
• остановка дыхания во сне;
• ожирение и т.д.

Диагностика

Выявление генетической аномалии возможно на ранних сроках беременности:

• УЗ-скрининг в период 11-13 недель оценивает размер воротникового пространства и размеры носовой кости плода;
• одновременно проводится анализ крови с уточнением количества хорионического гормона и плазменного протеина;
• на более поздних сроках беременности осуществляется забор тканей плода на предмет их генетического исследования: амниоцентез, биопсия волокон хориона или кордоцентез.

Т.к. речь идет о генетическом сбое, лечение синдрома Дауна заключается лишь в наблюдении за состоянием здоровья пациента и корректировкой осложнений основного заболевания.

Прогноз для пациентов

Сегодня средняя продолжительность жизни с генетической патологией приближается к 55-60 лет, тогда как еще несколько десятков лет назад они доживали только до 25 лет из-за неблагоприятных условий жизни.

Вероятность рождения ребенка с генетической аномалией у человека с синдромом Дауна составляет около 35-50%. Кроме того, при формировании плода у беременной женщины с заболеванием у будущего малыша могут возникнуть другие генетические сбои.

При этом риск онкологических заболеваний у таких больных сведен к нулю. Кроме того, родители отмечают радушие и неизменно хорошее настроение таких детей, их ласку, отзывчивость, способность легко идти на контакт и не обижаться на окружающих.

Профилактика

Полностью исключить риск рождения ребенка с генетической патологией 21-й пары хромосом не представляется возможным. Однако в силах будущих родителей сделать все возможное, чтобы укрепить собственное репродуктивное здоровье и исключить хромосомный сбой:

• следить за своим здоровьем, своевременно обращаться за медицинской помощью для лечения выявленных заболеваний;
• вести здоровый и активный образ жизни, заниматься спортом, чтобы в яйцеклетки поступало достаточное количество кислорода;
• правильно питаться, обогащая рацион здоровыми продуктами с высоким содержанием витаминов и микроэлементов;
• поддерживать иммунную систему;
• следить за весом, т. к. его отклонение в любую сторону может стать причиной гормонального сбоя и нарушения процесса созревания половых клеток;
• своевременно проходить УЗ-обследование во время беременности, чтобы выявить у плода генетический сбой на первых неделях внутриутробного развития.

Наблюдение за пациентами с синдромом Дауна в АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) в Москве

В АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) функционирует Центр по работе с особыми детьми. Педиатры и профильные специалисты клиники в ЦАЛ Москвы готовы к работе с пациентами с синдромом Дауна независимо от их возраста и общего состояния организма.

Пациентам гарантировано внимательное и ответственное отношение, индивидуальный подход, конфиденциальность личных данных и достижение видимых результатов назначенного лечения или профилактики синдрома Дауна. Все необходимые диагностические мероприятия можно пройти в клинике, чтобы получить быстрые и достоверные результаты.

Для записи на прием и дополнительных консультаций вы можете позвонить по телефону +7 (495) 775-73-60.

Частые вопросы о заболевании

Сколько живут люди с синдромом Дауна?

Средняя продолжительность жизни пациентов с синдромом Дауна составляет сегодня около 50 лет, увеличившись более чем в 2 раза относительно статистики середины прошлого столетия. На срок жизни влияет наличие осложнений в организме, вызванных генетическим сбоем, условия жизни, наследственность и т.д. При условии квалифицированного медицинского наблюдения продолжительность жизни пациентов удается продлить и сделать ее более комфортной.

Как определить заболевание во время беременности?

Уточнить риск развития плода с генетической аномалией можно с помощью ультразвукового исследования на ранних сроках беременности, а также при лабораторном исследовании крови на предмет содержания белков и гормонов в организме будущей матери. При наличии серьезных подозрений на генетический сбой на более поздних сроках исследуется биоматериал плода, полученный путем биопсии или забора околоплодной жидкости.

Лечится ли синдром Дауна?

Исправить последствия образования третьей хромосомы современная медицина не в состоянии. Поэтому перед ней стоит несколько задач: наблюдение за беременностью, своевременное выявление осложнений пациента с синдромом и их коррекция. Частично устранить последствия заболевания удается с помощью специальных обучающих программ и физической активности ребенка с синдромом Дауна, организм которого склонен к образованию лишнего веса.

Пороки развития

Пороки развития

• Популярные темы
  • Загрязнение воздуха
  • Коронавирусная болезнь (COVID-19)
  • Гепатит
• Данные и статистика »
  • Информационный бюллетень
  • Факты наглядно
  • Публикации
• Найти страну »
• А
• Б
• В
• Г
• Д
• Е
• Ё
• Ж
• З
• И
• Й
• К
• Л
• М
• Н
• О
• П
• Р
• С
• Т
• У
• Ф
• Х
• Ц
• Ч
• Ш
  
• Щ
• Ъ
• Ы
• Ь
• Э
• Ю
• Я
• ВОЗ в странах »
  • Репортажи
• Регионы »
  • Африка
  • Америка
  • Юго-Восточная Азия
  • Европа
  • Восточное Средиземноморье
  • Западная часть Тихого океана
• Центр СМИ
  • Пресс-релизы
  • Заявления
  • Сообщения для медиа
  • Комментарии
  • Репортажи
  • Онлайновые вопросы и ответы
  • События
  • Фоторепортажи
  • Вопросы и ответы
• Последние сведения
• Чрезвычайные ситуации »
• Новости »
  • Новости о вспышках болезней
• Данные ВОЗ »
• Приборные панели »
  • Приборная панель мониторинга COVID-19
• Основные моменты »
• Информация о ВОЗ »
  • Генеральный директор
  • Информация о ВОЗ
  • Деятельность ВОЗ
  • Где работает ВОЗ
• Руководящие органы »
  • Всемирная ассамблея здравоохранения
  • Исполнительный комитет
• Главная страница/
• Центр СМИ/
• Информационные бюллетени/
• Подробнее/
• Пороки развития

\n

\n
• развития и укрепления систем регистрации и эпиднадзора;
\n
• накопления опыта и создания потенциала;
\n
• укрепления научных исследований и научных работ в области этиологии, диагностики и профилактики;
\n
• укрепления международного сотрудничества.
\n

\n

Определение

\n

\nВрожденные пороки развития именуются также врожденными пороками, врожденными нарушениями или врожденными деформациями. Врожденные пороки развития можно определить как структурные или функциональные отклонения от нормы (например, метаболические расстройства), которые проявляются в период внутриутробного развития и могут быть выявлены до рождения, во время рождения или на более поздних этапах жизни.

\n

Причины и факторы риска

\n

\nПримерно 50% всех пороков развития нельзя связать с какой-либо конкретной причиной, однако некоторые причины или факторы риска известны.

\n

Социально-экономические факторы

\n

\nНесмотря на то, что низкий доход может оказаться косвенной детерминантой, пороки развития чаще проявляются в семьях и странах с недостаточными ресурсами. Согласно подсчетам, примерно 94% тяжелых пороков развития наблюдаются в странах со средним и низким уровнем дохода, где женщины зачастую не имеют доступа к достаточному количеству и достаточно хорошей пище и могут подвергаться воздействию какого-либо агента или фактора, например, инфекции или алкоголь, который провоцирует или усиливает отклонения от нормы в предродовом развитии. Более того, материнство в зрелом возрасте повышает риск хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, в то время как материнство в молодом возрасте повышает риск некоторых врожденных пороков развития.

\n

Генетические факторы

\n

\nКровосмешение (кровное родство) повышает распространенность редких генетических врожденных пороков и почти удваивает риск неонатальной и детской смертности, умственной отсталости и тяжелых врожденных пороков у детей, рожденных парами, являющимися двоюродными родственниками. У некоторых этнических групп, например у евреев-ашкенази и у финнов, наблюдается сравнительно высокая распространенность редких генетических мутаций, приводящих к повышенному риску пороков развития. \n

\n

Инфекции

\n

\nПрисутствие у матерей таких инфекций, как сифилис или корь, является распространенной причиной врожденных пороков в странах с низким и средним уровнем дохода.

\n

Питание матери

\n

\nДефицит йода, солей фолиевой кислоты, ожирение или такие состояния, как сахарный диабет, связаны с некоторыми пороками развития. Например, дефицит фолиевой кислоты повышает риск рождения ребенка с дефектом нервной трубки. Кроме того, повышенное потребление витамина А может повлиять на нормальное развитие эмбриона или плода.

\n

Экологические факторы

\n

\nВоздействие на материнский организм некоторых пестицидов и других химических веществ, а также некоторых лекарственных средств, алкоголя, табака, психоактивных веществ или радиоактивного излучения во время беременности может повышать риск развития у плода или новорожденного ребенка врожденных пороков. Работа или проживание вблизи или непосредственно в месте расположения мусорных свалок, металлургических предприятий или шахт также может быть фактором риска, особенно при воздействии на организм матери других экологических факторов риска или при недостаточности питания.

\n

Профилактика

\n

\nПрофилактические медико-санитарные меры, принимаемые в период подготовки к беременности и в период зачатия, а также дородовое медицинское обслуживание снижают частоту появления некоторых врожденных пороков развития. Первичная профилактика пороков развития включает следующие меры:

\n

\n
• Улучшение питания женщин на протяжении репродуктивного периода посредством обеспечения надлежащего потребления витаминов и минералов, в особенности фолиевой кислоты, в результате ежедневного перорального приема пищевых добавок или обогащения основных продуктов питания, таких как пшеничная или кукурузная мука.
\n
• Наблюдение за тем, чтобы беременная женщина не употребляла или употребляла в ограниченном количестве вредные для здоровья продукты, в особенности, алкоголь.
\n
• Предупреждение диабета в период подготовки к беременности и во время беременности при помощи консультирования, борьбы с излишним весом, правильного питания и, в необходимых случаях, введения инсулина.
\n
• Предупреждение во время беременности воздействия содержащихся в окружающей среде опасных веществ (например, тяжелых металлов, пестицидов, некоторых лекарственных препаратов).
\n
• Контроль за тем, чтобы любое воздействие на организм беременной женщины лекарственных средств или облучения в медицинских целях (например, рентгеновскими лучами) было оправданным и было основано на тщательном анализе рисков и пользы для здоровья.
\n
• Расширение охвата вакцинацией женщин и детей, особенно против вируса краснухи. Эту болезнь можно предотвратить путем вакцинации детей. Вакцина против краснухи может также вводиться по меньшей мере за один месяц до наступления беременности женщинам, не получившим вакцины или не переболевшим краснухой в детстве.
\n
• Расширение охвата вакцинацией женщин и детей, особенно против вируса краснухи. Эту болезнь можно предотвратить путем вакцинации детей. Вакцина против краснухи может также вводиться женщинам, не имеющим иммунитета против этой болезни, по меньшей мере, за один месяц до наступления беременности.
\n
• Расширение масштабов и усиление учебной работы с медработниками и другими сотрудниками, причастными к укреплению профилактики пороков развития.
\n

\n

Выявление

\n

\nМедицинская помощь до зачатия (в предзачаточный период) и около времени зачатия (в околозачаточный период) включает основные меры по охране репродуктивного здоровья, а также медицинский генетический скрининг и консультирование. Скрининг можно проводить в течение трех периодов, перечисленных ниже.

\n

\n
• Скрининг в период подготовки к беременности предназначен для выявления людей, подверженных риску появления определенных нарушений здоровья или риску передачи каких-либо нарушений здоровья своим детям. Скрининг включает изучение медицинской истории семьи и скрининг на выявление переносчика инфекции. Скрининг особенно важен в странах, где широко распространены кровосмесительные браки.
\n
• Скрининг в предзачаточный период: особенности материнского организма могут повышать риск, и результаты скрининга следует использовать для предоставления надлежащей медицинской помощи в зависимости от риска. В этот период можно проводить скрининг матерей молодого и зрелого возраста, а также скрининг на употребление алкоголя, табака и других психоактивных веществ. Для выявления синдрома Дауна в течение первого триместра беременности и тяжелых пороков развития плода в течение второго триместра можно использовать ультразвуковые методы исследования. Проведение дополнительных тестов и амниоцентеза помогает выявлять дефекты формирования нервной трубки и хромосомные нарушения в течение первого и второго триместров беременности.
\n
• Скрининг новорожденных предусматривает проведение клинического обследования, а также скрининга на гематологические, метаболические и гормональные нарушения. Проверка на глухоту и пороки сердца, а также своевременное выявление врожденных пороков может способствовать лечению, направленному на спасение жизни, и предотвратить прогрессирование порока, который может привести к какой-либо форме физической или умственной инвалидности или к инвалидности, связанной со зрением или слухом. В некоторых странах все новорожденные дети перед выпиской из родильного отделения проходят скрининг на выявление патологий щитовидной железы и надпочечников.
\n

\n

Лечение и медицинская помощь

\n

\nВ странах с надлежащими службами здравоохранения структурные врожденные пороки можно корректировать при помощи педиатрической хирургии и обеспечивать своевременное лечение детей с функциональными проблемами, такими как талассемия (наследуемое по рециссивному типу заболевание крови), серповидно-клеточные нарушения и врожденный гипотиреоз.

\n

Деятельность ВОЗ

\n

\nВ 2010 году Всемирная ассамблея здравоохранения опубликовала доклад о врожденных пороках. В докладе излагаются основные компоненты создания национальных программ по профилактике и медицинской помощи в случае врожденных пороков, осуществляемых до и после рождения. В докладе также рекомендованы первоочередные действия для международного сообщества по оказанию помощи в создании и укреплении таких национальных программ.

