Близнецовый метод генетики человека: Близнецовый метод. Большая российская энциклопедия

Содержание

Близнецовый метод изучения генетики человека

Метод введен в медицинскую практику Ф. Гальтоном в 1876 г. Он позволяет определить роль генотипа и среды в проявлении признаков. Суть метода заключается в сравнении проявления признаков в разных группах близнецов при учете сходства и различия их генотипов.

Различают моно- и дизиготных близнецов. Монозиготные (однояйцевые) близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки. Монозиготные близнецы имеют совершенно одинаковый генотип и, если они отличаются фенотипически, то это обусловлено воздействием факторов внешней среды.

Дизиготные (двуяйцевые) близнецы развиваются после оплодотворения сперматозоидами нескольких одновременно созревших яйцеклеток. Близнецы будут иметь разный генотип и их фенотипические различия обусловлены как генотипом, так и факторами внешней среды.

Монозиготные близнецы имеют большую степень сходства по признакам, которые определяются в основном генотипом.

Например, монозиготные близнецы всегда однополы, у них одинаковые группы крови по разным системам (АВО, RH, МN и др.)» одинаковый цвет глаз, однотипны дерматоглифические показатели на пальцах и ладонях и др. Эти фенотипическке признаки и используются в качестве критериев диагностики зиготности близнецов.

Процент сходства группы близнецов по изучаемому признаку называется конкордантностью, а процент различия – дискордантностью (рис.11.6). Так как монозиготные близнецы имеют одинаковый генотип, то конкордантность их выше, чем у дизиготных.

Генетическая предрасположенность к наследственным и многофакторным заболеваниям определяется с помощью близнецового метода следующим образом:

Если заболевание обусловлено только наследственными факторами, то КМБ=100%, КДБ=25-50%.
При МФЗ – низкий уровень конкордантности для МЗБ и ДЗБ.
КМБ=КДБ – ведущая роль среды.

Для оценки роли наследственности и среды в развитии того или иного признака используют формулу Хольцингера (рис.11.7):

где Н – доля наследственности,

C_MZ – конкордантность монозиготных близнецов,

C_DZ – конкордантность дизиготных близнецов.

При Н=100% признак полностью определяется наследственным компонентом. При Н=0 – средовым. При Н=50% — одинакова роль наследственности и среды (МФЗ).

Основан на изучении активности ферментных систем (либо по активности самого фермента, либо по количеству конечных продуктов реакции, катализируемой данным ферментом). Они позволяют выявлять генные мутации – причины болезней обмена веществ (например, фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия).

С помощью биохимических нагрузочных тестов можно выявлять гетерозиготных носителей патологических генов, например, фенилкетонурии. Исследуемому человеку вводят внутривенно определенное количество аминокислоты фенилаланина и через равные промежутки времени определяют его концентрацию в крови. Если человек гомозиготен по доминантному гену (АА), то концентрация фенилаланина в крови довольно быстро возвращается к контрольному уровню (определяется до введения фенилаланина), а если он гетерозиготен (Аа), то снижение концентрации фенилаланина идет вдвое медленнее.

Аналогично проводятся тесты, выявляющие предрасположенность к сахарному диабету, гипертонии и др. болезням.

наука или трагедия? / Лента / Альпина нон-фикшн

Близнецовый метод представляет собой сопоставление психологических особенностей близнецов и тем самым позволяет определить степень влияния наследственных факторов и среды на формирование тех или иных качеств человека. Это метод основан на том, что однояйцевые близнецы имеют идентичный генотип, а двуяйцевые — неидентичный.

Данные, полученные с помощью близнецового метода, касаются как физических признаков — роста, цвета глаз, сердцебиения, — так и поведенческих — застенчивости, щедрости, интеллекта. Близнецовые исследования периодически подвергаются критике в научной среде. Считается, что вклад наследственности переоценивается, ведь часто в семье близнецов одинаково одевают, кормят одной и той же едой и общение с ними строится по одинаковым схемам. Наука не оставляет попыток ответить на вопрос, что важнее: наследственность или среда? Но в некоторых случаях такие попытки приводят к настоящим трагедиям.

