Близнецовый метод исследования наука: Основные этапы изучения развития близнецов как особого явления природы Текст научной статьи по специальности «Психологические науки»

Близнецовый метод изучения генетики — Docsity

РЕФЕРАТ «Близнецовый метод изучения генетики» Руководитель проекта: Фурсова Жанна Юрьевна, учитель биологии МАОУ гимназии № 6 г. Хабаровска Содержание 1.Введение…………………………………………………………….с3 2.История изучения близнецов……………………………………..с.5 3. Виды близнецов……………………………………………………с.9 4.Как зарождаются монозиготные (однояйцевые) близнецы………………………………………………………………с.9 5.Как зарождаются дизиготные (двуяйцевые) близнецы………………………………………………………………..с.10 6.Методы определения видов близнецов (близнецовый диагноз) ………………………………………………………………с.13 7.Факторы, влияющие на чистоту рождения близнецов…………с.17 8.Методы изучения близнецов. Дизиготность………………………………………………………..с.22 9. Близнецовый метод изучения генетики…………………………с.26 10. Сиамские близнецы…………………………………………….с.30 Введение Испокон веков рождение близнецов считалось величайшей загадкой. У многих народов существовало поверье: один новорожденный дается Богом, второй — нечистой силой. Близнецам приписывали невероятные способности. Их боялись и уничтожали. Наверное, и среди наших современников найдётся очень немного людей, которые бы так или иначе не интересовались близнецами. В мире почти сто миллионов близнецов. Является ли рождение близнецов редкостью? С точки зрения повседневных наблюдений это, вероятно, так. Близнецовая статистика располагает интересными данными, на основе которых могут быть построены гипотезы относительно происхождения близнецов. В настоящее время двойни появляются на свет раз в 85 родов. Реже рождаются тройни – один случай на 7 тысяч родов, четверо близнецов – раз в 700 000 родов. Появление на свет пятерых и более близнецов случай экстраординарный. Можно предположить, что в 80-е годы на земле проживало около 50 миллионов пар близнецов. Довольно таки внушительная цифра! Существование близнецов, несомненно, вызывает много вопросов: • Что мы знаем в настоящее время о многоплодной беременности? • Как близнецы появляются на свет? • Чем отличаются однояйцевые близнецы от двуяйцевых? • Каково их развитие на протяжении всей жизни? • Равны ли шансы близнецов в физическом, психическом и, особенно, интеллектуальном развитии? • Что мы знаем о сиамских близнецах? • Когда и кем началось изучение близнецов? На все эти вопросы можно ответить, внимательно изучив близнецов. Сегодня их активно изучает наука, пытаясь понять каноны наследственности. Прежде всего, исследовать их стали медики, психологи и генетики, причём не случайно и не из простого любопытства, а имея на то веские причины. после его закрытия работа с близнецами у нас почти вовсе прекратилось. Во многих странах мира близнецам уделяется большое внимание. Например, Дания имеет национальный регистр, который содержит информацию обо всех близнецах страны. Это, естественно, облегчает научные исследования. Интерес к близнецам и научным вопросам, с ними связанным, имеет известный общественный отклик, как в европейских государствах, так и в других странах. О близнецах пишут статьи и книги для широких кругов читателей, создаются кинофильмы, организуются клубы и съезды близнецов. Например, на сегодняшний день близнецы могут приехать в Твинсберг, на фестиваль близнецов в штат Огайо, США, или на конкурс близнецов в Лондоне. Виды близнецов В настоящее время ещё многие близнецы и их родители не знают, к самому типу они относятся. Другие уверены, что они знают это, но на самом деле заблуждаются нередко в течение всей жизни. В большинстве случаев полагаются на мнение родителей, на авторитет врача. Однако и они часто не могут с уверенностью поставить правильный диагноз. Выделяют два основных типа близнецов. Первый тип: монозиготные (гомозиготные), их еще называют однояйцевыми. Второй тип: дизиготные (гетерозиготные) — двуяйцевые. Можно также выделить ещё два типа близнецов — это полярные близнецы и другой тип с необычным названием «химеризм», но они не настолько распространены и наука не рассматривает их столь активно, как вышеизложенные основные типы. Полярные близнецы – крайне редкий тип, половина генов у них одинаковая (от отца), вторая половина разная (от отца и матери), поэтому их называют еще полуидентичными. Химеризм – известно всего 25 случаев таких людей, при этом типе две яйцеклетки оплодотворяются двумя различными сперматозоидами, а потом “перемешиваются”, обмениваясь генетическим материалом. Как зарождаются монозиготные (однояйцевые) близнецы Монозиготные (однояйцевые) идентичные близнецы образуются из одной зиготы (одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом), разделившейся на стадии дробления на две (или более) части. Они обладают одинаковыми генотипами. Монозиготные идентичные близнецы всегда одного пола и обладают очень большим портретным сходством. Среди монозиготных близнецов часто отмечается большое сходство характеров, привычек. Отпечатки пальцев у идентичных близнецов все-таки всегда разные. Самое большое количество зачатия идентичных близнецов приходится на женщин зрелого возраста. Ученые считают, что в зрелом возрасте у женщин яйцеклетки более слабые и больше подвержены расщеплению. Что нам известно достоверно, так это то, что если этого не случилось в первые 14 дней после зачатия, то этого уже не произойдет. Развиваясь, близнецы будут соперничать за пространство и питание, которое будет давать им мать. Близнецы растут разительно похожими друг на друга во всем, но это не 100% сходство. Небольшое количество генов в яйцеклетке матери находится за пределами ядра. Известные как митохондриальные ДНК эти гены могут мутировать после разделения ядра, слегка изменяя ход развития каждого эмбриона. По мере взросления близнецов все больше будут проявляться едва заметные изменения в росте, телосложении и свойствах характера. Идентичные близнецы почти всегда бывают одного пола, но существует очень малый процент развития разнополых монозиготных близнецов. Первые несколько часов оплодотворенная яйцеклетка движется по фаллопиевым трубам к матке. Спустя сутки она впервые разделяется. К 5 суткам образуется бластоциста. Она имеет 70-120 клеток и состоит из двух частей. Внутренняя клеточная масса разовьется в плод, внешняя образует плаценту (орган, через который в организм плода из материнского поступают питательные вещества и кислород). Приблизительно на 6 день бластоциста пробивается через оболочку яйцеклетки и закрепляется на стенке матки, а затем начинает внедряться в нее, здесь она будет находиться 39 недель. Из бластоцисты разовьется эмбрион, из эмбриона – плод, из плода – ребенок. Но в небольшом количестве случаев с яйцеклеткой происходит нечто необычное – она разделяется на две части и образуются две отдельные оплодотворенные яйцеклетки. Отдельные, но идентичные, и каждая начинает развиваться самостоятельно. Никто до конца не понимает, почему это происходит. Как зарождаются дизиготные (двуяйцевые) близнецы Эти близнецы, как говорит само их название, появляются из двух яйцеклеток. У некоторых женщин бывают множественные овуляции. Две (или более) яйцеклетки выделяются почти одновременно. Это может происходить в одном яичнике или в обоих. Однако чаще всего созревание происходит в одном фолликуле. Причины множественных овуляций различны и до конца ещё не выяснены. Во многих случаях определённую роль играет наследственный фактор. Но также немаловажную роль играет влияние окружающей среды. На это, прежде всего, указывают такие явления, как снижение количества ДБ в последние десятилетия или увеличение многоплодных беременностей после специальной гормонотерапии. После оплодотворения для обеих яйцеклеток начинается описанный процесс деления, дальнейшего продвижения по трубе и имплантация в слизистую матки. Зародыш обычно располагается в разных местах матки, развиваются отдельно друг от друга благодаря собственным плодным оболочкам (амниону — внутренней оболочки яйца, хориону — наружной оболочки яйца), снабжаются двумя плацентами. Отклонения от этого процесса встречаются относительно редко. С точки зрения генетики двуяйцевые близнецы ничем не отличаются от обычных братьев и сестер. Они происходят из двух различных материнских яйцеклеток, оплодотворённых двумя различными отцовскими семенными клетками, то есть из двух различных зигот. Двуяйцевые близнецы отличаются от других братьев и сестёр только одновременным зачатием, соседством в организме матери и, конечно, общим днём рождения. Интересно, что в редких случаях могут родиться дизиготные близнецы от разных отцов. Это явление называется суперфекундация. Само собой разумеется, результат такой «двойственности событий» довольно редко обнаруживается. Ведь двуяйцевые близнецы могут выглядеть очень по-разному. Однако его нельзя заметить, если, например, отцы относятся к разным расам. В США известен случай, когда один из ДБ появился на свет с белым цветом кожи, другой — с чёрным. Исследования крови и родов. Появление на свет пятерых и более близнецов случай экстраординарный. Распределение по полу почти равномерное. Между различными народами, регионами и расами статистика обнаруживает заметные расхождения. Процент ОБ, за исключением африканских популяций, колеблется незначительно. Из трёх рождений можно рассчитывать на одно рождение однояйцевых близнецов. Таким образом, ещё не до конца выясненный причинный фактор появления на свет ОБ следует оценивать как довольно постоянный. Очевидно, это явление почти не подвержено влияниям окружающей среды. Совсем по-другому дело обстоит с двуяйцевыми близнецами на 10 000 рождений в Японии, например, приходится только 23 пары ДБ, тогда как в Нигерии — 400, т.е. в 17 раз больше. Низкий процент ДБ в Китае и Индии. Это указывает на принципиально иной вид происхождения ДБ и может свидетельствовать о реальном воздействии окружающей среды. Значительные различия в рождении ДБ между Данией, Италией и Испанией, также можно объяснить экологическими факторами. В Италии установлены значительные различия даже внутри страны: снижение количества двуяйцевых близнецов с севера на юг. В то время как для Северной Италии количество ДБ составляет 1,8 %, в центральных районах оно равняется 1,2 %, а на юге — только 0,8 %. Снижение рождений ДБ в ГДР в последние десятилетия тоже может быть объяснено влиянием окружающей среды, а не генетическими факторами. Так, например, в старших возрастных группах ДБ встречаются чаще. Процесс рождения близнецов в течение десятилетий непрерывно снижается! Это утверждение постоянно вызывает удивление. Сами близнецы и их родители убеждены в увеличении числа «товарищей по виду». Это широко распространённое заблуждение, вероятно, объясняется социально-психологическими факторами. Всё интересное, редкое, привлекательное больше бросается в глаза, лучше сохраняется в памяти, переоценивается. Оно предстаёт в сознании людей как явление распространённое и создаёт впечатление, что в «последнее время» это наблюдается чаще, что раньше было по-другому. Очевидно, с оценкой близнецов происходит то же самое. Но есть случаи, когда «преувеличенное» становится реальностью. Так, например, поселок Дружный, раскинувшийся совсем недалеко от Нижнего Новгорода, на первый взгляд выглядит точно так же как миллионы других подобных населенных пунктов. Но если приглядеться повнимательнее к жителям, то становится понятно: здесь происходит нечто загадочное. А именно: количество близнецов на улицах Дружного превышает все мыслимые нормы. Как уже говорилось ранее распределение близнецов по полу почти равномерное. По статистическим данным можно увидеть незначительный перевес близнецов мужского пола: в среднем на 100 пар девочек — 104 пары мальчиков. Это почти совпадает с величиной общей рождаемости. В ГДР на 100 живорождённых девочек приходится 106 мальчиков. Однако процент смертности среди мальчиков и мужчин выше, так что в наиболее старшем возрасте пропорция распределения по полу приближается к величине 100:100. К старости соотношение изменяется в обратную сторону: средняя продолжительность жизни у женщин на шесть лет больше, чем у мужчин. Наступление многоплодной беременности зависит от возраста матери. Но это опять-таки относится только к двуяйцевым близнецам. ОБ рождаются у женщин в любом возрасте с довольно одинаковой частотой. Молодые женщины намного реже рожают двуяйцевых близнецов, чем женщины в старшем детородном возрасте. Максимум зачатия ДБ обнаруживается у 35-40-летних женщин. Вероятность такой беременности у них почти в 6 раз выше, чем у двадцатилетних. Многие исследователи объясняют уменьшение рождений ДБ тем, что тридцатилетние женщины, имеющие большую склонность к многоплодному зачатию, в последнее время просто реже обзаводятся детьми. Вершина плодовитости лежит между 19 и 24 годами. Это фактор, безусловно, играет определённую роль, однако он полностью не объясняет снижение количества рождений ДБ за последние 30 лет. Интересны результаты, многократно полученные в последнее время при лечении женщин страдающих бесплодием. Считается, что у 4% женщин причиной является нарушение функции яичников. Если женщины принимали гормональные препараты, стимулирующие функцию яичников, то во многих случаях восстанавливалась способность к оплодотворению. Гормональная терапия может вызвать одновременное созревание нескольких яйцеклеток. Например, в одной Лондонской клинике в 1996 году из 12 родов после гормонального лечения зарегистрирована одна двойня, тройня, четверня и шестерня. А итальянский врач Монтанино в 1971 году обнаружил даже 15 близнецов при досрочно прерванной беременности, наступившей после гормональной терапии. Снова и снова возникает вопрос о наследственной предрасположенности к рождению близнецов. Учитывая последние исследования, наследственный фактор можно считать достоверным только для появления двуяйцевых близнецов и только по материнской линии. Мужчины могут играть роль латентных промежуточных носителей наследственности. И всё же наследственный фактор, предрасположенность к многоплодной беременности обладает относительно малой устойчивостью. Более чем три четверти всех детей в семьях с близнецами являются одиночно рождёнными. Но имеются и экстраординарные случаи. Известен единственный случай рождения сразу девяти близнецов. Это случилось 30 лет назад в Сиднее (Австралия). Тогда 19-летняя девушка родила пятерых мальчиков и четырех девочек. Этот случай попал в книгу рекордов Гиннеса. Кстати, легендарную Книгу рекордов Гиннеса основали тоже братья-близнецы. В XIX веке в России жила крестьянка, которая шесть раз рожала по двое близнецов, семь раз — по трое и четыре раза — по четверо. Этот случай был многократно засвидетельствован. Желание женщины иметь двух и даже трёх близнецов, вероятен, можно будет реализовать в обозримом будущем без больших трудностей, если она согласится, на искусственное оплодотворение и не будет обязательно настаивать на однояйцевых близнецах. Ведь, ОБ не могут быть «изготовлены» таким образом. А недавно 32-летняя Дженни Маше произвела на свет шесть близнецов: трех мальчиков и трех девочек. Она забеременела благодаря искусственному оплодотворению. Прогресс в области медицины и биологии позволяет предполагать, что скоро при помощи какого-либо метода, который сегодня ещё невозможно себе представить, удастся произвести на свет экспериментальным путём и однояйцевых близнецов. бы решить, например, проблему взаимодействия наследственности и среды. Близнецовый метод изучения генетики человека Исходя из вышесказанного, мы подошли к нашему главному вопросу: близнецовый метод изучения генетики человека. У человека как объекта генетического наследования почти нет никаких преимуществ перед другими объектами. Напротив, много препятствий, затрудняющих изучение его генетики: 1) невозможность произвольного скрещивания в эксперименте; 2) позднее наступление половой зрелости; 3) малое число потомков в каждой семье; 4) невозможность уравнивать условия жизни для потомства: 5) большое число хромосом; 6) отсутствие точной регистрации проявления наследственных свойств в семьях и отсутствие гомозиготных линий. Несмотря на указанные затруднения, генетика разработала некоторые методы, которые позволяют шаг за шагом изучать наследственность и наследование у человека. Существует несколько методов исследования: генеалогический, цитогенетический, близнецовый, онтогенетический и популяционный. Но мы остановимся подробно на близнецовом методе изучения генетики человека. «Метод близнецов»- это попытка оценки воздействия наследственности и среды на формирование характера и интеллекта человека, его разработал английский ученый Ф. Гальтон. Для использования близнецов в генетических исследованиях очень важно диагностировать тип ОБ и тип ДБ. Диагностика производится на основании следующих критериев: 1. ОБ обязательно одного пола, ДБ могут быть как одного пола, так и разных полов; 2. ОБ имеют, как правило, один общий хорион, ДБ — разные хорионы; 3. Наличие сходства (конкордатности) у ОБ и несходства (дискордантности) у ДБ по многим признакам. Для диагностики следует выбрать признаки, чётко наследующиеся и менее всего подверженные изменению под влиянием факторов среды; к таким признакам относятся группы крови, пигментация глаз, кожи и волос, кожный рельеф (отпечатки кончиков пальцев, ладоней, ступней). Для доказательства ведущей роли наследственности в формировании организма Гальтон использовал новый, им разработанный и введенный в науку метод близнецового анализа. Первых в его исследовании было 35 пар близнецов. Они не различались по внешности, цвету глаз и волос, росту, весу, силе, но различались по почерку. Он выяснил, что признаки сходства не ослабевают с возрастом: пожилые близнецы похожи друг на друга, как близнецы в детстве. Они даже заболевают одними и теми же болезнями. Что же касается психологического сходства, то Гальтон приводит в качестве его доказательства один анекдотический пример: два близнеца купили на день рождения друг другу в качестве подарков одинаковые бокалы для шампанского, причем один из них сделал эту покупку в Англии, а другой — в Шотландии. Изучая наследственную предрасположенность к рождению близнецов, Гальтон пришел к выводу, что у родственников близнецов в два с половиной раза больше шансов стать близнецами, чем у прочих. Сущность близнецового метода в генетике сводится к следующим положениям: 1) пара ОБ имеет тождественную комбинацию, пара ДБ — разные комбинации генотипов родителей; 2) для обоих партнёров одной пары ОБ внешняя среда может оказаться одинаковой, а для другой — разной. Если партнёры ОБ в течение жизни испытывают разное влияние, то это приведёт к внутрипарному различию. Отсюда пары могут быть с внутрипарной одинаковой средой и внутрипарной разной средой. Близнецовый метод даёт возможность с наибольшей точностью выяснить наследственную предрасположенность человека к ряду заболеваний и свойств. Другими методами очень трудно или почти невозможно исследовать многие инфекционные и опухолевые заболевания, воспаления кожи и различных органов, а также характеристики нормальной нервной деятельности человека. При использовании близнецового метода приходится учитывать условия совместного и раздельного воспитания в жизни партнёров, социальные условия, в которых они находятся. Тем не менее, близнецовый метод позволяет наиболее точно определить коэффициент наследуемости разных признаков, а также судить о гетерогенности по изучаемым генам и вычленять роль среды в определении изменчивости изучаемых признаков. Таким образом, главной целью близнецового метода изучения генетики человека является разработка путей сохранения, преодоления и оздоровления жизни человека, а также выявление его истинных способностей. Сиамские близнецы Рождение так называемых близнецов всегда вызывало изумление. Их необычайное и причудливое существование полно глубокого человеческого трагизма и для них самих, и для их родителей. Как же всё-таки появляются сиамские близнецы? Они происходят из одной оплодотворённой яйцеклетки (зиготы), то есть являются однояйцевыми близнецами, следовательно, всегда однополые и очень похожи друг на друга. Такое аномальное образование близнецов объясняется крайне запоздалым процессом расщепления зиготы — только через 14-15 дней после оплодотворения. К этому времени клетки зародыша специализируются так, что полное разделение близнецов в утробе матери невозможным. Всего несколько часов являются решающими для возникновения самых различных форм и степеней сращения. Иногда двойные формы вообще не развиваются, дело кончается тяжёлыми деформациями и патологическими уродствами организма, например две головы на одном изуродованном теле или индивидуальностями. умерли они в 1874 г., Чанг простудился, заболел воспалением лёгких и скончался. Как правило, если умирает один из сросшихся близнецов, смерть второго наступает в считанные часы или дни. Так, после смерти Чанга его брат Энг умер через 3 часа. Они были первыми известными сросшимися близнецами, дожившими до пожилого возраста. В 1878 г. в Богемии родились сёстры Роза и Йозефа Блажек. Они были сросшимися в крестце и копчике, имели раздельные половые органы нижней части живота, но только одну выделительную систему. Когда им исполнилось 28 лет у них родился, абсолютно здоровый сын Франц от офицера, поклонника Розы. Но смерть настигла сестёр в возрасте 45-ти лет. В США были популярны сросшиеся близнецы Дейзи и Вайолет Хилтон (1908 — 1969), которые выступали в варьете, играли на нескольких музыкальных инструментах и хорошо танцевали. Первые попытки разделить сиамских близнецов хирургическим путём были предприняты несколько десятилетий назад. Эти операции всегда связаны с большим риском и могут привести к летальным последствиям. На сегодняшний день произведено более сотни подобных хирургических вмешательств. В 1980 г. в прессе сообщалось о первых случаях успешного разделения сиамских близнецов на Кубе и в Юго-Восточной Азии. В 1981 г. в Мюнхене были разделены близнецы, сросшиеся в копчике. Эта крайне тяжёлая операция продолжалась одиннадцать часов. В результате 12 известных нам операций, предпринятых на сращении крестца, в живых осталось 75% детей. Естественно, особенно сложно разделить близнецов, сросшихся головами, так как в результате могут пострадать важные участки мозга. Но в специальной литературе встречаются описания таких операций, закончившихся благополучно. В прессе сообщалось о трагической судьбе пятилетних сиамских близнецов Ладан и Лелах из Ирана, которых не смогли разделить специалисты нейрохирургической клиники в Бонне, так как оперативное вмешательство означало бы для них смерть. Хотя каждый ребёнок и обладал отдельным мозгом, который снабжался кровью по собственным артериям, отток крови, тем не менее, производился по общим венам. Таким образом, девочки должны были расти прижатыми друг к другу. Но кроме медицинских проблем, перед врачами иногда встают проблемы сугубо морального характера. Благодаря достижениям современной медицины и мужеству врачей удалось смягчить тяжкие человеческие страдания многих сиамских близнецов. Развитие науки позволяет надеяться, что вероятность успеха в будущем будет постоянно увеличиваться. 37

