Реферат на тему синдром дауна: Доклад по генетике на тему Синдром Дауна.

Referat_po_biologii_Sindrom_Dauna

Министерство науки и образования Донецкой Народной Республики

Донецкий национальный медицинский университет имени М.Горького

Кафедра микробиологии

Реферат

на тему: «Синдром Дауна»

выполнила: студентка 1 курса __мед. факультета __ группы ФИО

Донецк 2015

Формы синдрома Дауна 3

Признаки: 4

Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна 4

Диагностика 6

Лечение 7

Литература: 7

Синдром Дауна – генетическая аномалия, врожденная хромосомная болезнь, которая возникает вследствие увеличения количества хромосом.

Такое нарушение встречается довольно часто – у 1 ребенка из 650 новорожденных.

Данные отклонения в некоторых медицинских источниках называют «болезнью Дауна», но ученые считают по-другому и под термином синдром Дауна подразумевают определенный набор особенностей и признаков, которые были описаны английским врачом Джоном Дауном еще в 1866 году.

Через 93 года в 1959 году французский ученый Жерар Лежен выявил истинную причину синдрома – появление лишней хромосомы. Клетки человеческого тела содержат 46 хромосом, в которых заложены признаки, передающиеся по наследству зародышу от родителей. Хромосомный набор – это одинаковое количество парных хромосом, мужских и женских. У детей, рожденных с синдромом Дауна, 21-я пара имеет дополнительную хромосому, в результате чего наблюдается присутствие 47 хромосом. Вот это и является главной причиной развития синдрома Дауна.

Многочисленные исследования подтверждают зависимость частоты синдрома Дауна от возраста матери, средний возраст женщин родивших больных детей составляет от 33 лет и выше.

Но есть случаи, когда и у 19 летних молодых мам рождаются дети с такой патологией.

Итак, основные факторы и причины синдрома Дауна:

• Возраст матери старше 35 лет.

• Регулярная трисомия по хромосоме 21 (47, t21).

• Транслокация (обмен участками хромосом) хромосом 14 и 21 (46, tl4/21).

• Транслокация хромосом 21/21 (46, t21/21).

• В 2% случаев встречается мозаичный вариант, если нерасхождение этих хромосом происходит на первых стадиях деления зиготы. При этом кариотип выглядит как 47; 21+/46.

Синдром Дауна одинаково присущ и мальчикам, и девочкам. Риск рождения такого ребенка увеличивается с возрастом матери, хотя окончательно точку ставить в этом вопросе рано.

Ученые предполагают, что столь негативное влияние на ребенка случается не по причине возраста матери, а по возрасту ее яйцеклеток. Но, носителями данного синдрома, согласно последних исследований, как оказывается, может быть и отец.

1. Трисомия означает наличие трех хромосом вместо двух. Анализы исследований подтвердили, что лишняя хромосома группы аутосом приводит к аномалии развития эмбриона. Возникновение болезни Дауна связывают с «изнашиванием» женского организма и болезнями половых органов, с эпизодами в жизни женщины, когда имело место рождение мертвых детей или погибших в раннем возрасте.

2. Транслокационный синдром Дауна – перенос гена или фрагмента хромосомы в другое положение в той же или другой хромосоме. В транслокацию вовлекаются 13-15-я и 21-22-я аутосомы, но число хромосом в наборе остается равным 46. Вероятность рождения больного ребенка в этом случае зависит от отца – носителя мутации, а не от возраста матери.Малыши с транслокационным синдромом составляют 5% от общего количества детей с болезнью Дауна.

3. Синдром Дауна с мозаицизмом

Мозаицизм – третья разновидность хромосомных аномалий выражается присутствием в одних клетках нормального числа хромосом 46, а в других – 47 хромосом, т. е. трисомия по 21-й паре хромосом. Частота такого явления – 1 % от общего числа детей с синдромом Дауна. Некоторые дети имеют ярко выраженные типичные черты патологии или слабовыраженные. Интеллектуально они сильнее, чем дети с транслокационным синдромом Дауна. Возникновение аномального набора хромосом связывают с нарушением некоторых фаз мейоза. В 35 лет в организме женщины происходит изменение гормонального баланса и перемены в образовании яйцеклеток в организме женщины.

Самыми явными внешними признаками синдрома Дауна являются: небольшая голова, с довольно плоским затылком, разрез глаз косой, имеющий эпикантус, толстый язык с поперечными и грубыми бороздами, небо острое и, как правило, высокое.

Если говорить об ушных раковинах, то они по размеру небольшие и глубоко посаженные, шея, как и пальцы короткие, мизинец искривлен. Складки на ладонях расположены атипично, узор дактилоскопический изменен, суставы совершенно разболтаны. Между первым и вторым пальцами ног просматривается увеличенное расстояние.

Вскоре после рождения отмечается отчетливая задержка психомоторного и физического развития. В дальнейшем развиваются выраженные умственная отсталость и низкорослость. Дети с синдромом Дауна имеют нарушения иммунитета, что делает их очень уязвимыми в отношении бактериальной инфекции. У них в 20 раз повышен риск развития острого лейкоза. Причины этого неясны. До зрелого возраста доживают немногие. Продолжительность жизни у таких больных ограничена пороками развития сердца и крупных сосудов, желудочно-кишечного тракта, манифестацией острого лейкоза и инфекцией.