\n

\nГлобальная стратегия охраны здоровья женщин и детей, объявленная в сентябре 2010 года Организацией Объединенных Наций в сотрудничестве с руководящими деятелями правительств и другими организациями, такими как ВОЗ и ЮНИСЕФ, играет решающую роль в осуществлении результативных и эффективных с экономической точки зрения действий по укреплению здоровья новорожденных и детей.\n

\n

\nВОЗ работает также с Национальным центром по врожденным порокам и проблемам развития, входящим в состав Центров США по борьбе с болезнями и профилактике болезней (ЦББ), и другими партнерами по выработке глобальной политики, направленной на обогащение пищевых продуктов солями фолиевой кислоты на уровне стран. Кроме того, ВОЗ работает с партнерами над предоставлением необходимого технического опыта для проведения эпиднадзора в отношении дефектов нервной трубки, мониторинга усилий по обогащению пищевых продуктов солями фолиевой кислоты и по укреплению лабораторного потенциала для оценки рисков в отношении врожденных пороков, предупреждаемых с помощью солей фолиевой кислоты.

\n

\nМеждународный справочно-информационный центр по эпиднадзору и исследованиям в области врожденных пороков является добровольной некоммерческой международной организацией, состоящей в официальных отношениях с ВОЗ. Эта организация собирает данные эпиднадзора в отношении врожденных пороков и программ исследований, проводимых во всем мире, с тем чтобы изучать и предупреждать врожденные пороки, а также смягчать их последствия.

\n

\nДепартаменты ВОЗ по репродуктивному здоровью и научным исследованиям и по питанию для здоровья и развития в сотрудничестве с Международным справочно-информационным центром по эпиднадзору и исследованиям в области врожденных пороков и Национальным центром CDC по врожденным порокам и проблемам развития организуют ежегодные семинары по эпиднадзору и предупреждению врожденных пороков и преждевременных родов. Департамент ВОЗ по ВИЧ/СПИДу сотрудничает с этими партнерами в целях усиления эпиднадзора за пороками развития среди женщин, получающих антиретровирусные препараты во время беременности, в качестве неотъемлемой части мониторинга и оценки национальных программ по борьбе с ВИЧ.

\n

\nАльянс ГАВИ, в число партнеров которого входит ВОЗ, оказывает помощь развивающимся странам в активизации борьбы и ликвидации краснухи и синдрома врожденной краснухи путем иммунизации.

\n

\nВОЗ разрабатывает нормативные инструменты, в том числе руководящие принципы и глобальный план действий по укреплению служб медицинской помощи и реабилитации в поддержку осуществления Конвенции о правах инвалидов. Аналогичным образом ВОЗ оказывает помощь странам в деле включения служб медицинской помощи и реабилитации в общую систему первичной медико-санитарной помощи, поддерживает разработку программ реабилитации на уровне отдельных сообществ и способствует укреплению специализированных центров реабилитации, а также их связей с центрами реабилитации на уровне отдельных сообществ.

\n

Конвенция ООН о правах инвалидов

\n

\nДепартамент ВОЗ по общественному здравоохранению и окружающей среде ведет работу по целому ряду направлений деятельности и разрабатывает меры вмешательства для решения вопросов, связанных с экологическими и социальными детерминантами развития детей. В их число входят: свойственная только детям уязвимость к загрязнению воздуха внутри и вне помещений, загрязнению воды, отсутствию элементарной гигиены, токсичным соединениям, тяжелым металлам, компонентам отходов и радиационному излучению; смешанное воздействие факторов, связанных с социальной средой, профессиональной деятельностью и питанием, а также условия проживания детей (дом, школа).

\n

 

«,»datePublished»:»2022-02-28T22:52:00.0000000+00:00″,»image»:»https://cdn.who.int/media/images/default-source/imported/preterm-birth-mother-jpg. jpg?sfvrsn=c5c1adf1_0″,»publisher»:{«@type»:»Organization»,»name»:»World Health Organization: WHO»,»logo»:{«@type»:»ImageObject»,»url»:»https://www.who.int/Images/SchemaOrg/schemaOrgLogo.jpg»,»width»:250,»height»:60}},»dateModified»:»2022-02-28T22:52:00.0000000+00:00″,»mainEntityOfPage»:»https://www.who.int/ru/news-room/fact-sheets/detail/congenital-anomalies»,»@context»:»http://schema.org»,»@type»:»Article»};

Основные факты

• По оценкам, от пороков развития в течение первых 4 недель жизни ежегодно умирают 303 000 детей.
• Пороки развития могут приводить к длительной инвалидности, что оказывает значительное воздействие на отдельных людей, их семьи, системы здравоохранения и общество.
• К наиболее тяжелым порокам развития относятся пороки сердца, дефекты нервной трубки и синдром Дауна.
• Хотя пороки развития могут быть по происхождению генетическими, инфекционными или экологическими, установить точные причины чаще всего бывает трудно.
• Некоторые врожденные пороки развития можно предупреждать. Основными элементами профилактики являются, в частности, вакцинация, адекватное потребление фолиевой кислоты или йода посредством обогащения основных продуктов питания или обеспечения пищевых добавок, а также надлежащая дородовая помощь.

Пороки развития и преждевременные роды — важнейшие причины смертности в детском возрасте, хронических заболеваний и инвалидности во многих странах. В 2010 году Всемирная ассамблея здравоохранения приняла резолюцию, призывающую все государства-члены содействовать первичной профилактике и укреплению здоровья детей с пороками развития при помощи:

• развития и укрепления систем регистрации и эпиднадзора;
• накопления опыта и создания потенциала;
• укрепления научных исследований и научных работ в области этиологии, диагностики и профилактики;
• укрепления международного сотрудничества.

Определение

Врожденные пороки развития именуются также врожденными пороками, врожденными нарушениями или врожденными деформациями. Врожденные пороки развития можно определить как структурные или функциональные отклонения от нормы (например, метаболические расстройства), которые проявляются в период внутриутробного развития и могут быть выявлены до рождения, во время рождения или на более поздних этапах жизни.

Причины и факторы риска

Примерно 50% всех пороков развития нельзя связать с какой-либо конкретной причиной, однако некоторые причины или факторы риска известны.

Социально-экономические факторы

Несмотря на то, что низкий доход может оказаться косвенной детерминантой, пороки развития чаще проявляются в семьях и странах с недостаточными ресурсами. Согласно подсчетам, примерно 94% тяжелых пороков развития наблюдаются в странах со средним и низким уровнем дохода, где женщины зачастую не имеют доступа к достаточному количеству и достаточно хорошей пище и могут подвергаться воздействию какого-либо агента или фактора, например, инфекции или алкоголь, который провоцирует или усиливает отклонения от нормы в предродовом развитии. Более того, материнство в зрелом возрасте повышает риск хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, в то время как материнство в молодом возрасте повышает риск некоторых врожденных пороков развития.

Генетические факторы

Кровосмешение (кровное родство) повышает распространенность редких генетических врожденных пороков и почти удваивает риск неонатальной и детской смертности, умственной отсталости и тяжелых врожденных пороков у детей, рожденных парами, являющимися двоюродными родственниками. У некоторых этнических групп, например у евреев-ашкенази и у финнов, наблюдается сравнительно высокая распространенность редких генетических мутаций, приводящих к повышенному риску пороков развития.

Инфекции

Присутствие у матерей таких инфекций, как сифилис или корь, является распространенной причиной врожденных пороков в странах с низким и средним уровнем дохода.

Питание матери

Дефицит йода, солей фолиевой кислоты, ожирение или такие состояния, как сахарный диабет, связаны с некоторыми пороками развития. Например, дефицит фолиевой кислоты повышает риск рождения ребенка с дефектом нервной трубки. Кроме того, повышенное потребление витамина А может повлиять на нормальное развитие эмбриона или плода.

Экологические факторы

Воздействие на материнский организм некоторых пестицидов и других химических веществ, а также некоторых лекарственных средств, алкоголя, табака, психоактивных веществ или радиоактивного излучения во время беременности может повышать риск развития у плода или новорожденного ребенка врожденных пороков. Работа или проживание вблизи или непосредственно в месте расположения мусорных свалок, металлургических предприятий или шахт также может быть фактором риска, особенно при воздействии на организм матери других экологических факторов риска или при недостаточности питания.

Профилактика

Профилактические медико-санитарные меры, принимаемые в период подготовки к беременности и в период зачатия, а также дородовое медицинское обслуживание снижают частоту появления некоторых врожденных пороков развития. Первичная профилактика пороков развития включает следующие меры:

• Улучшение питания женщин на протяжении репродуктивного периода посредством обеспечения надлежащего потребления витаминов и минералов, в особенности фолиевой кислоты, в результате ежедневного перорального приема пищевых добавок или обогащения основных продуктов питания, таких как пшеничная или кукурузная мука.
• Наблюдение за тем, чтобы беременная женщина не употребляла или употребляла в ограниченном количестве вредные для здоровья продукты, в особенности, алкоголь.
• Предупреждение диабета в период подготовки к беременности и во время беременности при помощи консультирования, борьбы с излишним весом, правильного питания и, в необходимых случаях, введения инсулина.
• Предупреждение во время беременности воздействия содержащихся в окружающей среде опасных веществ (например, тяжелых металлов, пестицидов, некоторых лекарственных препаратов).
• Контроль за тем, чтобы любое воздействие на организм беременной женщины лекарственных средств или облучения в медицинских целях (например, рентгеновскими лучами) было оправданным и было основано на тщательном анализе рисков и пользы для здоровья.
• Расширение охвата вакцинацией женщин и детей, особенно против вируса краснухи. Эту болезнь можно предотвратить путем вакцинации детей. Вакцина против краснухи может также вводиться по меньшей мере за один месяц до наступления беременности женщинам, не получившим вакцины или не переболевшим краснухой в детстве.
• Расширение охвата вакцинацией женщин и детей, особенно против вируса краснухи. Эту болезнь можно предотвратить путем вакцинации детей. Вакцина против краснухи может также вводиться женщинам, не имеющим иммунитета против этой болезни, по меньшей мере, за один месяц до наступления беременности.
• Расширение масштабов и усиление учебной работы с медработниками и другими сотрудниками, причастными к укреплению профилактики пороков развития.

Выявление

Медицинская помощь до зачатия (в предзачаточный период) и около времени зачатия (в околозачаточный период) включает основные меры по охране репродуктивного здоровья, а также медицинский генетический скрининг и консультирование. Скрининг можно проводить в течение трех периодов, перечисленных ниже.

• Скрининг в период подготовки к беременности предназначен для выявления людей, подверженных риску появления определенных нарушений здоровья или риску передачи каких-либо нарушений здоровья своим детям. Скрининг включает изучение медицинской истории семьи и скрининг на выявление переносчика инфекции. Скрининг особенно важен в странах, где широко распространены кровосмесительные браки.
• Скрининг в предзачаточный период: особенности материнского организма могут повышать риск, и результаты скрининга следует использовать для предоставления надлежащей медицинской помощи в зависимости от риска. В этот период можно проводить скрининг матерей молодого и зрелого возраста, а также скрининг на употребление алкоголя, табака и других психоактивных веществ. Для выявления синдрома Дауна в течение первого триместра беременности и тяжелых пороков развития плода в течение второго триместра можно использовать ультразвуковые методы исследования. Проведение дополнительных тестов и амниоцентеза помогает выявлять дефекты формирования нервной трубки и хромосомные нарушения в течение первого и второго триместров беременности.
• Скрининг новорожденных предусматривает проведение клинического обследования, а также скрининга на гематологические, метаболические и гормональные нарушения. Проверка на глухоту и пороки сердца, а также своевременное выявление врожденных пороков может способствовать лечению, направленному на спасение жизни, и предотвратить прогрессирование порока, который может привести к какой-либо форме физической или умственной инвалидности или к инвалидности, связанной со зрением или слухом. В некоторых странах все новорожденные дети перед выпиской из родильного отделения проходят скрининг на выявление патологий щитовидной железы и надпочечников.

Лечение и медицинская помощь

В странах с надлежащими службами здравоохранения структурные врожденные пороки можно корректировать при помощи педиатрической хирургии и обеспечивать своевременное лечение детей с функциональными проблемами, такими как талассемия (наследуемое по рециссивному типу заболевание крови), серповидно-клеточные нарушения и врожденный гипотиреоз.

Деятельность ВОЗ

В 2010 году Всемирная ассамблея здравоохранения опубликовала доклад о врожденных пороках. В докладе излагаются основные компоненты создания национальных программ по профилактике и медицинской помощи в случае врожденных пороков, осуществляемых до и после рождения. В докладе также рекомендованы первоочередные действия для международного сообщества по оказанию помощи в создании и укреплении таких национальных программ.

Глобальная стратегия охраны здоровья женщин и детей, объявленная в сентябре 2010 года Организацией Объединенных Наций в сотрудничестве с руководящими деятелями правительств и другими организациями, такими как ВОЗ и ЮНИСЕФ, играет решающую роль в осуществлении результативных и эффективных с экономической точки зрения действий по укреплению здоровья новорожденных и детей.

ВОЗ работает также с Национальным центром по врожденным порокам и проблемам развития, входящим в состав Центров США по борьбе с болезнями и профилактике болезней (ЦББ), и другими партнерами по выработке глобальной политики, направленной на обогащение пищевых продуктов солями фолиевой кислоты на уровне стран. Кроме того, ВОЗ работает с партнерами над предоставлением необходимого технического опыта для проведения эпиднадзора в отношении дефектов нервной трубки, мониторинга усилий по обогащению пищевых продуктов солями фолиевой кислоты и по укреплению лабораторного потенциала для оценки рисков в отношении врожденных пороков, предупреждаемых с помощью солей фолиевой кислоты.

Международный справочно-информационный центр по эпиднадзору и исследованиям в области врожденных пороков является добровольной некоммерческой международной организацией, состоящей в официальных отношениях с ВОЗ. Эта организация собирает данные эпиднадзора в отношении врожденных пороков и программ исследований, проводимых во всем мире, с тем чтобы изучать и предупреждать врожденные пороки, а также смягчать их последствия.