Наследуемость успехов в учебе определяется не только интеллектом

Международная группа генетиков и психологов на выборке из более чем 6000 пар близнецов выяснила, какие факторы определяют высокую наследуемость результатов экзаменов, сдаваемых английскими учениками после окончания средней школы. Оказалось, что в наследуемость результатов экзаменов вносит вклад не только общий интеллект, но и многие другие признаки, формирование которых также существенно зависит от генов. Это означает, что врожденные особенности более важны для достижения успехов в учебе, чем принято считать. Значительное влияние генетических факторов на успехи в учебе указывает на важную роль развития индивидуальных программ обучения, учитывающих врожденные особенности детей.

Оценки, которые молодые люди получают в средней и старшей школе, важны для их будущего и во многих государствах определяют возможности для выбора высшего учебного заведения, что может существенно повлиять и на дальнейшую их судьбу. Так от каких же личных качеств и от каких условий среды зависят успехи школьника в учебе?

Классический способ отдельно изучить влияние генетических факторов и факторов внешней среды — это исследование большого числа пар близнецов. Как известно, близнецы могут быть однояйцевыми (развившимися из одной оплодотворенной яйцеклетки) или двуяйцевыми (происходящими из двух разных яйцеклеток). Однояйцевые близнецы обладают одним и тем же наследственным материалом, то есть генетически идентичны. Двуяйцевые близнецы имеют около половины одинаковых генов — то есть генетически сходны не более, чем родившиеся в разное время братья и сестры. Если близнецы растут в одной семье, то можно считать, что условия среды для них одинаковы, но у однояйцевых близнецов при этом одинаковы еще и гены, а у двуяйцевых близнецов половина генов различается.

Если по какому-то признаку однояйцевые близнецы сходны между собой значительно больше, чем двуяйцевые, можно говорить о значении наследственных различий в формировании этого признака. На основании изменчивости по данному признаку у однояйцевых и двуяйцевых близнецов можно рассчитать степень наследуемости такого свойства (см. также Heritability). К примеру, наследуемость роста составляет 76%, а наследуемость цвета глаз — почти 100%. Таким образом, цвет глаз зависит почти исключительно от генов, а вот на рост влияют также и факторы внешней среды (хотя их влияние в этом случае слабее, чем влияние генов). Подробнее об исследовании наследуемости близнецовым методом (см. Twin study) можно прочитать в заметках Александра Маркова Доверчивость и благодарность — наследственные признаки («Элементы», 07.03.2008) и При выборе спутника жизни от генов зависит, чего мы хотим, но не что получаем («Элементы», 03.02.2012).

Ранее при исследовании индивидуальной изменчивости результатов экзаменов GCSE (General Certificate of Secondary Education), которые сдают английские дети после окончания средней школы, было выявлено, что наследуемость этих результатов удивительно высока — она составляет 62% (см. C. M. Haworth, O. S. Davis and R. Plomin, 2013. Twins Early Development Study (TEDS): a genetically sensitive investigation of cognitive and behavioral development from childhood to young adulthood). На днях в журнале

PNAS была опубликована статья, в которой анализировались причины такой высокой наследуемости оценок.