• «плоское лицо» — 90 %

• брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %

• кожная складка на шее у новорожденных — 81 %

• эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %

• гиперподвижность суставов — 80 %

• мышечная гипотония — 80 %

• плоский затылок — 78 %

• короткие конечности — 70 %

• брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) — 70 %

• катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %

• открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %

• зубные аномалии — 65 %

• клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60 %

• аркообразное нёбо — 58 %

• плоская переносица — 52 %

• бороздчатый язык — 50 %

• поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %

• короткая широкая шея — 45 %

• ВПС (врождённый порок сердца) — 40 %

• короткий нос — 40 %

• страбизм (косоглазие) — 29 %

• деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27 %

• пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %

• эписиндром — 8 %

• стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8 %

• врождённый лейкоз — 8 %.

Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

Поставить диагноз Дауна можно еще до рождения, прибегнув для этого к одному из предлагаемых диагностических тестов. Но следует учитывать, что существует определенный риск выкидыша при применении теста.

Если же сложилось так, что диагноз необходимо поставить уже после рождения ребенка, то это возможно сделать, применив хромосомный анализ.

Амниоцентез (инвазивная процедура) проводят при беременности между 16 и 20 неделями. При помощи тонкой иглы получают образец амниотической жидкости, который исследуют на различные аномалии хромосом.

Биопсия хориона (CVS) осуществляется между 11 и 12 неделями беременности, посредством иглопрокалывания в брюшную стенку, через катетер во влагалище либо из плаценты. Подобным образом, проводится анализ различных отклонений хромосом.

После 18-й недели можно воспользоваться еще одним методом, при котором из пуповины с применением иглы берется пуповинная кровь. Далее кровь исследуют на хромосомные аномалии.

Если рассматривать медикаментозное лечение, то в нем нуждается не сам синдром Дауна, а сопутствующие его различные заболевания.

Ребенок постоянно находится в зоне риска и обязан находиться под неусыпным контролем специалистов. Если ребенок здоров, то с ним необходимо проводить общеукрепляющие, развивающие и обучающие программы.

Уместны будут и занятия с логопедами- дефектологами. Чем раньше родители побеспокоятся об общем развитии ребенка и закреплении им моторных навыков, тем легче им будет самим, а ребенок научиться обслуживать себя самостоятельно, будет адаптирован к обществу и даже сможет посещать школу.

На продолжительность жизни человека с синдромом Дауна влияют многие факторы. При благоприятных обстоятельствах он сможет прожить 50 лет и даже больше.

• Бабаян В.В.Состояние здоровья детей с синдромом Дауна /А.Ф. Виноградов, Г.М. Зубарева, Е.М. Корнюшо, Г.Е. Бордина // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2013. — Т. 58, № 1 ─ С. 24-28.

• Барашнев Ю. И.Синдром Дауна. Медико-генетический и социально-психологический портрет /ред. Ю. И. Барашнев ─ М. : Триада-Х ,2007. ─ 280 с. 

• Єфремова, О.А.Роль порушення обміну метіоніну у формуванні клінічних ознак синдрому Дауна : автореф. дис. … канд. мед. наук (03.00.15) /О.А. Єфремова ; Харківський мед. ун-т ─ Харків ,2012. ─ 20с. 

• http://nebolet.com/bolezni/sindrom-dauna.html

• http://ilive.com.ua/health/sindrom-dauna.html

Синдром Дауна

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость, задержку физического развития, врождённые пороки сердца. Кроме того, он часто сопровождается нарушением функции щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

Синдром Дауна является самым распространенным заболеванием, вызванным аномалией хромосом. С возрастом матери риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается.

Заболевание не лечится, степень его тяжести может варьироваться.

Лечениезависит от проявлений заболевания. Хотя от самого синдрома избавиться невозможно, работа с дефектологом с ранних лет способствует развитию психических функций ребенка.

Синонимы русские

Трисомия по 21-й хромосоме, Трисомия G.

Синонимы английские

Down Syndrome, Down’s syndrome, Trisomy 21.

Симптомы

У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться  специфические черты лица и особенности строения головы:

• маленькая голова,
• широкое лицо,
• короткая шея, избыток кожи на задней поверхности шеи,
• короткий и широкий нос
• недоразвитая верхняя челюсть,
• светло-серые пятна на радужной оболочке глаз вплоть до 12-го месяца жизни,
• эпикантус – полулунная кожная складка во внутреннем углу верхнего века – «третье веко» –  и, как следствие, узкий, монголоидный разрез глаз,
• маленькие, асимметричные, низко прикрепленные уши,
• большой язык без центральной борозды, часто открытый рот,
• неправильно расположенные зубы.

Также для больных синдромом Дауна характерны следующие признаки:

• низкий тонус мышц,
• непропорциональное телосложение,
• недоразвитие половых признаков,
• широкие короткие ладони с одной складкой вместо двух, большой палец расположен низко по отношению к другим пальцам,
• сандалевидная щель между первым и вторым пальцами ног,
• относительно короткие, чрезмерно гибкие пальцы.

Развитие детей с синдромом Дауна обычно происходит медленнее нормы. Они начинают сидеть, ползать и ходить примерно в два раза позже, чем дети с нормальным развитием.