Департаменты ВОЗ по репродуктивному здоровью и научным исследованиям и по питанию для здоровья и развития в сотрудничестве с Международным справочно-информационным центром по эпиднадзору и исследованиям в области врожденных пороков и Национальным центром CDC по врожденным порокам и проблемам развития организуют ежегодные семинары по эпиднадзору и предупреждению врожденных пороков и преждевременных родов. Департамент ВОЗ по ВИЧ/СПИДу сотрудничает с этими партнерами в целях усиления эпиднадзора за пороками развития среди женщин, получающих антиретровирусные препараты во время беременности, в качестве неотъемлемой части мониторинга и оценки национальных программ по борьбе с ВИЧ.

Альянс ГАВИ, в число партнеров которого входит ВОЗ, оказывает помощь развивающимся странам в активизации борьбы и ликвидации краснухи и синдрома врожденной краснухи путем иммунизации.

ВОЗ разрабатывает нормативные инструменты, в том числе руководящие принципы и глобальный план действий по укреплению служб медицинской помощи и реабилитации в поддержку осуществления Конвенции о правах инвалидов. Аналогичным образом ВОЗ оказывает помощь странам в деле включения служб медицинской помощи и реабилитации в общую систему первичной медико-санитарной помощи, поддерживает разработку программ реабилитации на уровне отдельных сообществ и способствует укреплению специализированных центров реабилитации, а также их связей с центрами реабилитации на уровне отдельных сообществ. Наверх

Академия Новости История вуза Официальная символика Доска почета Ведущие ученые в истории вуза Чемпионы Игр Олимпиад Выпускники, добившиеся успехов в разных видах спорта Выпускники, добившиеся профессиональных успехов Студенты с наивысшим рейтингом Заслуженные работники академии Декларация вуза События в жизни вуза Самообследования Перспективы развития Музей Первый ректор и основатель академии Олимпийские страницы За стеклом музейной витрины История в лицах Акции в музее Газета «Спортивная панорама» Редакция газеты «Спортивная панорама» Выпуски 2021 года Выпуски 2020 года Выпуски 2019 года Выпуски 2018 года Выпуски 2017 года Ранее Подразделения Ректорат Ректор Проректор по учебной работе Проректор по научно-исследовательской работе Проректор по административно-хозяйственной работе Проректор по молодёжной политике Учебно-методическое управление Учебно-методическое управление История Начальник управления Отдел практик и трудоустройства Отдел практик и трудоустройства Начальник отдела Контакты Документация Фото и видеоматериалы Отдел качества образовательной деятельности Отдел качества образовательной деятельности Документация Контакты История Состав Объявления Учебно-методический отдел Начальник отдела Контакты, место расположения Документация Документы Контакты, место расположения Расписание занятий Государственная итоговая аттестация Расписание ГИА Факультеты и другие учебные подразделения Факультет физической культуры Декан факультета Контакты Документация История Приказы о движении контингента Факультет научно-педагогического образования Декан факультета Контакты Документация История Приказы о движении контингента Факультет заочного обучения Декан факультета Контакты Документация История Приказы о движении контингента Установочные задания для I курса Факультет дополнительного образования и международного сотрудничества Факультет дополнительного образования и международного сотрудничества Декан факультета Контакты Новости Документация История Программы повышения квалификации Программы профессиональной переподготовки Текущие курсы и программы для работников ФГБОУ ВО «ВГАФК» Международное сотрудничество Международное сотрудничество Спорт — норма жизни Перечень программ повышения квалификации perepodgotovka stoimost Кафедры Выпускающие кафедры Кафедра гуманитарных дисциплин и экономики Кафедра гуманитарных дисциплин и экономики Кафедра педагогики, психологии и коммуникативных дисциплин Кафедра педагогики, психологии и коммуникативных дисциплин Кафедра теории и методики адаптивной физической культуры Кафедра теории и методики гимнастики, танцевального спорта и аэробики Кафедра теории и методики спортивных единоборств и тяжелой атлетики Кафедра теории и методики спортивных игр Кафедра теории и методики физического воспитания Кафедра теории и методики циклических видов спорта Общетеоретические кафедры Кафедра медико-биологических дисциплин Кафедра теории и технологий физической культуры и спорта Учетно-финансовое управление Начальник управления Документация Контакты История Управление делами и правового обеспечения Управление делами и правового обеспечения Начальник управления Отдел кадров Отдел кадров Начальник отдела Документация Контакты История Вакансии Информация для конкурса Конкурсный вопрос Проведение выборов на должность заведующего кафедрой Выборы декана Отдел правового обеспечения Отдел правового обеспечения Старший юрисконсульт Архив Архив Канцелярия Канцелярия Документация Контакты Управление информационно-технического обеспечения Начальник управления Контакты Календарь событий Документы История подразделения Редакционно-издательский отдел Заведующий РИО Контакты История РИО Компьютерный центр Начальник КЦ История Состав кц База Контакты Отдел общей информации Контакты История ООИ Фото Библиотека Библиотека Общие сведения Документы Состав Обслуживание читателей Кафедрам академии Полезная информация Информационные ресурсы Информация о внутреннем электронном каталоге Виртуальные выставки Библиотека Библиотека Медико-санитарная часть Социально-психологическая служба Состав Документация Расписание консультаций психолога Психология для всех Новости Административно-хозяйственная часть Подразделения АХЧ Документы История Жилищно-бытовой комплекс Начальник ЖБК Документация Контакты Совет студенческого общежития Контакты Состав Документация Новости Профсоюзная организация сотрудников Управление научной и инновационной деятельностью Начальник упраления Контакты Документы Отдел аспирантуры Отдел грантовой и проектной деятельности Отдел сопровождения научно-исследовательской и методической деятельности Межкафедральная научно-исследовательская лаборатория Научно-практический центр адаптивной физической культуры для детей с ограниченными возможностями здоровья Советы и комиссии Советы и комиссии Абитуриенту Контакты приемной комиссии Памятка абитуриентам подавшим заявления через ЕПГУ Образовательный процесс Научная работа Научно-исследовательская работа Воспитательная и спортивная работа

Студенту и аспиранту Студенту и аспиранту Выпускнику Специалисту Повышение квалификации Факультет дополнительного образования и международного сотрудничества Доступная среда Документы Абитуриентам с ОВЗ и инвалидностью Обеспечение доступа в здания ФГБОУ ВО «ВГАФК» лиц ОВЗ и инвалидностью Материально-техническое обеспечение Доступное образование Электронные образовательные ресурсы для обучающихся с ОВЗ и инвалидностью Волонтерское движение Содействие в трудоустройстве Повышение квалификации специалистов по вопросам работы с лицами с ОВЗ и инвалидностью Контакты Интернет-приёмная ректора

Синдром Дауна

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость, задержку физического развития, врождённые пороки сердца. Кроме того, он часто сопровождается нарушением функции щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

Синдром Дауна является самым распространенным заболеванием, вызванным аномалией хромосом. С возрастом матери риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается.

Заболевание не лечится, степень его тяжести может варьироваться.

Лечениезависит от проявлений заболевания. Хотя от самого синдрома избавиться невозможно, работа с дефектологом с ранних лет способствует развитию психических функций ребенка.

Синонимы русские

Трисомия по 21-й хромосоме, Трисомия G.

Синонимы английские

Down Syndrome, Down’s syndrome, Trisomy 21.

Симптомы

У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться  специфические черты лица и особенности строения головы:

• маленькая голова,
• широкое лицо,
• короткая шея, избыток кожи на задней поверхности шеи,
• короткий и широкий нос
• недоразвитая верхняя челюсть,
• светло-серые пятна на радужной оболочке глаз вплоть до 12-го месяца жизни,
• эпикантус – полулунная кожная складка во внутреннем углу верхнего века – «третье веко» –  и, как следствие, узкий, монголоидный разрез глаз,
• маленькие, асимметричные, низко прикрепленные уши,
• большой язык без центральной борозды, часто открытый рот,
• неправильно расположенные зубы.

Также для больных синдромом Дауна характерны следующие признаки:

• низкий тонус мышц,
• непропорциональное телосложение,
• недоразвитие половых признаков,
• широкие короткие ладони с одной складкой вместо двух, большой палец расположен низко по отношению к другим пальцам,
• сандалевидная щель между первым и вторым пальцами ног,
• относительно короткие, чрезмерно гибкие пальцы.

Развитие детей с синдромом Дауна обычно происходит медленнее нормы. Они начинают сидеть, ползать и ходить примерно в два раза позже, чем дети с нормальным развитием.

Также у больных присутствует умеренная степень умственной отсталости.

Общая информация о заболевании

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное аномалией 21-й хромосомы, которое проявляется в виде умственной отсталости, пороков сердца и нарушения развития.

Он часто сопровождается нарушением работы щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

В хромосомном наборе человека присутствует 23 пары хромосом. При этом одна хромосома из пары достается от матери, одна – от отца. Всего в организме 46 хромосом.

Причина болезни Дауна – аномалия 21-й хромосомы, которая характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме в виде трисомии или транслокации. 21-я хромосома влияет почти на все системы органов и отвечает за черты и особенности развития, нарушенные при болезни Дауна.

• Трисомия по 21-й хромосоме предполагает наличие копии данной хромосомы. То есть вместо двух хромосом 21-я пара представлена тремя. Таким образом, во всех клетках организма присутствует три хромосомы 21-й пары вместо двух.

Трисомия составляет 95  % случаев аномалии 21-й хромосомы. Она возникает при нарушении деления клеток во время формирования половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток) родителей. Практически всегда лишняя хромосома передается ребенку с синдромом Дауна от матери. С увеличением возраста матери повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Чем старше яйцеклетка, тем больше веротяность неправильного деления клеток.

• Мозаичный вариант синдрома встречается, когда лишь в некоторых клетках организма присутствует аномальная копия 21-й хромосомы. «Мозаика» из аномальных и нормальных клеток обусловлена нарушением деления клеток после оплодотворения в зародыше.
• Транслокация 21-й хромосомы на другие хромосомы (чаще на 15-ю или 14-ю). Дети имеют две хромосомы 21 пары и дополнительный материал 21 хромосомы. При этом часть 21-й хромосомы перемещается на другую при нарушении деления хромосом во время формирования сперматозоидов и яйцеклеток родителей (примерно 25  % случаев транслокации) или в момент зачатия (около 75  % случаев).

Таким образом, синдром Дауна вызван нарушением деления клеток во время развития яйцеклетки, сперматозоида или зародыша.

Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, хотя предрасположенность к его развитию существует. У женщин с синдромом Дауна вероятность родить больного ребенка составляет 50  %, часто происходит спонтанное прерывание беременности. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением мозаичного варианта синдрома.

У носителей генетической транслокации хромосом вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна также будет повышена. Если носителем является мать, ребенок с синдромом Дауна рождается в 10-30  %, если носитель отец – в 5  %.

У женщин, имеющих ребенка с синдромом Дауна, шанс родить второго больного ребенка составляет 1  %.

У детей с синдромом Дауна могут возникать следующие осложнения.

• Пороки сердца. Примерно половина детей с синдромом Дауна рождается с пороками сердца, которые могут потребовать хирургического вмешательства уже в раннем детстве.
• Лейкемия (злокачественное заболевание кроветворной системы). Дети с синдромом Дауна, особенно в раннем возрасте, более склонны к развитию лейкемии, чем другие дети.
• Инфекционные заболевания. Из-за нарушений иммунной системы организма дети с синдромом Дауна более восприимчивы к инфекционным заболеваниям.
• Деменция. После 40 лет у больных синдромом Дауна повышен риск развития слабоумия.
• Сонное апноэ. Дети с синдромом Дауна предрасположены к сонному апноэ – состоянию, при котором во время сна на 20-30 секунд прекращается вентиляция легких. В тяжелых случаях апноэ может занимать до 60  % всего времени ночного сна. Регулярные апноэ приводят к дневной сонливости, ухудшению памяти, снижению интеллекта, работоспособности и постоянной усталости.
• Ожирение.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна зависит от степени выраженности проявлений и в среднем составляет 50 и более лет.

Кто в группе риска?

• Женщины с синдромом Дауна (мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны).
• Матери после 30 лет. С возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается: к 35 годам он составляет 1 к 400, к 45 – 1 к 35. Однако примерно 80  % детей с синдромом Дауна рождается матерями до 35 лет.
• Отцы старше 42 лет.
• Носители генетической транслокации хромосом. Если носителем является мать, риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет около 10-30  %, если отец – около 5  %.
• Родители, уже имеющие ребенка с синдромом Дауна. Риск родить еще одного ребенка с этим заболеванием составляет примерно 1  %.

Диагностика

Диагноз ставится на основании характерной клинической картины. На синдром Дауна проверяют новорождённых. Беременным также назначаются исследования, направленные на выявление синдрома Дауна у плода.

Синдром Дауна подозревают, исходя из наличия особенностей внешности, характерных для данного заболевания. Диагноз подтверждается кариотипированием – исследованием хромосом ребенка на наличие отклонений.

Кроме того, исследуются функции, которые могут быть нарушены при синдроме Дауна – функция щитовидной железы, зрительные, слуховые анализаторы. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия.

• Тиреотропный гормон (ТТГ) – гормон, который вырабатывается в гипофизе – небольшой железе, расположенной в головном мозге. Он регулирует работу щитовидной железы. При нарушении ее функции его уровень, как правило, изменяется.
• Тироксин – гормон, вырабатываемый щитовидной железой и влияющий на многие виды обмена в организме. При синдроме Дауна его уровень может быть снижен.
• Биопсия костного мозга. Изучение образца костного мозга под микроскопом позволяет выявить лейкемию.

У плода синдром Дауна можно заподозрить по результатам скрининга и по данным УЗИ. Всем беременным женщинам рекомендуется анализ на альфа-фетапротеин. Кроме того, обследование беременных предполагает проведение следующих тестов.

Первый триместр беременности

• Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гормон, который вырабатывается оболочкой зародыша и участвует в поддержании беременности.
• Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А). Аномальный уровень ХГЧ и РАРР-А может указывать на нарушения развития плода.

Второй триместр беременности

• Ультразвуковое исследование – позволяет выявить нарушения развития плода.
• Альфа-фетопротеин (альфа-ФП) –  его низкий уровень может указывать на синдром Дауна.
• Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ). Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием ребенка.
• Эстриол свободный. Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна.