По результатам масштабного анкетирования, в котором приняли участие 6653 пары близнецов (2362 пары однояйцевых близнецов, 2155 пар двуяйцевых одного пола и 2136 пар двуяйцевых разного пола), а также их родители, была получена большая база данных, включающая значения 83 параметров для каждого из детей. Параметры были поделены на 9 категорий, таких как общий интеллект (в эту группу входили тест Равена и тест на словарный запас), самоэффективность (интерес к изучаемым предметам, удовольствие от процесса учебы, самооценка, отношение к основным предметам; см. Self-efficacy), личные качества (экстраверсия, доброжелательность, сила воли), самочувствие (в психологическом смысле — счастье, удовлетворенность жизнью), проблемы с поведением (по версии детей и по версии родителей), здоровье, условия в школе и условия дома по оценке ребенка. Авторы статьи посчитали наследуемости различных параметров, их корреляции между собой (то, насколько один признак зависит от других), а также вклады параметров в наследуемость оценок за экзамены — как по отдельности, так и в сумме.

Сравнение значений этих параметров для пар однояйцевых и двуяйцевых близнецов показало, что наследуемость оценок за экзамены выше, чем наследуемость общего интеллекта, и, соответственно, определяется не только им. Оказалось, что другие исследованные параметры в совокупности вносят примерно такой же вклад в наследуемость оценок за экзамен, как и общий интеллект. Из девяти исследованных групп параметров лишь две — удовлетворенность условиями дома и здоровье ученика — не вносили вклад в наследуемость оценок (рис. 2).

Остальные факторы, как оказалось, коррелируют друг с другом и в значительной степени зависят от генов, из-за чего существенно зависят от генов и оценки школьников за экзамен GCSE (рис. 3). Таким образом, наследуемость результатов экзаменов связана не только с тем, что общий интеллект существенно зависит от генов, но также и с целой сложной системой признаков, которая тоже формируется в значительной степени под воздействием генов.

Нужно отметить, что экзамены GCSE сдаются школьниками в конце двухгодичного курса обучения, и оценка зависит не только от итогового теста, но и от результатов выполнения заданий в ходе всего курса, в том числе — и от самостоятельного исследования, которое может выполняться индивидуально или в группе. Таким образом, можно говорить о высокой наследуемости не просто умения решать тесты, но и хорошо учиться, в том числе и самостоятельно.

В случае, если условия среды одинаковы для всех, генетические различия выходят на первый план. Это означает, что стремление унифицировать и стандартизировать образовательные программы и методики обучения может привести к неожиданным последствиям, когда фактически все дети окажутся в неравных условиях из-за различных врожденных способностей. «

Общество, основанное на генетическом превосходстве одних над другими — это жестокое общество» — пишет Юлия Ковас, наша соотечественница, входящая в число авторов исследования.

Ученые считают, что результаты этого исследования говорят в пользу необходимости развития индивидуальных программ обучения, которые будут учитывать природные особенности каждого ребенка. Надо уходить от традиционных представлений о том, что в плохой успеваемости ребенка виноват он сам, поскольку был недостаточно усерден, или родители, которые плохо его воспитали. Усердие и воспитание, несомненно, имеют большое значение, но их нужно корректировать с учетом значительной роли генов, на которые мы не можем повлиять. Только в таком случае может быть достигнуто настоящее равенство возможностей.

Другой важный результат исследования наследуемости — это выявление параметров, которые в наименьшей степени зависят от генов, но при этом значительно влияют на успехи в учебе. В их числе — удовлетворенность средой дома и в школе, а также хорошее самочувствие с психологической точки зрения. В соответствии с данными исследования, на эти параметры легче всего повлиять, чтобы добиться улучшения успехов в учебе.

Близнецовый метод позволяет вычислить наследуемость признаков, но ничего не говорит о том, каков механизм проявления этого генетического влияния (какие конкретно гены влияют на формирование признака?). По отношению к высокой наследуемости успехов в учебе этот интересный вопрос еще только предстоит исследовать.

Источник: E. Krapohl et al. The high heritability of educational achievement reflects many genetically influenced traits, not just intelligence // Proceedings of the National Academy of Sciences. October 21, 2014. V. 111. No 42. P. 15273-15278. Doi:10.1073/pnas.1408777111.

О близнецовом методе см. также:
1) Доверчивость и благодарность — наследственные признаки, «Элементы», 07.03.2008.
2) При выборе спутника жизни от генов зависит, чего мы хотим, но не что получаем, «Элементы», 03.02.2012.

Юлия Кондратенко

Загадка близнецов

В Томском государственном университете на базе лаборатории когнитивных исследований и психогенетики проводятся исследования с участием близнецов. Исследование направлено на изучение того, как гены и среда влияют на развитие математических и пространственных способностей. Мы приглашаем к участию в исследовательском проекте близнецов в возрасте от 17 до 25 лет.

— Близнецовый метод является ведущим методом изучения генетических и средовых влияний, — говорит Ксения Шарафиева, сотрудник лаборатории когнитивных исследований и психогенетики ТГУ. – В данном исследовании мы используем метод регистрации электроэнцефалографии (ЭЭГ), что позволит изучить нейрофизиологические процессы, связанные с обучением. Основная цель – получение междисциплинарного знания о природе и индивидуальных различиях в способностях, связанных с математикой.

Участие в проекте предполагает прохождение компьютерных тестов, измеряющих когнитивные характеристики, заполнение различных психологических опросников, сбор слюны для молекулярно-генетических исследований, а также электроэнцефалографическое исследование. По окончании исследования участники получат снимок с активностью мозговой деятельности и небольшой сувенир. Кроме того, каждому участнику предоставляется возможность выиграть планшетный компьютер.

Если Вас заинтересовала эта информация, и Вы хотите принять участие в исследовании, пожалуйста, отправьте контактную информацию на адрес:

[email protected]

Для справки:

Лаборатория когнитивных исследований и психогенетики

создана в ТГУ на базе факультета психологии. Ее создание стало возможным благодаря победе ТГУ в конкурсе мегагрантов по постановлению Правительства № 220 «О мерах по привлечению ведущих ученых в российские образовательные учреждения высшего профессионального образования. Возглавляет лабораторию британский исследователь, профессор Юлия Ковас, руководитель международной лаборатории междисциплинарных исследований индивидуальных различий в обучении (InLab) Голдсмитс, Университета Лондона. Сайт лаборатории когнитивных исследований и психогенетики: http://cogbglab.tsu.ru/

ПИ РАО | Лаборатория возрастной психогенетики

О лаборатории

Лаборатория возрастной психогенетики (первоначальное название — Лаборатория генетической психофизиологии) была создана в декабре 1972 г. С 1972 по 1993 г. лабораторию возглавляла И.В. Равич-Щербо. С 1993 года по настоящее время лабораторию возглавляет член-корр. РАО, д. психол. н., профессор С.Б. Малых.

В мире нет одинаковых людей, мы все отличаемся друг от друга не только внешне, но и по особенностям поведения, обучения, мышления, мотивации и т. д. В основе этого многообразия поведения человека лежит взаимодействие двух основных факторов — генетики и среды. Анализу этого взаимодействия и посвящены исследования нашей лаборатории.

Этапы пути, пройденного лабораторией, представляют собой последовательный переход от изучения природы свойств нервной системы как физиологической основы индивидуальности к анализу их соотношения с психологическими характеристиками и далее — к изучению роли наследственных и средовых факторов в формировании индивидуального разнообразия всевозможных психологических и психофизиологических характеристик человека.

Индивидуальные различия проявляются во всех сферах развития человека, но особенно ярко — в познавательном развитии школьников. В системе образования это проявляется в разном темпе и качестве усвоения новых знаний. Одни дети усваивают новые знания быстро и качественно, легко генерируют новые идеи. Другим для достижения высоких результатов требуется больше времени и другие способы изложения учебного материала. Вся история развития педагогики связана с поиском наиболее эффективных методов обучения, но до настоящего времени не появилось универсальных, одинаково эффективных для всех детей методов обучения. Очевидно, что наиболее эффективны индивидуализированные программы, учитывающие особенности каждого ученика. Ключ к построению таких индивидуализированных программ обучения — понимание причин индивидуально-психологических особенностей, обусловленных взаимодействием генетических и средовых факторов. Наиболее эффективный метод изучения этого взаимодействия — изучение монозиготных (100 % общих генов) и дизиготных (50 % общих генов) близнецов. Сравнение этих двух типов близнецов позволяет оценить соотношение наследственных и средовых факторов в индивидуально-психологических различиях. В фокусе внимания Лаборатории возрастной психогенетики находился широкий круг исследуемых поведенческих фенотипов (сенсомоторные реакции, темперамент, личностные характеристики, КГР, ЭЭГ, вызванные потенциалы и т. д.), но особое место занимает исследование познавательной сферы человека. Результаты близнецовых, в том числе и лонгитюдных исследований (которые проводились в лаборатории свыше десяти лет) позволили оценить соотношение наследственных и средовых факторов в развитии психологических и психофизиологических признаков. Многолетние исследования послужили хорошей базой для разработки учебной дисциплины ≪Психогенетика≫, включенной в федеральный государственный образовательный стандарт подготовки психологов. Учебные пособия, учебники, хрестоматия, задания и упражнения, программа курса, методические рекомендации представляют собой первый в нашей стране опыт cистематического изложения психогенетической проблематики.

За цикл этих работ авторский коллектив сотрудников лаборатории в 1998 г. был удостоен премии правительства РФ.

Лаборатория является ведущим в России научным центром в области психогенетики, в рамках которой сложилась динамично развивающаяся научная школа. В 2008 г. ее деятельность была поддержана грантом Президента РФ по государственной поддержке ведущих научных школ (рук. С.Б. Малых, НШ-5774.2008.6.). С целью развития ведущей научной школы ≪Российская школа психогенетики≫ в 2009 г. на базе лаборатории создан научно-образовательный центр ≪Психогенетика≫, основной задачей которого стала интеграция исследований лаборатории в международную исследовательскую сеть. Деятельность НОЦ была поддержана Министерством образования и науки РФ (госконтракт № 02.740.11.0376 и соглашение №8013).

В 2010 г. в рамках НОЦ ≪Психогенетика≫ совместно с Голдсмитс колледжем Университета Лондона была создана Российско-Британская лаборатория психогенетики (со-руководители лаборатории: с российской стороны — С.Б. Малых, с британской — Ю. Ковас). Задачей Российско-Британской лаборатории психогенетики является интеграция российской психогенетики в мировую психологическую науку, использование протоколов и инструментов научных исследований, соответствующих современным мировым стандартам, создание совместных исследовательских платформ, разработка совместных и использование международных баз исследовательских данных.

В настоящее время исследования Лаборатории возрастной психогенетики базируются на использовании следующих методов и подходов: классический близнецовый метод, кросс-культурные стратегии, молекулярно-генетические методы, экспериментальнопсихологические методики и психофизиологические методы (ЭЭГ, ВП, КГС, ЧСС, МЭГ, регистрация движений глаз). Для сбора эмпирического материала в лаборатории регулярно проводятся работы по адаптации и стандартизации современного психодиагностического инструментария. Анализ полученных данных осуществляется с помощью техник статистического моделирования, реализованного средствами пакетов R, OpenMx и т. п. Сотрудники лаборатории прошли обучение в ведущих мировых научных центрах: Университет Колорадо в г. Боулдер (США), Кингс Колледж в Лондоне (Великобритания), Университет г. Лёвен (Бельгия) и др.

За последние годы сотрудниками лаборатории проведены масштабные (более 800 пар близнецов) исследования когнитивных характеристик, темперамента, поведенческих и эмоциональных особенностей, личностных характеристик у детей на протяжении школьного детства. Совместно с Институтом биохимии и генетики (г. Уфа), Университетом Лестера (г. Лестер, Великобритания), Голдсмитс колледжем и Кингс колледжем Университета Лондона (Великобритания) проводятся исследования молекулярно-генетических основ психологических признаков, таких как эмоциональные и поведенческие особенности, когнитивные и личностные характеристики человека. Кросс-культурные исследования индивидуальных различий — еще одно новое направление, в рамках которого совместно с коллегами из Великобритании, США, Канады, Китая, Израиля и Киргизии, (Голдсмитс колледж Университета Лондона, Университет Огайо, Университет Шербрук, Пекинский университет, университет Хайфы, Киргизско-Российский Славянский Университет,) изучается влияние культурного контекста на формировании разнообразия когнитивных способностей (в том числе и на соотношение генетических и средовых факторов в их формировании).

Исследовательские проекты Лаборатории получают поддержку как отечественных (РГНФ, РФФИ), так и зарубежных фондов (European Science Foundation, International Science Foundation, International Science Foundation, Royal Society). Министерством образования и науки РФ финансируется (ГК № 14.740.11.0882 и соглашение № 8180) ряд совместных проектов — с факультетом психологии Университета Лестера (Великобритания) и с Университетом г. Хайфы (Израиль). Сотрудники лаборатории не только участвуют в ведущих российских и международных конференциях, но и организуют научные мероприятия. Так, только за последние три года Лаборатория организовала и провела целый ряд симпозиумов на крупнейших психологических конференциях и конгрессах (11 Европейский конгресс по психологии Осло, Норвегия, 2009; 12-й ежегодная конференция Международного общества по изучению интеллекта, Кипр, 2011; V Съезд Российского психологического общества Москва, 2012 г.; Конференция Американской ассоциации исследований в области образования, Ванкувер, Канада, 2012 г., 30-ый Международный психологический конгресс, Кейптаун, Южная Африка, 2012 г).