Также у больных присутствует умеренная степень умственной отсталости.

Общая информация о заболевании

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное аномалией 21-й хромосомы, которое проявляется в виде умственной отсталости, пороков сердца и нарушения развития.

Он часто сопровождается нарушением работы щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

В хромосомном наборе человека присутствует 23 пары хромосом. При этом одна хромосома из пары достается от матери, одна – от отца. Всего в организме 46 хромосом.

Причина болезни Дауна – аномалия 21-й хромосомы, которая характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме в виде трисомии или транслокации. 21-я хромосома влияет почти на все системы органов и отвечает за черты и особенности развития, нарушенные при болезни Дауна.

• Трисомия по 21-й хромосоме предполагает наличие копии данной хромосомы. То есть вместо двух хромосом 21-я пара представлена тремя. Таким образом, во всех клетках организма присутствует три хромосомы 21-й пары вместо двух.

Трисомия составляет 95  % случаев аномалии 21-й хромосомы. Она возникает при нарушении деления клеток во время формирования половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток) родителей. Практически всегда лишняя хромосома передается ребенку с синдромом Дауна от матери. С увеличением возраста матери повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Чем старше яйцеклетка, тем больше веротяность неправильного деления клеток.

• Мозаичный вариант синдрома встречается, когда лишь в некоторых клетках организма присутствует аномальная копия 21-й хромосомы. «Мозаика» из аномальных и нормальных клеток обусловлена нарушением деления клеток после оплодотворения в зародыше.
• Транслокация 21-й хромосомы на другие хромосомы (чаще на 15-ю или 14-ю). Дети имеют две хромосомы 21 пары и дополнительный материал 21 хромосомы. При этом часть 21-й хромосомы перемещается на другую при нарушении деления хромосом во время формирования сперматозоидов и яйцеклеток родителей (примерно 25  % случаев транслокации) или в момент зачатия (около 75  % случаев).

Таким образом, синдром Дауна вызван нарушением деления клеток во время развития яйцеклетки, сперматозоида или зародыша.

Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, хотя предрасположенность к его развитию существует. У женщин с синдромом Дауна вероятность родить больного ребенка составляет 50  %, часто происходит спонтанное прерывание беременности. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением мозаичного варианта синдрома.

У носителей генетической транслокации хромосом вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна также будет повышена. Если носителем является мать, ребенок с синдромом Дауна рождается в 10-30  %, если носитель отец – в 5  %.

У женщин, имеющих ребенка с синдромом Дауна, шанс родить второго больного ребенка составляет 1  %.

У детей с синдромом Дауна могут возникать следующие осложнения.

• Пороки сердца. Примерно половина детей с синдромом Дауна рождается с пороками сердца, которые могут потребовать хирургического вмешательства уже в раннем детстве.
• Лейкемия (злокачественное заболевание кроветворной системы). Дети с синдромом Дауна, особенно в раннем возрасте, более склонны к развитию лейкемии, чем другие дети.
• Инфекционные заболевания. Из-за нарушений иммунной системы организма дети с синдромом Дауна более восприимчивы к инфекционным заболеваниям.
• Деменция. После 40 лет у больных синдромом Дауна повышен риск развития слабоумия.
• Сонное апноэ. Дети с синдромом Дауна предрасположены к сонному апноэ – состоянию, при котором во время сна на 20-30 секунд прекращается вентиляция легких. В тяжелых случаях апноэ может занимать до 60  % всего времени ночного сна. Регулярные апноэ приводят к дневной сонливости, ухудшению памяти, снижению интеллекта, работоспособности и постоянной усталости.
• Ожирение.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна зависит от степени выраженности проявлений и в среднем составляет 50 и более лет.

Кто в группе риска?

• Женщины с синдромом Дауна (мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны).
• Матери после 30 лет. С возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается: к 35 годам он составляет 1 к 400, к 45 – 1 к 35. Однако примерно 80  % детей с синдромом Дауна рождается матерями до 35 лет.
• Отцы старше 42 лет.
• Носители генетической транслокации хромосом. Если носителем является мать, риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет около 10-30  %, если отец – около 5  %.
• Родители, уже имеющие ребенка с синдромом Дауна. Риск родить еще одного ребенка с этим заболеванием составляет примерно 1  %.

Диагностика

Диагноз ставится на основании характерной клинической картины. На синдром Дауна проверяют новорождённых. Беременным также назначаются исследования, направленные на выявление синдрома Дауна у плода.

Синдром Дауна подозревают, исходя из наличия особенностей внешности, характерных для данного заболевания. Диагноз подтверждается кариотипированием – исследованием хромосом ребенка на наличие отклонений.

Кроме того, исследуются функции, которые могут быть нарушены при синдроме Дауна – функция щитовидной железы, зрительные, слуховые анализаторы. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия.

• Тиреотропный гормон (ТТГ) – гормон, который вырабатывается в гипофизе – небольшой железе, расположенной в головном мозге. Он регулирует работу щитовидной железы. При нарушении ее функции его уровень, как правило, изменяется.
• Тироксин – гормон, вырабатываемый щитовидной железой и влияющий на многие виды обмена в организме. При синдроме Дауна его уровень может быть снижен.
• Биопсия костного мозга. Изучение образца костного мозга под микроскопом позволяет выявить лейкемию.