Результаты УЗИ, РАРР-А, альфа-ФП, ХГЧ и эстриола в сочетании с данными о возрасте и наследственности матери позволяют рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Данные исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с данным заболеванием.

Если риск оказался очень высоким, могут проводиться следующие исследования.

• Амниоцентез – взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода.
• Биопсия хориона – получение образца ткани хориона (наружной зародышевой оболочки, окружающей эмбрион). Позволяет выявить хромосомные аномалии.
• Пуповинное взятие крови – позволяет выявить хромосомные аномалии. Тест проводится, если предыдущие исследования оказались неэффективны.

Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация.

Лечение

Синдром Дауна не может быть вылечен, так что терапия направлена на конкретные проявления заболевания.

При необходимости проводятся хирургические операции для лечения пороков сердца, аномалий желудочно-кишечного тракта, обследование у невролога, кардиолога, офтальмолога, дефектолога, логопеда, педиатра и др.

Раннее начало лечения позволит максимально развить способности детей с синдромом Дауна и улучшить качество их жизни. Сразу после рождения чрезвычайно важно осуществлять развитие двигательной, познавательной сферы ребенка, его психических функций. Существуют специальные дошкольные и школьные учреждения, где разработана программа для детей с соответствующим уровнем интеллекта.

Профилактика

Профилактики рождения детей с синдромом Дауна не разработано. Людям, входящим в группу риска по рождению ребенка с данным заболеванием, во время планирования беременности рекомендуется пройти генетическое исследование.

Рекомендуемые анализы

• Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный)
• Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А)
• Альфа-фетопротеин (альфа-ФП)
• Эстриол свободный
• Тиреотропный гормон (ТТГ)
• Тироксин свободный (Т4 свободный)
• Тироксин общий (Т4)

Литература

• Dan L. Longo, Dennis L. Kasper, J. Larry Jameson, Anthony S. Fauci, Harrison’s principles of internal medicine (18th ed.). New York: McGraw-Hill Medical Publishing Division, 2011.

Синдром Дауна — Информация | Free Essay Example

Table of Contents

1. Brief Information

2. Causes and Risk Factors

3. Diagnosis

4. Symptoms

5. Complications

6. Treatment

7. Conclusion

8. Список литературы

Несмотря на то, что ученые значительно расширили свои знания о различных генетических нарушениях, синдром Дауна (трисомия 21) все еще нуждается в изучении. В настоящее время широко известно, что это генетическое заболевание развивается из-за дополнительной копии хромосомы 21. Ожидается, что люди, у которых диагностирована эта проблема со здоровьем, столкнутся с многочисленными физическими и психическими заболеваниями в течение своей жизни. С одной стороны, реализация национальных вмешательств помогает пациентам с синдромом Дауна преодолеть потенциальные социальные и интеллектуальные барьеры, чтобы прожить полноценную и долгую жизнь. С другой стороны, люди с этим заболеванием имеют проблемы с обучаемостью, что по-прежнему затрудняет учебу в школе, поиск работы и достижение профессиональных целей. Таким образом, генетические изменения в развитии человека существенно влияют на качество жизни, тем самым создавая множество проблем для людей с трисомией 21 и их семей.

Мы напишем
эссе на заказ
специально для вас
всего за $16,05 $11/страница

308 сертифицированных авторов онлайн

Подробнее

Как уже упоминалось выше, синдром Дауна мира в течение нескольких десятилетий. В свою очередь, анализ статистических данных в сочетании с научными исследованиями показывает, что трисомия 21 встречается у 1 человека из 700 человек (Karmiloff-Smith et al., 2016). Несмотря на то, что этот статистический показатель кажется низким, синдром Дауна считается наиболее распространенным генетическим заболеванием в Соединенных Штатах. В то же время клиницистам и ученым удалось увеличить продолжительность жизни людей, у которых диагностировано это заболевание. В середине прошлого века средняя продолжительность жизни людей с этим заболеванием составляла почти 10 лет (Kazemi et al., 2016). В настоящее время прогнозируется, что люди с трисомией 21 проживут не менее 50 лет. Что касается классификации случаев синдрома Дауна, медицинские работники выделяют 3 основных типа, такие как трисомия 21, транслокационный синдром и мозаичный синдром. Различия между этими типами не могут быть выявлены на основе физических особенностей.

Причины и факторы риска

До сих пор трудно определить точное количество факторов, влияющих на развитие этого генетического заболевания. Однако есть доказательная информация, демонстрирующая, что женщины после 35 лет и мужчины после 40 лет чаще рожают детей с синдромом Дауна, чем более молодые родители (Karmiloff-Smith et al., 2016). Более того, люди с семейным анамнезом этого состояния имеют высокую вероятность столкнуться с осложнениями этого генетического состояния в жизни своих детей. При этом важно отметить, что не существует детерминант, гарантирующих развитие трисомии 21. Для рождения здорового ребенка родителям рекомендуется записаться на прием к генетику. Этот специалист способен проанализировать историю болезни будущих родителей и спрогнозировать вероятность столкнуться с осложнениями синдрома Дауна.

Диагностика

Эту генетическую проблему можно диагностировать во время беременности, поскольку современные технологии позволяют использовать универсальные диагностические инструменты. В первом триместре беременности медицинские работники рекомендуют обратить внимание на ультразвуковое исследование и анализы крови. Эти диагностические процедуры могут помочь врачу определить вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна в будущем. Во втором триместре врачи используют четырехкратный маркерный скрининг для выявления врожденных дефектов. Наконец, при выявлении некоторых признаков генетических состояний врач может использовать другие инструменты оценки, такие как амниоцентез, биопсию ворсин хориона и кордоцентез (Kazemi et al., 2016). Однако некоторые сеансы оценки представляют угрозу для беременности, поэтому многие женщины предпочитают игнорировать эти тесты. В результате многие женщины не знают о том, что они беременны ребенком с синдромом Дауна, пока этот ребенок не родится.

Симптомы

Симптомы этого генетического заболевания можно разделить на группы физические и интеллектуальные. Что касается соматических симптомов, то они могут различаться у разных людей, хотя у большинства пациентов с диагнозом трисомия 21 наблюдаются одни и те же признаки этого заболевания. Чаще всего это плоские черты лица, короткая шея, миндалевидные глаза, невысокий рост и маленькие уши. Кроме того, некоторые люди с этим генетическим заболеванием борются с дополнительными физиологическими осложнениями, такими как потеря слуха, плохое зрение, ожирение и апноэ во сне (Karmiloff-Smith et al., 2016). Список осложнений со здоровьем можно дополнить множеством других проблем, так как он зависит от индивидуальных особенностей. В контексте интеллектуального развития люди, затронутые этой проблемой, имеют средний уровень IQ (Kazemi et al., 2016). Кроме того, импульсивное поведение и недальновидность являются неотъемлемой частью жизни людей, чье здоровье и жизнь страдают от синдрома Дауна.

Осложнения

С одной стороны, ученым удалось найти методы увеличения продолжительности жизни людей с диагнозом синдром Дауна. С другой стороны, жизнь этих лиц обычно связана с многочисленными осложнениями со здоровьем. Например, люди с этим генетическим заболеванием чаще страдают от пороков сердца, иммунных нарушений, лейкемии и деменции в течение жизни, чем люди без генетических заболеваний (Karmiloff-Smith et al. , 2016). Поэтому важно регулярно посещать врача, который смог бы оказать максимально качественные услуги, чтобы свести к минимуму негативное влияние осложнений, развившихся из-за синдрома Дауна.

Лечение

Учитывая, что синдром Дауна существенно влияет на физиологические и интеллектуальные способности человека, программы лечения обычно строятся на сочетании нескольких подходов. Например, эти методы лечения предлагают людям с этим генетическим заболеванием возможность улучшить двигательные и сенсорные навыки, а также когнитивные способности (Kazemi et al., 2016). Фактически, каждый штат в Соединенных Штатах обязан проводить мероприятия, связанные с обучением детей с трисомией 21. В результате, независимо от того, где рождаются дети с синдромом Дауна, они могут посещать определенные государственные и частные школы, которые обучать студентов на основе речи, профессиональной и физической терапии. Однако, если человек страдает легкой или средней формой этого состояния, его можно поместить в обычную школу.

Получите
100% оригинал статьи
по любой теме
всего за
3 часа

Подробнее жизни нескольких тысяч человек ежегодно. Современные медицинские технологии дают возможность выявить симптомы трисомии 21 на ранних сроках беременности. Однако, учитывая, что многие женщины отказываются от использования тех или иных диагностических средств из-за высокого риска, у многих детей синдром Дауна может быть диагностирован только после рождения. В результате дети обычно страдают от физиологических проблем, а также от умственной отсталости. Чтобы улучшить качество их жизни, власти принимают соответствующие меры для осуществления конкретных вмешательств. Например, в каждом штате страны предлагаются определенные образовательные, поведенческие и физиологические методы лечения. Ожидается, что комбинация этих методов лечения поможет людям с диагнозом этого генетического заболевания жить счастливой и продуктивной жизнью.

Ссылки

Кармилофф-Смит, А. , Аль-Джанаби, Т., Д’Суза, Х., Гроет, Дж., Массанд, Э., Мок, К., Стартин, К., Фишер, Э. , Харди Дж., Низетик Д., Тибулевич В. и Стридом А. (2016). Важность понимания индивидуальных различий при синдроме Дауна. F1000Research , 5 , F1000 Факультет Rev-389. Веб.

Каземи, М., Салехи, М., и Хейроллахи, М. (2016). Синдром Дауна: текущее состояние, проблемы и перспективы на будущее. Международный журнал молекулярной и клеточной медицины , 5 (3), 125–133.

Причины, характеристики, генетическое происхождение и т. д.

Синдром Дауна — хромосомное заболевание, которое возникает, когда ошибка в делении клеток приводит к образованию дополнительной хромосомы 21.

Синдром Дауна может влиять на когнитивные способности человека и физическое развитие, вызывать различные различия в развитии и представляют более высокий риск некоторых проблем со здоровьем.

Медицинские работники могут использовать ряд обследований и тестов для выявления синдрома Дауна до или после рождения.

Синдром Дауна встречается примерно у 1 из каждых 700 новорожденных.

В этой статье обсуждаются причины или способствующие факторы синдрома Дауна, характеристики состояния, диагностика, типы синдрома Дауна, а также вопрос о том, является ли это состояние генетическим или связанным с аутизмом.

Краткие факты о синдроме Дауна

• У матерей старше 35 лет больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна.
• В норме существует две копии каждой хромосомы. При синдроме Дауна есть три копии, полные или частичные, хромосомы 21.
• Характеристики синдрома Дауна включают низкий мышечный тонус, низкий рост, плоскую переносицу и высунутый язык.
• Люди с синдромом Дауна имеют более высокий риск развития некоторых заболеваний, включая болезнь Альцгеймера и эпилепсию.
• Врачи могут использовать скрининговые тесты во время беременности, чтобы оценить вероятность того, что у ребенка будет синдром Дауна.

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, которое возникает при наличии дополнительной копии определенной хромосомы: хромосомы 21. Дополнительная хромосома может повлиять на физические особенности человека, интеллект и общее развитие. Это также увеличивает вероятность некоторых проблем со здоровьем.

Синдрому Дауна способствуют многие факторы, но распространенность выше у пожилых беременных. Шанс может быть выше, если беременная женщина старше 35 лет.

Беременная женщина в возрасте 25 лет имеет шанс зачать ребенка с синдромом Дауна примерно 1 из 1250. В возрасте 40 лет заболеваемость становится примерно 1 на 100.

Все клетки тела содержат гены, которые имеют определенный код или набор инструкций для создания клеток. Эти гены находятся внутри хромосом в ядре клетки. Обычно в каждой клетке содержится 46 хромосом — 23 унаследованных от матери и 23 от отца.

Синдром Дауна возникает, когда некоторые или все клетки человека имеют дополнительную полную или частичную копию хромосомы 21.

В большинстве случаев синдром Дауна не передается по наследству и не передается по наследству. Хотя синдром Дауна происходит от самих генов, обычно это происходит из-за ошибок между сперматозоидом и яйцеклеткой, когда генетическая информация, которая формирует ребенка, сначала объединяется и копируется.

Синдром Дауна может быть связан с генетикой. В некоторых случаях могут быть некоторые связи между родителями человека с транслокационным синдромом Дауна и их вероятностью иметь больше детей с синдромом Дауна.

Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям отмечает, что у родителей ребенка с синдромом Дауна из-за транслокации может быть повышена вероятность синдрома Дауна при будущих беременностях, если у одного из родителей есть генетическая перестройка, называемая сбалансированной транслокацией. Однако это происходит не во всех случаях транслокационного синдрома Дауна.

Люди с синдромом Дауна обычно имеют различные физические особенности, уникальные проблемы со здоровьем и изменения в когнитивном развитии.

Физические особенности

Некоторые общие физические характеристики синдрома Дауна могут включать:

• наклоненные вверх глаза
• кожные складки во внутреннем углу верхнего века
• белые пятна на радужной оболочке
• низкий мышечный тонус
• 8 маленький размер рост и короткая шея
• плоская переносица
• одиночные глубокие складки по центру ладоней
• высунутый язык
• маленькие кисти и стопы

Задержки развития

Люди с синдромом Дауна обычно имеют профили когнитивного развития, которые предполагают умственную отсталость от легкой до умеренной степени. Однако когнитивное развитие и интеллектуальные способности сильно различаются.

Люди с синдромом Дауна также испытывают трудности в обучении, что приводит к задержке развития. Человек с синдромом Дауна имеет специфический паттерн когнитивных и поведенческих особенностей. Они отличаются от того, что наблюдается у типично развивающихся детей и детей с другими причинами умственной отсталости.

Дети с синдромом Дауна часто достигают основных этапов развития немного позже, чем их сверстники. Они могут медленно сидеть, переворачиваться и стоять.