Одна из таких историй произошла в 1980-х годах в США, а в 2018 в прокат вышел документальный фильм-расследование «Три одинаковых незнакомца». Мотивом для создания фильма стало желание привлечь к ответственности коллектив психиатров и агентство по усыновлению, которые в попытке совершить прорывное открытие поломали жизни нескольких семей.

Братья-тройняшки Эдвард, Дэвид и Роберт родились 2 июля 1961 года. Мать передала детей в агентство по усыновлению при Центре развития ребенка в Манхэттене. После полугода в приюте мальчиков поместили в три семьи, которые жили в Нью-Йорке и ближайших городах. У семей был разный социальный и финансовый статус, а также разная профессиональная принадлежность.

Братья встретились спустя 19 лет благодаря случайности и моментально стали национальной сенсацией, о них говорили все ведущие СМИ и ток-шоу Америки. Оказалось, что братья занимаются одним и тем же видом спорта, им нравится одинаковый типаж девушек, даже их движения очень похожи, а мысли удивляют синхронностью. Казалось, что страна наблюдает чудо в прямом эфире.

Однако очень быстро начали появляться подробности, которые показали эту историю совершенно с другого угла. Оказалось, что братьев разлучили не случайно, а ради эксперимента. Центр развития ребенка в Манхэттене, который помог усыновить детей, в те годы сотрудничал с психиатром Питером Нойбауэром, который запустил большой эксперимент, посвященный исследованию врожденных и приобретенных признаков. Эдвард, Дэвид и Роберт были не единственными детьми, ставшими участниками этого исследования. Более шестидесяти близнецов были отданы в разные семьи с различными условиями жизни с единственной целью — понять, насколько велика роль социума в становлении человека.

На протяжении многих лет психологи навещали детей — участников эксперимента, чтобы тестировать уровень их интеллекта и замечать личностные особенности. Приемные родители были уверены, что такие частые посещения врачей совершенно нормальны и желательны для детей, которые провели какое-то время в приюте.

Доктор Нойбауэр ставил перед собой благородную цель — понять, как помочь человеку на ранних этапах жизни и создать оптимальные условия для развития личности. Но основная морально-этическая проблема заключалась в том, что он ставил эксперимент над другими людьми, оставляя их при этом в абсолютном неведении. В фильме как сами братья, так и их родители сравнивают эксперимент с опытами доктора Менгеле, проводившего медицинские опыты на узниках концлагеря Освенцим во время Второй мировой войны.

Эдвард, Роберт и Дэвид стали единственными участниками эксперимента, кому удалось воссоединиться. Их приемные родители хотели судиться с центром и Нойбауэром, но ни одна юридическая фирма не взялась за это дело. Позже у братьев проявились психические и поведенческие проблемы. В 1995 году Эдварду поставили диагноз «биполярное расстройство», спустя несколько месяцев он застрелился в своем доме. Роберт и Дэвид возобновили общение только во время съемок фильма, чтобы заставить Центр развития ребенка в Манхэттене и команду врачей, которые принимали в этом участие, признать эксперимент неэтичным, добиться раскрытия засекреченных документов и получить компенсации. Ничего из этого не было сделано. Нойбауэр умер в 2008 году. В одном из интервью он сказал, что все документы, касающиеся эксперимента, будут храниться засекреченными в Йельском университете до 2065 года.

Близнецы могут помочь нам понять, как нас формируют гены и окружающая среда · Границы для молодых умов

Abstract

Вы когда-нибудь задумывались, почему вы выглядите не так, как другие люди? Различия, такие как рост и цвет волос, могут возникать из-за различий в ваших генах, называемых мутациями. Понять, как мутации формируют нас, может быть немного сложно, потому что на нас также влияет окружающий мир. Близнецы, братья и сестры могут помочь нам понять, отличаются ли люди из-за генетических различий или из-за того, что они живут в разной среде. Однояйцевые близнецы имеют одни и те же гены, в то время как разнояйцевые близнецы имеют в среднем половину общих генов с другим близнецом. Мы можем измерить и сравнить степень сходства признака между парами однояйцевых и разнояйцевых близнецов, чтобы понять, насколько различия в признаках между людьми обусловлены генами, а сколько — средой.