У плода синдром Дауна можно заподозрить по результатам скрининга и по данным УЗИ. Всем беременным женщинам рекомендуется анализ на альфа-фетапротеин. Кроме того, обследование беременных предполагает проведение следующих тестов.

Первый триместр беременности

• Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гормон, который вырабатывается оболочкой зародыша и участвует в поддержании беременности.
• Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А). Аномальный уровень ХГЧ и РАРР-А может указывать на нарушения развития плода.

Второй триместр беременности

• Ультразвуковое исследование – позволяет выявить нарушения развития плода.
• Альфа-фетопротеин (альфа-ФП) –  его низкий уровень может указывать на синдром Дауна.
• Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ). Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием ребенка.
• Эстриол свободный. Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна.

Результаты УЗИ, РАРР-А, альфа-ФП, ХГЧ и эстриола в сочетании с данными о возрасте и наследственности матери позволяют рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Данные исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с данным заболеванием.

Если риск оказался очень высоким, могут проводиться следующие исследования.

• Амниоцентез – взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода.
• Биопсия хориона – получение образца ткани хориона (наружной зародышевой оболочки, окружающей эмбрион). Позволяет выявить хромосомные аномалии.
• Пуповинное взятие крови – позволяет выявить хромосомные аномалии. Тест проводится, если предыдущие исследования оказались неэффективны.

Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация.

Лечение

Синдром Дауна не может быть вылечен, так что терапия направлена на конкретные проявления заболевания.

При необходимости проводятся хирургические операции для лечения пороков сердца, аномалий желудочно-кишечного тракта, обследование у невролога, кардиолога, офтальмолога, дефектолога, логопеда, педиатра и др.

Раннее начало лечения позволит максимально развить способности детей с синдромом Дауна и улучшить качество их жизни. Сразу после рождения чрезвычайно важно осуществлять развитие двигательной, познавательной сферы ребенка, его психических функций. Существуют специальные дошкольные и школьные учреждения, где разработана программа для детей с соответствующим уровнем интеллекта.

Профилактика

Профилактики рождения детей с синдромом Дауна не разработано. Людям, входящим в группу риска по рождению ребенка с данным заболеванием, во время планирования беременности рекомендуется пройти генетическое исследование.

Рекомендуемые анализы

• Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный)
• Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А)
• Альфа-фетопротеин (альфа-ФП)
• Эстриол свободный
• Тиреотропный гормон (ТТГ)
• Тироксин свободный (Т4 свободный)
• Тироксин общий (Т4)

Литература

• Dan L. Longo, Dennis L. Kasper, J. Larry Jameson, Anthony S. Fauci, Harrison’s principles of internal medicine (18th ed.). New York: McGraw-Hill Medical Publishing Division, 2011.

Синдром Дауна — Информация | Free Essay Example

Table of Contents

1. Brief Information

2. Causes and Risk Factors

3. Diagnosis

4. Symptoms

5. Complications

6. Treatment

7. Conclusion

8. Список литературы

Несмотря на то, что ученые значительно расширили свои знания о различных генетических нарушениях, синдром Дауна (трисомия 21) все еще нуждается в изучении. В настоящее время широко известно, что это генетическое заболевание развивается из-за дополнительной копии хромосомы 21. Ожидается, что люди, у которых диагностирована эта проблема со здоровьем, столкнутся с многочисленными физическими и психическими заболеваниями в течение своей жизни. С одной стороны, реализация национальных вмешательств помогает пациентам с синдромом Дауна преодолеть потенциальные социальные и интеллектуальные барьеры, чтобы прожить полноценную и долгую жизнь. С другой стороны, люди с этим заболеванием имеют проблемы с обучаемостью, что по-прежнему затрудняет учебу в школе, поиск работы и достижение профессиональных целей. Таким образом, генетические изменения в развитии человека существенно влияют на качество жизни, тем самым создавая множество проблем для людей с трисомией 21 и их семей.

Наши специалисты могут предоставить Синдром Дауна – Информационное эссе
в соответствии с вашими инструкциями
всего за $13,00 $11,05/страница

308 квалифицированных специалистов онлайн

Подробнее

изучались в разных частях мира в течение нескольких десятилетий. В свою очередь, анализ статистических данных в сочетании с научными исследованиями показывает, что трисомия 21 встречается у 1 человека из 700 человек (Karmiloff-Smith et al., 2016). Несмотря на то, что этот статистический показатель кажется низким, синдром Дауна считается наиболее распространенным генетическим заболеванием в Соединенных Штатах. В то же время клиницистам и ученым удалось увеличить продолжительность жизни людей, у которых диагностировано это заболевание. В середине прошлого века средняя продолжительность жизни людей с этим заболеванием составляла почти 10 лет (Kazemi et al., 2016). В настоящее время прогнозируется, что люди с трисомией 21 проживут не менее 50 лет. Что касается классификации случаев синдрома Дауна, медицинские работники выделяют 3 основных типа, такие как трисомия 21, транслокационный синдром и мозаичный синдром. Различия между этими типами не могут быть выявлены на основе физических особенностей.