Также может отмечаться задержка координации и мелкой моторики (движения с использованием мелких мышц рук и запястий). Для развития этих навыков может потребоваться некоторое время после того, как ребенок приобретет крупную моторику, которая включает движение всего тела.

Развитие речи и понимания языка также может занять больше времени, чем ожидалось. При этом люди с синдромом Дауна в конечном итоге достигают многих из этих вех.

Люди с синдромом Дауна могут также испытывать:

• трудности с концентрацией внимания
• склонность к ошибочным суждениям
• импульсивное поведение

Благодаря вовлеченности и регулярной терапии большинство людей с синдромом Дауна могут посещать школу и стать активными членами сообщество.

Проблемы со здоровьем

Иногда общие проблемы со здоровьем могут повлиять на любую систему органов или функцию организма. Около 40–60% всех людей с синдромом Дауна имеют врожденный порок сердца.

Также может быть повышен риск:

• врожденного гипотиреоза
• потери слуха
• судорог
• нарушений зрения, таких как катаракта
• снижения мышечного тонуса
• инфекции дыхательных путей
• инфекции среднего уха
• тонзиллит
• пневмония

По-видимому, снижается риск закупорки артерий, диабетической ретинопатии и большинства видов рака.

Люди с более высокой вероятностью рождения ребенка с синдромом Дауна могут проходить скрининг и диагностические тесты.

Существует две категории скрининговых тестов, которые могут выполнять врачи.

Пренатальные обследования позволяют оценить вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна и обосновать дальнейшие тесты, но они не позволяют диагностировать синдром Дауна.

Диагностические тесты могут окончательно сказать, будет ли плод иметь заболевание, и выявить определенные отклонения.

Скрининговые тесты

Из-за повышенных шансов рождения ребенка с синдромом Дауна люди в возрасте 30–35 лет и старше могут пройти генетический скрининг во время беременности.

Эти тесты являются необязательными, и не все выберут генетический скрининг во время беременности.

Существует несколько скрининговых тестов, в том числе:

• Проверка воротниковой прозрачности: В возрасте 11–14 недель с помощью ультразвука можно измерить свободное пространство в складках ткани за шеей развивающегося плода.
• Тройной или четырехкратный скрининг: В 15–18 недель этот тест измеряет количество различных веществ в крови беременной.
• Встроенный скрининг: Объединяет результаты анализов крови и скрининговых тестов первого триместра, с прозрачностью воротникового пространства или без него, с результатами четырехкратного скрининга второго триместра.
• Внеклеточная ДНК: Это анализ крови, который анализирует ДНК плода, присутствующую в крови беременной женщины.
• Генетическое УЗИ: В 18–20 недель врачи совмещают детальное УЗИ с результатами анализа крови.

Скрининговые тесты не могут подтвердить наличие синдрома Дауна.

Скрининг — это экономичный и менее инвазивный способ определить, нужно ли врачам назначать дополнительные диагностические тесты.

Диагностические тесты

Диагностические тесты более точны при выявлении синдрома Дауна.

Медицинский работник обычно проводит такие анализы внутри матки.

Однако диагностические тесты могут увеличить риск:

• выкидыша
• травмы плода
• преждевременных родов

Диагностические тесты включают: игла, вставленная в шейку матки или брюшную полость, чтобы взять крошечный образец плаценты для анализа.

• Амниоцентез: В возрасте 14–18 недель врач может ввести иглу в брюшную полость, чтобы получить небольшое количество амниотической жидкости для анализа.
• Чрескожный забор пуповинной крови: Через 20 недель врач может ввести иглу в брюшную полость, чтобы взять небольшой образец крови из пуповины для анализа.

Медицинский работник также может диагностировать синдром Дауна после рождения ребенка, исследуя его:

• физические характеристики
• кровь
• ткани

Специального лечения синдрома Дауна не существует. Люди, страдающие этим заболеванием, будут получать помощь при любых проблемах со здоровьем, как и другие люди.

Тем не менее, медицинские работники могут порекомендовать дополнительное обследование здоровья для выявления проблем, характерных для людей с этим заболеванием.

Национальный институт детского здоровья и развития человека рекомендует раннее вмешательство со специализированными программами, чтобы помочь человеку максимально раскрыть свой потенциал и подготовиться к активной роли в обществе. Раннее вмешательство может помочь улучшить результаты лечения людей с синдромом Дауна.

Работа с командой специалистов может стимулировать и поощрять ребенка по мере его роста. Сюда может входить множество специалистов в разных областях, которые помогают человеку развиваться. К таким специалистам могут относиться:

• врачи
• физиотерапевты
• логопеды
• специальные педагоги
• эрготерапевты
• социальные работники

Дети с особыми трудностями в обучении и развитии могут иметь право на обучение в государственной или специализированной школе.

Дети с синдромом Дауна имеют право на соответствующую образовательную среду, соответствующую их потребностям, часто с дополнительной поддержкой, которая поможет им интегрироваться и добиться прогресса.

Некоторые дети будут использовать Индивидуальную программу обучения (IEP), которую будут поддерживать различные специалисты.

Существует несколько различных типов синдрома Дауна:

• Трисомия 21: Это наиболее распространенный тип, составляющий около 95% случаев. Это происходит, когда у людей в каждой клетке 47 хромосом вместо 46. Ошибка в клеточном делении, называемая нерасхождением, вызывает трисомию 21. Эта ошибка оставляет сперматозоид или яйцеклетку с дополнительной копией хромосомы 21 до или во время зачатия.
• Мозаичный синдром Дауна: Этот тип встречается примерно у 2% людей с синдромом Дауна. Некоторые детские хромосомы будут содержать дополнительную копию хромосомы 21, в то время как другие клетки будут иметь типичные две копии. У детей меньше характерных признаков этого состояния, в зависимости от количества клеток с 2 или 3 копиями хромосомы 21.
• Транслокация Синдром Дауна: Это составляет около 3% случаев синдрома Дауна. Этот тип возникает, когда часть хромосомы 21 отрывается во время клеточного деления и прикрепляется к другой хромосоме, обычно к хромосоме 14. Наличие этой дополнительной части хромосомы 21 вызывает некоторые характеристики синдрома Дауна. Человек с транслокацией не имеет каких-то особенных физических особенностей, но у него больше шансов родить ребенка с дополнительной хромосомой 21.

Синдром Дауна и расстройство аутистического спектра — это два типа состояний, которые могут вызывать когнитивные изменения у человека. Эти условия имеют некоторые ключевые отличия.

В отличие от синдрома Дауна, нет отчетливых или легко узнаваемых физических характеристик, по которым можно идентифицировать человека с аутизмом.

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, возникающее в результате изменений в самих генах. Аутизм — это неврологическое заболевание, и точная причина аутизма не совсем ясна.

По сравнению со средним ребенком того же возраста, оба состояния могут вызывать различия в общении или трудности в обучении, и то, как это проявляется, может варьироваться в зависимости от состояния и индивидуума.

Лекарств от обоих состояний нет. Большинство людей будут использовать множество методов лечения и терапии, чтобы помочь справиться со своим состоянием или добиться улучшения в важных областях, которые они выбрали.

Человек с синдромом Дауна может делать то же, что и другие люди. Детям может потребоваться больше времени для приобретения таких навыков, как ходьба и речь, но они могут развиваться в своем собственном темпе и посещать школу при раннем стимулировании и лечении.

В зависимости от того, как состояние влияет на человека, он может работать и жить полунезависимо с синдромом Дауна.

Люди с синдромом Дауна нуждаются в дружбе и отношениях. Кто-то будет жить с партнером или женится, заведя самостоятельную жизнь.

Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC) отмечают, что ожидаемая продолжительность жизни человека с синдромом Дауна значительно увеличилась благодаря современным достижениям в области медицины и лечения. В 1960 году человек с синдромом Дауна жил в среднем 10 лет. К 2007 году человек с синдромом Дауна прожил в среднем 47 лет.

Человек, родившийся с синдромом Дауна сегодня, имеет наилучшие шансы прожить долгую и интересную жизнь благодаря современным достижениям в области здравоохранения, раннему лечению и успешному решению врожденных проблем, таких как пороки сердца.

Синдром Дауна возникает из-за ошибки в хромосоме 21. Эта ошибка копируется в гены, создавая набор характеристик, общих для синдрома Дауна. Это включает в себя физические характеристики, задержки развития и риски других заболеваний.

Хотя синдром Дауна не лечится, раннее участие может помочь ребенку развиваться и прогрессировать в своем собственном темпе. Современные достижения в области здравоохранения и лечения дают людям с синдромом Дауна лучшее, чем когда-либо, мировоззрение, которое может продолжаться по мере появления новых медицинских достижений.

Причины, характеристики, генетическое происхождение и т. д.

Синдром Дауна — хромосомное заболевание, которое возникает, когда ошибка в делении клеток приводит к образованию дополнительной хромосомы 21.

Синдром Дауна может влиять на когнитивные способности человека и физическое развитие, вызывать различные различия в развитии и представляют более высокий риск некоторых проблем со здоровьем.

Медицинские работники могут использовать ряд обследований и тестов для выявления синдрома Дауна до или после рождения.

Синдром Дауна встречается примерно у 1 из каждых 700 новорожденных.

В этой статье обсуждаются причины или способствующие факторы синдрома Дауна, характеристики состояния, диагностика, типы синдрома Дауна, а также вопрос о том, является ли это состояние генетическим или связанным с аутизмом.

Краткие факты о синдроме Дауна

• У матерей старше 35 лет больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна.
• В норме существует две копии каждой хромосомы. При синдроме Дауна имеется три копии, полные или частичные, хромосомы 21.
• Характеристики синдрома Дауна включают низкий мышечный тонус, низкий рост, плоскую переносицу и высунутый язык.
• Люди с синдромом Дауна имеют более высокий риск развития некоторых заболеваний, включая болезнь Альцгеймера и эпилепсию.
• Врачи могут использовать скрининговые тесты во время беременности, чтобы оценить вероятность того, что у ребенка будет синдром Дауна.

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, которое возникает при наличии дополнительной копии определенной хромосомы: хромосомы 21. Дополнительная хромосома может повлиять на физические особенности человека, интеллект и общее развитие. Это также увеличивает вероятность некоторых проблем со здоровьем.

Синдрому Дауна способствуют многие факторы, но распространенность выше у пожилых беременных. Шанс может быть выше, если беременная женщина старше 35 лет.

Беременная женщина в возрасте 25 лет имеет шанс зачать ребенка с синдромом Дауна примерно 1 из 1250. В возрасте 40 лет заболеваемость становится примерно 1 на 100.

Все клетки тела содержат гены, которые имеют определенный код или набор инструкций для создания клеток. Эти гены находятся внутри хромосом в ядре клетки. Обычно в каждой клетке содержится 46 хромосом — 23 унаследованных от матери и 23 от отца.

Синдром Дауна возникает, когда некоторые или все клетки человека имеют дополнительную полную или частичную копию хромосомы 21.

В большинстве случаев синдром Дауна не передается по наследству и не передается по наследству. Хотя синдром Дауна происходит от самих генов, обычно это происходит из-за ошибок между сперматозоидом и яйцеклеткой, когда генетическая информация, которая формирует ребенка, сначала объединяется и копируется.

Синдром Дауна может быть связан с генетикой. В некоторых случаях могут быть некоторые связи между родителями человека с транслокационным синдромом Дауна и их вероятностью иметь больше детей с синдромом Дауна.

Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям отмечает, что у родителей ребенка с синдромом Дауна из-за транслокации может быть повышена вероятность синдрома Дауна при будущих беременностях, если у одного из родителей есть генетическая перестройка, называемая сбалансированной транслокацией. Однако это происходит не во всех случаях транслокационного синдрома Дауна.

Люди с синдромом Дауна обычно имеют различные физические особенности, уникальные проблемы со здоровьем и изменения в когнитивном развитии.

Физические особенности

Некоторые общие физические характеристики синдрома Дауна могут включать:

• глаза, которые наклонены вверх
• кожные складки во внутреннем углу верхнего века
• белые пятна на радужной оболочке
• низкий мышечный тонус
• 8 маленькие рост и короткая шея
• плоская переносица
• одиночные глубокие складки в центре ладоней
• высунутый язык
• маленькие кисти и стопы

Задержка развития

Люди с синдромом Дауна обычно имеют профили когнитивного развития, предполагающие умственную отсталость от легкой до умеренной степени. Однако когнитивное развитие и интеллектуальные способности сильно различаются.

Люди с синдромом Дауна также испытывают трудности в обучении, что приводит к задержке развития. Человек с синдромом Дауна имеет специфический паттерн когнитивных и поведенческих особенностей. Они отличаются от того, что наблюдается у типично развивающихся детей и детей с другими причинами умственной отсталости.

Дети с синдромом Дауна часто достигают основных этапов развития немного позже, чем их сверстники. Они могут медленно сидеть, переворачиваться и стоять.

Также может отмечаться задержка координации и мелкой моторики (движения с использованием мелких мышц рук и запястий). Для развития этих навыков может потребоваться некоторое время после того, как ребенок приобретет крупную моторику, которая включает движение всего тела.

Развитие речи и понимания языка также может занять больше времени, чем ожидалось. При этом люди с синдромом Дауна в конечном итоге достигают многих из этих вех.

Люди с синдромом Дауна могут также испытывать:

• трудности с концентрацией внимания
• склонность к ошибочным суждениям
• импульсивное поведение

Благодаря вовлеченности и регулярной терапии большинство людей с синдромом Дауна могут посещать школу и стать активными членами сообщество.

Проблемы со здоровьем

Иногда общие проблемы со здоровьем могут повлиять на любую систему органов или функцию организма. Около 40–60% всех людей с синдромом Дауна имеют врожденный порок сердца.

Также может быть повышен риск:

• врожденного гипотиреоза
• потери слуха
• судорог
• нарушений зрения, таких как катаракта
• снижения мышечного тонуса

• инфекции дыхательных путей
• инфекции среднего уха
• тонзиллит
• пневмония

По-видимому, снижается риск закупорки артерий, диабетической ретинопатии и большинства видов рака.