Нарушение восприятия биологического движения при аутизме объяснили наследуемостью

Jiang et al. / PNAS 2018

Способность к эффективной обработке движения отдельных частей тела биологического объекта является наследуемой и зависит от наличия у человека черт, характерных для расстройств аутистического спектра. Это выяснили китайские ученые в ходе близнецового исследования, сообщается в статье, опубликованной в Proceedings of the National Academy of Sciences.

Биологическим движением называют движения живых существ вообще; способность его качественного восприятия необходима как для эффективного выживания, так и для социального взаимодействия. Аутизм, расстройство, связанное с нарушением развития головного мозга, характеризуется обширными нарушениями способности к общению и, как следствие, — и способности воспринимать биологическое движение. Нарушение этой способности при аутизме также зависит от возраста и типа обрабатываемого движения; именно поэтому до конца не ясен механизм возникновения проблем при восприятии биологического движения, а именно — чем объясняются его индивидуальные различия.

Одна из возможных причин таких различий — влияние генетических факторов. Именно это проверили авторы новой работы под руководством И Цзян (Yi Jiang) из Института психологии Китайской академии наук. В качество основного метода исследования ученые выбрали близнецовый метод: он позволяет выявить наследуемость фенотипических различий путем сравнения монозиготных близнецов с дизиготными (а также с неблизнецовыми сиблингами). Монозиготные близнецы имеют сто процентов общих генов (в отличие от других сиблингов — у них общих 50 процентов), поэтому, если какая-то черта характерна для пары монозиготных близнецов больше, чем для других сиблингов, то ее наличие обусловлено генетическими факторами; в противном случае за нее отвечают факторы окружающей среды, обычно общие как для моно-, так и для дизиготных близнецов.

В эксперименте приняли участие 59 пар монозиготных и 58 пар дизиготных однополых близнецов в возрасте от 15 до 27 лет. Аутистические черты участников были оценены при помощи специального стандартизированного опросника. В ходе эксперимента участникам показывали состоящие из точек фигуры реальных двигающихся людей (они были получены с помощью технологии захвата движения) и просили их оценить направление движения. Ученые оценивали как обработку локальных биологических движений (то есть отдельных точек, обозначающих, например, голову и конечности), так и глобальных — целых фигур, состоящих из палочек.

Коэффициент межклассовой корреляции (то есть расчет зависимости способности к восприятию биологического движения от генетических факторов) для монозиготных близнецов равнялся 0,52, а для дизиготных — −0,01. Затем авторы оценили раздельное влияние генетических факторов и факторов окружающей среды (как общих, так и индивидуальных) и выяснили, что 48 процентов различий в способностях восприятия локального биологического движения объясняются генетическими факторами. При этом различия в восприятии глобального биологического движения скорее связаны с внешними факторами: общие факторы окружающей среды объясняют 43 процента различий в восприятии.

Проанализировав результаты опроса аутистических черт и сравнив показатели разных пар близнецов, ученые выяснили, что показатель межклассовой корреляции у монозиготных близнецов выше, чем у дизиготных — и что 60 процентов различий объясняются генетическими факторами (что подтверждает мнение о том, что аутизм — наследуемое заболевание). При этом нарушения способности восприятия локального биологического движения во время эксперимента коррелировало (p = 0,02) с бóльшим показателем опросника на выявление аутистических черт.

Таким образом, авторы пришли к выводу, что, во-первых, индивидуальные различия в способности к восприятию локального биологического движения — это наследуемая черта, которая также высоко коррелирует с показателями наличия аутистических черт. Во-вторых, результаты этой работы показывают, что способность к восприятию биологического движения можно использовать в качестве показателя эффективности способности к социальному взаимодействию, а также — использовать в качестве рычага лечения симптомов расстройства.

Помимо проблем с восприятием движения других живых объектов, люди, страдающие от аутизма, также испытывают затруднения с моторным контролем собственного тела, в особенности — с удерживанием равновесия. В этом, как показало недавнее исследование, могут помочь видеоигры.

Елизавета Ивтушок

Что это такое Близнецовый метод. Энциклопедия

Пользователи также искали:

близнецовый метод это, близнецовый метод используется в науке, близнецовый метод недостатки, близнецовый метод презентация, близнецовый метод применение, близнецовый метод примеры, близнецовый метод реферат, близнецовый метод в психологии, Близнецовый, близнецовый, метод, Близнецовый метод, близнецовый метод это, близнецовый метод применение, близнецовый метод презентация, близнецовый метод недостатки, близнецовый метод реферат, науке, используется, близнецовый метод примеры, психологии, примеры, применение, презентация, недостатки, реферат, близнецовый метод в психологии, близнецовый метод используется в науке, близнецовый метод, генетика. близнецовый метод,

Близнецовый метод изучения генетики человека

Метод введен в медицинскую практику Ф. Гальтоном в 1876 г. Он позволяет определить роль генотипа и среды в прояв­лении признаков. Суть метода заключается в сравнении проявления признаков в разных группах близнецов при учете сходства и различия их генотипов.

Различают моно- и дизиготных близнецов. Монози­готные (однояйцевые) близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки. Монозиготные близнецы имеют совершенно одинаковый генотип и, если они отли­чаются фенотипически, то это обусловлено воздействием факторов внешней среды.

Дизиготные (двуяйцевые) близнецы развиваются пос­ле оплодотворения сперматозоидами нескольких одновре­менно созревших яйцеклеток. Близнецы будут иметь раз­ный генотип и их фенотипические различия обусловлены как генотипом, так и факторами внешней среды.

Монозиготные близнецы имеют большую степень сход­ства по признакам, которые определяются в основном генотипом. Например, монозиготные близнецы всегда од­нополы, у них одинаковые группы крови по разным сис­темам (АВО, RH, МN и др.)» одинаковый цвет глаз, одно­типны дерматоглифические показатели на пальцах и ла­донях и др. Эти фенотипическке признаки и используют­ся в качестве критериев диагностики зиготности близ­нецов.

Процент сходства группы близнецов по изучаемому признаку называется конкордантностью, а процент раз­личия – дискордантностью (рис.11.6). Так как монозиготные близнецы имеют одинаковый генотип, то конкордантность их выше, чем у дизиготных.

Генетическая предрасположенность к наследственным и многофакторным заболеваниям определяется с помощью близнецового метода следующим образом:

1. Если заболевание обусловлено только наследственными факторами, то КМБ=100%, КДБ=25-50%.

2. При МФЗ – низкий уровень конкордантности для МЗБ и ДЗБ.

3. КМБ=КДБ – ведущая роль среды.

Для оценки роли наследственности и среды в разви­тии того или иного признака используют формулу Хольцингера (рис.11.7):

где Н – доля наследственности,

C_MZ – конкордан­тность монозиготных близнецов,

C_DZ – конкордант­ность дизиготных близнецов.

При Н=100% признак полностью определяется наследственным компонентом. При Н=0 – средовым. При Н=50% — одинакова роль наследственности и среды (МФЗ).

Биохимический метод

Основан на изучении активности ферментных систем (либо по активности са­мого фермента, либо по количеству конечных продуктов реакции, катализируемой данным ферментом). Они позволяют выявлять генные мутации – причины болезней обмена веществ (например, фенилкетонурия, серповид­но-клеточная анемия).

С помощью биохимических нагрузочных тестов мож­но выявлять гетерозиготных носителей патологических генов, например, фенилкетонурии. Исследуемому челове­ку вводят внутривенно определенное количество амино­кислоты фенилаланина и через равные промежутки вре­мени определяют его концентрацию в крови. Если чело­век гомозиготен по доминантному гену (АА), то концент­рация фенилаланина в крови довольно быстро возвраща­ется к контрольному уровню (определяется до введения фенилаланина), а если он гетерозиготен (Аа), то сниже­ние концентрации фенилаланина идет вдвое медленнее.

Аналогично проводятся тесты, выявляющие предрас­положенность к сахарному диабету, гипертонии и др. бо­лезням.

Почему исследования близнецов? — Michigan State University Twin Research

Если близнецы MZ показывают большее сходство по данному признаку по сравнению с близнецами DZ, это свидетельствует о том, что гены значительно влияют на этот признак. Однако, если близнецы MZ и DZ имеют одинаковый признак в равной степени, вполне вероятно, что окружающая среда влияет на признак больше, чем генетические факторы. Например, на рисунке 1 представлены двойные корреляции MZ и DZ для нескольких физических и психологических характеристик. Как показано на рисунке, близнецы MZ в среднем в два раза более похожи по этим характеристикам, чем близнецы DZ, что позволяет предположить, что гены влияют на развитие этих черт.

В дополнение к традиционным исследованиям близнецов, исследования детей близнецов являются особенно полезным способом изучения генетического и экологического влияния на черты характера и расстройства и их передачи из поколения в поколение. Например, поскольку у близнецов MZ (однояйцевых) 100% общих генов, дети близнецов MZ так же генетически связаны с сестрой-близнецом или братом-близнецом своего родителя-близнеца, как и со своим родителем. Учитывая это, их двоюродные братья по тете или дяде похожи на генетических сводных братьев и сестер.Поскольку эти двоюродные братья обычно живут в разных семьях, эти отношения позволяют получить уникальный взгляд на возможные взаимодействия между генетическими влияниями и факторами окружающей среды.

Результаты исследований близнецов могут указывать на то, что конкретный признак или заболевание имеет генетический компонент, но это не дает информации о местонахождении этого гена или генов. Тем не менее, модели и методы близнецов чрезвычайно полезны для понимания того, в какой степени психологические и медицинские расстройства, а также поведение и черты характера зависят от генетических факторов.Затем эту информацию можно использовать для разработки более эффективных способов профилактики и лечения расстройств и дезадаптивного поведения. Действительно, некоторые из наиболее эффективных методов лечения заболеваний (например, рака груди с ранним началом) были разработаны частично в результате исследований на близнецах.

Исследования близнецов — Психология — Oxford Bibliographies

Исследования близнецов имели успешное, но противоречивое прошлое, и эта тенденция сохраняется и в настоящее время. Несмотря на обилие информации, полученной в результате исследований близнецов, различные методологические и интерпретационные аспекты продолжают подвергаться сомнению.Исторические корни исследований близнецов, их признание в качестве основного направления психологических и медицинских исследований, а также связанные с ними проблемы задокументированы в ряде книг, статей и эссе. Ресурсы в этом разделе охватывают широкий спектр тем, связанных с близнецами. Эти пять книг подходят опытным исследователям и новым ученым, а также широкой аудитории, ищущей информацию о различных способах использования близнецов в научных исследованиях. Джонсон и др. 2009 и Boomsma, et al. 2002 год углубится в текущие тенденции в исследованиях близнецов, но заинтересует всех, кого интересует, что исследования близнецов (и потенциально могут) раскрыть происхождение вариаций в поведенческих и физических чертах человека.Здесь представлены общие обзоры биологических и психологических аспектов близнецов (Scheinfeld 1967), дебаты о природе и воспитании (Wright 1997), обзоры необычных тем в изучении близнецов (Segal 2000) и культурные вопросы (Stewart 2003, p. Пионтелли 2008). Также предоставляется более старый, но все же информативный отчет о биологии и психологии двойникования (Bryan 1983).

Бумсма, Доррет, Андреас Бусьян и Леона Пелтонен. 2002. Классические исследования близнецов и не только. Nature Reviews (генетика) 3: 872–882.

DOI: 10.1038 / nrg932

Описывает и документирует потенциал больших реестров близнецов для изучения сложных человеческих черт. Обсуждаются различные дизайны исследования близнецов (например, классическое исследование близнецов, контроль над близнецами, генотипирование маркерных локусов) и их применение в научных исследованиях. Включает списки двойных регистров в европейских странах и за их пределами.

Брайан, Элизабет. 1983. Характер и воспитание близнецов .Лондон: Баллиер Тиндаль.

Комплексное исследование биологических и психологических аспектов родства британским врачом. Включает полезную информацию о типах близнецов, количестве близнецов и связанных темах. Также включает некоторые конкретные темы, не затронутые в другом месте, например потерю близнецов и близнецов с особыми потребностями.

Джонсон, Венди, Эрик Тюркхаймер, Ирвинг И. Готтесман и Томас Дж. Бушар мл. 2009. За пределами наследственности: исследования близнецов в поведенческих исследованиях. Текущие направления психологической науки 18: 217–220.