Причины и факторы риска

До сих пор трудно определить точное количество факторов, влияющих на развитие этого генетического заболевания. Однако есть доказательная информация, демонстрирующая, что женщины после 35 лет и мужчины после 40 лет чаще рожают детей с синдромом Дауна, чем более молодые родители (Karmiloff-Smith et al., 2016). Более того, люди с семейным анамнезом этого состояния имеют высокую вероятность столкнуться с осложнениями этого генетического состояния в жизни своих детей. При этом важно отметить, что не существует детерминант, гарантирующих развитие трисомии 21. Для рождения здорового ребенка родителям рекомендуется записаться на прием к генетику. Этот специалист способен проанализировать историю болезни будущих родителей и спрогнозировать вероятность столкнуться с осложнениями синдрома Дауна.

Диагностика

Эту генетическую проблему можно диагностировать во время беременности, поскольку современные технологии позволяют использовать универсальные диагностические инструменты. В первом триместре беременности медицинские работники рекомендуют обратить внимание на ультразвуковое исследование и анализы крови. Эти диагностические процедуры могут помочь врачу определить вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна в будущем. Во втором триместре врачи используют четырехкратный маркерный скрининг для выявления врожденных дефектов. Наконец, при выявлении некоторых признаков генетических состояний врач может использовать другие инструменты оценки, такие как амниоцентез, биопсию ворсин хориона и кордоцентез (Kazemi et al., 2016). Однако некоторые сеансы оценки представляют угрозу для беременности, поэтому многие женщины предпочитают игнорировать эти тесты. В результате многие женщины не знают о том, что они беременны ребенком с синдромом Дауна, пока этот ребенок не родится.

Симптомы

Симптомы этого генетического заболевания можно разделить на группы физические и интеллектуальные. Что касается соматических симптомов, то они могут различаться у разных людей, хотя у большинства пациентов с диагнозом трисомия 21 наблюдаются одни и те же признаки этого заболевания. Чаще всего это плоские черты лица, короткая шея, миндалевидные глаза, невысокий рост и маленькие уши. Кроме того, некоторые люди с этим генетическим заболеванием борются с дополнительными физиологическими осложнениями, такими как потеря слуха, плохое зрение, ожирение и апноэ во сне (Karmiloff-Smith et al., 2016). Список осложнений со здоровьем можно дополнить множеством других проблем, так как он зависит от индивидуальных особенностей. В контексте интеллектуального развития люди, затронутые этой проблемой, имеют средний уровень IQ (Kazemi et al., 2016). Кроме того, импульсивное поведение и недальновидность являются неотъемлемой частью жизни людей, чье здоровье и жизнь страдают от синдрома Дауна.

Осложнения

С одной стороны, ученым удалось найти методы увеличения продолжительности жизни людей с диагнозом синдром Дауна. С другой стороны, жизнь этих лиц обычно связана с многочисленными осложнениями со здоровьем. Например, люди с этим генетическим заболеванием чаще страдают от пороков сердца, иммунных нарушений, лейкемии и деменции в течение жизни, чем люди без генетических заболеваний (Karmiloff-Smith et al. , 2016). Поэтому важно регулярно посещать врача, который смог бы оказать максимально качественные услуги, чтобы свести к минимуму негативное влияние осложнений, развившихся из-за синдрома Дауна.

Лечение

Учитывая, что синдром Дауна существенно влияет на физиологические и интеллектуальные способности человека, программы лечения обычно строятся на сочетании нескольких подходов. Например, эти методы лечения предлагают людям с этим генетическим заболеванием возможность улучшить двигательные и сенсорные навыки, а также когнитивные способности (Kazemi et al., 2016). Фактически, каждый штат в Соединенных Штатах обязан проводить мероприятия, связанные с обучением детей с трисомией 21. В результате, независимо от того, где рождаются дети с синдромом Дауна, они могут посещать определенные государственные и частные школы, которые обучать студентов на основе речи, профессиональной и физической терапии. Однако, если человек страдает легкой или средней формой этого состояния, его можно поместить в обычную школу.

Своевременная доставка! Получите ваш 100% персонализированная бумага
готово в
всего за 3 часа

Начнем

Заключение

Являясь одним из самых распространенных генетических заболеваний в мире, синдром Дауна влияет на жизнь нескольких тысяч особей ежегодно. Современные медицинские технологии дают возможность выявить симптомы трисомии 21 на ранних сроках беременности. Однако, учитывая, что многие женщины отказываются от использования тех или иных диагностических средств из-за высокого риска, у многих детей синдром Дауна может быть диагностирован только после рождения. В результате дети обычно страдают от физиологических проблем, а также от умственной отсталости. Чтобы улучшить качество их жизни, власти принимают соответствующие меры для осуществления конкретных вмешательств. Например, в каждом штате страны предлагаются определенные образовательные, поведенческие и физиологические методы лечения. Ожидается, что комбинация этих методов лечения поможет людям с диагнозом этого генетического заболевания жить счастливой и продуктивной жизнью.

Ссылки

Кармилофф-Смит А., Аль-Джанаби Т., Д’Суза Х., Гроет Дж., Массанд Э., Мок К., Стартин К., Фишер Э. , Харди Дж., Низетик Д., Тибулевич В. и Стридом А. (2016). Важность понимания индивидуальных различий при синдроме Дауна. F1000Research , 5 , F1000 Факультет Rev-389. Веб.