Люди с более высокой вероятностью рождения ребенка с синдромом Дауна могут проходить скрининг и диагностические тесты.

Существует две категории скрининговых тестов, которые могут выполнять врачи.

Пренатальные обследования позволяют оценить вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна и обосновать дальнейшие тесты, но они не позволяют диагностировать синдром Дауна.

Диагностические тесты могут окончательно сказать, будет ли плод иметь заболевание, и выявить определенные отклонения.

Скрининговые тесты

Из-за повышенных шансов рождения ребенка с синдромом Дауна люди в возрасте 30–35 лет и старше могут пройти генетический скрининг во время беременности.

Эти тесты являются необязательными, и не все выберут генетический скрининг во время беременности.

Существует несколько скрининговых тестов, в том числе:

• Проверка воротниковой прозрачности: В возрасте 11–14 недель с помощью ультразвука можно измерить свободное пространство в складках ткани за шеей развивающегося плода.
• Тройной или четырехкратный скрининг: В 15–18 недель этот тест измеряет количество различных веществ в крови беременной.
• Встроенный скрининг: Объединяет результаты анализов крови и скрининговых тестов первого триместра, с прозрачностью воротникового пространства или без него, с результатами четырехкратного скрининга второго триместра.
• Внеклеточная ДНК: Это анализ крови, который анализирует ДНК плода, присутствующую в крови беременной женщины.
• Генетическое УЗИ: В 18–20 недель врачи совмещают детальное УЗИ с результатами анализа крови.

Скрининговые тесты не могут подтвердить наличие синдрома Дауна.

Скрининг — это экономичный и менее инвазивный способ определить, нужно ли врачам назначать дополнительные диагностические тесты.

Диагностические тесты

Диагностические тесты более точны при выявлении синдрома Дауна.

Медицинский работник обычно проводит такие анализы внутри матки.

Однако диагностические тесты могут увеличить риск:

• выкидыша
• травмы плода
• преждевременных родов

Диагностические тесты включают: игла, вставленная в шейку матки или брюшную полость, чтобы взять крошечный образец плаценты для анализа.

Амниоцентез: В возрасте 14–18 недель врач может ввести иглу в брюшную полость, чтобы получить небольшое количество амниотической жидкости для анализа.

Чрескожный забор пуповинной крови: Через 20 недель врач может ввести иглу в брюшную полость, чтобы взять небольшой образец крови из пуповины для анализа.

Медицинский работник также может диагностировать синдром Дауна после рождения ребенка, исследуя его:

• физические характеристики
• кровь
• ткани

Специального лечения синдрома Дауна не существует. Люди, страдающие этим заболеванием, будут получать помощь при любых проблемах со здоровьем, как и другие люди.

Тем не менее, медицинские работники могут порекомендовать дополнительное обследование здоровья для выявления проблем, характерных для людей с этим заболеванием.

Национальный институт детского здоровья и развития человека рекомендует раннее вмешательство со специализированными программами, чтобы помочь человеку максимально раскрыть свой потенциал и подготовиться к активной роли в обществе. Раннее вмешательство может помочь улучшить результаты лечения людей с синдромом Дауна.

Работа с командой специалистов может стимулировать и поощрять ребенка по мере его роста. Сюда может входить множество специалистов в разных областях, которые помогают человеку развиваться. К таким специалистам могут относиться:

• врачи
• физиотерапевты
• логопеды
• специальные педагоги
• эрготерапевты
• социальные работники

Дети с особыми трудностями в обучении и развитии могут иметь право на обучение в государственной или специализированной школе.

Дети с синдромом Дауна имеют право на соответствующую образовательную среду, соответствующую их потребностям, часто с дополнительной поддержкой, которая поможет им интегрироваться и добиться прогресса.

Некоторые дети будут использовать Индивидуальную программу обучения (IEP), которую будут поддерживать различные специалисты.

Существует несколько различных типов синдрома Дауна:

• Трисомия 21: Это наиболее распространенный тип, составляющий около 95% случаев. Это происходит, когда у людей в каждой клетке 47 хромосом вместо 46. Ошибка в клеточном делении, называемая нерасхождением, вызывает трисомию 21. Эта ошибка оставляет сперматозоид или яйцеклетку с дополнительной копией хромосомы 21 до или во время зачатия.
• Мозаичный синдром Дауна: Этот тип встречается примерно у 2% людей с синдромом Дауна. Некоторые детские хромосомы будут содержать дополнительную копию хромосомы 21, в то время как другие клетки будут иметь типичные две копии. У детей меньше характерных признаков этого состояния, в зависимости от количества клеток с 2 или 3 копиями хромосомы 21.
• Транслокация Синдром Дауна: Это составляет около 3% случаев синдрома Дауна. Этот тип возникает, когда часть хромосомы 21 отрывается во время клеточного деления и прикрепляется к другой хромосоме, обычно к хромосоме 14. Наличие этой дополнительной части хромосомы 21 вызывает некоторые характеристики синдрома Дауна. Человек с транслокацией не имеет каких-то особенных физических особенностей, но у него больше шансов родить ребенка с дополнительной хромосомой 21.

Синдром Дауна и расстройство аутистического спектра — это два типа состояний, которые могут вызывать когнитивные изменения у человека. Эти условия имеют некоторые ключевые отличия.

В отличие от синдрома Дауна, нет отчетливых или легко узнаваемых физических характеристик, по которым можно идентифицировать человека с аутизмом.

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, возникающее в результате изменений в самих генах. Аутизм — это неврологическое заболевание, и точная причина аутизма не совсем ясна.

По сравнению со средним ребенком того же возраста, оба состояния могут вызывать различия в общении или трудности в обучении, и то, как это проявляется, может варьироваться в зависимости от состояния и индивидуума.

Лекарств от обоих состояний нет. Большинство людей будут использовать множество методов лечения и терапии, чтобы помочь справиться со своим состоянием или добиться улучшения в важных областях, которые они выбрали.

Человек с синдромом Дауна может делать то же, что и другие люди. Детям может потребоваться больше времени для приобретения таких навыков, как ходьба и речь, но они могут развиваться в своем собственном темпе и посещать школу при раннем стимулировании и лечении.

В зависимости от того, как состояние влияет на человека, он может работать и жить полунезависимо с синдромом Дауна.

Люди с синдромом Дауна нуждаются в дружбе и отношениях. Кто-то будет жить с партнером или женится, заведя самостоятельную жизнь.

Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC) отмечают, что ожидаемая продолжительность жизни человека с синдромом Дауна значительно увеличилась благодаря современным достижениям в области медицины и лечения. В 1960 году человек с синдромом Дауна жил в среднем 10 лет. К 2007 году человек с синдромом Дауна прожил в среднем 47 лет.

Человек, родившийся с синдромом Дауна сегодня, имеет наилучшие шансы прожить долгую и интересную жизнь благодаря современным достижениям в области здравоохранения, раннему лечению и успешному решению врожденных проблем, таких как пороки сердца.

Синдром Дауна возникает из-за ошибки в хромосоме 21. Эта ошибка копируется в гены, создавая набор характеристик, общих для синдрома Дауна. Это включает в себя физические характеристики, задержки развития и риски других заболеваний.

Хотя синдром Дауна не лечится, раннее участие может помочь ребенку развиваться и прогрессировать в своем собственном темпе. Современные достижения в области здравоохранения и лечения дают людям с синдромом Дауна лучшее, чем когда-либо, мировоззрение, которое может продолжаться по мере появления новых медицинских достижений.

Причины, характеристики, генетическое происхождение и т. д.

Синдром Дауна — хромосомное заболевание, которое возникает, когда ошибка в делении клеток приводит к образованию дополнительной хромосомы 21.

Синдром Дауна может влиять на когнитивные способности человека и физическое развитие, вызывать различные различия в развитии и представляют более высокий риск некоторых проблем со здоровьем.

Медицинские работники могут использовать ряд обследований и тестов для выявления синдрома Дауна до или после рождения.

Синдром Дауна встречается примерно у 1 из каждых 700 новорожденных.

В этой статье обсуждаются причины или способствующие факторы синдрома Дауна, характеристики состояния, диагностика, типы синдрома Дауна, а также вопрос о том, является ли это состояние генетическим или связанным с аутизмом.

Краткие факты о синдроме Дауна

• У матерей старше 35 лет больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна.
• В норме существует две копии каждой хромосомы. При синдроме Дауна имеется три копии, полные или частичные, хромосомы 21.
• Характеристики синдрома Дауна включают низкий мышечный тонус, низкий рост, плоскую переносицу и высунутый язык.
• Люди с синдромом Дауна имеют более высокий риск развития некоторых заболеваний, включая болезнь Альцгеймера и эпилепсию.
• Врачи могут использовать скрининговые тесты во время беременности, чтобы оценить вероятность того, что у ребенка будет синдром Дауна.

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, которое возникает при наличии дополнительной копии определенной хромосомы: хромосомы 21. Дополнительная хромосома может повлиять на физические особенности человека, интеллект и общее развитие. Это также увеличивает вероятность некоторых проблем со здоровьем.

Синдрому Дауна способствуют многие факторы, но распространенность выше у пожилых беременных. Шанс может быть выше, если беременная женщина старше 35 лет.

Беременная женщина в возрасте 25 лет имеет шанс зачать ребенка с синдромом Дауна примерно 1 из 1250. В возрасте 40 лет заболеваемость становится примерно 1 на 100.

Все клетки тела содержат гены, которые имеют определенный код или набор инструкций для создания клеток. Эти гены находятся внутри хромосом в ядре клетки. Обычно в каждой клетке содержится 46 хромосом — 23 унаследованных от матери и 23 от отца.

Синдром Дауна возникает, когда некоторые или все клетки человека имеют дополнительную полную или частичную копию хромосомы 21.

В большинстве случаев синдром Дауна не передается по наследству и не передается по наследству. Хотя синдром Дауна происходит от самих генов, обычно это происходит из-за ошибок между сперматозоидом и яйцеклеткой, когда генетическая информация, которая формирует ребенка, сначала объединяется и копируется.

Синдром Дауна может быть связан с генетикой. В некоторых случаях могут быть некоторые связи между родителями человека с транслокационным синдромом Дауна и их вероятностью иметь больше детей с синдромом Дауна.

Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям отмечает, что у родителей ребенка с синдромом Дауна из-за транслокации может быть повышена вероятность синдрома Дауна при будущих беременностях, если у одного из родителей есть генетическая перестройка, называемая сбалансированной транслокацией. Однако это происходит не во всех случаях транслокационного синдрома Дауна.

Люди с синдромом Дауна обычно имеют различные физические особенности, уникальные проблемы со здоровьем и изменения в когнитивном развитии.

Физические особенности

Некоторые общие физические характеристики синдрома Дауна могут включать:

• глаза, которые наклонены вверх
• кожные складки во внутреннем углу верхнего века
• белые пятна на радужной оболочке
• низкий мышечный тонус
• 8 маленькие рост и короткая шея
• плоская переносица
• одиночные глубокие складки в центре ладоней
• высунутый язык
• маленькие кисти и стопы

Задержка развития

Люди с синдромом Дауна обычно имеют профили когнитивного развития, предполагающие умственную отсталость от легкой до умеренной степени. Однако когнитивное развитие и интеллектуальные способности сильно различаются.

Люди с синдромом Дауна также испытывают трудности в обучении, что приводит к задержке развития. Человек с синдромом Дауна имеет специфический паттерн когнитивных и поведенческих особенностей. Они отличаются от того, что наблюдается у типично развивающихся детей и детей с другими причинами умственной отсталости.

Дети с синдромом Дауна часто достигают основных этапов развития немного позже, чем их сверстники. Они могут медленно сидеть, переворачиваться и стоять.

Также может отмечаться задержка координации и мелкой моторики (движения с использованием мелких мышц рук и запястий). Для развития этих навыков может потребоваться некоторое время после того, как ребенок приобретет крупную моторику, которая включает движение всего тела.

Развитие речи и понимания языка также может занять больше времени, чем ожидалось. При этом люди с синдромом Дауна в конечном итоге достигают многих из этих вех.

Люди с синдромом Дауна могут также испытывать:

• трудности с концентрацией внимания
• склонность к ошибочным суждениям
• импульсивное поведение

Благодаря вовлеченности и регулярной терапии большинство людей с синдромом Дауна могут посещать школу и стать активными членами сообщество.

Проблемы со здоровьем

Иногда общие проблемы со здоровьем могут повлиять на любую систему органов или функцию организма. Около 40–60% всех людей с синдромом Дауна имеют врожденный порок сердца.

Также может быть повышен риск:

• врожденного гипотиреоза
• потери слуха
• судорог
• нарушений зрения, таких как катаракта
• снижения мышечного тонуса

• инфекции дыхательных путей
• инфекции среднего уха
• тонзиллит
• пневмония

По-видимому, снижается риск закупорки артерий, диабетической ретинопатии и большинства видов рака.

Люди с более высокой вероятностью рождения ребенка с синдромом Дауна могут проходить скрининг и диагностические тесты.

Существует две категории скрининговых тестов, которые могут выполнять врачи.

Пренатальные обследования позволяют оценить вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна и обосновать дальнейшие тесты, но они не позволяют диагностировать синдром Дауна.

Диагностические тесты могут окончательно сказать, будет ли плод иметь заболевание, и выявить определенные отклонения.

Скрининговые тесты

Из-за повышенных шансов рождения ребенка с синдромом Дауна люди в возрасте 30–35 лет и старше могут пройти генетический скрининг во время беременности.

Эти тесты являются необязательными, и не все выберут генетический скрининг во время беременности.