DOI: 10.1111 / j.1467-8721.2009.01639.x

Утверждает, что наследуемость большинства поведенческих черт теперь известна, но исследования близнецов сохраняют жизненно важное место в психологических исследованиях. Исследования близнецов должны уделять больше внимания влиянию окружающей среды на поведение в поисках его основных механизмов.

Пионтелли, Алессандра. 2008. Близнецы в мире: легенды, которые они вдохновляют, и жизнь, которую они ведут .Нью-Йорк: Пэлгрейв Макмиллан.

Исследует верования и обычаи в отношении близнецов с межкультурной точки зрения. Опыт автора в области неврологии, психиатрии, психоанализа и акушерства существенно обогащает ее непосредственный опыт.

Шейнфельд, Амрам. 1967. Близнецы и супер-двойники . Филадельфия: Дж. Б. Липпинкотт.

Более старый, но полный обзор истории, биологии и психологии близнецов до того, как это стало общепринятой наукой.Часто включает информацию, которую трудно найти где-либо еще.

Сигал, Нэнси Л. 2000. Сплетенные жизни: Близнецы и то, что они говорят нам о человеческом поведении . Нью-Йорк: Плюм.

Исчерпывающий обзор предыстории, методов, результатов и последствий исследования близнецов. Девять из шестнадцати глав посвящены специальным темам, таким как спортивные результаты, юридические обстоятельства, сиамские близнецы и заслуживающие внимания пары близнецов. Написал профессор психологии.

Стюарт, Эллен. 2003. Изучение близнецов: к социальному анализу близнецов . Лондон: Пэлгрейв Макмиллан.

Рассматривает социальные, социальные и культурные аспекты близнецов. Также рассматривает различные взгляды на близнецов с точки зрения близнецов, членов их семей и общества в целом. Опирается на источники из разных дисциплин.

Райт, Лоуренс. 1997. Близнецы и что они говорят нам о нас .Нью-Йорк: Джон Вили.

Отчет об исследованиях, касающихся генетических и экологических событий, делающих близнецов MZ одинаковыми и разными по поведению. Основное внимание уделяется, но не исключительно, раздельно воспитываемым близнецам. Это очень хорошая отправная точка для работы в этой области, хотя следует обращаться к более свежим публикациям Миннесотского исследования разлученных близнецов. Написал известный журналист.

Двойные исследовательские проекты и аналитические подходы

ISNN: 2652-5518
Катрина Дж.Скаррах и Джон Л. Хоппер

Основные моменты Классический дизайн близнецов использовался для изучения причин различий в человеческих характеристиках на протяжении почти столетия, но теперь исследователи все чаще признают многие другие вопросы, на которые можно ответить, используя планы исследований близнецов. Достижения в области биологических наук и технологий создали новые возможности и возможности для дизайна исследования близнецов. Эти новые инициативы особенно важны при использовании в сочетании с новыми статистическими моделями, разрабатываемыми для решения фундаментальной проблемы причинно-следственной связи. Исследования Twin будут по-прежнему иметь большое значение для исследований в области здравоохранения и медицины.

Сводка

Целью данной статьи является обобщение различных типов исследовательских проектов с участием близнецов и способов их использования для решения различных конкретных исследовательских вопросов. Мы описываем преимущества и ограничения различных дизайнов, выделяем некоторые вопросы, о которых исследователи должны знать при их использовании, и обсуждаем некоторые противоречия.Также рассматриваются исторические перспективы и актуальные методологические темы исследования.

Предлагаемая ссылка: K.J. Scurrah и J.L. Hopper. Исследование близнецов: дизайн и аналитические подходы . Беседы в Twins Research, Twins Research Australia, Мельбурн, 2019. https://www.twins.org.au/research/tools-and-resources/125-conversation-in-twin-research/377-twin-research-designs -and-analytic-подходы

Введение

Исследования близнецов могут дать представление о здоровье всех людей, а не только близнецов, поэтому они актуальны для всего населения.Различные дизайны двойных исследований направлены на разные цели, требуют определенных методов статистического анализа с соответствующими модельными допущениями и имеют различные преимущества и ограничения.

Например, недавнее исследование показало, что если у одного близнеца в паре была вальгусная деформация большого пальца стопы (бурсит большого пальца стопы), у другого близнеца также вероятно возникновение бурсита [1]. Это показало, что факторы, общие для близнецов в паре, были важны. Однако не было различий в сходстве между монозиготными (MZ) и дизиготными (DZ) близнецами, что позволяет предположить, что важны общие факторы окружающей среды, а не гены.Одним из следствий этого является то, что будущие исследования могут быть сосредоточены на предотвращении определенных негенетических факторов риска, таких как тип носимой обуви.

Исследования внутри-парных различий также могут дать ценные результаты. Например, исследование пар близнецов с дискордантными историями курения табака показало, что у более активно курящих близнецов с большей вероятностью будет более низкая минеральная плотность кости и вдвое больший риск перелома костей [2]. В исследовании пар близнецов, в которых у одного был рак груди, а у другого — нет, исследователи обнаружили, что больной близнец обычно сначала проходил половое созревание [3].

Классический двойной дизайн

Один из наиболее часто используемых дизайнов близнецов, о котором исследователи обычно думают в первую очередь при рассмотрении исследования близнецов, — это «классический» дизайн близнецов. Семейное сходство по признаку (например, росту) можно количественно оценить, оценив его корреляцию в парах близнецов; это можно сделать для всех типов пар близнецов вместе или отдельно для близнецов MZ и DZ. Корреляция всегда находится между -1 и 1, а корреляция больше нуля указывает на то, что существуют семейные факторы, которые вызывают сходство для конкретной черты.Классическая модель близнецов первоначально оценивает корреляции отдельно для пар MZ и DZ и сравнивает их. Если корреляция больше для пар MZ, чем для пар DZ, это согласуется (но не доказывает) с существованием генетических эффектов, влияющих на вариабельность, даже несмотря на то, что гены не измерялись. Этот вывод делается при определенных предположениях (см. Ниже), и даже когда корреляции согласуются с генетическими эффектами, конкретные ответственные гены не могут быть идентифицированы путем изучения признаков болезни без измерения генов.

Классический метод близнецов основан на двух сильных предположениях:

• Пары MZ и DZ разделяют аспекты окружающей среды (относящиеся к признаку) в одинаковой степени (часто упоминается как допущение «равных условий окружающей среды» [4])
• , что единственное различие между парами MZ и DZ — это доля общих генов.

Первое предположение не означает, что предполагается, что все пары близнецов имеют одинаковую среду обитания, просто то, что в среднем степень совместного использования не зависит от зиготности.Другими словами, это означает, что в среднем пары MZ не разделяют своего релевантного для свойств окружения больше (или меньше), чем пары DZ.

Среднее значение признака (среднее значение признака) часто зависит от измеряемых переменных, таких как возраст и пол. Например, средний рост у мужчин обычно больше, чем у женщин. В таких ситуациях среднее значение признака должно быть скорректировано с учетом этих переменных до оценки корреляции. Обычно это требует подбора статистических моделей, которые оценивают влияние измеряемых переменных на интересующий признак (например,g., как секс влияет на рост или, что то же самое, насколько в среднем мужчины выше, чем женщины?).

После оценки корреляций для пар MZ и DZ и определения статистической значимости их разницы можно подобрать модели, которые делят остаточную (необъяснимую) вариацию на компоненты, обусловленные общими генетическими эффектами, общими экологическими эффектами и неразделенными эффектами. Эти «модели компонентов дисперсии» могут быть подогнаны с использованием оценки максимального правдоподобия [5] или подхода структурных уравнений [6], а также должны включать поправки для измеряемых переменных, описанные в параграфе выше.

Остаточная дисперсия (которая включает вариации из-за ошибки измерения и случайных факторов, а также факторов, уникальных для отдельных близнецов) и степень вариации, обусловленная общими генами и общими воздействиями окружающей среды, предоставляют информацию об относительных причинах различий в признаке. интереса между людьми из разных слоев населения. Включение пар DZ противоположного пола позволяет сделать вывод о том, различается ли степень, в которой гены или эффекты окружающей среды влияют на вариацию признаков у мужчин и женщин.Компоненты дисперсии часто указываются как доли от общей дисперсии, и в этом случае доля общих генетических эффектов называется наследуемостью. Хотя об этом часто сообщают, сосредоточение внимания на наследуемости теряет много информации и не рекомендуется [7, 8].

Корреляции обычно оцениваются для непрерывных признаков (таких как рост), но ученые также часто хотят оценить, насколько близнецы похожи по категориальному исходу, например, наличию или отсутствию бурситов, облысению (нет, легкое, умеренное или тяжелое) или диагноз шизофрения.Это сходство обычно количественно оценивается с помощью соответствия (случайное или попарное [9]). Для шизофрении случайная конкордантность для пар MZ была оценена в 0,48, что означает, что если одному члену пары MZ поставлен диагноз состояния, существует 48% -ная вероятность, что другой также будет иметь это состояние (см. Рис. 3.6. Пломин и др. [10]). Для пар DZ согласованность была оценена в 0,17. Если мы снова предположим, что два типа близнецов имеют одинаковую среду, связанную с шизофренией, и различаются только долей общих генов, эти оценки согласуются с генетическим влиянием на риск шизофрении.Это не исключает роли факторов окружающей среды, поскольку в противном случае соответствие для пар MZ было бы 1,00.

Альтернативным подходом к количественной оценке сходства для бинарных исходов является метод отношения шансов близнецов (ORtwin) [11, 12], в котором результат двойного близнеца включается в качестве фактора риска в модель логистической регрессии. Это сравнивает шансы исхода для человека с пораженным близнецом с шансами исхода для человека с незатронутым близнецом, который упоминается как ORtwin.Значение ORtwin, значительно превышающее 1, свидетельствует о семейных эффектах. Включая взаимодействие между зиготностью и исходом однопартийного близнеца, можно оценить и сравнить разные OR для близнецов MZ и DZ. Например, этот подход показал, что хотя семейные эффекты присутствовали для бурситов с ORtwin = 3,7 (т. Е. У одного близнеца человека с бурситами в 3,7 раза больше шансов на развитие бурсита по сравнению с одним из близнецов человека без бурсита) , ORs существенно не различались для пар MZ и DZ, что указывает на то, что факторы окружающей среды, но не генетические факторы вносят вклад в вариацию риска образования костного мозга [1].

Модели компонентов дисперсии

также могут быть адаптированы к бинарным признакам (например, бурситам или нет бурситам) с помощью корреляции. Существуют альтернативы, включая оценку «внутренней корреляции» после поправки на измеряемые переменные, такие как возраст, которые могут влиять на согласованность [1, 13], и обобщенные линейные смешанные модели (GLMM), построенные с использованием методов Монте-Карло цепи Маркова [14]. Также существуют методы получения результатов, которые лучше всего представить как порядковые, категориальные [15, 16] или цензурированное время выживания [17, 18].

Другой способ анализа бинарных признаков — предположить, что существует неизмеримая, непрерывно распределенная, лежащая в основе склонность к болезни. Хотя этот метод анализа обычно применяется, он вызывает споры, поскольку он включает непроверяемые допущения, а его интерпретация проблематична; например, наследуемость ответственности — это не доля болезней, вызванных генами [19].
Преимущества классической конструкции близнецов включают возможность включения всех типов пар близнецов (например, MZ и DZ, однополых и противоположных полов, оба затронуты / один затронут / не затронуты, оба подвергнуты воздействию / один незащищен / ни один не подвергся воздействию) независимо от их измеренных результатов или воздействий, способность оценивать вариации и ковариацию (количество вариаций, разделяемых близнецами в паре), а также корреляции и наследственность, а также способность оценивать влияние измеренных факторов риска, таких как возраст и пол, на как признак, так и дисперсии или ковариации.Однако эта конструкция также имеет ограничения, возможно, наиболее важные из которых связаны с предположением о равных условиях окружающей среды, которое имеет решающее значение для вывода, но его трудно проверить. Классический дизайн также имеет низкую мощность для обнаружения общих эффектов окружающей среды (см., Например, [4]) и предполагает, что все различия в корреляциях происходят исключительно из-за различий в генетике.

Двойные конструкции других типов

Другие дизайны исследований на близнецах очень полезны в эпидемиологии в целом, а не только в генетической эпидемиологии.Некоторые примеры других схем и типов вопросов, на которые можно ответить при двойном исследовании, показаны в Таблице 1 ниже. Для большинства планов требуются статистические модели, которые позволяют подгонять коррелированные наблюдения, такие как GLMM, также известные как модели со смешанными эффектами, или модели, подогнанные с использованием обобщенных оценочных уравнений (GEE). У этих моделей есть достоинства и недостатки. Например, подход GEE подходит, когда исследователь заинтересован в ассоциации измеряемых факторов риска (например,g., военная служба во Вьетнаме или добавка кальция) с результатом, в то время как GLMM требуются для оценки вариации и ковариации. Обе эти модели подходят для непрерывных (например, рост) и бинарных (например, бурсит) результатов, и обе могут быть встроены в стандартные статистические программные пакеты, такие как Stata [20]. Какой подход и модель лучше всего зависят от вопроса исследования и имеющихся данных.