Каземи, М., Салехи, М., и Хейроллахи, М. (2016). Синдром Дауна: текущее состояние, проблемы и перспективы на будущее. Международный журнал молекулярной и клеточной медицины , 5 (3), 125–133.

Свежее письмо

Когда я вошел в больницу, моя грудь сжалась. Я прошел по длинному белому коридору, окруженный по обе стороны моими бабушкой и дедушкой и двумя младшими сестрами, и приготовился к тому, что меня ждет впереди. Мои глаза были опухшими, но я была полна решимости больше не плакать. Вместо этого я натянул на лицо улыбку и вошел в отделение интенсивной терапии новорожденных (ОИТН), готовый встретить своего младшего брата.

Сразу после рождения Бенджамина перевели в отделение интенсивной терапии. Вместо ожидаемой радости и волнения его рождение принесло мне и моей семье беспокойство и замешательство. На той неделе я впервые увидел, как мой отец плачет. Я маму вообще не видел. Я отчаянно пытался узнать, что происходит, и жадно цеплялся за любую информацию, которую могли рассказать мне мои бабушка и дедушка, а ее было немного. Постепенно я собрал все, что мог. Я узнал, что у Бенджамина дыра в сердце и что ему нужна операция. Я узнал, что он не может дышать самостоятельно и что ему нужен кислородный баллон, чтобы выполнять даже эту простейшую функцию. Наконец я узнал, что у Бенджамина синдром Дауна.

Когда бабушка сказала мне это, я взбежал по лестнице в свою комнату. Затем я рухнула на пол своей спальни и, окруженная грудами белья, расплакалась. Я понятия не имел, что такое синдром Дауна, но это не звучало хорошо. И если эта неделя и была показателем, то она была плохой. Это звучало болезненно и тяжело. Я думал, что это означает, что мой младший брат не был нормальным.

Моя реакция на диагноз моего брата, которую можно было бы счесть преувеличенной реакцией королевы драмы пятого класса, на самом деле не редкость. В исследовании социальной стигмы, связанной с синдромом Дауна, доктор Рену Джейн из отделения педиатрии и медицинских гуманитарных наук Медицинского центра Университета Лойолы обнаружил, что чувства гнева и горя очень распространены среди семей, которые только что узнали, что их ребенок заболел. Синдром Дауна. Фактически, д-р Джайн обнаружил, что «при диагнозе [синдром Дауна] плода или младенца родители проходят через процесс оплакивания не менее тяжелый, чем оплакивание смерти младенца» (Джейн). Родители, узнающие диагноз синдрома Дауна до рождения, посредством пренатального тестирования, прерывают беременность в 9 случаях.2%, исключительно высокий показатель, который значительно выше, чем если бы родители узнали о физической инвалидности (Лоусон). Эти данные указывают на очень мрачное представление о жизни человека с синдромом Дауна. Они предполагают, что диагноз синдрома Дауна сравним со смертью, что человек с синдромом Дауна не может жить хорошей жизнью, что этот человек по своей природе меньше, чем другой человек без такой же инвалидности.

В отличие от этих взглядов, исследование, проведенное доктором Брайаном Г. Сокто, врачом отделения генетики Детской больницы в Бостоне, штат Массачусетс, показало, что люди с синдромом Дауна сообщают, что «они живут счастливо». и полноценная жизнь» (Скотко). В аналогичном исследовании Мелисса Скотт, научный сотрудник Школы физических упражнений и медицинских наук Университета Эдит Коуэн, обнаружила, что люди с синдромом Дауна позитивно смотрят на жизнь и придерживаются общего мнения: «У меня хорошая жизнь» (Скотт ). У них схожие со сверстниками желания, «в том числе права на такие же жизненные возможности» (Скотт). Им «нравится, кто они и как выглядят» (Скотко). Они любят свои семьи. Эти данные указывают на совершенно иной взгляд на жизнь, чем предполагалось ранее. В чем причина этого противоречия? Если люди с синдромом Дауна говорят, что у них хорошая жизнь, почему их голоса не слышны? Почему существует такое сильное преобладающее общественное клеймо против них?

Многие исследователи в этой области предполагают, что эта сильная социальная стигматизация отчасти является результатом недостаточного информирования общественности о синдроме Дауна. Многие люди никогда не встречались и не общались с человеком с синдромом Дауна. Некоторые не знают, что такое синдром Дауна. До рождения брата я тоже.

Синдром Дауна — это «генетическое заболевание, вызванное аномальным делением клеток, в результате которого образуется дополнительная полная или частичная копия 21-й хромосомы» (Mayo Clinic). В среднем у человека 46 хромосом, а у людей с синдромом Дауна — 47. Эта дополнительная хромосома может вызывать как изменения в развитии, так и физические изменения. По оценкам Центра по контролю за заболеваниями, в Соединенных Штатах ежегодно рождается 6000 детей с синдромом Дауна, что делает его наиболее часто встречающейся хромосомной инвалидностью и неспособностью к обучению.

Хотя все люди с синдромом Дауна имеют дополнительную 21-ю хромосому и обладают многими одинаковыми физическими характеристиками, синдром Дауна не влияет на всех людей одинаково. Как заявляет клиника Майо: «Каждый человек с синдромом Дауна индивидуален — проблемы с интеллектом и развитием могут быть легкими, умеренными или тяжелыми» (клиника Майо). Синдром Дауна не означает одно и то же для каждого человека.