Каждый человек в мире отличается от другого. У вас может быть разный цвет волос, кожи или глаз, или разный рост, а также целый ряд других черт

, которые делают вас уникальным. С другой стороны, у вас очень схожие черты с членами вашей семьи. У вас может быть такой же цвет волос, как у вашего отца, и такой же цвет глаз, как у вашей мамы. Возможно, вы немного похожи на своего брата или сестру. Это связано с тем, что семьи имеют общие вариации (также называемые мутациями 9).0008 ) в их генов .
Можно сказать, что гены — это небольшие кусочки биологической информации, передаваемые от родителей к детям и закодированные в ДНК . Думайте о генах как о рецепте с инструкциями, в которых перечислены ингредиенты, количество и этапы приготовления пищи. В этом примере вы — это еда, а ваша ДНК — это и бумага, и буквы, используемые для написания рецепта. Хотя наши гены подобны рецептам, имейте в виду, что это очень сложный рецепт со многими (многими!) ингредиентами и шагами, которые мы все еще пытаемся открыть и понять. Так вот, в мире есть много видов еды, как и много типов людей. Кексы отличаются от печенья, потому что их рецепты разные. Люди отличаются друг от друга из-за различий в их генах (рецептах). Некоторые люди больше похожи, чем другие (например, вы и ваш брат или сестра похожи больше, чем вы и ваши друзья). Это похоже на кексы и кексы — они не одинаковы, но очень похожи. Это потому, что их рецепты похожи, но не совсем одинаковы. Иногда определенные мутации в ваших генах могут быть вредны для вас и вызывать у вас заболевание, в то время как другие мутации могут защитить вас от болезней.
Некоторые мутации могут быть даже хорошими или плохими в зависимости от окружающей среды! По нашей аналогии, мутация, вызывающая болезнь, подобна использованию неправильного рецепта. Если вы добавите соль в смесь для кекса вместо сахара, ваш торт не получится хорошим. Хотя вы можете подумать, что мутация — это что-то плохое (или, может быть, что-то крутое, что есть у некоторых супергероев), правда в том, что большинство мутаций не являются ни хорошими, ни плохими — их называют нейтральными.