Таблица 1. Двойные конструкции и статистические подходы

Конструкция	Примеры / приложения	Статистическая модель / аналитический подход
Контрольное исследование однопартийных близнецов — несогласованное заболевание: согласованный план случай – контроль, как правило, с однояйцевыми близнецами, несогласными по признаку	Раннее начало полового созревания не связано с риском рака груди у дискордантных по болезни близнецов [3]	Условная логистическая регрессия или бинарные GLMM / GEE
Контрольное исследование однопартийных близнецов — несогласованное воздействие: однояйцевых близнецов, несогласных по характеристикам, связанным со здоровьем	Военная служба во Вьетнаме связана с более высоким риском возникновения симптомов посттравматического стресса, чем военная служба в других странах [21]	Линейная или логистическая регрессия с поправкой на внутрипарную корреляцию (например,g., модели GEE или смешанные эффекты)
Исследование различий: и воздействие, и результат противоречивы, и оба являются непрерывными переменными	Различия в потреблении курения позволяют прогнозировать различия в плотности костей [22]	Линейная регрессия
Поперечное исследование: пар близнецов не выбраны по их результатам или воздействиям	Несколько общих генетических вариаций, связанных с риском рака груди, также связаны с маммографической плотностью	Что касается исследований несогласованных с экспозицией
Рандомизированное контролируемое исследование: однояйцевых близнецов, естественно сопоставимых по возрасту, полу и генам, с одинаковыми или разными вмешательствами (или, возможно, с обоими, если используется перекрестный дизайн)	Добавки кальция в подростковом возрасте мало влияют на плотность костей [23]	Что касается исследований несогласованных с экспозицией
Эпигенетика: MZ близнецов имеют одну и ту же ДНК, но способ действия этой ДНК может отличаться	Масса тела при рождении связана с эпигенетическими различиями генов роста и метаболизма [24]	Что касается исследований несогласованных с экспозицией
Продольные модели: По мере роста и развития близнецов можно определить изменяющиеся модели генетического и экологического влияния	Более высокое совокупное воздействие растворителей в течение жизни связано с повышенным риском болезни Паркинсона [25].Многие реестры близнецов имеют продольные данные о близнецах [26-28]	Регрессионный подход с учетом корреляции (например, модели со смешанными эффектами)
Многовариантный план: Одновременное изучение двух или более признаков может выявить общие и отдельные генетические и средовые влияния	Гены, влияющие на способности детей к чтению, частично совпадают с генами, влияющими на математические способности [29]	Модели компонентов многомерной дисперсии
Расширенное исследование семьи близнецов: Включение других членов семьи, таких как родители, братья и сестры, расширяет диапазон генетических и экологических факторов, которые можно понять	Существуют разные модели ковариации для роста, индекса массы тела (ИМТ) и артериального давления [30]	Модели компонентов Variance

Преимущества и недостатки дизайна исследования близнецов

У каждого из этих типов исследований есть свои преимущества и недостатки.Для исследований близнецов с дискордантным заболеванием пары случай-контроль сопоставляются как по измеренным, так и по неизмеряемым факторам — 100% по возрасту, генетическим факторам (идеально для пар MZ; 50% для DZ), негенетическим семейным факторам (не обязательно к одинаковая степень для пар MZ и DZ), мать, отец, матка и (возможно) плацента, пол (если включены только однополые пары), календарный год и сезон рождения. Хотя этот тип исследования может быть менее дорогостоящим и трудоемким, чем когортное исследование, он имеет те же ограничения, что и стандартные исследования «случай – контроль» (например, потенциальная систематическая ошибка воспоминаний и неэффективность выборки для редких воздействий).

В то время как исследования близнецов с дискордантным воздействием также соответствуют как неизмеряемым, так и измеренным факторам (кроме представляющего интерес воздействия) и могут позволить сделать причинно-следственный вывод, оценки риска не могут быть обобщены для населения в целом. Этот тип исследования имеет те же преимущества и ограничения, что и стандартные согласованные когортные исследования: он выгоден для редких контактов, но может быть трудным найти и набрать пары близнецов, не согласующихся с воздействием. Например, в одном исследовании было проверено более 2000 пар близнецов женского пола, чтобы выявить 20 пар, не согласующихся на 20 или более лет курения [2].

В рандомизированных контролируемых испытаниях пары будут сопоставляться по генам, их участие может быть увеличено за счет спаривания, и они могут быть мотивированной группой. Однако связь между близнецами может привести к несоблюдению протокола исследования (например, из-за обсуждения или смены лечения).

Причинно-следственный вывод из исследований близнецов

Эпидемиологические исследования пар близнецов чрезвычайно важны для оценки ассоциаций факторов риска с исходами, поскольку они контролируются естественным соответствием по возрасту, полу, генам и другим семейным факторам риска.Однако они по-прежнему оценивают только ассоциации и не могут использоваться для вывода причинно-следственной связи. Две переменные могут быть связаны, потому что есть другая переменная, вызывающая их обе. Например, употребление алкоголя связано с раком легких, но не вызывает его. Курение вызывает рак легких, и курильщики чаще пьют.

Правильный вывод о причинно-следственной связи чрезвычайно важен для улучшения здоровья и является активной областью исследований, и было описано и применено несколько статистических подходов, основанных на подборе одной или нескольких моделей на основе регрессии (таблица 2).Часто как измеренный фактор риска близнеца, так и измеренный фактор риска его / ее второго близнеца включаются в качестве факторов риска в регрессионную модель. Модель внутри-промежуточного уровня, которая использует линейную или логистическую регрессию с поправкой на внутрипарную корреляцию (например, модели GEE или смешанные эффекты), была одной из первых таких моделей [31, 32]. Эта модель включает в качестве факторов риска среднее воздействие пары близнецов и разницу между средним значением воздействия пары близнецов и индивидуальным воздействием; авторы описывают возможные сценарии и выводы, которые можно сделать из них.Эта идея была позже развита Шёландером и его коллегами для описания конкретных обстоятельств и моделей, по которым могут быть сделаны причинные выводы [33, 34].

Альтернативный подход к умозаключениям — это вывод о причинно-следственной связи посредством изучения семейных искажений (ICE FALCON), который оценивает изменения коэффициентов регрессии между тремя регрессионными моделями с i) только воздействием индивидуума, ii) воздействием только одного близнеца и iii ) с учетом воздействия как индивидуума, так и его близнеца в качестве факторов риска.Выводы этого подхода [35, 36] согласуются с выводами метода менделевской рандомизации [37], который использует измеренные генетические варианты, которые, как известно, влияют на воздействие окружающей среды, в качестве инструментальных переменных для оценки того, связано ли воздействие с исходом в каждом генетическом риске. страта. Оба подхода показывают, что курение и более высокий ИМТ вызывают изменения метилирования ДНК (которые меняют способ экспрессии генов в организме), а не наоборот [36]. Анализ причинно-следственной связи, который направлен на количественную оценку прямого и косвенного воздействия воздействия на результат, теоретически может также применяться к данным о близнецах (с соответствующими корректировками для внутрипарной корреляции).

Таблица 2. Примеры статистических подходов к причинному выводу с использованием двойных планов

Конструкция	Примеры / приложения
В рамках исследования (относится к причинным моделям)	Наблюдаемая связь между массой тела при рождении и эритропоэтином пуповинной крови, по-видимому, обусловлена ​​индивидуальными, а не парными факторами [31]
Причинные модели близнецов	Наблюдаемая связь между ИМТ и смертностью вряд ли может быть причинной и, по-видимому, в основном из-за общего смешения [33, 34]
ЛЕД СОКОЛ	Курение и ИМТ, по-видимому, оказывают причинное влияние на метилирование ДНК [35, 36]
Менделирующая рандомизация	Близнецы женского пола с братом-близнецом имели более низкие показатели синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) и признаков аутизма, чем близнецы с сестрой-близнецом [38]
Причинно-следственная связь	Повышенный риск плохих результатов обучения для близнецов опосредован гестационным возрастом и небольшим размером для гестационного возраста [39]

Дизайн для двойных проблем

Исследования по проблемам близнецов могут помочь родителям близнецов (при принятии повседневных решений) и политикам (при долгосрочном планировании).Стандартные эпидемиологические схемы, а также описанные выше схемы для конкретных близнецов могут быть использованы для исследования таких проблем. Например, кросс-секционный дизайн был использован в исследовании, которое показало, что для большинства пар близнецов совместное пребывание в течение первого года обучения в школе является важной социальной поддержкой [40]. Несмотря на то, что существует множество доказательств того, что у близнецов результаты при рождении хуже, чем у одиночек, недавнее исследование, в котором использовался подход связывания данных, показало, что у детей-близнецов также более низкие результаты обучения в детстве, чем у одиночек, в то время как анализ причинно-следственной связи затем показал, что этот недостаток был в основном из-за более короткого среднего гестационного возраста близнецов [39].Модели на основе регрессии с поправками на внутрипарную корреляцию обычно используются для анализа данных в этих исследованиях, но требуемая точная модель зависит от вопроса исследования и типа результата.

Общие статистические вопросы

Общие статистические принципы применяются при анализе данных о близнецах и семьях. Надлежащая статистическая практика в этом контексте включает:

• тщательное изучение данных перед подгонкой модели
• осведомленность о допущениях модели и тестирование
• сообщает оценочные значения, вероятные диапазоны для этих значений (например, 95% доверительные интервалы) и силу доказательств против нулевой гипотезы (например, p-значения)
• , начиная с простых анализов и моделей, а затем опираясь на них
• корректировка измеряемых переменных до учета неизмеряемых эффектов
• помня, что анализ непрерывных результатов обычно более эффективен, чем анализ бинарных результатов, созданных на основе непрерывного результата.

Заключение

В то время как классический дизайн близнецов применялся в течение почти 100 лет для выявления причин вариаций человеческих характеристик, исследователи все чаще используют и признают ценность многих других дизайнов близнецов, особенно в медицинских и медицинских исследованиях. Технологические достижения, которые привели к созданию эпигенетических, микробиомных и других «омических» платформ, открыли новые возможности и возможности для исследований близнецов с использованием этих дизайнов, особенно с учетом того, что разрабатываются новые статистические модели для решения фундаментальной проблемы причинно-следственной связи.Исследования близнецов по-прежнему будут оставаться актуальными для многих областей исследований.

Если у вас есть какие-либо комментарии или вопросы, напишите нам по адресу Этот адрес электронной почты защищен от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра. или перейдите на нашу страницу в Facebook, Twin Researcher and Stats Group, здесь

Об авторах

Катрина Скурра — ведущий биостатист и председатель группы статистической методологии в Twins Research Australia, Центре эпидемиологии и биостатистики, Мельбурнская школа народонаселения и глобального здравоохранения Мельбурнского университета.

Джон Хоппер — директор (исследовательский) Центра эпидемиологии и биостатистики Мельбурнской школы народонаселения и глобального здравоохранения Мельбурнского университета.

Благодарности

Мы благодарим Брайана Бирна, Джиллиан Дайт, Мин Буй, Джеффа Крейга и Джона Мэтьюза (директора-основателя Австралийского реестра близнецов) за полезные обсуждения и комментарии к этому документу. Часть этого материала представлена ​​в главе 15. Близнецы и двойное образование (Умстад М., Л. Кале-Феррейра, К. Скуррах, Дж.G. Hall и J.M. Craig) из Pyeritz R., B.R. Корф и В. Гроди (ред.) Принципы и практика медицинской генетики Эмери и Римоина (2018).