На самом деле, многие качества, ранее связанные с синдромом Дауна, больше не связаны с инвалидностью. В последние годы многие предполагаемые признаки синдрома Дауна оказались ситуативными, а не результатом самой инвалидности. Совсем недавно в 19В возрасте 80 лет ожидаемая продолжительность жизни человека с синдромом Дауна составляла всего 28 лет (Global Down Syndrome Foundation). В то время многие люди с синдромом Дауна были помещены в лечебные учреждения и лишены доступа к надлежащему медицинскому обслуживанию и образованию. Эта институционализация поместила людей в среду, которая способствовала «быстрому распространению инфекций между пациентами» (Биттлз). Таким образом, плохое здоровье шло рука об руку с синдромом Дауна, но иногда в результате окружающей среды, в которой находились люди, или отсутствия у них доступа даже к элементарной медицинской помощи.

Сегодня людей с синдромом Дауна не помещают в принудительные учреждения. Ожидаемая продолжительность жизни человека с синдромом Дауна составляет 60 лет, а некоторые люди доживают до 80-90 лет. Медицинское сообщество добилось огромных успехов в решении и лечении некоторых наиболее негативных последствий синдрома Дауна. В настоящее время существуют интегрированные школьные программы, в рамках которых люди с синдромом Дауна могут посещать школу и учиться вместе с другими детьми их возраста. Существуют лучшие ресурсы, особенно для маленьких детей, чтобы обеспечить заботу и стимулирование их в первые годы жизни (Джайн). Группы материнской и семейной поддержки можно найти почти в каждом районе страны, они предлагают источник вдохновения, поддержки и советов для новых семей. В Соединенных Штатах существуют государственные финансовые льготы для семей, в которых есть член с синдромом Дауна. Диагноз «синдром Дауна» больше не является приговором к короткой жизни со множеством преград на пути к успеху.

Когда родился мой брат, я всего этого не знал. Все, что смотрело мне в лицо, было внутри отделения интенсивной терапии. Все, что я мог слышать, это пыхтение кислородного баллона, к которому Бенджамин должен был быть постоянно подключен. Моя семья, однако, была окружена поддержкой. Врачи и медсестры в больнице были непоколебимы в своей заботе и поддержке. Семьи, в которых есть дети с синдромом Дауна, обратились к нам и поделились своими историями. Эта сеть людей уверяла нас, что все будет более чем хорошо, что все будет хорошо.

Однако поддержка, которую мы получили, не является общим опытом. Семьи, в которых есть люди с синдромом Дауна, «постоянно сообщали, что первоначальная информация, полученная от их медицинских работников, часто была неточной, неполной или оскорбительной» (Сокто). В медицинской литературе специалисты склонны «представлять негативные сообщения о синдроме Дауна» (Алдерсон). Хотя такое отношение характерно не для всех медицинских работников, те, которые существуют, могут распространять дезинформацию и еще больше стигматизировать инвалидность.

Доктор Джейн утверждает, что «профессионалам пора перейти от медицины к психолого-педагогической сфере» (Джайн). Он говорит, что «специалисты в области здравоохранения несут ответственность за то, чтобы сделать общественное мнение более терпимым к [синдрому Дауна]» (Джейн). Если врачи собираются это сделать, они должны начать со своего собственного восприятия синдрома Дауна. Диагноз синдрома Дауна не обязательно должен вызывать сожаление. Как видно из перехода от институционализации в 1980-х годах к сегодняшнему дню, помощь медицинских работников сыграла решающую роль в улучшении качества жизни людей с синдромом Дауна. Сдвиг в медицинском отношении может иметь огромное значение для бесчисленных жизней. Одним из ключевых способов такого сдвига, которого на удивление не хватает как в медицинской сфере, так и в более широкой литературе, является возможность слышать голоса самих людей с синдромом Дауна.

Узнав, что у ребенка синдром Дауна, в первую очередь возникают такие вопросы, как «Что значит иметь [синдром Дауна]? Будет ли счастлив мой ребенок с [синдромом Дауна]? Будет ли у моего ребенка хорошая жизнь?» (Скотко). На эти вопросы лучше всего могут ответить сами люди с синдромом Дауна. И, как отмечалось ранее, ответом является громкое «Да». Да, они могут быть счастливы. Да, у них может быть хорошая жизнь.

В трогательной речи в Сенате США на Капитолийском холме Фрэнк Стивенс, человек с синдромом Дауна, обратился с просьбой о проведении дополнительных исследований, касающихся синдрома Дауна. Эта речь прозвучала в ответ на недавний переход от исследований синдрома Дауна и достижений, которые могут их улучшить, к исследованиям в области выявления и предотвращения синдрома Дауна, в первую очередь путем прерывания беременности. Стивенс обратился к сенату со словами: «Я человек с синдромом Дауна, и моя жизнь стоит того, чтобы жить». Далее он сказал, что его жизнь не только стоила жизни, но и что «мы являемся необычайно мощным источником счастья: исследование, проведенное в Гарварде, показало, что люди с синдромом Дауна, а также их родители, братья и сестры счастливее, чем общество в целом. Неужели счастье чего-то стоит?» Он попросил у Сената «ответы, а не «окончательные решения»»9. 0003