Рецепт — не единственное, что влияет на то, как получится торт. Среда также играет важную роль. Если вы сделаете духовку слишком горячей, пирог подгорит, но если она будет недостаточно горячей, она не приготовится и плюхнется. Но ждать! Использование неправильных ингредиентов или правильных ингредиентов в неправильных количествах также может привести к провалу торта! [1]. Если вы найдете проваленный торт, вы не всегда будете знать, что вызвало провал. Ошибка в рецепте? Или его неправильно приготовили? Это важное различие между генами и рецептами.
Хотя вы можете видеть симптомы болезни так же, как вы можете видеть проваленный торт, 9Рецепт 0017 в ДНК написан на другом языке, и мы не можем легко вернуться и прочитать его, чтобы найти ошибку.
Окружающая среда оказывает большое влияние на человеческие качества. Например, подумайте о цвете кожи. Вы можете родиться с таким же цветом кожи, как у вашего друга. Если ваш друг любит заниматься спортом на улице, а вы любите читать в помещении, солнце сделает кожу вашего друга темнее, а ваша останется незагорелой. Вы будете выглядеть по-другому, даже если ваши гены цвета кожи одинаковы. Опять же, гены могут и заставляют людей иметь разный цвет кожи. Когда вы видите людей с разным цветом кожи, трудно сказать, вызваны ли эти различия генами (генетические), вызваны воздействием солнца (окружающая среда) или даже вызваны комбинацией обоих генов и окружающей среды! На самом деле, все различия между вами и всеми окружающими вас людьми происходят из-за различий либо в ваших генах, либо в вашем окружении, либо в их комбинации.
Например, вы можете быть очень умным, потому что ваши родители заставляют вас много читать (это влияние вашего окружения). Или вы можете быть очень умны, потому что у вас есть гены, которые влияют на ваш мозг, позволяя вам читать быстрее или легче понимать вещи [2].
Понимание того, как мутации влияют на определенную черту в группе людей, очень важно, потому что это помогает нам понять, почему мы все разные. Кроме того, понимание мутаций может помочь нам изучить то, как гены вызывают некоторые заболевания. С другой стороны, выяснить, как среда влияет на черту, также полезно, потому что иногда среду можно изменить. Например, ученые выяснили, что на болезнь Диабет лишь немного влияют гены (она имеет наследуемость
26%; [3]). Зная это, врачи могут помочь людям избежать заболевания из-за изменений в окружающей среде (таких как здоровое питание или больше физических упражнений), даже если у них есть генов диабета !
Чтобы понять влияние генов и окружающей среды на определенный признак, мы могли бы изучить группу людей и сравнить различия в их генах и различия в интересующем признаке. Это похоже на сравнение всех рецептов, используемых для разных тортов, чтобы увидеть, есть ли какой-либо конкретный ингредиент, общий для всех гибких тортов. Если в гибких тортах есть общий ингредиент, а в обычных тортах этот ингредиент отсутствует, то этот конкретный ингредиент, вероятно, является причиной провала торта. Точно так же мы можем увидеть, есть ли у людей с различиями в признаках определенные мутации. Затем мы можем использовать математику, чтобы понять, насколько различия в признаках объясняются мутациями. Проблема с этим методом в том, что чтение ДНК многих людей может быть очень дорогим и сложным. К счастью, почти 100 лет назад ученые нашли эффективный способ изучения влияния генов на окружающую среду без необходимости чтения ДНК. В этом методе используются близнецы [4].