Список литературы

1. Munteanu, S.E., et al., Hallux valgus, по природе или по воспитанию? Двойной кабинет. Arthritis Care & Research, 2016. 69 (9): p. 1421-1428.
2. Хоппер, Дж. Л. и Э. Симан. Плотность костей близнецов женского пола, несовместимых с употреблением табака. Медицинский журнал Новой Англии, 1994. 330 (6): p. 387-392.
3. Гамильтон, A.S. и т.М. Мак, Половое созревание и генетическая предрасположенность к раку груди в исследовании случай-контроль у близнецов. Медицинский журнал Новой Англии, 2003. 348 (23): p. 2313-2322.
4. Хоппер, Дж. Л., Почему «общие эффекты окружающей среды» так редко встречаются в литературе, в «Достижениях в анализе пар близнецов и сестер», Т. МакГрегор, редакторы. 2000, Издательство Оксфордского университета: Лондон. п. pp151-65.
5. Ланге, К., Д. Уикс, М. Бёнке, Программы анализа родословных: MENDEL, FISHER и dGene.Генетическая эпидемиология, 1988. 5: с. 471-472.
6. Rijsdijk, F.V. и P.C. Шам, Аналитические подходы к двойным данным с использованием моделей структурных уравнений. Краткий Биоинформ, 2002. 3 (2): с. 119-33.
7. Фишер Р.А. Пределы интенсивной продуктивности у животных. Британский сельскохозяйственный бюллетень, 1951. 4: с. 217-218.
8. Хоппер, Дж. Л. Наследственность, Энциклопедия биостатистики. 2005, John Wiley & Sons, Ltd.
9. Витте, Дж. С., Дж. Б. Карлин, Дж. Л. Хоппер, Подход, основанный на правдоподобии, к оценке конкордантности близнецов для дихотомических признаков.Genet Epidemiol, 1999. 16 (3): p. 290-304.
10. Пломин Р. и др. Поведенческая генетика. Пятое изд. 2008, Нью-Йорк: Worth Publishers.
11. Бетенский Р.А. и др. Простой в вычислительном отношении тест на однородность отношений шансов для данных о близнецах. Генетическая эпидемиология, 2001. 20 (2): с. 228-238.
12. Рамакришнан В. и др. Элементарные методы анализа дихотомических исходов в неотобранных выборках близнецов. Genet Epidemiol, 1992. 9 (4): p. 273-87.
13. Ханна, М.С., Дж. Л. Хоппер, Дж.Д. Мэтьюз, Конкордантность близнецов по бинарному признаку. I. Статистические модели, проиллюстрированные данными о статусе употребления алкоголя. Acta Genet Med Gemellol (Roma), 1983. 32 (2): p. 127-37.
14. Бертон П. и др. Анализ компонентов генетической дисперсии для бинарных фенотипов с использованием обобщенных линейных смешанных моделей (GLMM) и выборки Гиббса. Генетическая эпидемиология, 1999. 17 (2): с. 118: 140.
15. Залумис, С.Г., и др., Многомерная логистическая регрессия с непропорциональными шансами для порядковых семейных данных. Биометрический журнал, 2015.57 (2): с. 286-303.
16. Найхольт Д.Р. и др. Генетические основы облысения по мужскому типу. Журнал следственной дерматологии, 2003. 121 (6): с. 1561-1564.
17. Яшин, И., Дж. Ваупель, И. Ячин, Коррелированная индивидуальная слабость: выгодный подход к анализу выживаемости по двумерным данным. Математические исследования населения, 1995. 5 (2): с. 145-159.
18. Scurrah, K.J., L.J. Palmer, и P.R. Burton, Анализ компонентов дисперсии для цензурированных данных о выживаемости на основе родословных с использованием обобщенных линейных смешанных моделей (GLMM) и выборки Гиббса в BUGS.Генетическая эпидемиология, 2000. 19 (2): с. 127-148.
19. Хоппер, J.L. and T.M. Мак, Наследственность рака простаты-письмо. Биомаркеры эпидемиологии рака Prev, 2015. 24 (5): p. 878.
20. StataCorp, Статистическое программное обеспечение Stata: выпуск 14. 2015, StataCorp LLC College Station, T.
21. Голдберг, Дж. И М. Фишеры, Методы контроля со-близнецов, в Энциклопедии статистики в поведенческой науке. 2005, John Wiley & Sons, Ltd.
22. Хоппер, Дж. Л. и Э. Симан, Плотность костей у близнецов женского пола, несогласованных с употреблением табака.N Engl J Med, 1994. 330 (6): p. 387-92.
23. Nowson, C.A., et al., Исследование с участием близнецов влияния добавок кальция на плотность костей в подростковом возрасте. Osteoporos Int, 1997. 7 (3): p. 219-25.
24. Гордон, Л. и др., Профиль метилирования ДНК новорожденных у человеческих близнецов определяется сложным взаимодействием между внутриутробными факторами окружающей среды и генетическими факторами, подверженными тканеспецифическому влиянию. Genome Res, 2012. 22 (8): p. 1395-406.
25. Goldman, S.M. и др., Воздействие растворителей и риск болезни Паркинсона у близнецов.Анналы неврологии, 2012. 71 (6): с. 776-784.
26. Моайери, А. и др., Когортный профиль: близнецы Великобритания и исследование близнецов в области здорового старения. Int J Epidemiol, 2013. 42 (1): p. 76-85.
27. Хоппер, Дж. Л. и др., Австралийский реестр близнецов: 30 лет прогресса. Twin Res Hum Genet, 2013. 16 (1): с. 34-42.
28. Гац М. и др. Профиль когорты: Реестр близнецов Национальной академии наук и Национального исследовательского совета (реестр близнецов NAS-NRC). Int J Epidemiol, 2014.
29. Дэвис, О.С.П. и др., Корреляция между способностями к чтению и математике в возрасте двенадцати лет имеет существенный генетический компонент.2014. 5: с. 4204.
30. Харрап, С.Б. и др., Семейные модели ковариации факторов риска сердечно-сосудистых заболеваний у взрослых: Исследование сердца в викторианской семье. Am J Epidemiol, 2000. 152 (8): p. 704-15.
31. Карлин, Дж. Б. и др., Регрессионные модели для исследований близнецов: критический обзор. Международный журнал эпидемиологии, 2005. 34 (5): с. 1089-1099.
32. Гуррин Л.К. и др. Использование двумерных моделей для понимания коэффициентов регрессии между кластерами и внутри кластеров с применением к данным близнецов.Биометрия, 2006. 62 (3): с. 745-751.
33. Шёландер, А., Т. Фризелл, и С. Эберг, Причинная интерпретация моделей между-внутри для исследования близнецов, в эпидемиологических методах. 2012. с. Статья 10.
34. Сьоландер, А. и др., Межвнутренние модели для анализа выживаемости. Статистика в медицине, 2013. 32 (18): с. 3067-3076.
35. Ли С. и др. Вывод о причинно-следственной связи между индексом массы тела и метилированием ДНК в крови из исследования семьи близнецов. bioRxiv, 2017.
36. Li, S., et al., Причинное влияние курения на метилирование ДНК в периферической крови: исследование близнецов и семей. Clin Epigenetics, 2018. 10: с. 18.
37. Дэйви Смит, Г. и С. Эбрахим, Менделирующая рандомизация: перспективы, возможности и ограничения. Int J Epidemiol, 2004. 33 (1): p. 30-42.
38. Аттерманн, Дж. И др., Признаки СДВГ и аутизма у девочек с братом-близнецом: исследование методом менделевской рандомизации. Европейская детская подростковая психиатрия, 2012. 21 (9): с. 503-9.
39. Zeltzer, J., et al., Более высокий риск плохих результатов обучения для близнецов по сравнению с одиночками опосредован гестационным возрастом: — популяционное исследование связи данных.В процессе подготовки, 2019 г.
40. Стейтон, С. и др., Разделять или не отделять? Принятие решения родителями относительно разлучения близнецов в первые годы обучения в школе. Журнал исследований раннего детства, 2012. 10 (2): с. 196-208.

Краткая история исследований близнецов | Наука

Во вторник астронавт НАСА Скотт Келли и российский космонавт Михаил Корниенко приземлились в Казахстане, проведя колоссальные 340 дней на борту Международной космической станции (МКС).

В рамках проекта НАСА «Год в космосе» Келли и его привязанный к Земле идентичный брат-близнец, астронавт в отставке Марк Келли, предоставили образцы крови, слюны и мочи и прошли ряд физических и психологических тестов, предназначенных для изучения воздействия длительный космический полет на теле человека.

Исследования однояйцевых и разнояйцевых близнецов долгое время использовались для выяснения влияния генов и окружающей среды на определенные черты.Однояйцевые близнецы имеют общие гены, в то время как разнояйцевые близнецы разделяют только 50 процентов. Если какая-то черта чаще встречается у однояйцевых близнецов, чем у разнояйцевых близнецов, это предполагает, что отчасти это связано с генетическими факторами.

«Исследования близнецов — единственный реальный способ проведения естественных экспериментов на людях», — говорит Тим ​​Спектор, профессор генетической эпидемиологии в Королевском колледже в Лондоне. «Изучая близнецов, вы можете многое узнать о том, что нас движет, что отличает нас от других, и особенно о роли природы в сравнении с природой, которую вы просто не можете найти другим способом.”

Спектор является директором реестра TwinsUK, который включает данные о 12 000 близнецов и используется для изучения генетических и экологических причин возрастных сложных признаков и заболеваний. По его оценкам, исследование близнецов в настоящее время проводится более чем в 100 странах, и что большинство этих проектов опирается на информацию, содержащуюся в больших базах данных, таких как реестр TwinsUK.

Хотя может пройти некоторое время, прежде чем мы увидим результаты исследований близнецов-астронавтов, исследователи надеются, что эта возможность позволит получить уникальные сведения о здоровье человека.Вот несколько примеров того, что мы узнали из прошлых исследований близнецов — как известных, так и печально известных:

Рождение Евгеники

Викторианский ученый Фрэнсис Гальтон, двоюродный брат Чарльза Дарвина, был одним из первых, кто осознал ценность близнецов для изучения наследуемости черт. В статье 1875 года под названием «История близнецов» Гальтон использовал близнецов для оценки относительного воздействия природы по сравнению с природой (термин, придуманный самим Гальтоном).Но его твердая вера в то, что человеческий интеллект во многом зависит от природы, привела его на более темный путь: он стал ярым сторонником евгеники (еще один термин, который он придумал) и идеи о том, что «высоко одаренная раса людей» может быть создана с помощью селекционное скрещивание.

Гены и I.Q.

В 2003 году Эрик Тюркхаймер, профессор психологии Университета Вирджинии, по-новому взглянул на исследование наследственности IQ, которое во многом основывалось на исследованиях близнецов.Туркхаймер заметил, что большинство исследований, в которых обнаружено, что коэффициент интеллекта I.Q. во многом это связано с генетикой близнецов из среднего класса, и он задавался вопросом, какова закономерность среди более бедных людей. Когда он смотрел на близнецов из бедных семей, он обнаружил, что IQ однояйцевых близнецов различаются так же сильно, как и IQ разнояйцевых близнецов. Другими словами, влияние роста бедности может подавить естественные интеллектуальные способности ребенка.

Генетические основы повседневных болезней

Работая с данными и биологическими образцами в реестре TwinsUK, Спектор и его коллеги показали в более чем 600 опубликованных статьях, что многие распространенные заболевания, такие как остеоартрит, катаракта и даже боль в спине, имеют явную генетическую основу.«Когда я начинал в этой области, считалось, что только« сексуальные »заболевания [такие как рак] являются генетическими», — говорит Спектор. «Наши открытия изменили это восприятие».

Наследственные расстройства пищевого поведения

Один из новейших реестров близнецов, появившихся в сети, Регистр близнецов Университета штата Мичиган (MSUTR) был основан в 2001 году для изучения генетического и экологического влияния на широкий спектр психических и медицинских расстройств. Одним из самых удивительных результатов исследования группы является то, что многие расстройства пищевого поведения, такие как анорексия, имеют генетический компонент.

«Долгое время люди думали, что это полностью связано с культурой, средствами массовой информации и социальными факторами, — говорит содиректор MSUTR Келли Кламп. — Благодаря исследованиям близнецов мы теперь знаем, что гены определяют такое же количество вариабельности в расстройства пищевого поведения, как при шизофрении и биполярном расстройстве. Мы бы никогда не узнали этого без исследований близнецов ».

Генетика ожирения

Классическое исследование близнецов, проведенное генетиком Клодом Бушаром в 1990 году, рассматривало важность генов для хранения жира в организме.Бушар, который сейчас работает в Университете штата Луизиана, разместил в общежитии дюжину тощих молодых близнецов и перекармливал их на 1000 калорий в день в течение трех месяцев. Хотя к концу эксперимента каждый участник был тяжелее, количество прибавленного веса и жира значительно варьировалось — от 9 фунтов до 29 фунтов. Прибавка в весе в парах близнецов была намного более похожа, чем прирост веса между разными парами близнецов, и близнецы в каждой паре имели тенденцию набирать вес в одних и тех же местах, будь то живот, ягодицы или бедра.

Распутывая «гей-ген»

Многочисленные исследования близнецов пытались выяснить важность генов в сексуальной ориентации. В 2008 году исследователи во главе с Никласом Лангстремом, психиатром из Каролинского института в Стокгольме, использовали сокровищницу данных о близнецах, содержащихся в Шведском реестре близнецов, крупнейшем в мире, для изучения генетических и экологических влияний, определяющих, действительно ли человек гей. Ученые обнаружили, что генетика составляет лишь 35 процентов различий между идентичными и братскими геями и еще меньше — примерно 18 процентов — среди геев.

Исследование, одно из самых всеобъемлющих на сегодняшний день, показывает, что сложное взаимодействие генетики и факторов окружающей среды вместе формирует сексуальную ориентацию людей. Но, как и другие исследования близнецов по этому спорному вопросу, исследование Лангстрёма подверглось критике за возможную предвзятость при найме на работу, поскольку в исследование были включены только 12 процентов мужчин из шведского реестра.