Слова Стивенса отражали слова других людей с синдромом Дауна и их семей об их счастье. В исследовании Скотто, когда людей спрашивали: «Что бы вы хотели рассказать врачам о своей жизни с синдромом Дауна?», самыми популярными были два ответа: «Жизнь прекрасна/Я счастлив, что жив/положительно настроен» и «Пожалуйста, примите позаботиться о наших медицинских потребностях». Эти два обращения касаются сути дела. Синдром Дауна – это не смертный приговор. Люди с синдромом Дауна могут жить счастливой и полноценной жизнью; их инвалидность не подрывает этого. Их медицинские потребности должны иметь такой же голос, как и чьи-либо другие. Они тоже заслуживают поддержки врачей, которые хотят помочь. Они заслуживают врачей, которые не считают свою жизнь хуже. Это признание является началом изменения социальной стигматизации синдрома Дауна.

Другим частым ответом на опрос Скотто было простое утверждение: «Особые потребности — это нормально». Эти люди, которые откликнулись, восприняли то, что общество в целом еще не смогло сделать, — сообщение о том, что быть другим — это нормально. Как говорит Ронда Фарагер, профессор Школы образования Университета Квинсленда, «те из нас, кто работает с инвалидами… научились ценить человеческое разнообразие». Другой не значит несчастный. Другой не означает, что лучше умереть.

Многие люди с синдромом Дауна не учитывают свое счастье благодаря способностям. Скотто обнаружил в своем исследовании, что различные функциональные способности на самом деле не влияют на самооценку и сообщаемое счастье. В своем исследовании Скотт обнаружила, что в описании своей жизни ни один из участников не упомянул «нарушения функций и структур тела». Вместо этого в обеих группах люди указывали на трудности и надежды, очень похожие на те, что были у их сверстников. Некоторые из них включали стремление к независимости, отношениям и образованию.

В ходе интервью с родителями исследователи обнаружили, что их восприятие ребенка с синдромом Дауна также со временем меняется. Проводя время с ребенком и общаясь с ним, многие родители обнаружили, что их первоначальное восприятие полностью изменилось. Лоусон и Уоллс-Инграм, два исследователя из Университета Саскачевана, провели исследование, в ходе которого обнаружили, что «личный контакт с людьми с [синдромом Дауна] был связан с более благоприятным отношением к [синдрому Дауна]». Чем больше времени и внимания будет посвящено тому, чтобы смотреть на людей с синдромом Дауна просто как на людей, а не как на проблемы, можно опровергнуть многие стереотипы и заблуждения, связанные с инвалидностью.

Через месяц Бенджамину исполнится восемь лет. Он зачислен в специальную педагогическую программу соседней государственной школы и близок к окончанию второго класса. Он любит плавание, рисование и Тейлор Свифт. Он также один из самых счастливых детей, которых я знаю. Его рождение изменило мою жизнь, но не так, как я думал. Для меня Бенджамин был постоянным источником радости и любви.

Это не значит, что Бенджамин не представил ряд трудностей; у него есть, как и у всех других моих братьев и сестер. У него другое разнообразие, а иногда и более экстремальные. Однако при всем этом я никогда не задавался вопросом, стоит ли жить его жизнь, стоит ли она столько же, сколько моя, и счастлив ли он. Ответы на эти вопросы все одинаковы. Да, конечно. Если бы я мог что-то сказать себе-пятикласснику, так это то, что Бенджамин — невероятный дар, сверху донизу. Нет необходимости беспокоиться или бояться.

Процитированные работы

Олдерсон, Присцилла. «Синдром Дауна: стоимость, качество и ценность жизни». Социальные науки и медицина , том. 53, нет. 5, Elsevier Ltd, 2001, стр. 627–38, doi: 10.1016/S0277-9536(00)00365-8.

Биттлз, Ах и Эй Глассон. «Клинические, социальные и этические последствия изменения продолжительности жизни при синдроме Дауна». Медицина развития и детская неврология , том. 46, нет. 04, 2004, doi: 10.1017/s0012162204000441.

«Синдром Дауна». Mayo Clinic , Фонд медицинского образования и исследований Мэйо, 8 марта 2018 г., www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977.

Фарагер, Ронда. «Исследования в области синдрома Дауна: влияние, постоянная необходимость и возможные риски новой евгеники». Журнал политики и практики в области умственной отсталости , том. 16, нет. 2, John Wiley & Sons, Inc., 2019, стр. 130–33, doi: 10.1111/jppi.12305.

Фридерсдорф, Конор. «Я человек с синдромом Дауна, и моя жизнь стоит того, чтобы жить». The Atlantic , Atlantic Media Company, 31 октября 2017 г. https://www.theatlantic.com/po…

Джейн, Рену С. и др. «Синдром Дауна: все еще социальная стигма». Американский журнал перинатологии , том. 19, нет. 2, Copyright © 2002, Thieme Medical Publishers, Inc., 333 Seventh Avenue, New York, NY 10001, USA. Тел.: +1(212) 584-4662, 2002, стр. 099–108, doi:10.1055/s-2002-23553.

Скотт, Мелисса и др. ««У меня хорошая жизнь»: значение благополучия с точки зрения молодых людей с синдромом Дауна». Инвалидность и реабилитация , том. 36, нет. 15, Taylor & Francis, 2014, стр.