Близнецы — это особый тип братьев и сестер, потому что они рождаются в одно и то же время. Есть два типа близнецов. Однояйцевые близнецы очень похожи друг на друга и всегда либо оба мальчика, либо обе девочки. Разнояйцевые близнецы могут выглядеть по-разному и даже могут быть мальчиком и девочкой. Однояйцевые близнецы имеют общие гены, в то время как разнояйцевые близнецы, как и братья и сестры, не являющиеся близнецами, имеют общую половину своих генов. Итак, можно предположить, что любые различия в чертах между однояйцевыми близнецами происходят от среды, а не от различий в их генах. Измеряя признак (например, цвет кожи) в больших группах пар близнецов и братьев и сестер, мы можем понять влияние генов и окружающей среды на признак, не глядя непосредственно на гены людей, чтобы увидеть их мутации.
Пример результатов двух исследований близнецов показан на рисунке 1. В одном исследовании интеллект австралийских близнецов (как однояйцевых, так и разнояйцевых) измеряли с помощью теста IQ (коэффициент интеллекта). В другом исследовании близнецов спросили, сколько часов в сутки они обычно спят. Оба исследования были направлены на то, чтобы выяснить, насколько гены влияют на интересующие нас черты (коэффициент интеллекта и время сна). Чтобы понять, насколько генетической является черта, они сравнили, насколько похожи пары однояйцевых близнецов и насколько похожи пары разнояйцевых близнецов. Поскольку однояйцевые близнецы имеют общие гены, их измерения IQ и времени сна будут более схожими, чем большую роль в этом играют гены (т. е. различия между двумя однояйцевыми близнецами должны быть вызваны окружающей средой, поскольку их гены одинаковы). С другой стороны, мы ожидаем, что разнояйцевые близнецы будут менее похожи, чем однояйцевые близнецы, но мы все же ожидаем, что они будут чем-то похожи, потому что некоторые из их генов являются общими. Имейте в виду, что сравниваются не измерения черт характера, а то, насколько похожи близнецы (оба с высоким IQ или оба спят одинаковое количество времени). На рис. 1, сходство можно наблюдать по тому, насколько близко точки (пары-близнецы) расположены к зеленой линии в середине (идеальная линия подобия). Эти исследования показали, что IQ очень сильно передается по наследству (хотя окружающая среда все еще играет роль в определении вашего IQ). Мы можем сказать это, потому что IQ однояйцевых близнецов почти всегда одинаков, а разнояйцевые близнецы бывают одинаковыми лишь иногда. С другой стороны, график сна однояйцевых близнецов показывает большой разброс от средней зеленой линии. Это означает, что однояйцевые близнецы демонстрируют большие различия между собой, и поскольку у них одинаковые гены, эти большие различия вызваны окружающей средой. Это означает, что продолжительность сна имеет низкую наследуемость.
Рисунок 1. Данные о близнецах помогают нам понять генетические и экологические эффекты.
Результаты двух реальных исследований близнецов. Два верхних — это результаты IQ (показатель интеллекта), а нижние — результаты времени сна. На графиках каждая точка — это пара близнецов. Ось X представляет оценку (или часы сна), которую получил первый близнец, а ось Y представляет оценку, полученную другим близнецом (братом). Если оба близнеца очень умны, точка, представляющая их, будет в правом верхнем углу (они оба получили высокий балл). Когда у пары близнецов одинаковые измерения (коэффициент интеллекта или часы сна), они будут располагаться на зеленой линии. Если их измерения сильно различаются, их точка будет далеко от зеленой линии.
Исследования, подобные этому, показали, что личность, интеллект, плохое зрение и даже психические заболевания, такие как биполярное расстройство и шизофрения, имеют среднюю или высокую наследуемость (т. е. сильно зависят от генов). Практически нет ограничений на то, какой признак или болезнь можно изучать. Если его можно измерить или классифицировать, мы можем оценить его наследуемость! Мы изучаем близнецов, чтобы понять, в какой степени различия между людьми обусловлены генами, а в какой — окружающей средой. Эти исследования важны, потому что они помогают ученым количественно оценить генетические и поддающиеся изменению факторы окружающей среды , повышающие риск некоторых заболеваний. Подобных исследований учёные провели немало. На сегодняшний день изучено около 18 000 человеческих признаков, включая рост, массу тела и ряд заболеваний [5]. Итак, когда вы видите пару близнецов, помните, насколько они генетически особенные и ценные для науки и исследований в области здравоохранения.
Глоссарий
Черта : ↑ Специфическая характеристика или особенность человека. Например, чей-то цвет волос или рост.
Мутация : ↑ Форма или версия гена. Мутации могут возникнуть внезапно в любое время и, как правило, ни хороши, ни плохи для вас.
Ген : ↑ Фрагмент ДНК, который передается от родителей к детям. Гены содержат информацию о ваших чертах.
ДНК : ↑ Молекула внутри ваших клеток, в которой хранятся все ваши гены. Ваша ДНК содержит по одной копии ДНК каждого из ваших родителей, что делает вас похожими на них обоих.