Близнецы, воспитанные отдельно

В 1979 году Томас Бушар провел, пожалуй, самое интересное исследование близнецов.Тогдашний директор Миннесотского центра исследований близнецов и семей, Бушар изучал однояйцевых и разнояйцевых близнецов, разлученных в младенчестве и воспитанных отдельно. Он обнаружил, что однояйцевые близнецы, которые имели разное воспитание, часто имели удивительно похожие личности, интересы и взгляды. В одном из самых известных примеров Бушар натолкнулся на близнецов, которые были разлучены с рождения и воссоединились в возрасте 39 лет.

«Близнецы, — писал позже Бушар, — были замужем за женщинами по имени Линда, развелись и женились во второй раз на женщинах по имени Бетти.Один назвал своего сына Джеймсом Алланом, другой — Джеймсом Аланом, и оба назвали своих домашних собак Той ».

Но Кламп из MSUTR сразу отмечает, что открытия Бушара не являются доказательством генетического детерминизма. «Они показывают, что мы входим в мир не случайными существами или чистыми листами», — говорит Кламп. «Когда мы идем по жизни, у нас есть много свободного выбора, но некоторая часть этого свободного выбора, вероятно, основана на вещах. что мы действительно хороши и что нам нравится делать.Исследование Бушара говорит нам, что существует динамическое взаимодействие между тем, что нам нравится, что мы хотим, и окружающей средой, которую мы выбираем ».

Ошибка продолжается в JSTOR

Abstract

Классический метод близнецов оценивает различия в сходстве поведенческих черт между парами монозиготных и однополых дизиготных близнецов. Сторонники метода близнецов утверждают, что большее сходство поведенческих черт с первыми поддерживает важную роль генетических факторов в их возникновении.Многие критики, с другой стороны, утверждают, что негенетические факторы правдоподобно объясняют эти результаты. Метод близнецов десятилетиями использовался в психологии, психиатрии и медицине, а в последнее время — в таких областях социальных наук, как политология и экономика. В 2012 году группа исследователей в области политологии, использующих поведенческие генетические методы, провела исследование, основанное на данных о близнецах, в попытке проверить позицию критиков, и пришла к выводу в пользу обоснованности метода близнецов и лежащего в его основе монозиготно-дизиготного «равноправия». предположение окружающей среды.«Автор утверждает, что этот вывод не подтверждается, потому что исследователи (1) построили свое исследование таким образом, чтобы гарантировать валидацию метода близнецов, (2) выдвинули несостоятельные переопределения предположения о равных условиях окружающей среды, (3) использовали неадекватные методы Чтобы оценить близнецовое экологическое сходство и политическую идеологию, (4) пришли к нескольким выводам, которые опровергают валидность метода близнецов, (5) упустили из виду предыдущие доказательства, показывающие, что монозиготные пары близнецов испытывают сильные уровни замешательства и привязанности, (6) ошибочно подсчитали влияние окружающей среды о поведенческом сходстве близнецов как генетических эффектах и ​​(7) объединили потенциальные, но разные роли биологических и генетических влияний на сходство близнецов.Автор приходит к выводу, что исследование не подтвердило предположение о равных условиях окружающей среды и что генетические интерпретации данных двойного метода в политической науке и поведенческой науке должны быть полностью отвергнуты.

Информация журнала

The Journal of Mind and Behavior (JMB) признает, что разум и поведение позиционируются, взаимодействуют и причинно связаны друг с другом разнонаправленными способами; Журнал призывает исследовать эти взаимосвязи.JMB особенно интересуется научной работой в следующих областях: психология, философия и социология экспериментирования и научного метода; проблема разума и тела в психиатрии и социальных науках; критический анализ концепции DSM-биопсихиатри-соматотерапии; вопросы, относящиеся к этическому изучению познания, самосознания и высших функций мышления у нечеловеческих животных.

Информация об издателе

Небольшое академическое издательство, посвященное междисциплинарному подходу в психологии, психиатрии и смежных областях.Издатель журнала «Разум и поведение». Спонсор симпозиумов и конференций по теориям сознания и проблеме разума и тела в социальных науках.

Переоценка Twin Research в

«Джозеф (практикующий психолог) представляет скрупулезно подробную, хотя и полемическую критику генетики поведения в целом и методики изучения близнецов в частности … Несмотря на сложность, материал тщательно представлен и должен быть доступен для студентов, изучающих психологию и биологию. .Книга особенно ценна тем, что объединяет политические и научные вопросы. Подведение итогов: настоятельно рекомендуется. Студенты старших курсов через преподавателей и специалистов ». — Дж. Мерсер, заслуженный, Стоктонский университет, в CHOICE, июль 2015 г.

«Проблема с изучением близнецов» значительно пополняет впечатляющий список научных исследований Джея Джозефа, критикующих концептуальные и методологические недостатки исследований, утверждающих, что документально подтверждена генетически детерминированная основа человеческого поведения и развития.Эта книга представляет собой проницательный и важный анализ недостатков утверждений, полученных в результате исследования близнецов, которые, независимо от взаимодействия с окружающей средой, сами по себе или в значительной степени определяют психологические и социальные характеристики человека. Это название обязательно для чтения для фундаментальных и прикладных ученых, заинтересованных в понимании неадекватности упрощенных, генетически-редукционистских представлений о человеческом развитии ». — Ричард М. Лернер, директор Института прикладных исследований в области развития молодежи, Университет Тафтса

«Джей Джозеф раскрывает фундаментально ошибочные предположения, которых придерживаются исследователи, использующие близнецов для изучения генетики человеческого поведения, подкрепляя свою критику словами самих исследователей.Это обязательное чтение для учителей биологии, генетиков, ищущих гены человеческого поведения, психиатров и всех, кто узнал в школе о якобы «идеальном эксперименте» природы — изучении однояйцевых близнецов ». — Джонатан Беквит, Harvard Medical Школа, кафедра микробиологии и иммунобиологии

«Эта книга представляет собой удивительно подробный и всесторонний анализ результатов всех основных исследований близнецов и претензий исследователей-близнецов.Он раскрывает упрощенные представления о генах и окружающей среде и абсурдную идею о том, что их влияние на человеческую изменчивость можно разделить. Затем Джозеф раскрывает зачастую некачественные методы, с помощью которых осуществляется осуществление этой несбыточной мечты. Эта книга станет бесценным ресурсом для тех, кто подозревает, что исследования близнецов слишком хороши, чтобы быть правдой, и хочет сформулировать аргументы, которые поощряют более широкие взгляды на причины человеческих различий ». — — Кен Ричардсон, доктор философии, бывший преподаватель, Open Университет

«Проведенный Джозефом анализ исследований близнецов — шедевр как по широте, так и по глубине.Если вы всегда скептически относились к утверждениям о генах психических заболеваний, то должны поблагодарить Джозефа. Проблемы с исследованиями близнецов показывает, что часто сделанные заявления о генах и психическом здоровье обнажены ». — Джонатан Лео, доктор философии, профессор нейроанатомии, Мемориальный университет Линкольна

«[…] скрупулезно подробная критика генетики поведения в целом и методики изучения близнецов в частности. […] Несмотря на сложность, материал тщательно представлен и должен быть доступен для студентов, изучающих психологию и биологию. .Книга особенно ценна тем, что объединяет политические и научные вопросы. Подведение итогов: настоятельно рекомендуется ». – Дж. Мерсер, заслуженный, Стоктонский университет, CHOICE

Крупнейшее в США исследование близнецов, которое исследует, вызывают ли мы болезни от природы или воспитания

Данные частной страховой компании дали ученым новый способ изучить, имеет ли значение природа или воспитание больше, когда речь идет о сохранении здоровья перед лицом болезней. Хотя ответ не является окончательным или точным — он варьируется в зависимости от каждой из 560 изученных болезней, — эта методика обещает принести больше информации в будущем.

Традиционный способ изучения природы и воспитания основан на использовании близнецов. Поскольку однояйцевые близнецы имеют один и тот же генетический код, сравнение состояния здоровья близнецов может помочь определить, играют ли генетические факторы или факторы окружающей среды большую роль в их здоровье. Проблема в том, что бывает сложно найти много пар близнецов, поэтому в большинстве исследований близнецов используются небольшие наборы данных и рассматривается одно заболевание за раз. Новое исследование, опубликованное на этой неделе в журнале Nature Genetics , использует базу данных 45 миллионов человек, в том числе более 56 000 пар близнецов.

Надеемся, что результаты помогут направить дальнейшие исследования причин различных состояний

Некоторые состояния, такие как болезнь Хантингтона, на 100% зависят от генетики, а это означает, что если вы унаследуете генетическую мутацию, есть 100-процентная вероятность, что вы заболеете, независимо от того, насколько вы богаты, где живете или что едите. Шансы заболеть другими заболеваниями, такими как астма, в гораздо большей степени зависят от факторов окружающей среды человека, таких как климат и благосостояние, чем от их генетического кода.Исследование Nature Genetics показало, что гены влияют как минимум на 40 процентов из 560 заболеваний, при этом на когнитивные расстройства больше всего влияет генетика. Около четверти болезней, по крайней мере, частично были вызваны окружающей средой, при этом болезни глаз имеют наибольшее влияние на окружающую среду.

Данные, о которых идет речь, поступили от частной страховой компании Aetna, которая передала эти данные (без идентифицирующей информации) факультету биомедицинской информатики Гарвардского университета.Идея этого исследования пришла к исследователям, когда они заметили, что данные включают иждивенцев основного подписчика. По сути, они могли видеть информацию о страховке детей, которые были застрахованы Aetna своих родителей, — объясняет соавтор исследования Чираг Патель, профессор биомедицинской информатики Гарвардского университета. Затем исследователи посмотрели на даты рождения, чтобы выяснить, были ли они близнецами. Затем они использовали статистический метод, чтобы выяснить вероятность того, что близнецы были однояйцевыми или разнояйцевыми.(Близнецы имеют только половину ДНК.)

База данных включала почтовые индексы (которые ученые использовали для экстраполяции таких факторов, как социально-экономический статус и загрязнение воздуха), записи посещений врачей и коды диагнозов из Международной классификации болезней, объясняет первый автор Чираг Лахани, научный сотрудник в области биомедицинской информатики. в Гарварде. Объединив и проанализировав все эти данные, ученые смогли выявить относительный вклад генетических факторов по сравнению с факторами окружающей среды для этих 560 состояний, которые включают все, от болезней сердца до заболеваний соединительной ткани и болезней крови.

Надежды, по словам Лахани, заключаются в том, что результаты помогут направить дальнейшие исследования причин различных состояний. «Например, если вас интересует отравление свинцом, генетика играет очень небольшую роль, и нам нужно думать об окружающей среде», — говорит он. «Но для других случаев, таких как СДВГ, которые с большей вероятностью имеют жесткий генетический компонент, мы можем подумать о других способах исследовать болезнь», — говорит он.

Патель и Лахани отмечают, что их исследование имеет ограничения.Во-первых, они не изучали ультра-редкие заболевания, а поскольку они смотрели на близнецов, достаточно молодых, чтобы все еще иметь медицинскую страховку своих родителей, анализ исключает такие болезни, как болезнь Паркинсона или Альцгеймера, которые развиваются в пожилом возрасте.

Дэн Бельски, профессор эпидемиологии Школы общественного здравоохранения им. Почтальона Колумбийского университета, который не принимал участия в исследовании, сказал, что метод исследования помогает решить большую проблему в медицинских исследованиях: люди, которые подписываются на участие в исследованиях, могут быть принципиально отличается от людей, которые этого не делают.Это делает результаты неполными и не репрезентативными. «Никто не собирается собирать данные от такого количества людей, но вы можете сотрудничать с людьми, которые владеют этими данными, чтобы использовать необычный сбор данных, который происходит в нашей жизни, для развития науки», — говорит он. «Это очень тщательно проведенное исследование, и я думаю, что очень приятно видеть такой масштаб данных, который используется для ответа на этот вопрос».

Тем не менее, сегодняшнее исследование также не решает полностью эту проблему. Как указывает Патель, люди, имеющие частную страховку, такую ​​как Aetna, имеют иные обстоятельства, чем те, у кого есть, например, Medicare.Следующий шаг — попытаться использовать этот метод во многих разных базах данных. «Я думаю, что существует огромная возможность использовать те же методы в этих группах населения, чтобы лучше понять другие важные факторы, которые не были столь сильными», — говорит он.

Исправление, 16 января 2019 г., 18:00 по восточному стандартному времени: в более ранней версии этой статьи неверно указывалось, что Дэн Бельски был профессором Университета Дьюка. Сейчас он профессор Колумбийского университета.

.