Существует несколько скрининговых тестов, в том числе:

• Проверка воротниковой прозрачности: В возрасте 11–14 недель с помощью ультразвука можно измерить свободное пространство в складках ткани за шеей развивающегося плода.
• Тройной или четырехкратный скрининг: В 15–18 недель этот тест измеряет количество различных веществ в крови беременной.
• Встроенный скрининг: Объединяет результаты анализов крови и скрининговых тестов первого триместра, с прозрачностью воротникового пространства или без него, с результатами четырехкратного скрининга второго триместра.
• Внеклеточная ДНК: Это анализ крови, который анализирует ДНК плода, присутствующую в крови беременной женщины.
• Генетическое УЗИ: В 18–20 недель врачи совмещают детальное УЗИ с результатами анализа крови.

Скрининговые тесты не могут подтвердить наличие синдрома Дауна.

Скрининг — это экономичный и менее инвазивный способ определить, нужно ли врачам назначать дополнительные диагностические тесты.

Диагностические тесты

Диагностические тесты более точны при выявлении синдрома Дауна.

Медицинский работник обычно проводит такие анализы внутри матки.

Однако диагностические тесты могут увеличить риск:

• выкидыша
• травмы плода
• преждевременных родов

Диагностические тесты включают: игла, вставленная в шейку матки или брюшную полость, чтобы взять крошечный образец плаценты для анализа.

Амниоцентез: В возрасте 14–18 недель врач может ввести иглу в брюшную полость, чтобы получить небольшое количество амниотической жидкости для анализа.

Чрескожный забор пуповинной крови: Через 20 недель врач может ввести иглу в брюшную полость, чтобы взять небольшой образец крови из пуповины для анализа.

Медицинский работник также может диагностировать синдром Дауна после рождения ребенка, исследуя его:

• физические характеристики
• кровь
• ткани

Специального лечения синдрома Дауна не существует. Люди, страдающие этим заболеванием, будут получать помощь при любых проблемах со здоровьем, как и другие люди.

Тем не менее, медицинские работники могут порекомендовать дополнительное обследование здоровья для выявления проблем, характерных для людей с этим заболеванием.

Национальный институт детского здоровья и развития человека рекомендует раннее вмешательство со специализированными программами, чтобы помочь человеку максимально раскрыть свой потенциал и подготовиться к активной роли в обществе. Раннее вмешательство может помочь улучшить результаты лечения людей с синдромом Дауна.

Работа с командой специалистов может стимулировать и поощрять ребенка по мере его роста. Сюда может входить множество специалистов в разных областях, которые помогают человеку развиваться. К таким специалистам могут относиться:

• врачи
• физиотерапевты
• логопеды
• специальные педагоги
• эрготерапевты
• социальные работники

Дети с особыми трудностями в обучении и развитии могут иметь право на обучение в государственной или специализированной школе.

Дети с синдромом Дауна имеют право на соответствующую образовательную среду, соответствующую их потребностям, часто с дополнительной поддержкой, которая поможет им интегрироваться и добиться прогресса.

Некоторые дети будут использовать Индивидуальную программу обучения (IEP), которую будут поддерживать различные специалисты.

Существует несколько различных типов синдрома Дауна:

• Трисомия 21: Это наиболее распространенный тип, составляющий около 95% случаев. Это происходит, когда у людей в каждой клетке 47 хромосом вместо 46. Ошибка в клеточном делении, называемая нерасхождением, вызывает трисомию 21. Эта ошибка оставляет сперматозоид или яйцеклетку с дополнительной копией хромосомы 21 до или во время зачатия.
• Мозаичный синдром Дауна: Этот тип встречается примерно у 2% людей с синдромом Дауна. Некоторые детские хромосомы будут содержать дополнительную копию хромосомы 21, в то время как другие клетки будут иметь типичные две копии. У детей меньше характерных признаков этого состояния, в зависимости от количества клеток с 2 или 3 копиями хромосомы 21.
• Транслокация Синдром Дауна: Это составляет около 3% случаев синдрома Дауна. Этот тип возникает, когда часть хромосомы 21 отрывается во время клеточного деления и прикрепляется к другой хромосоме, обычно к хромосоме 14. Наличие этой дополнительной части хромосомы 21 вызывает некоторые характеристики синдрома Дауна. Человек с транслокацией не имеет каких-то особенных физических особенностей, но у него больше шансов родить ребенка с дополнительной хромосомой 21.

Синдром Дауна и расстройство аутистического спектра — это два типа состояний, которые могут вызывать когнитивные изменения у человека. Эти условия имеют некоторые ключевые отличия.

В отличие от синдрома Дауна, нет отчетливых или легко узнаваемых физических характеристик, по которым можно идентифицировать человека с аутизмом.

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, возникающее в результате изменений в самих генах. Аутизм — это неврологическое заболевание, и точная причина аутизма не совсем ясна.

По сравнению со средним ребенком того же возраста, оба состояния могут вызывать различия в общении или трудности в обучении, и то, как это проявляется, может варьироваться в зависимости от состояния и индивидуума.

Лекарств от обоих состояний нет. Большинство людей будут использовать множество методов лечения и терапии, чтобы помочь справиться со своим состоянием или добиться улучшения в важных областях, которые они выбрали.

Человек с синдромом Дауна может делать то же, что и другие люди. Детям может потребоваться больше времени для приобретения таких навыков, как ходьба и речь, но они могут развиваться в своем собственном темпе и посещать школу при раннем стимулировании и лечении.

В зависимости от того, как состояние влияет на человека, он может работать и жить полунезависимо с синдромом Дауна.

Люди с синдромом Дауна нуждаются в дружбе и отношениях. Кто-то будет жить с партнером или женится, заведя самостоятельную жизнь.

Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC) отмечают, что ожидаемая продолжительность жизни человека с синдромом Дауна значительно увеличилась благодаря современным достижениям в области медицины и лечения. В 1960 году человек с синдромом Дауна жил в среднем 10 лет. К 2007 году человек с синдромом Дауна прожил в среднем 47 лет.

Человек, родившийся с синдромом Дауна сегодня, имеет наилучшие шансы прожить долгую и интересную жизнь благодаря современным достижениям в области здравоохранения, раннему лечению и успешному решению врожденных проблем, таких как пороки сердца.

Синдром Дауна возникает из-за ошибки в хромосоме 21. Эта ошибка копируется в гены, создавая набор характеристик, общих для синдрома Дауна. Это включает в себя физические характеристики, задержки развития и риски других заболеваний.

Хотя синдром Дауна не лечится, раннее участие может помочь ребенку развиваться и прогрессировать в своем собственном темпе. Современные достижения в области здравоохранения и лечения дают людям с синдромом Дауна лучшее, чем когда-либо, мировоззрение, которое может продолжаться по мере появления новых медицинских достижений.

Причины, характеристики, генетическое происхождение и т. д.

Синдром Дауна — хромосомное заболевание, которое возникает, когда ошибка в делении клеток приводит к образованию дополнительной хромосомы 21.

Синдром Дауна может влиять на когнитивные способности человека и физическое развитие, вызывать различные различия в развитии и представляют более высокий риск некоторых проблем со здоровьем.

Медицинские работники могут использовать ряд обследований и тестов для выявления синдрома Дауна до или после рождения.

Синдром Дауна встречается примерно у 1 из каждых 700 новорожденных.

В этой статье обсуждаются причины или способствующие факторы синдрома Дауна, характеристики состояния, диагностика, типы синдрома Дауна, а также вопрос о том, является ли это состояние генетическим или связанным с аутизмом.

Краткие факты о синдроме Дауна

• У матерей старше 35 лет больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна.
• В норме существует две копии каждой хромосомы. При синдроме Дауна имеется три копии, полные или частичные, хромосомы 21.
• Характеристики синдрома Дауна включают низкий мышечный тонус, низкий рост, плоскую переносицу и высунутый язык.
• Люди с синдромом Дауна имеют более высокий риск развития некоторых заболеваний, включая болезнь Альцгеймера и эпилепсию.
• Врачи могут использовать скрининговые тесты во время беременности, чтобы оценить вероятность того, что у ребенка будет синдром Дауна.

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, которое возникает при наличии дополнительной копии определенной хромосомы: хромосомы 21. Дополнительная хромосома может повлиять на физические особенности человека, интеллект и общее развитие. Это также увеличивает вероятность некоторых проблем со здоровьем.

Синдрому Дауна способствуют многие факторы, но распространенность выше у пожилых беременных. Шанс может быть выше, если беременная женщина старше 35 лет.

Беременная женщина в возрасте 25 лет имеет шанс зачать ребенка с синдромом Дауна примерно 1 из 1250. В возрасте 40 лет заболеваемость становится примерно 1 на 100.

Все клетки тела содержат гены, которые имеют определенный код или набор инструкций для создания клеток. Эти гены находятся внутри хромосом в ядре клетки. Обычно в каждой клетке содержится 46 хромосом — 23 унаследованных от матери и 23 от отца.

Синдром Дауна возникает, когда некоторые или все клетки человека имеют дополнительную полную или частичную копию хромосомы 21.

В большинстве случаев синдром Дауна не передается по наследству и не передается по наследству. Хотя синдром Дауна происходит от самих генов, обычно это происходит из-за ошибок между сперматозоидом и яйцеклеткой, когда генетическая информация, которая формирует ребенка, сначала объединяется и копируется.

Синдром Дауна может быть связан с генетикой. В некоторых случаях могут быть некоторые связи между родителями человека с транслокационным синдромом Дауна и их вероятностью иметь больше детей с синдромом Дауна.

Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям отмечает, что у родителей ребенка с синдромом Дауна из-за транслокации может быть повышена вероятность синдрома Дауна при будущих беременностях, если у одного из родителей есть генетическая перестройка, называемая сбалансированной транслокацией. Однако это происходит не во всех случаях транслокационного синдрома Дауна.

Люди с синдромом Дауна обычно имеют различные физические особенности, уникальные проблемы со здоровьем и изменения в когнитивном развитии.

Физические особенности

Некоторые общие физические характеристики синдрома Дауна могут включать:

• глаза, которые наклонены вверх
• кожные складки во внутреннем углу верхнего века
• белые пятна на радужной оболочке
• низкий мышечный тонус
• 8 маленькие рост и короткая шея
• плоская переносица
• одиночные глубокие складки в центре ладоней
• высунутый язык
• маленькие кисти и стопы

Задержка развития

Люди с синдромом Дауна обычно имеют профили когнитивного развития, предполагающие умственную отсталость от легкой до умеренной степени. Однако когнитивное развитие и интеллектуальные способности сильно различаются.

Люди с синдромом Дауна также испытывают трудности в обучении, что приводит к задержке развития. Человек с синдромом Дауна имеет специфический паттерн когнитивных и поведенческих особенностей. Они отличаются от того, что наблюдается у типично развивающихся детей и детей с другими причинами умственной отсталости.

Дети с синдромом Дауна часто достигают основных этапов развития немного позже, чем их сверстники. Они могут медленно сидеть, переворачиваться и стоять.

Также может отмечаться задержка координации и мелкой моторики (движения с использованием мелких мышц рук и запястий). Для развития этих навыков может потребоваться некоторое время после того, как ребенок приобретет крупную моторику, которая включает движение всего тела.

Развитие речи и понимания языка также может занять больше времени, чем ожидалось. При этом люди с синдромом Дауна в конечном итоге достигают многих из этих вех.

Люди с синдромом Дауна могут также испытывать:

• трудности с концентрацией внимания
• склонность к ошибочным суждениям
• импульсивное поведение

Благодаря вовлеченности и регулярной терапии большинство людей с синдромом Дауна могут посещать школу и стать активными членами сообщество.

Проблемы со здоровьем

Иногда общие проблемы со здоровьем могут повлиять на любую систему органов или функцию организма. Около 40–60% всех людей с синдромом Дауна имеют врожденный порок сердца.

Также может быть повышен риск:

• врожденного гипотиреоза
• потери слуха
• судорог
• нарушений зрения, таких как катаракта
• снижения мышечного тонуса

• инфекции дыхательных путей
• инфекции среднего уха
• тонзиллит
• пневмония

По-видимому, снижается риск закупорки артерий, диабетической ретинопатии и большинства видов рака.

Люди с более высокой вероятностью рождения ребенка с синдромом Дауна могут проходить скрининг и диагностические тесты.

Существует две категории скрининговых тестов, которые могут выполнять врачи.

Пренатальные обследования позволяют оценить вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна и обосновать дальнейшие тесты, но они не позволяют диагностировать синдром Дауна.

Диагностические тесты могут окончательно сказать, будет ли плод иметь заболевание, и выявить определенные отклонения.

Скрининговые тесты

Из-за повышенных шансов рождения ребенка с синдромом Дауна люди в возрасте 30–35 лет и старше могут пройти генетический скрининг во время беременности.

Эти тесты являются необязательными, и не все выберут генетический скрининг во время беременности.

Существует несколько скрининговых тестов, в том числе:

• Проверка воротниковой прозрачности: В возрасте 11–14 недель с помощью ультразвука можно измерить свободное пространство в складках ткани за шеей развивающегося плода.
• Тройной или четырехкратный скрининг: В 15–18 недель этот тест измеряет количество различных веществ в крови беременной.
• Встроенный скрининг: Объединяет результаты анализов крови и скрининговых тестов первого триместра, с прозрачностью воротникового пространства или без него, с результатами четырехкратного скрининга второго триместра.
• Внеклеточная ДНК: Это анализ крови, который анализирует ДНК плода, присутствующую в крови беременной женщины.
• Генетическое УЗИ: В 18–20 недель врачи совмещают детальное УЗИ с результатами анализа крови.

Скрининговые тесты не могут подтвердить наличие синдрома Дауна.

Скрининг — это экономичный и менее инвазивный способ определить, нужно ли врачам назначать дополнительные диагностические тесты.

Диагностические тесты

Диагностические тесты более точны при выявлении синдрома Дауна.

Медицинский работник обычно проводит такие анализы внутри матки.

Однако диагностические тесты могут увеличить риск:

• выкидыша
• травмы плода
• преждевременных родов

Диагностические тесты включают: игла, вставленная в шейку матки или брюшную полость, чтобы взять крошечный образец плаценты для анализа.