Диабет : ↑ Это состояние, при котором организм не может нормально использовать глюкозу (разновидность сахара).
Наследуемость : ↑ Степень изменения признака, обусловленная генетическими различиями.
Сходство : ↑ Оценка, которая измеряет, насколько похожи вещи. В этом случае мы измеряем, насколько каждый близнец похож на своего собрата-близнеца.
Модифицируемый : ↑ То, что можно изменить. Например, количество упражнений, которые вы делаете.
Авторы заявляют, что исследование проводилось при отсутствии каких-либо коммерческих или финансовых отношений, которые могли бы быть истолкованы как потенциальный конфликт интересов.
Каталожные номера
[1] ↑ Мур, Дж. 2018. Быть на высоте: как не дать торту упасть . Получено с: https://www.craftsy.com/cake-decorating/article/how-to-keep-a-cake-from-falling/
[2] ↑ Джоши А. А., Лепоре Н., Джоши С. Х., Ли А. Д., Барышева М., Штейн Дж. Л. и соавт. 2011. Вклад генов в толщину и объем коры. Нейроотчет . 22:101–5. дои: 10.1097/WNR.0b013e3283424c84
[3] ↑ Poulsen, P., Kyvik, K.O., Vaag, A., and Beck-Nielsen, H. 1999. Наследуемость сахарного диабета II типа (инсулинозависимого) и аномальной толерантности к глюкозе – популяция исследование близнецов. Диабетология . 42:139–45.
[4] ↑ Лью, С. Х. М., Элснер, Х., Спектор, Т. Д., и Хаммонд, С. Дж. 2005. Первое «классическое» исследование близнецов? Анализ аномалий рефракции с использованием монозиготных и дизиготных близнецов, опубликованный в 1922. Двойной рез. Гум. Жене. 8: 198–200. дои: 10.1375/1832427054253158
[5] ↑ Полдерман, Т.Дж., Беньямин, Б., Де Лиу, К.А., Салливан, П.Ф., Ван Боховен, А., Вишер, П.М., и др. 2015. Метаанализ наследуемости человеческих черт на основе пятидесятилетних исследований близнецов. Нац. Жене. 47:702. doi: 10.1038/ng.3285
Близнецовая методология в психологических исследованиях
Выделите поисковый запрос
Сохранять
Цитировать
Отправить этот контент по электронной почте
Поделиться ссылкой
Скопируйте эту ссылку или нажмите ниже, чтобы отправить ее другу по электронной почте
Отправить этот контент по электронной почте
или скопируйте ссылку напрямую:
https://oxfordre. com/psychology/display/10.1093/acrefore/9780190236557.001.0001/acrefore-9780190236557-e-85;jsessionid=D475A9E37A4666 596547B8E45306916D
Ссылка не скопирована. Ваш текущий браузер может не поддерживать копирование с помощью этой кнопки.
Ссылка успешно скопирована
Войти Навигация по статье
Войти
Имя пользователя
Пожалуйста, введите ваше имя пользователя
Пароль
Пожалуйста, введите ваш пароль
Забыли пароль?
Нет учетной записи?
Содержание статьи
Показать краткие сведения
https://doi.org/10.1093/acrefore/9780190236557.013.85
Опубликовано онлайн: 21 декабря 2022 г.
90 056 Резюме
Психологические черты, включая темперамент, когнитивные функции и эмоции, различаются между людьми. Основная цель исследований близнецов — изучить роль генетических факторов (природы), факторов окружающей среды (воспитания) и их взаимодействия в индивидуальных различиях различных черт. В последние несколько десятилетий классический близнецовый дизайн (т. е. одномерные и многомерные исследования близнецов), а также другие типы близнецовых исследований (например, исследования детей близнецов) широко используются в исследованиях психологических черт. Важно отметить, что широкомасштабные исследования близнецов были проведены в разных странах мира, и они способствовали изучению природы и воспитания в различных географических, социальных и культурных условиях. Однако при интерпретации результатов исследований близнецов необходимо учитывать конкретные методологические допущения и ограничения. Например, предположение о равной среде (EEA) предполагает, что сходство как монозиготных, так и дизиготных пар близнецов, воспитанных в одной семье, примерно одинаково, но это не всегда так.
Среди наиболее важных результатов исследований психологических особенностей близнецов является установление относительного вклада генетических и экологических влияний на здоровье и поведение. Существенный вклад генетических факторов был продемонстрирован во многих психологических чертах, но ни одна из изученных психологических черт не является на 100% наследуемой. Кроме того, исследования близнецов показали, что генетические эффекты могут изменяться в зависимости от пола, возраста, а также под влиянием окружающей среды. Более того, наш генетический состав может формировать окружающую среду. В совокупности исследования с использованием близнецового дизайна внесли значительный вклад в наше понимание этиологии индивидуальных различий многих психологических черт.
Ключевые слова
монозиготные близнецы
дизиготные близнецы
семейные исследования
братья и сестры
поведенческая генетика
наследственность
природа и воспитание
индивидуальные различия
Субъекты
Клиническая психология: расстройства и методы лечения
В настоящее время у вас нет доступа к этой статье
Войти
Пожалуйста, войдите, чтобы получить доступ ко всему содержимому.