Амниоцентез: В возрасте 14–18 недель врач может ввести иглу в брюшную полость, чтобы получить небольшое количество амниотической жидкости для анализа.

Чрескожный забор пуповинной крови: Через 20 недель врач может ввести иглу в брюшную полость, чтобы взять небольшой образец крови из пуповины для анализа.

Медицинский работник также может диагностировать синдром Дауна после рождения ребенка, исследуя его:

• физические характеристики
• кровь
• ткани

Специального лечения синдрома Дауна не существует. Люди, страдающие этим заболеванием, будут получать помощь при любых проблемах со здоровьем, как и другие люди.

Тем не менее, медицинские работники могут порекомендовать дополнительное обследование здоровья для выявления проблем, характерных для людей с этим заболеванием.

Национальный институт детского здоровья и развития человека рекомендует раннее вмешательство со специализированными программами, чтобы помочь человеку максимально раскрыть свой потенциал и подготовиться к активной роли в обществе. Раннее вмешательство может помочь улучшить результаты лечения людей с синдромом Дауна.

Работа с командой специалистов может стимулировать и поощрять ребенка по мере его роста. Сюда может входить множество специалистов в разных областях, которые помогают человеку развиваться. К таким специалистам могут относиться:

• врачи
• физиотерапевты
• логопеды
• специальные педагоги
• эрготерапевты
• социальные работники

Дети с особыми трудностями в обучении и развитии могут иметь право на обучение в государственной или специализированной школе.

Дети с синдромом Дауна имеют право на соответствующую образовательную среду, соответствующую их потребностям, часто с дополнительной поддержкой, которая поможет им интегрироваться и добиться прогресса.

Некоторые дети будут использовать Индивидуальную программу обучения (IEP), которую будут поддерживать различные специалисты.

Существует несколько различных типов синдрома Дауна:

• Трисомия 21: Это наиболее распространенный тип, составляющий около 95% случаев. Это происходит, когда у людей в каждой клетке 47 хромосом вместо 46. Ошибка в клеточном делении, называемая нерасхождением, вызывает трисомию 21. Эта ошибка оставляет сперматозоид или яйцеклетку с дополнительной копией хромосомы 21 до или во время зачатия.
• Мозаичный синдром Дауна: Этот тип встречается примерно у 2% людей с синдромом Дауна. Некоторые детские хромосомы будут содержать дополнительную копию хромосомы 21, в то время как другие клетки будут иметь типичные две копии. У детей меньше характерных признаков этого состояния, в зависимости от количества клеток с 2 или 3 копиями хромосомы 21.
• Транслокация Синдром Дауна: Это составляет около 3% случаев синдрома Дауна. Этот тип возникает, когда часть хромосомы 21 отрывается во время клеточного деления и прикрепляется к другой хромосоме, обычно к хромосоме 14. Наличие этой дополнительной части хромосомы 21 вызывает некоторые характеристики синдрома Дауна. Человек с транслокацией не имеет каких-то особенных физических особенностей, но у него больше шансов родить ребенка с дополнительной хромосомой 21.

Синдром Дауна и расстройство аутистического спектра — это два типа состояний, которые могут вызывать когнитивные изменения у человека. Эти условия имеют некоторые ключевые отличия.

В отличие от синдрома Дауна, нет отчетливых или легко узнаваемых физических характеристик, по которым можно идентифицировать человека с аутизмом.

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, возникающее в результате изменений в самих генах. Аутизм — это неврологическое заболевание, и точная причина аутизма не совсем ясна.

По сравнению со средним ребенком того же возраста, оба состояния могут вызывать различия в общении или трудности в обучении, и то, как это проявляется, может варьироваться в зависимости от состояния и индивидуума.

Лекарств от обоих состояний нет. Большинство людей будут использовать множество методов лечения и терапии, чтобы помочь справиться со своим состоянием или добиться улучшения в важных областях, которые они выбрали.

Человек с синдромом Дауна может делать то же, что и другие люди. Детям может потребоваться больше времени для приобретения таких навыков, как ходьба и речь, но они могут развиваться в своем собственном темпе и посещать школу при раннем стимулировании и лечении.

В зависимости от того, как состояние влияет на человека, он может работать и жить полунезависимо с синдромом Дауна.

Люди с синдромом Дауна нуждаются в дружбе и отношениях. Кто-то будет жить с партнером или женится, заведя самостоятельную жизнь.

Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC) отмечают, что ожидаемая продолжительность жизни человека с синдромом Дауна значительно увеличилась благодаря современным достижениям в области медицины и лечения. В 1960 году человек с синдромом Дауна жил в среднем 10 лет. К 2007 году человек с синдромом Дауна прожил в среднем 47 лет.

Человек, родившийся с синдромом Дауна сегодня, имеет наилучшие шансы прожить долгую и интересную жизнь благодаря современным достижениям в области здравоохранения, раннему лечению и успешному решению врожденных проблем, таких как пороки сердца.

Синдром Дауна возникает из-за ошибки в хромосоме 21. Эта ошибка копируется в гены, создавая набор характеристик, общих для синдрома Дауна. Это включает в себя физические характеристики, задержки развития и риски других заболеваний.

Хотя синдром Дауна не лечится, раннее участие может помочь ребенку развиваться и прогрессировать в своем собственном темпе. Современные достижения в области здравоохранения и лечения дают людям с синдромом Дауна лучшее, чем когда-либо, мировоззрение, которое может продолжаться по мере появления новых медицинских достижений.

Синдром Дауна (для родителей) — Nemours KidsHealth

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна – это состояние, при котором ребенок рождается с лишним

номер хромосомы 21. Дополнительная хромосома связана с задержкой умственного и физического развития ребенка, а также повышенным риском возникновения проблем со здоровьем.

Физические особенности и медицинские проблемы, связанные с синдромом Дауна, могут широко варьироваться от ребенка к ребенку. В то время как некоторые дети нуждаются в большой медицинской помощи, другие ведут здоровый образ жизни.

Синдром Дауна, также называемый трисомией 21, возникает случайно, не может быть предотвращен и не вызван действиями родителей. К счастью, с проблемами со здоровьем можно справиться, особенно если они обнаружены на ранней стадии, и доступно множество ресурсов, чтобы помочь детям и их семьям.

Что вызывает синдром Дауна?

Ребенок наследует генетическую информацию от своих родителей в 46 хромосомах, обычно 23 от матери и 23 от отца. Хромосомы содержат наши гены, которые несут информацию, определяющую внешний вид и работу нашего тела, в том числе черты наших родственников, такие как цвет волос и глаз.

В большинстве случаев синдрома Дауна у ребенка появляется дополнительная хромосома 21 — всего 47 хромосом вместо 46. В редких случаях дополнительная хромосома 21 присоединяется к другой хромосоме. Этот дополнительный генетический материал вызывает физические особенности и задержки развития у людей с синдромом Дауна. Особенности не отличаются, если дополнительная хромосома находится сама по себе или прикреплена к другой.

Как синдром Дауна влияет на детей?

Дети с синдромом Дауна часто имеют схожие физические черты, такие как плоский профиль лица, наклон глаз вверх, маленькие уши и язык, который имеет тенденцию торчать.

Низкий мышечный тонус (называемый гипотонией ) также часто встречается у детей с синдромом Дауна, но становится менее заметным по мере взросления. Дети достигают вех развития, таких как сидение, ползание и ходьба, хотя, как правило, позже, чем другие дети. Низкий мышечный тонус может также способствовать проблемам сосания и кормления в раннем детстве, а также гастроэзофагеальному рефлюксу и запорам.

При рождении дети с синдромом Дауна часто меньше других новорожденных, растут медленнее и остаются ниже ростом, чем их сверстники. У малышей и детей старшего возраста может наблюдаться задержка речи и навыков самообслуживания, таких как кормление, одевание и пользование туалетом.

Синдром Дауна по-разному влияет на способность детей к обучению, и большинство из них имеют умственную отсталость от легкой до умеренной степени. Дети могут учиться и учатся, и они могут развивать навыки на протяжении всей своей жизни. Они просто достигают целей с разной скоростью. Поэтому важно помнить, что каждый ребенок с синдромом Дауна будет приобретать навыки в свое время, и не сравнивать их с типичными сверстниками или даже с детьми с таким же заболеванием.

Дети с синдромом Дауна обладают широким спектром способностей, и при рождении невозможно сказать, на что они способны, когда вырастут.

Какие медицинские проблемы могут возникнуть при синдроме Дауна?

Некоторые дети с синдромом Дауна не имеют серьезных проблем со здоровьем. Но у других могут быть проблемы со здоровьем, требующие особого ухода. Многие обращаются в клиники, специализирующиеся на уходе за людьми с синдромом Дауна. Если в вашем районе нет клиники для больных с синдромом Дауна, ваш лечащий врач может помочь координировать уход за вашим ребенком.

Почти половина всех детей, рожденных с синдромом Дауна, имеют врожденный порок сердца. Все новорожденные с синдромом Дауна должны быть проверены на это с помощью специализированного УЗИ сердца (эхокардиограммы).

Около половины всех детей также имеют проблемы со слухом и зрением. Потеря слуха может быть связана со скоплением жидкости во внутреннем ухе или со структурными проблемами самого уха. Проблемы со зрением обычно включают косоглазие (глаза не смотрят вместе), близорукость или дальнозоркость и катаракту.

Проблемы со зрением и слухом могут повлиять на речь и обучение. Регулярные осмотры у отоларинголога (врача уха, носа и горла), аудиолога и офтальмолога могут выявить и устранить любые проблемы.

Детям может потребоваться посещение других медицинских специалистов в зависимости от их потребностей. Медицинские проблемы, которые чаще возникают при синдроме Дауна, включают:

• проблемы с щитовидной железой (обычно гипотиреоз)
• проблемы с желудком и кишечником, включая глютеновую болезнь, рефлюкс и запор
• изъятия
• проблемы с дыханием, включая апноэ во сне и астму
• ожирение
• инфекции, включая ушные инфекции и пневмонию
• детская лейкемия

У людей с синдромом Дауна иногда наблюдается нестабильность верхней части позвоночника (шеи), и они должны проходить осмотр у врача каждый год или чаще, если у них появляются такие симптомы, как боль в шее, изменения в походке или неожиданная потеря контроля над мочевым пузырем или кишечником. Некоторым детям может потребоваться рентген шеи перед занятиями спортом или перед наркозом.

Как диагностируется синдром Дауна?

Два типа пренатальных тестов позволяют выявить синдром Дауна у плода:

• Скрининговые тесты оценивают шансы наличия у плода синдрома Дауна.
• Диагностические тесты могут определить наличие у плода состояния.

Скрининговые тесты экономичны и просты в проведении. Но они не дают однозначного ответа о том, есть ли у ребенка синдром Дауна. Таким образом, эти тесты используются, чтобы помочь родителям решить, нужно ли проводить дополнительные диагностические тесты.

Диагностические тесты точно диагностируют синдром Дауна и другие хромосомные проблемы. Но поскольку это предполагает получение части клеток ребенка еще внутри матки, существует риск выкидыша и других осложнений.

Если вы не уверены в том, какой тест вам подходит, ваш врач или консультант-генетик могут помочь вам разобраться в плюсах и минусах каждого из них.

Скрининговые тесты включают:

• тестирование воротниковой прозрачности:  Этот тест проводится между 11–14 неделями беременности. Он использует ультразвук для измерения свободного пространства в складках ткани за шеей развивающегося ребенка. У детей с синдромом Дауна и другими хромосомными проблемами, как правило, там скапливается жидкость, из-за чего пространство выглядит больше. Чтобы рассчитать вероятность того, что у ребенка синдром Дауна, врачи используют это измерение вместе с возрастом матери (риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери) и гестационным возрастом ребенка.
• тройной экран или четырехкратный экран (также называемый экраном с несколькими маркерами)
• встроенный экран:  В этом методе используются результаты скрининговых тестов первого триместра (с прозрачностью воротникового пространства или без него) и анализов крови с четырехкратным скринингом второго триместра, чтобы получить наиболее точные результаты скрининга.
• УЗИ
• бесклеточный анализ ДНК плода:  В этом тесте анализируется ДНК плода, обнаруженная в крови матери. Его можно проводить в первом триместре, и он более чувствителен при обнаружении трисомии 21, чем стандартные скрининговые тесты, указанные выше.

Диагностические тесты включают:

• биопсию ворсин хориона (CVS)
• амниоцентез
• чрескожный забор пуповинной крови (PUBS) или кордоцентез

Если врач подозревает синдром Дауна после рождения ребенка, тест на кариотип (хромосомный анализ) может подтвердить диагноз. Обычно это делается на образце крови, и хромосомы группируются по размеру, количеству и внешнему виду для поиска различий.

Чем могут помочь родители?

Если у вашего ребенка синдром Дауна, поначалу у вас могут возникнуть чувства утраты, вины и страха перед неизвестным. Общение с другими родителями детей с синдромом Дауна может помочь вам справиться со своими проблемами и найти способы смотреть в будущее. Многие родители считают, что узнавая как можно больше об этом заболевании, они избавляются от страхов.

Детям с синдромом Дауна полезно как можно скорее получить услуги раннего вмешательства. Могут помочь физиотерапия, трудотерапия и речевая/кормовая терапия, а педагоги дошкольного образования могут работать с вашим ребенком, чтобы поощрять и стимулировать его развитие.

Штаты предоставляют услуги раннего вмешательства детям с ограниченными возможностями в возрасте от рождения до 3 лет. Обратитесь к поставщику медицинских услуг — врачу, медсестре, педиатру по развитию или социальному работнику — чтобы найти ресурсы в вашем районе.

Когда детям с синдромом Дауна исполняется 3 года, им гарантируются образовательные услуги в соответствии с Законом об образовании для лиц с ограниченными возможностями (IDEA). В соответствии с IDEA местные школьные округа должны предоставлять «надлежащее бесплатное образование в среде с наименьшими ограничениями» и индивидуальную программу обучения (IEP) для каждого ребенка.